Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je genetski određena bolest koju karakterizira poraz ili nerazvijenost vlakana vezivnog tkiva tijekom embriogeneze i manifestira se disfunkcionalnim promjenama u vizualnom analizatoru, sustavima kostiju i zglobova te kardiovaskularnom sustavu.

Obično se sindrom nasljeđuje od roditelja djeci autosomno dominantno. U nekim slučajevima, on postaje rezultat mutacije gena koji kodira sintezu fibrilina i istovremeno utječe na formiranje nekoliko fenotipskih svojstava. Genetske promjene - mutacije nastaju pod utjecajem negativnih endogenih i egzogenih čimbenika. Fibrilinski protein je važan dio mnogih tjelesnih struktura. Sa svojim nedostatkom vezivnog tkiva gubi snagu i elastičnost, što utječe na stanje vaskularnog zida i ligamentno-zglobnog aparata.

Sindrom je 1875. godine otkrio oftalmolog iz Amerike E. Williams. Otkrio je potpuno pomicanje leće oka iz njegovog normalnog položaja u bratu i sestri, koje su imale visok rast i prekomjernu pokretljivost zglobova od rođenja. Nekoliko godina kasnije, pedijatar iz Francuske, A. Marfan, proveo je promatranja 5-godišnje djevojčice s progresivnim skeletnim anomalijama, pretjerano dugim udovima i "paukovim prstima". On je dao jasan opis patologije zbog koje je sindrom dobio ime.

dječaka s Marfanovim sindromom

Klinički simptomi sindroma vrlo su polimorfni. To je zbog prisutnosti zahvaćenog vezivnog tkiva u svim unutarnjim strukturama tijela. Sistemska neuspjeh vezivnog tkiva očituje se znakovima oštećenja kostura, srca i krvnih žila, očiju, kože, središnjeg živčanog sustava, pluća. Slične patološke promjene formiraju se i intrauterino u fetusu. Simptomi sindroma kreću se od izbrisanih oblika do procesa koji su nespojivi sa životom.

Bolesnici imaju nesrazmjerne udove, visinu iznad prosjeka, izdužene prste, hipermobilne zglobove, tanko tijelo, gotičko nepce, prekomjerne zube, duboko usađene oči. Oni trpe gigantizam, mijopiju, ektopiju leće, promjenu oblika prsne kosti, kifoskoliozu. Klinički znakovi sindroma su hipertenzivnost tkiva.

Marfanov sindrom je nasljedna kolagenopatija, koja se javlja u 1 od 10.000 do 20.000 ljudi. Patologija se nalazi svugdje, među ljudima bilo koje nacionalnosti, spola i mjesta stanovanja - jednako često kao i među stanovnicima juga kao i na sjeveru. U bračnim parovima, u kojima je otac stariji od 35 godina, češće se rađaju bolesna djeca.

Dijagnoza patologije temelji se na podacima o nasljednoj povijesti, vizualnom pregledu, rezultatima dodatnih studija. Bolesnici s Marfanovim sindromom slični su izgledu. Stručnjaci po izgledu mogu sugerirati prisutnost bolesti. Liječenje bolesti je lijek i operativno, a sastoji se u uklanjanju strukturalnih i funkcionalnih poremećaja u srčanom mišiću, vizualnom analizatoru i aparatu za koštane zglobove. Kirurgija je indicirana u slučajevima kada liječenje lijekovima i fizioterapijom ne daje pozitivne rezultate. Ako se bolest ne liječi, očekivano trajanje života pacijenata bit će ograničeno na 30-40 godina. Uzrok njihove smrti je ruptura aorte ili akutna koronarna insuficijencija. Moderna medicina omogućuje pacijentima da uspješno liječe i potpuno žive do starosti.

Etiološki čimbenici

Marfanov sindrom je kongenitalna anomalija koju karakteriziraju sljedeće genetske osobine:

• autosomno dominantno nasljeđivanje, u kojem se pacijenti nalaze u svakoj generaciji;
• izražen pleiotropizam - višestruko djelovanje gena;
• promjenjiva ekspresivnost - stupanj razvoja obilježja kojeg kontrolira taj gen;
• visoka penetracija - vjerojatnost fenotipske manifestacije svojstva u prisutnosti odgovarajućeg gena.

Sindrom se razvija kao rezultat mutacije gena koji kodira biosintezu posebnog proteina fibrilina - važne strukture međustanične tvari koja osigurava elastičnost i kontraktilnost vlakana vezivnog tkiva. Mutacija se događa spontano u vrijeme začeća u jajašcu ili spermi. Uz nedostatak fibrilina poremećen je nastanak vlakana. Prestaje biti jaka i elastična, postaje pretjerano zategnuta i manje otporna na deformacije. Posude i ligamenti su najosjetljiviji na oštećenja.

Fibrilin je neophodan za rad cinkovog ligamenta, kroz koji je objektiv pričvršćen za cilijarno tijelo. Kada je nedostatak proteina taj ligament oslabio, što se očituje kratkovidnošću, subluksacijom leće, sekundarnim glaukomom, smanjenjem oštrine vida. Osim vizualnog analizatora, fibrilinski protein je sadržan u aortnim ligamentima i osigurava njegovu otpornost na stres. Uz slabljenje ovih ligamenata, brod se širi i zidovi se razdvajaju. Takve promjene su smrtonosne za ljude. Kod Marfanovog sindroma često je zahvaćen bikuspidni ventil, koji zahtijeva kiruršku korekciju.

klasifikacija

• izbrisani - pacijenti imaju manje promjene u 1 ili 2 sustava tijela;
• izražen - prisutnost blagih poremećaja u 3 sustava ili karakterističnih patoloških poremećaja barem u 1. sustavu.

Priroda sindroma:

• progresivno - tijekom vremena patologija raste i pogoršava se,
• stabilni - znakovi bolesti tijekom dugogodišnjih promatranja ostaju nepromijenjeni.

