Što je ALS bolest, koji su njeni simptomi i kako se liječi?

Među neurološkim bolestima postoje i one koje se mogu uspješno liječiti. No postoje i oni koji se mogu suspendirati - pripadaju degenerativno-distrofičnoj skupini. Jedna od tih bolesti je ALS - amiotrofna lateralna skleroza. Pročitajte o drugim neurološkim poremećajima ovdje.

U čemu je bit patologije?

Kod amiotrofne lateralne skleroze dolazi do postupne smrti živčanih stanica koje se nalaze u lateralnim rogovima kralježnične moždine i odgovorne su za motoričku funkciju.

Istovremeno se razvijaju razni motorički poremećaji. Bolest postupno napreduje i na kraju dovodi do smrti zbog oštećenja respiratornih mišića.

Tko je bolestan?

Amiotrofna lateralna skleroza može se pojaviti u bilo kojoj dobi - od adolescenata do starijih osoba. U deset posto slučajeva to je obiteljski oblik bolesti. Preostali slučajevi su sporadični.

klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a, ovisno o prvom zahvaćenom dijelu leđne moždine:

Pitajte liječnika o svojoj situaciji

razlozi

Ne postoji jedinstveni razlog za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - rezultat je kombinacije nekoliko čimbenika.

Uzročni čimbenici mogu doći iz samog organizma i iz vanjskog okruženja:

• Genetski poremećaji - pronađeno je 18 gena odgovornih za razvoj ALS;
• Neurotropni virusi i prioni;
• Loša ekologija;
• Prekomjerni stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze variraju ovisno o razini lezije:

1. Kod patologije u vratnoj i prsnoj moždini, prvi simptomi će biti razvoj flacidne paralize gornjih udova. U ovom slučaju, doći će do povećanja svih refleksa. Tada postoje znakovi intenzivne paralize donjih ekstremiteta, a povećavaju se i svi refleksi.
2. Postoje patološki znakovi oštećenja piramidalnog trakta. Postupno se razvija atrofija mišića. Progresija bolesti dovodi do narušene pokretljivosti dijafragme i međukostnih mišića - kao posljedica toga, razvija se akutna respiratorna insuficijencija.
3. Ako bolest počinje s lezijom lumbalnog i poprečnog presjeka, prvo se razvija mlohava paraliza donjih ekstremiteta i povećani refleksi. Pridružuju se patološki piramidalni simptomi.
4. Tada je nastala jaka paraliza gornjih ekstremiteta s hiperrefleksijom. Paraliza gornjih ekstremiteta doseže svoj maksimum kasnije od paralize donjeg. U oba slučaja, posljednja faza su znakovi bulbarne insuficijencije.

Razlikuje se bulbarni oblik - u kojem bolest započinje sljedećim simptomima:

• Oštećenje govora;
• Glas postaje nazalni;
• Razvija se atrofija mišića jezika, zbog čega je poremećen proces gutanja;
• Nakon toga se javlja pareza mekog nepca, povećavaju se refleksi, pojavljuju se znakovi oralnog automatizma;
• Postupno, paraliza zahvaća gornje a zatim donje udove;
• Istovremeno, postoje pojačani refleksi, piramidalni znakovi;
• Ovaj oblik bolesti popraćen je naglim smanjenjem tjelesne težine zbog poteškoća u prehrani;
• U posljednjem stadiju razvija se respiratorna insuficijencija.

Najnepovoljnija opcija za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno-generalizirani oblik:

• Odmah razviti paralizu svih udova;
• Refleksi tetiva su oslabljeni;
• Bulbarni sindrom s oštećenjem govora i gutanjem gotovo odmah se spaja;
• Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
• Respiratorna insuficijencija se brzo razvija.

dijagnostika

Što se uzima u obzir prilikom postavljanja dijagnoze:

• Prisutnost perifernog motornog neurona, potvrđena kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
• Prisutnost središnjeg motoneurona, što je potvrđeno kliničkim podacima;
• Progresivno širenje ovih lezija u svim dijelovima leđne moždine;
• Isključivanje svih drugih bolesti koje mogu uzrokovati takve simptome.

Kako klinički odrediti poraz perifernog motornog neurona?

Istodobno se razvija pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su inervirani zahvaćenim neuronima:

• Poraz na razini moždanog debla - trpi cijela muskulatura lica, meko nepce, jezik, grlo i grkljan;
• S lezijama u cervikalnoj regiji zahvaćeni su mišići vrata, gornjih ekstremiteta i dijafragme;
• Lezije u torakalnoj regiji su zahvaćene mišićima leđa i prednjeg trbušnog zida;
• S lezijom u sakralnom području trpe mišići leđa i nogu.

Kako se klinički određuje središnji motoneuron?

Pojavljuju se pojačani refleksi, piramidalni znakovi, spastičnost:

• S oštećenjem moždanog debla - grč mišića za žvakanje, znakovi oralnog automatizma, grč grkljana, nehotični plač i smijeh;
• S lezijom u cervikalnoj, torakalnoj i lumbalnoj regiji - spazam i hiperrefleksi u odgovarajućem ekstremitetu, manji grčevi u mišićima, piramidalne oznake.

Pouzdana dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze je napravljena kada su periferni i središnji motorni neuroni zahvaćeni u tri dijela leđne moždine.

Instrumentalne metode

Koje se instrumentalne metode koriste za dijagnosticiranje UAS:

• Elektromiografija - igla i stimulacija, određuje oštećenje perifernih neurona;
• Za diferencijalnu dijagnozu i isključivanje drugih bolesti provodi se kompjutorska ili magnetska rezonancija.

Od laboratorijskih metoda, jedino je specifično genetsko mapiranje - identificiranje gena odgovornih za razvoj amiotrofne lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza bi trebala biti provedena kako bi se isključile sve takve bolesti:

• Različite spinalne amiotrofije, uključujući starost;
• Paraneoplastični sindrom kod malignih tumora;
• Hormonska neravnoteža;
• Neke infekcije koje su tropske za supstancu leđne moždine;
• Vaskularno oštećenje kičmene moždine;
• Hronična trovanja teškim metalima;
• Fizička oštećenja kičmene moždine.

liječenje

Međutim, liječenje se još uvijek koristi i ima dva cilja:

• Usporavanje progresije patološkog procesa, maksimalno produljenje sposobnosti za samoposluživanje;
• Postizanje bolje kvalitete života pacijenata.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

• Kod konvulzija propisan je jedan od sljedećih lijekova - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Bolni sindrom može se ukloniti samo narkotičnim analgeticima - Tramal, Morphine;
• Za depresiju, propisan je amitriptilin, fluoksetin;
• Za korekciju poremećaja metabolizma - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za povrede držanja i deformacije stopala propisani su steznici i ortopedske cipele. Za prevenciju tromboze - kompresijske čarape ili zavijanje s elastičnim zavojem. U slučaju narušavanja procesa gutanja - pire se hrana, hrana kroz nazogastricnu cijev.

Što je to - ALS bolest: sindromi i liječenje Charcotove bolesti

Amiotrofna lateralna skleroza (Charcotova bolest, motorička motoneuronska bolest, ALS) je rijetka bolest živčanog sustava, kada osoba razvija atrofiju i slabost mišića, što se dalje razvija i dovodi do smrti.

