Pojedinosti o neurološkom sindromu Sturge-Weber

Encefalotrigeminalna angiomatoza smatra se ozbiljnom bolesti koja se javlja sporadično.

Također je poznat kao Sturge-Weberov sindrom.

Istovremeno se pojavljuju višestruke angiome kože lica i dura mater.

Njihova lokalizacija je obično gornja i očna grana trigeminalnog živca. U isto vrijeme, pia mater u bolesti može biti zahvaćen s jedne ili s obje strane.

Ova bolest se odnosi na fakomatske bolesti, tj. nasljedni problemi koje karakteriziraju poremećaji živčanog sustava i unutarnjih organa, kao i promjene na koži (najčešće su mjesta).

Slična kombinacija manifestacija je posljedica činjenice da se tijekom trudnoće istovremeno oštećuju 2 zametna sloja:

Od njih se u budućnosti razvija koža, živčani sustav, krvne žile i unutarnji organi djeteta. Skupina fakomatoze uključuje sljedeće bolesti:

• Bourneville tubrous sclerosis;
• Weberov sindrom;
• Louis Bar sindrom;
• također neurofibromatoza reklinghayzena.

Varijante bolesti

U modernoj medicinskoj praksi postoje 3 oblika Sturge-Weberovog sindroma.

Svi se odlikuju kombinacijom simptoma:

1. Samo angioma na licu. Ili kombinacija ovih vaskularnih tumora na koži lica s glaukomom.
2. Samo angioma sluznice mozga.
3. Kombinacija angiome mozga i kože. To može uzrokovati glaukom.

Klinička slika bolesti

Klasično se Sturge-Weber-Krabbe sindrom manifestira glavnim simptomima:

• konvulzivni napadaji;
• vaskularna mjesta na licu koja se nazivaju angiomima;
• povećan intraokularni tlak ili glaukom.

Jednako često i muškarci i žene pate od te bolesti. Jedna od 50.000 ljudi na zemlji pati upravo od ove bolesti.

Od mogućih simptoma, liječnici obično razlikuju sljedeće opcije:

1. Burgundija, svijetla točka na licu. Najčešće sljedeća slika - ona pokriva samo jednu stranu, dok hvatanje regiji čelo, nos, i ograničena na gornju usnu. Ovaj dio je inerviran s 1 i 2 grane trigeminalnog živca. Slična crvenkasta mrlja ponekad je prisutna na obje strane lica. Međutim, najčešće se pojavljuje pri rođenju djeteta, a može se pojaviti tijekom vremena.
2. Napadaju konvulzivnu prirodu, koja se manifestira kao nenamjerni pokreti u gornjim i donjim ekstremitetima. Oni nastaju s suprotne strane mjesta na licu. Njihova pojava je posljedica činjenice da na korteks utječe angioma. Kod bolesnika s konvulzivnim napadajima završava se širenjem nevoljnih pokreta po cijelom tijelu, dubokim, nekontroliranim mokrenjem. Takvi napadi počinju se pojavljivati ​​u prvoj godini života osobe.
3. Slabost u mišićima (obično udovi) na suprotnoj strani tijela od tamnocrvene točke.
4. Smanjena vizija. Često, uz pogoršanje bolesti, može doći do potpunog gubitka.
5. Desenzibilizacija u onoj polovici tijela koja se nalazi nasuprot tamnocrvene točke na licu.
6. Ako su angiomi koncentrirani u području okcipitalnih režnjeva mozga, postoji vjerojatnost potpunog gubitka nekih vidnih polja.
7. Primijećeni su intelektualni poremećaji - konfuzija, gubitak pamćenja i mentalna retardacija (nedosljednost s godinama).
8. Glavobolja.
9. Poremećaji emocionalnog razvoja djeteta: plahost, stalna razdražljivost, pa čak i agresivnost.

Prvi i rani simptomi su napadi i pojava smeđih mrlja na koži lica.

Dijagnostičke mjere

Na prvim najmanjim manifestacijama Sturge-Weberovog sindroma potrebno je posavjetovati se s liječnikom.

Stručnjak će propisati pravilne dijagnostičke testove i napraviti najprecizniju dijagnozu, a zatim propisati učinkovit tretman.

Dijagnostički kompleks za encefalotrigeneminalnu angiomatozu sastoji se od nekoliko faza i postupaka:

1. Prvo se analiziraju povijest bolesti i pritužbe bolesti. Važno je znati u kojem se dobu javljaju simptomi (napadaji, slabost, glavobolja itd.). Potrebno je razjasniti je li ta bolest netko od članova obitelji.
2. Neurološki pregled pacijenta će biti potreban. Istovremeno se pažljivo procjenjuju osjetljivost kože i mišićna snaga svih udova tijela.
3. Morat ćemo ići na prijem kod oftalmologa. Samo on će izmjeriti intraokularni tlak, ispitati oči, ispitati njihovu unutarnju strukturu. To je potrebno za otkrivanje angioma koje se mogu pojaviti na ljusci oka. A ako je optički živac natečen, liječnik će moći saznati postoji li povećanje intrakranijalnog tlaka.
4. Često liječnik šalje pacijenta da se posavjetuje s medicinskom genetikom.
5. Kompjutorizirana tomografija i magnetna rezonancija pomoći će vam da vidite sve promjene u mozgu (područja u kojima je korteks najtanje, gdje postoje tumori, angiome).
6. Elektroencefalografija - tehnika koja omogućuje procjenu električne vodljivosti i aktivnosti mozga u različitim područjima. Ovisno o bolesti, ovaj parametar može varirati. Pogotovo ako postoji epileptički fokus (to je glavni uzrok konvulzivnih napadaja).

Kičmena moždina je najteža komplikacija neurosifilisa. Što se događa ako ne započnete pravovremeno liječenje bolesti.

Terapija bolesti

Sindrom Sturge Weber liječi se samo simptomatski.

To znači da je glavni cilj terapije spasiti pacijenta od onih manifestacija bolesti koje pogoršavaju razinu života osobe.

• lijekove koji doprinose eliminaciji napadaja;
• ako su prisutni psiho-emocionalni poremećaji, propisani su psihotropni lijekovi;
• Ako se intraokularni tlak poveća, morat ćete uzeti lijekove koji će ga smanjiti.

Ako su angiome koje se nalaze u kranijalnoj šupljini opasne po život i ozbiljno utječu na promjene u funkcioniranju tijela, liječnik ih odlučuje ukloniti.

To se događa kirurški. A ako tamnocrvena mrlja na koži lica uvelike ometa život pacijenta, može se "maskirati" uz pomoć estetske kirurgije. U tom slučaju se vrši tetoviranje zahvaćenog područja lica s bojom tijela.

Posljedice sindroma

Ako se ne poduzme ništa u vezi s liječenjem bolesti, postoji vjerojatnost komplikacija:

• gubitak vida;
• problemi cerebralne cirkulacije;
• izražen defekt na licu, koji sprječava ugodnu društvenu prilagodbu u društvu, a smanjuje i samopoštovanje;
• defekt neurološke prirode, do iskrivljenja mentalnog razvoja.

Nažalost, preventivne mjere koje bi mogle spriječiti razvoj Weberove bolesti nisu prisutne. Uostalom, liječnici još uvijek ne mogu shvatiti točne uzroke nastanka bolesti.

Stoga je najvažnije započeti borbu protiv problema na vrijeme.