• Obiteljski oblik nasljeđuje se autosomno dominantno;
• sporadični oblik - sindrom je uzrokovan slučajnom mutacijom gena tijekom začeća.

simptomatologija

Marfanov sindrom manifestira se nizom kliničkih znakova koji su povezani s prisutnošću vlakana vezivnog tkiva u različitim strukturama tijela. Bolesnici se pojavljuju znakovi oštećenja kostiju i zglobova, vizualni analizator, srce, krvne žile, živci, pluća, koža.

Simptomi disfunkcionalnih poremećaja unutarnjih organa javljaju se na pozadini teškog umora i umora nakon manjih fizičkih napora, mialgije, letargije, mišićne hipotenzije, paroksizmalne cefalgije. S rastom i razvojem ljudskog tijela, osobine bolesti postaju sve izraženije.

Kostur

Klinički znakovi Marfanovog sindroma zbog oštećenja kostiju, mišića i ligamenata:

1. kratki torzo i duge noge,
2. stopala stopala,
3. paukovi prsti,
4. vitak graditi
5. mišićna hipotonija
6. duga i uska lica
7. duboko usađene oči
8. nedostatak razmaka između zuba
9. veliki nos
10. micrognathia,
11. nerazvijene jagodice,
12. velike i niske uši
13. "Gotičko" nebo
14. potomstvo,
15. hiper-mobilnost zglobova
16. deformirana prsa u obliku lijevka ili ptičje kobilice,
17. zakrivljenost kralježnice
18. pomicanje nadzemnog kralješka u odnosu na temeljni,
19. izravnavanje lukova stopala,
20. guranjem acetabuluma.

Srce i posude

Oštećenje srčanog mišića kod Marfanovog sindroma određuje njegov ishod. U strukturi aorte, plućnog trupa i razvoja srčanih zalistaka obično postoje defekti:

• dilatacija atrija i ventrikula,
• ekspanzija ograničenog dijela zida aorte u obliku vrećice,
• prolaps bikuspidnog ventila,
• miksomatoza srca,
• kardiomiopatija,
• pucanje akorda mitralnog ventila,
• kalcifikacija aortnog ventila,
• razne vrste aritmija - atrijska, ekstrasistolna,
• upala unutarnje sluznice srca - endokard,
• kardialgija s zračenjem u leđima, ključna kost, ruka, ramena,
• hladan ekstremitet
• otežano disanje
• srdačne zvukove,
• EKG - znakovi CHD.

oči

Osobe s Marfanovim sindromom razvijaju patologiju vida:

1. kratkovidost,
2. pomak leće u stranu
3. izravnavanje rožnice i njeno zgušnjavanje,
4. nerazvijenost šarenice i cilijarnog mišića,
5. strabizam,
6. katarakte,
7. asimetrija učenika,
8. glaukoma,
9. astigmatizam,
10. dalekovidnosti,
11. oči koloboma
12. spazam retinalnih žila i visoki rizik od odvajanja.

Ostali organi

Oštećenje živčanog sustava:

• ishemijski i hemoragijski udarci,
• subarahnoidno krvarenje,
• protruzija membrana kičmene moždine.

Slabljenje i istezanje duralne vrećice očituje se bolom u donjem dijelu leđa, nogama, zdjelici i drugim neurološkim znakovima, cefalgiji.

Poraz bronhopulmonalnog sustava:

1. nakupljanje zraka između visceralne i parijetalne pleure,
2. emfizem,
3. produljenje i preopterećenje alveola,
4. apneja za vrijeme spavanja,
5. rak pluća

U bolesnika s pneumotoraksom nakuplja se zrak u pleuralnoj šupljini, a pluća se komprimiraju. Njihovo disanje postaje učestalo i plitko, bolovi u prsima, koža prvo blijedi, a zatim postaje plavkasta.

Oštećenje kože, mekih tkiva, unutarnjih organa:

• pomicanje bubrega u kaudalnom smjeru,
• cystocele,
• prolaps maternice,
• ciste i novotvorine u jetri i bubrezima,
• proširene vene,
• strija na koži
• kila.

Pacijenti s Marfanovim sindromom su lako uzbudljivi, hiperaktivni, pretjerano emocionalni, često suzni i nasilni. Imaju izvanredne sposobnosti i visok stupanj inteligencije.

"Gotičko" nebo i mikrognatija dovode do poremećaja govora. Porazom kostura i zglobova pojavljuju se artralgija i mijalgija, razvija se rani osteoartritis.

Marfanov sindrom se različito očituje u pojedincima koji traže medicinsku skrb. Neki od njih pokazuju izražene znakove patologije, dok drugi imaju simptome koji su izbrisani. Napredovanje sindroma javlja se kako osoba raste. Kliničke manifestacije određuju lokalizacija i intenzitet oštećenja organa i sustava.

Dijagnostičke metode

manifestacije Marfanovog sindroma u mlađoj dobi

Otkrivanje Marfanovog sindroma provode stručnjaci za genetiku, kardiologiju, oftalmologiju, neurologiju, ortopediju. Dijagnoza patologije uključuje prikupljanje anamneze života i bolesti, identificiranje tipičnih kliničkih znakova, analizu vanjskog pregleda i fizičkih podataka, rezultate kardiografskih i radiografskih pregleda, posjetu oftalmologu i sastavljanje rodovnika genetičara.

Osnovne dijagnostičke metode:

1. opći testovi krvi i urina tipični su znakovi upale;
2. biokemijski pregled krvi omogućuje vam da utvrdite disfunkciju određenog organa koji je rezultat razvoja patološkog procesa, kao i da utvrdite uzrok bolesti i propisujete ispravno liječenje;
3. elektrokardiografija prikazuje električne potencijale formirane u radnom srcu;
4. ehokardiografija - proučavanje morfoloških i funkcionalnih promjena u srcu i njegovom ventilskom aparatu;
5. Rendgenska i tomografska studija - informativne dijagnostičke tehnike koje otkrivaju lezije kostiju, zglobova, unutarnjih organa i mekih tkiva;
6. aortografija - rendgensko ispitivanje aorte pomoću kontrastnog sredstva;
7. Ultrazvuk unutarnjih organa
8. biomikroskopija i oftalmoskopija,
9. molekularno genetička analiza.