ALS sindrom

Da bismo razmotrili koji su klinički sindromi u Charcotovoj bolesti, potrebno je znati što su periferni i središnji motoneuroni.

Središnji motorni neuron nalazi se u kori velikih polutki. U slučaju kada je zahvaćen ALS, pojavljuje se pareza (slabost mišića) uz povećanje mišićnog tonusa, povećavaju se refleksi, koji se provjeravaju kirurškim čekićem tijekom pregleda, pojavljuju se klinički simptomi (nespecifična reakcija ekstremiteta na bilo koju iritaciju, npr. s iritacijom palca na vanjskom rubu stopala, itd.).

Periferni motorni neuron nalazi se u moždanom stablu i na različitim razinama leđne moždine (lumbosakralni, torakalni, cervikalni), odnosno ispod središnjeg. Uz degeneraciju ovog motornog neurona, pojavljuje se i slabost mišića, ali je popraćena smanjenjem tonusa mišića, smanjenjem refleksa, razvojem atrofije mišića i odsutnošću patoloških simptoma koji su inervirani ovim motornim neuronom.

Središnji motorni neuron šalje signale perifernim, a to mišićima, koji kao odgovor na to proizvode kontrakciju. Kod Charcotove bolesti prijenos signala je blokiran u jednoj od faza.

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi može se utjecati i na periferni i na središnji motoneuron, na različitim razinama iu različitim kombinacijama. To uzrokuje simptome pacijenta.

Ovi oblici ALS bolesti razlikuju se:

• vrata maternice-torakalne;
• lumbosacralni
• visok: tijekom patologije središnjeg motoneurona;
• bulbar: tijekom patologije perifernog motornog neurona u moždanom stablu glave.

Ovi oblici lateralne skleroze temelje se na identificiranju glavnih uzroka lezije nekih od neurona u početnom stadiju bolesti. Kako napreduje amiotrofna lateralna skleroza, simptomi gube važnost, jer svi novi motorni neuroni na različitim razinama ulaze u patološki proces. Ali ova podjela igra ulogu u određivanju dijagnoze i predviđanja života pacijenta.

Uobičajeni sindromi koji su karakteristični za bilo koji tip amiotrofične lateralne skleroze su:

• nedostatak senzornih poremećaja;
• samo poremećaji kretanja;
• prisutnost bolnih i rekurentnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, koji se nazivaju crampy;
• napredovanje bolesti s hvatanjem novih mišićnih skupina do apsolutne nepokretnosti;
• nedostatak poremećaja organa defekacije i mokrenja.

Lumbosakralni ALS

Kod ove vrste bolesti postoje dvije mogućnosti za razvoj događaja.

Prva opcija. Lateralna skleroza počinje samo s porazom perifernog motornog neurona, koji se nalazi u prednjem dijelu kralješnice kralješnice kralježnice. U ovom slučaju, pacijent se pojavljuje slabi mišići u jednoj nozi, nakon što se manifestira u drugom, postupno se razvijaju atrofije (mršavljenje nogu, pojavljuje se “isušivanje”), tonus mišića u nogama i refleks tetive (Ahil, koljeno) opada.

Istodobno se pojavljuju fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s kratkom amplitudom. Nakon toga, mišići ruku ulaze u patološki proces u kojem se također formiraju atrofije i smanjuju refleksi. Proces se nastavlja dalje - dolazi bulbarna skupina motoneurona, što dovodi do razvoja simptoma kao što su mutan i zamućen govor, pogoršano gutanje, stanjivanje jezika, nosni ton glasa. Postoje problemi s žvakanjem, donja čeljust počinje visjeti, gagging se javlja tijekom obroka.

Druga mogućnost. Na početku lateralne skleroze otkriveni su simptomi istovremenog oštećenja perifernih i središnjih motoričkih neurona koji osiguravaju kretanje u nogama. Štoviše, slabost u nogama je kombinirana s atrofijom mišića, povećavajući njihov tonus i reflekse. Manifestacija zaustavnih sindroma Gordona, Babinskog, Žukovskog, Scheffera itd. Nakon što se iste promjene dogode u rukama. Tada su povezani motorički neuroni mozga. Tu su trzanje jezika, poremećaji gutanja, govor, žvakanje.

Cervicothoracic ALS

Također se manifestira na nekoliko načina.

Prva opcija. Jedino oštećenje perifernog motoneurona očituje se smanjenjem tona u jednoj ruci, fasiculacijom, atrofijom i parezom. Nakon nekoliko mjeseci ti isti sindromi pojavljuju se u drugoj ruci. Četke dobivaju oblik "majmunske šape". Istodobno se u donjim ekstremitetima utvrđuju pješačke staze bez atrofije, povećavaju refleksi. Vremenom se snaga mišića pogoršava u nogama, bulbarna grupa mozga glave pridružuje se procesu. I u ovom slučaju, spojene su fascikulacije i pareza jezika, problemi s gutanjem, nejasan govor.

Druga mogućnost. Istodobna bolest perifernih i središnjih motoneurona. U rukama su povećani refleksi i atrofira s patološkim simptomima, u nogama - smanjena snaga, povećani refleksi, patološki sindromi stopala u odsutnosti atrofije. Tada je zahvaćen dio s bulbarima.

Bulbar ALS

U ovom obliku amiotrofne lateralne skleroze, prvi znakovi u patologiji perifernog motornog neurona u mozgu su gušenje tijekom jela, poremećaji artikulacije, fascikulacija i atrofija jezika, vezanje glasa. Jezični pokreti su komplicirani.

Kako bolest napreduje, u rukama se stvara pareza s povećanjem refleksa, atrofičnim promjenama, patološkim simptomima zaustavljanja i povećanjem tonusa. Iste se promjene pojavljuju kroz vrijeme i u nogama.

Visoki bas

Ovo je vrsta Charcotove bolesti koja prolazi s dominantnom infekcijom središnjeg motornog neurona. Tada se u svim mišićima udova i trupa pojavljuju pareze s patološkim simptomima i povećani tonus mišića.

Uz visoki oblik amiotrofične lateralne skleroze, osim motoričkih oštećenja, manifestiraju se i mentalni poremećaji: smanjuju se mentalni pokazatelji, umanjuju mišljenje i pamćenje. U nekim slučajevima takvi poremećaji dosežu do demencije, no to se događa u 3% svih slučajeva ALS-a.

Principi dijagnoze

Za uspostavu dijagnoze amiotrofične lateralne skleroze potrebna je kombinacija simptoma:

• znakovi infekcije perifernog neurona, koji su potvrđeni elektrofiziološkim metodama pregleda (elektromiografija);
• simptomi infekcije središnjeg motornog neurona (povećani tonus mišića, povećani refleksi tetiva, nenormalni simptomi stopala i ruku);
• konstantno napredovanje bolesti s uključivanjem novih mišićnih polja;
• patološki pregled (biopsija).

Velika je uloga isključivanja drugih bolesti koje se manifestiraju simptomima koji su slični amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.