Sturge-Weberova bolest

. ili: Sturge-Weber-Krabbe sindrom, Sturge-Weberov sindrom, encefalotrigeminalnu angiomatozu, meningo-facialnu angiomatozu, nevoid amentia

Simptomi bolesti Webera

• Jarko crvena mrlja (užaren, tamnocrvena) na licu: najčešće mjesto prekriva čelo, pola nosa na jednoj strani i doseže gornju usnu (područje inervacije I i II trigeminalnih živčanih grana). Obično prisutan od rođenja, također može biti s dvije strane.
• Konvulzivni napadaji: napadi nenamjernih pokreta u udovima na suprotnoj strani tamnocrvenih mrlja na licu (na primjer, u lijevoj ruci i nozi). Razlog tome je učinak intrakranijalne angiome (stanični tumor tumora) na cerebralnu hemisferu. Napadaji mogu rezultirati gubitkom svijesti s prijelazom nevoljnih pokreta na cijelo tijelo, nenamjernim mokrenjem. Obično počinju u prvoj godini života.
• Slabost mišića u udovima na suprotnoj strani tamnocrvenih mrlja na licu (na primjer, u lijevoj ruci i nozi).
• Smanjenje osjetljivosti kože u polovici tijela, koje se nalazi nasuprot tamnocrvene točke na licu.
• Postupno smanjenje oštrine vida do potpune sljepoće.
• Gubitak vidnih polja (vidljivi vizualni prostor) s lokalizacijom angioma blizu okcipitalnih režnjeva mozga.
• Glavobolja.
• Emocionalni poremećaji:
  • razdražljivost;
  • tearfulness;
  • agresivnost.
• Intelektualno oštećenje:
  • gubitak memorije;
  • poteškoće u koncentraciji (konfuzija);
  • mentalna nesposobnost - razlika između intelektualnog razvoja i dobi.
• Od ranog djetinjstva uočene su neke promjene, kao što su povećane oči i zamračenje rožnice zbog povećanog intraokularnog tlaka, tamnocrvena točka na licu, kao i konvulzivni napadaji, što pomaže u ranoj dijagnozi.

oblik

razlozi

• Poremećaj fetalnog razvoja: kršenje tabulacije koroidnog pleksusa na 6-9. Tjednu razvoja.
• Uzroci ovog kršenja nisu istraženi, iako postoji mišljenje da postoji povezanost s povredom strukture trećeg kromosoma.

Neurolog će pomoći u liječenju bolesti.

dijagnostika

• Analiza pritužbi i anamneze bolesti:
  • u kojoj dobi su se pojavile prve karakteristične promjene (slabost u udovima, napadi);
  • postoje li slučajevi slične bolesti u obitelji.
• Neurološki pregled: procjena snage mišića u udovima, osjetljivost kože.
• Pregled oftalmologa:
  • mjerenje intraokularnog tlaka;
  • pregled očiju s prorezanom svjetiljkom (omogućuje proučavanje unutarnje strukture oka) - moguće otkrivanje vaskularnih tumora očne membrane;
  • tražiti znakove povećanog intrakranijalnog tlaka (oticanje glave vidnog živca, neodređenost granica).
• CT (kompjuterizirana tomografija) i MRI (magnetska rezonancija) glave: omogućuju vam proučavanje strukture mozga u slojevima, otkrivanje područja stanjivanja moždane kore, kao i vaskularnih tumora (angiomas).
• EEG (elektroencefalografija): metoda procjenjuje električnu aktivnost različitih dijelova mozga, koja se može razlikovati u različitim bolestima (osobito u prisutnosti epileptičkog fokusa koji uzrokuje napadaje).
• Moguće je i savjetovanje neurokirurga, medicinske genetike.

Liječenje Sturge Weberove bolesti

• Antikonvulzivni lijekovi.
• Psihotropni lijekovi (za emocionalne poremećaje).
• Lijekovi koji smanjuju intraokularni tlak (diuretici, M-holinomimetici).
• Kirurško uklanjanje angioma u šupljini lubanje, ako je potrebno.
• Da biste ispravili kozmetički defekt (tamnocrvena mrlja na licu), ponekad se nanosi tetovaža s bojom kože.

Komplikacije i posljedice

• Povreda moždane cirkulacije.
• Potpuni gubitak vida zbog progresivnog povećanja intraokularnog tlaka.
• Uporni neurološki defekti (na primjer, slabost u udovima, gubitak vidnih polja (vidljivi vidni prostor), poremećaj mentalnog razvoja).
• Izraženi kozmetički defekt (svijetlo crvena mrlja na licu), koji otežava socijalnu prilagodbu, kao i do depresije (ekstremni stupanj smanjenja emocionalnog i voljnog stanja).

Barber Weberova prevencija bolesti

• Prevenciju bolesti Sturge-Weber nije moguće provesti zbog dvosmislenosti uzroka koji ga uzrokuju.

Što učiniti s bolešću Sturge-Weber?

• Odaberite pravog liječnika neurologa
• Prolazni testovi
• Dobiti liječenje od liječnika
• Slijedite sve preporuke

Angiomatoza, Sturge-Weberova bolest: uzroci, znakovi i manifestacije, liječenje

Pod angiomatosis razumjeti stanje, očituje se prekomjernom proliferacijom krvnih žila, stjecanje obilježja rasta tumora. Ovaj sindrom može se promatrati kod raznih bolesti, ali su obično teške.

Angiomatoza prati malformacije, javlja se kod osoba s oslabljenim imunitetom, može se kombinirati s drugim kongenitalnim anomalijama. Flikti proliferacije krvnih žila nalaze se u koži, unutarnjim organima, membranama mozga, vaskularnom sustavu očiju itd.

Ovisno o prevalenciji, lokalna angiomatoza je izolirana kada je lezija ograničena. Tipično, takva promjena pojavljuje se u jednom dijelu tijela - na licu, u jetri, sluznici probavnih organa ili disanju. U drugim slučajevima, angiomatoza se manifestira kao sistemska lezija koja istovremeno utječe na kožu, unutarnje organe, kosti i živčani sustav.

Lokalna angiomatoza obično ne predstavlja opasnost za život i dobro djeluje, ali je sustavni proces pun poremećene funkcije vitalnih organa, teških neuroloških poremećaja i krvarenja.

Točan uzrok tumorskog rasta krvnih žila još nije razjašnjen, ali pretpostavlja se uloga nasljednog faktora, kršenja polaganja organa u procesu embrionalnog razvoja. Određena vrijednost daje se sindromima imunodeficijencije.

Simptomi angiomatoze ovise prvenstveno o mjestu lezije. Najkarakterističniji znakovi su prisutnost konglomerata nalik tumorima različitih krvnih sudova koji mogu uzrokovati krvarenje. S oštećenjem središnjeg živčanog sustava razvijaju se teški neurološki simptomi, ako su zahvaćene oči, moguće je sljepilo, a njihova funkcija je smanjena u angiomatozi unutarnjih organa.

lokalna angioma na licu (lijevo) i angiomatoza, što može biti znak sistemske bolesti (desno)

Bolesnike s angiomatozom liječe različiti stručnjaci. Ako promjene utječu na kožu, pacijent se šalje dermatologu ili kirurgu, ako je zahvaćeno oko, potreban je oftalmolog, uključenost mozga i njegovih membrana zahtijeva sudjelovanje neurologa.