Metode liječenja

Marfanov sindrom je neizlječiv. Etiotropsko liječenje bolesti ne postoji, jer je nemoguće zamijeniti gene djeteta. Pacijentima se daje simptomatska terapija, čiji je cilj ublažiti opće stanje, eliminirati simptome i spriječiti ozbiljne komplikacije.

• β-blokatori - "propranolol", "atenolol";
• blokatori kalcijevih kanala - Nifedipin, Verapamil;
• ACE inhibitori - Captopril, Lisinopril;
• terapija za normalizaciju kolagena - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolizam - Riboksin, Mildronat;
• multivitaminski kompleksi;
• antibiotici za prevenciju infektivnog endokarditisa;
• antikoagulanti za prevenciju tromboze;
• antioksidansi i antihipoksanti - “koenzim Q10”, “Elkar”;
• nootropni lijekovi - Piracetam, Vinpocetine.

Smanjenjem oštrine vida bolesnicima s oftalmičkim bolestima propisuju se naočale za konstantno trošenje ili kontaktne leće.

1. kirurške intervencije na srcu i aorti - protetska aorta i srčani zalisci, rekonstruktivna i plastična kirurgija,
2. operacije očiju - korekcija kratkovidnosti laserskim putem, zamjena leća, uklanjanje glaukoma,
3. kirurška korekcija kostura - plastika prsa s deformacijom u obliku lijevka, stabilizacija kralježnice, protetika velikih zglobova.

Fizioterapija i terapija vježbanjem prikazani su ljudima s marfanoidnim fenotipom izbrisanog oblika.

Kliničke preporuke stručnjaka svojim pacijentima:

• održavanje zdravog načina života
• ograničenje teškog rada i fizičkog napora
• odbijanje sportskih aktivnosti s povećanom aktivnošću
• redovite posjete specijalistima iz područja kardiologije, oftalmologije, ortopedije, neurologije,
• pronalaženje pacijenata pod stalnim nadzorom i kontrolom liječnika,
• periodično dijagnostičko ispitivanje.

Prognoze i preventivne mjere

Prognoza Marfanovog sindroma je dvosmislena. To ovisi o stanju kardiovaskularnog sustava, očiju i skeleta pacijenta. Ako dođe do ozbiljnih kršenja ovih organa, očekivano trajanje života pacijenata je ograničeno na 40-50 godina, a rizik od iznenadne smrti se povećava. Pomoću pravodobne korekcije srčane kirurgije moguće je poboljšati kvalitetu života pacijenata i vratiti ih na radnu sposobnost.

Svi parovi, u obiteljskoj povijesti kojih je bilo slučajeva nasljednih bolesti, trebali bi posjetiti genetiku prije trudnoće i unaprijed proći sve potrebne testove. Prenatalna dijagnostika je skup mjera za identifikaciju patologije u fazi intrauterinog razvoja. Sastoji se od fetalnog ultrazvuka i biokemijskog pregleda serumskih markera majke. Njegove invazivne metode uključuju biopsiju korionskih resica, proučavanje amnionske tekućine, krvi iz pupkovine i stanica posteljice.

Svim pacijentima je potrebno vrijeme za dezinfekciju postojećih žarišta kronične infekcije u tijelu - za liječenje karijesa, tonzilitisa, sinusitisa s antibioticima. To je iznimno važan događaj jer je imunitet oslabljen kod osoba s Marfanovim sindromom. Trebali bi biti kaljeni, dobro jesti, optimizirati dnevni režim, dobro se naspavati, dugo hodati na svježem zraku, boriti se s lošim navikama, izbjegavati konfliktne situacije i stresove.

Kako ne propustiti Marfanov sindrom kod djeteta?

Postoje bolesti čiji je uzrok skriven u genetskom defektu, a njihove manifestacije izražene su u kombinaciji određenih simptoma. Ove se bolesti nazivaju i nasljednim sindromima. Znanost poznaje više od 6000 genetskih bolesti, od kojih su mnoge iznimno rijetke. No, neke bolesti su poznate liječniku bilo koje specijalnosti, takve bolesti uključuju Marfanov sindrom.

Pacijenti s ovom dijagnozom mogu se vidjeti na recepciji raznih specijalista, jer se bolest javlja s porazom mnogih organa i sustava. Roditelji neobične djece trebaju znati kako se ta bolest manifestira i koje će akcije pomoći poboljšanju kvalitete života djeteta.

O bolesti

Marfanov sindrom - genetska bolest koja se izražava u nerazvijenosti vezivnog tkiva. Bolest je rijetka, prema statistikama, nasljedna bolest se nalazi u 1 od 10.000 djece. Pojava sindroma ne ovisi o rasi i spolu djeteta, a očituje se s jednakom učestalošću i kod dječaka i kod djevojčica različitih nacionalnosti.

Povijesna pozadina

Prva spominjanja neobičnog oboljenja mogu se naći u spisima američkog oftalmologa E. Williamsa, koji je 1875. opisao znakove identičnog pomicanja leće očiju njegova brata i sestre. Osim oftalmoloških problema, ova su djeca imala povećanu pokretljivost zglobova i visok rast.

Fame je bolest dobila kasnije, 20 godina kasnije, kada je francuski pedijatar Antoine Marfant predstavio svoja zapažanja o 5-godišnjem pacijentu. Malog je pacijenta razlikovala neobična anomalija kostura i brzo napredovanje bolesti. Sindrom je nazvan po francuskom liječniku, iako je kasnije postalo poznato da je djevojčica koju je promatrao patio od druge nasljedne patologije - kongenitalne ugovorne arakodode.

Zašto se manifestira genetski sindrom?

Uzrok razvoja bolesti je mutacija u genu FBN1, koja se nalazi na kromosomu 15 i odgovorna je za normalnu proizvodnju fibrilina 1. Ovaj protein vezivnog tkiva je jedna od glavnih komponenti koja mu daje elastičnost i sposobnost kontrakcije.