Ako se sumnja na Charcotovu bolest nakon temeljitog neurološkog pregleda, anamneze i pritužbi, pacijentu se propisuje:

• MR;
• EMG;
• genetska molekularna analiza;
• analiza cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
• laboratorijska ispitivanja (sadržaj kreatinina, određivanje broja AST, ALT, KFK).

Liječenje ALS-a

Nažalost, Charcotova bolest je neizlječiva. To jest, danas još uvijek nema mogućnosti usporiti (ili obustaviti) napredovanje bolesti dugo vremena.

Do danas je razvijen samo jedan lijek koji pouzdano produžava život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. To je lijek koji sprječava oslobađanje glutamata - Riluzola. Mora se stalno uzimati na 100 mg dnevno. No, Riluzole povećava očekivani životni vijek za samo tri mjeseca. U pravilu, propisuje se pacijentima kod kojih bolest prolazi manje od 5 godina, uz samostalno disanje. Tijekom primanja potrebno je uzeti u obzir nuspojavu u obliku lijeka hepatitisa. Stoga, osobe koje koriste Riluzol moraju svaka tri mjeseca obaviti pregled jetre.

Simptomatsko liječenje propisano je svim pacijentima koji pate od Charcotove bolesti. Njegova je glavna zadaća smanjiti potrebu za njegom izvana, poboljšati kvalitetu života i ublažiti patnju.

Simptomatska terapija je potrebna za takve poremećaje:

• povećati mišićni metabolizam - Levocarnitin, Carnitine (Elkar), Berlition (lipoična kiselina, Espa-Lipon);
• sa salivacijom - Amitriptilin tablete, Atropin usađen u usta, korištenje prijenosnog usisavanja, mehaničko čišćenje usne šupljine, zračenje žlijezda slinovnica, injekcije botulinum toksina u žlijezde slinovnica;
• za grčeve i fascikulacije, Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Lyoresal), Karbamazepin (Finlepsin);
• povećati metaboličke procese u neuronima - vitaminima B (Kombilipen, Milgamma, itd.);
• u depresijama - amitriptilin, sertralin (zoloft), fluoksetin (Prozac).

Većina simptoma ALS-a zahtijevaju nefarmakološke učinke.

Ako pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, onda se morate prebaciti na hranu s mljevenim i pirenim proizvodima, koristiti polutekuće žitarice, pire krumpir, sufle. Nakon svakog obroka potrebno je izvršiti rehabilitaciju usne šupljine.

Kada je unos hrane toliko kompliciran da je pacijent prisiljen žvakati dio hrane duže od pola sata, ako ne može popiti više od litre tekućine dnevno ili s progresivnim gubitkom težine više od 3% mjesečno, onda mora razmisliti o obavljanju endoskopske perkutane gastrostomije, nakon čega operacija. prolazi u tijelo kroz cijev, koja se ubrizgava u trbušno područje.

Kada pacijent ne pristane na ovu operaciju, a jelo je potpuno nemoguće, potrebno je prijeći na hranjenje sondom (sonda se ubacuje u želudac kroz usta, u koju se ulije hrana). Možete koristiti rektalni (kroz rektum) ili parenteralni (intravenski) unos hrane. Ove metode omogućuju pacijentima da ne umru od gladi.

Da bi se spriječila venska tromboza ekstremiteta, pacijent mora koristiti elastični zavoj. S razvojem infektivnih komplikacija propisuju se antibiotici.

Djelomično motorički simptomi mogu se ispraviti uz pomoć posebnih ortopedskih pomagala. Kako bi se održalo hodanje koriste se hodalice, štapovi, ortopedske cipele, a nakon nekog vremena i kolica. Kod vješanja glave koristite tvrde ili polukrute držače za glavu. U kasnijim fazama bolesti, pacijentu je potreban funkcionalan krevet.

Jedan od najtežih simptoma amiotrofične lateralne skleroze je respiratorna insuficijencija. Ako se pokazatelji količine kisika u krvi reduciraju na kritičnu i javlja se naglašena respiratorna insuficijencija, tada se ukazuje na uporabu neinvazivnih periodičnih uređaja za ventilaciju. Mogu ih koristiti pacijenti i kod kuće, ali zbog visokih troškova nisu lako dostupni.

Kada je potreba za intervencijom u respiratornom procesu veća od 18 sati dnevno, pacijentu se propisuje umjetna plućna ventilacija i traheostomija. Vrijeme kada bolesnik treba traheostomiju je kritično jer govori o približavanju smrti. Sa stajališta medicinske etike, pitanje prebacivanja pacijenta na traheostomiju je prilično komplicirano. Budući da ovaj postupak spašava život za određeno vrijeme, ali i produljuje muke, kao što su pacijenti s Charcotovom bolešću već duže vrijeme na umu.

Charcotova bolest je ozbiljno neurološko stanje koje danas ne ostavlja gotovo nikakve šanse pacijentima. Vrlo je važno pravilno postaviti dijagnozu. Ne postoji učinkovito liječenje ove bolesti. Cijeli kompleks događaja, socijalnih i medicinskih, koji se provode u slučaju ALS-a, mora biti usmjeren na organizaciju pacijentovog maksimalnog života.

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze i metode liječenja

Često u bolesnika ili njihovih rođaka u dijagnozi otkrivena je bolest živčanog sustava, kao amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Odnosi se na vrlo rijetke, ali prilično teške i smrtonosne bolesti. Svojim razvojem, pacijenti razvijaju takve abnormalnosti koje, iako napreduju, dovode do smrti. Ali malo ljudi zna što je ALS i koji su simptomi ALS-a. Mehanizam razvoja ove vrste skleroze javlja se kao posljedica poraza, a kasnije i uništenja neurona koji su odgovorni za motorički sustav tijela. I gotovo je nemoguće preživjeti. Iz tog razloga trebate se bolje upoznati s patologijom.

Ova se bolest naziva i Charcotova bolest ili motorička neuronska bolest. Fatalni sindrom sindroma dovodi do smrti nakon prestanka funkcioniranja respiratornih mišića. To se događa dva do šest godina kasnije. Prema statističkim istraživanjima, lateralna, ili lateralna, amiotrofna skleroza dovodi do tog rezultata za oko pet godina.

Uzroci ALS-a

Iz kojih se razloga počinje razvijati amiotrofna lateralna skleroza, moderna medicina ne može dati točan odgovor. Znanstvenici su do sada samo utvrdili da uzrok razvoja ove bolesti leži u patološkim poremećajima nastajanja DNA. U tijelu se pojavljuje velika količina 4-spiralne DNA, a taj faktor ometa sintezu proteina. Postoji mutacija proteina zvanog ubikin, kao i geni. Kako ovaj faktor djeluje na motorne neurone još nije uspostavljen, stoga je teško dijagnosticirati ALS ispravno. U slučaju sumnje, pacijent mora pregledati nekoliko specijalista.

Opasnost od bolesti

Bolest ALS počinje rasti u dobi od 30-50 godina. U oko 5% slučajeva to je zbog nasljednih razloga. Kod dijagnosticiranja ALS, lijek ne naziva uzrok, jer ne može sa sigurnošću reći, u kojim slučajevima se mogu pojaviti prvi simptomi bolesti i čimbenici koji ih uzrokuju.