Liječenje angiomatoze uključuje i kiruršku intervenciju i simptomatski pristup, taktike se određuju lokalizacijom i ponašanjem vaskularnih žarišta, stoga se principi terapije uvelike razlikuju kod različitih bolesnika. Prognoza ovisi o obliku patologije: u nekim je slučajevima prilično povoljna, u drugima bolest napreduje, što dovodi do teške invalidnosti, ne daje šanse za izlječenje.

Među varijantama angiomatoze koje emitiraju:

• Difuzna angiomatoza, praćena sustavnom lezijom;
• Izolirana retinalna angiomatoza;
• Kaposijeva angiomatoza je manifestacija sarkoma karakterističnog za sindrom imunodeficijencije u odnosu na HIV infekciju;
• Sturge-Weberova angiomatoza;
• Bakterijska angiomatoza koja proizlazi iz bakterijske infekcije.

Jasno je da je takva podjela uglavnom proizvoljna, jer angiomatoza može biti ne samo neovisna patologija, nego i manifestacija drugih bolesti, kao što je slučaj s AIDS-om. Jedna od rijetkih, ali vrlo teških patologija, je Sturge-Weberova angiomatoza, o kojoj ćemo kasnije raspravljati.

Sturge-Weberova angiomatoza

Sturge-Weberova angiomatoza (Sturge-Weber) je ozbiljna bolest koja pogađa kožu lica, vaskularni trakt očiju i pia mater. Drugi naziv za ovaj tip angiomatoze je encefalotrigeneminalni sindrom, koji ukazuje na oštećenje mozga i kože u području grana trigeminalnog živca.

Patologija se smatra kongenitalnom, a javlja se vrlo rijetko - samo je jedna beba od 100 tisuća bolesna. Težina lezije povezana je ne toliko s kožnim manifestacijama, koliko s položajem angioma u očima i pia mater. Upravo te angiome uzrokuju trajnu nesposobnost u ranom djetinjstvu.

Uzroci Sturge-Weberovog sindroma još nisu riješeni. Znanstvenici sugeriraju da je važan kao toksični učinak u vrijeme formiranja organa i tkiva u maternici i genetskih mutacija.

U prvom slučaju dolazi do kršenja diferencijacije vanjskog i srednjeg sloja klica, a toksični učinci na tijelo buduće majke - alkohol, opojne tvari, pušenje, droge, intrauterina infekcija, ekstragenitalna patologija kod trudnica (dijabetes, patologija štitnjače) mogu djelovati kao provokatori. dysmetabolic syndrome). Takvi su učinci posebno opasni u razdoblju od 6-9 tjedana gestacije, kada se pojave polaganje i diferencijacija unutarnjih organa i tkiva.

vanjske i cerebralne manifestacije Sturge-Weberove angiomatoze

Govoreći o genetskoj predispoziciji, koja se odnosi na slučajeve nasljedne transmisije sindroma autosomno dominantnim načinom (koji nije povezan sa spolnim kromosomima), također je moguće detektirati trisomiju (nedisjunkcija jednog od parova kromosoma).

Temelj Sturge-Weberove bolesti je višestruki vaskularni tumorski rast koji se pojavljuje unutar tkiva glave. Pogođena koža lica, očiju, mozga. Angiome na licu su obično jednostrane, u pravilu na istoj strani, zahvaćene su moždane ovojnice, međutim, mogu biti uključene obje polovice mozga.

Angiomatoza lica lica naziva se "plameni nevus" zbog svog karakterističnog izgleda - svijetlo crvene točke s jasnim granicama. U teškim slučajevima uključena je usna šupljina, vrat i drugi dijelovi tijela. Pia mater nosi angiome uglavnom u gornjem dijelu, koji pokriva mozak izvana. Najčešće se takve formacije nalaze u području okcipitalnih i parijetalnih režnjeva.

Simptomi jake bolesti Webera

Klasična varijanta tijeka encefalotrigenijalnog sindroma smatra se istovremenim oštećenjem očiju, središnjeg živčanog sustava i kože lica. Manifestacije lica su svedene na formiranje jarko crvene točke, vidljive u vrijeme rođenja djeteta, što ukazuje na urođenu prirodu nevusa.

Ovisno o kombinaciji manifestacija patologije, uvjetno razlikuju nekoliko kliničkih varijanti:

1. Angiome kože lica kombiniraju se s oštećenjem meninge, glaukom je opcionalan.
2. Moguća je izolirana lezija lica u odsutnosti angioma unutar lubanje, glaukom.
3. Izolirano oštećenje živčanog sustava, glaukom nije tipičan.

Povreda lica

Obično je zahvaćena jedna polovica lica, mjesto se nalazi u zoni djelovanja I-II grana trigeminalnog živca, stoga je crvenilo izraženo ispod oka, u području jagodičnih kostiju, na čelu, padajući na gornju usnu. Žarišta angiomatoze mogu biti raspršena pojedinačno ili se spajaju, onda govore o "plamenom nevusu". Zbog vaskularne prirode promjena, kada se pritisne na kožu, izblijedit će kao i drugi tipovi angioma.

Na rođenju, mrlja na licu kože može biti ružičasta, ali s vremenom će postati svjetlija, crvena ili trešnja - "mrlje od vina". Možda postupno povećanje veličine obrazovanja. Do 70% bolesnika ima leziju na jednoj polovici lica, gotovo polovica pati od angioma lica u kombinaciji s vaskularnim anomalijama tijela i ekstremiteta.

Osim vaskularnih lezija kože, među mogućim manifestacijama Sturge-Weberove angiomatoze su i moli, oštećena pigmentacija kože, ograničen edem mekih tkiva, pravi vaskularni tumori (hemangiomi). Patologija bez karakteristične lezije kože vrlo je rijetko dijagnosticirana.

Neurološke promjene

Angiomatoza pia matera - najvažnija komponenta sindroma, koja određuje težinu tijeka i lošu prognozu. Znakovi oštećenja živčanog sustava pojavljuju se već tijekom prve godine života djeteta, stalno napreduju, uzrokujući tešku mentalnu retardaciju, narušenu motoričku i osjetilnu funkciju.

primjer teškog oštećenja mozga a. Sturge-Weber u dvogodišnjem djetetu

Klinički znakovi angiomatoze mozga:

• Konvulzivni sindrom - generalizirane konvulzije, kontrakcije ekstremiteta nasuprot pogođene polovice mozga, izostanci (kratkotrajni napadaji bez konvulzija, kada se pacijent učvrsti, nekoliko sekundi ili minuta "odsutan");
• Mentalni poremećaji i poremećaji u ponašanju;
• Hemipareza i paraliza na suprotnoj strani od mjesta oštećenja mozga, slabost mišića udova;
• Smanjena osjetljivost kože na suprotnoj strani od oštećenja moždane ovojnice.

Neurološki simptomi povezani su s djelovanjem vaskularnih izraslina u pia mater na moždanu korteks, a stimulacija neurona uzrokuje konvulzije. Povećani intrakranijalni tlak izaziva česte glavobolje tipa migrene.

Kompresija moždanih područja doprinosi nekrozi, atrofiji, rastu glijalnih elemenata (poput skleroze), taloženju kalcijevih soli, što značajno remeti mozak do demencije. Kongenitalna angiomatoza sluznice mozga može uzrokovati hidrocefalus.

Emocionalna sfera u velikoj mjeri pati od Sturge-Weberovog sindroma. Pacijenti dobivaju karakteristične psihopatološke osobine ličnosti: oni plaču, često su iritirani i nerazumni, skloni agresiji, osvetoljubivi, usredotočeni na sebe, što značajno utječe na proces obrazovanja i komunikacije.

