Sindrom Ecg brugada

Brugada sindrom ima genetske korijene. Uz ovu bolest postoji opasnost od iznenadne srčane smrti. Promjene sindroma mogu se promatrati na elektrokardiogramu. Prvi put je ovaj sindrom otkrio 1992. španjolski stručnjak, ali danas liječnici praktički uopće ne znaju ništa o ovoj bolesti. Razgovarajmo o tome što je Brugadov sindrom na EKG-u: znakovi i liječenje.

Svake godine u svijetu, osobito u južnim i istočnim regijama Azije, broj osoba koje pate od Brugada sindroma ubrzano raste. Najčešće bolest pogađa ljude srednjih godina. U isto vrijeme, muška populacija je izložena većem riziku da se razboli gotovo devet puta.

Danas se ovaj sindrom smatra kliničkom bolešću. U bolesnika se ne promatraju organske patologije srca i BPNPG se pojavljuje na EKG-u. Također, kod nekih prsnih koša dolazi do povećanja ST segmenta.

Uzroci razvoja

• Genetski sindrom je mutacija nekih gena odgovornih za razvoj ove anomalije. Stoga, mutacije u tim genima mogu biti uzrok ove bolesti. Međutim, mnogi pacijenti nemaju genetsku potvrdu sindroma;
• Također, patološki poremećaji u drugim genima koji bi trebali biti odgovorni za proteine ​​također mogu biti uzrok Brugada sindroma;
• Osim toga, liječnici su skloni misliti da je za pojavu sindroma kriv i autonomni živčani sustav, a za vrijeme inhibicije za koje je uočeno povećanje aritmogeneze. To objašnjava činjenicu da s sindromom postoje napadi u većini slučajeva uvečer ili noću.
  

Znakovi

• Za Brugada sindrom, karakterističan simptom je stanje sinkopalnih vrsta, kao i SCD. Gotovo u bolesnika koji su imali iznenadnu smrt, u povijesti su uočeni sinkopalni napadaji;
• U teškim slučajevima bolesti dolazi do sinkopa s pratećim konvulzijama. Kod nekih bolesnika napadaji se javljaju s punom sviješću, međutim, postoji oštra slabost, koža postaje blijeda, a srce radi povremeno;
• Obično se simptomi kliničkog stanja ove patologije odlikuju pojavom tahikardije i ventrikularne fibrilacije. Češće se pojavljuju kod muškaraca mlađih od 40 godina, ali se nalaze u djece i ljudi nakon 50 godina;
• Brugada sindrom, kao što je gore spomenuto, javlja se noću, kada je broj otkucaja srca nizak. Međutim, mali postotak patologije pada na razvoj nakon napornog rada i unosa alkohola.
  

Dijagnostičke metode

Elektrokardiografija je jedna od glavnih i najučinkovitijih studija različitih bolesti srca, uključujući Brugada sindrom. Ovaj postupak može otkriti bolest, zbog čega će se poduzeti pravovremene mjere u borbi protiv nje. Elektrokardiogram u Moskvi može odrediti slučajeve povišenja BPNPG i ST-segmenta u prsima. A to omogućuje određivanje i točno postavljanje dijagnoze ovog sindroma.

Brugada sindrom je nasljedna patologija, stoga se ponaša vrlo podmuklo. Znakovi ove bolesti pojavljuju se na EKG-u samo pet godina. Ipak, postoji činjenica da na elektrokardiografiji nije uvijek moguće uočiti razvoj bolesti.

Događa se da se simptomi bolesti povremeno pojavljuju na EKG-u, što stvara poteškoće u određivanju točne dijagnoze. Međutim, u ovom slučaju, glavna odrednica bit će promjena u ST segmentu, koja se povećava u specifičnim tragovima i ima sasvim drugačiji, različiti oblik za zdravi srčani organ. Dakle, liječnik može vidjeti oblik SAT u svakom slučaju.

Ako liječnik tijekom prolaska elektrokardiograma teško utvrdi prisutnost bolesti, pacijentu se nudi isti postupak, samo uz uporabu opterećenja. Pacijenti se primjenjuju simpatomimetici, zbog čega će se svi slučajevi SC, koji su ranije otkriveni, smanjiti. Kada uđete u prokainamid, manifestacije se, naprotiv, povećavaju. U tom slučaju, liječnik ima priliku utvrditi točnu dijagnozu i propisati učinkovit tretman.

Valja napomenuti da razlog za nemogućnost određivanja Brugada sindroma na elektrokardiografiji mogu biti neki od lijekova koje osoba uzima u ovom trenutku. To mogu biti psihotropni lijekovi, kao i blokatori i različiti antiaritmici. U tom slučaju, specijalist prepisuje ponovljeni elektrokardiogram nakon završetka uzimanja ovih lijekova.

liječenje

Prilikom određivanja ove bolesti, liječnik najprije propisuje antiaritmičke lijekove. On propisuje lijekove za svakog pacijenta pojedinačno. Ne uzimajte lijekove sami, jer oni mogu biti potpuno beskorisni, au nekim slučajevima čak i štetni. Obično se takvi lijekovi kao što su amiodaron i kinidin propisuju za liječenje Brugada sindroma u Moskvi.

Međutim, ICD se smatra najučinkovitijom metodom rješavanja ove bolesti. U ovom slučaju, rizik od pojave zrakoplovstva je gotovo nula. Metoda liječenja je da se pacijent podvrgava operaciji, tijekom koje se u tijelo implantira antiaritmički lijek. Ovaj uređaj može kontrolirati srčani ritam. Mala veličina računala radi glatko, kontrolirajući rad tijela.

Ovaj uređaj može također biti koristan za ventrikularnu fibrilaciju. U suprotnom, može doći do kliničke smrti ako ne stigne hitna reanimacija.

Dijagnostički znakovi Brugada sindroma na EKG-u

Brugada sindrom je rijedak nasljedni kardiovaskularni poremećaj karakteriziran poremećajima koji utječu na električne impulse srca. Glavni simptom je nepravilan rad srca, bez liječenja, može dovesti do iznenadne smrti.

Nedavna izvješća ukazuju na to da je on odgovoran za 20% iznenadnih smrti ljudi s kardiovaskularnim bolestima. Klinički fenotip pojavljuje se u odrasloj dobi, češći je kod muškaraca.

Iznenadna smrt može biti prva i jedina manifestacija bolesti. Sindrom Brugades je genetska bolest koju nasljeđuje autosomno dominantna osobina. Prevalencija je 5 od 10.000 ljudi.

opis

Normalno srce ima četiri kamere. Dvije gornje komore poznate su kao atriji, dvije donje komore su komore. Električni impulsi uzrokuju otkucaje srca.

U osoba s Brugada sindromom, električni impulsi između ventrikula postaju nekoordinirani (ventrikularna fibrilacija), što dovodi do smanjenja protoka krvi. Smanjeni dotok krvi u mozak i srce dovodi do nesvjestice ili iznenadne smrti.

Sindrom su nazvali španjolski kardiolozi Pedro Brugada i Josep Brugada, koji su to prijavili kao klinički sindrom 1992. godine. Genetsku osnovu utemeljio je Ramón Brugada 1998. godine.

