Amiotrofna lateralna skleroza: uzroci, simptomi, liječenje

Lou Gehrigova bolest, ili amiotrofna lateralna skleroza, je brzo progresivna patologija živčanog sustava, koju karakteriziraju lezije motornih neurona u kralježničnoj moždini, trupu i korteksu. Osim toga, motoričke grane kranijalnih neurona (glosofaringealni, lica, trigeminal) uključene su u patološki proces.

Etiologija bolesti

Ova bolest je vrlo rijetka i javlja se kod dvije do pet osoba na 100.000 ljudi, a vjeruje se da se bolest najčešće javlja kod muškaraca nakon pedeset godina. Amiotrofna lateralna skleroza ne predstavlja izuzetak za bilo koga i pogađa ljude različitih zanimanja (učitelja, inženjera, dobitnika Nobelove nagrade, senatora, glumaca) i različitog društvenog statusa. Najpoznatiji pacijent s dijagnozom amiotrofne lateralne skleroze bio je svjetski prvak u bejzbolu Lou Gehrig, koji je dao alternativni naziv za ovu bolest.

U Rusiji je također raširena bolest Lou Gehriga. Do danas ima oko 15-20 tisuća pacijenata s takvom dijagnozom. Među najpoznatijim ljudima u Rusiji s takvom patologijom vrijedi spomenuti skladatelja Dmitrija Šostakoviča, izvođača Vladimira Miguljua, politike Jurija Gladkova.

Uzroci Lou Gehrigove bolesti

Osnova ove bolesti je nakupljanje patološkog netopljivog proteina u motoričkim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Razlog za ovu patologiju do danas nije razjašnjen, ali postoje mnoge teorije. Među glavnim:

živčani - Britanski znanstvenici sugeriraju da je razvoj bolesti povezan s elementima glije, to su stanice koje pružaju vitalnu aktivnost neurona. Brojne studije su pokazale da s padom funkcije astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerojatnost razvoja teške bolesti povećava se deset puta.

gen - u 20% bolesnika pronalazi povrede u genima koji kodiraju enzim Superoksid dismutaza-1. Ovaj enzim je odgovoran za pretvaranje superoksida koji su toksični za živčane stanice na kisik.

autoimuni - Teorija se temelji na otkrivanju specifičnih antitijela u krvi, koja počinju eliminirati motorne živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju postojanje takvih antitijela na pozadini prisutnosti drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s Hodgkinovim limfomom ili rakom pluća).

nasljedan - patologija je nasljedna u 10% slučajeva.

virusni - Teorija je bila osobito popularna u 60-70-tim godinama prošlog stoljeća, ali nije potvrđena dalje. Znanstvenici iz SSSR-a i Sjedinjenih Država proveli su pokuse na majmunima uvodeći u ekstrakte leđne moždine dobivene od bolesnih ljudi. Drugi su istraživači pokušali dokazati uključenost virusa dječje paralize u formiranje patologije.

Amiotrofna lateralna skleroza

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofna lateralna skleroza brzo povezuje bolesnu osobu s invalidskim kolicima. Terapija takvih bolesti je teška. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvila je samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka naučit ćete o bolesti i lijeku koji može pomoći osobi s ALS-om.

Uzroci bolesti

Amiotrofna lateralna skleroza je kronična progresivna bolest živčanog sustava koja selektivno djeluje na središnje i periferne motorne neurone. Karakterizira ga povećana slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornih neurona (kod prema MKB 10 G12.2) utječe na osobu bilo koje dobi i spola.

Pravo porijeklo amiotrofne lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog izloženosti nekoliko uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata navodi da L-glutamat i drugi neurotransmiteri koji se aktiviraju pod povećanim protokom kalcija u stanicu mogu dovesti do njegove programirane smrti (apoptoza).

Postoje teorije koje podržavaju autoimunu i djelomično virusnu prirodu bolesti. U enterovirusima i retrovirusima, čestice (antigeni) koje su strani tijelu izazivaju proizvodnju antitijela na mijelin od strane ljudskog imunološkog sustava. Alternativna teorija je odnos lateralne skleroze s genetskim defektom u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće značajke simptoma amiotrofne lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije skupine.

• Poraz perifernih motoričkih neurona. Na početku bolesti ruke i noge slabe. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, pojavljuju se poremećaji govora. Periferni neuron se nalazi u prednjem rogu kičmene moždine ili jezgri kranijalnih živaca u oblonguli medule. Pacijent može samostalno odrediti trzanje mišića (fascikulacije). Tijekom vremena javljaju se pareze pojedinih motornih živaca, a mišićna masa se smanjuje zbog progresivne atrofije. Kod većine bolesnika javljaju se asimetrična atrofija i pareza.
• Poraz središnjih motoričkih neurona. Na pregledu, liječnik može otkriti patološke reflekse i proširenja refleksnih zona. U pozadini atrofičnih promjena u mišićima određuje se hipertonus. Pacijentu je teško prepoznati te simptome. Središnji neuron se nalazi u moždanoj kori i manifestacije su povezane s oslabljenom inhibicijom ekscitacije živčanih stanica.

U kasnim stadijima dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostavljajući samo atrofirane, paralizirane mišiće. Za bolesnika s lateralnom sklerozom, takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog gyrusa mozga. Impuls iz središnjeg neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakterističan znak prateće amiotrofne lateralne skleroze je očuvanje duboke i površinske osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. U isto vrijeme ne može aktivna kretanja.

Obrasci ALS

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s definicijom područja s najvećom smrtnošću motornih neurona.

1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost donjih ekstremiteta. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajenu udaljenost, primijetiti smanjenje mišića nogu s pokrivenošću. Liječnik određuje pojavu neprirodnih refleksa (Babinsky patološki ekstenzor stop refleks), kao i povećanje refleksa iz tetiva Ahila i koljena.
2. Smrt neurona u vratno-torakalnoj kralježničnoj moždini karakterizirana je slabošću mišića ruku, osoba ne može podići teške predmete, rukopis je izobličen, fine motoričke sposobnosti prstiju nestaju, pojačava se carporadialni i bicepsi tetivi. Porazom neurona koji inerviraju vrat, smanjuje se veličina, javlja se iscrpljenost mišića, pacijent ne može držati glavu ravno. Istodobno s atrofijom mišića razvijaju se i njihovi grčevi i pojačani tonus. Uništavanjem motoričkih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnog i prsnog mišića, nastaje paraliza dijafragme, a poremećen je čin disanja.
3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom stablu karakteriziraju poteškoće u gutanju hrane i poremećaja govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, izostavljanjem mekog nepca i grčenjem žvakaćih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne ide dalje od orofarinksa, ulazi u respiratorni trakt, uzrokuje kašalj. Mišići atrofije lica, postoji potpuni gubitak izraza lica. Porazom okulomotornih živaca, mobilnost očiju je potpuno izgubljena, osoba ne može prevesti pogled na objekte, dok jasnoća slike ostaje ista kao i prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
4. Rijetko se nailazi na visoku formu s izolacijom središnjeg motornog neurona. U različitim mišićnim skupinama javljaju se spastična paraliza, hiperrefleksija i patološki refleksi. Postoji atrofija precentralnog gyrusa odgovornog za svjesne pokrete i pacijent neće moći izvršiti svrsishodno djelovanje.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda ispitivanja.