Na pozadini opadanja inteligencije, pamćenja i pažnje pate, obuka djece može postati izuzetno teška ili nemoguća zbog imbecilnosti ili idiotizma. Kod odraslih osoba dolazi do postepenog smanjenja intelektualnih sposobnosti, koje napreduju od grčevitih napada do napada. Promjene u ponašanju mogu se pratiti između napadaja.

Opasna manifestacija angiomatoze meke membrane mozga može postati epileptički status, kada konvulzivni napadaji slijede jedan za drugim, sprječavajući tijelo da se barem djelomično oporavi. Ovo stanje zahtijeva hitnu skrb, može dovesti do oticanja mozga i smrti pacijenta.

Simptomi oka

Oštećenje očiju sastoji se u formiranju angioma vaskularnog trakta oka, što dovodi do povećanja intraokularnog tlaka i glaukoma. Vaskularni konglomerati narušavaju normalnu struju intraokularne tekućine, a dolazi i do hidrofhtala. Glaukom se može izraziti odmah nakon rođenja i razviti kasnije.

Oštećenje tkiva oka popraćeno je progresivnim smanjenjem oštrine vida, gubitkom polja. U slučaju glaukoma postoji velika vjerojatnost atrofije i odvajanja mrežnice, što je opasno potpuni gubitak vida.

Klasični tijek Sturge-Weberove angiomatoze može se pratiti u otprilike petini bolesnika, dok je u drugim slučajevima opažena vrlo raznolika kombinacija kliničkih znakova, što je omogućilo izolaciju 10 oblika patologije. Neuspješne varijante encefalotrigeminalnog sindroma, izolirane lezije na licu, kada mozak nije zahvaćen patološkim procesom, smatraju se najlakšim i prognostički povoljnim.

Načela liječenja

Liječenje lijekovima koristi se za ispravljanje poremećaja u encefalotrigeneminalnom sindromu, iako je moguće i kirurško liječenje. Operacija je indicirana za uklanjanje značajnog kozmetičkog defekta na licu, eliminaciju angioma unutar lubanje, što se manifestira teškim neurološkim poremećajima.

Liječenje angiomatoze namijenjeno je prvenstveno borbi protiv epilepsije. Seduxen se koristi tijekom napada, valproična kiselina, depakin, finlepsin, karbamazepin se propisuju dugo vremena. S obzirom da antikonvulzivi ne uklanjaju izvor prekomjernih impulsa u mozgu, takva epilepsija je često otporna na standardno liječenje, stoga se pacijentima propisuju kombinacije nekoliko lijekova.

U slučaju velikih angioma dure materije, radioterapija je moguća za smanjenje volumena izraslina, prema indikacijama provodi se neurokirurško liječenje napadaja.

Diuretici (furosemid, manitol) mogu se koristiti za prevenciju cerebralnog edema i teške intrakranijalne hipertenzije. Kada se povećava glaukom, propisuju se diuretici, kapi za oči, alfagan. Promjene u ponašanju, psihološki problemi, intelektualni pad zahtijevaju imenovanje psihotropnih i sedativa.

U procesu liječenja djece s lezijama moždanog udara mogu se pojaviti značajne poteškoće u odgoju i ispravnoj interakciji s djetetom. Teške povrede intelekta, oštro kašnjenje u mentalnom razvoju mogu onemogućiti komunikaciju s pacijentima.

Posebna skupina pacijenata s pozicije obrazovanja i osposobljavanja može učiniti one mlade pacijente čija Sturge-Weberova bolest ima samo kožnu manifestaciju. S jedne strane, odsustvo glaukoma i zdravog živčanog sustava sugeriraju dobru prognozu, s druge strane, crvena točka na licu stvara veliku kozmetičku nelagodu i može uzrokovati abnormalno ponašanje drugih.

Djeca s izoliranim oblikom angiomatoze Sturge-Weber podučavaju se u redovnoj školi, jer njihov intelekt ne pati. Nastavnici igraju značajnu ulogu u procesu društvene prilagodbe i upravo oni igraju ulogu onih koji poučavaju svoje vršnjake da ne primjećuju očitu vanjsku promjenu. Ako ne provodite aktivan rad sa školskim drugovima i samim djetetom, bit će ozbiljnih preduvjeta za promjenu prirode prvotno mentalno zdravog djeteta, uključujući depresiju, neurozu i psihopatiju.

Među komplikacijama Sturge-Weberove bolesti moguća su sljepoća, cirkulacijski poremećaji u mozgu s paralizom i demencija zbog oštre mentalne retardacije. Epileptički status i oticanje mozga mogu biti smrtno opasni.

Prognoza Sturge-Weberove angiomatoze nepovoljna je zbog velike vjerojatnosti komplikacija, čestog razvoja sljepoće i mentalnog zaostajanja. Povoljno se mogu smatrati samo oni oblici patologije koji su popraćeni izoliranim mjestima na koži.

Dječji liječnik

Medicinska stranica za studente, pripravnike i pedijatre iz Rusije, Ukrajine! Dječji krevetići, članci, predavanja o pedijatriji, bilješke, knjige o medicini!

Sturgeov sindrom - Weber

Jeste li student medicine? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu stranicu na društvene mreže!

Sindrom koji je 1879. opisao Sturge, dopunjen kasnije Weberom (1922.) i Krabbeom (1934.), potpuni je oblik encefalopitske neuroangiomatoze, koju karakterizira kombinacija kožne i cerebralne angiomatoze s očnim manifestacijama.

Etiopatogeneza Sturge-Weberovog sindroma.

Etiologija nije poznata. Pretpostavlja se postojanje mezodermnog defekta u kojem nastaje cerebralni vaskularni sustav; stoga govorimo o kongenitalnoj displaziji. Nasljeđe sindroma očigledno još nije dokazano, ali nekoliko zapažanja pokazuju neujednačen dominantni prijenos. To utječe na oba spola. U većini objavljenih slučajeva starost bolesnika varira između 10-20 godina, što dokazuje povećanu učestalost sindroma kod odrasle djece i među mladima.

Sinonimi sindroma Sturge - Weber:

• Verberin sindrom;
• Sindrom Sturge-Verbera-Dimitri;
• Weber-Dimitri sindrom;
• Sterge sindrom;
• Kalisherov sindrom;
• Krabbe sindrom;
• Sindrom Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
• Laufordov sindrom;
• Schirmerov sindrom;
• Milesov sindrom;
• kongenitalna neuroektodermalna displazija;
• kongenitalna ektodermoza;
• kožna angioma;
• encefalocitna neuroangiomatoza;
• encefalotropna angiomatoza;
• angiomatoza meninge, očiju i lica.

Simptomatologija Sturge-Weberovog sindroma.

Kutna angiomatoza (vaskularna hiperstrikcija). Prisutnost od rođenja ili se razvija u ranom djetinjstvu, u obliku angioma lica. Ove mrlje tamnocrvene boje, ravne (ne vijugave na površinu pokrova) lokalizirane su najčešće na jednoj strani lica, na području trigeminalnog živca. Često „nevus flammeus“ prelazi granice trigeminalnog živca, zahvaćajući dio vrata, prsa i čak trbuh. Rijetko se pojavljuje na sluznici zubnog mesa, usta, usana i nosa. Istodobno s "nevus flammeus", mala lica mogu se pojaviti na licu.

