Amiotrofna lateralna skleroza (ALS): kakva je to bolest?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentari

Amiotrofna lateralna skleroza (također ALS, motorička neuronska bolest, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest) je bolest središnjeg živčanog sustava, tijekom koje su zahvaćene motorne živčane stanice leđne moždine i mozga. U procesu razvoja, trigeminalni, lingvalni, faringealni i facijalni motorni živac također su izloženi štetnim učincima bolesti, zbog čega se bolesnik s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, osim motoričkih ograničenja, pojavljuje ireverzibilnih poremećaja funkcije gutanja i kolokvijalnog govora. Prema ICD-10, UAS je klasificiran kao sustav atrofije, koji pogađa uglavnom središnji živčani sustav. U klasifikatoru je dodijeljena oznaka G12.2 “Bolest motornih neurona”.

Klasifikacija (oblici bolesti)

Amiotrofna lateralna skleroza klasificirana je prema nekoliko kriterija. Ovisno o zahvaćenom području središnjeg živčanog sustava, amiotrofna lateralna skleroza je:

• Lumbalna - naizmjenično zahvaćene noge, nakon čega razvoj bolesti može ometati disanje, pokrete ruku, gutanje i govor.
• Torakalna - u ranoj fazi koju karakterizira teškoća stajanja u stojećem položaju i nagib tijela. S razvojem bolesti utječe na nogu i ruku s jedne strane, a zatim - s druge. U nekim slučajevima, ograničenje se daje funkcijama disanja, govora i gutanja.
• Cervikalna - obje ruke naizmjence trpe, zatim disanje, govorni aparat, refleks gutanja i obje noge.
• Bulbar - u početku bolesti poremećeni su refleks govora i gutanja. U sljedećoj fazi, noga i ruka su, s jedne strane, prvo ograničeni, a zatim s druge strane.
• Difuzno - bolest karakterizira brzi gubitak težine, respiratorna insuficijencija, kao i osjećaj jednostrane slabosti u udovima.

Prema vrsti nasljeđivanja razlikovati ALS:

• Autosomno recesivno - pojavljuje se u slučaju prisutnosti "defektnog" gena u oba roditelja.
• Autosomno dominantan - razvija se u prisutnosti genske patologije kod jednog od roditelja.

UAS se također razlikuje po brzini protoka i lokalizaciji žarišta:

• Klasični ALS - utječe na neurone kičmene moždine i mozga, što rezultira atrofijom i spastičnošću mišića. Bolest se javlja u 85% slučajeva, od kojih je 60% muškaraca. Svojim razvojem, pretežno nakon 55 godina, postoji slabost u udovima, nespretnost pri hodanju, povlačenje nogu.
• Progresivna bulbarna paraliza - dijagnosticirana u oko 25% slučajeva, lezija neurona u mozgu i leđnoj moždini dovodi do poteškoća pri gutanju i govoru. Ova vrsta bolesti češća je u žena, uglavnom u starijoj dobi.
• Progresivna mišićna atrofija je rjeđa vrsta, koja se javlja uglavnom u muškaraca u ranoj dobi. Tijekom razvoja zahvaćen je donji dio motoričkih neurona, što rezultira atrofijom mišića u udovima i konvulzijama, a smanjuje se i tjelesna težina.
• Primarna lateralna skleroza - zahvaćaju gornje motorne neurone, što rezultira slabim nogama i poremećajem hoda. Ponekad se mogu pojaviti poremećaji govora. Bolest se razvija uglavnom kod muškaraca u dobi od 50 godina.

Što uzrokuje ALS: uzroci

Početak mehanizma uništenja motornih stanica živčanog sustava pridonosi akumulaciji netopljivih proteina (glutamina) u njima. Razlozi za razvoj ovog procesa u svjetskoj medicini danas nisu poznati, ali postoje teorije da provokatori bolesti mogu biti:

• Nasljednost - do 10% svih slučajeva dijagnosticirane amiotrofične lateralne skleroze naslijedili su od jednog ili oba roditelja.
• Autoimuni procesi - teške patologije kao maligni tumor u plućima i raku krvi, mogu doprinijeti stvaranju antitijela koja uništavaju motorne živčane stanice.
• Genetika - u 20% slučajeva, genetski poremećaj koji je odgovoran za proizvodnju Superoksid Dismutase-1, enzim koji pretvara Superoksid, koji je destruktivan za neurone, u kisik otkriven je u istraživanju genetskog lanca.
• Povreda metaboličkih procesa u živčanom sustavu - vitalna aktivnost neurona osiguravaju glijalne stanice i različiti enzimi. Prema jednoj teoriji, rizik od ALS bolesti povećava se desetak puta s smanjenjem funkcije astrocita, koji su odgovorni za razgradnju glutamina u živčanim tkivima.
• Virusi - teorija postoji, ali se malo dokazalo u praksi. Prema američkim znanstvenicima, razvoj amiotrofične lateralne skleroze može potaknuti polio virus.

Identifikacija barem jednog čimbenika koji može izazvati razvoj ALS-a, kao i simptomi karakteristični za bolest, razlog je trenutačnog posjeta liječniku i detaljnog pregleda.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi

Početni stadij bolesti karakteriziran je pojavom uobičajenih simptoma kao što su grčevi, slabost i kratkotrajna obamrlost udova. Mogu se manifestirati u cijelom tijelu, ali najčešće se neugoda razvija u donjim ekstremitetima. Ostali rani znakovi ALS-a uključuju:

• slabost u rukama i njihov gubitak težine, rjeđe bolest zahvaća mišiće podlaktice i ramenog pojasa;
• poremećaj motiliteta prstiju, trzanje mišića;
• slabost mišića nogu, uz bolne grčeve;
• manifestacija bulbar poremećaja - kršenje funkcije gutanja i rada vokalnih aparata;
• Krump - mišićni grčevi s jakim bolom.

Priroda specifičnih simptoma ovisi o tome koji se oblik ALS razvija i napreduje:

Opišite nam svoj problem ili podijelite svoje životno iskustvo u liječenju bolesti ili zatražite savjet! Recite nam nešto o sebi ovdje na web-lokaciji. Vaš problem neće biti ignoriran, a vaše će iskustvo nekome pomoći!

1. Oblik vrata i grudi:

• slabost u rukama, zbog koje postaje teško izvoditi određene radnje - pisati, fizički raditi, baviti se sportom, svirati instrumente;
• napetost mišića u ruci, osjećaj stezanja tetiva;
• širenje slabosti u području podlaktice i ramena zbog atrofije mišića;
• vješanje ruke

1. Lumbalni oblik:

• poteškoća pri hodanju - na velike udaljenosti, uz stepenice;
• umor i bol u donjim ekstremitetima s produženim stajanjem u stojećem položaju;
• progib stopala, kao rezultat toga - nemogućnost oslanjanja na stopalo;
• nedostatak refleksne fleksije i produljenje nožnih prstiju;
• nevoljno mokrenje, defekacija.