• Simptomi ALS-a ne karakteriziraju poremećaji zdjeličnih organa, oslabljena koordinacija i osjetljivost, samo motorne funkcije nestaju. Većina neuroloških bolesti dijagnosticira se na temelju kliničke slike patologije. Pouzdano određivanje lateralne skleroze pomaže u pregledu bolesnika s identifikacijom znakova bolesti u tri dijela živčanog sustava od četiri moguća. Primjerice, gubitak abdominalnih refleksa (torakalni segment), atrofija mišića potkoljenice (lumbalni segment) i poteškoće s gutanjem bez izraza lica (bulbar segment) u odsutnosti osjetljivih i autonomnih poremećaja apsolutna je potvrda dijagnoze, koja ne zahtijeva skupa ispitivanja hardvera.
• Nema patoloških promjena u cerebrospinalnoj tekućini, ponekad se određuje povećanje frakcije proteina do 1 g / l.
• Kod provođenja elektromiografije određena su mjesta denervacije dvaju ili više mišića iz različitih skupina.
• Kod snimanja magnetskom rezonancijom mogu se otkriti degenerativne promjene u motornim neuronima. Metoda je izvrsna za postavljanje dijagnoze u ranim stadijima bolesti, jer omogućuje određivanje bolesti s minimalnim kliničkim manifestacijama.

Patogenetsko i simptomatsko liječenje

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj njezi bolesnika. Patogeni lijek izbora, koji ima bazu dokaza, je Riluzol. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja UAS, značajno inhibira smrt motoneurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata od strane živčanih stanica i smanjenju degeneracije motoneurona, koji se javlja pod djelovanjem amino kiseline. Riluzol se uzima jednom dnevno, 100 g za vrijeme obroka.

Bolesnici, bez iznimke, trebaju redovito praćenje s praćenjem podataka o kliničkim manifestacijama ALS-a i laboratorijskim testovima (razina CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje uporabu antikonvulziva, vitamina, anaboličkih steroida, ATP-a, nootropika, čija se svrha prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za pacijenta s ALS-om

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom nepovoljna je i određena je težinom bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarni oblik dovodi pacijenta do smrti od paralize dišnog centra i osiromašenja tijela za 1-2 godine, čak i kada se koristi lijek.

Najpoznatiji ALS pacijent je Stephen Hawking, poznati fizičar, autor nekoliko bestselera. Živopisan primjer činjenice da možete živjeti s tom bolešću i ne možete odustati.

Sudjelujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je ireverzibilna neurodegenerativna bolest koju karakterizira primarna lezija gornjih i donjih motoneurona (živčane stanice koje provode motoričku koordinaciju i osiguravaju održavanje mišićnog tonusa).

Poraz donjeg motoričkog neurona dovodi do progresivnog smanjenja tonusa i, posljedično, mišićne atrofije, dok poraz gornjeg motornog neurona dovodi do razvoja spastične paralize i pojave patoloških refleksa.

Prvi put amiotrofnu lateralnu sklerozu opisao je 1869. Jean-Martin Charcot. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest - u čast slavnog bejzbol igrača koji je dijagnosticiran 1939.

Bolest je rijetka, ali pouzdana učestalost pojave ALS-a nije poznata: u Europi je incidencija, prema različitim izvorima, u rasponu od 2 do 16 slučajeva godišnje na 100.000 stanovnika, dok međunarodne studije pokazuju 1–2,5 slučajeva. Muškarci češće obolijevaju, manifestacija se obično javlja u dobi od 58-63 godine s sporadičnim oblikom, nasljedna verzija ALS-a često debitira u dobi od 47 do 52 godine.

Svake godine amiotrofna lateralna skleroza pogađa oko 350.000 ljudi širom svijeta, od kojih oko polovica umire unutar 3-5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze.

Sinonimi: amiotrofna lateralna skleroza, bolest motornih neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest, Lou Gehrigova bolest.

Amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva i progresivno progresivna bolest.

Uzroci i čimbenici rizika

Velika većina slučajeva UAS ima nejasnu etiologiju, genetska predispozicija se može pratiti u ne više od 5-10% slučajeva.

Do danas je pouzdano identificirano 16 gena, čija je mutacija povezana s pojavom bolesti:

• SOD1 na kromosomu 21q22 (koji kodira Cu-Zn-ion-vezujući superoksid dismutazu), trenutno postoji oko 140 mutacija ovog gena koje mogu dovesti do razvoja ALS;
• TARDBP, ili TDP-43 (TAR-DNA vezujući protein);
• SETX na kromosomskom lokusu 9q34, koji kodira DNA helikazu;
• VAPB (odgovoran za vezikularno vezani protein B);
• Slika 4 (kodira fosfoinozitid-5-fosfatazu); i drugi

Većina nasljednih slučajeva bolesti karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja. Mutacija je u ovom slučaju naslijeđena od jednog od roditelja, vjerojatnost razvoja ALS-a je oko 50%.

Autosomno recesivno ili dominantno X-vezano nasljeđivanje je mnogo rjeđe.

Preostalih 90-95% slučajeva amiotrofične lateralne skleroze su sporadični: nema slučajeva ove bolesti u obiteljima pacijenata. Uloga vanjskih čimbenika ovdje nije vjerojatno, iako se istraživanja na ovu temu nastavljaju.

Oblici bolesti

Postoji nekoliko kliničkih oblika bolesti:

• klasični oblik kralježnice s znakovima lezija središnjih i perifernih motoneurona gornjih ili donjih ekstremiteta (cervikotorakalna ili lumbosakralna lokalizacija);
• bulbarni oblik, počevši od poremećaja gutanja i govora, kasnije se povezuju motorički poremećaji;
• primarni lateralni oblik, manifestira se dominantna lezija središnjih motoneurona;
• progresivna mišićna atrofija, kada vode simptomi perifernih motoričkih neuronskih lezija.