Kutna angiomatoza posljedica je ekspanzije kapilara, zbog urođenog nedostatka otpornosti krvožilnog zida.

Unilateralna angiomatoza mozga. Venularne bradavice i telangiektazije pojavljuju se u meduli i na njezinim membranama. Često postoji neravnomjeran razvoj i kršenje kraniocerebralne simetrije. Polovina lubanje pogođene angiomatskim procesom je manja od suprotne strane.

Klinički se pokazuje angiomatoza mozga:

• epileptički napadaji;
• napadi migrene ("krik mozga" kod male djece);
• afazija;
• hemipareza: mono- ili hemiplegija;
• oligofrenija ili ludilo (oko 60% slučajeva).

Ponekad dolazi do promjena u kostima lica (hipertrofija masa lica i svod lubanje).

Očni znakovi su postojani i teški:

• angioma, uvijek smještena u području papile-makule. Angioma ima izgled sivkasto-bijele točke, u obliku diska. Tijekom vremena može se progresivno razvijati. Ili se njegov rast zaustavlja i kalcifikira;
• kongenitalni glaukom, od angiomatskih lezija kože, mozga, očiju; angiomatoza hidrofhtalmija; hemianopsija; konjunktivna angioma.

Osim pune kliničke forme, postoje i atipični oblici sa slabom simptomatologijom. Neki od njih su individualizirani kao sljedeći sindromi:

• Jahnke (1930), u kojem nema glaukoma;
• Sehirmer (1860), u kojem se pojavljuju glaukom i hidrofhtalmija;
• Lawford (1884), u kojem se glaukom pojavljuje kasno, ima kronični tijek i ne uzrokuje povećanje volumena očne jabučice;
• Milles (1884): horoidna angioma postoji, ali bez povećanja volumena očne jabučice.

Dijagnostički sindrom Sturge - Weber.

Slike lubanje otkrivaju prisutnost nekih intrakranijalnih kalcifikacija, s pojavom "moždanih udaraca", sličnih krivudavim linijama, slojevitim na vijuge mozga. Češće u okcipitalnom režnju. Ovaj aspekt je vrlo čest kod odrasle djece i samo rijetko u dojenčadi.

Angiografija mozga može ukazivati ​​na postojanje i lokaciju angiome u mozgu.

Plinska encefalografija i elektroencefalogram otkrivaju neizravne znakove atrofije ili patnje mozga. Često dolazi do smanjenja bioelektrične aktivnosti u kalcificiranim područjima mozga.

Patološko ispitivanje Sturge - Weberovog sindroma.

Pregled dokazuje da angiomatoza utječe na venski sustav.

Na mekom omotaču mozga neujednačena vaskularna ekspanzija, uvijek zajednička jednostrana i obično u okcipitalnom području. Temeljni gyrus je atrofičan, a stanice moždane kore oko njih su degenerativne.

U korteksu se nalaze naslage kalcija u zidovima malih žila.

U očima su označene angiomas choroid.

Tijek i prognoza Sturge-Weberovog sindroma.

Tijek i prognoza ovise o učestalosti oštećenja mozga. Prognoza je obično nepovoljna zbog čestih i teških neuroloških komplikacija.

Liječenje Sturge - Weberovog sindroma.

Etiološko liječenje ne postoji.

Kirurško liječenje sastoji se od seciranja režnja ili uklanjanja polovice mozga kako bi se radikalno eliminirala angioma u mozgu. Operacija je prikazana u prvim fazama bolesti, kada neurološke i mentalne manifestacije još ne traju.

Kod angioma kože dobri se rezultati mogu postići radioterapijom.

Sekundarna epilepsija kod djeteta, osobito nakon 2 godine starosti, otporna je na standardnu ​​terapiju i zahtijeva mnoge terapijske pokušaje pronalaženja najučinkovitije antiepileptičke tvari.

Povezani medicinski članci

• Sindrom ore (RUD)Godine 1927. Rood je opisao klinički sindrom, kao rezultat kombinacije idiotizma s […]
• Westov sindromSindrom koji je 1841. opisao Westom poseban je i vrlo rijedak oblik epilepsije u djeteta u […]
• Sjogren - Larssonov sindrom. Eritroderma nalik ihtioziOpisali su ga 1957. godine švedski psihijatri Shegren i Larsson, nazvani […]

Sturgeov sindrom - Weber

Jeste li student medicine? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu stranicu na društvene mreže!

Unos "Sturge-Weberov sindrom" objavljen je u odjeljku Neurologija, SINDROMI u ponedjeljak, 25. veljače 2013. u 10:56 sati. Dodane oznake: hemipareza, migrena, oligofrenija, mrlje, sindrom, epilepsija

9 komentara na članak "Sturge-Weberov sindrom"

Je li moguće dijagnosticirati Sturge-Weberov sindrom samo prisutnošću angiome na licu djeteta, koju je dijete već imalo na rođenju?

Staviti konačnu dijagnozu Sturgeovog sindroma - Weber samo na crvenu mrlju na licu djeteta, naravno ne. No, da bi se postavila preliminarna dijagnoza, to je prije svega upitno. Djeca sa sindromom Sturge - Weber počinju se ispitivati ​​samo u dobi od 1 mjeseca.

I koji se testovi mogu propisati kako bi se pojasnila dijagnoza ovog sindroma Sturge-Weber? Koliko su bolni i skupi.

Za dijagnozu trebat ćete barem napraviti MR ili CT snimanje mozga. Ove metode su bezbolne. Njihov trošak varira od 500 do 1500 UAH, ovisno o području i tvrtki u kojoj ćete ih napraviti.

Dobar dan, je li ova bolest izlječiva? gdje više prakitikuetsya liječenje.
Onda kako razumjeti što je oduzeta polovica mozga, ako osoba sve razumije, normalno odlazi na predavanje, je li to operacija da se ukloni, onda se neće pretvoriti u mentalno retardirane?

Prekjučer na predavanju, zamjenica dekana nazvala je ovaj sindrom: "Sturge-Vera sindrom" pa sam odlučio provjeriti "genij" - ispostavilo se da ne može ni saznati ime sindroma. Dakle, sada mislim da izostavim ovog učitelja u sljedećem predavanju ili da šutim - bojim se da kasnije neću položiti ispit...

Dragi, reci mi, može li itko znati gdje se može ispitati u Moskvi s Weberovim sindromom. Postoje sumnje. Ovdje tražim gdje je bolja i jeftinija...

"Jeftini" i "Moskva" su nekompatibilni koncepti.

Sinu su dijagnosticirali Mramornu bolest (Schombergovu bolest), varijantu Sturge-Weberovog sindroma (kalcifikaciju moždane kore) u Istraživačkom institutu za endokrinologiju 03.2007.
Prema rezultatima MSCT glave.
doktor medicine A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sturge-Weberov sindrom

"KISS ANGEL" ILI KRATKO NA SINDROMU WEBOR-a

Većina madeža je sigurna za dijete, uključujući i jednobojno crveno-crvene točke (tzv. "Anđeoski poljubac"), ali do četvrtine djece s takvom oznakom pati od Sturge-Weberovog sindroma. Mnogi pacijenti sa Sturge-Weberovim sindromom su vrlo uspješni u životu. Istovremeno, Sturge-Weberov sindrom može biti popraćen neurološkim poremećajima kao što su hemipareza, hemianopija, mentalna retardacija, ADHD, simptomatska epilepsija.