Znakovi i simptomi

Oboljela osoba s Bruggadinim sindromom obično počinje pokazivati ​​simptome u dobi od 40 godina. Ljudi imaju nepravilne otkucaje srca (ventrikularne aritmije) ili nemaju očite simptome (asimptomatske). Neujednačeni otkucaji srca uzrokuju otežano disanje, gubitak svijesti ili nesvjesticu, iznenadnu smrt.

Težina simptoma varira. Pokretači sindroma Brugada poznati su, to su groznica i lijekovi koji blokiraju natrij.

Specifičan prikaz sindroma Brugada poznat je kao sindrom iznenadne smrti (SUNDS). Rasprostranjena u jugoistočnoj Aziji, pronađena je kod mladih ljudi koji umiru od srčanog zastoja tijekom sna bez vidljivog ili prepoznatljivog razloga.

razlozi

Brugada sindrom je uzrokovan mutacijama u SCN5A genu, koji kodira α podjedinicu napona naprezanja Nav1,5, kardijalni natrijev kanal odgovoran za regulaciju brze natrijeve struje-INa. To uzrokuje narušeno funkcioniranje podjedinica natrijevih kanala ili proteina koji ih reguliraju. Disfunkcija natrijevih kanala dovodi do lokalnog zagušenja provođenja u srcu.

Trenutno zabilježeno više od 250 mutacije povezane s br, 18 različitih gena (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), koji kodiraju natrijeve, kalijeve, kalcijeve kanale ili proteine ​​povezane s tim kanalima. Unatoč identifikaciji 18 povezanih gena, 65% -70% klinički dijagnosticiranih slučajeva ostaje bez prepoznatljivog genetskog uzroka.

Većina mutacija je naslijeđena autosomno dominantnim načinom od roditelja do djece. To znači da je za pojavu bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena. Većina ljudi s tom bolešću ima povrijeđenog roditelja. Svako dijete pogođene osobe ima 50% šanse da naslijedi genetske varijacije, bez obzira na spol.

Primarni gen koji je povezan s Brugadinim sindromom, smješten na kromosomu 3, naziva se SCN5A gen. Otprilike 15-30% ljudi s Brugadom ima mutaciju gena SCN5A. Gen je odgovoran za proizvodnju proteina, koji vam omogućuje da natrijeve atome premjestite u stanice srčanog mišića kroz natrijev kanal.

Anomalije gena SCN5A mijenjaju strukturu ili funkciju natrijevog kanala i dovode do smanjenja natrija u stanicama srca. Smanjeni natrij dovodi do abnormalnog srčanog ritma, što uzrokuje iznenadnu smrt. Mutacije su povezane sa sindromom QT tipa 3 (LQT3), koji je oblik abnormalnosti srčanog ritma koji se naziva Romano-Wardov sindrom. Prijavljeno je da neke obitelji imaju rođake s patologijom Brugade i LQT3, što ukazuje da stanja mogu biti različiti tipovi istog poremećaja.

rasprostranjenost

Brugada sindrom je češći u muškaraca (5-8 puta). Nalazi se u cijelom svijetu, ali češće u ljudima jugoistočne Azije, Japan kao pokkuri ("iznenadna smrt"), Tajland - Lai Tai ("smrt u snu"), nadaleko je poznat na Filipinima kao bungungut ("stenjati u snu"). Prema medicinskoj literaturi, sindrom Brugada čini 4 do 12 posto svih iznenadnih smrti, do 20 posto svih smrtnih slučajeva osoba s kardiovaskularnim bolestima.

Brugada zadivljuje ljude bilo koje dobi. Prosječna dob iznenadne smrti je 41 godina.

Slična kršenja

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod Brugada sindroma. Usporedbe su korisne za diferencijalnu dijagnozu:

Romano-Wardov sindrom

Nasljedni poremećaj srca karakteriziran poremećajima koji utječu na električni sustav srca. Težina Romano-Wardovog sindroma uvelike varira. Neki ljudi nemaju očite simptome; drugi razvijaju abnormalno povišene otkucaje srca (tahiaritmije), što dovodi do nesvjesnih epizoda (sinkopa), zastoja srca i potencijalno iznenadne smrti.

Romano-Wardov sindrom je naslijeđen kao autosomno dominantna osobina. Jedan tip Romano-Wardovog sindroma, nazvanog sindrom dugačkog QT tipa 3 (LQT3), uzrokovan je anomalijama gena SCN5A; prema tome, LQT3 i Brugada mogu biti različiti tipovi istog poremećaja.

Arteriogena kardiomiopatija (AC)

Rijetki oblik neishemijske kardiomiopatije, u kojoj je normalno mišićno tkivo desne klijetke zamijenjeno masnim tkivom. Može se razviti u djetinjstvu, ali se ne pojavljuje do 30-40 godina. Simptomi AC: nepravilni otkucaji srca (aritmije), kratkoća daha, otečene vene vrata, nelagodnost u trbuhu, nesvjestica. U nekim slučajevima, simptomi se ne manifestiraju do srčanog zastoja, iznenadne smrti.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD)

Mišićni poremećaj jedan je od najčešćih genetskih poremećaja koji pogađa 1 od 3.500 muških novorođenčadi u svijetu. Obično se manifestira od tri do šest godina. DMD karakteriziraju slabost, smrt (atrofija) mišića zdjelične regije, nakon čega slijedi zahvaćanje mišića ramena. Kako bolest napreduje, mišićna slabost i atrofija šire se kroz mišiće tijela. Bolest napreduje, većini ljudi koji pate imaju potrebu za invalidskim kolicima tijekom tinejdžerskih godina.

Razvijaju se ozbiljne, opasne po život komplikacije - bolesti srčanog mišića (kardiomiopatija), kratkoća daha. DMD je uzrokovan promjenama (mutacijama) u genu DMD na X kromosomu. Gen regulira proizvodnju proteina zvanog distrofin, koji igra važnu ulogu u održavanju strukture unutarnje strane membrane skeletnih i srčanih mišićnih stanica.

Dodatni poremećaji sa sličnim poremećajima srčanog ritma: akutni miokarditis, akutna plućna tromboembolija, ishemija desnog ventrikula ili srčani udar, nedostatak tiamina, hiperkalcemija, hiperkalemija.

dijagnostika

Dijagnoza sindroma Brugada temelji se na temeljitoj kliničkoj procjeni, kompletnoj medicinskoj i obiteljskoj anamnezi iznenadne srčane smrti, specijaliziranom testu poznatom kao elektrokardiogram (EKG) koji bilježi električnu aktivnost srca. Liječnici koriste posebne lijekove (blokatore natrijevih kanala) koji aktiviraju karakteristične značajke Brugada EKG-a.

Da bi se potvrdila dijagnoza, vrši se molekularno genetsko (DNA) testiranje mutacija u svim genima. Samo 30-35% oboljelih osoba imaju prepoznatljivu mutaciju gena nakon sveobuhvatnog genetskog testa. Sekvencijska analiza SCN5A gena prvi je korak u molekularno genetskoj dijagnozi, budući da su mutacije u ovom genu najčešći uzrok Brugada sindroma (oko 25%).

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza može biti teška, jer EKG osobe s Brugada sindromom može biti potpuno normalna. U tim slučajevima dijagnoza se postavlja ponavljanjem EKG-a davanjem lijeka koji otkriva specifične abnormalnosti opažene u ovom stanju (na primjer, poziv Ajmalinu ili Flecanideu). Ili DNK testom koji identificira specifičnu mutaciju gena.