Znanstvenici liječnici identificiraju druge čimbenike koji povećavaju vjerojatnost bolesti. Na primjer, povećanje radikalne oksidacije u samim neuronima, kao i visoka aktivnost aminokiselina koje djeluju uzbudljivo.

No neki se čimbenici rizika još uvijek mogu nazvati: infektivno oštećenje mozga, klimatske prilike, traumatska ozljeda mozga. Ponekad je bolest povezana s upotrebom hrane koja sadrži pesticide, ali za to nema znanstvenih dokaza.

simptomi

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze vrlo su specifični, čak i tijekom osnovnog primarnog pregleda. Da bi se razjasnili klinički znakovi razvoja Charcotove bolesti, treba imati točan koncept motoričkih neurona koji se nalaze u središnjem mozgu i na periferiji.

Središnji neuron smješten je unutar moždane hemisfere. Kada je oštećen, dolazi do slabosti mišićnog tkiva u tijelu, što je u kombinaciji s povećanim tonusom mišića, povećanim refleksima. Pojačanje refleksa utvrđuje se tijekom pregleda neurologa s udarcima čekića.

Lokalizacija perifernog neurona je debla mozga kao i kičmena moždina. Ova patologija je također popraćena smanjenjem refleksa i mišićne aktivnosti.

Trebali biste uzeti u obzir i simptome koji ukazuju na kršenje u sustavu poput vertebrobazilarnog bazena. Nedostatak VBB opažen je zbog smanjenja cirkulacije krvi u arterijama duž kralježnice. Takvo odstupanje naziva se vertebro-bazilarna insuficijencija. A te se patologije razvijaju kao amiotrofna lateralna skleroza kao simptomi.

klasifikacija

UAS ima sljedeće oblike:

• lumbosakralna skleroza;
• bolest vrata i prsa;
• bulbar, što je lezija perifernog neurona u moždanom stablu;
• koji utječu na središnji motorni neuron.

Liječnici istodobno razlikuju tipove bolesti prema brzini njegovog tijeka i snazi ​​simptoma. Marijanski tip ALS-a odlikuje se činjenicom da se prvi znakovi javljaju rano, ali se bolest nastavlja polako. Klasičan (sporadičan) se obično dijagnosticira u 95% svih bolesnika. Odlikuje se prosječnom stopom razvoja skleroze i standardnim klasičnim simptomima. ALS obiteljskog tipa karakterizira kasni početak i nasljedna dispozicija.

Ovo odvajanje temelji se na identifikaciji znakova oštećenja bilo kojeg neurona na samom početku razvoja bolesti. Tijekom patoloških poremećaja uključen je sve veći broj motornih neurona.

Zajednička obilježja karakteristična za bilo koji oblik ALS-a su:

• disfunkcija organa kretanja;
• nema poremećaja u osjetilnim organima;
• nema poremećaja s mokrenjem i pokretanjem crijeva;
• napredovanje bolesti i napad svih novih dijelova mišićnog tkiva, ponekad do potpune imobilizacije;
• periodični grčevi, praćeni jakom boli.

Lumbosakralni ALS

ALS lumbosakralna bolest ima dvije vrste razvoja:

1. Patologija se počinje razvijati s lezijom perifernog neurona, koji je lokaliziran u lumbosakralnom području mozga leđa. U isto vrijeme, pacijent pokazuje znakove slabosti mišića u jednoj nozi. Tada se isti simptomi pojavljuju u mišićima drugog, dolazi do smanjenja refleksa tetiva i tonusa mišićnog tkiva nogu. Tijekom vremena postoje znakovi njihovog "isušivanja" i trzanja. Nakon nekog vremena zahvaćena su mišićna tkiva ruku, što se manifestira u sličnom smanjenju refleksa i atrofije. Sljedeća faza je poraz bulbarne skupine neurona, koja se izražava pogoršanjem gutanja i neodređenosti govora, nazalnim razgovorom. Zatim se spušta donja čeljust, proces žvakanja se pogoršava. U isto vrijeme, na jeziku se pojavljuju znakovi fascikulacije.
2. U početnom stadiju razvoja bolesti, simptomi oboljenja motornih neurona mogu se pratiti odjednom, što osigurava sposobnost pomicanja nogu. Međutim, manifestacije slabosti mišića u nogama popraćene su povećanim tonusom tijekom atrofije i povećanim refleksima. Nakon nekog vremena, povrede se najprije nalaze u stopalima, a zatim u rukama. S progresijom bolesti pogoršava se proces gutanja, jezik se trza, govor je poremećen. Pacijent se često smije ili plače neprirodno.

Cervicothoracic ALS

Može se nastaviti na dva načina:

1. Porazite samo periferni neuron, u kojem su pareza i atrofija tkiva prve četke. Nakon mjesec ili dva, isti simptomi se javljaju u drugom tkivu. Četke postaju poput majmunove šape. Tada se uočavaju isti simptomi u nogama i drugi znakovi bolesti.
2. Ako postoje istodobne lezije motoneurona, obje ruke istodobno podliježu atrofiji, a zatim se preostali simptomi pojavljuju brže.

Bulbar tip

U ovom obliku ALS-a, simptomi periferne neuronske lezije u moždanom stablu počinju se manifestirati kao povreda artikulacije, pertenija tijekom jela, nazalna opstrukcija i atrofija mišića jezika. S razvojem bolesti simptomi se pogoršavaju.

Visoki tip

Ta amiotrofna lateralna skleroza javlja se s oštećenjem središnjeg neurona. U isto vrijeme, osim disfunkcije pokreta, pojavljuju se i mentalni poremećaji. Često se manifestiraju u demenciji, gubitku pamćenja itd. Ovaj oblik bolesti je najopasniji.

Dijagnoza ALS-a

Diljem svijeta dijagnoza ALS-a temelji se na kombinaciji znakova i rezultata pregleda pacijenta.

U slučaju kada liječnik sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu kod pacijenta, on ga detaljno ispituje, sluša sve pritužbe, proučava povijest. Nakon toga se provodi neurološki pregled. Osim toga, za dijagnozu se može koristiti:

• elektromiografska studija;
• MR;
• ispitivanja za određivanje razine enzima AlAT, AsAT;
• provjeru kreatinina u krvi;
• ispitivanje tekućine;
• genetske analize.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. Stoga je liječenje amiotrofne lateralne skleroze danas smanjeno samo radi ublažavanja stanja pacijenta.

Do sada, farmakolozi mogu ponuditi samo jedan lijek koji značajno produžuje život osobama s ALS-om. Ovaj lijek se zove Riluzole. Sprječava oslobađanje glutamata iz tijela, to jest, lijek koji sadrži glutaminsku kiselinu. Imenovan je u količini od 100 mg dnevno. Međutim, ovaj lijek može samo produžiti život za nekoliko mjeseci (i to može pomoći samo u tome kada je bolest dijagnosticirana kod pacijenta prije najviše pet godina). Osim toga, treba imati na umu da lijek ima nuspojavu: uzrokuje abnormalnosti u jetri. Stoga, bolesnike treba testirati jetrom.