Što je Sturge-Weberov sindrom?

Sturge-Weberov sindrom (encefalotrigeneminalna angiomatoza) je sporadična neuro-kožna bolest (fakomatoza) s pojavom angioma (benignih vaskularnih tumora) pia matera i kože lica, obično u području inervacije okularnih i maksilarnih grana trigeminalnog živca (angiomera) trigeminalnog živca (angiomelija), obično u području inervacije okularnih i maksilarnih ogranaka trigeminalnog živca (angiomeja) ljudskog tijela, često na gornjem dijelu tijela). Lezija kože i pia materije je jednostrana (oko 85% slučajeva) ili bilateralna (oko 15% slučajeva).

Neuropsihijatrijske komplikacije

• Poremećaji kretanja (hemipareza)
• Poremećaji vida (hemianopsija, katarakta, glaukom, odvajanje mrežnice)
• Mentalna retardacija
• Hiperaktivni poremećaj deficita pažnje (ADHD)
• Simptomatska epilepsija

Oboljenja šifri u bazi podataka o ljudskim nasljednim bolestima MIM ID 185300 (SINDROM STURGE-WEBER; SWS, Eng.).

Koliko je uobičajeno Sturge-Weberov sindrom?

Riječ je o rijetkoj bolesti (1 na 50.000), što je jednako uobičajeno u dječaka i djevojčica.

Koliko je ljudi sa Sturge-Weberovim sindromom uopće u svijetu, a posebno u našoj zemlji, nepoznato. Učestalost pojave ove bolesti varira u prilično širokom rasponu - od 1 do 40.000 do 1 na 400.000 ljudi u populaciji.

Što je uzrok Sturge-Weberovog sindroma?

Razvoj Sturge-Weberovog sindroma posljedica je kršenja normalnog embrionalnog razvoja na 6-9 tjedana gestacijskog razvoja fetusa, tj. Tijekom prva 2 mjeseca trudnoće. Angiome nastaju iz ostataka žilnog pleksusa koji ostaje u području glave neuralne cijevi.

Brojni stručnjaci povezuju uzrok razvoja ove bolesti s mutacijom gena na kromosomu 4q.

Sturge-Weberov sindrom je karakteriziran takozvanim somatskim genetskim mozaicizmom, u kojem dio stanica ljudskog tkiva ima uzročnu genetsku mutaciju, dok drugi nisu, to jest zdravi su. Ovisno o tome koje su stanice više (sa ili bez mutacije), ozbiljnost bolesti i brzina progresije kod različitih bolesnika variraju.

Tako je 2002. godine pokazano da se mutacija (paracentrična inverzija na kromosomu 4q) javlja u oko 40% stanica moždanih membrana i u više od 50% stanica u “gorućem nevusu” obojenom vinom na koži lica ili glave.

U drugim obiteljima, različita mutacija je identificirana u bolesnika sa Sturge-Weberovim sindromom - trisomijom 10 kromosoma, koji se pojavio u stanicama u području "plamenog nevusa" i nije bio prisutan u normalnim stanicama kože.

U brojnim kliničkim slučajevima, Sturge-Weberov sindrom povezan je s drugom fakomatozom, Klippel-Trenone-Weberovim sindromom.

Koji je rizik od nasljeđivanja Sturge-Weberovog sindroma?

Rizik od nasljeđivanja ove bolesti je nizak. Sporadične mutacije gena (tzv. De novo mutacije) prevladavaju u odvojenim skupinama stanica meninge, moždanih žila i kože.

Koje su kliničke manifestacije Sturge-Weberovog sindroma?

Ta se bolest može manifestirati u obliku izolirane kožne lezije, kombinirane kožne lezije i središnjeg živčanog sustava (mozga), kao i organa vida (oko).

Što je oštećenje mozga?

U ovoj bolesti postoji patološki proširena mreža krvnih žila, često smještena u zoni inervacije trigeminalnog (trigeminalnog) živca. Treba imati na umu da trigeminalni živac inervira ne samo lice već i meninge. Zbog toga je moguća slična ekspanzija vaskularne mreže na moždanim oblicima na istoj strani gdje se nalazi mjesto na licu. Uz obilice patološki proširene vaskularne mreže moždanih moždina (na primjer, s povećanjem tjelesne temperature, uključujući uzrokovane cijepljenjem, pregrijavanjem na otvorenom suncu ili u kupelji), moguća je iritacija moždane kore (sive tvari) mozga, što dovodi do razvoja epileptičkih napadaja.

Neurološke manifestacije Sturge-Weberovog sindroma variraju ovisno o položaju angioma pia mater, koji se najčešće nalaze u parijetalnim i zatiljnim režnjevima.

Hidrocefalus (pri rođenju i kod dojenčadi) ili intrakranijalna hipertenzija (u djece i odraslih) razvija se sa Sturge-Weberovim sindromom zbog poremećaja izlučivanja zbog intracerebralnih angioma, kako kalcificiranih tako i nekalciniranih.

S obzirom na prirodu oštećenja mozga, koja se široko razlikuje kod različitih bolesnika sa Sturge-Weberovim sindromom, postoji visok rizik od razvoja simptomatske fokalne epilepsije (70-75%).

Mentalna retardacija nije obavezan simptom Sturge-Weberovog sindroma, ali je rezultat ponovljenih cerebralnih cirkulacijskih poremećaja, ako ih ima, i kasne dijagnoze i farmakorezistentne simptomatske epilepsije, ako se ona razvije. Stoga bi pacijenti trebali biti u ambulanti neurogenetike i neuroznanstvenika-epileptologa, kako bi se razvoj djeteta odvijao u skladu s godinama i ubuduće.

Važno je zapamtiti da imenovanje vaskularnih lijekova, koji su često nerazumno propisani djeci prvih godina života u dječjim klinikama okruga, nije naznačeno u Sturge-Weberovom sindromu.

Koja je patologija oka moguća sa Sturge-Weberovim sindromom?

Sturge-Weberov sindrom često je praćen razvojem glaukoma u bilo kojoj dobi. Tijekom vremena, hemangiomi očne jabučice mogu dovesti do degeneracije epitela mrežnice, cistične degeneracije, odvajanja mrežnice i gubitka vida, stoga dijete, tinejdžer ili odrasla osoba koja boluje od ove bolesti treba redovitu liječničku pomoć od oftalmologa.

Fundus pacijenta s mrljom boje obrisa na licu (Sturge-Weberov sindrom), kompliciran okluzijom središnje retinalne vene, difuznim koroidnim retinalnim hemangiomom, glaukomom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Virtualna obrazovna knjižnica za neuro-oftalmologiju: NOVEL]

Koje su dijagnostičke metode indicirane za Sturge-Weberov sindrom?

Metode ispitivanja za ovu bolest uključuju:

• angiografija cerebralnih arterija, vena i sinusa (MR-angiografija i CT-angiografija su optimalne jer su neinvazivne tehnike i mogu se koristiti u djece i odraslih); karakteristični simptomi Sturge-Weberovog sindroma: neuspjeh površinskih kortikalnih vena, prazni duralni sinusi, patološka zakrivljenost vena;
• spinalna punkcija nakon čega slijedi uzorkovanje cerebrospinalne tekućine za istraživanje (karakterizirano povećanim proteinom),
• kompjutorizirana tomografija (CT) mozga (poželjno višestruka spiralna kompjutorska tomografija - MSCT); karakteristični simptomi Sturge-Weberovog sindroma: intracerebralne kalcifikacije, simptom "tramvajskih tračnica", kortikalna atrofija, abnormalno širenje venske mreže koroidnog pleksusa lateralnih klijetki;
• magnetska rezonancija - MRI mozga (po mogućnosti MRI s kontrastom gadolinija); karakteristični znakovi: širenje koroidnih pleksusa, okluzija venskih sinusa, kortikalna atrofija, demijelinizacija mozga distrofične geneze;
• kompjuterska tomografija emisije s jednom fotonom (SPECT); Karakteristične značajke: područja hiperperfuzije moždane tvari (u ranim stadijima bolesti), područja hipoperfuzije mozga (u kasnim stadijima bolesti);
• pozitronska emisijska tomografija (PET); Karakteristične značajke: područja hipometabolizma mozga;
• video-EEG nadzor (VEM); Karakteristična svojstva: smanjenje snage bioelektrične aktivnosti mozga, polifokalna epileptiformna aktivnost, koja se uglavnom sastoji od paroksizama visokih amplituda theta i delta valova.

MRI mozga s pojačanjem kontrasta u bolesnika sa Sturge-Weberovim sindromom: leptomeningealna venska angiomatoza na pialu, hemiatrofija hemisfere na strani venskih malformacija. Klinički, pacijent ima mrlju boje obojenog luka na licu u području inervacije trigeminalnog živca (na strani identificiranih MRI promjena) i epileptičkih napadaja.

Rutinski MRI (snaga manja od 1,5 Tesla, debljina rezova više od 1 mm) mozga za dijagnosticiranje Sturge-Weberovog sindroma može biti malo informativan (posebno za mala područja oštećenja), budući da bi studiju trebao obaviti neuroradiolog sa specijalnom obukom o tankim osobinama ( debljine 1 mm) skeniraju površinu mozga. Istodobno, sama magnetska rezonancija mora biti dovoljno snažna - najmanje 1,5 Tesla.

Klinički pregled bolesnika sa Sturge-Weberovim sindromom

Osobe koje pate od Sturge-Weberovog sindroma treba promatrati multidisciplinarni tim liječnika koji su obučeni za dijagnozu i liječenje nasljednih neurokutanih sindroma, koji uključuju:

Ako je Vašem djetetu ili ste nedavno dijagnosticirani Sturge-Weberov sindrom, vjerojatno imate mnogo pitanja o tome što se može razviti u pozadini ove bolesti, što je učinkovit liječnički pregled i liječenje.

U tom slučaju preporučujemo da se upoznate s korisnim člancima koje je pripremilo osoblje Neurološkog centra za epileptologiju, neurogenetiku i istraživanje mozga Sveučilišne bolnice Krasnoyarsk State Medical University. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, koji imaju praktično iskustvo u upravljanju pacijentima s ovom patologijom.

Osim toga, možete se obratiti konzultacijama na licu mjesta sa stručnjacima našeg centra.

1 Autor:
Dr. Sc. Natalia Shneider, voditeljica Neurološkog centra za epileptologiju, neurogenetiku i istraživanje mozga na Sveučilišnoj bolnici, voditeljica Zavoda za medicinsku genetiku i kliničku neurofiziologiju Zavoda za poslijediplomsko obrazovanje KrasSMU. Prof. VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologija fakomatoze // Bilten Kliničke bolnice br. - 2011. - Svezak IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Kliničko promatranje kasne dijagnoze oštećenja mozga kod 35-godišnje žene sa Sturge-Weberovim sindromom // Vjesnik Kliničke bolnice br. - 2011. - Svezak IV, broj 2-3. - str. 108-112.
- Ryanova priča // Bostonska dječja bolnica https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Korisni linkovi:

• Zaklada Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Zajednica Sturge-Weber sindroma swscommunity.org
• Lovački san za zakladu za liječenje www.huntersdream.org
• Institut Kennedy Krieger www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• Dermatologija Sveučilišta Johns Hopkins Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Zaklada vaskularnih žigova www.birthmark.org
• Johns Hopkins Odjel za neurologiju / neurokirurgiju www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Stranica s informacijama o sindromu Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Zaklada UK www.sturgeweber.org.uk
• Zajednica Sturge-Weber sindroma Kanada www.swscommunitycanada.org
• Pretražite pubMed za Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Sva prava pridržana. Potrebna je veza s autorima i izvorima

Pregled lijekova za liječenje Sturge-Weberovog sindroma

Po prvi put, encefalotrigeneralna angiomatoza (“anđeoski poljubac”) opisao je Sturge sedamdesetih godina osamnaestog stoljeća na primjeru šestogodišnjeg djeteta koje je imalo jarko crvenu kapilarnu hemangiomu na licu u području tercijarne inervacije živaca. Anomalija kože bila je lokalizirana s jedne strane, u području zigomatskog dijela, prekrivala je orbitu, čelo se temeljilo na vaskularnom tumoru.

Godine 1922. Weber je kliničku sliku dopunio lezijom meninge kalcifikacijama iz rasta mjesta. Početkom 20. stoljeća Krabbe je u simptomatologiju uključio retinalnu leziju. Nakon toga je bolest dobila ime Sturge-Weberov sindrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Uzroci patologije

Anomalija se javlja tijekom perinatalnog razdoblja, mezoderma (zametni sloj) je poremećena u fetusu, što dovodi do razlike homogenih stanica u tkivu. Bolest pripada sporadičnom (nepravilnom) obliku manifestacije, prenosi se preko dominantnog dijela istog gena, bez prianjanja na pod. Recesivno nasljeđivanje je vrlo rijetko.

Sterge-Weber-Krabbe sindrom se formira u fetusu pod utjecajem niza čimbenika:

1. Metabolički poremećaji u žena tijekom trudnoće (disfunkcija štitnjače).
2. Kemijsko trovanje u prvom tromjesečju.
3. Nuspojave lijekova.
4. Alkohol, droge, pušenje duhana.
5. Genitalne ili intrauterine infekcije u perinatalnom razdoblju.

Bolest se rijetko susreće, opasnost leži u položaju angioma u mozgu i očnim jabučicama. Poremećaj središnjeg živčanog sustava zbog sindroma dovodi do invalidnosti u djetinjstvu.

Karakteristični simptomi bolesti

Patologija se odnosi na izmjeničnu skupinu sindroma koja se širi na kranijalno, lice i živce očne jabučice. Neurološki poremećaj dovodi do djelomičnog gubitka motoričke funkcije na suprotnoj strani lezije, do razvoja strabizma, paralize mišića jezika i lica. Glavni pokazatelj bolesti je tamnocrvena mrlja na jednoj strani lica (foto) ili tijelo, rjeđe kapilarna hemangioma ima bilateralnu lokalizaciju.

Po prirodi manifestacije sindroma određuje tri kombinacije znakova:

• intrakranijalne membrane vaskularne angiome;
• angiomatoza lica s lezijama mrežnice;
• kombinacija kapilarnih tumora (mozak, lice, oči).

Svaki oblik prati odgovarajući abnormalni poremećaj.

Povreda lica

Pojava sindroma na licu naziva se "plameni nevus", prisutna je pri rođenju ili se razvija kasnije. Angioma ima oblik mrlja s zamagljenim rubovima, modificirane rastom kapilara. Tumor je svijetlo crvene ili tamnocrvene boje, pokriva polovicu čela, jednu stranu nosa, gornji zigomatski dio, područje oko očiju, završava iznad gornje usne. To je klasičan simptom bolesti, "poljubac anđela" može se manifestirati s dvije strane, pokriti dio kose glave, stražnji dio glave i pasti na tijelo.