Promjene na EKG-u mogu biti privremene s Brugadom, ali su izazvane s nekoliko čimbenika:

• groznica
• ishemije
• Blokatori natrijevih kanala kao što su Flecainide, Propafenone
• Blokatori kalcijevih kanala
• Alfa agonisti
• Beta blokatori
• nitrati
• Kolinergička stimulacija
• alkohol
• kaliopenia
• hipotermija

Dijagnostički kriteriji

Tip 1 (povišeni Coved ST segment; 2 mm; 1 od V1-V3, nakon čega slijedi negativan T-val) je jedina nenormalnost EKG-a koja se potencijalno dijagnosticira. Spominje se kao znak Brugade.

Znak Brugade

Ova nepravilnost EKG-a trebala bi biti povezana s jednim od kliničkih kriterija za dijagnozu:

• Dokumentirana ventrikularna fibrilacija (VF) ili polimorfna ventrikularna tahikardija (VT).
• Obiteljska anamneza iznenadne srčane smrti u dobi od 45 godina.
• EKG s kubičnim tipom u članovima obitelji.
• VT inducibilnost s programiranom električnom stimulacijom.
• Nesvjestica.
• Apnea.

Druga dva tipa nisu dijagnostička, zahtijevaju daljnje proučavanje.

• Brugada Tip 2: ima 2 mm sjedalo ST.
• Brugada tip 3: može biti morfologija tipa 1 ili 2, ali s <2 mm ST visine.

Klinička ispitivanja

Elektrokardiografija bolesti preporuča se za određivanje opsega bolesti. Elektrofiziološki pregled koristi se za procjenu rizika od iznenadne srčane smrti.

liječenje

Nema liječenja Brugada sindroma. Oni s visokim rizikom za ventrikularnu fibrilaciju liječe se implantabilnim kardioverter defibrilatorom (ICD). Ovaj uređaj automatski detektira abnormalni otkucaj srca i selektivno unosi električni impuls u srce, obnavljajući normalan ritam.

Izoproterenol je antiaritmik koji se koristi za učinkovito reagiranje na električne oluje (nestabilne ventrikularne aritmije). Preporuke za liječenje asimptomatskih pojedinaca kontroverzne su. Mogući tretmani uključuju promatranje prije pojave simptoma, iako je prvi simptom iznenadna srčana smrt ili uporaba obiteljske povijesti, elektrofiziološke studije.

Genetsko savjetovanje preporučuje se pogođenim pojedincima i njihovim obiteljima. Drugi tretman je simptomatski, podržavajući.

Na primjer, agresivno liječenje groznice s lijekovima za smanjenje temperature (paracetamol), jer groznica bilo kojeg podrijetla može uzrokovati opasne aritmije.

Treba izbjegavati određene lijekove, a trenutne preporuke možete pronaći na web stranici.

Stručnjak određuje rizik od razvoja aritmija opasnih po život, može se preporučiti implantabilni defibrilator (ICD). ICD se preporučuje kada je pacijent već imao opasnu aritmiju. Neki lijekovi se istražuju kao tretman za poremećaje ritma. Nakon što je osobi dijagnosticiran sindrom Brugada, treba provjeriti sve rođake prve razine.

Važno je znati da mnogi ljudi kojima je dijagnosticirana lezija žive sretno do kraja života.

• postoji samo jedan tip Brugada sindroma.
• Dijagnoza ovisi o karakterističnom EKG-u, kliničkim kriterijima.
• Znak Brugade u izolaciji je sumnjivog značaja.

Brugada sindrom (SBS): pojam, uzroci, manifestacije, dijagnoza, kako liječiti

Sindrom Brugada (SB) je nasljedna patologija povezana s visokim rizikom od iznenadne smrti zbog aritmija. Većinom pate od mladih ljudi, češće - muškaraca. Prvi put su počeli govoriti o bolesti krajem prošlog stoljeća, kada su španjolski liječnici, braća P. i D. Brugada opisali to stanje i formulirali glavni fenomen EKG-a koji ga karakterizira.

Problem iznenadne srčane smrti liječnici lijepe već duže vrijeme, ali to nije uvijek moguće objasniti. Ako je u kroničnoj ishemičnoj bolesti srca, srčani udar više ili manje jasan, u srcu se javljaju određene promjene, postoji supstrat za pojavu aritmija, uključujući i smrtonosne, onda u mnogim drugim slučajevima, osobito među mladim pacijentima, pitanje iznenadne smrti ostaje neriješeno.

Brojne studije i mogućnosti moderne medicine omogućile su nam da pronađemo neke mehanizme iznenadne aritmije i srčanog zastoja kod naizgled zdravih ljudi. Poznato je da takva patologija može biti genetske prirode, što znači da su ugroženi ne samo nositelji gena s poremećajima srčanog ritma, nego i njihovi rođaci koji nisu ispitani.

Niska stopa otkrivanja sindroma, praćena iznenadnom smrću u mladoj dobi, nedovoljna pažnja liječnika u klinikama dovodi do činjenice da ispravna dijagnoza često nije učinjena ni nakon smrti. Mala količina informacija o obilježjima patologije i izostanku bilo kakvih strukturnih abnormalnosti u srčanim žlijezdama miokarda i srca „uliva se“ u prilično nejasne zaključke poput „akutnog zatajenja srca“, čiji uzrok nikome nije moguće objasniti.

Brugadov sindrom, uz ostala stanja, praćen iznenadnom smrću pacijenata, najtajnovitija je bolest o kojoj u domaćoj literaturi praktički nema podataka. Opisani su izolirani slučajevi patologije, ali među njima nemaju svi dovoljno informacija o obilježjima svog tijeka. Svjetske statistike pokazuju da se više od polovice svih aritmogenih smrtnih slučajeva koji nisu povezani s porazom miokarda i koronarnih krvnih žila događa upravo na SC.

Točne brojke o prevalenciji SAT-a nisu dostupne, ali studije su već pokazale da među stanovnicima prevladavaju stanovnici jugoistočne Azije, Kavkaza i Dalekog istoka. Učestalost iznenadne noćne smrti u Japanu, na Filipinima i Tajlandu je visoka. Afroamerikanci, naprotiv, ne pate od ove vrste srčanih abnormalnosti, što je vjerojatno zbog genetskih karakteristika.

Uzroci i mehanizmi razvoja sindroma Brugada

Među uzrocima Brugada sindroma ukazuju genetske abnormalnosti. Uočeno je da je patologija češća među članovima jedne obitelji, što je bio razlog za traženje gena odgovornih za patologiju srčanog ritma. Već je opisano pet gena koji mogu biti uzrok aritmija i zastoja srca.

Pedro Brugada - koautor jezika eponima-sindroma

Utvrđena je autosomno dominantna varijanta prijenosa sindroma Brugada, a gen SCN5a, smješten na trećem kromosomu, smatra se krivcem za sve. Mutacije istog gena zabilježene su i kod pacijenata s drugim oblicima poremećaja provođenja impulsa u miokardiju s velikom vjerojatnošću iznenadne smrti.