U medicinskim ustanovama u mnogim europskim zemljama, pacijenti s dijagnozom ALS posljednjih godina pokušavaju izliječiti vlastite matične stanice, koje, prema istraživanjima, usporavaju razvoj patologije. Uz pomoć matičnih stanica koje su transplantirane u oštećena područja mozga, motoneuroni se obnavljaju, što mozgu daje dovoljno kisika. Takav se postupak provodi ambulantno i naziva se lumbalna punkcija. Istodobno, matične stanice se ubrizgavaju u tekućinu tekućine.

Svi bolesnici trebaju primiti simptomatsku terapiju kako bi ublažili svoje stanje, čime se smanjuje potreba za njegom.

Za osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, liječenje je potrebno u takvim slučajevima:

• ako pacijent ima fasciculacije i hrskavost (samo liječnik, na primjer, Finlepsin, Liozeral, itd., mora napraviti recept);
• potrebno je poboljšati mišićni i neuronski metabolizam (možete koristiti "Berlition", "Milgamma");
• ako pacijent ima stanje depresije;
• s povećanom salivacijom;
• za bolne grčeve i bolove u zglobovima propisuju se lijekovi protiv bolova.

Ali bez iscjeljivanja, niti jedna metoda prevencije ne može spriječiti, zacijeliti i usporiti tijek ove vrste skleroze.

Sindrom amiotrofne lateralne skleroze zahtijeva uporabu ne samo medicinskih terapija.

Ako pacijent ima problema s gutanjem, prebacuje ga na hranu s mljevenom hranom, na sufle, polutekuća jela. Na kraju obroka održava se sanacija usne šupljine. U slučajevima ozbiljnih problema koristi se perkutana endoskopska gastrotomija, tj. Operacija za hranjenje pacijenta kroz cijev.

Da bi se spriječila venska tromboza u nogama, pacijentu se preporučuje elastični zavoj. Antibiotici se propisuju tijekom infekcije. Posebna masaža za noge, a zatim i za ruke je također korisna.

Motorički simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu se lagano prilagoditi pomoću ortopedskih pomagala: cipela, štapova za hodanje, zatim kolica, držača za glavu i funkcionalnih kreveta. Sve je to potrebno kada se pacijentu dijagnosticira ALS.

Kod ALS-a bolest na kraju dovodi do činjenice da pacijent treba aparat za umjetnu ventilaciju pluća. To signalizira neposrednu smrt pacijenta. Mehanička ventilacija produljuje život na neko vrijeme, iako u isto vrijeme postoji i trajanje patnje. Više nije moguće liječiti pacijenta u ovoj fazi.

Dijagnoza ALS je teška neurološka bolest. Bolesnici s ALS-om nemaju nade za oporavak i opstanak. Zato što je važno okružiti bolesnog rođaka s pažnjom i ljubavlju, kao i što je moguće više olakšati njegovo postojanje.

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS sindrom (amiotrofna lateralna skleroza) rijetka je neurološka bolest. Prema statističkim podacima, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća, a nastanak degenerativno-distrofičnih abnormalnosti uzrokovan je smrću živčanih aksona uz koje se prenose impulsi na mišićne stanice. Nenormalan proces uništenja neurona javlja se u moždanoj kori, rogovima (prednje) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije, zaustavlja se kontrakcija mišića, razvijaju se atrofije i pareze.

Prva opisana bolest Jean-Martin Charcot, dala je naziv "lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS)". Studija je zaključila da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđa nego u muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u engleskom govornom području, dodijeljeno anomalijama u čast slavnog bejzbol igrača koji je zbog bolesti u 35 godina završio karijeru u invalidskim kolicima.

Klasifikacija i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U motilitetu su uključene dvije vrste neurona: glavna, smještena u velikim hemisferama, i periferna, smještena na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a to zauzvrat stanicama skeletnih mišića. Vrsta ALS-a će varirati ovisno o centru gdje je blokiran prijenos od motornih neurona.

U ranoj fazi kliničkog tijeka simptomi se pojavljuju jednako bez obzira na vrstu: grčevi, obamrlost, mišićna hipotonija, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

1. Epizodični izgled grčeva (bolni rezovi) u zahvaćenom dijelu.
2. Postupno širenje atrofije u svim dijelovima tijela.
3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti nastavljaju se bez gubitka osjetljivih refleksa.

lumbosacral oblik

Je manifestacija mijelopatije (razaranja kičmene moždine), zbog smrti perifernih neurona smještenih u sakralnom dijelu kralježnice (prednji rogovi). ALS sindrom popraćen je simptomima:

1. Slabost jednog, zatim oba donja ekstremiteta.
2. Nedostatak refleksa tetiva.
3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("isušivanje").
4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Oblik vrata i prsa

Sindrom karakterizira smrt aksona manjih neurona smještenih u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do manifestacije znakova:

• smanjenje tonusa u jednoj ruci, nakon nekog vremena se patološki proces širi na drugi;
• postoji atrofija mišića, praćena parezom, fascinacijom;
• falange su deformirane, dobivajući oblik "četkice majmuna";
• postoje znakovi stopala, koje karakteriziraju promjene u motoričkoj funkciji, odsutna je atrofija mišića.

Simptom cervikalne lezije je stalno nagnuta glava.

Bulbar obrazac

Ovaj tip sindroma karakterizira težak klinički tijek, motorni neuroni umiru u moždanoj kori. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvak prati:

• kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
• fiksirajući jezik u određenom položaju, teško im je kretanje, zabilježen je ritmički trzanje;
• nevoljne konvulzije mimičkih mišića;
• disfunkcija gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofne lateralne skleroze bulbarnih vrsta čini potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za obrok, komunikacijske mogućnosti, sposobnost da se jasno izgovaraju riječi gube. Povraćanje i maksilarni refleks se povećavaju. Često se bolest nastavlja u pozadini nehotičnog smijeha ili kidanja.

Visoki oblik

Ovaj tip ALS-a počinje s porazom središnjih neurona, obuhvaća periferne u razvojnom procesu. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne žive do stupnja paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo umiru i nastaju apscesi na zahvaćenim mjestima. Osoba se ne može kretati samostalno, atrofija pokriva čitave skeletne mišiće. Pares dovodi do nekontrolirane defekacije i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi disanje je nemoguće, a ventilacija je potrebna posebnim aparatom.

uzroci

Sindrom amiotrofne lateralne skleroze u većini slučajeva javlja se s neodređenom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno-dominantan prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti niz faktora:

1. Infektivna lezija mozga, neurotropni virus otporan na leđnu moždinu.
2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom u žena.
4. Rast stanica raka u plućima.
5. Rješenje trbuha.
6. Kronična osteohondroza vratne kralježnice.