Prvi u genetskom sindromu utječe na strukture koje sadrže najvažniji protein - zidove krvnih žila, ligamentni aparat, zinnas ligament oka. Promijenjeno vezivno tkivo nije u stanju obavljati svoju funkciju, izdržati fizičke napore zbog gubitka snage i elastičnosti, dijete ima simptome bolesti.

Bolest je genetska i prenosi se od roditelja na autosomno dominantan način. Rizik da dijete ima nasljedni sindrom je vrlo visok ako majka ili otac imaju znakove bolesti. U 75% slučajeva bolesti može se pratiti pojava bolesti u svakoj generaciji obitelji. U 25% bolesnika određena je nova, spontana mutacija i nema jasne povezanosti s nasljeđivanjem.

Klasifikacija sindroma

Bolest se odlikuje raznim manifestacijama i njihovom različitom težinom. Ova bolest može biti neprepoznata već dugo vremena, a neke osobitosti djeteta mogu se smatrati varijantom norme. Istodobno, postoje oblici u kojima su karakteristični znakovi bolesti već vidljivi u bolnici.

Ovisno o težini kliničkih manifestacija, postoje 2 oblika bolesti:

Znakovi oštećenja organa su manji i obuhvaćaju 1-2 sustava tijela;

Ovaj oblik se određuje ako barem jedan od tjelesnih sustava ima ozbiljno oštećenje funkcije. Liječnik može postaviti tu dijagnozu u slučaju umjerenog oštećenja 2-3 sustava tijela.

Od velike važnosti u određivanju prognoze bolesti je dinamika povreda (stručnjaci razlikuju progresivne i stabilne varijante sindroma).

Klasični simptomi bolesti

Neke manifestacije nasljedne bolesti mogu se naći i kod novorođenčadi, te mrvice imaju dulju dužinu tijela od svojih vršnjaka, duge prste, umjerene lezije skeletnog sustava i unutarnjih organa. No, karakteristični simptomi nastaju u 7 - 8 godina života djeteta, s vremenom, znakovi bolesti postaju sve izraženiji, pojavljuju se nove manifestacije. Svi bolesnici s Marfanovim sindromom imaju slične lezije unutarnjih organa, a njihov je izgled također tipičan.

Značajke izgleda

Djeca s patologijom vezivnog tkiva značajno su viša od svojih vršnjaka, odlikuju se tankom grañom i nesrazmjerno dugim i tankim udovima (dolichostenomy). Prsti i prsti su izduženi, nazivaju se i "paukom", a veličina ruku prelazi visinu djeteta. Tanka, baršunasta koža s slabo razvijenim potkožnim masnim tkivom, sklona stvaranju strija, strija.

Prilikom pregleda lica pacijenta može se uočiti izduženi oval, mala donja čeljust, blisko postavljene oči. Nenormalan rast zuba je moguć, ugriz je slomljen, a nepce od mrvica više nego kod druge djece.

Patologija mišićno-koštanog sustava

Poraz vezivnog tkiva značajno utječe na strukturu i funkcioniranje skeletnog sustava. Kičma djeteta nije u stanju izvršiti svoju potpornu funkciju, da izdrži opterećenje koje raste s rastom djeteta.

Pojavljuju se različiti deformiteti kralježnice - skolioza, kifoza, njihova kombinacija. Zbog nestabilnosti ligamentnog aparata javljaju se subluksacije i dislokacije vratne kralježnice.

Djetetova prsa su također deformirana, njezino pomicanje prema van (kobilice na grudima) ili obrnuto, dolazi do uvlačenja prsne kosti (ljevkastog, uvučenog prsa). Također, bolesna djeca često razviju plosnatu stopu, koljena se ponavljaju (pretjerano suvišna u zglobovima).

Osim toga, djeca imaju povećanu fleksibilnost, hipermobilnost zglobova, što je povezano s produljenjem hrskavice, ligamenata i zglobova. Takva djeca su plastičnija od svojih vršnjaka. Često su roditelji sretni s ovom osobinom djeteta, pogotovo ako su skeletni deformiteti jako izraženi i odlučuju dati dijete sportskom odjelu.

Patologija cirkulacijskog sustava

Jedan od vodećih znakova koji određuju tijek i ishod bolesti je oštećenje srca i krvnih žila. Neispravnost vezivnog tkiva očituje se u patologiji strukture zidova velikih krvnih žila, ventila i pregrada srca.

U teškim slučajevima, beba se rađa s prirođenom srčanom bolešću, opasnom po život i zahtijeva hitnu kiruršku korekciju. Djeca često pokazuju znakove prolapsa ventila, često mitralne i aortne. Zbog nedostatka elastičnosti vezivnog tkiva, ventili (posebni ventili koji sprječavaju povratni protok krvi) ne mogu obavljati svoju funkciju. Pojavljuju se poremećaji cirkulacije, koji se manifestiraju nesvjesticom, vrtoglavicom, nedostatkom daha, povećanim umorom.

Najopasnije stanje u Marfanovom sindromu je ekspanzija, disekcija zida i ruptura aorte. Njezin je poraz kongenitalan i ima tendenciju progresije, donoseći sve nove opasne patološke simptome. Stoga je praćenje stanja kardiovaskularnog sustava i pravodobna prevencija i liječenje komplikacija glavni zadatak u liječenju Marfanovog sindroma.

Ostale patologije srca u Marfanovom sindromu manifestiraju se u poremećajima ritma i provođenja, razvoju bakterijskih komplikacija - infektivnog endokarditisa.

Oštećenje vida

Oko polovice pacijenata s nasljednim sindromom ljudi ima ektopiju leće, koja se obično razvija prije dobi od 4 godine i napreduje s vremenom. Obično se leća drži u ispravnom položaju uz pomoć Zinn ligamenata. Kod djece s patologijom vezivnog tkiva javlja se slabost ligamentnog aparata oka, što dovodi do razvoja bolesti.

Osim toga, na strani organa vida javljaju se patologije poput miopije, povećanog intraokularnog tlaka - glaukoma, odvajanja mrežnice, koloboma irisa i drugih bolesti.