U kardiomiocitima koji čine srčani mišić postoje brojne biokemijske reakcije povezane s prodiranjem i izlučivanjem iona kalija, magnezija, kalcija, natrija. Ovi mehanizmi osiguravaju kontraktilnost, ispravan odgovor na dolazak pulsa kroz sustav srčane provodljivosti. Kod Brugada sindroma trpe proteini natrijevih kanala srčanih stanica, što dovodi do smanjene percepcije električnih impulsa, ponovljenog "ulaska" pobudnog vala u miokard i razvoja aritmije koja ugrožava srčani zastoj.

Znakovi oslabljene srčane aktivnosti obično se javljaju noću ili tijekom spavanja, što je povezano s fiziološkom dominacijom parasimpatičkog živčanog sustava, smanjenjem učestalosti srčanih kontrakcija i intenzitetom impulsa tijekom spavanja.

Kliničke i elektrokardiografske značajke Brugada sindroma

Simptomi sindroma Brugada su malobrojni i vrlo nespecifični, pa se dijagnoza može samo pogoditi po svojim kliničkim karakteristikama. Osobito vrijedni pažnje su pacijenti sa sljedećim pojavama, u obitelji kojih se već dogodila neobjašnjiva smrt mladih rođaka u snu.

Među znakovima Brugada sindroma su zabilježeni:

• Česta nesvjestica;
• Napadi palpitacija;
• Gušenje noću;
• Epizode djelovanja defibrilatora u snu;
• Nagli ne-koronarni zastoj srca, uglavnom noću.

Obično se bolest manifestira kod ljudi srednjih godina, oko 40 godina, ali se opisuju slučajevi patologije i među djecom, kao i napadanje aritmije i gubitak svijesti kod starijih i starijih. Iznenadna smrt u više od 90% slučajeva javlja se kada pacijent spava, češće u drugoj polovici noći, što je uzrokovano prevalencijom parasimpatičkog tona u ovo doba dana. Usput, u bolesnika s kroničnom ishemijom srca i srčanog udara, slične smrtonosne komplikacije češće se bilježe rano ujutro.

Elektrokardiografske promjene su važan dijagnostički kriterij za Brugadin sindrom i sastavni dio manifestacija, bez kojih je nemoguće posumnjati na patologiju, stoga se na svim pacijentima mora javiti EKG, pri čemu se javljaju simptomi srčanog ritma i nesvjestice.

EKG znakovi sindroma Brugada:

1. Potpuna ili nepotpuna blokada njegovog desnog snopa;
2. Karakteristično uzdizanje ST segmenta iznad izolina u prvoj i trećoj prsnoj košnici;
3. Povećanje trajanja intervala PR, moguće - smanjenje QT;
4. Epizode ventrikularne tahikardije sa sinkopom;
5. Fibrilacija komora.

EKG znakovi različitih tipova Brugada sindroma

Ventrikularna tahikardija i fibrilacija su najčešći uzroci iznenadne smrti pacijenta, a postavljanje defibrilatora može pomoći pacijentu da ih izbjegne, pa problem sprečavanja Brugada sindroma zahtijeva određivanje vjerojatnosti zatajenja srca u takvim aritmijama. Među čimbenicima koji se procjenjuju za svakog pacijenta, nasljednost, epizode sinkopalnog stanja (sinkopa), karakteristične EKG pojave, posebno u kombinaciji sa sinkopom, važni su rezultati Holter monitoringa, identifikacija mutiranih gena.

Za dijagnosticiranje Brugada sindroma, važno je temeljito utvrditi simptome, prisutnost slučajeva iznenadne neobjašnjive smrti među mladim rođacima. Velika količina informacija omogućuje dinamičku kontrolu EKG-a, kao i elektrofiziološki pregled srca pomoću farmakoloških testova.

Liječenje Brugada sindroma

Aktivno se raspravlja o liječenju Brugadinog sindroma, stručnjaci predlažu pristupe za propisivanje lijekova na temelju kliničkog iskustva i rezultata njihove primjene kod pacijenata s patologijom električnog djelovanja srca, ali do danas nije pronađena učinkovita medicinska metoda za sprječavanje ventrikularnih aritmija i iznenadne smrti.

Potrebno je pratiti pacijente čije se EKG pojave pokreću testovima uvođenjem blokatora natrijevih kanala, ali bez simptoma u mirovanju i bez iznenadne smrti u obitelji.

Lijek se sastoji od propisivanja antiaritmičkih lijekova klase IA - kinidina, amiodarona, disopiramida. Treba napomenuti da lijekovi Novocinamide, Aymaline, Flekainid, koji pripadaju klasi I, uzrokuju blokadu natrijevih kanala i, shodno tome, simptome Brugada sindroma, tako da ih treba izbjegavati. Oni izazivaju aritmiju, pa su flekainidi, prokainamid, propafenon kontraindicirani.

Kvinidin se obično propisuje u malim dozama (300-600 mg), sposoban je spriječiti epizode ventrikularne tahikardije i može se koristiti u bolesnika s izbačenim defibrilatorom kao dodatnim sredstvom za sprečavanje iznenadne smrti.

Isoproterenol koji djeluje na beta-adrenoreceptore srca, koji se može kombinirati s kinidinom, smatra se učinkovitim. Ovaj lijek može pomoći smanjiti ST segment na konturu i primjenjiv je u pedijatrijskoj praksi. Fosfodiesteraza je novi lijek koji "vraća" ST segment u normalan položaj.

Pokazalo se da mnogi antiaritmici uzrokuju blokadu natrijevih kanala u kardiomiocitima, pa bi bilo logično pretpostaviti da bi oni koji nemaju taj učinak bili sigurniji - diltiazem, bretilium, ali nisu provedena nikakva ispitivanja njihove učinkovitosti.

Antiaritmička terapija djelotvorna je samo u 60% bolesnika, ostatak ne može postići sigurno stanje samo uz pomoć lijekova, a postoji potreba da se pomoću specijalnih uređaja ispravi električna aktivnost srca.

Najučinkovitiji način za sprečavanje iznenadne smrti je instalacija kardioverter-defibrilatora, koji je potreban ako:

• Postoje simptomi SAT;
• Patologija je asimptomatska, ali provokacija uzrokuje ventrikularnu fibrilaciju;
• Tijekom ispitivanja pojavljuje se fenomen Brugada tipa 1, a među rođacima su bili slučajevi neobjašnjene smrti u mladoj dobi.

Prema svjetskim statistikama, SAT je mnogo češća nego što se pojavljuje u kardiološkim dijagnozama. Niska stopa otkrivanja može se objasniti nedostatkom opreza u njegovom stavu liječnika, nedostatku uvjerljivih dijagnostičkih kriterija. Na temelju toga svi bolesnici s karakterističnim EKG promjenama, neobjašnjivom sinkopom, disfunkcionalnom obiteljskom anamnezom iznenadne smrti među mladim osobama trebaju pažljivo pregledati s EKG, holter monitoringom i farmakološkim testovima. Rođaci u obiteljima u kojima je već bilo slučajeva iznenadne smrti mladih također zahtijevaju povećanu pozornost.

Studija sindroma Brugada se nastavlja, a kako bi se postigli visoki rezultati, potreban je dovoljan broj opažanja, stoga su stručnjaci zainteresirani za identificiranje što više pacijenata u različitim zemljama.