1. Bulbar obrazac:

• oštećenje govora - promiskuitet i nejasnost u izgovaranju jednostavnih riječi i rečenica, poteškoća pri pomicanju jezika;
• otežano gutanje - opstrukcija teške hrane, pacijent se prigušio i gušio;
• kontrakcija jezičnih mišića, koja se manifestira u obliku iznenadnog trzanja jezika;
• potpuna atrofija vratnih i facijalnih mišića, koja se manifestira u kasnoj fazi u obliku nedostatka kontrole nad izrazima lica, nemogućnosti otvaranja usta i jela.

Amiotrofna lateralna skleroza teži napretku i brzo pokriva sve mišiće tijela. Porazom motornih neurona dišnog sustava pacijent ne može samostalno disati, zbog čega je povezan s aparatom za umjetno disanje.

dijagnostika

Amiotrofnu lateralnu sklerozu gotovo nemoguće dijagnosticirati tijekom početnog pregleda, budući da je bolest rijetka, a njeni rani blagi znakovi mogu biti simptomi mnogih drugih patologija. Ako se sumnja na BAS, neurolog će propisati sveobuhvatni pregled koji će pomoći u prepoznavanju promjena u motornim neuronima i eliminirati prisutnost drugih bolesti:

• Elektroneuromografija - omogućuje istraživanje propusnosti živčanih impulsa u svakom mišiću udova i ždrijela, kako bi se utvrdilo smanjenje aktivnosti i brzina njihovog kretanja u slučaju patologije.
• Transkranijalna magnetska stimulacija - metoda koja nadopunjuje rezultate elektroneuromografije. Tijekom istraživanja procjenjuje se opće stanje motoričkih neurona.
• Biokemijska analiza krvi - s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, pokazatelj enzima, koji nastaje tijekom razaranja mišićnog tkiva (kreatin fosfokinaza), premašuje se 5-10 puta, prisutna je mala količina jetre i enzima uree.
• Genetska analiza se provodi kako bi se procijenio status koda odgovornog za Superoksid Dismutase-1.
• MRI - omogućuje vam da identificirate lezije motornih neurona, kao i da isključite bolesti kičmene moždine i mozga, slične po simptomima amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.
• Lumbalna punkcija - koristi se kao metoda isključivanja bolesti sa sličnim simptomima.

Sveobuhvatan pristup dijagnostičkim istraživanjima omogućuje jasno definiranje patoloških žarišta smrti motornih neurona, kao i isključivanje razvoja drugih jednako opasnih bolesti.

Liječenje amiotrofne lateralne skleroze

Bolest nije potpuno izliječena. U središtu liječenja ALS-a je održavanje vitalnih funkcija uz pomoć lijekova i pravilne njege.

Za ublažavanje simptoma i održavanje živčanog sustava, pacijentu se propisuje:

• lijekove za blokiranje proizvodnje glutamata i stimuliranje Super Oxide Dismutase-1;
• relaksanti mišića - ublažavanje spazma mišića;
• kompleks vitamina A, B, E i C - osigurava prehranu živčanih stanica, poboljšava provođenje impulsa kroz njih;
• anabolics - vraćanje iscrpljene mišićne mase.

Alternativne metode također se koriste za suzbijanje učinaka bolesti:

• terapija matičnim stanicama - zaustavlja smrt neurona, a također pomaže u vraćanju veza između njih;
• RNA interferencija - pomoću nanobiotehnologije, blokiranje patološkog proteina je blokirano, što sprječava kasniju smrt motornih neurona.

Kao dodatne terapijske mjere, pacijent se provodi:

• dovođenje kroz sondu u slučaju povrede refleksa gutanja;
• Masaže za opuštanje mišića i sprječavanje nastanka rana pod pritiskom;
• izvođenje fizikalne terapije;
• savjetovanje s psihologom;
• ventilacija pluća s oštećenjem živčanih stanica dišnog sustava.

Iznimno je važno okružiti ALS pacijenta toplinom i brigom o voljenima, ne ostavljajući ga samu s tom bolešću.

Prognoza UAS: koliko živi s njom

Amiotrofna lateralna skleroza ubrzano napreduje, pa je prognoza, čak i uz pravodobno otkrivanje i simptomatsko liječenje, loša. Očekivano trajanje života za ovu bolest je individualno za svaki pojedini slučaj. Prosječna brojka ovisno o obliku patologije je:

• S klasičnom ALS - od 2 do 5 godina od početka bolesti. U rijetkim slučajevima, pacijent može živjeti s tom dijagnozom više od 10 godina.
• S progresivnom bulbarnom paralizom - očekivano trajanje života je od šest mjeseci do 3 godine od trenutka pojavljivanja primarnih simptoma.
• U slučaju progresivne mišićne atrofije - životni vijek može biti i do 10 godina podložno liječenju.
• U primarnoj lateralnoj sklerozi - prognoza je ugodnija jer pacijent ima sve šanse da živi prosječno očekivano trajanje života. Životni vijek se može smanjiti ako bolest pređe u klasični oblik ALS-a.

Slobodno postavite svoja pitanja ovdje na stranici. Odgovorit ćemo vam! Postavite pitanje >>

Prognozu preživljavanja pogoršava činjenica da se masovna smrt motoričkih neurona može otkriti u kasnijoj fazi, kada je čak i potporno i simptomatsko liječenje nedjelotvorno. Tijekom ostatka života, pacijent doživljava ograničenja u motoričkim, gutanjem i govornim funkcijama. U većini slučajeva on je vezan za krevet, ne može jesti hranu, održavati se i disati.

Što je ALS bolest, koji su njeni simptomi i kako se liječi?

Među neurološkim bolestima postoje i one koje se mogu uspješno liječiti. No postoje i oni koji se mogu suspendirati - pripadaju degenerativno-distrofičnoj skupini. Jedna od tih bolesti je ALS - amiotrofna lateralna skleroza. Pročitajte o drugim neurološkim poremećajima ovdje.

U čemu je bit patologije?

Kod amiotrofne lateralne skleroze dolazi do postupne smrti živčanih stanica koje se nalaze u lateralnim rogovima kralježnične moždine i odgovorne su za motoričku funkciju.

Istovremeno se razvijaju razni motorički poremećaji. Bolest postupno napreduje i na kraju dovodi do smrti zbog oštećenja respiratornih mišića.

Tko je bolestan?

Amiotrofna lateralna skleroza može se pojaviti u bilo kojoj dobi - od adolescenata do starijih osoba. U deset posto slučajeva to je obiteljski oblik bolesti. Preostali slučajevi su sporadični.

klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a, ovisno o prvom zahvaćenom dijelu leđne moždine:

Pitajte liječnika o svojoj situaciji

razlozi

Ne postoji jedinstveni razlog za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - rezultat je kombinacije nekoliko čimbenika.

Uzročni čimbenici mogu doći iz samog organizma i iz vanjskog okruženja:

• Genetski poremećaji - pronađeno je 18 gena odgovornih za razvoj ALS;
• Neurotropni virusi i prioni;
• Loša ekologija;
• Prekomjerni stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze variraju ovisno o razini lezije:

1. Kod patologije u vratnoj i prsnoj moždini, prvi simptomi će biti razvoj flacidne paralize gornjih udova. U ovom slučaju, doći će do povećanja svih refleksa. Tada postoje znakovi intenzivne paralize donjih ekstremiteta, a povećavaju se i svi refleksi.
2. Postoje patološki znakovi oštećenja piramidalnog trakta. Postupno se razvija atrofija mišića. Progresija bolesti dovodi do narušene pokretljivosti dijafragme i međukostnih mišića - kao posljedica toga, razvija se akutna respiratorna insuficijencija.
3. Ako bolest počinje s lezijom lumbalnog i poprečnog presjeka, prvo se razvija mlohava paraliza donjih ekstremiteta i povećani refleksi. Pridružuju se patološki piramidalni simptomi.
4. Tada je nastala jaka paraliza gornjih ekstremiteta s hiperrefleksijom. Paraliza gornjih ekstremiteta doseže svoj maksimum kasnije od paralize donjeg. U oba slučaja, posljednja faza su znakovi bulbarne insuficijencije.

Razlikuje se bulbarni oblik - u kojem bolest započinje sljedećim simptomima:

• Oštećenje govora;
• Glas postaje nazalni;
• Razvija se atrofija mišića jezika, zbog čega je poremećen proces gutanja;
• Nakon toga se javlja pareza mekog nepca, povećavaju se refleksi, pojavljuju se znakovi oralnog automatizma;
• Postupno, paraliza zahvaća gornje a zatim donje udove;
• Istovremeno, postoje pojačani refleksi, piramidalni znakovi;
• Ovaj oblik bolesti popraćen je naglim smanjenjem tjelesne težine zbog poteškoća u prehrani;
• U posljednjem stadiju razvija se respiratorna insuficijencija.

Najnepovoljnija opcija za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno-generalizirani oblik:

• Odmah razviti paralizu svih udova;
• Refleksi tetiva su oslabljeni;
• Bulbarni sindrom s oštećenjem govora i gutanjem gotovo odmah se spaja;
• Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
• Respiratorna insuficijencija se brzo razvija.

dijagnostika

Što se uzima u obzir prilikom postavljanja dijagnoze:

• Prisutnost perifernog motornog neurona, potvrđena kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
• Prisutnost središnjeg motoneurona, što je potvrđeno kliničkim podacima;
• Progresivno širenje ovih lezija u svim dijelovima leđne moždine;
• Isključivanje svih drugih bolesti koje mogu uzrokovati takve simptome.

Kako klinički odrediti poraz perifernog motornog neurona?

Istodobno se razvija pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su inervirani zahvaćenim neuronima:

• Poraz na razini moždanog debla - trpi cijela muskulatura lica, meko nepce, jezik, grlo i grkljan;
• S lezijama u cervikalnoj regiji zahvaćeni su mišići vrata, gornjih ekstremiteta i dijafragme;
• Lezije u torakalnoj regiji su zahvaćene mišićima leđa i prednjeg trbušnog zida;
• S lezijom u sakralnom području trpe mišići leđa i nogu.

Kako se klinički određuje središnji motoneuron?

Pojavljuju se pojačani refleksi, piramidalni znakovi, spastičnost:

• S oštećenjem moždanog debla - grč mišića za žvakanje, znakovi oralnog automatizma, grč grkljana, nehotični plač i smijeh;
• S lezijom u cervikalnoj, torakalnoj i lumbalnoj regiji - spazam i hiperrefleksi u odgovarajućem ekstremitetu, manji grčevi u mišićima, piramidalne oznake.

Pouzdana dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze je napravljena kada su periferni i središnji motorni neuroni zahvaćeni u tri dijela leđne moždine.

Instrumentalne metode

Koje se instrumentalne metode koriste za dijagnosticiranje UAS:

• Elektromiografija - igla i stimulacija, određuje oštećenje perifernih neurona;
• Za diferencijalnu dijagnozu i isključivanje drugih bolesti provodi se kompjutorska ili magnetska rezonancija.

Od laboratorijskih metoda, jedino je specifično genetsko mapiranje - identificiranje gena odgovornih za razvoj amiotrofne lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza bi trebala biti provedena kako bi se isključile sve takve bolesti:

• Različite spinalne amiotrofije, uključujući starost;
• Paraneoplastični sindrom kod malignih tumora;
• Hormonska neravnoteža;
• Neke infekcije koje su tropske za supstancu leđne moždine;
• Vaskularno oštećenje kičmene moždine;
• Hronična trovanja teškim metalima;
• Fizička oštećenja kičmene moždine.

liječenje

Međutim, liječenje se još uvijek koristi i ima dva cilja:

• Usporavanje progresije patološkog procesa, maksimalno produljenje sposobnosti za samoposluživanje;
• Postizanje bolje kvalitete života pacijenata.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

• Kod konvulzija propisan je jedan od sljedećih lijekova - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Bolni sindrom može se ukloniti samo narkotičnim analgeticima - Tramal, Morphine;
• Za depresiju, propisan je amitriptilin, fluoksetin;
• Za korekciju poremećaja metabolizma - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za povrede držanja i deformacije stopala propisani su steznici i ortopedske cipele. Za prevenciju tromboze - kompresijske čarape ili zavijanje s elastičnim zavojem. U slučaju narušavanja procesa gutanja - pire se hrana, hrana kroz nazogastricnu cijev.

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS sindrom (amiotrofna lateralna skleroza) rijetka je neurološka bolest. Prema statističkim podacima, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća, a nastanak degenerativno-distrofičnih abnormalnosti uzrokovan je smrću živčanih aksona uz koje se prenose impulsi na mišićne stanice. Nenormalan proces uništenja neurona javlja se u moždanoj kori, rogovima (prednje) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije, zaustavlja se kontrakcija mišića, razvijaju se atrofije i pareze.

Prva opisana bolest Jean-Martin Charcot, dala je naziv "lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS)". Studija je zaključila da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđa nego u muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u engleskom govornom području, dodijeljeno anomalijama u čast slavnog bejzbol igrača koji je zbog bolesti u 35 godina završio karijeru u invalidskim kolicima.

Klasifikacija i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U motilitetu su uključene dvije vrste neurona: glavna, smještena u velikim hemisferama, i periferna, smještena na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a to zauzvrat stanicama skeletnih mišića. Vrsta ALS-a će varirati ovisno o centru gdje je blokiran prijenos od motornih neurona.

U ranoj fazi kliničkog tijeka simptomi se pojavljuju jednako bez obzira na vrstu: grčevi, obamrlost, mišićna hipotonija, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

1. Epizodični izgled grčeva (bolni rezovi) u zahvaćenom dijelu.
2. Postupno širenje atrofije u svim dijelovima tijela.
3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti nastavljaju se bez gubitka osjetljivih refleksa.

lumbosacral oblik

Je manifestacija mijelopatije (razaranja kičmene moždine), zbog smrti perifernih neurona smještenih u sakralnom dijelu kralježnice (prednji rogovi). ALS sindrom popraćen je simptomima:

1. Slabost jednog, zatim oba donja ekstremiteta.
2. Nedostatak refleksa tetiva.
3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("isušivanje").
4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Oblik vrata i prsa

Sindrom karakterizira smrt aksona manjih neurona smještenih u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do manifestacije znakova:

• smanjenje tonusa u jednoj ruci, nakon nekog vremena se patološki proces širi na drugi;
• postoji atrofija mišića, praćena parezom, fascinacijom;
• falange su deformirane, dobivajući oblik "četkice majmuna";
• postoje znakovi stopala, koje karakteriziraju promjene u motoričkoj funkciji, odsutna je atrofija mišića.

Simptom cervikalne lezije je stalno nagnuta glava.

Bulbar obrazac

Ovaj tip sindroma karakterizira težak klinički tijek, motorni neuroni umiru u moždanoj kori. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvak prati:

• kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
• fiksirajući jezik u određenom položaju, teško im je kretanje, zabilježen je ritmički trzanje;
• nevoljne konvulzije mimičkih mišića;
• disfunkcija gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofne lateralne skleroze bulbarnih vrsta čini potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za obrok, komunikacijske mogućnosti, sposobnost da se jasno izgovaraju riječi gube. Povraćanje i maksilarni refleks se povećavaju. Često se bolest nastavlja u pozadini nehotičnog smijeha ili kidanja.

Visoki oblik

Ovaj tip ALS-a počinje s porazom središnjih neurona, obuhvaća periferne u razvojnom procesu. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne žive do stupnja paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo umiru i nastaju apscesi na zahvaćenim mjestima. Osoba se ne može kretati samostalno, atrofija pokriva čitave skeletne mišiće. Pares dovodi do nekontrolirane defekacije i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi disanje je nemoguće, a ventilacija je potrebna posebnim aparatom.

uzroci

Sindrom amiotrofne lateralne skleroze u većini slučajeva javlja se s neodređenom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno-dominantan prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti niz faktora:

1. Infektivna lezija mozga, neurotropni virus otporan na leđnu moždinu.
2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom u žena.
4. Rast stanica raka u plućima.
5. Rješenje trbuha.
6. Kronična osteohondroza vratne kralježnice.

U opasnosti su ljudi koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostički testovi

Ispitivanje je omogućilo diferencijaciju ALS sindroma od ALS bolesti. Nezavisna patologija nastavlja se bez ometanja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti ili osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

• spinalnu kraniovertebralnu amiotrofiju;
• rezidualni učinci dječje paralize;
• maligni limfom;
• paraproteinemia;
• endocrinopathies;
• cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za određivanje bolesti uključuju:

• radiografija prsnog koša;
• magnetska rezonancija kičmene moždine, mozga;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• studije o razini funkcioniranja štitnjače;
• cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
• genetska analiza za identificiranje mutacija;
• spirogram;
• laboratorijski test u krvi indikator proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, urea.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je u potpunosti riješiti bolest, u Rusiji nema patentiranog lijeka koji bi mogao zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzol se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak ovog alata je suzbijanje proizvodnje glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Testovi su pokazali da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali i dalje umiru od respiratornog zatajenja.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produljenje sposobnosti samoposluživanja. Kako se sindrom razvija, muskulatura organa odgovornih za respiratorni čin se postupno pogoršava. Nedostatak kisika se kompenzira pomoću BIPAP aparata, IPPV, koji se koristi noću. Oprema olakšava pacijentovo stanje, jednostavna je za uporabu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava pacijent se prebacuje u stacionarnu ventilacijsku jedinicu (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

1. Uklanjanje napadaja karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijom kinin sulfata.
2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi sredstvima antiholinesteraze ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kiselina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Piridostigmin") Milgamma "," Tiogamma ", Vitamini skupine A, E, C).
3. Uklanjanje fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Poboljšanje funkcije gutanja (Prozerin, Galantamine).
5. Uklanjanje boli analgetikom Fluoksetin nakon čega slijedi prijenos pacijenta na morfij.
6. Normalizacija količine sline koju oslobađa Buscopan.
7. Povećana mišićna masa "retabolilom".
8. Ublažavanje mentalnih abnormalnosti s antidepresivima (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ako je potrebno, antibiotici se propisuju antibiotici Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. U liječenje su uključeni i nootropni lijekovi: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolesnici s ALS sindromom trebaju posebne prilagodbe kako bi olakšali život, uključujući:

• automatska kolica za kretanje;
• stolicu opremljenu suhim ormarićem;
• računalni program sinteze govora;
• krevet s mehanizmom za podizanje;
• uređaj za uzimanje željene stavke;
• ortopedski set (vratni ovratnik, gume).

Kada se brine o bolesnicima, pažnja se posvećuje prehrani, mora biti dovoljno minerala i vitamina u hrani. Jela tekuće konzistencije, povrće se briše. Hranjenje se provodi kroz sondu, u teškim slučajevima je prikazana instalacija gastrostomije.

pogled

Sindrom lateralne amiotrofne skleroze je ozbiljna bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom specifičnih lijekova i brzom progresijom anomalije. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti zaustavljanja simptoma. U svakom slučaju dolazi do smrtnog ishoda, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarni oblik, očekivano trajanje života nije dulje od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz, uz pravilnu njegu, osoba će moći živjeti i do 12 godina od trenutka nastupa UAS-a.