Žarišta lokalizacije vaskularnih lezija su jednostruka, raspršena ili spajaju se u zajednički oblik. Kada se pritisne, problematično područje blijedi, zatim se boja vraća. Tijekom života osobe, “plameni nevus” mijenja ne samo oblik, nego i boju. Kod novorođenčeta, ovo je mjesto svjetlo ružičaste boje, kako postaje starije, potamni i dobiva tamnocrvenu boju.

U većini slučajeva angioma je ravna, ne viri iznad površine kože. U složenijem obliku, anomalija je praćena pigmentacijom, madežima, ograničenim edemom, hemangiomom. Očigledni simptomi na licu dijagnosticiraju se u 99% slučajeva.

Neurološke promjene

Angiomatoza moždanog tkiva dovodi do kalcifikacije kapilara zahvaćenog područja, što pak izaziva razvoj takvih patologija:

• intrakranijalna atrofija i nekroza;
• povećanje glijalnih stanica;
• hidrocefalus;
• demencija.

Proširenje kapilara u mekim tkivima je integralni pratilac bolesti, pogoršava stanje i prognozu osobe.

Znakovi oštećenja mozga počinju se pojavljivati ​​u prvoj godini života djeteta. Bolest se odlikuje dugim kliničkim tijekom, u kojem napreduju znakovi neurološkog poremećaja, koji uzrokuju narušenu motoričku funkciju, mentalnu retardaciju.

Proliferacija krvnih žila stvara pritisak na neurone, tvori konvulzivni sindrom. Postoji obrazac: što je više mentalna retardacija, to su izraženiji epileptički napadaji. Mišićna kontrakcija se aktivira na suprotnoj strani vatre. Tijekom vremena, zona rasta kapilara se povećava, napadi napreduju. Ti faktori utječu na emocionalno stanje, uzrokuju mentalna odstupanja u ponašanju. Sturge-Weberov sindrom popraćen je sljedećim simptomima:

• kognitivno oštećenje;
• oštećenje pamćenja;
• smanjena sposobnost učenja;
• razdražljivost;
• agresija;
• osvetoljubivost, osvetoljubivost.

U odraslih, svaki epileptički napad podrazumijeva smanjenje inteligencije. Intrakranijski tlak uzrokuje stalne glavobolje. Formirana je pareza, paraliza, slabost mišića, gubitak osjetljivosti na strani suprotnoj od oštećenja mozga.

Znakovi oka

Oftalmološke promjene povezane s bolešću karakteriziraju abnormalne promjene u vaskularnom traktu. Angioma je lokalizirana u papilarno-makularnom dijelu. Tumor svjetlo sive boje u obliku kruga (foto), kalcificiran, stvara pritisak i povoljno okruženje za razvoj glaukoma.

Patologija narušava protok tekućine u oku, stvara se hidrofhtalna faza. Sturge-Weberov sindrom u oftalmologiji očituje se sljedećim problemima:

• zamagljivanje rožnice;
• povećanje očne jabučice;
• smanjen vid (moguća je potpuna sljepoća);
• sužavanje granica vizualnog hvatanja;
• atrofija mrežnice.

Glaukom se može pojaviti odmah nakon rođenja ili se može razviti kasnije.

Potrebna dijagnostika

Definicija sindroma se provodi na tri načina: prisutnost kapilarnog hemangioma na licu, neurološke abnormalnosti, oftalmološke abnormalnosti. Dijagnostika se provodi laboratorijskim istraživanjem likera i uporabom instrumentalnih tehnika, uključujući:

1. Kompjutorizirana tomografija moždane kore.
2. Radiografija lubanje za identifikaciju područja nedostatka kalcija.
3. PET (pozitronska emisijska tomografija).
4. Elektroencefalografija koja određuje brzinu bioelektričnih impulsa.
5. Magnetska rezonancija za razlikovanje cističnih formacija, tumora, apscesa. Omogućuje analizu stupnja atrofije.
6. SPECT (kompjuterska tomografija emisije s jednom fotonom).

Oftalmološku dijagnozu provodi:

• mjerenja intraokularnog tlaka;
• odrediti kvalitetu vida;
• oftalmoskopija;
• ultrazvučna biometrija;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV skeniranje.

U obzir se uzima transparentnost ili zamućenost rožnice.

Preporuke za liječenje

Nema posebnih tretmana za Sturge-Weberov sindrom, a liječenje je simptomatsko. U slučaju izoliranog plamenog nevusa na licu ili tijelu, kada središnji živčani sustav i vizualna funkcija nisu zahvaćeni, nije potreban poseban tretman. Preporuke za uklanjanje defekta su kozmetičke. Učinkovita tattooing bež boja, dok "poljubac anđela" neće stajati na koži.

U slučaju ozbiljnog oštećenja moždane kore, mrežnice s rastom kapilara, indicirana je kirurška intervencija. Provodi se trabeku- lomija, korekcija patologije laserom.

Lijekovi za lijekove se propisuju za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Ovi lijekovi se koriste:

1. Anti-epilepsija i antikonvulzivni lijekovi - karbamazepin, seduksen, keppra, valproična kiselina, finlepsin, topiramat. "Depakine."
2. Lijekovi za normalizaciju izlučivanja očne tekućine - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pilule za sprečavanje oticanja mozga i diuretika - "Manitol", "Furosemid".

Za ozbiljne poremećaje središnjeg živčanog sustava, što je rezultiralo paralizom i mentalnom retardacijom, pacijentu je potrebna posebna njega.

Moguće komplikacije i prognoza

Posljedice bolesti ovise o stupnju i žarištu lezije. U slučaju formiranja lokalne kapilarne hemangiome na licu, koja nije komplicirana encefalotrigenominalnom angiomatozom i razvojem glaukoma, ako mrlja ostaje nepromijenjena od trenutka rođenja, prognoza je povoljna. Osim kozmetičke nelagode, problemi ne uzrokuju osobu.

Uz izraženu progresivnu kliniku sustavnog oštećenja moždanih ovojnica, očiju i unutarnjih organa, učinci sindroma mogu biti ozbiljni:

1. Česti epileptički napadaji bez adekvatnog liječenja dovode do razvoja oligofrenije, rizika od moždanog udara.
2. Krvarenje je moguće.
3. Teški neurološki poremećaji (smanjena inteligencija).
4. Teška deformacija mišića lica.
5. Slabost mišića.
6. Smanjen vid ili gubitak vida.
7. Povreda intrakranijske cirkulacije.

Smrt se može pojaviti u slučaju cerebralnog edema s epileptičkim statusom (stanje karakterizirano kontinuiranim konvulzivnim napadima).

Veliki ljudi suočeni s bolešću

Lokalna manifestacija Sturge-Weberovog sindroma nije rečenica. Kožna anomalija koja ne utječe na vitalne funkcije tijela ne utječe na intelektualne sposobnosti, izbor profesije ili karijere. Jedan od velikih ljudi obilježen "poljubcem anđela" je Mihail Gorbačov, ruski politički lik koji je ušao u povijest zemlje kao posljednji tajnik Središnjeg odbora CPSU-a, reformatora koji je pokrenuo proces restrukturiranja. Njegova urođena angioma nalazila se na prednjoj strani lubanje, bila je svojevrsna "posjetnica".