Za proučavanje patologije stvoren je poseban Međunarodni fond za sindrom Brugada, gdje se sve osobe osumnjičene za ovu bolest mogu konzultirati besplatno iu odsutnosti. Ako se dijagnoza potvrdi, pacijent će biti dodan na jedinstvenu listu pacijenata koji u budućnosti mogu biti podvrgnuti genetičkim istraživanjima kako bi se razjasnili nasljedni mehanizmi za razvoj patologije.

Brugada sindrom: najnovije informacije od braće Brugad

Na samom kraju kolovoza, JACC je objavio otmjen kliničarski orijentirani pregled sindroma Brugada, od kojih su dva bila braća Brugada. To jest, ova informacija je iz izvornog izvora. U nastavku dajem kratak, ali vrlo informativan stisak vlastite produkcije iz ovog članka (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Sadašnje stanje Brugadinog sindroma: JACC-ov pregled stanja tehnike,
Journal of American College of Cardiology,
Svezak 72, izdanje 9,
2018
Stranice 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugadin sindrom je genetski određen defekt koji se očituje nekom vrstom EKG grafike, s velikom vjerojatnošću koja dovodi do ventrikularne fibrilacije i iznenadne smrti sa strukturno nepromijenjenim srcem.

Ovaj je sindrom prvi put 1992. godine opisan na temelju podataka 8 reanimiranih bolesnika s ventrikularnom fibrilacijom i originalnom EKG grafikom.
U početku se taj sindrom nazivao blokadom desne noge snopa, stalnim podizanjem ST segmenta i iznenadnom smrću.
Od 1996. godine ovaj sindrom se naziva Brugada sindrom.
Vjerojatno je ono što se danas zove Brugadin sindrom opisano ranije. Na primjer, 1917. godine, na Filipinima je opisan sindrom neobjašnjene noćne smrti.
1998. godine je utvrđeno da je sindrom povezan s genetskom abnormalnošću.

Muškarci se razviju 10 puta češće.
Testosteron je važan: kod djece je sindrom rijetkost, a razina testosterona u djevojčica i dječaka je blizu. Nakon kastracije, grafika Brugada sindroma može nestati kod muškaraca.
Procijenjena prevalencija sindroma je 1: 2000–5000.
Sindrom Brugada je odgovoran za 4-12% svih iznenadnih smrti i 20% iznenadnih smrti sa strukturno nepromijenjenim srcem.
Kod djece je sindrom rijetka, vjerojatno prikrivena i odbačena u starijoj dobi.

Dijagnostički kriteriji:
Povišenje ST segmenta u barem jednom od V1-V3 vodi za 2 mm ili više.
Vrsta morfologije 1 (vidi sliku). Tip 2 nije dijagnostički kriterij za Brugada sindrom, ali povećava vjerojatnost njegove prisutnosti.
Karakteristična grafika može biti fiksirana na 1 i 2 međuremenska prostora iznad V1-V3. U sumnjivim slučajevima, preporuča se snimanje EKG-a ne samo u standardnim vodovima, već također i na 1 i 2 interkostalna mjesta.
Karakteristične grafike mogu se pojaviti ili postati izraženije nakon davanja Aymalina, Procainamida ili Flecainida.
EKG grafika možda nije sasvim tipična.

Dvije vrste EKG grafike za Brugada sindrom
Tip 1: jedina dijagnoza za sindrom. Visina ST, ravna ili zakrivljena prema gore, od 2 mm i više, pretvara se u negativ T. U barem jednom olovu od V1-V3.
Tip 2. Nije dijagnostički za Brugada sindrom, ali povećava vjerojatnost i indikacija je za farmakološki test. Saddle prema dolje zakrivljeno ST elevacijom od 0,5 mm ili više. U V1, T može biti bilo što, u V2-V3 T je pozitivan.

Dodatni kriteriji za Tip 2:

Beta kut u gornjoj vrijednosti jednakoj ili većoj od 58 stupnjeva najbolji je prediktor transformacije tipa 2 u grafiku tipa 1 tijekom farmakološkog testa.
Duljina baze trokuta, čija je visina 5 mm od točke maksimalne visine ST segmenta. 4 mm ili više kod EKG brzine od 25 mm / s govori o Brugada sindromu, osjetljivosti 85%, specifičnosti 96%.

Kliničke manifestacije:
Sinkopa, konvulzivni napadaji, agonalno disanje tijekom spavanja.
Polimorfna ventrikularna tahikardija i ventrikularna fibrilacija.
Iznenadna smrt. Češće u snu ili za vrijeme groznice. Groznica može razotkriti ECG znakove.
Prosječna dob iznenadne smrti je 41 +/- 15 godina.

Farmakološki testovi:
Indikacije: svaka sumnja na sindrom (primjerice sinkopa ili VF), grafika sindroma Brugada tipa 2. t
Test je pozitivan ako se pojave grafike tipa 1. t
Upotrijebiti na / u uvođenju aymalina, prokainamida ili flekainida. Ako nije dostupan, možete koristiti propafenon ili flekainid per os.
Test se prekida ako se pojave česte ventrikularne ekstrasistole i složenije aritmije, kao i sa povećanjem QRS više od 130% početnog trajanja.
25% svih testova su lažno negativni. Preporučljivo je ponoviti test s različitim lijekovima.
Doze lijekova nisu opisane u pregledu.
Koliko su testovi opasni nisu jasni.

Koga liječiti? Stratifikacija rizika
Očigledan čimbenik rizika je sinkopa zbog ventrikularne aritmije.
U nedostatku simptoma nema jasnih preporuka. Tretman je individualiziran. Uz pozitivnu EFI, možete razmisliti o instaliranju kardiovertera.
Kardioverter je najpouzdaniji način liječenja.
Neki pacijenti podliježu epikardijalnoj ablaciji, ali nema dugoročnih rezultata i učinak nije jasan.

Brugada sindrom

Studija kardiologa o uzrocima iznenadne srčane smrti kod ljudi bez koronarne arterijske bolesti dovela je do otkrića fenomena kao što je Brugadin sindrom. Smatra se da je glavni "krivac" za neočekivanu smrt polovice ljudi mlađih od 40 godina, koji još uvijek nemaju tešku aterosklerotičnu vaskularnu bolest, a srce je opetovano testirano i smatrano zdravim po svim kriterijima.

Izolacija Brugadinog sindroma u nezavisnu nozološku jedinicu u ICD-10 s kodom I 42.8 u podskupini "Ostale kardiomiopatije" može se smatrati kao neka vrsta postignuća na razini dijagnoze. Uostalom, prije pola stoljeća, mnoge sadašnje metode nisu bile dostupne. Liječnici bi se mogli usredotočiti samo na rezultate post mortem pregleda.

Potrebu liječenja sindroma kao posebne bolesti naveli su kardiolozi iz Atlanta 1980-ih godina, kada je zabilježen neobičan „skok“ u pojavnosti iznenadnih smrti među mladićima azijskog podrijetla.

Što je poznato o prevalenciji?

Prevalencija Brugada sindroma varira u različitim dijelovima svijeta od izoliranih slučajeva do 10 na 10.000 stanovnika. To je češće u južnim i azijskim zemljama, rjeđe - među Europljanima (među stanovništvom Laosa - 1 slučaj na 10.000, Tajland - 2.6-3.8).

U ruskim regijama najveći broj slučajeva odnosi se na imigrante s Kavkaza. Većina bolesti prijavljena je među muškarcima. Rijetko se susreću slični poremećaji u djece i adolescenata.