U opasnosti su ljudi koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostički testovi

Ispitivanje je omogućilo diferencijaciju ALS sindroma od ALS bolesti. Nezavisna patologija nastavlja se bez ometanja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti ili osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

• spinalnu kraniovertebralnu amiotrofiju;
• rezidualni učinci dječje paralize;
• maligni limfom;
• paraproteinemia;
• endocrinopathies;
• cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za određivanje bolesti uključuju:

• radiografija prsnog koša;
• magnetska rezonancija kičmene moždine, mozga;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• studije o razini funkcioniranja štitnjače;
• cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
• genetska analiza za identificiranje mutacija;
• spirogram;
• laboratorijski test u krvi indikator proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, urea.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je u potpunosti riješiti bolest, u Rusiji nema patentiranog lijeka koji bi mogao zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzol se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak ovog alata je suzbijanje proizvodnje glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Testovi su pokazali da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali i dalje umiru od respiratornog zatajenja.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produljenje sposobnosti samoposluživanja. Kako se sindrom razvija, muskulatura organa odgovornih za respiratorni čin se postupno pogoršava. Nedostatak kisika se kompenzira pomoću BIPAP aparata, IPPV, koji se koristi noću. Oprema olakšava pacijentovo stanje, jednostavna je za uporabu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava pacijent se prebacuje u stacionarnu ventilacijsku jedinicu (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

1. Uklanjanje napadaja karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijom kinin sulfata.
2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi sredstvima antiholinesteraze ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kiselina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Piridostigmin") Milgamma "," Tiogamma ", Vitamini skupine A, E, C).
3. Uklanjanje fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Poboljšanje funkcije gutanja (Prozerin, Galantamine).
5. Uklanjanje boli analgetikom Fluoksetin nakon čega slijedi prijenos pacijenta na morfij.
6. Normalizacija količine sline koju oslobađa Buscopan.
7. Povećana mišićna masa "retabolilom".
8. Ublažavanje mentalnih abnormalnosti s antidepresivima (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ako je potrebno, antibiotici se propisuju antibiotici Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. U liječenje su uključeni i nootropni lijekovi: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolesnici s ALS sindromom trebaju posebne prilagodbe kako bi olakšali život, uključujući:

• automatska kolica za kretanje;
• stolicu opremljenu suhim ormarićem;
• računalni program sinteze govora;
• krevet s mehanizmom za podizanje;
• uređaj za uzimanje željene stavke;
• ortopedski set (vratni ovratnik, gume).

Kada se brine o bolesnicima, pažnja se posvećuje prehrani, mora biti dovoljno minerala i vitamina u hrani. Jela tekuće konzistencije, povrće se briše. Hranjenje se provodi kroz sondu, u teškim slučajevima je prikazana instalacija gastrostomije.

pogled

Sindrom lateralne amiotrofne skleroze je ozbiljna bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom specifičnih lijekova i brzom progresijom anomalije. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti zaustavljanja simptoma. U svakom slučaju dolazi do smrtnog ishoda, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarni oblik, očekivano trajanje života nije dulje od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz, uz pravilnu njegu, osoba će moći živjeti i do 12 godina od trenutka nastupa UAS-a.

Što je dijagnoza ALS-a?

Amiotrofna lateralna skleroza (druga imena za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) je progresivna patologija živčanog sustava koja zahvaća oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a svake godine dijagnosticira se oko 100 tisuća novih slučajeva. To je jedan od najčešćih motoričkih poremećaja koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti nastanak komplikacija?

Uzroci razvoja ALS-a

Dugo vremena patogeneza bolesti nije bila poznata, ali su uz pomoć brojnih istraživanja znanstvenici uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u je mutacija u kršenju složenog sustava recikliranja proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i kičmene moždine, zbog čega se gube na regeneraciju i normalno funkcioniranje.

Postoje dva oblika ALS - nasljedna i sporadična. U prvom slučaju, patologija se javlja u osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisustvu lateralne amnionske skleroze ili frontalno-temporalne demencije kod bliskih srodnika. Velika većina bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticira sporadični oblik amiotrofne skleroze, koja nastaje zbog neobjašnjivih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog opterećenja i djelovanja štetnih tvari na tijelo, ali ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a.

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio u 21. godini života. U to je vrijeme imao 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik obolijevanja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad ima slučajeva patološke patnje mladih, koja se primjećuje kod mladih ljudi. U prvim fazama ALS je asimptomatska, nakon čega pacijent počinje imati lagane grčeve, obamrlost, trzanje i slabost mišića.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) počinje od donjih ekstremiteta - pacijent se osjeća slabim u skočnom zglobu, što uzrokuje da se spotaknu pri hodu. Ako manifestacija znakova počinje s gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Udovi postaju tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedna od karakteristika ALS-a je asimetrija manifestacija, tj. Najprije se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena na drugoj.

Osim toga, bolest se može pojaviti u obliku bulbar - utječe na govorni aparat, nakon čega dolazi do poteškoća s funkcijom gutanja, dolazi do jakog slinjenja. Mišići odgovorni za funkciju žvakanja i izraze lica zahvaćeni su kasnije, zbog čega pacijent gubi izraze lica - ne može napuhati obraze, pomicati usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Bol u osoba s dijagnozom ALS gotovo da i nema - u nekim slučajevima one se manifestiraju noću te su povezane sa slabom pokretljivošću i visokom spastičnošću zglobova.

Tablica. Glavni oblici patologije.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi, principi dijagnostike i liječenja

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, bolest motornog motornog neurona, Charcotova bolest) rijetko se javlja patologija živčanog sustava u kojoj osoba razvija mišićnu slabost i atrofiju, što neizbježno napreduje i dovodi do smrti. Već ste naučili o uzrocima i mehanizmima razvoja bolesti iz prethodnog članka, a sada ćemo govoriti o simptomima, metodama dijagnoze i liječenju ALS-a.

Simptomi ALS-a

Kako bi saznali kakve kliničke manifestacije može imati Charcotova bolest, treba razumjeti što su središnji i periferni motorni neuroni.

Središnji motoneuron nalazi se u moždanoj kori. Ako je zahvaćena, tada se slabost mišića (pareza) razvija u kombinaciji s povećanjem mišićnog tonusa, povećavaju se refleksi, koji se provjeravaju neurološkim čekićem kada se gledaju, pojavljuju se patološki simptomi (specifična reakcija ekstremiteta na određene podražaje, npr. Produljenje prvog prsta nakon iritacije moždanog udara). vanjski rub stopala itd.).

Periferni motorni neuron se nalazi u moždanom stablu i na različitim razinama leđne moždine (cervikalna, torakalna, lumbosakralna), tj. ispod središnje. Uz degeneraciju ovog motornog neurona, razvija se i slabost mišića, ali je popraćena smanjenjem refleksa, smanjenjem tonusa mišića, odsutnošću patoloških simptoma i razvojem atrofije mišića koje inervira ovaj motorni neuron.

Središnji motoneuron prenosi impulse na periferni, a to na mišić, a mišić kao odgovor na to je smanjen. U slučaju UAS-a, na nekim od stupnjeva, prijenos impulsa je blokiran.

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi može se utjecati i na središnji i na periferni motoneuron, te u različitim kombinacijama i na različitim razinama (primjerice, dolazi do degeneracije središnjeg motoneurona i periferne na razini cerviksa ili samo periferno na lumbosakralnoj razini na početku bolesti). To ovisi o tome koje će simptome pacijent imati.

Razlikuju se sljedeći oblici ALS:

• lumbosacralni
• vrata maternice-torakalne;
• bulbar: s perifernim motornim neuronom u moždanom deblu;
• visoko: s porazom središnjeg motornog neurona.