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolest)

Tajanstvena neurološka bolest lateralne ili lateralne amiotrofne skleroze, prihvaćena skraćenica od koje je ALS degenerativna bolest motornog neurona. U domaćoj literaturi može se naći pod imenom Charcotova bolest (Charcot-Kozhevnikov), a englesko govoreći izvori blješte drugim imenom - Lou Gehringovom bolešću. Ostali sinonimi za definiciju ove bolesti:

• Mišićna atrofija (stalno progresivna).
• Nasljedna bolest motornog neurona.
• Bulbar paraliza.

Ta se bolest smatra tajanstvenom ne zbog obilja imena, već zbog toga što nisu potpuno razjašnjeni, niti su pronađene metode liječenja.

Charcotova bolest javlja se u bilo kojoj dobi, a dječaci i muškarci češće pate.

Kratak opis

ALS je bolest središnjeg živčanog sustava koja polako napreduje i razvija se zbog poraza motoričkih neurona. Motorni neuroni (inače motorni) su velike živčane stanice koje su odgovorne za davanje nervnih impulsa mišićima, mišićnom tonusu i koordinaciji motoričkih djelovanja. razlikuju se:

1. α-neuroni koji su odgovorni za smanjenje skeletnih mišića.
2. Neuro-neuroni koji inerviraju receptore istezanja.

Ti se neuroni nalaze i u moždanoj kori (gornji ili središnji neuroni) iu leđnoj moždini, odnosno prednji rogovi i jezgre kranijalnih živaca. Nazivaju se niži ili periferni motoneuroni.

Poraz neurona uzrokuje paralizu, a zatim dovodi do atrofije mišićnih vlakana i smrti pacijenta. Najčešće, pacijent umire od neuspjeha respiratornih mišića i zatajenja srca. Rijetko - od bakterijske infekcije koja se širi u dišnim organima.

Možemo reći da je amiotrofna lateralna skleroza bolest koja pretvara ljudsko tijelo u svoj zatvor, a zatim u ubojicu. U zatvoru - zbog gubitka sposobnosti održavanja, kretanja i govora, osoba ne gubi spokoj. Demencija se bilježi samo u 1-2% slučajeva. U ubojici - jer tijelo gubi sposobnost pokreta disanja, svijest se gasi zbog nedostatka kisika. Čovjek se samo guši.

Ovisno o tome koji neuroni počinju umirati prvi, početna slika bolesti je malo drugačija.

razlozi

ALS je konačni akord niza općih patoloških reakcija povezanih s poznatim i nepoznatim čimbenicima. U pet slučajeva od stotinu zabilježeni su nasljedni trendovi u razvoju Charcotove bolesti. U ovoj situaciji, razvoj patološkog procesa povezan je s mutacijom specifičnog gena smještenog u kromosomu 21.

U drugim slučajevima, uzroci razvoja ove bolesti su nepoznati (nazivaju se sporadični, tj. Izolirani). U ovom slučaju, nepoznati faktori dovode do rada neurona u poboljšanom načinu, njihovog iscrpljenja i smrti.

Značajnu ulogu u razvoju bolesti ima sustav odgovoran za proizvodnju glutaminske kiseline.

To se naziva glutamin, a njegova povećana aktivnost dovodi do viška kiseline ili njezine soli (glutamata). Višak glutamata uzrokuje prenaprezanje neurona i smrt. U isto vrijeme, pacijent osjeća fibrilarne trzanja (brze kontrakcije pojedinih mišićnih vlakana). Svako takvo trzanje znak je smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini.

Mišićna vlakna, koja su se aktivno kontrahirala, izgubila su svoju inervaciju nakon prestanka trzanja. To jest, oni se nikada neće normalno smanjiti i na kraju će umrijeti. Kao rezultat toga, osoba gubi sposobnost kretanja, i na kraju, disanje.

Budući da etiologija bolesti Lou Heringa nije istražena do kraja, smatra se današnjim početnim čimbenicima za pokretanje mehanizma degeneracije

• Stres (dug ili težak).
• Ozljede.
• Bolesti (infektivni, rak, hipovitaminoza).
• Prekomjerna opterećenja (psihofizička).
• Radite s otrovnim objektima, prvenstveno s olovom.
• Ekološki čimbenici.
• Loše navike (osobito pušenje).
• Električni udar.
• Resekcija želuca.
• Trudnoća.
• Drugi čimbenici (na primjer, znanstvenici pronalaze korelacije između pesticida i razvoja ALS).

Znanstvenici su identificirali molekularni genetski mehanizam koji aktivira amiotrofičnu lateralnu sklerozu. To je povezano s mutacijom određenih proteina. Ali kako te mutacije utječu na patološki proces još nije jasno.

klasifikacija

Klasifikacijska značajka izolacije različitih oblika patologije je lokalizacija primarnog fokusa. Trenutno je uobičajeno razlikovati 4 vrste:

• Cerebralni ili visoki (najprije su pogođeni neuroni moždane kore).
• Bulbarni oblik (lezija počinje s kranijalnim živcima).
• Oblik počinje u cervikalnoj ili torakalnoj regiji.
• Formirajte debi u lumbosakralnom području.

Ako se bolest pojavljuje u cervikalnoj zoni, pacijent je zabrinut zbog slabosti gornjih udova, ruke više ne slušaju, smrzava se u pozi nazvanoj “majmunska šapa”. Gotovo polovica svih slučajeva bolesti pojavljuje se u ovom obliku.

Ako se iz donje kralježnice razvije klasična amiotrofna skleroza, zahvaćaju se noge. Oko 20% slučajeva se javlja kod amiotrofne lumbosakralne lateralne skleroze.

U obliku bulbar, prvi se pojavljuju simptomi poremećaja govora, nazalni. Tu je i problem s gutanjem, mišići atrofiraju jezik. Oko četvrtine slučajeva bolesti debitira s porazom glosofaringealnog živca. I samo oko 2% slučajeva "počinje s glavom", to jest, odvija se u obliku mozga. Prvi znakovi ovog oblika su nehotični smijeh ili nerazumni plač.

Neki stručnjaci razlikuju još jedan oblik - difuzni ili polineurotični. To je najteži oblik, njegovi simptomi odražavaju sve lezije svih prethodnih skupina.

Izvori informacija uključuju takvu definiciju kao ALS sindrom. Ova bolest ne pripada porazu motoričkih neurona. Klinički slične manifestacije mogu biti uzrokovane krpeljnim encefalitisom (Lyme disease), brojnim proteinemijama ili drugim oboljenjima.

Kliničke manifestacije

Charcotova bolest je bogata simptomima koji utječu na udove, mišiće lica, artikulaciju i piramidalne znakove. Karakteristična značajka ALS-a su asimetrične lezije ekstremiteta.

Prvi simptomi ove patologije mogu se podijeliti u tri velike skupine:

1. Slabost mišića ekstremiteta (ruke ili noge s progibom stopala), povećani refleksi tetiva.
2. Trzanje mišića: fibrilarna (pojedinačna vlakna), fascijalna (snopovi vlakana).
3. Kršenja artikulacije, gutanja, osiromašenja lica (bulbarni simptomi).

Dijagnoza u ranom stadiju bolesti nije uvijek provedena, jer su napadi i trzanje mišića, manji govorni poremećaji karakteristični za mnoge druge bolesti. Ali s vremenom se stanje pacijenta pogoršava:

• Razvija se naglašena amiotrofija (pothranjenost mišićnog tkiva uzrokovana oštećenjem motornog neurona).
• Takvi poremećaji u mišićima ekstenzora prevladavaju.
• Pričvrstite parezu udova.

U takvim slučajevima, sve sumnje su raspršene, a liječnik je gotovo 100% siguran u dijagnozu.

U početnoj fazi:

1. Čovjek se brzo umori.
2. Značajno smanjena tjelesna težina.
3. Nebo tone.
4. Bolesnici se žale na teško disanje.
5. Pojavila se inspiratorna dispneja (poteškoće s disanjem).
6. Pojavljuju se simptomi depresije.

Najistaknutiji simptomi patologije motornih neurona su sljedeći:

• Slabost (opća i mišićna).
• Atrofija.
• Jačanje refleksa, razvoj patoloških refleksa.
• Mišićni grčevi i spastična stanja.
• Viseća noga.
• neravnoteža.
• Dizartrija, disfagija.
• Respiratorni poremećaji.
• Nekontrolirani smijeh i plakanje.
• Depresivni poremećaji.

Unatoč činjenici da intelekt većine pacijenata ne pati, "zaključak" u vlastitom tijelu ne može utjecati na psihu pacijenta.

Jasna svijest o tome što se događa, neizbježnost kraja i nedostatak bilo kakve učinkovite terapije dovodi do depresije, u nekim slučajevima naglašene i zahtijevaju medicinsku korekciju.

dijagnostika

ALS je bolest koja se dijagnosticira isključivanjem. To znači da ne postoje metode koje bi omogućile utvrđivanje ove patologije.

Da bi se postavila dijagnoza, provode se brojna istraživanja (laboratorijska i instrumentalna) koja omogućuju isključivanje drugih patologija sa sličnim simptomima. I samo kada su isključene sve bolesti, postavlja se dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze. Ponekad s prefiksom "trom" ili ukazujući na oblik patologije (cervikalna, bulbarna, itd.).

Osnovne dijagnostičke metode koje se primjenjuju u slučaju UAS:

• Prikupljanje povijesti.
• Ispitivanje pacijenta s raspodjelom vodećih simptoma, patoloških refleksa i provođenje koordiniranih uzoraka (statičkih i dinamičkih).
• Laboratorijske metode.
• Neuropsihološka ispitivanja.
• Igla EMG (miografija), MRI, CT.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje ALS uključuju:

1. Krvni test (opći i biokemija krvi).
2. Izjava o serološkim reakcijama Wassermana.
3. Određivanje protutijela na HIV i druge.
4. Analiza tekućine.
5. Molekularna genetska analiza za identifikaciju mutacija određenih gena.

Instrumentalne metode i specijalistički pregledi nam omogućuju da isključimo patologije sa sličnim simptomima i utvrdimo jesu li prisutni bulbarni simptomi, procjenjuju tonus i snagu mišića i kvalitetu bulbarnih funkcija.

Prema pravilima koje je odobrila međunarodna udruga neurologa, za postavljanje takve dijagnoze potrebno je otkriti nekoliko skupina simptoma. Prvo, kliničke manifestacije oštećenja središnjeg motornog neurona. Drugo, slične manifestacije lezije donjih neurona, uključujući uzimajući u obzir elektrofiziološke podatke. I treće, prisutnost progresije lezije u ograničenom području ili u nekoliko područja inervacije.

Obično se odluka o potvrđivanju takve dijagnoze donosi zajedno.

liječenje

Nema adekvatnog tretmana za ALS. Glavni cilj liječnika danas je usporiti tijek patološkog procesa, utjecati na simptome patologije i očuvati sposobnost pacijenata za minimalnu tjelesnu aktivnost i brigu o sebi. Ako je zahvaćena lumbalna regija, čak je moguće održati stabilnu kvalitetu života. Ostatak terapije je simptomatičan.

Jedini lijek koji može pouzdano usporiti Lou Heringovu bolest je lijek Riluzole. Smanjuje oslobađanje glutamata, što povećava životni vijek neurona, ali ne dugo. Ovaj lijek može produžiti život pacijenta za 1-3 mjeseca. Propisuje se za život, ali samo ako se pouzdano potvrdi da se razvija amiotrofična lateralna skleroza.

Lijek Riluzol primjenjuje se pod nadzorom liječnika. Svako desetljeće u godini uzima se biokemijski test krvi za praćenje funkcije jetre.

Pokušali su liječiti ovu patologiju i druge metode:

• Uz pomoć mišićnih relaksanata.
• Imunomodulatori.
• Znači da se bori s konvulzijama.
• Antioksidansi.
• Lijekovi namijenjeni liječenju parkinsonizma.

No, nažalost, takvo liječenje nema uvjerljivih pozitivnih rezultata.

Olakšanje stanja

Palijativna terapija, tj. Tretman koji ublažava stanje pacijenta i poboljšava kvalitetu života, ali ne pomaže u liječenju bolesti, usmjeren je na održavanje metabolizma u atrofiranim mišićima. I na prvom mjestu propisane lijekove levarnitina. Antidepresivi, sredstva za smirenje i drugi lijekovi mogu se propisati za ublažavanje stanja pacijenta.

U inozemstvu primijeniti metodu HAL terapije (HAL-terapija). Ovo je poseban robotski odijelo koje kontroliraju impulsi mozga. Uz njegovu pomoć:

1. Neke su motoričke funkcije do određene mjere obnovljene.
2. Neuropatski bolovi su smanjeni.
3. Poboljšanje kvalitete ljudskog života.

Ali čak i ova tehnika ne daje šanse za iscjeljivanje osobe. Istina, usporava razvoj bolesti, što nije loše.

Obećavajuća metoda u liječenju tako strašne bolesti, kao što je amiotrofična lateralna skleroza, smatra se terapijom matičnim stanicama. Ali ova tehnika je kontroverzna iz etičkih razloga, a danas je samo u fazi istraživanja tih stanica. Dakle, terapijsko značenje korištenja matičnih stanica za liječenje ove patologije trenutno je nepoznato.

Čim se počne razvijati amiotrofna lateralna skleroza, pacijentima se preporuča prelazak na nošenje ortopedskih cipela i stjecanje štapa.

To je potrebno kako bi se olakšalo kretanje i smanjio rizik od ozljeda, što bi onemogućilo slobodno kretanje.

pogled

Prognoza Charcotove bolesti je loša. Ako je pacijentu potrebna mehanička ventilacija i traheostomija, to je znak gotovo smrtnog ishoda. Stručnjaci ne preporučuju povezivanje ventilatora zbog tehničkih poteškoća i mogućih komplikacija, od kojih je prva pneumonija.

Koliko je vremena dodijeljeno pacijentu:

1. Život pacijenta s patologijom mozga je oko 2-3 godine.
2. Nešto više bolesnika s bulbarnim oblikom živi - oko 3-4 godine.
3. Malo više vremena daje lateralna skleroza vrata i grudi - više od 5 godina.
4. Trajanje bolesti na početku patologije u lumbalnoj regiji je oko 2-3 godine.

Ovi datumi su približni - oni mogu biti više ili manje. To ovisi o karakteristikama tijela pacijenta i brizi za njega. Možete čak pronaći podatke o dugovječnim pacijentima koji su živjeli s tom patologijom oko desetak godina.

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze i metode liječenja

Često u bolesnika ili njihovih rođaka u dijagnozi otkrivena je bolest živčanog sustava, kao amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Odnosi se na vrlo rijetke, ali prilično teške i smrtonosne bolesti. Svojim razvojem, pacijenti razvijaju takve abnormalnosti koje, iako napreduju, dovode do smrti. Ali malo ljudi zna što je ALS i koji su simptomi ALS-a. Mehanizam razvoja ove vrste skleroze javlja se kao posljedica poraza, a kasnije i uništenja neurona koji su odgovorni za motorički sustav tijela. I gotovo je nemoguće preživjeti. Iz tog razloga trebate se bolje upoznati s patologijom.

Ova se bolest naziva i Charcotova bolest ili motorička neuronska bolest. Fatalni sindrom sindroma dovodi do smrti nakon prestanka funkcioniranja respiratornih mišića. To se događa dva do šest godina kasnije. Prema statističkim istraživanjima, lateralna, ili lateralna, amiotrofna skleroza dovodi do tog rezultata za oko pet godina.

Uzroci ALS-a

Iz kojih se razloga počinje razvijati amiotrofna lateralna skleroza, moderna medicina ne može dati točan odgovor. Znanstvenici su do sada samo utvrdili da uzrok razvoja ove bolesti leži u patološkim poremećajima nastajanja DNA. U tijelu se pojavljuje velika količina 4-spiralne DNA, a taj faktor ometa sintezu proteina. Postoji mutacija proteina zvanog ubikin, kao i geni. Kako ovaj faktor djeluje na motorne neurone još nije uspostavljen, stoga je teško dijagnosticirati ALS ispravno. U slučaju sumnje, pacijent mora pregledati nekoliko specijalista.

Opasnost od bolesti

Bolest ALS počinje rasti u dobi od 30-50 godina. U oko 5% slučajeva to je zbog nasljednih razloga. Kod dijagnosticiranja ALS, lijek ne naziva uzrok, jer ne može sa sigurnošću reći, u kojim slučajevima se mogu pojaviti prvi simptomi bolesti i čimbenici koji ih uzrokuju.

Znanstvenici liječnici identificiraju druge čimbenike koji povećavaju vjerojatnost bolesti. Na primjer, povećanje radikalne oksidacije u samim neuronima, kao i visoka aktivnost aminokiselina koje djeluju uzbudljivo.

No neki se čimbenici rizika još uvijek mogu nazvati: infektivno oštećenje mozga, klimatske prilike, traumatska ozljeda mozga. Ponekad je bolest povezana s upotrebom hrane koja sadrži pesticide, ali za to nema znanstvenih dokaza.

simptomi

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze vrlo su specifični, čak i tijekom osnovnog primarnog pregleda. Da bi se razjasnili klinički znakovi razvoja Charcotove bolesti, treba imati točan koncept motoričkih neurona koji se nalaze u središnjem mozgu i na periferiji.

Središnji neuron smješten je unutar moždane hemisfere. Kada je oštećen, dolazi do slabosti mišićnog tkiva u tijelu, što je u kombinaciji s povećanim tonusom mišića, povećanim refleksima. Pojačanje refleksa utvrđuje se tijekom pregleda neurologa s udarcima čekića.

Lokalizacija perifernog neurona je debla mozga kao i kičmena moždina. Ova patologija je također popraćena smanjenjem refleksa i mišićne aktivnosti.

Trebali biste uzeti u obzir i simptome koji ukazuju na kršenje u sustavu poput vertebrobazilarnog bazena. Nedostatak VBB opažen je zbog smanjenja cirkulacije krvi u arterijama duž kralježnice. Takvo odstupanje naziva se vertebro-bazilarna insuficijencija. A te se patologije razvijaju kao amiotrofna lateralna skleroza kao simptomi.

klasifikacija

UAS ima sljedeće oblike:

• lumbosakralna skleroza;
• bolest vrata i prsa;
• bulbar, što je lezija perifernog neurona u moždanom stablu;
• koji utječu na središnji motorni neuron.

Liječnici istodobno razlikuju tipove bolesti prema brzini njegovog tijeka i snazi ​​simptoma. Marijanski tip ALS-a odlikuje se činjenicom da se prvi znakovi javljaju rano, ali se bolest nastavlja polako. Klasičan (sporadičan) se obično dijagnosticira u 95% svih bolesnika. Odlikuje se prosječnom stopom razvoja skleroze i standardnim klasičnim simptomima. ALS obiteljskog tipa karakterizira kasni početak i nasljedna dispozicija.

Ovo odvajanje temelji se na identifikaciji znakova oštećenja bilo kojeg neurona na samom početku razvoja bolesti. Tijekom patoloških poremećaja uključen je sve veći broj motornih neurona.

Zajednička obilježja karakteristična za bilo koji oblik ALS-a su:

• disfunkcija organa kretanja;
• nema poremećaja u osjetilnim organima;
• nema poremećaja s mokrenjem i pokretanjem crijeva;
• napredovanje bolesti i napad svih novih dijelova mišićnog tkiva, ponekad do potpune imobilizacije;
• periodični grčevi, praćeni jakom boli.