Što su poznata braća Brugada?

Prvi put je primljen opis slučaja trogodišnje djevojčice koja umire od iznenadnog napada aritmije na pozadini neuspješne upotrebe lijekova i uporabe pejsmejkera. Označena kombinacija simptoma: gubitak svijesti i ventrikularna fibrilacija. Obdukcija je potvrdila odsutnost organske patologije srca i krvnih žila.

Godine 1992. španjolski kardiolozi, tri brata Brugada (sada rade u različitim klinikama), kombinirali su nekoliko obiteljskih slučajeva u jedan kliničko-elektrokardiografski sindrom s visokim rizikom od iznenadne smrti.

Proučavali su i objavljivali rezultate istraživanja osam takvih slučajeva. Šest muškaraca i dvije žene imale su česte napadaje nesvjestice s aritmijama i početkom kliničke smrti.

Da bismo isključili srčane bolesti, proučavali smo: EKG sa stres testovima, angiografiju, ehokardiografiju i elektrofiziološke pokazatelje. Četiri su uspjela napraviti biopsiju miokarda.

Tijekom napada, tijekom praćenja zabilježeni su upareni ventrikularni ekstrasistoli s prijelazom u ventrikularnu tahikardiju. Gotovo svi pacijenti imali su napadaje u večernjim i noćnim satima. Taj je ritam potvrdio ulogu vagusnog živca u aktiviranju aritmija (jutarnji sati su više karakteristični za akutnu miokardijsku ishemiju).

Nakon toga su četiri pacijenta podvrgnuta implantaciji pejsmejkera, a dva su dobila dobre rezultate u liječenju β-blokatorima. Jedan je tretiran s amiodaronom i difenilhidantoinom uz istovremenu električnu stimulaciju. Drugi je iznenada umro tijekom operacije implantata pejsmejkera.

Podaci dobiveni od kardiologa omogućili su izolaciju Brugada sindroma, uzimajući u obzir EKG pokazatelje i određene kliničke simptome.

Suvremeni pogled na patogenezu sindroma Brugada

Klinički i elektrokardiografski simptomi ukazuju na iznenadnu promjenu u normalnom ritmu srca do ventrikularne tahikardije, što je vjerojatnije da će osoba uzrokovati smrt. Kako zdravo srce ide do svoje smrti?

Proučavanje ovog fenomena dovelo je do pojašnjavanja genetskih uzroka poremećaja podraživosti stanica miokarda (miocita). Pokazalo se da određene mutacije gena uzrokuju promjene u transportnim proteinima najvažnijih elektrolita koji osiguravaju proces elektrokemijske pobude. To uključuje natrij, kalij, kalcij i magnezij.

Normalno, određeni omjer i koncentracija unutar i izvan stanice stvara akcijski potencijal.

Kod Brugada sindroma, natrij je blokiran u miocitima. Zbog toga je nemoguće organizirati potrebno opuštanje mišića. Najviše je bila desna klijetka. U ovoj zoni nastaje anomalna aktivnost koja uzrokuje pobudne paroksizme.

razlozi

Jedini uzrok sindroma Brugada je opterećenost nasljednošću. Način prijenosa naziva se autosomno dominantan. To znači da genetska osobina nužno ide do djeteta s vjerojatnošću od 50%, ako je jedan od roditelja ima.

Sposobnost otkrivanja bolesti je visoka u:

• mladi ljudi, ako je obitelj već imala slučajeve nejasne iznenadne smrti u dobi od 40 godina;
• osobe koje pate od nerazumne nesvjestice;
• bolesnika s paroksizmom ventrikularnom tahikardijom.

U ovoj skupini, rizik od iznenadne ne-koronarne smrti je vrlo visok.

Koji simptomi ukazuju na Brugada sindrom?

Kliničke mogućnosti omogućuju vam odabir 2 oblika sindroma:

• sinkopa - nastavlja se s gubitkom svijesti;
• nesinkopalno - nema gubitka svijesti, osoba se praktički ne žali.

Utvrđena je korelacija između ozbiljnosti kliničkih znakova i stupnja oštećenja natrijevih kanala:

• ako je poremećeno manje ¼ ukupnog broja kanala, promjena ritma javlja se tek nakon unošenja tvari s blokirajućim učinkom na natrijeve kanale;
• s češćom lezijom konvulzija se završava iznenadnom smrću.

Klinička slika "sretnog" napada sastoji se od nekoliko značajki i simptoma:

• često prethodi fizički ili emocionalni stres, povećanje temperature tijekom infekcije, korištenje alkoholnih pića;
• omiljeno vrijeme kasni navečer i noću (za vrijeme spavanja napad je zabilježen u 87% bolesnika, danju - u 13%);
• iznenada postoji opća slabost;
• vrtoglavica;
• Stanje sedžde;
• osjećaj trzanja u srcu;
• "Titranje muha i točaka" pred očima;
• teško znojenje.

Na kraju napada svijest je potpuno obnovljena, žrtva je adekvatna. U 11% bolesnika napad uzrokuje kliničku smrt, a ishod ovisi o neposrednoj reanimaciji.

Dijagnostički kriteriji patologije EKG-a

U početku su uvjeti za dijagnosticiranje Brugadinog sindroma ustanovljeni samo za EKG manifestacije. Da biste to učinili, film mora biti:

• sliku nepotpune ili potpune blokade njegovog desnog snopa;
• porast krajnjeg dijela ventrikularnog QRS kompleksa na mjestu prijelaza u ST segment (kršenje depolarizacije);
• podizanje ST intervala za više od 1,5 mm iznad izolina da bi se formiralo "sedlo" ili "luk".

Često se oblik "luka" pojavljuje sa sinkofnom varijantom sindroma, a "sedlo" sa sinkopom.

Dijagnoza kod djece je otežana jer se EKG-znakovi otkrivaju nakon pet godina.

Potrebno je promatrati značajke kontrole EKG-a kako bi se povećala detekcija znakova oštećenja:

• ako nema patologije na EKG-u u prisustvu epizoda gubitka svijesti, preporuča se ponovno uzimanje EKG-a s postavljanjem desnih elektroda 2 rubova više od normalnih točaka;
• Holter monitoring omogućuje snimanje kratkotrajnog neuspjeha ritma na ventrikularnoj tahikardiji tijekom dana i tijekom spavanja;
• Test s EKG uklanjanjem nakon intravenske primjene blokatora natrijevih kanala (Novocainamid, Aymalin) provodi se samo u pripremljenim uvjetima reanimacije, a manifestacije ventrikularnog paroksizma smatraju se pozitivnim rezultatom.

Druge studije

Za dijagnozu je potrebno isključiti druge uzroke gubitka svijesti. Za to trebate:

• savjetovanje neurologa;
• drži ultrazvuk mozga;
• magnetska rezonancija mozga.

Da bi se dobile točnije informacije o promjenama u desnoj komori srca u stacionarnom okruženju, izvodi se transezofagealna stimulacija s EKG snimanjem.

liječenje

Ne postoji patogenetski tretman za Brugada sindrom. Cilj svih terapija je sprečavanje napada, zaustavljanje ventrikularnih aritmija i sprečavanje iznenadne smrti.