Ova se klasifikacija temelji na određivanju preferencijalnih znakova lezije bilo kojeg neurona na početku bolesti. Kako bolest i dalje postoji, ona gubi na značaju, jer sve više novih motornih neurona na različitim razinama sudjeluje u patološkom procesu. Ali takva podjela igra ulogu u uspostavljanju dijagnoze (je li to uopće za ALS?) I određivanje prognoze za život (koliko je navodno ostavljeno pacijentu da živi).

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze su:

• osobito motorički poremećaji;
• nedostatak senzornih poremećaja;
• nedostatak poremećaja mokrenja i defekacije;
• stalni napredak bolesti s hvatanjem novih mišićnih polja do potpune nepokretnosti;
• prisutnost povremenih bolnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, nazivaju se crampy.

lumbosacral oblik

S ovim oblikom bolesti postoje dvije mogućnosti:

• bolest počinje samo s porazom perifernog motoneurona, koji se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne kičmene moždine. U ovom slučaju, pacijent razvija mišićnu slabost u jednoj nozi, zatim se pojavljuje u drugoj, smanjuje se refleks tetive (koljeno, ahil), tonus mišića u nogama se smanjuje, postupno se formiraju atrofije (izgleda kao mršavljenje nogu), Istodobno, opažaju se fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s malom amplitudom (“valovi” mišića, mišići se “pomiču”). Tada su mišići ruku uključeni u proces, refleksi su također smanjeni, a nastaju atrofije. Proces se povećava - uključena je bulbarna skupina motoričkih neurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su oslabljeno gutanje, zamućenje i nejasan govor, nosna boja glasa i stanjivanje jezika. Tu je gagging kada jede, donja čeljust počinje se sagnuti, pojavljuju se problemi s žvakanjem. Jezik također ima fascikulacije;
• na početku bolesti otkriju se znakovi istovremenog oštećenja središnjih i perifernih motoneurona koji osiguravaju kretanje u nogama. U isto vrijeme, slabost u nogama kombinirana je s povećanjem refleksa, povećanjem tonusa mišića i atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi zaustavljanja Babinskoga, Gordona, Scheffera, Zhukovskog i drugih, a slične se promjene događaju iu rukama. Tada su uključeni motorički neuroni mozga. Pojavljuju se govor, gutanje, žvakanje, trzanje jezika. Prisilni smijeh i plač.

Oblik vrata i prsa

Može se pojaviti i na dva načina:

• oštećenje samo perifernog motoneurona - pojavljuje se pareza, atrofija i fascikulacija, smanjenje tona u jednoj ruci. Nakon nekoliko mjeseci isti se simptomi javljaju u drugoj ruci. Ruke su u obliku "majmunske šape". Istodobno se u donjim ekstremitetima otkriva povećanje refleksa, patoloških znakova zaustavljanja bez atrofije. Postupno, mišićna snaga se smanjuje u nogama, bulbarni dio mozga je uključen u proces. Zatim se pojavljuje mutan govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacija jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se vješanjem glave;
• istovremena oštećenja središnjih i perifernih motoneurona. Istodobno, atrofije i povišeni refleksi s patološkim znakovima ruku prisutni su u rukama, u nogama - povećanje refleksa, smanjenje snage i patološki zaustavljanje simptoma u odsutnosti atrofija. Kasnije je zahvaćen dio s bulbarima.

Bulbar obrazac

U ovom obliku bolesti, prvi simptomi periferne motoričke neuronske lezije u moždanom deblu su poremećaji artikulacije, gagging tijekom jela, nosni glasovi, atrofija i fasciculacije jezika. Jezični pokreti su teški. Ako je središnji motoneuron također pogođen, onda ti simptomi uključuju i povećanje faringealnih i mandibularnih refleksa, nasilni smijeh i plakanje. Refleks oticanja raste.

U rukama kako bolest napreduje, pareza se formira s atrofičnim promjenama, povećanjem refleksa, povećanjem tonusa i patološkim znakovima stopala. Slične se promjene događaju iu nogama, ali nešto kasnije.

Visoki oblik

To je vrsta amiotrofne lateralne skleroze, kada se bolest nastavlja s primarnom lezijom središnjeg motornog neurona. U isto vrijeme, pareza s povećanjem tonusa mišića i patološki simptomi nastaju u svim mišićima trupa i ekstremiteta.

Uz visoki oblik, osim motornih poremećaja, javljaju se i poremećaji u mentalnoj sferi: poremećena je memorija, razmišljanje i smanjuju se pokazatelji intelekta. Ponekad ovi poremećaji dosežu razinu demencije (demencije), ali to se događa u 5% svih slučajeva amiotrofne lateralne skleroze.

Bulbar i visoki oblici ALS su prognostički nepovoljni. Bolesnici s ovim pojavljivanjem bolesti imaju kraće očekivano trajanje života u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima.

Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona stalno napreduje. Paresis u raznim udovima dovodi do kršenja sposobnosti samostalnog kretanja, održavanja sebe. Uključivanje respiratornih mišića u proces vodi najprije do pojave kratkog daha tijekom fizičkog napora, tada je poremećena dispneja već u mirovanju, a pojavljuju se i epizode akutnog nedostatka zraka. U terminalnim stadijima, spontano disanje je jednostavno nemoguće, pacijentima je potrebna stalna umjetna ventilacija pluća.

U rijetkim slučajevima, smetnje mokraće u obliku kašnjenja ili urinarne inkontinencije mogu se pridružiti kraju bolesti. Kada ALS razvije impotenciju dovoljno rano.

U vezi s povredom žvakanja i gutanja, atrofijom mišića, pacijenti gube mnogo težine. Atrofija mišića otkriva se mjerenjem opsega ekstremiteta na simetričnim mjestima. Ako je razlika između desne i lijeve strane veća od 1,5 cm, onda to ukazuje na prisutnost atrofije. Bolni sindrom u ALS-u povezan je s ukočenosti zglobova zbog pareze, produljene nepokretnosti zahvaćenih dijelova tijela, grčeva.

Budući da ALS narušava zategnutost usne šupljine, donja čeljust i glava se spuštaju, to je praćeno stalnim balavljenjem, što je za pacijenta vrlo neugodno (pogotovo ako uzmemo u obzir da, u većini slučajeva, zdrav razum i odgovarajuća percepcija njihovog stanja traje do završetka bolesti ), stvara dojam mentalno bolesne osobe. Ta činjenica doprinosi stvaranju depresije.

ALS prate vegetativni poremećaji: pretjerano znojenje, masnoća lica, promjena boje kože, udovi postaju hladni na dodir.

Očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om je, prema različitim izvorima, od 2 do 12 godina, no više od 90% bolesnika umire unutar 5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze. U terminalnom stadiju bolesti, pacijenti su potpuno nepokretni, disanje je podržano umjetnim aparatom za ventilaciju pluća. Uzrok smrti takvih bolesnika može biti zastoj disanja, dodatak komplikacija kao što su upala pluća, tromboembolija, infekcija dekubitusa s generalizacijom infekcije.

Principi dijagnoze

U cijelom svijetu za dijagnostiku UAS-a potreban je skup značajki:

• klinički simptomi središnjeg oštećenja motoneurona (patološki simptomi ruku i stopala, povećanje refleksa laktacije, povećan tonus mišića);
• klinički znakovi oštećenja perifernih neurona, potvrđeni elektrofiziološkim metodama ispitivanja (elektromiografija),
  patološki podaci (biopsija);
• stalni napredak bolesti s uključivanjem novih mišićnih polja.