Rijetko, bolest počinje s gubitkom težine, respiratornim poremećajima, slabošću gornjih i donjih ekstremiteta s jedne strane - to je takozvani difuzni debi UAS.

Lou Hering, legendarni američki igrač bejzbola, igrač u New Yorku Yankees timu, 1939. dijagnosticirana je amiotrofična lateralna skleroza. Nakon toga je živio samo dvije godine.

Bolest može imati drugačiju stopu progresije: brzo (smrtonosno za godinu dana, rijetko), srednje (trajanje bolesti od 3 do 5 godina), sporo (dulje od 5 godina, rijetko, oko 7% bolesnika).

simptomi

Postoji opće mišljenje o prilično dugom pretkliničkom stadiju bolesti, koji se ne može dijagnosticirati na sadašnjoj razini razvoja medicine.

Predlaže se da se u tom razdoblju uništi od 50 do 80% svih motornih neurona, a pod stvorenim uvjetima preostali motoneuroni preuzmu svoju funkciju. Kao posljedica funkcionalnog preopterećenja (iscrpljivanjem adaptivnih sposobnosti živčanih stanica), razvijaju se odgovarajući simptomi:

• mišićna atrofija i smanjena motorička aktivnost;
• fascikulacije (trzanje mišića);
• kršenje sitnih motoričkih sposobnosti;
• promjena hoda, neravnoteža;
• poteškoće u žvakanju, gutanju;
• otežano disanje s blagim opterećenjem, otežano disanje u ležećem položaju;
• nemogućnost dugotrajnog održavanja statičnog držanja;
• konvulzije;
• patološki refleksi;
• spuštene noge;
• psiho-emocionalni poremećaji (apatija, depresija).

Promjene u intelektualnoj sferi kod pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom ne događaju se, pacijenti zadržavaju kritički odnos prema bolesti. Društvena aktivnost ograničena je smanjenjem tolerancije na tjelesne napore, poteškoćama u samoposluživanju i oslabljenoj tečnosti.

dijagnostika

Ne postoje specifične metode za potvrdu točnosti dijagnoze. Dijagnoza se temelji na dvije činjenice:

• kombinirana oštećenja središnjih i perifernih motoneurona;
• stalnu progresiju bolesti.

Prema istraživanjima, od vremena prvih klinički značajnih simptoma do dijagnoze, prolazi u prosjeku 14 mjeseci.

Sljedeće dijagnostičke metode uključene su u plan ispitivanja za bolesnike sa sumnjom na amiotrofičnu lateralnu sklerozu:

• elektromiografija igle i stimulacije;
• magnetska rezonancija mozga i kičmene moždine;
• transkranijalna magnetska stimulacija.

liječenje

Glavni smjer liječenja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je simptomatska terapija usmjerena na smanjenje težine bolnih manifestacija.

Etiotropsko liječenje se ne provodi, jer nisu utvrđeni uzroci bolesti.

Trenutno su u tijeku studije o uporabi inhibitora oslobađanja glutamata, Riluzole (Rilutek); dokazala svoju sposobnost da poveća očekivani životni vijek za 1-6 mjeseci. Testovi se provode u inozemstvu, u Ruskoj Federaciji lijek nije registriran.

Nedavno je lijek Arimkomolol odobren za uporabu u Sjedinjenim Državama, koji se također testira kod pacijenata. U eksperimentu na transgeničnim miševima koji pate od ALS, Arimoklomol je povećao mišićnu snagu u udovima i usporio napredovanje.

Moguće komplikacije i posljedice

Komplikacije amiotrofne lateralne skleroze:

• poremećaji dišnog sustava zbog oštećenja dijafragme;
• iscrpljenost zbog slabog žvakanja i gutanja.

pogled

Amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva i progresivno progresivna bolest.

Stephen Hawking je renomirani znanstvenik i jedina osoba na svijetu kojoj je dijagnosticirana amiotrofična lateralna skleroza više od 50 godina. Bolest mu je dijagnosticirana u dobi od 21 godine.

U prvih 30 mjeseci od postavljanja dijagnoze umire oko 50% bolesnika. Samo 20% pacijenata ima očekivani životni vijek od 5-10 godina od početka bolesti.

Starija dob, rani razvoj respiratornih poremećaja i debi s bulbarnim poremećajima su najnepovoljnija prognostička opcija. Klasični oblik ALS-a u mladih bolesnika, u kombinaciji s dugim dijagnostičkim pretraživanjem, obično ukazuje na veću stopu preživljavanja.

YouTube videozapisi vezani uz članak:

Obrazovanje: viši, 2004. (GOU VPO “Kursk State Medical University”), specijalnost “Opća medicina”, kvalifikacija “Doktor”. 2008-2012. - Poslijediplomski student Zavoda za kliničku farmakologiju SBEI HPE "KSMU", doktor medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 gg. - stručna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".

Informacije su generalizirane i pružene su samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti konzultirajte liječnika. Samozdravljenje je opasno po zdravlje!

Prema studiji Svjetske zdravstvene organizacije, polusatni dnevni razgovor na mobilnom telefonu povećava vjerojatnost razvoja tumora na mozgu za 40%.

Najviša tjelesna temperatura zabilježena je kod Willieja Jonesa (USA), koji je primljen u bolnicu s temperaturom od 46,5 ° C.

Ako je vaša jetra prestala raditi, smrt bi se dogodila unutar 24 sata.

Ljudska krv „teče“ kroz posude pod ogromnim pritiskom i, suprotno njihovom integritetu, sposobna je pucati na udaljenosti do 10 metara.

Znanstvenici sa Sveučilišta u Oxfordu proveli su niz studija u kojima su zaključili da vegetarijanstvo može biti štetno za ljudski mozak, jer dovodi do smanjenja njegove mase. Stoga znanstvenici preporučuju da se riba i meso ne isključuju iz njihove prehrane.

Ljudski se želudac dobro nosi sa stranim predmetima i bez medicinske intervencije. Poznato je da želučani sok može čak i otopiti kovanice.

Četiri kriške tamne čokolade sadrže oko dvije stotine kalorija. Dakle, ako ne želite bolje, bolje je ne jesti više od dvije kriške dnevno.

Obrazovana osoba je manje osjetljiva na bolesti mozga. Intelektualna aktivnost doprinosi stvaranju dodatnog tkiva, kompenzirajući oboljele.

Mnogi lijekovi su se najprije prodavali kao lijekovi. Heroin je, na primjer, prvotno stavljen na tržište kao lijek za kašalj. Kokain su liječnici preporučili kao anesteziju i kao sredstvo za povećanje izdržljivosti.

Prema istraživanjima, žene koje piju nekoliko čaša piva ili vina tjedno imaju povećan rizik od razvoja raka dojke.

Najrjeđa bolest je Kourouova bolest. Samo predstavnici plemena krzna u Novoj Gvineji su bolesni. Pacijent umire od smijeha. Smatra se da je uzrok bolesti jedenje ljudskog mozga.

U 5% bolesnika, antidepresiv Clomipramine uzrokuje orgazam.

Uz redovite posjete solarijima, vjerojatnost dobivanja raka kože povećava se za 60%.

Prosječno očekivano trajanje života ljevacima je manje od desničara.

Čak i ako muško srce ne pobijedi, još uvijek može živjeti dugo vremena, kao što nam je pokazao norveški ribar Jan Revsdal. Njegov "motor" zaustavio se u 4 sata nakon što se ribar izgubio i zaspao na snijegu.

Neugodan osjećaj natečenosti značajno zasjenjuje prekrasno razdoblje čekanja bebe? Da vidimo zašto je nosna sluznica natečena i kako je možete ublažiti.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi, principi dijagnostike i liječenja

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, bolest motornog motornog neurona, Charcotova bolest) rijetko se javlja patologija živčanog sustava u kojoj osoba razvija mišićnu slabost i atrofiju, što neizbježno napreduje i dovodi do smrti. Već ste naučili o uzrocima i mehanizmima razvoja bolesti iz prethodnog članka, a sada ćemo govoriti o simptomima, metodama dijagnoze i liječenju ALS-a.

Simptomi ALS-a

Kako bi saznali kakve kliničke manifestacije može imati Charcotova bolest, treba razumjeti što su središnji i periferni motorni neuroni.

Središnji motoneuron nalazi se u moždanoj kori. Ako je zahvaćena, tada se slabost mišića (pareza) razvija u kombinaciji s povećanjem mišićnog tonusa, povećavaju se refleksi, koji se provjeravaju neurološkim čekićem kada se gledaju, pojavljuju se patološki simptomi (specifična reakcija ekstremiteta na određene podražaje, npr. Produljenje prvog prsta nakon iritacije moždanog udara). vanjski rub stopala itd.).

Periferni motorni neuron se nalazi u moždanom stablu i na različitim razinama leđne moždine (cervikalna, torakalna, lumbosakralna), tj. ispod središnje. Uz degeneraciju ovog motornog neurona, razvija se i slabost mišića, ali je popraćena smanjenjem refleksa, smanjenjem tonusa mišića, odsutnošću patoloških simptoma i razvojem atrofije mišića koje inervira ovaj motorni neuron.

Središnji motoneuron prenosi impulse na periferni, a to na mišić, a mišić kao odgovor na to je smanjen. U slučaju UAS-a, na nekim od stupnjeva, prijenos impulsa je blokiran.

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi može se utjecati i na središnji i na periferni motoneuron, te u različitim kombinacijama i na različitim razinama (primjerice, dolazi do degeneracije središnjeg motoneurona i periferne na razini cerviksa ili samo periferno na lumbosakralnoj razini na početku bolesti). To ovisi o tome koje će simptome pacijent imati.

Razlikuju se sljedeći oblici ALS:

• lumbosacralni
• vrata maternice-torakalne;
• bulbar: s perifernim motornim neuronom u moždanom deblu;
• visoko: s porazom središnjeg motornog neurona.

Ova se klasifikacija temelji na određivanju preferencijalnih znakova lezije bilo kojeg neurona na početku bolesti. Kako bolest i dalje postoji, ona gubi na značaju, jer sve više novih motornih neurona na različitim razinama sudjeluje u patološkom procesu. Ali takva podjela igra ulogu u uspostavljanju dijagnoze (je li to uopće za ALS?) I određivanje prognoze za život (koliko je navodno ostavljeno pacijentu da živi).

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze su:

• osobito motorički poremećaji;
• nedostatak senzornih poremećaja;
• nedostatak poremećaja mokrenja i defekacije;
• stalni napredak bolesti s hvatanjem novih mišićnih polja do potpune nepokretnosti;
• prisutnost povremenih bolnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, nazivaju se crampy.

lumbosacral oblik

S ovim oblikom bolesti postoje dvije mogućnosti:

• bolest počinje samo s porazom perifernog motoneurona, koji se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne kičmene moždine. U ovom slučaju, pacijent razvija mišićnu slabost u jednoj nozi, zatim se pojavljuje u drugoj, smanjuje se refleks tetive (koljeno, ahil), tonus mišića u nogama se smanjuje, postupno se formiraju atrofije (izgleda kao mršavljenje nogu), Istodobno, opažaju se fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s malom amplitudom (“valovi” mišića, mišići se “pomiču”). Tada su mišići ruku uključeni u proces, refleksi su također smanjeni, a nastaju atrofije. Proces se povećava - uključena je bulbarna skupina motoričkih neurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su oslabljeno gutanje, zamućenje i nejasan govor, nosna boja glasa i stanjivanje jezika. Tu je gagging kada jede, donja čeljust počinje se sagnuti, pojavljuju se problemi s žvakanjem. Jezik također ima fascikulacije;
• na početku bolesti otkriju se znakovi istovremenog oštećenja središnjih i perifernih motoneurona koji osiguravaju kretanje u nogama. U isto vrijeme, slabost u nogama kombinirana je s povećanjem refleksa, povećanjem tonusa mišića i atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi zaustavljanja Babinskoga, Gordona, Scheffera, Zhukovskog i drugih, a slične se promjene događaju iu rukama. Tada su uključeni motorički neuroni mozga. Pojavljuju se govor, gutanje, žvakanje, trzanje jezika. Prisilni smijeh i plač.

Oblik vrata i prsa

Može se pojaviti i na dva načina:

• oštećenje samo perifernog motoneurona - pojavljuje se pareza, atrofija i fascikulacija, smanjenje tona u jednoj ruci. Nakon nekoliko mjeseci isti se simptomi javljaju u drugoj ruci. Ruke su u obliku "majmunske šape". Istodobno se u donjim ekstremitetima otkriva povećanje refleksa, patoloških znakova zaustavljanja bez atrofije. Postupno, mišićna snaga se smanjuje u nogama, bulbarni dio mozga je uključen u proces. Zatim se pojavljuje mutan govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacija jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se vješanjem glave;
• istovremena oštećenja središnjih i perifernih motoneurona. Istodobno, atrofije i povišeni refleksi s patološkim znakovima ruku prisutni su u rukama, u nogama - povećanje refleksa, smanjenje snage i patološki zaustavljanje simptoma u odsutnosti atrofija. Kasnije je zahvaćen dio s bulbarima.

Bulbar obrazac

U ovom obliku bolesti, prvi simptomi periferne motoričke neuronske lezije u moždanom deblu su poremećaji artikulacije, gagging tijekom jela, nosni glasovi, atrofija i fasciculacije jezika. Jezični pokreti su teški. Ako je središnji motoneuron također pogođen, onda ti simptomi uključuju i povećanje faringealnih i mandibularnih refleksa, nasilni smijeh i plakanje. Refleks oticanja raste.

U rukama kako bolest napreduje, pareza se formira s atrofičnim promjenama, povećanjem refleksa, povećanjem tonusa i patološkim znakovima stopala. Slične se promjene događaju iu nogama, ali nešto kasnije.

Visoki oblik

To je vrsta amiotrofne lateralne skleroze, kada se bolest nastavlja s primarnom lezijom središnjeg motornog neurona. U isto vrijeme, pareza s povećanjem tonusa mišića i patološki simptomi nastaju u svim mišićima trupa i ekstremiteta.

Uz visoki oblik, osim motornih poremećaja, javljaju se i poremećaji u mentalnoj sferi: poremećena je memorija, razmišljanje i smanjuju se pokazatelji intelekta. Ponekad ovi poremećaji dosežu razinu demencije (demencije), ali to se događa u 5% svih slučajeva amiotrofne lateralne skleroze.

Bulbar i visoki oblici ALS su prognostički nepovoljni. Bolesnici s ovim pojavljivanjem bolesti imaju kraće očekivano trajanje života u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima.

Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona stalno napreduje. Paresis u raznim udovima dovodi do kršenja sposobnosti samostalnog kretanja, održavanja sebe. Uključivanje respiratornih mišića u proces vodi najprije do pojave kratkog daha tijekom fizičkog napora, tada je poremećena dispneja već u mirovanju, a pojavljuju se i epizode akutnog nedostatka zraka. U terminalnim stadijima, spontano disanje je jednostavno nemoguće, pacijentima je potrebna stalna umjetna ventilacija pluća.

U rijetkim slučajevima, smetnje mokraće u obliku kašnjenja ili urinarne inkontinencije mogu se pridružiti kraju bolesti. Kada ALS razvije impotenciju dovoljno rano.

U vezi s povredom žvakanja i gutanja, atrofijom mišića, pacijenti gube mnogo težine. Atrofija mišića otkriva se mjerenjem opsega ekstremiteta na simetričnim mjestima. Ako je razlika između desne i lijeve strane veća od 1,5 cm, onda to ukazuje na prisutnost atrofije. Bolni sindrom u ALS-u povezan je s ukočenosti zglobova zbog pareze, produljene nepokretnosti zahvaćenih dijelova tijela, grčeva.

Budući da ALS narušava zategnutost usne šupljine, donja čeljust i glava se spuštaju, to je praćeno stalnim balavljenjem, što je za pacijenta vrlo neugodno (pogotovo ako uzmemo u obzir da, u većini slučajeva, zdrav razum i odgovarajuća percepcija njihovog stanja traje do završetka bolesti ), stvara dojam mentalno bolesne osobe. Ta činjenica doprinosi stvaranju depresije.

ALS prate vegetativni poremećaji: pretjerano znojenje, masnoća lica, promjena boje kože, udovi postaju hladni na dodir.

Očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om je, prema različitim izvorima, od 2 do 12 godina, no više od 90% bolesnika umire unutar 5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze. U terminalnom stadiju bolesti, pacijenti su potpuno nepokretni, disanje je podržano umjetnim aparatom za ventilaciju pluća. Uzrok smrti takvih bolesnika može biti zastoj disanja, dodatak komplikacija kao što su upala pluća, tromboembolija, infekcija dekubitusa s generalizacijom infekcije.

Principi dijagnoze

U cijelom svijetu za dijagnostiku UAS-a potreban je skup značajki:

• klinički simptomi središnjeg oštećenja motoneurona (patološki simptomi ruku i stopala, povećanje refleksa laktacije, povećan tonus mišića);
• klinički znakovi oštećenja perifernih neurona, potvrđeni elektrofiziološkim metodama ispitivanja (elektromiografija),
  patološki podaci (biopsija);
• stalni napredak bolesti s uključivanjem novih mišićnih polja.

Posebna je uloga isključivanje drugih bolesti koje se mogu manifestirati sličnim simptomima ALS-a.

Ako sumnjate na amiotrofičnu lateralnu sklerozu nakon pažljivog prikupljanja pritužbi, prikazana je anamneza i neurološki pregled pacijenta:

• elektromiografija (EMG);
• magnetska rezonancija (MRI);
• laboratorijska ispitivanja (određivanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, sadržaja kreatinina);
• istraživanje cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
• molekularno genetička analiza.

Za dijagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze koristi se igličasti EMG. U slučaju ALS-a otkrivaju se znakovi denervacije mišića, tj. Zahvaćeni mišić nema funkcionalnu vezu s neuronima i njihovim procesima. To postaje potvrda poraza središnjeg motoneurona. Drugi simptom su potencijali fascikulacije koje je zabilježio EMG. Treba znati da se potencijal fascikulacija može naći i kod zdravih ljudi, ali se razlikuju po broju znakova od patoloških (koji se mogu odrediti EMG-om).

MRI mozga i leđne moždine koristi se u dijagnostici kako bi se identificirale bolesti koje mogu "simulirati" simptome ALS-a, ali su izlječive, za razliku od ALS-a. Znakovi koji potvrđuju prisutnost ALS-a tijekom MR-a su atrofija motornog korteksa mozga, degeneracija piramidalnih putova (putevi koji povezuju središnji motorni neuron s perifernom).

Kod ALS u krvi dolazi do povećanja sadržaja CK (kreatin fosfokinaze) za 2-9 puta u usporedbi s normom. To je enzim koji se oslobađa tijekom razgradnje mišićnih vlakana. Iz istog razloga, pokazatelji ALT, AsAt i kreatinina neznatno se povećavaju.

U cerebrospinalnoj tekućini tijekom ALS-a blago povećan sadržaj proteina (do 1 g / l).

Molekularna genetička analiza može otkriti mutaciju gena u kromosomu 21, koja je odgovorna za superoksid dismutazu-1. To je najinformativnija metoda svih laboratorijskih ispitivanja.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. To jest, danas ne postoji način da se usporava (ili zaustavi) napredovanje bolesti dugo vremena.

Do sada je sintetiziran jedini lijek koji pouzdano produžava život pacijentima s ALS-om. Ova tvar koja sprječava oslobađanje glutamata je Riluzol. Mora se stalno uzimati 100 mg dnevno. Međutim, Riluzol u prosjeku povećava očekivani životni vijek za samo 3 mjeseca. Uglavnom se primjenjuje kod pacijenata kod kojih bolest postoji manje od 5 godina, s neovisnim disanjem (volumen prisilnog vitalnog kapaciteta pluća je najmanje 60%). Kod propisivanja lijeka treba razmotriti nuspojave u obliku hepatitisa. Stoga, bolesnici koji primaju Riluzol trebaju testirati funkciju jetre 1 put u 3 mjeseca.

Simptomatska terapija je indicirana za sve pacijente koji pate od ALS. Cilj mu je ublažiti patnju, poboljšati kvalitetu života, smanjiti potrebu za njegom izvana.

Simptomatsko liječenje je potrebno za sljedeće poremećaje:

• tijekom fascikulacija, grčeva - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• poboljšati mišićni metabolizam - Berlithion (Espa-lipon, lipoična kiselina), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• depresije - Fluoksetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• poboljšati metabolizam u neuronima - kompleks kompleksa vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• s balavljenjem - Atropin se usađuje u usta, gutaju se amitriptilinove tablete, mehaničko čišćenje usne šupljine, korištenje prijenosnog usisavanja, ubrizgavanje botulinum toksina u žlijezde slinovnice, zračenje žlijezda slinovnica.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtijevaju nedjelotvorne metode djelovanja.

Kada pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, potrebno je prelaziti na obroke s pireom i mljevenim jelima, koristiti sufle, pire krumpir, polutekuće žitarice. Nakon svakog obroka treba provesti rehabilitaciju usne šupljine. Ako unos hrane postane toliko težak da je pacijent prisiljen uzimati hranu duže od 20 minuta, ako ne može popiti više od 1 l tekućine dnevno, kao i progresivnim gubitkom težine više od 2% mjesečno, trebali biste razmisliti o tome provođenje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija nakon koje hrana ulazi u tijelo kroz cijev koja se uzgaja u području abdomena. Ako se bolesnik ne slaže s takvom operacijom, a unos hrane uopće nije moguć, potrebno je prijeći na hranjenje sondom (sonda se kroz usta stavlja u želudac kroz koju se ulije hrana). Možete koristiti parenteralnu (intravensku) ili rektalnu (kroz rektum) snagu. Ove metode omogućuju pacijentima da ne umru od gladi.

Poremećaj govora znatno komplicira socijalnu prilagodbu pacijenta. Tijekom vremena, govor može postati tako nerazumljiv da je verbalni kontakt jednostavno nemoguć. U tom slučaju, pomognite elektroničkim pisaćim strojevima. U inozemstvu upotrijebite senzore za dodir znakova seta računala koji se nalaze na očima.

Kako bi se spriječila duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, pacijent treba koristiti elastične zavoje. Kada se pojave infektivne komplikacije, indicirani su antibiotici.

Motori se mogu djelomično ispraviti pomoću posebnih ortopedskih pomagala. Za održavanje šetnje primjenjuju se ortopedske cipele, štapovi, hodalice i kasnije kolica. Kod vješanja glave koristite polukruti ili kruti držač za glavu. U kasnim stadijima bolesti, pacijentu je potreban funkcionalan krevet.

Jedan od najozbiljnijih simptoma ALS je respiratorna insuficijencija. Kada se sadržaj kisika u krvi smanji na kritičnu i razvije se teška respiratorna insuficijencija, tada je naznačena upotreba povremenih neinvazivnih uređaja za ventilaciju. Pacijenti ih mogu koristiti kod kuće, ali zbog visoke cijene nisu dostupni. Ako je potreba za intervencijom u respiratornom procesu veća od 20 sati dnevno, tada je pacijentu pokazana traheostomska i umjetna ventilacija pluća (ALV). Trenutak kada pacijent počne trebati ventilator je kritičan, jer ukazuje na približavanje smrti. Pitanje prebacivanja pacijenta na mehaničku ventilaciju vrlo je teško s gledišta medicinske etike. Ova manipulacija spašava život za neko vrijeme, ali u isto vrijeme produžuje patnju, jer pacijenti s ALS-om ostaju racionalni dugo vremena.

Amiotrofna lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja danas praktički ne ostavlja nikakve šanse za pacijenta. Vrlo je važno ne pogrešiti s dijagnozom. Učinkovito liječenje ove bolesti još ne postoji. Cijeli niz mjera, i medicinskih i socijalnih, koji se provode u slučaju ALS-a, trebao bi biti usmjeren na osiguravanje najkompletnijeg života pacijenta.

Prvi medicinski kanal, predavanje o “amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi”. Čita Levitsky Gleb Nikolaevich

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja prati smrt središnjih i perifernih motoneurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Odlikuje se stalnim progresivnim tijekom, što dovodi do smrtnog ishoda. Amiotrofna lateralna skleroza dijagnosticira se na temelju neurološkog statusa, ENG, EMG, MRI kralježnice i mozga, analize cerebrospinalne tekućine i genetskih studija. Nažalost, danas medicina nema učinkovitu ALS patogenetsku terapiju.

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja prati smrt središnjih i perifernih motoneurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Odlikuje se stalnim progresivnim tijekom, što dovodi do smrtnog ishoda.

Koncept "amiotrofne lateralne skleroze" također odgovara: bolestima motoričkih neurona, bolesti obiteljskog motoričkog neurona, progresivnoj mišićnoj atrofiji, progresivnoj bulbarnoj paralizi.

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofna lateralna skleroza je „krajnja točka“ kaskade općih patoloških reakcija koje pokreću razni poznati ili nepoznati pokretači. U nekim slučajevima, amiotrofna lateralna skleroza može biti uzrokovana mutacijama u genu superoksid dimutaze-1, kada je citotoksični učinak defektnog enzima glavni patogenetski faktor. Mutantna superoksidna dismutaza-1 nakuplja se između slojeva mitohondrijske membrane, ometajući aksonalni transport; djeluje s drugim proteinima, što dovodi do narušavanja njihove degradacije.

Pojava sporadičnih slučajeva amiotrofične lateralne skleroze olakšana je nepoznatim okidačima, koji su, poput mutantne superoksid dismutaze-1, sposobni ostvariti svoje učinke u uvjetima povećanog funkcionalnog opterećenja na motorne neurone, što uzrokuje njihovu selektivnu ranjivost. Kao rezultat povećanja funkcije motoneurona, povećava se razina oslobađanja glutamata, akumulira se višak intracelularnog kalcija, aktiviraju se intracelularni proteolitički enzimi, a oslobođeni višak slobodnih radikala iz mitohondrija oštećuje same mikroglije, astrogle i motoneurone.

Klasifikacija amiotrofne lateralne skleroze

Trenutno postoje četiri glavna oblika amiotrofne lateralne skleroze:

• visoki (cerebralni);
• vrata maternice-torakalne;
• bulbarne;
• lumbosacralni.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

U klasičnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s debi cerviksa, asimetrični gornji flakidni parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima nastaje na početku bolesti u isto vrijeme. Uz to, razvija se asimetrična donja spastična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim znakovima. U budućnosti se kombinacija bulbarnih i pseudobulbarnih sindroma spaja, čak i kasnije, izraženije su amiotrofije donjih ekstremiteta, koje prevladavaju u ekstenzorskoj mišićnoj skupini.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s debi cerviksa, nastaje asimetrični gornji flakidni parapareza na početku bolesti, praćena hiporefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima u donjim ekstremitetima (bez hipertonije). U vrijeme razvoja plegije u proksimalnim udovima, minimalni piramidalni simptomi u rukama blijede, pacijenti u ovom trenutku zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja. S razvojem bolesti pridružuje se i bulbarni sindrom, a kasnije se u donjim ekstremitetima javljaju izrazito amiotrofije i pareze.

U klasičnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s difuznim debi, bolest započinje razvojem mlohavog asimetričnog tetrapareze. Uz to, bulbarni sindrom se razvija u obliku disfonije i disfagije. Postoji brzi umor, izražen gubitak težine, inspiratorna dispneja.

U klasičnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s lumbalnim debutom na početku bolesti nastaje asimetrični donji opušteni parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. Istodobno dolazi do asimetrične gornje parapareze s amiotrofijama, hipertonijom mišića, hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. U vrijeme razvoja flacidne paraplegije, pacijenti zadržavaju sposobnost korištenja ruku. Kasnije se pridružuju bulbarni i pseudobulbarni sindromi.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s lumbalnim debitantom bolest započinje formiranjem donje opuštene asimetrične parapareze s atrofijom i ranim izumiranjem tetivnih refleksa. Nadalje, gornji flacidni asimetrični parapareza spaja se s ranim izumiranjem tetivnih refleksa. Bulbar sindrom, koji se kasnije razvija, manifestira se kao disfonija i disfagija. Zabilježena je inspiratorna dispneja zbog ranog uključivanja u patološki proces pomoćnih respiratornih mišića, kao i naglašenog gubitka težine.

U piramidalnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s lumbalnim debitantom bolest se manifestira formiranjem donje spastičke asimetrične parapareze s hiperrefleksijom, amiotrofijom i patološkim piramidalnim znakovima; kasnije se pridružuje gornja spastična parapareza s istim znakovima, nakon čega se razvija pseudobulbarni sindrom.

U klasičnoj verziji amiotrofne lateralne skleroze s progresivnom bulbarnom paralizom na početku bolesti razvijaju se disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija i fascikulacija jezika. Kasnije se razvija gornja mlohava asimetrična parapareza s hiperrefleksijom, atrofijom i patološkim piramidalnim znakovima. Zatim se spaja donja spastička asimetrična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. Postoji izrazito smanjenje tjelesne težine, au kasnijoj fazi bolesti pridružuju se respiratorni poremećaji.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s progresivnom bulbarnom paralizom, bolest započinje razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, prolapsa faringealnih i mandibularnih refleksa. Zatim se razvija gornja mlohava asimetrična parapareza s hiperrefleksijom, atrofijom i patološkim piramidalnim znakovima. Kasnije se spaja donja spastička asimetrična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim znakovima. Zbog disfagije, tjelesna težina je značajno smanjena. U kasnom stadiju bolesti pridružuju se respiratorni poremećaji.

Dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze trebaju se koristiti sljedeći kriteriji: znakovi oštećenja perifernog motornog neurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patomorfološkim podacima; znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima; progresivno širenje simptoma u jednom ili više područja inervacije (otkriveno tijekom promatranja pacijenta). Istodobno je nužno da nema elektrofizioloških i patoloških znakova druge bolesti, čija bi prisutnost objasnila degeneraciju središnjih i perifernih motoneurona, kao i podatke o prisutnosti drugih bolesti koje bi mogle objasniti kliničke i elektrofiziološke znakove.

Postoji nekoliko kliničkih oblika amiotrofične lateralne skleroze (ALS): sporadično - amiotrofna lateralna skleroza u izoliranom obliku ili u prisutnosti popratnih bolesti; genetski određen (nasljedni, obiteljski) oblik - amiotrofna lateralna skleroza, manifestira se u više od jedne generacije obitelji, ima različite tipove nasljeđivanja i / ili povezane s različitim uzročnim mutacijama. Odvojeno se izdvaja nekoliko ALS-sličnih sindroma, fenomenološki sličnih amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, koja se razvija u drugim patološkim procesima. Karakteristične značajke ALS-sličnih sindroma: endemičnost, prisutnost obiteljskih ili sporadičnih ekstrapiramidalnih simptoma, cerebelarna degeneracija, demencija frontalnog tipa, autonomni neuspjeh, senzorni i okulomotorni poremećaji.

Drugi oblik amiotrofne lateralne skleroze - ALS s laboratorijskim znakovima neizvjesne dijagnostičke važnosti - slučajevi ALS-a koji se kombiniraju s laboratorijskim simptomima koji imaju nesiguran odnos prema patogenezi bolesti. Kako bi se dijagnosticirali takvi slučajevi ALS, nužna je njihova usklađenost s elektrofiziološkim, kliničkim i neurogenološkim kriterijima pouzdane ili klinički moguće amiotrofne lateralne skleroze. Povezanost dodatnih laboratorijskih znakova s ​​patogenezom bolesti je moguća, ali ne nužno. Takve laboratorijske značajke uključuju: visoki titar antitijela, monoklonsku gamopatiju, limfome, benignu endokrinološku patologiju (hiperparatiroidizam, hipertireoidizam, itd.), Egzogenu intoksikaciju (živa, olovo, itd.), Infekcije (bruceloza, sifilis, HIV, šindra, itd.) )..

Ako sumnjate na amiotrofnu lateralnu sklerozu, potrebno je: uzimanje povijesti (i osobno i obiteljsko); fizičko i neurološko ispitivanje; instrumentalna ispitivanja (EMG, MRI mozga); laboratorijska ispitivanja (opći i biokemijski test krvi); serološki testovi (antitijela na HIV, Wassermanova reakcija, itd.); proučavanje alkohola; molekularno genetička analiza (mutacije u genu superoksid dismutaze-1).

Pri prikupljanju anamneze potrebno je obratiti pažnju na pritužbe bolesnika na ukočenost i / ili slabost u različitim mišićnim skupinama, trzanje mišića i grčeve, gubitak tjelesne težine pojedinih mišića, epizode akutnog nedostatka zraka, poremećaje govora, salivaciju, gutanje, nedostatak daha (tijekom vježbanja) te u nedostatku toga), osjećaj nezadovoljstva spavanjem, opći umor. Osim toga, potrebno je pojasniti prisutnost (ili odsutnost) dvostrukog vida, zimice, poremećaja pamćenja.

Neurološki pregled za sumnju na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba uključivati ​​selektivno neuropsihološko ispitivanje; procjenu inervacije lubanje, ispitivanje mandibularnog refleksa; procjena bulbar funkcija; sila sterno-mastoidnih i trapeznih mišića; procjenu tonusa mišića (prema skali Britanskog vijeća za medicinska istraživanja), kao i težinu motoričkih poremećaja (prema Ashfort ljestvici). Osim toga, nužno je proučavanje patoloških refleksa i koordiniranje uzoraka (statičkih i dinamičkih).

Na elektromiografiji igala otkrivaju se znakovi akutne i kronične denervacije ili trenutni proces denervacije, što je dokaz oštećenja središnjih neurona. Karakterističan elektrofiziološki znak amiotrofične lateralne skleroze su fašikulacijski potencijali, njihova kvantitativna distribucija u različitim mišićima može varirati. Međutim, treba imati na umu relativnu specifičnost fascikulacija (“dobroćudne” fascikulacije mogu se pojaviti kod zdravih ljudi).

Jedina laboratorijska metoda koja može potvrditi amiotrofičnu lateralnu sklerozu je molekularno genetska analiza gena superoksid dismutaze-1. Biopsija perifernog živca, skeletnih mišića i drugih tkiva potrebna je samo u slučajevima amiotrofične lateralne skleroze, kada postoje neuro-rendgenski, neurofiziološki i klinički podaci koji nisu karakteristični za ALS.

Diferencijalna dijagnoza

Da bi se razlikovala amiotrofična lateralna skleroza od potencijalno liječljive i / ili benigne prognoze bolesti, izvodi se MRI kralježnice i mozga. Uz njegovu pomoć otkrivaju se znaci degeneracije piramidalnog trakta, koji su karakteristični za piramidalne i klasične varijante ALS-a.

Osim toga, zbog sličnih simptoma i kliničke slike amiotrofične lateralne skleroze potrebno je razlikovati se od:

• mišićne bolesti (miozitis s staničnim abnormalnostima, distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana, okulopencijska miodistrofija);
• bolesti neuromuskularne sinapse (mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
• bolesti perifernih živaca (multifokalna motorička neuropatija s blokovima provodljivosti, Person-Turner sindrom, izolirana motorna polineuropatija, proksimalna motorička polineuropatija, Isaacs neuromyotonia);
• bolesti kičmene moždine (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, kao i druge odrasle spinalne amiotrofije, kronična vertebrogena ishemijska mielopatija, syringomyelia, tumori kralježnične moždine, obiteljska spastična paraplegija, nedostatak heksosaminidaze, kronična limfocitna leukemija ili limfom s perifernim motivima.
• bolesti mozga (discirculacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, syringobulbia, tumori stražnje kranijalne jame i kraniospinalnog spoja);
• sustavne bolesti.

Liječenje amiotrofne lateralne skleroze

Glavni ciljevi liječenja amiotrofične lateralne skleroze su: usporavanje napredovanja bolesti i produljenje razdoblja bolesti u kojem pacijent zadržava sposobnost samostalnog čuvanja; smanjenje ozbiljnosti pojedinačnih simptoma bolesti i održavanje stabilne razine kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju mogu poslužiti kao primarni pregled, kao i provođenje perkutane endoskopske gastrotomije. Neurolog može obavijestiti pacijenta o dijagnozi ALS-a tek nakon temeljitog pregleda, koji se obično ponavlja. Potrebno je obavijestiti pacijenta o varijabilnosti progresije bolesti.

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje amiotrofične lateralne skleroze je Riluzol. To je inhibitor otpuštanja presinaptičkog glutamata, čija uporaba omogućuje produženje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Indikacije za primjenu riluzola su značajna amiotrofična lateralna skleroza ili vjerojatno amiotrofična lateralna skleroza, isključujući druge vjerojatne uzroke središnjih i perifernih motoneurona u bolesnika, s trajanjem bolesti manje od pet godina, bez traheostomije, s FVC (ubrzani kapacitet pluća) od više od 60%. Riluzol je propisan za život, bez obzira na obrok. Potrebno je pratiti (svaka 3 mjeseca) razinu jetrenih transaminaza kako bi se izbjegao razvoj hepatitisa izazvanog lijekovima.

Pokušaji patogenetskog liječenja amiotrofne lateralne skleroze s drugim lijekovima (uključujući antikonvulzive, metaboličke agense, antiparkinsonske lijekove, antioksidanse, blokatore kalcijevih kanala, imunomodulatori) bili su neuspješni.

Zadatak palijativne terapije je zaustaviti progresiju glavnih simptoma amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, disartrije, fascikulacija, spastičnosti, depresije. Za poboljšanje mišićnog metabolizma preporučuju se karnitin, lijevi karnitin i kreatin u trajanju od 2 mjeseca tri puta godišnje. Kako bi se olakšalo hodanje, pacijentima se preporuča uporaba ortopedskih cipela, šetača, štapa, a za duboku vensku trombozu donjih ekstremiteta prikazano je zavijanje nogu elastičnim zavojima.

Disfagija je fatalni simptom amiotrofne lateralne skleroze, što dovodi do kaheksije. Prvo se provodi česta reorganizacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane. Međutim, u vrlo ranim fazama disfagije, potrebno je razgovarati s pacijentom, objašnjavajući mu potrebu za endoskopskom gastrotomijom, naglašavajući da će poboljšati njegovo stanje i produžiti mu život.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom znak je neposredne smrti. Argumenti protiv mehaničke ventilacije mogu biti mala vjerojatnost naknadnog uklanjanja pacijenta s uređaja, visoka cijena skrbi za takvog pacijenta, tehničke poteškoće i post-reanimacijske komplikacije (pneumonija, post-hipoksična encefalopatija, itd.). Argumenti za mehaničku ventilaciju - želja pacijenta da produži svoj život.

Prognoza za amiotrofnu lateralnu sklerozu

Kod amiotrofne lateralne skleroze prognoza je uvijek nepovoljna. Iznimka mogu biti nasljedni slučajevi ALS-a povezani s određenim mutacijama u genu superoksid-dismutaze-1. Trajanje bolesti u lumbalnom debiju je oko 2,5 godine, dok je u bulbarnom oko 3,5 godine. Ne više od 7% bolesnika s dijagnozom ALS živi više od 5 godina.