Antiaritmici su ograničeni na uporabu:

• Klasa 1A - uključuje Ritmodan, Kinidin, Disopiramid, Cordarone, Amiodaron;
• β-blokatori - Propranolol.

Jako kontraindicirani lijekovi s učinkom blokiranja natrijevih kanala: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Ugradnja posebnog srčanog pacemakera-kardiovertera smatra se najučinkovitijom metodom liječenja. Elektrode se nalaze intrakardijalno. Može prepoznati aritmiju i povezati se samo tijekom napada s naknadnom aktivacijom srčane aktivnosti.

Preporuke kardiologa

Preporučuje se pacijentima sa ili sumnjivim Brugada sindromom:

• Nemojte se preopterećivati ​​vježbanjem, sportom, fitnessom;
• izbjegavajte stres, nervozne i emocionalne situacije;
• ne pušiti, isključivati ​​bilo koju vrstu alkohola (uključujući pivo);
• planirati rekreaciju na otvorenom;
• uzdržavati se od stimuliranja pića (kava, gazirani sokovi);
• pridržavati se načela dobre prehrane (manje životinjske masti, više ribe, povrća, voća), ne prejesti se;
• uzimati aritmičke lijekove za život, promatrati kardiolog (ako postoji, aritmolog), nakon što je kardiokirurg instalirao kardioverter.

pogled

Čak i uz modernu terapiju, do 11% bolesnika s dijagnozom dijagnoze umire iznenada u sljedeće 3 godine. Brojka je smanjena u usporedbi s braćom Brugad 1992. godine (30%), ali i dalje postoji značajan rizik od iznenadne smrti i gubitka mladića.

Još nisu dostupni podaci o selektivnoj smrtnosti bolesnika s njihovom starošću i dodavanjem koronarnih promjena.

Što članovi obitelji rade?

Ako se dijagnosticira jedan od članova obitelji, ostatak bi trebao proći preporučeni pregled i uzeti lijekove za profilaktičke svrhe.

Planiranje djeteta zahtijeva posjet genetskog savjetovanja i donošenje razumne odluke o njegovoj budućnosti. Žena tijekom trudnoće i poroda provodi se vrlo pažljivo, češće uvijek mora biti u specijaliziranom odjelu. U slučaju napada liječenje će biti usmjereno prvenstveno na očuvanje života majke.

Ruski stručnjaci iz Znanstveno-istraživačkog instituta za pedijatriju u Moskvi surađuju s Međunarodnim fondom za sindrom Brugada. Liječnici s pacijentima imaju mogućnost savjetovanja. Izrađuje se baza podataka (Međunarodni registar) za molekularno-genetičke studije. Preporuča se proći pregled svim pacijentima s nejasnim napadima gubitka svijesti, nefunkcionalnom obiteljskom anamnezom.

Brugada sindrom

Sindrom Brugada je genetski uvjetovano stanje srca koje karakteriziraju različiti poremećaji srca koji dovode do naglog povećanja rizika od iznenadne srčane smrti. Simptomi ovog stanja su paroksizmalna tahikardija, nesvjestica, atrijska fibrilacija i smrtno opasna ventrikularna fibrilacija, koja se najčešće javlja tijekom spavanja. Dijagnoza sindroma Brugada se temelji na karakterističnom kompleksu simptoma, elektrokardiografskim podacima i proučavanju nasljedne povijesti, neki oblici patologije određeni su molekularno genetskim metodama. Specifično liječenje bolesti ne postoji, koristite antiaritmičke terapije, koristite razne pejsmejkera.

Brugada sindrom

Brugada sindrom je skupina genetskih poremećaja koji dovode do promjena u ionskoj propusnosti membrana kardiomiocita, što rezultira patološkim stanjima ritma i provođenja koja stvaraju povećani rizik od iznenadne srčane smrti. Prvi put je takvo stanje 1992. godine opisala dva brata - belgijska kardiologa španjolskog podrijetla, José i Pedro Brugada, koji su obratili pozornost na vezu između određenih elektrokardioloških manifestacija i poremećaja srčanog ritma. Sada je utvrđeno da je Brugadin sindrom nasljedno stanje s vjerojatno autosomno dominantnim mehanizmom prijenosa, identificirano je nekoliko gena, čije mutacije mogu uzrokovati ovu bolest. Prema nekim informacijama, gotovo polovica svih slučajeva iznenadne srčane smrti u svijetu uzrokovana je upravo tom patologijom. Prevalencija Brugada sindroma varira u različitim regijama planeta - u zemljama Amerike i Europe to je oko 1:10 000, dok je u afričkim i azijskim zemljama ova bolest češća - 5-8 slučajeva na 10 000 stanovnika. Brugada sindrom je oko 8 puta veću vjerojatnost da će utjecati na muškarce nego žene, manifestacije patologije javljaju u različitim godinama, ali najčešće teški simptomi javljaju u 30-45 godina.

Uzroci i klasifikacija Brugada sindroma

Razlog za nastanak poremećaja u Brugada sindromu je patološki rad ionskih kanala kardiomiocita, uglavnom natrija i kalcija. Njihov je defekt posljedica mutacija u genima koji kodiraju proteine ​​ionskih kanala. Metodama moderne genetike bilo je moguće pouzdano identificirati 6 glavnih gena, čiji poraz dovodi do razvoja Brugadinog sindroma, au odnosu na još nekoliko postoji sumnja, ali nedostaje potrebna baza podataka. Na temelju toga konstruirana je klasifikacija ovog stanja, koja uključuje 6 oblika bolesti (BrS):

• BrS-1 je najčešća i dobro proučena varijanta Brugada sindroma. Uzrok je mutacija gena SCN5A smještenog na kromosomu 3. Produkt ekspresije ovog gena je alfa podjedinica tipa natrijevog kanala 5, široko zastupljena u miokardiju. Uz Brugadov sindrom, mutacije ovog gena uzrokuju velik broj nasljednih srčanih patologija - obiteljske atrijske fibrilacije, sindroma bolesnog sinusa tipa 1 i brojnih drugih.
• BrS-2 - ovaj tip Brugada sindroma je uzrokovan defektima u genu GPD1L, koji se nalazi na kromosomu 3. Kodira jednu od komponenti glicerol-3-fosfat dehidrogenaze, koja aktivno sudjeluje u natrijevim kanalima kardiomiocita.
• BrS-3 - ovaj tip Brugada sindroma uzrokovan je defektom CACNA1C gena smještenog na kromosomu 12. Produkt njegove ekspresije je alfa podjedinica kalcijevog kanala L-tipa, također prisutna u kardiomiocitima.
• BrS-4 - kao iu prethodnom slučaju, uzrok razvoja Brugadovog sindroma tipa 4 je poraz potencijalno ovisnih kalcijevih kanala L-tipa. On je uzrokovan mutacijom gena CACNB2 koji se nalazi na kromosomu 10 i kodira beta-2 podjedinicu gornjih ionskih kanala.
• BrS-5 je čest tip Brugada sindroma, uzrokovan mutacijom gena SCN4B koji se nalazi na kromosomu 11. t Kodira protein iz jednog od malih natrijevih kanala kardiomiocita.
• BrS-6 - uzrokovan defektom SCN1B gena koji se nalazi na kromosomu 19. Na mnogo načina ova varijanta Brugadinog sindroma slična je prvoj vrsti bolesti, jer su u ovom slučaju također pogođeni natrijevi kanali tipa 5. Gen SCN1B kodira beta-1 podjedinicu ovog ionskog kanala.