Posebna je uloga isključivanje drugih bolesti koje se mogu manifestirati sličnim simptomima ALS-a.

Ako sumnjate na amiotrofičnu lateralnu sklerozu nakon pažljivog prikupljanja pritužbi, prikazana je anamneza i neurološki pregled pacijenta:

• elektromiografija (EMG);
• magnetska rezonancija (MRI);
• laboratorijska ispitivanja (određivanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, sadržaja kreatinina);
• istraživanje cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
• molekularno genetička analiza.

Za dijagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze koristi se igličasti EMG. U slučaju ALS-a otkrivaju se znakovi denervacije mišića, tj. Zahvaćeni mišić nema funkcionalnu vezu s neuronima i njihovim procesima. To postaje potvrda poraza središnjeg motoneurona. Drugi simptom su potencijali fascikulacije koje je zabilježio EMG. Treba znati da se potencijal fascikulacija može naći i kod zdravih ljudi, ali se razlikuju po broju znakova od patoloških (koji se mogu odrediti EMG-om).

MRI mozga i leđne moždine koristi se u dijagnostici kako bi se identificirale bolesti koje mogu "simulirati" simptome ALS-a, ali su izlječive, za razliku od ALS-a. Znakovi koji potvrđuju prisutnost ALS-a tijekom MR-a su atrofija motornog korteksa mozga, degeneracija piramidalnih putova (putevi koji povezuju središnji motorni neuron s perifernom).

Kod ALS u krvi dolazi do povećanja sadržaja CK (kreatin fosfokinaze) za 2-9 puta u usporedbi s normom. To je enzim koji se oslobađa tijekom razgradnje mišićnih vlakana. Iz istog razloga, pokazatelji ALT, AsAt i kreatinina neznatno se povećavaju.

U cerebrospinalnoj tekućini tijekom ALS-a blago povećan sadržaj proteina (do 1 g / l).

Molekularna genetička analiza može otkriti mutaciju gena u kromosomu 21, koja je odgovorna za superoksid dismutazu-1. To je najinformativnija metoda svih laboratorijskih ispitivanja.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. To jest, danas ne postoji način da se usporava (ili zaustavi) napredovanje bolesti dugo vremena.

Do sada je sintetiziran jedini lijek koji pouzdano produžava život pacijentima s ALS-om. Ova tvar koja sprječava oslobađanje glutamata je Riluzol. Mora se stalno uzimati 100 mg dnevno. Međutim, Riluzol u prosjeku povećava očekivani životni vijek za samo 3 mjeseca. Uglavnom se primjenjuje kod pacijenata kod kojih bolest postoji manje od 5 godina, s neovisnim disanjem (volumen prisilnog vitalnog kapaciteta pluća je najmanje 60%). Kod propisivanja lijeka treba razmotriti nuspojave u obliku hepatitisa. Stoga, bolesnici koji primaju Riluzol trebaju testirati funkciju jetre 1 put u 3 mjeseca.

Simptomatska terapija je indicirana za sve pacijente koji pate od ALS. Cilj mu je ublažiti patnju, poboljšati kvalitetu života, smanjiti potrebu za njegom izvana.

Simptomatsko liječenje je potrebno za sljedeće poremećaje:

• tijekom fascikulacija, grčeva - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• poboljšati mišićni metabolizam - Berlithion (Espa-lipon, lipoična kiselina), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• depresije - Fluoksetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• poboljšati metabolizam u neuronima - kompleks kompleksa vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• s balavljenjem - Atropin se usađuje u usta, gutaju se amitriptilinove tablete, mehaničko čišćenje usne šupljine, korištenje prijenosnog usisavanja, ubrizgavanje botulinum toksina u žlijezde slinovnice, zračenje žlijezda slinovnica.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtijevaju nedjelotvorne metode djelovanja.

Kada pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, potrebno je prelaziti na obroke s pireom i mljevenim jelima, koristiti sufle, pire krumpir, polutekuće žitarice. Nakon svakog obroka treba provesti rehabilitaciju usne šupljine. Ako unos hrane postane toliko težak da je pacijent prisiljen uzimati hranu duže od 20 minuta, ako ne može popiti više od 1 l tekućine dnevno, kao i progresivnim gubitkom težine više od 2% mjesečno, trebali biste razmisliti o tome provođenje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija nakon koje hrana ulazi u tijelo kroz cijev koja se uzgaja u području abdomena. Ako se bolesnik ne slaže s takvom operacijom, a unos hrane uopće nije moguć, potrebno je prijeći na hranjenje sondom (sonda se kroz usta stavlja u želudac kroz koju se ulije hrana). Možete koristiti parenteralnu (intravensku) ili rektalnu (kroz rektum) snagu. Ove metode omogućuju pacijentima da ne umru od gladi.

Poremećaj govora znatno komplicira socijalnu prilagodbu pacijenta. Tijekom vremena, govor može postati tako nerazumljiv da je verbalni kontakt jednostavno nemoguć. U tom slučaju, pomognite elektroničkim pisaćim strojevima. U inozemstvu upotrijebite senzore za dodir znakova seta računala koji se nalaze na očima.

Kako bi se spriječila duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, pacijent treba koristiti elastične zavoje. Kada se pojave infektivne komplikacije, indicirani su antibiotici.

Motori se mogu djelomično ispraviti pomoću posebnih ortopedskih pomagala. Za održavanje šetnje primjenjuju se ortopedske cipele, štapovi, hodalice i kasnije kolica. Kod vješanja glave koristite polukruti ili kruti držač za glavu. U kasnim stadijima bolesti, pacijentu je potreban funkcionalan krevet.

Jedan od najozbiljnijih simptoma ALS je respiratorna insuficijencija. Kada se sadržaj kisika u krvi smanji na kritičnu i razvije se teška respiratorna insuficijencija, tada je naznačena upotreba povremenih neinvazivnih uređaja za ventilaciju. Pacijenti ih mogu koristiti kod kuće, ali zbog visoke cijene nisu dostupni. Ako je potreba za intervencijom u respiratornom procesu veća od 20 sati dnevno, tada je pacijentu pokazana traheostomska i umjetna ventilacija pluća (ALV). Trenutak kada pacijent počne trebati ventilator je kritičan, jer ukazuje na približavanje smrti. Pitanje prebacivanja pacijenta na mehaničku ventilaciju vrlo je teško s gledišta medicinske etike. Ova manipulacija spašava život za neko vrijeme, ali u isto vrijeme produžuje patnju, jer pacijenti s ALS-om ostaju racionalni dugo vremena.

Amiotrofna lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja danas praktički ne ostavlja nikakve šanse za pacijenta. Vrlo je važno ne pogrešiti s dijagnozom. Učinkovito liječenje ove bolesti još ne postoji. Cijeli niz mjera, i medicinskih i socijalnih, koji se provode u slučaju ALS-a, trebao bi biti usmjeren na osiguravanje najkompletnijeg života pacijenta.

Prvi medicinski kanal, predavanje o “amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi”. Čita Levitsky Gleb Nikolaevich