Promjene u drugim organima i sustavima

Budući da je vezivno tkivo sastavni dio svakog organa, dijete može iskusiti različite patologije. Iz živčanog sustava ponekad se javlja takva patologija kao meningokele. Zbog kongenitalnog defekta kralježnice dolazi do izbočenja kičmene moždine i njenih membrana, što se obično promatra u lumbosakralnom području.

Djeca s Marfanovim sindromom imaju slabo razvijeno mišićno tkivo. Često imaju izbočine koje se ponavljaju, ponovno pojavljuju i nakon kirurškog liječenja. Često se mijenja položaj unutarnjih organa - prolaps bubrega, maternice, mjehura.

Čak i manje ozljede i padovi opasni su za pacijente s genetskim sindromom. Dislokacije, pauze ligamenata, koje dugo ne zacjeljuju, često donose nevolje djetetu. Kongenitalne malformacije pluća, promjene u cističnom tkivu, spontani pneumotoraks (pleuralna suza i nakupljanje zraka u pleuralnoj šupljini) zabilježeni su na dijelu respiratornog sustava.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Za ispravnu dijagnozu, dijete će morati proći sveobuhvatni pregled, dobiti savjet od mnogih stručnjaka.

Definicija anamneze

Budući da patologija ima nasljednu prirodu, u većini slučajeva moguće je pratiti bolest u obitelji. Mora se imati na umu da se bolest može pojaviti u raznim oblicima i da mnogi ljudi s blagim sindromom ne znaju za svoju bolest tijekom cijelog života.

Osobitost kliničkih manifestacija

Budući da postoji mnogo bolesti povezanih s patologijom vezivnog tkiva, ponekad je teško pravilno dijagnosticirati dijete. Godine 1996., genetičari i kliničari razvili su suvremene kriterije kako bi se nosili s tim zadatkom, uz pomoć kojeg se može definirati Marfanov sindrom. Dijagnoza se temeljila na "velikim" i "malim" znakovima bolesti. Njihovu kombinaciju procjenjuje stručnjak i rješava se pitanje prisutnosti genetskog sindroma.

• veliki kriteriji.

To uključuje:

• povećanje rasta u većoj mjeri zbog gornjeg dijela tijela;
• grubi deformitet prsnog koša i kralježnice;
• uzdužno plosnato;
• nemogućnost potpunog produljivanja udova u zglobovima koljena i lakta (kontrakture);
• ektopija leće;
• širenje i disekcija uzlaznog dijela aorte i drugih znakova.

• mali kriteriji.

Ovi znakovi u manjoj mjeri ukazuju na nasljedni defekt, ali njihova prisutnost i kombinacija s velikim kriterijima potvrđuje dijagnozu Marfanovog sindroma.

To uključuje:

• visoka pokretljivost zglobova;
• anomalije zuba, nepce;
• hipoplazija šarenice, cilijarni mišić, povećanje duljine očne jabučice;
• prolaps mitralnih zalistaka;
• patologije bronho-plućnog sustava, spontani pneumotoraks i drugi poremećaji.

Dijagnostički testovi

Da bi se pojasnile vanjske promjene kod djeteta, koriste se različite metode: mjerenje rasta, duljina kista, odnos veličine gornjeg dijela tijela prema nižem i druge. Sljedeće studije su posebno indikativne u dijagnostici sindroma:

Liječnik traži od djeteta da drži zglob jedne ruke palcem i malim prstom druge ruke, formirajući “narukvicu”. U korist nasljedne bolesti govori lako zatvaranje ruke na ručnom zglobu druge ruke, pronalaženje falanga malog prsta i palca jedna na drugu;

• test palca.

Istraživač traži od bebe da pokuša pružiti ruku palcem do podlaktice. Test se smatra pozitivnim ako djetetova falang nokta lako dosegne radijalnu kost podlaktice.

Laboratorijski testovi

Rutinski klinički i biokemijski testovi krvi i urina ne ukazuju na Marfanov sindrom, jer u njima možda neće biti promjena. Pomoć u postavljanju dijagnoze pomoći će u otkrivanju metaboličkih produkata vezivnog tkiva u mokraći.

Instrumentalne metode

Specifične manifestacije bolesti mogu se naći u mnogim organima, stoga, nakon sumnje na nasljedni sindrom kod djeteta, provode se različite studije. Patologija osteoartikularnog sustava otkriva se rendgenskom i kompjutorskom tomografijom.

Bolesti srca i krvnih žila dijagnosticiraju se kroz EKG i Echoks, MRI. Uz pomoć ultrazvuka otkrivena je patologija unutarnjih organa, pomicanje njihovog položaja u trbušnoj šupljini. U proučavanju organa vida pomoći će takve metode kao što su oftalmoskopija, biomikroskopija.

Savjetovanje specijalista

Dijete s nasljednim sindromom registrirano je kod mnogih liječnika: genetičar, traumatolog, kirurg, oftalmolog, kardiolog i drugi specijalisti.

Liječenje marfanovog sindroma

Specifična terapija koja ima za cilj uklanjanje uzroka bolesti ne postoji. Trenutno nisu razvijene metode utjecaja na nasljedni aparat stanice. Stoga je glavni cilj liječenja Marfanovog sindroma sprječavanje progresije bolesti, borba protiv simptoma bolesti:

• patologija srca i krvnih žila.

Najopasnija manifestacija bolesti je aneurizma, širenje područja aorte. Lukavost bolesti leži u kontinuiranom, dugoročnom napredovanju simptoma. Događa se da se opasan simptom formira do 18. godine, stoga je važno posvetiti dovoljno pozornosti godišnjem pregledu i liječenju kardiovaskularnog sustava.

Bolesne malformacije srca i krvnih žila, teške komplikacije kroničnih bolesti odmah se liječe. Od lijekova propisanih ACE inhibitora, blokatora kalcijevih kanala. Primjena b-adrenergičkih blokatora (propanolol, atenolol) indicirana je u ekspanziji korijena aorte, prolapsu ventila, aritmijama.

• bolesti mišićno-koštanog sustava.

