Pojedinosti o neurološkom sindromu Sturge-Weber

Encefalotrigeminalna angiomatoza smatra se ozbiljnom bolesti koja se javlja sporadično.

Također je poznat kao Sturge-Weberov sindrom.

Istovremeno se pojavljuju višestruke angiome kože lica i dura mater.

Njihova lokalizacija je obično gornja i očna grana trigeminalnog živca. U isto vrijeme, pia mater u bolesti može biti zahvaćen s jedne ili s obje strane.

Ova bolest se odnosi na fakomatske bolesti, tj. nasljedni problemi koje karakteriziraju poremećaji živčanog sustava i unutarnjih organa, kao i promjene na koži (najčešće su mjesta).

Slična kombinacija manifestacija je posljedica činjenice da se tijekom trudnoće istovremeno oštećuju 2 zametna sloja:

Od njih se u budućnosti razvija koža, živčani sustav, krvne žile i unutarnji organi djeteta. Skupina fakomatoze uključuje sljedeće bolesti:

• Bourneville tubrous sclerosis;
• Weberov sindrom;
• Louis Bar sindrom;
• također neurofibromatoza reklinghayzena.

Varijante bolesti

U modernoj medicinskoj praksi postoje 3 oblika Sturge-Weberovog sindroma.

Svi se odlikuju kombinacijom simptoma:

1. Samo angioma na licu. Ili kombinacija ovih vaskularnih tumora na koži lica s glaukomom.
2. Samo angioma sluznice mozga.
3. Kombinacija angiome mozga i kože. To može uzrokovati glaukom.

Klinička slika bolesti

Klasično se Sturge-Weber-Krabbe sindrom manifestira glavnim simptomima:

• konvulzivni napadaji;
• vaskularna mjesta na licu koja se nazivaju angiomima;
• povećan intraokularni tlak ili glaukom.

Jednako često i muškarci i žene pate od te bolesti. Jedna od 50.000 ljudi na zemlji pati upravo od ove bolesti.

Od mogućih simptoma, liječnici obično razlikuju sljedeće opcije:

1. Burgundija, svijetla točka na licu. Najčešće sljedeća slika - ona pokriva samo jednu stranu, dok hvatanje regiji čelo, nos, i ograničena na gornju usnu. Ovaj dio je inerviran s 1 i 2 grane trigeminalnog živca. Slična crvenkasta mrlja ponekad je prisutna na obje strane lica. Međutim, najčešće se pojavljuje pri rođenju djeteta, a može se pojaviti tijekom vremena.
2. Napadaju konvulzivnu prirodu, koja se manifestira kao nenamjerni pokreti u gornjim i donjim ekstremitetima. Oni nastaju s suprotne strane mjesta na licu. Njihova pojava je posljedica činjenice da na korteks utječe angioma. Kod bolesnika s konvulzivnim napadajima završava se širenjem nevoljnih pokreta po cijelom tijelu, dubokim, nekontroliranim mokrenjem. Takvi napadi počinju se pojavljivati ​​u prvoj godini života osobe.
3. Slabost u mišićima (obično udovi) na suprotnoj strani tijela od tamnocrvene točke.
4. Smanjena vizija. Često, uz pogoršanje bolesti, može doći do potpunog gubitka.
5. Desenzibilizacija u onoj polovici tijela koja se nalazi nasuprot tamnocrvene točke na licu.
6. Ako su angiomi koncentrirani u području okcipitalnih režnjeva mozga, postoji vjerojatnost potpunog gubitka nekih vidnih polja.
7. Primijećeni su intelektualni poremećaji - konfuzija, gubitak pamćenja i mentalna retardacija (nedosljednost s godinama).
8. Glavobolja.
9. Poremećaji emocionalnog razvoja djeteta: plahost, stalna razdražljivost, pa čak i agresivnost.

Prvi i rani simptomi su napadi i pojava smeđih mrlja na koži lica.

Dijagnostičke mjere

Na prvim najmanjim manifestacijama Sturge-Weberovog sindroma potrebno je posavjetovati se s liječnikom.

Stručnjak će propisati pravilne dijagnostičke testove i napraviti najprecizniju dijagnozu, a zatim propisati učinkovit tretman.

Dijagnostički kompleks za encefalotrigeneminalnu angiomatozu sastoji se od nekoliko faza i postupaka:

1. Prvo se analiziraju povijest bolesti i pritužbe bolesti. Važno je znati u kojem se dobu javljaju simptomi (napadaji, slabost, glavobolja itd.). Potrebno je razjasniti je li ta bolest netko od članova obitelji.
2. Neurološki pregled pacijenta će biti potreban. Istovremeno se pažljivo procjenjuju osjetljivost kože i mišićna snaga svih udova tijela.
3. Morat ćemo ići na prijem kod oftalmologa. Samo on će izmjeriti intraokularni tlak, ispitati oči, ispitati njihovu unutarnju strukturu. To je potrebno za otkrivanje angioma koje se mogu pojaviti na ljusci oka. A ako je optički živac natečen, liječnik će moći saznati postoji li povećanje intrakranijalnog tlaka.
4. Često liječnik šalje pacijenta da se posavjetuje s medicinskom genetikom.
5. Kompjutorizirana tomografija i magnetna rezonancija pomoći će vam da vidite sve promjene u mozgu (područja u kojima je korteks najtanje, gdje postoje tumori, angiome).
6. Elektroencefalografija - tehnika koja omogućuje procjenu električne vodljivosti i aktivnosti mozga u različitim područjima. Ovisno o bolesti, ovaj parametar može varirati. Pogotovo ako postoji epileptički fokus (to je glavni uzrok konvulzivnih napadaja).

Kičmena moždina je najteža komplikacija neurosifilisa. Što se događa ako ne započnete pravovremeno liječenje bolesti.

Terapija bolesti

Sindrom Sturge Weber liječi se samo simptomatski.

To znači da je glavni cilj terapije spasiti pacijenta od onih manifestacija bolesti koje pogoršavaju razinu života osobe.

• lijekove koji doprinose eliminaciji napadaja;
• ako su prisutni psiho-emocionalni poremećaji, propisani su psihotropni lijekovi;
• Ako se intraokularni tlak poveća, morat ćete uzeti lijekove koji će ga smanjiti.

Ako su angiome koje se nalaze u kranijalnoj šupljini opasne po život i ozbiljno utječu na promjene u funkcioniranju tijela, liječnik ih odlučuje ukloniti.

To se događa kirurški. A ako tamnocrvena mrlja na koži lica uvelike ometa život pacijenta, može se "maskirati" uz pomoć estetske kirurgije. U tom slučaju se vrši tetoviranje zahvaćenog područja lica s bojom tijela.

Posljedice sindroma

Ako se ne poduzme ništa u vezi s liječenjem bolesti, postoji vjerojatnost komplikacija:

• gubitak vida;
• problemi cerebralne cirkulacije;
• izražen defekt na licu, koji sprječava ugodnu društvenu prilagodbu u društvu, a smanjuje i samopoštovanje;
• defekt neurološke prirode, do iskrivljenja mentalnog razvoja.