Lumbosakralni ALS

ALS lumbosakralna bolest ima dvije vrste razvoja:

1. Patologija se počinje razvijati s lezijom perifernog neurona, koji je lokaliziran u lumbosakralnom području mozga leđa. U isto vrijeme, pacijent pokazuje znakove slabosti mišića u jednoj nozi. Tada se isti simptomi pojavljuju u mišićima drugog, dolazi do smanjenja refleksa tetiva i tonusa mišićnog tkiva nogu. Tijekom vremena postoje znakovi njihovog "isušivanja" i trzanja. Nakon nekog vremena zahvaćena su mišićna tkiva ruku, što se manifestira u sličnom smanjenju refleksa i atrofije. Sljedeća faza je poraz bulbarne skupine neurona, koja se izražava pogoršanjem gutanja i neodređenosti govora, nazalnim razgovorom. Zatim se spušta donja čeljust, proces žvakanja se pogoršava. U isto vrijeme, na jeziku se pojavljuju znakovi fascikulacije.
2. U početnom stadiju razvoja bolesti, simptomi oboljenja motornih neurona mogu se pratiti odjednom, što osigurava sposobnost pomicanja nogu. Međutim, manifestacije slabosti mišića u nogama popraćene su povećanim tonusom tijekom atrofije i povećanim refleksima. Nakon nekog vremena, povrede se najprije nalaze u stopalima, a zatim u rukama. S progresijom bolesti pogoršava se proces gutanja, jezik se trza, govor je poremećen. Pacijent se često smije ili plače neprirodno.

Cervicothoracic ALS

Može se nastaviti na dva načina:

1. Porazite samo periferni neuron, u kojem su pareza i atrofija tkiva prve četke. Nakon mjesec ili dva, isti simptomi se javljaju u drugom tkivu. Četke postaju poput majmunove šape. Tada se uočavaju isti simptomi u nogama i drugi znakovi bolesti.
2. Ako postoje istodobne lezije motoneurona, obje ruke istodobno podliježu atrofiji, a zatim se preostali simptomi pojavljuju brže.

Bulbar tip

U ovom obliku ALS-a, simptomi periferne neuronske lezije u moždanom stablu počinju se manifestirati kao povreda artikulacije, pertenija tijekom jela, nazalna opstrukcija i atrofija mišića jezika. S razvojem bolesti simptomi se pogoršavaju.

Visoki tip

Ta amiotrofna lateralna skleroza javlja se s oštećenjem središnjeg neurona. U isto vrijeme, osim disfunkcije pokreta, pojavljuju se i mentalni poremećaji. Često se manifestiraju u demenciji, gubitku pamćenja itd. Ovaj oblik bolesti je najopasniji.

Dijagnoza ALS-a

Diljem svijeta dijagnoza ALS-a temelji se na kombinaciji znakova i rezultata pregleda pacijenta.

U slučaju kada liječnik sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu kod pacijenta, on ga detaljno ispituje, sluša sve pritužbe, proučava povijest. Nakon toga se provodi neurološki pregled. Osim toga, za dijagnozu se može koristiti:

• elektromiografska studija;
• MR;
• ispitivanja za određivanje razine enzima AlAT, AsAT;
• provjeru kreatinina u krvi;
• ispitivanje tekućine;
• genetske analize.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. Stoga je liječenje amiotrofne lateralne skleroze danas smanjeno samo radi ublažavanja stanja pacijenta.

Do sada, farmakolozi mogu ponuditi samo jedan lijek koji značajno produžuje život osobama s ALS-om. Ovaj lijek se zove Riluzole. Sprječava oslobađanje glutamata iz tijela, to jest, lijek koji sadrži glutaminsku kiselinu. Imenovan je u količini od 100 mg dnevno. Međutim, ovaj lijek može samo produžiti život za nekoliko mjeseci (i to može pomoći samo u tome kada je bolest dijagnosticirana kod pacijenta prije najviše pet godina). Osim toga, treba imati na umu da lijek ima nuspojavu: uzrokuje abnormalnosti u jetri. Stoga, bolesnike treba testirati jetrom.

U medicinskim ustanovama u mnogim europskim zemljama, pacijenti s dijagnozom ALS posljednjih godina pokušavaju izliječiti vlastite matične stanice, koje, prema istraživanjima, usporavaju razvoj patologije. Uz pomoć matičnih stanica koje su transplantirane u oštećena područja mozga, motoneuroni se obnavljaju, što mozgu daje dovoljno kisika. Takav se postupak provodi ambulantno i naziva se lumbalna punkcija. Istodobno, matične stanice se ubrizgavaju u tekućinu tekućine.

Svi bolesnici trebaju primiti simptomatsku terapiju kako bi ublažili svoje stanje, čime se smanjuje potreba za njegom.

Za osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, liječenje je potrebno u takvim slučajevima:

• ako pacijent ima fasciculacije i hrskavost (samo liječnik, na primjer, Finlepsin, Liozeral, itd., mora napraviti recept);
• potrebno je poboljšati mišićni i neuronski metabolizam (možete koristiti "Berlition", "Milgamma");
• ako pacijent ima stanje depresije;
• s povećanom salivacijom;
• za bolne grčeve i bolove u zglobovima propisuju se lijekovi protiv bolova.

Ali bez iscjeljivanja, niti jedna metoda prevencije ne može spriječiti, zacijeliti i usporiti tijek ove vrste skleroze.

Sindrom amiotrofne lateralne skleroze zahtijeva uporabu ne samo medicinskih terapija.

Ako pacijent ima problema s gutanjem, prebacuje ga na hranu s mljevenom hranom, na sufle, polutekuća jela. Na kraju obroka održava se sanacija usne šupljine. U slučajevima ozbiljnih problema koristi se perkutana endoskopska gastrotomija, tj. Operacija za hranjenje pacijenta kroz cijev.

Da bi se spriječila venska tromboza u nogama, pacijentu se preporučuje elastični zavoj. Antibiotici se propisuju tijekom infekcije. Posebna masaža za noge, a zatim i za ruke je također korisna.

Motorički simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu se lagano prilagoditi pomoću ortopedskih pomagala: cipela, štapova za hodanje, zatim kolica, držača za glavu i funkcionalnih kreveta. Sve je to potrebno kada se pacijentu dijagnosticira ALS.

Kod ALS-a bolest na kraju dovodi do činjenice da pacijent treba aparat za umjetnu ventilaciju pluća. To signalizira neposrednu smrt pacijenta. Mehanička ventilacija produljuje život na neko vrijeme, iako u isto vrijeme postoji i trajanje patnje. Više nije moguće liječiti pacijenta u ovoj fazi.

Dijagnoza ALS je teška neurološka bolest. Bolesnici s ALS-om nemaju nade za oporavak i opstanak. Zato što je važno okružiti bolesnog rođaka s pažnjom i ljubavlju, kao i što je moguće više olakšati njegovo postojanje.