Postoji studija koja ukazuje na nedostatak određenih makronutrijenata (kalcij, cink, kobalt, magnezij) i proteina potrebnih za izgradnju vezivnog tkiva u Marfanovom sindromu. Stoga, kako bi se spriječilo napredovanje patologije, propisuju se vitamin-mineralni kompleksi, hijaluronska kiselina, vikasol i holekalciferol. Kirurško liječenje je indicirano za grube patologije kostura;

• bolesti organa vida.

Korekcija patologije vida vrši se odabirom posebnih naočala, kontaktnih leća, kirurškim liječenjem katarakte i glaukoma, pomakom leća.

• oslabljen metabolizam.

Da bi se poboljšao metabolizam, u kompleksnom tretmanu se preporučuje uporaba askorbinskih i sukcinatnih kiselina, karnitina, magnezijevih pripravaka i tokoferol acetata. Kako bi se normalizirala razmjena tkiva hrskavice, koriste se glukozamin sulfat i hondroitin sulfat.

Prognoza i prevencija

Tijek bolesti ovisi o težini kliničkih manifestacija i kvaliteti liječenja. Razvoj srca i krvnih žila i njihove patološke promjene posebno su opasne za život djeteta, pa se liječenju ove skupine bolesti daje posebno mjesto.

Roditelji djevojaka trebaju znati o opasnosti buduće trudnoće za zdravlje pacijenta s nasljednim sindromom. Tijekom trudnoće povećava se rizik od razvoja i odvajanja aneurizme aorte. To je zbog povećanog stresa na cirkulacijski sustav i hormonalne promjene.

Općenito, uz odgovarajuće liječenje i pravovremenu pomoć, pacijenti s genetskim sindromom žive do zrele starosti. Bolest uvodi ograničenja u izboru budućeg zanimanja. Za takvu djecu je bolje da traže lekciju koja nije povezana s povećanom tjelesnom aktivnošću, dizanjem utega.

Prevencija bolesti sastoji se od pravodobne dijagnoze sindroma u obitelji i medicinskog i genetskog savjetovanja za buduće roditelje.

nalazi

Marfanov sindrom je složena bolest koju karakteriziraju različite manifestacije i njihove različite manifestacije. Djeca s genetskim defektom razlikuju se od svojih vršnjaka i izvana i sa zdravstvenim problemima. Važno je da roditelji neobične djece razumiju osobitosti svoje bebe, da osiguraju redovito ispitivanje i pravovremeno liječenje patologija unutarnjih organa. Tako je moguće značajno poboljšati kvalitetu života mrvica i spriječiti nastanak opasnih komplikacija.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom (ili arachnodactyly) je nasljedna bolest koju karakterizira nedostatak vezivnog tkiva. Bolest dovodi do patoloških promjena u kardiovaskularnom, živčanom, mišićnoskeletnom i drugim sustavima i organima.

Uzroci Marfanovog sindroma

Arachnodactyly se nasljeđuje na autosomno dominantan način, stoga se nalazi u gotovo istom omjeru i kod muškaraca i kod žena. To je rijetka genetska bolest s frekvencijom od 1: 5000.

Brojne studije pokazale su da je Marfanov sindrom uzrokovan mutacijom u 15. kromosomu gena fibrilinskog proteina, zbog čega je struktura i proizvodnja kolagena poremećena.

Prema statistikama, u 75% slučajeva mutirani gen prenosi se na djecu od oboljelih roditelja, au drugim slučajevima genetske mutacije rezultiraju spontanim pojavljivanjem u trenutku začeća.

Razlozi takvih "kvarova" u genima nisu potpuno razjašnjeni, ali s vjerojatnošću od 50% može se tvrditi da će djeca rođena s Marfanovim sindromom prenijeti ovu bolest na svoje potomke.

Znakovi Marfanovog sindroma

Najvidljiviji simptomi bolesti uključuju vanjske promjene u izgledu osobe. Dakle, bolesni ljudi imaju visok rast u odnosu na svoje rođake. Još jedan simptom koji zahvaća oko je astenična tjelesnost, u kojoj su udovi mnogo dulji, a opaženi su i arachnodactyly, ili "paukovi prsti". Svi ljudi s ovom bolešću imaju izduženu lubanju, malu čeljust s nepravilno rastućim zubima i duboko usađenim očima.

Obično su simptomi Marfanova sindroma podijeljeni u skupine prema organima i sustavima u kojima se pojavljuju. Na primjer, visoki rast i izduženi udovi su manifestacije mišićno-koštanog sustava. Oni također uključuju zakrivljenost kralježnice, deformitet prsnog koša, meke zglobove i ravne noge.

Simptomi na dijelu očiju - zamagljivanje i dislokacija leće (njezino pomicanje s prirodnog položaja), miopija, odvajanje mrežnice i povećan intraokularni tlak.

Najopasniji znakovi Marfanovog sindroma su simptomi povezani s kardiovaskularnim sustavom. Bolest dovodi do odvajanja zidova aorte i ekspanzije korijena, što je ispunjeno neočekivanim rupturama glavne arterije srca i gotovo neizbježnom smrću. Osim toga, kod Marfanove bolesti ponekad dolazi do labavog zatvaranja srčanih zalistaka, što dovodi do povećanja njegove veličine, buke, kratkog daha i nepravilnog otkucaja srca.

Manipuliraju se manifestacije patologije pluća, kože i živčanog sustava.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom može se dijagnosticirati tek nakon sveobuhvatnog pregleda specijalista različitog profila: kardiologa, ortopeda, oftalmologa i genetičara.

Liječnik specijaliziran za nasljedne poremećaje proučit će obiteljsku povijest kako bi identificirao one rođake koji su umrli od kardiovaskularnih bolesti.

Kardiolog će propisati rendgensko snimanje prsnog koša i mjerenje električne aktivnosti srca (EKG). Također je potreban ehokardiogram, na temelju kojeg će se dobiti aortalne dimenzije i provjeriti funkcioniranje ventila.

Ortopedski kirurg će utvrditi postoji li zakrivljenost prsa i kralježnice, ravnih stopala i drugih uobičajenih problema.