Nažalost, preventivne mjere koje bi mogle spriječiti razvoj Weberove bolesti nisu prisutne. Uostalom, liječnici još uvijek ne mogu shvatiti točne uzroke nastanka bolesti.

Stoga je najvažnije započeti borbu protiv problema na vrijeme.

Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom - kongenitalna angiomatoza koja utječe na kožu, organe vida i središnji živčani sustav. Pojavljuju se mnogostruke kongenitalne angiome facijalnog područja, uporni epileptički sindrom, glaukom, oligofrenija i drugi neurološki i oftalmološki simptomi. U dijagnostici se izvode radiografija lubanje, CT ili MRI moždanih struktura, oftalmoskopija, mjerenje intraokularnog tlaka, gonioskopija, ultrazvuk oka. Liječenje uključuje antiepileptičku terapiju, konzervativno i kirurško liječenje glaukoma, simptomatsku terapiju. Prognoza je u mnogim slučajevima nepovoljna.

Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom je rijetka kongenitalna angiomatska bolest moždanih membrana, kože i očiju. Prevalencija je na razini 1 slučaja na 100 tisuća stanovnika. Prvi put je pacijent s ovim sindromom 1879. opisao Sturge, zatim 1922. godine. Weber je ukazao na radiografske znakove koje je otkrio ovaj sindrom. Godine 1934. Krabbe je sugerirao da pacijenti, zajedno s kožnim angiomama, imaju angiomatozu cerebralnih membrana. U čast tih istraživača bolest se zvala Sturge-Weber-Krabbe sindrom. Zbog činjenice da su angiomi lica lokalizirani u području inervacije kože od strane prve i druge grane trigeminalnog živca, u neurologiji je bolest poznata i kao encefalotrigeminalna angiomatoza. Uz neurofibromatozu Recklinghausen, Louis-Bar sindrom, tubularnu sklerozu, Hippel-Lindauovu bolest i druge, Sturge-Weberov sindrom je uključen u skupinu fakomatoze - progresivne neurokutane bolesti.

Uzroci Sturge-Weberovog sindroma

Sturge-Weberov sindrom javlja se kao posljedica kršenja embrionalnog razvoja, što dovodi do neuspjeha diferencijacije ekto-i mezodermalnih listova. Većina slučajeva su sporadični sindrom, manje autosomno (ne seksualno) dominantno ili recesivno nasljeđivanje s djelomičnim prodiranjem. Smatra se da su sporadični slučajevi posljedica negativnog utjecaja na fetus u embrionalnom razdoblju. Eksogene i endogene intoksikacije trudnice, uključujući nikotin, alkohol, lijekove, različite lijekove mogu biti štetni čimbenici; intrauterine infekcije; dismetabolički poremećaji kod trudnica (na primjer, nekompenzirani dijabetes ili hipertireoidizam).

Morfološki supstrat bolesti je angiomatoza - nastanak i rast višestrukih vaskularnih tumora (angiomas), koji se nalaze na koži lica i cerebralnih membrana. Angiomatoza membrana u pravilu utječe na njihov konveksitalni dio, češće se primjećuje u okcipitalnoj i parijetalnoj zoni. Obično, angiomatoza lica i angiomatoza cerebralne pektoris imaju homolateralnu lokaciju, tj. Nalaze se na istoj strani. Međutim, često se bilježi bilateralna priroda lezije. U cerebralnim tkivima smještenim ispod angiomatiziranog područja membrane, razvijaju se degenerativni procesi, javljaju se atrofija i prekomjerni rast glije, te se formiraju kalcifikacije.

Simptomi Sturge-Weberovog sindroma

Najizrazitiji znak koji karakterizira Sturge-Weberov sindrom je angiomatoza kože lica. U svih bolesnika, vaskularno mjesto je kongenitalno. Tijekom vremena može se povećati. Lokaliziran, u pravilu, u zigomatičnoj i infraorbitalnoj regiji. Kada se pritisne, blijedi. U početku ima ružičastu boju, a zatim dobiva svijetlo crvenu ili crveno-trešnjinu nijansu. Izgled i prevalencija angioma su različiti, oni mogu biti mali raspršeni žarišta ili se spajaju u jedno veliko mjesto, tzv. "Plamteći nevus". Angiomatoza može pokriti nosnu šupljinu, ždrijelo, usnu šupljinu. U 70% slučajeva sindrom angiomatoze je jednostran. U 40% promjena na licu se kombiniraju s angiomima trupa i ekstremiteta. Mogući su i drugi dermatološki simptomi: kongenitalni hemangiomi, lokalni edem mekog tkiva, nevi, hipo i hiperpigmentacijske zone. Prema nekim izvješćima, u 5% slučajeva, Sturge-Weberov sindrom pojavljuje se bez karakterističnog "plamenog nevusa" na licu.

Od 75% do 85% slučajeva encefalotrigeneinalne angiomatoze javlja se s konvulzivnim sindromom, debutirajući u prvoj godini života. Karakteristične su epifriske tipa jackpota, tijekom kojih konvulzije prekrivaju udove, kontralateralni (nasuprot) mjesto angiomatoze cerebralnih membrana. Epilepsija dovodi do mentalne retardacije, mentalne retardacije, au nekim slučajevima čak i do idiotizma. Može se pojaviti hidrocefalus, hemipareza i hemiatrofija angiome kontralateralne ovojnice ekstremiteta.

Od strane organa vida mogu se promatrati angiomi žilnice, heterochromia iris, hemianopsia, colobomas. Otprilike trećina pacijenata ima dijagnozu glaukoma, koji uzrokuje zamagljivanje rožnice, au nekim slučajevima dovodi do stvaranja hidrofhta. U nekim slučajevima, Sturge-Weberov sindrom se kombinira s displazijom lubanje lica, koja se manifestira asimetrijom lica; u drugima, s prirođenim srčanim bolestima.

Patognomonska trijada manifestacija sindroma ("plameni nevus", oštećenje vida, neurološki simptomi) uočena je samo u petini bolesnika. U drugim slučajevima, kombinacija simptoma značajno varira i stoga je danas identificirano 10 kliničkih oblika Sturge-Weberovog sindroma. Abortivne varijante sindroma nisu neuobičajene, u kojima su klinički simptomi samo djelomično i blago izraženi.

Dijagnoza sindroma Sturge-Weber

Moguće je dijagnosticirati Sturge-Weberov sindrom pomoću karakteristične kombinacije simptoma: prisutnosti kožne angiomatoze lica, epifiškusa i drugih neuroloških manifestacija, kao i oftalmološke patologije (prvenstveno glaukoma). Dijagnostičko pretraživanje provode kolektivno neurolog, epileptolog, oftalmolog i dermatolog.

Tijekom rendgenskog pregleda lubanje nalaze se zone kalcifikacije korteksa, koje imaju oblik dvostrukih kontura, kao da kruže konvolucijama u području cerebralne lezije. CT mozga vizualizira još opsežnija područja kalcifikacije nego što pokazuje radiografija. MRI mozga otkriva područja degeneracije i atrofije moždane tvari, stanjivanje korteksa; omogućuje isključivanje drugih bolesti (intracerebralni tumor, apsces mozga, cerebralna cista).