Osim toga, u razvoju Brugadovog sindroma se sumnja na mutacije KCNE3, SCN10A, HEY2 i nekih drugih gena. Međutim, danas nije moguće pouzdano dokazati njihovu ulogu u nastanku ove bolesti, stoga je do sada broj genetskih varijanti Brugadovog sindroma ograničen na šest. Nasljeđivanje svih oblika ove patologije je nejasno, samo u 25% bolesnika utvrđeni su znakovi autosomno dominantnog prijenosa. Pretpostavlja se da postoji dominantan tip nasljeđivanja s nepotpunim prodiranjem ili utjecajem spontanih mutacija. Razlozi zbog kojih Brugada sindrom pogađa muškarce češće od žena također su nerazumljivi, možda, težina manifestacija bolesti ovisi o hormonalnoj pozadini pacijenta.

Patogeneza poremećaja u bilo kojem obliku Brugadinog sindroma je približno jednaka - zbog promjena u propusnosti membrane kardiomiocita za natrijeve ione, poremećeni su transmembranski potencijal i srodne karakteristike ekscitabilnog tkiva: podražljivost, kontraktilnost, prijenos pobude na okolne stanice. Kao rezultat toga, postoje blokade srčanih puteva (snopovi Njegova), tahiaritmije, pogoršane povećanjem vagalnih učinaka (tijekom spavanja). Ozbiljnost simptoma Brugada sindroma ovisi o udjelu pogođenih natrijevih kanala. Neke ljekovite tvari koje mogu inhibirati ionske kanale srca mogu pojačati manifestaciju bolesti.

Simptomi sindroma Brugada

Starost pojave prvih znakova sindroma Brugada vrlo je različita kod različitih bolesnika - zabilježeni su slučajevi ove patologije kod djece od 3 do 4 godine i kod starijih osoba. Promjene na elektrokardiogramu uz potpuno odsustvo drugih kliničkih simptoma postaju jedna od prvih manifestacija patologije, pa se bolest često otkriva slučajno. U većini slučajeva izražena klinika Brugadinog sindroma javlja se u dobi od 30-45 godina, kojoj prethodi asimptomatsko razdoblje od 10-12 godina, tijekom kojeg je jedini znak patologije promjena EKG-a.

Obično se bolesnici s Brugada sindromom žale na bezrazložnu vrtoglavicu, nesvjesticu, česte napadaje tahikardije, osobito noću ili tijekom dnevnog odmora. Ponekad postoji abnormalna reakcija na uzimanje određenih lijekova - antihistaminici prve generacije, beta-blokatori, vagotonski agensi. Njihova uporaba u Brugada sindromu može biti popraćena povećanim nuspojavama, kao i palpitacije, nesvjestice, pada krvnog tlaka i drugih negativnih manifestacija. Nikakvi drugi simptomi u ovoj bolesti nisu otkriveni, što objašnjava rijetku privlačnost pacijenata kardiologu ili drugim specijalistima - u nekim slučajevima, manifestacije Brugada sindroma su vrlo rijetke i blage. Međutim, to ne smanjuje rizik od iznenadne srčane smrti zbog ove patologije.

Dijagnoza sindroma Brugada

Elektrokardiografske tehnike, proučavanje nasljedne povijesti bolesnika i molekularno-genetička analiza koriste se za određivanje Brugada sindroma. Možete posumnjati na prisutnost ove bolesti u prisustvu sinkopalnih pojava (vrtoglavica, nesvjestica) nepoznatog porijekla, pritužbe na iznenadne napade tahiaritmija. Promjene u elektrokardiogramu s Brugada sindromom mogu se odrediti protiv potpunog izostanka kliničkih simptoma bolesti. Istodobno, kardiolozi identificiraju tri glavne vrste promjena na EKG-u, koje se malo razlikuju jedna od druge. Tipična slika elektrokardiograma u Brugada sindromu reducirana je na elevaciju (nadmorsku visinu) ST segmenta iznad izoelektrične linije i negativni T val na desnim torakalnim vodovima (V1-V3). Mogu se otkriti i znakovi blokade desnog snopa Hisa, a tijekom holterskog praćenja otkriveni su napadi paroksizmalne tahikardije ili atrijalne fibrilacije.

U pravilu, nasljedna povijest bolesnika s Brugada sindromom je opterećena - među rođacima ili precima ima slučajeva smrti od zatajenja srca, smrti u snu ili iznenadne srčane smrti. Ta činjenica, kao i prisutnost navedenih simptoma i promjena na EKG-u, daje temelj molekularnoj genetskoj dijagnostici. Trenutno, genetičari u velikoj većini klinika i laboratorija identificiraju Brugadov sindrom uzrokovan samo mutacijama gena SCN5A i SCN4B (patološki tipovi 1 i 5), a za druge oblike još nisu razvijene metode genetske dijagnostike. Razlikovati ovo stanje treba biti s tjelesnim odgovorom na uzimanje određenih lijekova, kroničnim miokarditisom i drugim srčanim patologijama.

Liječenje i prevencija sindroma Brugada

Trenutno ne postoje specifične metode za liječenje Brugada sindroma, stoga su ograničene samo na borbu protiv manifestacija ove bolesti, kao i na prevenciju po život opasnih napada tahiaritmije i fibrilacije. Amiodaron se najčešće koristi u ovom stanju, rjeđe se koriste disopiramid i kinidin. Međutim, terapija lijekovima za Brugada sindrom u nekim slučajevima je neučinkovita, jedino pouzdano sredstvo za sprečavanje aritmija i iznenadne srčane smrti u ovom slučaju je implantacija kardioverter-defibrilatora. Samo ovaj uređaj može procijeniti rad miokarda pacijenta i, uz patološke i životno ugrožavajuće promjene u srčanom ritmu, vratiti ga u normalu pomoću električnog pražnjenja.

Mnogi tradicionalni antiaritmici u Brugada sindromu su kontraindicirani, jer inhibiraju aktivnost natrijevih kanala kardiomiocita i povećavaju manifestacije patologije. Za sredstva zabranjena u ovoj bolesti uključuju aymalin, propafenon, prokainamid. Stoga bolesnici s Brugada sindromom uvijek trebaju obavijestiti specijaliste o dijagnozi kako bi izbjegli propisivanje pogrešnog antiaritmičkog sredstva. U prisustvu slične bolesti kod rođaka ili u slučajevima iznenadne srčane smrti u rodu, potrebno je redovito provoditi EKG pregled kako bi se to stanje dijagnosticiralo što je prije moguće.

Prognoza sindroma Brugada

Prognoza sindroma Brugada je neizvjesna, jer je ozbiljnost simptoma bolesti vrlo varijabilna i ovisi o nizu čimbenika. Ako postoje samo elektrokardiografske manifestacije patologije bez izraženih kliničkih simptoma, prognoza je relativno povoljna. Ako Brugada sindrom prati gubitak svijesti i napadaje aritmije, bez ugradnje kardioverter-defibrilatora, rizik od iznenadne srčane smrti povećava se mnogo puta. Kada se koristi ovaj uređaj, prognoza je nešto poboljšana, jer uređaj može ispraviti patološke promjene u srčanom ritmu tijekom cijelog dana.