Pregledom oka s oftalmologom omogućit ćete otkrivanje patoloških promjena u leći, ako ih ima.

Kriteriji za dijagnozu Marfanovog sindroma vrlo su strogi i precizni. To je zbog činjenice da su obilježja bolesti tipična (na primjer, visoka i mršava osoba s dugim, tankim prstima nije uvijek bolesna). Osim toga, postoje i druge bolesti vezivnog tkiva koje prate slični simptomi.

Konačna dijagnoza ovisi o potvrđivanju ili pobijanju arahnodaktija u obiteljskoj povijesti. Ako je netko od rodbine imao ovu bolest, to je dovoljno potvrda u dva sustava organizma, inače - u tri.

Simptomi bolesti ne pojavljuju se u ranom djetinjstvu, a nalaze se samo s godinama. Pravovremena dijagnoza Marfanovog sindroma je vrlo važna, ali čak i ako se dijagnoza postavi tijekom godina, simptome možete liječiti prije konačne presude liječnika.

Liječenje marfanovog sindroma

Do danas ne postoje učinkovite metode za liječenje Marfanovog sindroma. Sve aktivnosti svodi se na prevenciju komplikacija bolesti.

Da bi se spriječile opasne aortne promjene, propisan je Anaprilin, ali njegova učinkovitost nije dokazana. Ponekad se izvodi kirurška plastična kirurgija aorte i srčanih zalistaka. Trudnice s Marfanovom bolesti i teškom patologijom kardiovaskularnog sustava prolaze kroz izborni carski rez. Za prevenciju tromboze i infektivnog endokarditisa nakon operacije propisuju se antikoagulanti i antibiotici.

Kod jake skolioze prikazani su fizioterapeutski postupci, kao i mehaničko jačanje kostura. Kirurška korekcija se izvodi u slučaju da je kut odstupanja kralježnice 45 ° ili više.

Prognoza života osoba s Marfanovim sindromom ovisi prije svega o ozbiljnosti i opsegu promjena koje pogađaju kardiovaskularni sustav. Kada plućni trup pukne i aneurizma aorte u većini slučajeva umre.

Liječenje Marfanovog sindroma podrazumijeva stalni medicinski nadzor i redovito dijagnostičko ispitivanje. Fizičku aktivnost bolesnika treba svesti na srednju ili nisku razinu, tj. Isključiti sportska natjecanja, kontaktne sportove, ronjenje i izometrijska opterećenja. Žene u reproduktivnoj dobi koje boluju od ove bolesti moraju nužno biti podvrgnute medicinskom i genetskom savjetovanju.

Marfanov sindrom

Pozdrav, dragi čitatelji. Danas bih htio razgovarati o visokim ljudima s Marfanovim sindromom, za koje visoki rast nije samo obilježje tijela, nego simptom ozbiljne bolesti koja zahtijeva stalnu pozornost.

Marfanov sindrom je nasljedna vrsta bolesti u kojoj je zahvaćeno vezivno tkivo, s zahvaćanjem mišićno-koštanog sustava i očiju. Utvrđeno je da je uzrok patologije mutacija gena fibrilina FBN1. Bolest je polimorfna - može se pojaviti s različitom ozbiljnošću kliničke slike, a karakterizira se pojavom svih novih tipova mutacija u genima.

Marfanov sindrom dobio je ime po imenu francuskog pedijatra A. Marfana, koji je prvi put predstavio opis petogodišnje djevojčice Gabrielle s neobičnim, kontinuirano napredujućim anomalijama kostura, te dao patologiju svoje ime.

Prevalencija sindroma - 1 slučaj na 10.000 ljudi. Rizik da se dijete s Marfanovim sindromom poveća nakon što je otac navršio 35 godina i dosegne 50% u prisutnosti patologije kod jednog od roditelja. Kongenitalna anomalija nasljeđuje se autosomno dominantno. Temelji se na defektu najvažnijeg gena odgovornog za sintezu kolagena.

Tijekom prenatalnog razvoja oštećuje se stvaranje vlakana vezivnog tkiva, gubitak snage, što dovodi do toga da vlakna ne mogu izdržati prirodna opterećenja. Stoga najveće atipične promjene prolaze kroz velike žile, srčane zaliske, ligamente očiju, tvrde nepce, kostur i mišiće.

Bez adekvatne terapije, očekivano trajanje života osoba s Marfanovim sindromom nije više od 40 godina. Terapija vam omogućuje da udvostručite ovo razdoblje i više.

Povijest bolesti

1876. godine dr. Williams je primijetio simptome nepoznate patologije, ali klinička promatranja su učinjena mnogo kasnije - 1896. od strane pedijatra iz Francuske A. Marfana. Liječnik je 5 godina procjenjivao stanje djevojčice s prethodno nepoznatim anomalijama, koja se sastoji u progresiji skeletne distrofije i mišićnog tkiva.

Do sredine 20. stoljeća bilo je mnogo slučajeva kada su pacijenti imali simptome bliske patologiji Marfana, a svi su oni pripadali bolestima nasljednog tipa. Među takvim slučajevima, disekcija aorte, defekti srca, ektopija leće, praćeni deformacijom kostiju (prsa, kralježnice) i vanjskim odstupanjima od norme (visoki, tanki, dugi udovi). Američki genetičar McCusick proveo je detaljnu studiju kromosomskih mutacija i otkrio novu skupinu bolesti vezivnog tkiva.

Simptomi Marfanovog sindroma

Raznolikost varijanti genetske mutacije uzrokuje različite oblike bolesti. Često su jedva primjetni, ponekad dovode do invalidnosti kod osobe u ranoj dobi. Česti znak Marfanovog sindroma je visok (do 200 cm), dok je tijelo neproporcionalno kratko i udovi su izduženi i tanki. Prsti u bolesnika s dugim paučnjacima (arachnodactyly), zbog nerazvijenosti potkožnog tkiva i mišićne distrofije, Marfanov sindrom ima asteničnu građu.

