Kada je propisan test trombofilije i što on može reći?

Trombofilija je patološko stanje ljudskog cirkulacijskog sustava u kojem postoji visoki rizik od stvaranja tromba u vaskularnim strukturama. To se događa zato što su poremećeni prirodni procesi hemostaze i značajno se povećava zgrušavanje krvi. Kao rezultat, krv ne koagulira gdje i kada je potrebna, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se, pak, mogu razviti u svim krvnim sudovima ljudskog tijela, što dovodi do najopasnijih patologija.

Često se zbog trombofilije razvijaju nekroza tkiva ili kronična venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su ozljede mozga i srčani udar. S obzirom na to, bilo koji problem s kardiovaskularnim sustavom treba tretirati odgovarajućom razinom odgovornosti. Danas ćemo govoriti o tome što je analiza trombofilije, kako se ona izvodi i što je njezina norma.

Kada je analiza dodijeljena?

Trombofilija je patološko stanje karakterizirano kršenjem sustava zgrušavanja krvi.

Trombofilija je vrlo opasna patologija, koja se može razumjeti iz materijala koji je ranije predstavljen. Po prirodi tijeka ove bolesti nije ništa izvanredno i rijetko izraženo. U pravilu, bolesnici s trombofilijom ne znaju za njegov tijek sve dok se tromboza ne pogorša ili se pojave njezine komplikacije.

Uzimajući u obzir ovakvo stanje, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima tijela radi sklonosti ovoj patologiji.

U suvremenoj medicini postoji nekoliko specijaliziranih termina za trombofiliju. Glavni pokazatelji uključuju:

• prisutnost patologije kod bliskih srodnika
• pojavu takvih tromboznih bolesti i njihovih komplikacija
• prenesena tromboza ili rizici za njezin razvoj
• potrebu za operacijom koja može izazvati trombozu
• dugotrajna upotreba određenih lijekova (hormoni, oralni kontraceptivi, itd.)
• činjenicu trudnoće ili problema u tijeku

U principu, postoji nekoliko zadataka za dijagnostiku. Usprkos tome, potrebu za njezinom provedbom mogu odrediti i profesionalni liječnik i osoba sama. Ponavljam, preventivna dijagnostika važna je za dugotrajan i kvalitetan život ljudi.

Trebam li pripremiti studiju?

Krv za analizu treba uzeti iz kubitalne vene ujutro na prazan želudac.

Test trombofilije je test krvi, tijekom kojeg dijagnostičar izaziva koagulacijski proces. Postoje mnoge vrste takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština takve dijagnoze leži u temeljitom ispitivanju ljudskog biomaterijala.

Analiza profila ne zahtijeva analizu. Često dovoljno:

1. donirajte krv ujutro
2. radite to na prazan želudac
3. Ne pušiti nekoliko sati prije studije
4. odbiti alkohol i masnu hranu 1-2 dana prije prikupljanja biomaterijala
5. dan prije dijagnoze eliminirati fizički i psiho-emocionalni stres

Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara na uzete lijekove, ako ih ima. Treba imati na umu da se neki lijekovi povećavaju ili, naprotiv, smanjuju zgrušavanje krvi. Za precizno dekodiranje rezultata, dijagnostičar će pružiti povijest bolesti. Prema tome, prisutnost tromboze i sličnih patologija može indirektno ukazivati ​​na trombofiliju.

Gore spomenuta priprema odnosi se samo na testove koji su usmjereni na utvrđivanje krvnih patologija. U tijeku drugih bolesti tijela, praćenih poremećajima u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika, koja također omogućuje identifikaciju trombofilije. Naravno, pripremni postupci za takve studije mogu imati određenu formaciju. Pojasniti potrebu za specijaliziranom obukom trebala bi biti izravno na dijagnostičaru nekoliko dana prije postavljanja dijagnoze.

Vrste probira trombofilije

Dijagnoza trombofilije uključuje nekoliko testova.

Kao što je ranije spomenuto, osnovni test trombofilije provodi se testom krvi.

U većini slučajeva, radi utvrđivanja ove patologije, provode se dvije vrste ispitivanja:

• Potpuna krvna slika s ciljem utvrđivanja osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (razine eritrocita, trombocita itd.).
• Napredni test krvi za određivanje njegovog zgrušavanja.

Često se biomaterijal uzima iz falange prsta i iz vene. Opsežna dijagnoza otkrivanja trombofilije uključuje sljedeće postupke:

• Coagulogram - sveobuhvatna studija venske krvi.
• APTTV - stvaranje umjetnih uvjeta za koagulaciju biomaterijala.
• Određivanje protrombinskog indeksa je mjera potrebna za točnu dijagnozu poremećaja koagulacije.
• Proučavanje reakcije krvne tvari na razgradnju određenih proteina (D-dimer, fibrinogen, protein S, itd.) - mjere koje omogućuju utvrđivanje uzroka problema s biomaterijalnom koagulacijom.

U načelu, test trombofilije je uvijek kompleks specifičnih studija. Njezin je fokus identificirati probleme s hemostazom. Moderna medicina napredovala je prilično daleko, stoga je vrlo lako prepoznati patološke procese u krvnoj tvari.

Dijagnoza trombofilije u javnim zdravstvenim ustanovama je rijetka. U pravilu, za isporuku sličnih analiza treba se obratiti plaćenim laboratorijima i dijagnostičkim centrima. Trošak istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će to biti složeno.

Dijagnoza genetske patologije krvi

Testovi genetske trombofilije usmjereni su na identificiranje polimorfizma gena

Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potreban je temeljit i vrlo specifičan test krvi. Specifičnost ove vrste patologije svedena je na činjenicu da se mutacije u krvnoj tvari događaju na razini gena i prenose se na pacijenta nasljedno. Gore navedeni testovi trombofilije otkrivaju samo stečene poremećaje krvi, ali nema prirođenih lezija.

Točna dijagnoza genetske trombofilije zahtijeva studiju lančane reakcije polimeraze (PCR). Takva dijagnoza ima više globalne prirode, jer ispituje i specifične pokazatelje zgrušavanja krvi i procese u njemu na razini gena.

Analize ove formacije nužno su popraćene sljedećim testovima:

• definicija Leidenove mutacije;
• provjeru protrombotske mutacije;
• detekcija mutacija MTHFR gena i nekih plazminogena.

Kumulativno proučavanje genske strukture krvi otkriva njegov polimorfizam. To stanje izaziva različitu varijaciju gena, što je pogrešno i izaziva poremećaj u procesima stvaranja krvi. To je polimorfizam koji ukazuje na genetsku trombofiliju, stoga je toliko važan u prepoznavanju ove bolesti.

Specifična analiza razmatranih vrsta ima jedan cilj - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.

Činjenica narušenog zgrušavanja, u pravilu, otkriva se unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, nemoguće je eliminirati mutaciju gena, pa je pacijentu propisan korektivni tijek terapije. Bit toga nije eliminirati uzrok problema s zgrušavanjem krvi, nego eliminirati rizike od krvnih ugrušaka. Pravim pristupom liječenju, osobe s genetskom trombofilijom ne doživljavaju značajnu nelagodu i žive mnogo godina.

Mogući rezultati

Dekodiranje analize uključeno je u hematologa

Imenovanje testova za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju provode mnogi liječnici: kirurzi, opći terapeuti, flebolozi i drugi specijalisti. Međutim, dešifriranje rezultata takve dijagnostike je prerogativ hematologa. Samo taj liječnik posjeduje potrebno znanje za točnu dijagnozu. Također, hematolog često određuje daljnji tijek terapije za pacijenta i ozbiljnost njegove bolesti.

U rezultatima analize trombofilije može se naći veliki broj specifičnih pokazatelja. Njihov konačni popis ovisi o vrsti dijagnostike i laboratorijskim postupcima koji se provode u procesu.

Dešifriranje rezultata takvog istraživanja nije jednostavna procedura i zahtijeva neko znanje, stoga ga uvijek treba provoditi profesionalni liječnik. U najmanju ruku, prilikom postavljanja dijagnoze važno je uzeti u obzir:

• povijest bolesti
• njegovo stanje u vrijeme istraživanja
• obilježja specifičnog slučaja (uzete od ispitanih lijekova, vrste analize itd.)

Nakon dešifriranja, hematolog daje pacijentu točnu dijagnozu s razlozima za nalaze. Ovisno o rezultatima dijagnoze, za osobu koja se ispituje određuju se daljnji termini. Često je tijekom terapije trombofilije uključena prehrana, lijekovi i način života. Ponekad je popis recepata dopunjen nečim drugim.

Opasnost od trombofilije

Trombofilija može uzrokovati flebotrombozu.

Na kraju današnjeg članka ponovno ćemo obratiti pozornost na fenomen trombofilije. Već je gore navedeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, izazivajući nepravilno zgrušavanje krvi.

Rezultat tog stanja cirkulacijskog sustava je blokiranje vaskularnih struktura s ugrušcima biomaterijala, koji mogu uzrokovati najopasnije komplikacije.

Relativno bezopasne posljedice trombofilije smatraju se:

1. tromboza različite težine
2. problemi sa strukturom vaskularnih struktura
3. razni tipovi nedostataka krvi, što uzrokuje nekrozu tkiva

Posljedice ovih stanja mogu biti još opasnije bolesti. Često, trombofilija dovodi do moždanog udara ili srčanog udara, naravno, ako se ne tretira na odgovarajući način i na odgovarajući način.

Posebnu pozornost na probleme s zgrušavanjem krvi važno je dati trudnicama. Budući da je tijekom trudnoće žensko tijelo pod velikim pritiskom, nastajanje tromba u određenom vremenu može se dogoditi u bilo kojem trenutku. Naravno, prisutnost trombofilije povećava rizike nekoliko puta.

U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili prijevremenog poroda.

S obzirom na sličnu statistiku, bolje je da buduće majke koje pate od bolesti ne riskiraju i da ih povremeno pregledaju na klinici. Osim toga, važan je sveobuhvatan i kvalitetan pristup liječenju trombofilije, kao i minimiziranje mogućih komplikacija. Kao što praksa pokazuje, praćenje patološkog stanja omogućuje vam da izbjegnete najgore posljedice bilo koje trudne djevojke.

Više informacija o trombociliji možete pronaći u videozapisu:

Možda je to najvažnija odredba o temi današnjeg članka koja je došla do kraja. Trombofilija je opasna pojava, stoga je njezina prisutnost neprihvatljiva. Samo pravovremeni testovi, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup uklanjanju bolesti mogu pružiti maksimalna jamstva u smislu odsutnosti komplikacija.

Inače, posljedice patologije su pitanje vremena i mogu se spontano razviti. Nadam se da je prezentirani materijal pomogao svim čitateljima našeg resursa da se nose s opasnosti od trombofilije i metodama njezine dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspješno liječenje svih bolesti, a bolje - potpuni nedostatak tih bolesti!

Genetska analiza zgrušavanja krvi

Genetski rizik od poremećaja zgrušavanja krvi

Poremećaji u sustavu zgrušavanja krvi

Sustav zgrušavanja krvi, ili hemostaza, u ljudskom tijelu obavlja jednu od najvažnijih funkcija. S jedne strane, štiti od krvarenja (antikoagulantna komponenta sustava), as druge strane sprječava nastanak krvnih ugrušaka (ugrušaka). Normalno, komponente koagulacije i koagulacije hemostaze su uravnotežene, što omogućuje da krv bude u tekućem stanju i istovremeno sprječava gubitak krvi i trombozu.

Nedostaci u sustavu zgrušavanja krvi (hemostaza) mogu biti genetski, tj. Naslijeđeni i stečeni. Poremećaji hemostaze mogu predisponirati i krvarenje i krvarenje (na primjer, dobro poznata hemofilija) i povećano zgrušavanje krvi (trombofilija). Potonji se češće promatraju. Kod takvih poremećaja često se nalaze opstetričari-ginekolozi, jer mnoge komplikacije trudnoće i porođaja prate krvarenje i trombozu. Posljednjih godina utvrđeno je da poremećaji zgrušavanja, genetski određeni i stečeni u mnogim autoimunim bolestima, mogu uzrokovati smrt fetusa, pobačaj, neplodnost, ozbiljne komplikacije u trudnoći (gestoza, preuranjeni abrupcija posteljice, anemija, itd.). Proučavanje sustava zgrušavanja krvi u takvim slučajevima omogućuje nam da odgovorimo na mnoga nejasna pitanja.

Stečeni hemostazni poremećaji rezultiraju dugotrajnim kroničnim infekcijama, stresom, traumom, pretilošću, endokrinim i onkološkim bolestima te dugotrajnom upotrebom određenih lijekova.

Među lošim navikama koje dovode do promjena u zgrušavanju krvi, dolazi do pušenja. Ne bez razloga, u skupini u kojoj postoji rizik od razvoja moždanog udara i srčanog udara, pušenje se smatra jednim od vodećih uzroka. Pušenje dovodi do povećane koagulacije krvi i predisponira trombozu, a to, zauzvrat, služi kao vodeći mehanizam za moždani udar i srčani udar. Situacija je još složenija ako pušač ima genetske nedostatke u sustavu zgrušavanja. S godinama se povećava i aktivnost koagulacijske komponente hemostaze. Stoga je dob također faktor rizika za razvoj moždanog udara i srčanog udara.

Najčešći uzroci poremećaja zgrušavanja krvi uključuju:

- Antifosfolipidni sindrom - patologija u kojoj nastaju antitijela na fosfolipide vlastitog tijela. Manifestacije antifosfolipidnog sindroma uključuju ne samo opstetrijske komplikacije (rani pobačaj, preeklampsija, placentna insuficijencija, itd.), Nego i razne kardiovaskularne, neurološke, kožne manifestacije.

- nasljedni poremećaji hemostaze kao posljedica poremećaja u strukturi specifičnih gena (Leidenova mutacija, hiperhomocitosteinemija, nedostaci prirodnih anti-disruptivnih proteina - proteini C, S i antitrombin III, itd.)

Obično je trudnoća popraćena povećanjem zgrušavanja krvi, osobito u posljednjim razdobljima. To je uređaj koji sprječava patološki gubitak krvi tijekom poroda. Ako postoje hemostazni poremećaji koji predisponiraju trombozu, trudnoća bez odgovarajuće korekcije ovih poremećaja često je praćena ozbiljnim komplikacijama: gestoza, preuranjena abrupcija posteljice, ugroženi pobačaj, pobačaj u različito vrijeme i prijevremeni porod, te povećan rizik od smrti od moždanog udara i bolesti srca, Poremećaji hemostaze uglavnom se ne mogu proizvesti prije trudnoće, već se manifestiraju tijekom trudnoće, bilo kojim kirurškim zahvatom ili primjenom hormonske kontracepcije.

Trudnoća se uopće ne može pojaviti, jer takva kršenja dovode do gubitka embrija u ranim stadijima (osobito s antifosfolipidnim sindromom) zbog nemogućnosti oplođenog jajašca da se implantira u sluznicu maternice. To se naziva pred-embrijski gubitak fetusa. Klinički se to očituje redovitom menstruacijom, a žena ostaje neplodna s dijagnozom "nejasnog oblika neplodnosti".

Ranije se smatralo da je tromboza neizbježna. Sada, s pojavom moderne dijagnostike i visoko učinkovitih lijekova, pojavila se mogućnost njihove prevencije.

Proučavanje sustava zgrušavanja krvi omogućuje unaprijed predvidjeti rizik od komplikacija u trudnoći i poduzeti mjere za njihovo sprječavanje. Proučavanje hemostaze preporučuje se svim ženama koje planiraju trudnoću, posebno onima koji su pretili, hipertenzivnim, proširenim venama, neplodnošću; oni koji su imali pobačaje i prijevremene porođaje, mrtvorođenost, komplikacije tijekom prethodnih trudnoća i porođaja, neuspješni pokušaji ekstrakorporalne oplodnje, čije su majke i bake imale komplikacije u trudnoći.

Neke važne dijagnostičke metode (osobito definicija genetskih oblika trombofilije) ostaju vrlo složene i skupe, te stoga nisu uvijek dostupne. Ipak, veliko dostignuće je da se znajući jednu ili drugu patologiju hemostaze prije trudnoće ili u najranijem roku, može provesti preventivno liječenje i postići trudnoću, produžiti trudnoću do optimalnog rođenja za žene s pobačajom, pa čak i spasiti svoj život i Vaše nerođeno dijete.

Do danas je u fazi planiranja trudnoće koristila čitavu skupinu lijekova. To uključuje lijekove koji inhibiraju agregaciju trombocita, antikoagulante, polinezasićene masne kiseline, antioksidanse, folnu kiselinu i vitaminske mineralne komplekse. Jedna ili druga terapija se propisuje pojedinačno, ovisno o obliku i stupnju oštećenja hemostaze. Liječenje se nastavlja tijekom trudnoće. U ovom slučaju, vjerojatnost sretnog ishoda trudnoće je visoka i uz pravilno i pravodobno liječenje doseže 95%.

Kako je analiza za određivanje zgrušavanja krvi: dekodiranje i brzina

Test za zgrušavanje krvi obavezan je dio niza složenih studija za ozbiljne bolesti jetre, tijekom trudnoće ili u slučaju venskih patologija. Preporučljivo je ne napustiti ovu studiju u pripremi za operaciju. Kako se zove analiza i koji bi trebali biti “zdravi” rezultati? Mi kažemo.

Zašto testovi zgrušavanja krvi?

Poremećaji sustava zgrušavanja krvi jedan su od glavnih razloga za razvoj brojnih kardiovaskularnih patologija. Ako se brojka smanji, to je prepun povećanog krvarenja, ali ako se poveća, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Da bismo razumjeli koliko dobro dolazi do zgrušavanja, dodjeljuje se odgovarajuća analiza. Njegova medicinska definicija je "koagulogram".

Djelovanje koagulacijskog sustava je prilično komplicirano, kao primjer možete uzeti uobičajeni rez. Dubina i mjesto ozljede određuju intenzitet protjecanja krvi. Čim se pojavi potreba za zaštitom, igraju se krvne stanice: okupljaju se na ovom mjestu da bi formirale potrebnu barijeru - ugrušak.

Zbog ugruška, pojavljuje se prepreka koja sprječava tekuću krv iz tekućeg dijela tijela. Zapravo, štiti tijelo od prekomjernog gubitka krvi, a također sprječava da infekcija prodre u mjesto ozljede, "vežući" rubove rane.

Istovremeno, krv mora ostati tekuća da bi mogla normalno cirkulirati u tijelu. Kada se krv zgrušava na željenom mjestu, dolazi do uravnoteženog razrjeđenja.

Pokazatelj ravnoteže je vrijeme u kojem se odvija proces koagulacije i obrnutog ukapljivanja. Ako postoji odstupanje unutar tog vremenskog okvira, liječnici preporučuju provođenje detaljnog testa krvi i točno određivanje svih parametara.

Tko treba napraviti ovu analizu

Poremećaj procesa zgrušavanja prepun je srčanog udara, moždanog udara i tromboze. Uz smanjene stope nemoguće je predvidjeti kako će se odvijati operacija ili isporuka: pacijent može jednostavno iskrvariti do smrti. Rano otkrivanje povreda također pomaže u sprečavanju razvoja opasnih bolesti.

Analiza se može propisati za sumnje na kardiovaskularne bolesti ili poremećaje koagulacije. U nekim slučajevima to je obvezno. Te situacije uključuju:

• prenatalno razdoblje;
• sumnja na nasljedne patologije;
• prije i poslijeoperacijsko razdoblje;
• potrebu za dugotrajnom upotrebom antikoagulansa;
• akutna poremećena cirkulacija krvi u mozgu;
• bolesti imunološkog sustava.

Ako se tijekom rutinske analize otkrije smanjenje razine trombocita, pojavljuje se potreba za hemostaziogramom.

S tim patologijama treba provjeriti funkciju sustava koagulacije kako bi se potvrdila dijagnoza i spriječile moguće komplikacije.

Zašto krvni ugrušak

Koagulacija se odnosi na prilično složene biološke procese. Tijekom ove akcije nastaje fibrin - poseban protein potreban za stvaranje ugrušaka. To je zbog njih da krv postaje manje tekućina, njegova dosljednost počinje nalikovati sir. Stopa zgrušavanja krvi uvelike ovisi o ovom proteinu.

Regulacija zgrušavanja ovisi o dva tjelesna sustava: živčanom i endokrinom. Zbog fluidnosti krvnih stanica ne spajaju se i lako se kreću kroz žile. Nekoliko funkcija ovisi o stanju tekućine:

• trofni;
• prijevoz;
• termoregulacijskih;
• Zaštitni.

U slučaju narušavanja integriteta zidova krvnih žila postoji hitna potreba u procesu koagulacije: bez ugruška u problematičnom području osoba može ozbiljno patiti.

Krv zadržava svoj tekući oblik zbog posebnog antikoagulativnog sustava, a hemostaza je odgovorna za stvaranje ugrušaka.

Značajke isporuke analize tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće žensko tijelo prolazi kroz ozbiljne fiziološke promjene. Uključen u proces:

• krv
• endokrini sustav;
• organe za izlučivanje;
• CNS;
• kardiovaskularni sustav;
• veze hemostaze.

Često u tom razdoblju dolazi do značajnog porasta faktora zgrušavanja krvi, što se može pripisati fiziološkoj normi. Analiza zgrušavanja krvi tijekom trudnoće je obavezna.

U razdoblju nošenja djeteta krvlju, događaju se određene promjene, uključujući sljedeće:

• smanjenje aktivnosti C-proteina;
• smanjena aktivnost antitrombina;
• supresija aktivnosti fibrinolize;
• povećanje svojstava agregacije trombocita.

Promjene vezane uz proces hemostaze su prilagodljive. Oni su neophodni za sprečavanje pretjeranog krvarenja tijekom porođaja i postporođajnog razdoblja. To se događa zbog postupnog, ali stalnog smanjenja fibrinolitičke aktivnosti i povećane koagulacije.

Zbog ozbiljnih hormonalnih promjena koje se javljaju tijekom trudnoće, hemostatski sustav se mijenja. Na to utječe i stvaranje uteroplacentalne cirkulacije. Neke žene razvijaju DIC: prvo postoji hiperkoagulacija, koja se postupno zamjenjuje hipokagulacijom.

To može dovesti do značajnog gubitka krvi. Da bi se to spriječilo, potrebno je proći analizu ne samo u prvom tromjesečju, već iu sljedeća dva, kako bi stručnjaci mogli pratiti sve promjene. Budite sigurni da je provođenje studije prvenstveno žene koje pate od hipertonije maternice ili imaju pobačaj.

Važno je uzeti u obzir da se stopa zgrušavanja krvi kod trudnica može razlikovati od uobičajene, to je po redu stvari. Objasnite sve nijanse dešifriranja analizu treba pohađati liječnik.

Kako se pripremiti

Prije nego što napravite analizu, potrebna je neka priprema na kojoj će ovisiti pouzdanost podataka. Koagulacija krvi može varirati zbog djelovanja različitih čimbenika, od kojih je većina izravno ovisna o pacijentu.

Postoje određena pravila koja treba slijediti prilikom pripreme. Najjednostavniji popis je:

1. Doniranje krvi mora biti isključivo na prazan želudac. Bilo koja hrana može iskriviti rezultate analize.
2. Poželjno je da je posljednji obrok 12 sati prije prikupljanja krvi.
3. Noć prije toga dopušteno je piti samo običnu vodu, ali u ograničenim količinama. Pretjeran unos tekućine može također iskriviti rezultat.
4. Ujutro prije nego što se ograde čaj i kava su strogo zabranjeni.
5. 2-3 dana prije davanja krvi poželjno je izbjegavati začinjene i masne namirnice: takvi proizvodi mogu utjecati na proces zgrušavanja.
6. Alkohol se može konzumirati samo 3-4 dana prije analize, zabranjeno je pušenje na dan isporuke.
7. Ako je moguće, poželjno je eliminirati ozbiljne fizičke napore.

Vrijedi uzeti u obzir da neki lijekovi također utječu na krvnu tekućinu. Ako su neki lijekovi propisani u vrijeme prikupljanja, vrijedi upozoriti liječnika koji propisuje analizu, inače će dekodiranje biti pogrešno.

Normalni podaci

Sposobnost kolapsa krvi određuje se provođenjem laboratorijskih ispitivanja. Za to se može koristiti i venska i kapilarna krv iz prsta. Svaki od testova zahtijeva određenu vrstu krvi i omogućuje vam da utvrdite stanje pojedinih dijelova sustava zgrušavanja.

Genetska trombofilija: dijagnoza, liječenje i opasnost tijekom trudnoće

Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja tendencija stvaranja krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenja krvnog ugruška izvan granica oštećenja.

Koncept "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.

Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.

Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulacijskih faktora cirkulacijskog sustava.

U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara krvni sud na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.

Postoje antikoagulacijski čimbenici koji sprječavaju pretjerano zgrušavanje krvi.

To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih čimbenika ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.

Genetski čimbenici trombofilije

Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.

Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.

Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:

• kod muškaraca;
• kod osoba starijih od 60 godina;
• osobe čiji su rođaci patili od trombofilije;
• kod trudnica, kod žena koje koriste oralne kontraceptive;
• kod osoba s rakom, s autoimunim i metaboličkim bolestima;
• kod osoba koje su nedavno imale teške infekcije, ozljede i operacije.

Klasifikacija bolesti

Postoje dvije glavne vrste trombofilije:

1. Kongenitalna (nasljedna, primarna) trombofilija.
2. Stečena trombofilija.

Prvi tip trombofilije je posljedica abnormalnosti u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.

Među njima, najčešći su:

• nedostatak proteina C i S;
• nedostatak antitrombina III;
• faktor zgrušavanja anomalije V (mutacija Leiden);
• anomalija protrombina G 202110A.

Sve ove urođene abnormalnosti rezultiraju poremećajem zgrušavanja.

Morate znati ovo prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.

Proučavanjem našeg istraživanja o ovoj temi možete saznati što je medicinsko opravdanje za skleroterapiju hemoroida.

Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:

1. Antifosfolipidni sindrom. Karakterizira se formiranjem viška antitijela koja uništavaju fosfolipide. Fosfolipidi su važne komponente membrana živčanih stanica, stanica krvnih žila i trombocita. Razaranje tih stanica dovodi do oslobađanja aktivnih tvari koje ometaju normalnu interakciju između sustava koagulacije i antikoagulacije u krvi. Kao rezultat toga, zgrušavanje se povećava, a sklonost trombozi se povećava.
2. Mijeloproliferativne bolesti. Ove bolesti karakterizira proizvodnja viška krvnih stanica koštane srži. S tim u vezi, povećava se viskoznost krvi i ometa protok krvi u krvnim žilama. Također pridonosi povećanoj trombozi.
3. Nedostatak antitrombina III. Karakterizira ga kršenje sinteze ovog faktora ili njegovo pretjerano uništavanje.
4. Bolesti praćene vaskularnim oštećenjem. Na primjer, poznato je da se kod dijabetes melitusa razina hormona inzulina, koja koristi glukozu, smanjuje, zbog čega dolazi do povećanja razine glukoze u krvi. I glukoza ima toksični učinak na stanice vaskularnih zidova. Oštećenje stanica vaskularnog zida izaziva oslobađanje faktora zgrušavanja, smanjenog protoka krvi i prekomjernog stvaranja tromba.

Kliničke manifestacije

Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.

To je zbog činjenice da je ova patologija karakterizirana dugim tijekom i glatkim povećanjem kliničkih manifestacija.

Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što su identificirani genetski markeri trombofilije.

Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika s kliničkim simptomima. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:

1. Kada se krvni ugrušci pojave u krvnim žilama arterijskog sloja, može doći do arterijske tromboze. U tom kontekstu, moguć je razvoj ishemijskog moždanog udara i napada akutne koronarne insuficijencije kod mladih ljudi. U slučaju nastanka krvnog ugruška u placentnim žilama, mogući su pobačaji i smrt u fetusu.
2. Kada se venska tromboza donjih ekstremiteta javlja u širokom rasponu kliničkih manifestacija. Osjeća se osjećaj težine u nogama, lučnog bola u području potkoljenice, izražene otekline donjih ekstremiteta i trofičkih promjena na koži.
3. Lokalizacijom tromba u mezenteričnim krvnim žilama javlja se akutna bol u bodežu, mučnina, povraćanje i slabljenje stolice.
4. Tromboza jetrene žile karakterizirana je intenzivnim bolovima u epigastričnom području, nekontroliranim povraćanjem, edemom donjih ekstremiteta i povećanjem abdomena.

Postavljanje dijagnoze

Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.

Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:

• u prvoj fazi patologija se detektira u specifičnoj vezi u sustavu zgrušavanja krvi pomoću nespecifičnih testova krvi;
• u drugoj fazi patologija se diferencira i specificira specifičnim analizama.

U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita i ukupnog volumena krvi.

Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.

Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodno zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti čimbenika zgrušavanja krvi.

Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Smanjuje se razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.

Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.

Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegov će se nivo podići.

Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:

1. Određivanje razine lupusnog antikoagulanta, specifičnog proteina koji uništava elemente membrana vaskularnih stanica. Njezina se razina može povećati kod autoimunih bolesti.
2. Određivanje antifosfolipidnih antitijela koja uništavaju stanične membrane. Povećanje njihove razine može biti pokazatelj antifosfolipidnog sindroma.
3. Određivanje razine homocisteina. Povećanje njegove razine može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, pušenje i sjedeći način života.
4. Genetičke studije. Omogućuje prepoznavanje anomalija u genima faktora zgrušavanja krvi i protrombina.

Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.

Genetska trombofilija i trudnoća

Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.

Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.

Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što pomaže u smanjenju gubitka krvi tijekom poroda.

Postupci liječenja

U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.

Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog obavlja liječenje flebotromboze i tromboflebitisa, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi to rješavaju.

Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.

Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.

Preventivne mjere

Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.

Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.

Zgrušavanje krvi kao znak nasljedne patologije

Poremećaji hemostaze su kongenitalni i stečeni. Oni koji su naslijeđeni su genetski. Ova patologija dovodi do povećanja ili smanjenja zgrušavanja krvi, koja se obično nasljeđuje kao znak polimorfizma gena. Opstetričari-ginekolozi prvi su primjetili taj problem kada se pojavljuju koagulopatije tijekom poroaja. Također, problemi sa sustavom hemostaze izazivaju fetalnu smrt fetusa, uobičajeni pobačaj, njegove komplikacije ili neplodnost, što može biti posljedica autoimunih bolesti roditelja. Stoga je u fazi planiranja trudnoće potrebno proći potpuni pregled kako bi se ti rizici što više eliminirali.

Polimorfizmi gena za zgrušavanje krvi

Liječnici tvrde da polimorfizmi gena za zgrušavanje krvi ne uzrokuju uvijek patologiju, ali igraju značajnu ulogu u njegovom razvoju. Stoga, kada se otkriju tijekom ankete, budući roditelji su obaviješteni da postoji rizik koji se mjeri omjerom mogućnosti. U zapadnim zemljama obvezno je proučavati mutacije gena FV, F2, PAI-1, MTHFR tijekom trudnoće.

Treba napomenuti da je sustav zgrušavanja krvi ogromna kombinacija različitih biokemijskih procesa namijenjenih održavanju krvi u tekućem stanju, čime se osigurava njegova normalna viskoznost i pravovremeno zaustavlja krvarenje. Sadrži čimbenike koji su odgovorni za zgrušavanje, krvarenje i otapanje krvnih ugrušaka. Kršenje takve homeostaze zbog djelovanja raznih aktivatora dovodi do ozbiljnih komplikacija, koje je ponekad vrlo teško zaustaviti.

Na primjer, bolesnik s hemofilijom može umrijeti od manjeg rezanja, ako ne dobiva medicinsku skrb, a dovoljno velik broj ljudi pati od hemofilije. Srčani udar, ishemijski udarci ili druge vaskularne nesreće također imaju veliki udio smrti, a mogu se naslijediti ili formirati zbog genetskih mutacija i polimorfizama.

Polimorfizam gena ACE

Ovaj gen ima utjecaj, u svojoj biti kodira rad ACE sustava, koji je uključen u regulaciju krvnog tlaka i normalan metabolizam vode i soli. Kod provedbe ankete o genetici, dekodiranje će pokazati dvije mogućnosti - prisutnost i odsutnost introna gena. Ako ne, rizik od razvoja sljedećih bolesti povećava se za jednu trećinu:

• hipertenzija;
• vaskularne nesreće - srčani udar, moždani udar, tromboza;
• plućne embolije;
• Nefropatija.

Visoka zgrušavanja zbog smanjenja količine vode u cirkulacijskom sloju. Za ispitivanje se uzima cijela krv, a analiza se provodi PCR-om ili restrikcijskom metodom. Liječenje polimorfizma ovisi o razvijenoj patologiji.

Polimorfizam faktora zgrušavanja F5 V

Ta se bolest naziva i Leidenova mutacija ili simptom nasljednih poremećaja zgrušavanja krvi. To je povezano s formiranjem trombina, što ukazuje na rizik od venske tromboze. Njegova prevalencija doseže 5%. Uočeno je 7-struko povećanje rizika kada je mutacija određena recesivnim genom, to jest, pitanje je da je u heterozigotima nastala recesivna mutacija. Uz homozigotnost, povećava se 100 puta.

Postoje faktori koji potiču rizik od polimorfizma:

• uzimanje kontraceptivnih tableta;
• trudnoća;
• nadomjesna hormonska terapija;
• operativne intervencije;
• prisutnost povijesti centralnog venskog pristupa (subklavijska vena);
• nedostatak vježbe;
• putovanje zrakoplovom;
• infekcije ili onkološki procesi.

Prisutnost takve mutacije izaziva kršenje zgrušavanja krvi, a također dovodi do komplikacija u trudnoći kao što su rani pobačaj, intrauterini retardirani rast, preeklampsija i drugi. Povećano zgrušavanje izaziva arterijske embolije i vaskularne nesreće.

Polimorfizam faktora zgrušavanja F2 20210 G

Među čitavom studijom, genetska analiza drugog faktora zgrušavanja ili protrombina, jedna je od najvažnijih. On je prekursor trombina. Svojim nedostatkom pogoršava se stanje sustava zgrušavanja, što se očituje pojavom krvarenja. Ako se povećava ekspresija gena, onda se umjesto slabog zgrušavanja krvi razvija hiperkoagulacija. Mutacija je naslijedila autosomno dominantno. Oko 3% ljudi smatra se prijevoznicima.

Klinička slika uključuje neplodnost, preeklampsiju, preeklampsiju, uobičajenu ne-stagnaciju trudnoće, kao i kašnjenje i oštećenje intrauterinog razvoja reproduktivnog sustava. Što se tiče koagulopatije, češće se povećava rizik od tromboze i tromboze i embolije, što se manifestira vaskularnim katastrofama. Liječenje ovisi o simptomima.

Polimorfizam gena MTHFR C677T

Ovaj gen programira slijed enzima uključenih u metaboličke procese folne kiseline, koji igra važnu ulogu u sintezi metionina i S-adenosilmetionina. Kod nedostatka enzima aktiviraju se onkogeni i stanični geni, akumulira se homocistein. Kada trudnoća povećava utjecaj teratogenih čimbenika, a vjerojatnost zdravog djeteta se smanjuje. Ako genotip majčinskog organizma sadrži takav polimorfizam, potrebno je slijediti sve preporuke genetike.

Polimorfizam je povezan s zamjenom citozina timinom u položaju 677, što podrazumijeva zamjenu ostatka alanina valinom na položaju 223, koji je odgovoran za vezanje folne kiseline. Termostabilnost se gubi u homozigotima, zbog čega dolazi do gubitka aktivnosti u dva slučaja od tri. U heterozigotama se navode kardiovaskularne patologije, intrauterini poremećaji rasta i rak genitalnih organa. Kod homozigotnih žena tijekom trudnoće dolazi do povrede intrauterinog razvoja fetusa, što se manifestira patologijom neuralne cijevi. Patologiju pogoršavaju okolišni čimbenici i loše navike.

Liječenje simptomatskih patoloških procesa.

Indikacije za test:

• hyperhomocystinemia;
• kongenitalni defekti živčanog, kardiovaskularnog i urogenitalnog sustava;
• kromosomski sindrom kod zdravog oca i majke;
• ishemijske bolesti srca, hipertenzija, uključujući prisutnost ovih patologija u uže obitelji;
• neplodnost, pobačaj.

Cijela krv, metoda analize - PCR.

Polimorfizam faktora koagulacije F7 ARG353GLN

Normalni uvjeti podrazumijevaju interakciju 7 i 3 faktora, čime se aktivira djelovanje faktora IX i X. To jest, svi oni sudjeluju u stvaranju krvnog ugruška. Ako se razvije polimorfizam F7 ARG353GLN, smanjuje se ekspresija gena, što smanjuje koagulaciju.

Indikacija za ovu analizu je proučavanje rizika od vaskularnih nesreća, kao i tromboembolijskih procesa.

Simptomi uzrokuju hiperkoagulaciju, povećani rizik od smrti zbog uzroka. Liječenje takve mutacije je simptomatsko.

Polimorfizam trombocitnog fibrinogenskog receptora

Ovaj receptor ima ulogu u interakciji trombocita s fibrinogenom, što dovodi do njihove povećane agregacije. Patologija genetskog koda podrazumijeva zamjenu citosana s timinom, koji mijenja receptor aminokiselina. To dovodi do promjene u njegovim svojstvima. Povećana je agregacija oblikovanih elemenata. Simptomatski se susreću:

• vaskularne nesreće - srčani udar, moždani udar;
• koronarni sindrom;
• tromboze.

Važno je napomenuti da ljudi koji su identificirali takvu mutaciju mnogo bolje reagiraju na propisivanje antiplateletne terapije aspirinom ili klopedogrelom.

Indikacije za test:

• tromboza, tromboembolija kod subjekta ili njegove uže obitelji;
• vaskularne nesreće;
• određivanje uspjeha protuupalne terapije.

Ispitivana je venska krv, a određivanje je provedeno pomoću PCR.

Polimorfizam fibrinogena 455G

Ova mutacija dovodi do povećanja ekspresije gena odgovornog za proizvodnju fibrinogena. Indikacije za analizu su povećan broj fibrinogena u istraživanju koagulacije, anamnestičkih vaskularnih nesreća, arterijske hipertenzije.

Klinički se mutacija manifestira trombozom, kardiovaskularnim patologijama. Promjene u razini fibrinogena razvijaju se na pozadini lijekova, alkoholizma, prekomjerne težine. Simptomatsko liječenje ovisi o razvijenoj patologiji.

Polimorfizam ARG353GNL 10976 GA faktora zgrušavanja VII F7

Ovaj gen kodira prokorventin, koji je protein sintetiziran u jetri i aktivira čimbenike 9, 10 i vitamin K. Kada je manjkava, hemofilija se može pojaviti zbog učinka faktora 7 na druge. Kromosom gena alela ne sadrži adenin, što izaziva promjenu svih svojstava enzima zbog zamjene arginina glutaminom. Alel A nalazi se u svakom desetom europskom. Kod polimorfizma nastaju tromboembolijski procesi, kao i tromboza - srčani udar, moždani udar i druge vaskularne nesreće. Bolesnici s hemofilijom, uz nedostatak faktora 8 i 9, mogu sadržavati nedovoljnu količinu faktora 7.

Prokonvertin je faktor zgrušavanja od 7 m. U svojoj srži, to je proferment, koji ovisi o vitaminu K. Njegova sinteza događa se u jetri, a glavna funkcija je aktivacija desetog faktora.

Većina slučajeva mutacije vraća funkciju zaštite od tromboembolije. Zamjena arginina glutaminom dovodi do smanjenog zgrušavanja, što također pozitivno utječe na razvoj miokardijalnog infarkta čak i kod teške ateroskleroze koronarnih žila.

Polimorfizam IIEMET66 AG mutacija metionin sintetazne reduktaze

Enzim kodiran ovim genom utječe na većinu procesa koji su povezani s kretanjem metilne skupine. Još jedna funkcija koju znanstvenici nazivaju obrnuta transformacija homocisteina u metonin, ovdje je kofaktor kobolamin, vitamin B12.

Polimorfizam je uzrokovan zamjenom aminokiselina, čime se smanjuje normalna aktivnost enzima. To dovodi do povećanja rizika za razvoj intrauterinih patologija, uključujući živčani sustav, zbog ne-nakupljanja neuralne cijevi. Nedostatak kobalamina značajno utječe na učinke polimorfizma. Hiperhomocisteinemija je također poboljšana ako je bila posljedica defekta 677CT. Količina homocisteina se povećava samo s dvostrukom mutacijom. Rizik od rađanja djeteta s trisomijom na kromosomu 21 (Down-ova bolest) povećava se na 4% s ovom mutacijom.

Polimorfizam 675 mutacija 5G4G inhibitora aktivatora plazminogena PAI1

Protein se smatra jednom od glavnih komponenti kompleksa plazminogen-plazmin. PAI1 blokira aktivatore plazminogena, koji određuje osjetljivost na vaskularne katastrofe. Homozigotna varijanta smatra se jednim od njihovih faktora rizika. Također treba naglasiti da je ovaj gen podložan stresu više nego svi drugi poznati ljudski geni.

Klinički, s varijantom 4G, povećava se ekspresija gena i razine PAI1. To dovodi do smanjenja aktivnosti trombolitičkog sustava, što je naznačeno povećanom viskoznošću krvi, trombozom. Rizik njihovog pojavljivanja je gotovo udvostručen. Istodobno, prema brojnim istraživanjima, ona raste kod pacijenata koji su imali trombozu unutarnjih organa i portalne vene, ali korelacija nije utvrđena.

Ovaj gen je također pronađen kod pretilih osoba. U ovom slučaju govorimo o središnjem, a ne o perifernom taloženju masti. U određenoj mjeri, to je zbog činjenice da je ova patologija komorbidna za kardiovaskularne bolesti, smatra se jednim od faktora koji potiču aterosklerozu, srčani udar ili moždani udar. Stoga polimorfizam koji utječe na razinu PAI1 dodatno povećava rizik od kardiovaskularnih problema.

Indikacije za takav test:

• tromboza portalne vene, kao i parenhimne ili šuplje unutarnje organe;
• prisutnost infarkta miokarda u povijesti ili u užoj obitelji;
• akutni koronarni sindrom;
• pretilosti;
• tip 2 dijabetesa.

Valja napomenuti da liječenje svih kliničkih manifestacija genetskih mutacija gena koji kodiraju zgrušavanje krvi ovisi o razvijenoj bolesti. Obično se propisuje simptomatska terapija, jer na mutaciju nije moguće utjecati na bilo koji način, samo se ponekad može spriječiti smanjenjem utjecaja okolišnih čimbenika koji ga mogu izazvati.

Genetski rizik od trombofilije (napredni)

Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.

Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?

Bukalni epitel, venska krv.

Kako se pripremiti za studij?

Nije potrebna obuka.

Više o studiji

Kao posljedica raznih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, koja je, pak, često uzrok infarkta miokarda, ishemijske bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavajući povećano stvaranje tromba ili, obrnuto, krvarenje. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.

U razvoju nasljedne trombofilije sudjeluju, u pravilu, geni faktora zgrušavanja i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu za faktor zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Ona se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazivačkih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, tjelesne neaktivnosti itd.

Kod nositelja takvih mutacija, vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće je visoka, na primjer, pobačaj, intrauterino usporavanje rasta.

Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA)), što rezultira povećanjem sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće i poroda. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski gen pokvari na kolagen, povećava se prianjanje trombocita na vaskularni endotel i međusobno, što dovodi do povećane tromboze. Kod analize genetičkog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.

Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i s mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i kao posljedica toga povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je zabilježena kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).

Uz mutacije koagulacije i antikoagulacijskog faktora, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu ozljede nastaju krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga za povećanje razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.

Sumnja u nasljednu sklonost trombofiliji moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom tromboznih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), Kao iu porodničkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Svjesni genetske sklonosti, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmor u krevetu (više od 3 dana), dugotrajna imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući radni, sjedeći način života;
• upotreba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• prekomjerne tjelesne težine;
• anamneza venskih tromboembolijskih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• trauma;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne neoplazme.

Kada je predviđena studija?

• U prisutnosti tromboembolije u obiteljskoj povijesti.
• U prisutnosti tromboze u povijesti.
• Kod tromboze u dobi od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (tromboembolija plućne arterije), uključujući trombozu drugih mjesta (moždane žile, portalne vene).
• Kod tromboze bez očitih čimbenika rizika u dobi od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije u žena: 1) s anamnezom tromboze, 2) srodnicima 1. stupnja srodstva koji su imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom opstetričnom anamnezom (pobačaj, fetoplacentalna insuficijencija, tromboza tijekom trudnoće iu ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Prilikom planiranja trudnoće za žene koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih srodnika 1. stupanj srodstva).
• Pod takvim visokorizičnim uvjetima kao abdominalna kirurgija, dugotrajna imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedeći način života.
• S obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranog srčanog udara i moždanog udara).
• U procjeni rizika od trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim neoplazmama.

Što znače rezultati?

Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih markera, izdaje se mišljenje liječnika koji će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati smjer za optimalnu prevenciju postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.

Genetski markeri

Također preporučujemo

književnost

• Venska tromboembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. American College of Physical Chemistry Fizika smjernica kliničke prakse 8. izdanje. Američki koledž liječnika grudi - Društvo medicinskih specijalista. 2001. siječanj.
• Gohil R. i sur., Genetika venske tromboembolije. Meta-analiza koja uključuje

120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]