Elektroencefalografija omogućuje određivanje prirode bioelektrične aktivnosti mozga i dijagnosticiranje epi-aktivnosti. Oftalmološki pregled obuhvaća provjeru oštrine vida, perimetriju, mjerenje intraokularnog tlaka, oftalmoskopiju i gonioskopiju (uz očuvanje prozirnosti rožnice), ultrazvučnu biometriju oka, AV skeniranje.

Liječenje i prognoza Sturge-Weberovog sindroma

Trenutno, Sturge-Weberov sindrom nema učinkovit tretman. Terapija je usmjerena na zaustavljanje glavnih manifestacija. Antikonvulzivna terapija valproatom, karbamazepinom, levetiracetamom, topiramatom.

Episindrom je često otporan na antiepileptičko liječenje, što zahtijeva prijelaz s monoterapije na kombinaciju dvaju lijekova. Kao jedan od načina liječenja koristi se rendgensko zračenje lubanje na području zahvaćeno angiomatozom. Prema svjedočanstvu neurokirurga, može se razmotriti pitanje kirurškog liječenja epilepsije.

Liječenje glaukoma sastoji se u ubacivanju kapi za oči koje smanjuju izlučivanje intraokularne tekućine: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, itd. Međutim, takva konzervativna terapija je često neučinkovita. U takvim slučajevima, oftalmološki kirurzi obavljaju kirurško liječenje glaukoma: trabekulotomiju ili trabekulektomiju.

Nažalost, na izraženoj klinici, Sturge-Weberov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Nezdravi epileptički sindrom dovodi do teške oligofrenije. Mogući gubitak vida, intrakranijalni vaskularni poremećaji, što dovodi do vjerojatnosti moždanog udara.

Sturge-Weber-Krabbe sindrom

. ili: encefalotrigeneminalna angiomatoza, nevoid amentia, četvrta facomatoza

Simptomi sindroma Weber Crabbe

Sturge-Weber-Crabe sindrom je nasljedna bolest, tako da su mnogi simptomi varijabilni od rođenja.

• Angiomatoza kože lica - lezije kože u obliku angioma (plosnati i blago povišeni tumori kože crvene nijanse, koji se sastoje od krvnih žila) i nevusa (krtica).
• Angiomatoza organa vida - oštećenje žilnice (stvaranje angioma) oka. Promjene u krvnim žilama organa vida dovode do narušene cirkulacije vodene žlijezde u očnoj šupljini, a time i do povećanja intraokularnog tlaka (glaukoma), poremećaja strukture očnih membrana, odvajanja mrežnice i gubitka vida.
• Angiomatoza meke ljuske mozga - simptomi ovise o lokalizaciji angioma (vaskularnih tumora) meke ljuske mozga. U pravilu, Sturge-Weber-Crabe sindrom praćen je hemiparezom (poremećena motorna funkcija jedne strane tijela), hemianopijom (sljepoća u jednoj polovici vidnog polja), poremećajem hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (poteškoćama koncentracije pažnje, hiperaktivnošću, impulzivnošću), poremećajima cirkulacije mozga, ataksija (poremećena koordinacija pokreta), epileptički napadaji (češće konvulzije), mentalna retardacija.

Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom - kongenitalna angiomatoza koja utječe na kožu, organe vida i središnji živčani sustav. Pojavljuju se mnogostruke kongenitalne angiome facijalnog područja, uporni epileptički sindrom, glaukom, oligofrenija i drugi neurološki i oftalmološki simptomi. U dijagnostici se izvode radiografija lubanje, CT ili MRI moždanih struktura, oftalmoskopija, mjerenje intraokularnog tlaka, gonioskopija, ultrazvuk oka. Liječenje uključuje antiepileptičku terapiju, konzervativno i kirurško liječenje glaukoma, simptomatsku terapiju. Prognoza je u mnogim slučajevima nepovoljna.

Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom je rijetka kongenitalna angiomatska bolest moždanih membrana, kože i očiju. Prevalencija je na razini 1 slučaja na 100 tisuća stanovnika. Prvi put je pacijent s ovim sindromom 1879. opisao Sturge, zatim 1922. godine. Weber je ukazao na radiografske znakove koje je otkrio ovaj sindrom. Godine 1934. Krabbe je sugerirao da pacijenti, zajedno s kožnim angiomama, imaju angiomatozu cerebralnih membrana. U čast tih istraživača bolest se zvala Sturge-Weber-Krabbe sindrom. Zbog činjenice da su angiomi lica lokalizirani u području inervacije kože od strane prve i druge grane trigeminalnog živca, u neurologiji je bolest poznata i kao encefalotrigeminalna angiomatoza. Uz neurofibromatozu Recklinghausen, Louis-Bar sindrom, tubularnu sklerozu, Hippel-Lindauovu bolest i druge, Sturge-Weberov sindrom je uključen u skupinu fakomatoze - progresivne neurokutane bolesti.

Uzroci Sturge-Weberovog sindroma

Sturge-Weberov sindrom javlja se kao posljedica kršenja embrionalnog razvoja, što dovodi do neuspjeha diferencijacije ekto-i mezodermalnih listova. Većina slučajeva su sporadični sindrom, manje autosomno (ne seksualno) dominantno ili recesivno nasljeđivanje s djelomičnim prodiranjem. Smatra se da su sporadični slučajevi posljedica negativnog utjecaja na fetus u embrionalnom razdoblju. Eksogene i endogene intoksikacije trudnice, uključujući nikotin, alkohol, lijekove, različite lijekove mogu biti štetni čimbenici; intrauterine infekcije; dismetabolički poremećaji kod trudnica (na primjer, nekompenzirani dijabetes ili hipertireoidizam).

Morfološki supstrat bolesti je angiomatoza - nastanak i rast višestrukih vaskularnih tumora (angiomas), koji se nalaze na koži lica i cerebralnih membrana. Angiomatoza membrana u pravilu utječe na njihov konveksitalni dio, češće se primjećuje u okcipitalnoj i parijetalnoj zoni. Obično, angiomatoza lica i angiomatoza cerebralne pektoris imaju homolateralnu lokaciju, tj. Nalaze se na istoj strani. Međutim, često se bilježi bilateralna priroda lezije. U cerebralnim tkivima smještenim ispod angiomatiziranog područja membrane, razvijaju se degenerativni procesi, javljaju se atrofija i prekomjerni rast glije, te se formiraju kalcifikacije.

Simptomi Sturge-Weberovog sindroma

Najizrazitiji znak koji karakterizira Sturge-Weberov sindrom je angiomatoza kože lica. U svih bolesnika, vaskularno mjesto je kongenitalno. Tijekom vremena može se povećati. Lokaliziran, u pravilu, u zigomatičnoj i infraorbitalnoj regiji. Kada se pritisne, blijedi. U početku ima ružičastu boju, a zatim dobiva svijetlo crvenu ili crveno-trešnjinu nijansu. Izgled i prevalencija angioma su različiti, oni mogu biti mali raspršeni žarišta ili se spajaju u jedno veliko mjesto, tzv. "Plamteći nevus". Angiomatoza može pokriti nosnu šupljinu, ždrijelo, usnu šupljinu. U 70% slučajeva sindrom angiomatoze je jednostran. U 40% promjena na licu se kombiniraju s angiomima trupa i ekstremiteta. Mogući su i drugi dermatološki simptomi: kongenitalni hemangiomi, lokalni edem mekog tkiva, nevi, hipo i hiperpigmentacijske zone. Prema nekim izvješćima, u 5% slučajeva, Sturge-Weberov sindrom pojavljuje se bez karakterističnog "plamenog nevusa" na licu.

Od 75% do 85% slučajeva encefalotrigeneinalne angiomatoze javlja se s konvulzivnim sindromom, debutirajući u prvoj godini života. Karakteristične su epifriske tipa jackpota, tijekom kojih konvulzije prekrivaju udove, kontralateralni (nasuprot) mjesto angiomatoze cerebralnih membrana. Epilepsija dovodi do mentalne retardacije, mentalne retardacije, au nekim slučajevima čak i do idiotizma. Može se pojaviti hidrocefalus, hemipareza i hemiatrofija angiome kontralateralne ovojnice ekstremiteta.

Od strane organa vida mogu se promatrati angiomi žilnice, heterochromia iris, hemianopsia, colobomas. Otprilike trećina pacijenata ima dijagnozu glaukoma, koji uzrokuje zamagljivanje rožnice, au nekim slučajevima dovodi do stvaranja hidrofhta. U nekim slučajevima, Sturge-Weberov sindrom se kombinira s displazijom lubanje lica, koja se manifestira asimetrijom lica; u drugima, s prirođenim srčanim bolestima.

Patognomonska trijada manifestacija sindroma ("plameni nevus", oštećenje vida, neurološki simptomi) uočena je samo u petini bolesnika. U drugim slučajevima, kombinacija simptoma značajno varira i stoga je danas identificirano 10 kliničkih oblika Sturge-Weberovog sindroma. Abortivne varijante sindroma nisu neuobičajene, u kojima su klinički simptomi samo djelomično i blago izraženi.

Dijagnoza sindroma Sturge-Weber

Moguće je dijagnosticirati Sturge-Weberov sindrom pomoću karakteristične kombinacije simptoma: prisutnosti kožne angiomatoze lica, epifiškusa i drugih neuroloških manifestacija, kao i oftalmološke patologije (prvenstveno glaukoma). Dijagnostičko pretraživanje provode kolektivno neurolog, epileptolog, oftalmolog i dermatolog.

Tijekom rendgenskog pregleda lubanje nalaze se zone kalcifikacije korteksa, koje imaju oblik dvostrukih kontura, kao da kruže konvolucijama u području cerebralne lezije. CT mozga vizualizira još opsežnija područja kalcifikacije nego što pokazuje radiografija. MRI mozga otkriva područja degeneracije i atrofije moždane tvari, stanjivanje korteksa; omogućuje isključivanje drugih bolesti (intracerebralni tumor, apsces mozga, cerebralna cista).

Elektroencefalografija omogućuje određivanje prirode bioelektrične aktivnosti mozga i dijagnosticiranje epi-aktivnosti. Oftalmološki pregled obuhvaća provjeru oštrine vida, perimetriju, mjerenje intraokularnog tlaka, oftalmoskopiju i gonioskopiju (uz očuvanje prozirnosti rožnice), ultrazvučnu biometriju oka, AV skeniranje.

Liječenje i prognoza Sturge-Weberovog sindroma

Trenutno, Sturge-Weberov sindrom nema učinkovit tretman. Terapija je usmjerena na zaustavljanje glavnih manifestacija. Antikonvulzivna terapija valproatom, karbamazepinom, levetiracetamom, topiramatom.

Episindrom je često otporan na antiepileptičko liječenje, što zahtijeva prijelaz s monoterapije na kombinaciju dvaju lijekova. Kao jedan od načina liječenja koristi se rendgensko zračenje lubanje na području zahvaćeno angiomatozom. Prema svjedočanstvu neurokirurga, može se razmotriti pitanje kirurškog liječenja epilepsije.

Liječenje glaukoma sastoji se u ubacivanju kapi za oči koje smanjuju izlučivanje intraokularne tekućine: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, itd. Međutim, takva konzervativna terapija je često neučinkovita. U takvim slučajevima, oftalmološki kirurzi obavljaju kirurško liječenje glaukoma: trabekulotomiju ili trabekulektomiju.

Nažalost, na izraženoj klinici, Sturge-Weberov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Nezdravi epileptički sindrom dovodi do teške oligofrenije. Mogući gubitak vida, intrakranijalni vaskularni poremećaji, što dovodi do vjerojatnosti moždanog udara.

Pregled lijekova za liječenje Sturge-Weberovog sindroma

Po prvi put, encefalotrigeneralna angiomatoza (“anđeoski poljubac”) opisao je Sturge sedamdesetih godina osamnaestog stoljeća na primjeru šestogodišnjeg djeteta koje je imalo jarko crvenu kapilarnu hemangiomu na licu u području tercijarne inervacije živaca. Anomalija kože bila je lokalizirana s jedne strane, u području zigomatskog dijela, prekrivala je orbitu, čelo se temeljilo na vaskularnom tumoru.

Godine 1922. Weber je kliničku sliku dopunio lezijom meninge kalcifikacijama iz rasta mjesta. Početkom 20. stoljeća Krabbe je u simptomatologiju uključio retinalnu leziju. Nakon toga je bolest dobila ime Sturge-Weberov sindrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Uzroci patologije

Anomalija se javlja tijekom perinatalnog razdoblja, mezoderma (zametni sloj) je poremećena u fetusu, što dovodi do razlike homogenih stanica u tkivu. Bolest pripada sporadičnom (nepravilnom) obliku manifestacije, prenosi se preko dominantnog dijela istog gena, bez prianjanja na pod. Recesivno nasljeđivanje je vrlo rijetko.

Sterge-Weber-Krabbe sindrom se formira u fetusu pod utjecajem niza čimbenika:

1. Metabolički poremećaji u žena tijekom trudnoće (disfunkcija štitnjače).
2. Kemijsko trovanje u prvom tromjesečju.
3. Nuspojave lijekova.
4. Alkohol, droge, pušenje duhana.
5. Genitalne ili intrauterine infekcije u perinatalnom razdoblju.

Bolest se rijetko susreće, opasnost leži u položaju angioma u mozgu i očnim jabučicama. Poremećaj središnjeg živčanog sustava zbog sindroma dovodi do invalidnosti u djetinjstvu.

Karakteristični simptomi bolesti

Patologija se odnosi na izmjeničnu skupinu sindroma koja se širi na kranijalno, lice i živce očne jabučice. Neurološki poremećaj dovodi do djelomičnog gubitka motoričke funkcije na suprotnoj strani lezije, do razvoja strabizma, paralize mišića jezika i lica. Glavni pokazatelj bolesti je tamnocrvena mrlja na jednoj strani lica (foto) ili tijelo, rjeđe kapilarna hemangioma ima bilateralnu lokalizaciju.

Po prirodi manifestacije sindroma određuje tri kombinacije znakova:

• intrakranijalne membrane vaskularne angiome;
• angiomatoza lica s lezijama mrežnice;
• kombinacija kapilarnih tumora (mozak, lice, oči).

Svaki oblik prati odgovarajući abnormalni poremećaj.

Povreda lica

Pojava sindroma na licu naziva se "plameni nevus", prisutna je pri rođenju ili se razvija kasnije. Angioma ima oblik mrlja s zamagljenim rubovima, modificirane rastom kapilara. Tumor je svijetlo crvene ili tamnocrvene boje, pokriva polovicu čela, jednu stranu nosa, gornji zigomatski dio, područje oko očiju, završava iznad gornje usne. To je klasičan simptom bolesti, "poljubac anđela" može se manifestirati s dvije strane, pokriti dio kose glave, stražnji dio glave i pasti na tijelo.

Žarišta lokalizacije vaskularnih lezija su jednostruka, raspršena ili spajaju se u zajednički oblik. Kada se pritisne, problematično područje blijedi, zatim se boja vraća. Tijekom života osobe, “plameni nevus” mijenja ne samo oblik, nego i boju. Kod novorođenčeta, ovo je mjesto svjetlo ružičaste boje, kako postaje starije, potamni i dobiva tamnocrvenu boju.

U većini slučajeva angioma je ravna, ne viri iznad površine kože. U složenijem obliku, anomalija je praćena pigmentacijom, madežima, ograničenim edemom, hemangiomom. Očigledni simptomi na licu dijagnosticiraju se u 99% slučajeva.

Neurološke promjene

Angiomatoza moždanog tkiva dovodi do kalcifikacije kapilara zahvaćenog područja, što pak izaziva razvoj takvih patologija:

• intrakranijalna atrofija i nekroza;
• povećanje glijalnih stanica;
• hidrocefalus;
• demencija.

Proširenje kapilara u mekim tkivima je integralni pratilac bolesti, pogoršava stanje i prognozu osobe.

Znakovi oštećenja mozga počinju se pojavljivati ​​u prvoj godini života djeteta. Bolest se odlikuje dugim kliničkim tijekom, u kojem napreduju znakovi neurološkog poremećaja, koji uzrokuju narušenu motoričku funkciju, mentalnu retardaciju.

Proliferacija krvnih žila stvara pritisak na neurone, tvori konvulzivni sindrom. Postoji obrazac: što je više mentalna retardacija, to su izraženiji epileptički napadaji. Mišićna kontrakcija se aktivira na suprotnoj strani vatre. Tijekom vremena, zona rasta kapilara se povećava, napadi napreduju. Ti faktori utječu na emocionalno stanje, uzrokuju mentalna odstupanja u ponašanju. Sturge-Weberov sindrom popraćen je sljedećim simptomima:

• kognitivno oštećenje;
• oštećenje pamćenja;
• smanjena sposobnost učenja;
• razdražljivost;
• agresija;
• osvetoljubivost, osvetoljubivost.

U odraslih, svaki epileptički napad podrazumijeva smanjenje inteligencije. Intrakranijski tlak uzrokuje stalne glavobolje. Formirana je pareza, paraliza, slabost mišića, gubitak osjetljivosti na strani suprotnoj od oštećenja mozga.

Znakovi oka

Oftalmološke promjene povezane s bolešću karakteriziraju abnormalne promjene u vaskularnom traktu. Angioma je lokalizirana u papilarno-makularnom dijelu. Tumor svjetlo sive boje u obliku kruga (foto), kalcificiran, stvara pritisak i povoljno okruženje za razvoj glaukoma.

Patologija narušava protok tekućine u oku, stvara se hidrofhtalna faza. Sturge-Weberov sindrom u oftalmologiji očituje se sljedećim problemima:

• zamagljivanje rožnice;
• povećanje očne jabučice;
• smanjen vid (moguća je potpuna sljepoća);
• sužavanje granica vizualnog hvatanja;
• atrofija mrežnice.

Glaukom se može pojaviti odmah nakon rođenja ili se može razviti kasnije.

Potrebna dijagnostika

Definicija sindroma se provodi na tri načina: prisutnost kapilarnog hemangioma na licu, neurološke abnormalnosti, oftalmološke abnormalnosti. Dijagnostika se provodi laboratorijskim istraživanjem likera i uporabom instrumentalnih tehnika, uključujući:

1. Kompjutorizirana tomografija moždane kore.
2. Radiografija lubanje za identifikaciju područja nedostatka kalcija.
3. PET (pozitronska emisijska tomografija).
4. Elektroencefalografija koja određuje brzinu bioelektričnih impulsa.
5. Magnetska rezonancija za razlikovanje cističnih formacija, tumora, apscesa. Omogućuje analizu stupnja atrofije.
6. SPECT (kompjuterska tomografija emisije s jednom fotonom).

Oftalmološku dijagnozu provodi:

• mjerenja intraokularnog tlaka;
• odrediti kvalitetu vida;
• oftalmoskopija;
• ultrazvučna biometrija;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV skeniranje.

U obzir se uzima transparentnost ili zamućenost rožnice.

Preporuke za liječenje

Nema posebnih tretmana za Sturge-Weberov sindrom, a liječenje je simptomatsko. U slučaju izoliranog plamenog nevusa na licu ili tijelu, kada središnji živčani sustav i vizualna funkcija nisu zahvaćeni, nije potreban poseban tretman. Preporuke za uklanjanje defekta su kozmetičke. Učinkovita tattooing bež boja, dok "poljubac anđela" neće stajati na koži.

U slučaju ozbiljnog oštećenja moždane kore, mrežnice s rastom kapilara, indicirana je kirurška intervencija. Provodi se trabeku- lomija, korekcija patologije laserom.

Lijekovi za lijekove se propisuju za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Ovi lijekovi se koriste:

1. Anti-epilepsija i antikonvulzivni lijekovi - karbamazepin, seduksen, keppra, valproična kiselina, finlepsin, topiramat. "Depakine."
2. Lijekovi za normalizaciju izlučivanja očne tekućine - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pilule za sprečavanje oticanja mozga i diuretika - "Manitol", "Furosemid".

Za ozbiljne poremećaje središnjeg živčanog sustava, što je rezultiralo paralizom i mentalnom retardacijom, pacijentu je potrebna posebna njega.

Moguće komplikacije i prognoza

Posljedice bolesti ovise o stupnju i žarištu lezije. U slučaju formiranja lokalne kapilarne hemangiome na licu, koja nije komplicirana encefalotrigenominalnom angiomatozom i razvojem glaukoma, ako mrlja ostaje nepromijenjena od trenutka rođenja, prognoza je povoljna. Osim kozmetičke nelagode, problemi ne uzrokuju osobu.

Uz izraženu progresivnu kliniku sustavnog oštećenja moždanih ovojnica, očiju i unutarnjih organa, učinci sindroma mogu biti ozbiljni:

1. Česti epileptički napadaji bez adekvatnog liječenja dovode do razvoja oligofrenije, rizika od moždanog udara.
2. Krvarenje je moguće.
3. Teški neurološki poremećaji (smanjena inteligencija).
4. Teška deformacija mišića lica.
5. Slabost mišića.
6. Smanjen vid ili gubitak vida.
7. Povreda intrakranijske cirkulacije.

Smrt se može pojaviti u slučaju cerebralnog edema s epileptičkim statusom (stanje karakterizirano kontinuiranim konvulzivnim napadima).

Veliki ljudi suočeni s bolešću

Lokalna manifestacija Sturge-Weberovog sindroma nije rečenica. Kožna anomalija koja ne utječe na vitalne funkcije tijela ne utječe na intelektualne sposobnosti, izbor profesije ili karijere. Jedan od velikih ljudi obilježen "poljubcem anđela" je Mihail Gorbačov, ruski politički lik koji je ušao u povijest zemlje kao posljednji tajnik Središnjeg odbora CPSU-a, reformatora koji je pokrenuo proces restrukturiranja. Njegova urođena angioma nalazila se na prednjoj strani lubanje, bila je svojevrsna "posjetnica".

"Poljubac anđela" i Sturge-Weberov sindrom

"Anđeoski poljubac" - ljubičasta ili ljubičasto-crvena (ili lučkasto-obojena) mrlja (ili točke) na koži lica i vlasišta (u medicinskoj terminologiji, "plameni nevus"). Ovo mjesto (a) nije ništa drugo do kapilarna ili kavernozna hemangioma. Pojavljuje se na jednoj strani lica (ali ne uvijek) i, u pravilu, unutar zone inervacije kože trigeminalnog živca (obično u inervacijskom području njenih I i II grana). Prevalencija ovih mjesta među živorođenim novorođenčadi je prilično visoka i iznosi 3 na 1000.

Pri pregledu pacijenta s takvim mjestom (točkicama), neurolog ne bi trebao "propustiti" takvu urođenu fetalnu leziju kao Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe sindrom (UWB), u kojem je razvoj plamenog nevusa ("nevus flammeus") u području lica povezan s pojavama lokalna angiomatoza mekih i arahnoidnih membrana mozga - leptomeningalna angiomatoza (i mrežnica - to je za oftalmologe). S obzirom na navedene lokalizacije angiomatoze, SSHVK ima drugo ime - "encefalotrigeno-retinalna angiomatoza" (ili "encefalotrigeminalna angiomatoza" ili "encefalopitska neuroangiomatoza").

SSHVK je kongenitalna, sporadično javljajuća bolest koju karakterizira angiomatoza meninge, kapilara lica i očiju. Sindrom, koji je 1879. opisao Sturge, dopunjen kasnije Weberom (1922.) i Krabeom (1934.), potpuni je oblik encefalozitske neuroangiomatoze, koju karakterizira kombinacija kožne i cerebralne angiomatoze s očnim manifestacijama. Sindrom spada u skupinu degenerativnih bolesti - fakomatoza (neurokutani sindromi). Prevalencija među novorođenčadima iznosi 1 slučaj na 50.000 stanovnika.

Kompleks simptoma uključuje Krabbe trijadu: [1] plameni (vaskularni) nevusi duž grana trigeminalnog živca (70% slučajeva je jednosmjerni proces, 30% dvosmjerni proces), [2] intrakranijalna kalcifikacija, [3] simptomatska žarišna epilepsija.

Postoje tri klasična klinička oblika SSHVK: tip 1 - angiomi lica i pia mater s glaukomom; Tip 2 - samo angiome lica bez CNS lezije s glaukomom; Tip 3 - samo angiome pia matera, u pravilu, bez glaukoma.

Obratite pozornost! Uz prošireni klinički oblik opisani su i atipični oblici. Neki od njih bili su individualizirani kao sljedeći sindromi: [1] Jahnkeov sindrom (1930.), u kojem je odsutan glaukom; [2] Schirmerov sindrom (1860.), u kojem se glaukom i hidrofhtalmija manifestiraju u ranim fazama; [3] Lawfordov sindrom (1884), u kojem se glaukom pojavljuje kasno, ima kronični tijek, ne uzrokuje povećanje volumena očne jabučice i nije popraćen povećanjem razine intraokularnog tlaka; [4] Millesov sindrom (1884), karakteriziran kombinacijom glaukoma i koroidne angiome, ali bez povećanja volumena očne jabučice.

Tijek bolesti polako napreduje (Vaskularne anomalije nisu statične i mogu napredovati tijekom cijelog života). Bolest se obično javlja sporadično, obiteljski slučajevi su izuzetni (vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna ili netočna dominantna [izolirana, kromosomska trisomija]).

SSHVK se nalazi u 8% dojenčadi s plamenim nevusom u licu, ali se učestalost SSHVK povećava s plamenim nevusom u kapcima ili bilateralnom lokalizacijom (prosječna prevalenca SSHVK je jedan slučaj za 20-50 tisuća živorođenih). Što se tiče rizika razvoja SSHVC-a, postoje i sljedeći kriteriji: rizik od razvoja SSHCC-a se povećava na 25%, s time da jedna točka boje lučkog vina zauzima polovicu lica, uključujući periorbitalnu regiju, do 33% ako su zahvaćene obje polovice lica, uključujući i periorbitalnu regiju (treba napomenuti da angiomatoza s periorbitalnom regijom) SSHVK ponekad zahvaća sluznicu usne šupljine ili se proteže do vrata, torza i ekstremiteta [moguće su i druge manifestacije kožnih lezija: hemangiomi, prirođene ili se pojavljuju u prvim mjesecima djetetova života, hipertro fia i edemi mekih tkiva i sluznica, mrlje boje "kave" i hipopigmentacijske mrlje na koži trupa i ekstremiteta]). Bolest je jednako uobičajena u djevojčica i dječaka (prema nekim izvorima HBVC je češća u djevojčica).

Budući da angiomatoza meninge (sa SSHVC) može dovesti do srčanog udara i atrofije mozga (leptomeningalna venska angioma uzrokuje krađu sindroma moždane kore), formiranje kalcificiranih cerebralnih i meningealnih krvnih žila već postoji; ), mentalna retardacija (oligofrenija), kognitivni poremećaji različite težine, hemipareza, hemiplegija, hemiatrofija, oštećenje hemi Pojavljivanje, hemianopsija (uključujući glaukom i buphthalmos - to je za oftalmologa) [buphthalmos ili bika oka, - patološkog povećanja veličine očne jabučice zbog povećanog očnog tlaka, tipično u glaukoma]. Neurološki simptomi pojavljuju se u prvoj godini života, u djetinjstvu ili adolescenciji.

Epileptički sindrom je rana neurološka manifestacija SSHVK. Epileptički napadaji javljaju se u prvoj godini života, između 2. i 7. mjeseca. Konvulzije (epileptički napadaji) su kontralateralne (suprotne) s obzirom na kongenitalne kapilarne anomalije moždanih školjki. Češće konvulzije su lokalne, paritsalny (Jackson tipa), rjeđe generalizirani (primarni generalizirani tonik-klonički napadaji). S dobi, epileptički sindrom napreduje i postoji veza između stupnja mentalne retardacije i težine epileptičkih napadaja. Demencija (kognitivni poremećaj) kombinirana je s naglašenim promjenama u emocionalno-voljnoj sferi: osvetoljubivost, egocentrizam, afektivnost, osvetoljubivost. Pacijenti pogoršavaju pamćenje, pažnju, sposobnost apsorbiranja novih informacija; Ti čimbenici znatno kompliciraju proces obuke i obrazovanja. Ovi mentalni poremećaji uočeni su u razdoblju između napada. Ozbiljnost mentalnih poremećaja, osobito memorije, povećava se s povećanjem napadaja.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i rezultata metoda parakliničke dijagnoze. Ovo posljednje uključuje:

■ Rendgensko ispitivanje lubanje (otkrivanje kalcifikacije kapilarnih malformacija mozga);
■ angiografija cerebralnih arterija, vena i sinusa (MR angiografija i CT angiografija - neinvazivne tehnike koriste se i kod djece i kod odraslih), što određuje neuspjeh površinskih kortikalnih vena, praznih duralnih sinusa, patološke zakrivljenosti vena;
Spinalna punkcija nakon čega slijedi uzorkovanje cerebrospinalne tekućine za istraživanje (karakterizirano povećanim proteinom);
- kompjutorizirana tomografija (CT) mozga (poželjno višestruka spiralna kompjutorizirana tomografija - MSCT) - intracerebralna kalcifikacija, simptom "tramvajskih tračnica", kortikalna atrofija, abnormalna ekspanzija venske mreže koroidnog pleksusa lateralnih klijetki;
• magnetska rezonancija (MRI) mozga (po mogućnosti MR s kontrastom gadolinija) - širenje žilnog pleksusa, okluzija venskih sinusa, kortikalna atrofija, demitizacija mozga distrofične geneze;
■ jednofotonska emisijska kompjutorizirana tomografija (SPECT) - područja hiperperfuzije moždane tvari (u ranim stadijima bolesti), područja hipoperfuzije mozga (u kasnim stadijima bolesti);
■ pozitronska emisijska tomografija (PET) - područja hipometabolizma mozga;
■ video-EEG monitoring - dolazi do smanjenja snage bioelektrične aktivnosti mozga, polifokalne epileptiformne aktivnosti, koju uglavnom predstavljaju paroksizmi visokih amplituda theta i delta valova.

1. članak "Encefalotrigeninalna angiomatoza mrežnice" N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu.Elizareva; Časopis „Zdravstveni problemi žena“ br. 3, svezak 7, 2012 [čitati];

2. Članak "O Sturge-Weberovom sindromu" V.A. Basinsky, dr. Med., Profesor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Zavod za patološku anatomiju s kolegijem sudske medicine, EE “Grodno državni medicinski sveučilište”; časopis GrSMU 2010 № 1 [čitati];

3. "Radiološki aspekti dijagnostike neurodermalnih sindroma" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institut za neurokirurgiju RAMS. Acad. NN Burdenko, Moskva; Časopis "Medical Imaging" br. 5 2008 [pročitati];

Članak "Laserska terapija vaskularnih formacija kože kod djece" TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institut za dječju onkologiju i hematologiju RCRC njih. NN Blokhin RAMS, Moskva; Časopis sarkoma kostiju, mekih tkiva i tumora kože br. 3 2011 [čitati];

Članak "Slučaj sindroma Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009;

6. Članak "Atipični oblik Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) sindroma" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "Gradska klinička bolnica br. 5", Ufa; SBEE HPE "Državno medicinsko sveučilište Baškir" Ministarstva zdravlja Rusije, Ufa; MBUZ "Gradska klinička bolnica br. 10", Ufa (časopis "Medicinski bilten Baškortostana", br. 2, 2015.)

Pregled lijekova za liječenje Sturge-Weberovog sindroma

Po prvi put, encefalotrigeneralna angiomatoza (“anđeoski poljubac”) opisao je Sturge sedamdesetih godina osamnaestog stoljeća na primjeru šestogodišnjeg djeteta koje je imalo jarko crvenu kapilarnu hemangiomu na licu u području tercijarne inervacije živaca. Anomalija kože bila je lokalizirana s jedne strane, u području zigomatskog dijela, prekrivala je orbitu, čelo se temeljilo na vaskularnom tumoru.

Godine 1922. Weber je kliničku sliku dopunio lezijom meninge kalcifikacijama iz rasta mjesta. Početkom 20. stoljeća Krabbe je u simptomatologiju uključio retinalnu leziju. Nakon toga je bolest dobila ime Sturge-Weberov sindrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Uzroci patologije

Anomalija se javlja tijekom perinatalnog razdoblja, mezoderma (zametni sloj) je poremećena u fetusu, što dovodi do razlike homogenih stanica u tkivu. Bolest pripada sporadičnom (nepravilnom) obliku manifestacije, prenosi se preko dominantnog dijela istog gena, bez prianjanja na pod. Recesivno nasljeđivanje je vrlo rijetko.

Sterge-Weber-Krabbe sindrom se formira u fetusu pod utjecajem niza čimbenika:

1. Metabolički poremećaji u žena tijekom trudnoće (disfunkcija štitnjače).
2. Kemijsko trovanje u prvom tromjesečju.
3. Nuspojave lijekova.
4. Alkohol, droge, pušenje duhana.
5. Genitalne ili intrauterine infekcije u perinatalnom razdoblju.

Bolest se rijetko susreće, opasnost leži u položaju angioma u mozgu i očnim jabučicama. Poremećaj središnjeg živčanog sustava zbog sindroma dovodi do invalidnosti u djetinjstvu.

Karakteristični simptomi bolesti

Patologija se odnosi na izmjeničnu skupinu sindroma koja se širi na kranijalno, lice i živce očne jabučice. Neurološki poremećaj dovodi do djelomičnog gubitka motoričke funkcije na suprotnoj strani lezije, do razvoja strabizma, paralize mišića jezika i lica. Glavni pokazatelj bolesti je tamnocrvena mrlja na jednoj strani lica (foto) ili tijelo, rjeđe kapilarna hemangioma ima bilateralnu lokalizaciju.

Po prirodi manifestacije sindroma određuje tri kombinacije znakova:

• intrakranijalne membrane vaskularne angiome;
• angiomatoza lica s lezijama mrežnice;
• kombinacija kapilarnih tumora (mozak, lice, oči).

Svaki oblik prati odgovarajući abnormalni poremećaj.

Povreda lica

Pojava sindroma na licu naziva se "plameni nevus", prisutna je pri rođenju ili se razvija kasnije. Angioma ima oblik mrlja s zamagljenim rubovima, modificirane rastom kapilara. Tumor je svijetlo crvene ili tamnocrvene boje, pokriva polovicu čela, jednu stranu nosa, gornji zigomatski dio, područje oko očiju, završava iznad gornje usne. To je klasičan simptom bolesti, "poljubac anđela" može se manifestirati s dvije strane, pokriti dio kose glave, stražnji dio glave i pasti na tijelo.

Žarišta lokalizacije vaskularnih lezija su jednostruka, raspršena ili spajaju se u zajednički oblik. Kada se pritisne, problematično područje blijedi, zatim se boja vraća. Tijekom života osobe, “plameni nevus” mijenja ne samo oblik, nego i boju. Kod novorođenčeta, ovo je mjesto svjetlo ružičaste boje, kako postaje starije, potamni i dobiva tamnocrvenu boju.

U većini slučajeva angioma je ravna, ne viri iznad površine kože. U složenijem obliku, anomalija je praćena pigmentacijom, madežima, ograničenim edemom, hemangiomom. Očigledni simptomi na licu dijagnosticiraju se u 99% slučajeva.

Neurološke promjene

Angiomatoza moždanog tkiva dovodi do kalcifikacije kapilara zahvaćenog područja, što pak izaziva razvoj takvih patologija:

• intrakranijalna atrofija i nekroza;
• povećanje glijalnih stanica;
• hidrocefalus;
• demencija.

Proširenje kapilara u mekim tkivima je integralni pratilac bolesti, pogoršava stanje i prognozu osobe.

Znakovi oštećenja mozga počinju se pojavljivati ​​u prvoj godini života djeteta. Bolest se odlikuje dugim kliničkim tijekom, u kojem napreduju znakovi neurološkog poremećaja, koji uzrokuju narušenu motoričku funkciju, mentalnu retardaciju.

Proliferacija krvnih žila stvara pritisak na neurone, tvori konvulzivni sindrom. Postoji obrazac: što je više mentalna retardacija, to su izraženiji epileptički napadaji. Mišićna kontrakcija se aktivira na suprotnoj strani vatre. Tijekom vremena, zona rasta kapilara se povećava, napadi napreduju. Ti faktori utječu na emocionalno stanje, uzrokuju mentalna odstupanja u ponašanju. Sturge-Weberov sindrom popraćen je sljedećim simptomima:

• kognitivno oštećenje;
• oštećenje pamćenja;
• smanjena sposobnost učenja;
• razdražljivost;
• agresija;
• osvetoljubivost, osvetoljubivost.

U odraslih, svaki epileptički napad podrazumijeva smanjenje inteligencije. Intrakranijski tlak uzrokuje stalne glavobolje. Formirana je pareza, paraliza, slabost mišića, gubitak osjetljivosti na strani suprotnoj od oštećenja mozga.

Znakovi oka

Oftalmološke promjene povezane s bolešću karakteriziraju abnormalne promjene u vaskularnom traktu. Angioma je lokalizirana u papilarno-makularnom dijelu. Tumor svjetlo sive boje u obliku kruga (foto), kalcificiran, stvara pritisak i povoljno okruženje za razvoj glaukoma.

Patologija narušava protok tekućine u oku, stvara se hidrofhtalna faza. Sturge-Weberov sindrom u oftalmologiji očituje se sljedećim problemima:

• zamagljivanje rožnice;
• povećanje očne jabučice;
• smanjen vid (moguća je potpuna sljepoća);
• sužavanje granica vizualnog hvatanja;
• atrofija mrežnice.

Glaukom se može pojaviti odmah nakon rođenja ili se može razviti kasnije.

Potrebna dijagnostika

Definicija sindroma se provodi na tri načina: prisutnost kapilarnog hemangioma na licu, neurološke abnormalnosti, oftalmološke abnormalnosti. Dijagnostika se provodi laboratorijskim istraživanjem likera i uporabom instrumentalnih tehnika, uključujući:

1. Kompjutorizirana tomografija moždane kore.
2. Radiografija lubanje za identifikaciju područja nedostatka kalcija.
3. PET (pozitronska emisijska tomografija).
4. Elektroencefalografija koja određuje brzinu bioelektričnih impulsa.
5. Magnetska rezonancija za razlikovanje cističnih formacija, tumora, apscesa. Omogućuje analizu stupnja atrofije.
6. SPECT (kompjuterska tomografija emisije s jednom fotonom).

Oftalmološku dijagnozu provodi:

• mjerenja intraokularnog tlaka;
• odrediti kvalitetu vida;
• oftalmoskopija;
• ultrazvučna biometrija;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV skeniranje.

U obzir se uzima transparentnost ili zamućenost rožnice.

Preporuke za liječenje

Nema posebnih tretmana za Sturge-Weberov sindrom, a liječenje je simptomatsko. U slučaju izoliranog plamenog nevusa na licu ili tijelu, kada središnji živčani sustav i vizualna funkcija nisu zahvaćeni, nije potreban poseban tretman. Preporuke za uklanjanje defekta su kozmetičke. Učinkovita tattooing bež boja, dok "poljubac anđela" neće stajati na koži.

U slučaju ozbiljnog oštećenja moždane kore, mrežnice s rastom kapilara, indicirana je kirurška intervencija. Provodi se trabeku- lomija, korekcija patologije laserom.

Lijekovi za lijekove se propisuju za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Ovi lijekovi se koriste:

1. Anti-epilepsija i antikonvulzivni lijekovi - karbamazepin, seduksen, keppra, valproična kiselina, finlepsin, topiramat. "Depakine."
2. Lijekovi za normalizaciju izlučivanja očne tekućine - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pilule za sprečavanje oticanja mozga i diuretika - "Manitol", "Furosemid".

Za ozbiljne poremećaje središnjeg živčanog sustava, što je rezultiralo paralizom i mentalnom retardacijom, pacijentu je potrebna posebna njega.

Moguće komplikacije i prognoza

Posljedice bolesti ovise o stupnju i žarištu lezije. U slučaju formiranja lokalne kapilarne hemangiome na licu, koja nije komplicirana encefalotrigenominalnom angiomatozom i razvojem glaukoma, ako mrlja ostaje nepromijenjena od trenutka rođenja, prognoza je povoljna. Osim kozmetičke nelagode, problemi ne uzrokuju osobu.

Uz izraženu progresivnu kliniku sustavnog oštećenja moždanih ovojnica, očiju i unutarnjih organa, učinci sindroma mogu biti ozbiljni:

1. Česti epileptički napadaji bez adekvatnog liječenja dovode do razvoja oligofrenije, rizika od moždanog udara.
2. Krvarenje je moguće.
3. Teški neurološki poremećaji (smanjena inteligencija).
4. Teška deformacija mišića lica.
5. Slabost mišića.
6. Smanjen vid ili gubitak vida.
7. Povreda intrakranijske cirkulacije.

Smrt se može pojaviti u slučaju cerebralnog edema s epileptičkim statusom (stanje karakterizirano kontinuiranim konvulzivnim napadima).

Veliki ljudi suočeni s bolešću

Lokalna manifestacija Sturge-Weberovog sindroma nije rečenica. Kožna anomalija koja ne utječe na vitalne funkcije tijela ne utječe na intelektualne sposobnosti, izbor profesije ili karijere. Jedan od velikih ljudi obilježen "poljubcem anđela" je Mihail Gorbačov, ruski politički lik koji je ušao u povijest zemlje kao posljednji tajnik Središnjeg odbora CPSU-a, reformatora koji je pokrenuo proces restrukturiranja. Njegova urođena angioma nalazila se na prednjoj strani lubanje, bila je svojevrsna "posjetnica".