Ostali vanjski simptomi patologije (u svakom pojedinom slučaju može se promatrati jedan ili više njih):

- hiper pokretljivost zglobova;
- anomalije strukture zgloba kuka;
- kifoza, skolioza;
- dislokacije vratne kralježnice;
- deformacija prsnog koša;
- ravna stopala;
- duboko slijetanje očiju;
- smanjena donja čeljust, narušen rast zuba;
- visoko nepce;
- atrofične "strije" na koži;
- ingvinalna kila, česta ruptura ligamenata.

U tijelu se javljaju ozbiljnije promjene u Marfanovom sindromu. Najteže se razvijaju sa strane srca i krvnih žila i mogu dovesti do smrti djeteta čak iu prvoj godini života. Među njima su:

- defekti grana plućne arterije, aorte (ekspanzija, aneurizma, disekcija);
- defekti srca (češće - lezije ventila);
- arterijska stenoza.

Takvi poremećaji uzrokuju tahikardiju, atrijsku fibrilaciju do atrijske fibrilacije ili razvoj zatajenja srca.

Sa strane očiju dolazi do izrazite mijopije, dislokacije leće, abnormalnosti rožnice, smanjenja veličine šarenice, zatezanja i patologije žilnog zida mrežnice. Kod progresivnog pomicanja leće ili odvajanja mrežnice u ranoj dobi, pacijenti mogu potpuno izgubiti vid.

U živčanom sustavu Marfanovog sindroma javlja se istezanje dure materije i izbočenje CSF-a u defekte kosti u lumbosakralnoj kralježnici (duralna ektazija). Pluća pate mnogo rjeđe, jer manji poremećaj njihovog rada ne utječe na respiratornu funkciju. Ali u nekim slučajevima, smanjenje elastičnosti alveola može dovesti do spontanog pneumotoraksa i razvoja respiratornog zatajenja. Drugi simptomi patologije mogu biti ektopija bubrega, deformacija mjehura, genitalnih organa.

Liječenje i prevencija komplikacija

Nema specifičnog tretmana za bolest: nemoguće je mijenjati gene još prije rođenja djeteta. Liječenje je samo simptomatsko i ovisi o promjenama u tijelu koje se javljaju u bolesnika s Marfanovim sindromom. Neke komplikacije patologije mogu se uspješno ispraviti, druge se mogu riješiti operacijom.

Bolesnika treba promatrati u skupini specijalista - oftalmologa, neurologa, kardiologa, ortopeda, kirurga. Glavni smjer terapije je podržati funkcije srca i krvnih žila.

Metode liječenja:
- lijekovi (adrenergički blokatori, antiaritmici, antikoagulanti itd.);
- operacije srčanih mana (disfunkcija ventila, ekspanzija, disekcija plućne arterije), aorte, aparati za protetske ventile.

Normalizacija vida provodi se uz korekciju kratkovidnosti (nošenje naočala, leća), liječenje katarakte, glaukoma i implantaciju umjetne leće.

Porazom zglobova i kralježnice provodi se kirurško liječenje (protetika, plastična kirurgija zglobova, uklanjanje intervertebralne kile), korekcija kifoze, skolioza uz pomoć vuče, ručna terapija. Od lijekova koji se koriste za relaksaciju mišića, vitamina skupine B. Također se primjenjuje fizioterapija, terapija vježbanjem.

Uz poraz pluća često zahtijeva kirurški zahvat (drenaža šupljine).

Trudnoća s pacijentima s Marfanovim sindromom treba strogo planirati i razvijati pod kontrolom skupine liječnika specijaliziranih za liječenje osoba sa sličnim patologijama. Dostava - samo s carskim rezom. Čak i prije trudnoće, poželjno je da se pregleda zbog moguće progresije disekcije aorte i, ako je moguće, da se izvede operacija za zamjenu dijela posude. Konzultacijska genetika omogućit će izračun približnog rizika prijenosa bolesti nasljeđivanjem.

Poznati ljudi s Marfanovim sindromom

Iako je Marfanov sindrom vrlo rijetka bolest, postoji dosta slavnih osoba s Marfanovim sindromom: Flo Hyman (osvajač olimpijskih medalja u odbojci), John Tavener (skladatelj), Joey Ramon (glazbenik), Leslie Hornby (model i pjevač) i drugi.

Među povijesnim ličnostima poznatim širom svijeta, s Marfanovim sindromom može se identificirati:

Violinistički glazbenik Niccolò Paganini. Budući da je Paganini umro prije opisa sindroma, podaci o njegovoj bolesti istraženi su pomoću preživjelih slika i dnevnika liječnika. Violinist je imao karakterističnu deformaciju prstiju, visoku i tanku, nerazmjeran razvoj ekstremiteta, potonuće grudi, slabost mišića.

Pisac Hans Christian Andersen. Imao je ugaono lice, bio je vrlo mršav i dugačak, ubrzo je dobio probleme s vidom.

Američki predsjednik Abraham Lincoln. Osim svih vanjskih znakova Marfanovog sindroma, Lincoln je primijetio reumatsku bol, "labavost" zglobova, ali u isto vrijeme - dobru fizičku izdržljivost.

Pisac Korney Chukovsky. Prisutnost velikog nesrazmjernog nosa, dugih udova nije spriječila Chukovskog da postane jedan od najboljih kreatora modernog vremena i doktor filologije.

Osama Bin Laden. "Terorist br. 1" na svijetu imao je visok rast i malu težinu i velike probleme s zglobovima i kralježnicom, kao i izduženu lubanju i preusko lice.

Izvori i reference:

1. Razlozi visokog rasta - članak koji govori o glavnim uzrocima visokih prava rasta.

2. Marfanov sindrom u Wikipediji - Marfanov sindrom u slobodnoj enciklopediji.

3. Rusko-govorna zajednica ljudi s Marfanovim sindromom - forum o Marfanovom sindromu, komunikaciji, raspravi o bolesti.

4. International Marfan Syndrome Foundation - fond za pomoć pacijentima s Marfanovim sindromom.

5. Skupina VKontakte za pacijente s Marfanovim sindromom.

Sviđa vam se ovaj članak? Recite svojim prijateljima: