Pregled Randyus-Osler bolesti: simptomi, liječenje i prognoza

U članku su prikazani glavni podaci o bolesti Randu-Osler. Kada i kako se ova patologija manifestira, obilježja različitih oblika lokalizacije patoloških formacija krvnih žila. Koliko je ovaj sindrom opasan i koje metode liječenja se koriste. Može li se u potpunosti oporaviti od bolesti.

Autor članka: Alina Yachnaya, kirurgica onkologa, viša medicinska škola s diplomom opće medicine.

Bolest zvana Randyu-Osler je bolest koja dovodi do poremećaja strukture vaskularnog zida u procesu razvoja embrija. Pojavljuju se višestruke vaskularne novotvorine na koži, sluznicama i seroznim membranama (telangiektazije ili angiome), formiranje patoloških veza između arterijskog i venskog sustava u unutarnjim organima (malformacije).

Pojava telangiektazije na licu

Bolest je nasljedna, odnosno povezana s povredama u strukturi gena i prenosi se na dijete od roditelja. Rijetko spontani ili sporadični slučajevi bolesti koji se javljaju u pozadini mutacija (patoloških promjena) gena u procesu razvoja embrija.

Drugi se sindrom naziva:

1. Nasljedna ili obiteljska hemoragijska telangiektazija.
2. Generalizirana angiomatoza.
3. Hemoragijska obiteljska angiomatoza.

Dijagnosticirati jednu osobu na 50 tisuća stanovnika. Unatoč genetskoj prirodi bolesti, ona se ne prenosi u svim slučajevima i može se javiti s različitim stupnjevima ozbiljnosti čak i unutar iste obitelji.

U nasljednoj telangiektaziji dolazi do kršenja strukture zidova malih kapilara u obliku nerazvijenosti dviju od triju školjki. Patološki fokus je zastupljen samo unutarnjom oblogom, odnosno intime, mišićni i serozni sloj su potpuno odsutni. Takva razrijeđena površina zida izbacuje se pod djelovanjem krvnog tlaka, tvoreći angiomu.

Intima pomoću koje je prikazan zid formacije vrlo je krhka struktura, lako se povrijedi, što dovodi do krvarenja. Izostanak u zoni traume posude glavnih školjki ne dopušta mu da se skuplja i "lijepi" defekt. Kao rezultat toga, razvija se produljeno i obilno krvarenje, što dovodi do smanjenja količine hemoglobina u krvi pacijenta (anemija).

S razvojem takvih defekata u krvnim žilama unutarnjih organa (jetra, mozak, pluća) nastaju patološke veze, ili šantovi, kroz koje se venska krv ispušta u arterijsku krv ili obrnuto, između područja sa stanjivim zidovima. To dovodi do nedovoljnog dotoka krvi u dijelove tijela i narušava njegovu funkciju.

Generalizirana angiomatoza - opasna bolest koja može dovesti do smrti bolesnika zbog:

• teško krvarenje;
• akutni poremećaj protoka krvi u mozgu;
• dišnog ili zatajenja srca.

S obzirom da je uzrok patologije genetski defekt, nemoguće je izliječiti bolest. Proces stvaranja patoloških deformiteta krvnih žila se nastavlja tijekom cijelog života. Pacijenti redovito trebaju medicinsku skrb, zahtijevaju restriktivne mjere u svakodnevnom životu i na poslu. Ozbiljnost manifestacija i dugovječnost ovise o opsegu lezije vaskularnog dna, posebice unutarnjih organa.

Liječnici mnogih specijalizacija promatraju i liječe pacijente s takvom patologijom, što je povezano s opsežnošću tjelesnih lezija. Hematolozi, vaskularni i opći kirurzi, otorinolaringolozi i liječnici opće prakse često se razboljevaju. Može zahtijevati pomoć torakalnih i neurokirurga.

klasifikacija

Ovisno o stupnju deformacije stijenke krvnih žila razlikuju se glavni tipovi telangiektazija.

Randyu bolest - Osler

• Što je Randyu bolest - Osler
• Što izaziva bolest Randyu - Osler
• Simptomi Rando bolesti - Osler
• Dijagnoza Rando bolesti - Osler
• Liječenje Rando bolesti - Osler
• Koji liječnici trebaju biti konzultirani ako imate Rendu-Osler bolest

Što je Randyu bolest - Osler

Randyu-Osler-ova bolest je najčešća nasljedna hemoragijska vazopatija s fokalnim stanjivanjem stijenki i širenjem lumena mikroviselja, s neadekvatnom lokalnom hemostazom. Ova patologija je naslijeđena autosomno dominantnim tipom s različitom učestalošću patološkog gena.

Što izaziva bolest Randyu - Osler

Uzrok bolesti još nije poznat. Što se tiče razvojnog mehanizma, prema modernim konceptima, Randyu-Oslerova bolest je primjer vaskularne patologije (s anatomskim integritetom krvnih žila), s prirođenom sklonošću nedovoljnom razvoju krvnih žila (vaskularna displazija). Ova anomalija karakterizira inferiornost mezenhima. Anatomski supstrat bolesti je stanjivanje vaskularnog zida bez elastičnih i mišićnih membrana. Stoga je zid jedan endotel i okružen je labavim vezivnim tkivom. Kao rezultat toga pojavljuju se arteriovenske aneurizme, koje zbog blage ranjivosti vaskularnih zidova uzrokuju krvarenje.

Najčešće je bolest morfološki uzrokovana prisutnošću višestrukih telangiektazija lokaliziranih na koži, sluznici jezika, nosa, bronha i gastrointestinalnog trakta. U mnogim slučajevima, bolest Randy - Osler je nasljedna, prenosi dominantni tip. Postoje, međutim, sporadični slučajevi bolesti.

Simptomi Rando bolesti - Osler

Iako je inferiornost mezenhimalne baze mikrovislova genetski određena, telangiektazije nisu vidljive u ranom djetinjstvu i počinju se formirati samo u dobi od 6 do 10 godina, najčešće na krilima nosa, sluznici usana, desni, jeziku, obrazima, koži vlasišta i režnjeva uha. S dobi, broj i učestalost angiectasia povećavaju, krvarenje iz njih je češće, a ponekad i teže.

U klasičnom opisu V. Oslera razlikuju se tri vrste telangiektazija:

1. rana telangiektazija u obliku malih nepravilnih čestica;
2. srednje - u obliku vaskularnih paukova;
3. nodularni tip - u obliku jarko crvenih okruglih ili ovalnih nodula promjera 5-7 mm, izbočenih 1-3 cm iznad površine kože ili sluznice.

U bolesnika starijih od 25 godina često se otkriva angiectasia 2 ili sva 3 tipa. Oni se razlikuju od drugih formacija po tome što blijede kad se pritisnu i napune krvlju nakon prestanka pritiska.

U većine bolesnika telangiektazija se prvi put javlja na usnama, nosu, obrazima, obrvama, jeziku, desni, sluznici nosa (rinoskopija se slabo otkriva čak i kod krvarenja). Zatim se mogu naći na bilo kojem dijelu kože, uključujući vlasište i vrhove prstiju. Ponekad se jasno vide ispod noktiju, mogu se također formirati na sluznici ždrijela, grkljana, bronhija, u cijelom gastrointestinalnom traktu, u bubrežnoj zdjelici iu mokraćnom sustavu, u vaginu.

U većini slučajeva, hemoragične pojave počinju s krvarenjem iz nosa, koje je vrlo sklono pogoršanjima. Samo jedan nazalni prolaz može krvariti dugo vremena, a ponekad se izmjenjuju krvarenja različitih lokalizacija.

Intenzitet i trajanje krvarenja vrlo su različiti - od relativno siromašnih i ne jako dugih do izrazito upornih, koji traju gotovo kontinuirano tijekom mnogih dana i tjedana, što dovodi do ekstremne anemizacije pacijenata. Postoje slučajevi kada su, usprkos kvalificiranoj otorinolaringološkoj skrbi, pacijenti umrli od krvarenja iz nosa.

Isto perzistentno i opasno krvarenje opaženo je iz telangiektazije drugog mjesta: plućnog bronhijalnog, gastrointestinalnog. U takvim slučajevima dijagnoza se utvrđuje endoskopijom. U nekim slučajevima zabilježena su i krvarenja u mozgu i unutarnjim organima.

Kongenitalna inferiornost krvnih žila unutarnjih organa manifestira se arteriovenskim aneurizmama, koje su najčešće lokalizirane u plućima. Istodobno, u klinici se javlja kratak dah, poliglobulija, kod pacijenata označen cijanotično-crveni ten, ubrizgavanje skleralnih žila. Rjeđe se javljaju aneurizme u jetri, bubrezima i slezeni. Te arteriovenske aneurizme je teško prepoznati, često se tumače kao druge bolesti (od eritremije do tuberkuloze ili tumora pluća, kongenitalnih srčanih mana). Dugotrajna organska angiomatoza može dovesti do ozbiljnih i nepovratnih promjena u njihovoj progresiji plućne srčane bolesti, kroničnog zatajenja bubrega. No, među uzrocima smrti prevladavaju trajna krvarenja s teškom posthemoragijskom anemijom i zatajenjem srca.

Dijagnoza Rando bolesti - Osler

Dijagnoza bolesti Randy - Osler nije teška s vidljivom telangiektazijom. Endoskopska ispitivanja pridonose dijagnozi.

Ispitivanje sustava hemostaze ne otkriva značajne poremećaje koji mogu objasniti krvarenje. Moguće su samo sekundarne reaktivne promjene zbog gubitka krvi (umjerena hiperkoagulacija, trombocitoza), anemija, ili, obrnuto, poliglobulija u arteriovenskom šantu. Međutim, kod višestruke telangiektazije mogu se pojaviti znakovi intravaskularne koagulacije krvi (koagulopatija potrošnje) s trombocitopenijom.

Liječenje Rando bolesti - Osler

Rinitis i druge upalne bolesti sluznice, na kojima telangiektazija, njihove mehaničke ozljede (čak i vrlo lagane), stresne situacije, mentalno i fizičko naprezanje, unos alkohola i začinjena hrana, osobito ocat, doprinose nastanku i pojačavanju krvarenja, osobito krvarenja iz nosa. koji ometa agregaciju trombocita, uzima acetilsalicilnu kiselinu i druga antiplateletna sredstva (lijekovi koji sprječavaju zgrušavanje krvi), nedostatak sna, rad noću. Sve to treba uzeti u obzir u obrazovanju djece i adolescenata s telangiektazijom, izborom sportskih aktivnosti, zanimanja, zapošljavanja itd.

Za zaustavljanje krvarenja koristite lokalne učinke. Uske tamponade nosa su neučinkovite, oštećuju sluznicu, doprinose obilnom i opasnijem naknadnom krvarenju, koje se javlja odmah ili ubrzo nakon uklanjanja tampona. Lokalno navodnjavanje sluznice krvarenja tromboplastinom, trombinom, lebetoksom (stipven, reptilaza), vodikovim peroksidom nije dovoljno pouzdano i, u najboljem slučaju, samo se zaustavlja na neko vrijeme ili smanjuje krvarenje. Navodnjavanje nosne šupljine (pomoću gumene kruške ili štrcaljke) s ohlađenom 5-8% otopinom aminokapronske kiseline, koju bi pacijent uvijek trebao imati u hladnjaku, daje najbolji učinak.

Spaljivanje sluznice nosa (trikloroctena i kromna kiselina, srebrov nitrat, dijatermokagulacija) ne sprječava povratno krvarenje, au nekim slučajevima i povećava njihovu učestalost. Privremeni učinak daje odvajanje sluznice nosa i povezivanje vodećih arterija - maksilarni, etmoidni. Ipak, potrebno je pribjeći takvim intervencijama iz zdravstvenih razloga za obilno krvarenje. Od lokalnih utjecaja, zamrzavanje je učinkovitije.

Primarno zaustavljanje krvarenja je uvođenje u nosnu šupljinu hemostatskog tampona ili komprimirane pjenaste gume umočene u tekući dušik. U drugom stupnju, uništenje telangiektazije se izvodi pomoću krioaplikatora s cirkulacijom dušika (temperatura vrha -196 ° C); vrijeme svakog zamrzavanja -30–90 s. U trećoj fazi se provodi 4-8 sesija (s razmacima od 1-2 dana) jednokratnog prskanja tekućeg dušika u nosnoj šupljini, čime se eliminira suhoća sluznice i stvaranje kore na njoj. Trajanje učinka takvog liječenja kreće se od nekoliko mjeseci do 1 godine ili više.

Potrebno je pribjeći kirurškom liječenju s čestim i vrlo bogatim gastrointestinalnim, bronho-plućnim, bubrežnim i drugim krvarenjima. Međutim, zbog formiranja nove angiektazije, nakon nekog vremena ova krvarenja se mogu nastaviti.

Opći terapijski učinci u slučaju Randyu-Osler-ove bolesti nisu od velike koristi. Hemoragijski sindrom se ponekad ublažava kod propisivanja estrogena ili testosterona (hormonskih lijekova). Vikasol, kalcijev klorid, želatina, hemofobin, dicin, aminokapronska kiselina ne prestaju i ne sprječavaju krvarenje.

Arteriovenske aneurizme treba kirurški ukloniti što je prije moguće prije razvoja ireverzibilnih cirkulatornih i distrofičnih promjena u organima.

Randyu bolest - Osler

Randyu-Osler-ova bolest (hemoragijska angiomatoza, nasljedna telangiektazija) je genetska patologija koja se javlja kao rezultat nerazvijenosti vaskularnog endotela i popraćena pojavom višestrukih kutova krvarenja i telangiektazija na sluznicama i koži.

Sadržaj

Opće informacije

Hemoragijsku angiomatozu opisali su krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francuska) i F.P. Weber (Engleska).

Sindrom Oslera - Randyu - Webera javlja se kod 1 osobe od 5000. Muškarci i žene jednako su osjetljivi na njega, bez obzira na rasu ili etničku pripadnost.

razlozi

Rendu-Osler bolest je uzrokovana mutacijom gena. Dva gena koji sudjeluju u procesu vaskularne formacije i popravka tkiva odgovorni su za njegov razvoj.

Prvi gen nalazi se na kromosomu 9q33-q34. Kodira proizvodnju membranskog glikoproteina, koji je važan strukturni element vaskularnih endotelnih stanica.

Drugi gen nalazi se na kromosomu 12q13. On je odgovoran za sintezu aktivin-sličnog receptora za enzim kinaze-1 i povezan je s transformirajućim faktorima rasta.

Randyu sindrom - Osler se prenosi autosomno dominantnim principom: bolest se razvija kod djeteta ako je primio gen s mutacijom jednog od roditelja. Vrlo rijetko se bilježe sporadični slučajevi patologije. Smatra se da se promjena strukture krvnih žila događa pod utjecajem nepovoljnih čimbenika kojima je fetus izložen tijekom prenatalnog perioda. Glavne su infekcije i farmakološke tvari.

patogeneza

Struktura posuda obično se sastoji od tri sloja:

• unutarnji - endotel (stanični sloj mezenhima), subendotel (labavo vezivno tkivo) i elastična membrana;
• srednje - glatke mišićne i elastične stanice;
• vanjsko - labavo vezivno tkivo i završetci živaca.

Genetska mutacija u bolesti Randyu-Osler dovodi do vaskularne nerazvijenosti: oni se sastoje samo od endotela, okruženog labavim kolagenskim vlaknima. Takva struktura uzrokuje dilataciju (ekspanziju) i stanjivanje zidova pojedinih dijelova kapilara i postkapilarnih venula. Osim toga, postoji angiomatoza - prekomjerna proliferacija krvnih žila.

Patološki procesi dovode do stvaranja:

• telangiektazija - paukove vene ("zvijezde"), koje se sastoje od dilatiranih kapilara;
• arteriovenski šantovi - izravne veze između vena i arterija;
• aneurizme - ispupčenje stijenki arterija zbog njihove dilatacije.

Zbog stanjivanja zidova, krhkost krvnih žila raste, a krvarenje se otvara.

simptomi

Bolest Randy - Osler - Weber počinje se manifestirati od 6-7 godina. Teleangiektazija u svom razvoju prolazi kroz tri faze:

• rano - izgledaju kao male točke nepravilnog oblika;
• srednje - nakupine krvnih žila dobivaju oblik pauka;
• nodularne - telangiektazije pretvaraju se u okrugle ili ovalne čvorove promjera 5-7 mm, koji strše 1-3 cm iznad površine.

Boja vaskularnog retikuluma može varirati od jarko crvene do duboko ljubičaste. Njihova karakteristika je blanširanje pod pritiskom i punjenje bojom nakon prestanka tlaka.

Telangiektazija na usnama u početnom stadiju Oslerovog sindroma

Prvo, telangiektazije se pojavljuju na sluznici i krilima nosa, usana, obraza, jezika, desni, ispod kose, na ušnim ušima. Tada se mogu naći na svim dijelovima tijela. U većini slučajeva vaskularni defekti javljaju se na sluznicama respiratornog trakta, bubrega, jetre, gastrointestinalnog trakta, genitalnih organa i mozga.

Randyu-Osler-ova bolest javlja se s brojnim hemoragijskim i anemičnim simptomima.

• krvarenja;
• mrlje krvi u izmetu i mokraći;
• prisutnost krvi u sputumu, iscrpljujuće pri kašljanju, kao iu povraćanju.

Povratno krvarenje je glavni simptom patologije. Najčešće se otvaraju u nosnoj šupljini, ali se mogu pojaviti u ždrijelu, gastrointestinalnom traktu, bronho-plućnom traktu, jetri i tako dalje. Telangiektazija na koži rijetko krvari, jer imaju gustu membranu epidermalnih stanica.

Zbog kroničnog nedostatka hemoglobina, koji je posljedica krvarenja, Randyu - Osler bolest je praćena anemičnim simptomima:

• slabost, umor;
• vrtoglavica, nesvjestica;
• tinitus;
• "Muha" pred očima;
• kratak dah i tahikardija nakon malog opterećenja;
• bolova u prsnoj kosti bockavog karaktera.

Klinička slika može biti dopunjena simptomima arteriovenskih šantova i aneurizmi smještenih u različitim unutarnjim organima. Dugoročno, mogu dovesti do zatajenja srca i bubrega, cerebralne tromboembolije, ciroze jetre i drugih ozbiljnih stanja.

dijagnostika

Randyu-Osler-ova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze, fizikalnog pregleda, laboratorijskih i instrumentalnih pregleda. Glavni znakovi bolesti su višestruke telangiektazije, ponavljajuća spontana krvarenja i manifestacije anemije.

• ukupna krvna slika - pokazuje smanjenje hemoglobina i crvenih krvnih stanica;
• biokemija krvi - pokazuje nedostatak željeza;
• uzorci za procjenu hemostaze - značajne povrede obično nisu otkrivene, ali u nekim slučajevima postoje znakovi intravaskularne koagulacije;
• analiza urina - kada krvarenje u mokraćnom sustavu pokazuje prisutnost crvenih krvnih stanica.

Instrumentalne metode za otkrivanje bolesti Randyu-Osler temelje se na vizualizaciji sluznice unutarnjih organa. Realiziraju se pomoću endoskopa - fleksibilne tanke cijevi s kamerom koja se umeće kroz prirodne rupe ili male rezove. Glavni su:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (jednjak, početni dio tankog crijeva i želudac),
• kolonoskopija (debelo crijevo);
• bronhoskopija (respiratorni trakt);
• cistoskopija (urinarni trakt);
• laparoskopija (trbušni organi).

Ako su zahvaćeni unutarnji organi, kompjutorizirana tomografija se izvodi s poboljšanjem kontrasta. Pruža mogućnost vizualiziranja vaskularnih anomalija. Ako dijete ima aneurizme i arteriovenske rane u plućima i mozgu, preporučljivo je da se tijekom adolescencije izvrši CT snimanje pluća i MRI mozga.

liječenje

Randyu-Osler bolest zahtijeva cjeloživotno održavanje. Uključuje nekoliko važnih komponenti:

• puštanje krvi i sprečavanje krvarenja;
• dopunjavanje gubitka krvi i vitalnih tvari;
• eliminacija telangiektazije;
• kirurška korekcija vaskularnih anomalija.

Za zaustavljanje krvarenja iz nosa ne koriste se uske tamponade, jer doprinose nastanku recidiva. Navodnjavanje sluznice vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom i drugim lijekovima je neučinkovito, ali može neko vrijeme smanjiti krvarenje.

Najbolji rezultat je navodnjavanje s 5-8% -tnom otopinom aminokaproinske kiseline ili drugog sredstva koje je inhibitor fibrinolize. Nakon zaustavljanja krvarenja, preporučuje se uporaba topikalnih lijekova s ​​lanolinom, vitaminom E i dekspantenolom kako bi se ubrzalo zacjeljivanje epitelne membrane.

Prevencija krvarenja je eliminirati čimbenike koji ih uzrokuju. Među njima su:

• izravna trauma telangiektazije;
• hipertenzija;
• upalne bolesti sluznice;
• nedostaci vitamina i minerala;
• stresne situacije;
• prekomjerno vježbanje;
• konzumiranje alkohola i začinjene hrane;
• uzimanje antikoagulansa.

Sistemska terapija bolesti Randy - Osler uključuje hormone (testosteron i estrogen), kao i lijekove koji jačaju krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Lijekovi od željeza koriste se za liječenje anemije. U slučaju ozbiljnog gubitka krvi, krv se transfundira.

Telangiektazija se može ukloniti metodama kao što su:

• kriorazgradnja - liječenje sluznice tekućim dušikom;
• kemijsko uništavanje - učinci na kapilare trikloroctene i kromne kiseline;
• termokagulacija - kauterizacija vaskularnih anomalija s električnom strujom;
• laserska ablacija - tretman "zvijezda" laserskom zrakom.

Ove metode daju privremeni rezultat. Kriorazgradnja se smatra najučinkovitijom od tih za krvarenje iz nosa.

Kirurški zahvat provodi se arteriovenskim aneurizmama, kao i čestim i teškim krvarenjima iz gastrointestinalnog trakta, jetre, bubrega, respiratornog trakta. Resekcija zahvaćene žile i povezivanje kapilara u krv.

pogled

Rendu-Osler bolest ima povoljnu prognozu s konstantnom terapijom održavanja. Bez liječenja može izazvati komplikacije kao što su:

• nedostatak željeza;
• sljepoća zbog retinalnog krvarenja;
• anemična koma;
• plućna hipertenzija;
• apsces mozga;
• ciroza jetre.

Oslerov sindrom može uzrokovati masovno krvarenje, što rezultira smrću.

prevencija

Prevencija bolesti Randyu - Osler sastoji se u medicinskom i genetskom savjetovanju tijekom planiranja trudnoće uz prisutnost slučajeva patologije u povijesti obitelji.

Randyu-Osler-Weber-ova bolest

Randyu-Osler-Weberova bolest je jedna od najčešćih nasljednih hemoragijskih telangiektazija, uzrokovana neuspjehom vaskularne stijenke nekih kapilara. Simptomi bolesti su česta nazalna krvarenja, telangiektazija na koži i sluznici, s teškim oblicima, moždana i plućna krvarenja i kronična anemija željeza. Dijagnoza se provodi uz pomoć pregleda pacijenta, endoskopskih studija, ponekad - proučavanja nasljedne povijesti. Trenutno ne postoji specifičan tretman za Rendu-Osler-Weber-ovu bolest, korištenjem različitih mjera hemostaze i potporne terapije.

Randyu-Osler-Weber-ova bolest

Randyu-Osler-Weberova bolest (nasljedna hemoragijska telangiektazija) je nasljedna vazopatija karakterizirana endotelnom inferiornošću, koja dovodi do razvoja telangiektazija i krvarenja koje je teško zaustaviti. Bolest su na prijelazu iz 19. u 20. stoljeće opisali istraživači Henri Rendue, William Osler i Frederick Parks Weber. Daljnja istraživanja genetičara dokazala su nasljednu prirodu bolesti, koja se prenosi u autosomno dominantnom tipu. Penetracija patološkog gena je trenutno nepoznata (budući da sam gen nije poznat), Rendu-Osler-Weberova bolest jednako je pogodna i za muškarce i za žene, ali se težina simptoma razlikuje kod različitih bolesnika. Učestalost patologije je prilično visoka i procjenjuje se na 1: 5000. Uz nasljedne oblike bolesti opisani su i slučajevi sporadičnog razvoja simptoma.

Uzroci bolesti Randyu-Osler-Weber

Etiologija i patogeneza bolesti Randy-Osler-Weber trenutno ostaje predmetom znanstvene rasprave. Najnoviji podaci iz genetike pokazuju da je struktura endotelinovog transmembranskog proteina, endoglina ili kinaze-1 poremećena u bolesnika. Međutim, to ne objašnjava vaskularnu displaziju, čiji su simptomi odsutnost mišićne i elastične ljuske u nekim krvnim žilama. To dovodi do činjenice da vaskularni zid predstavlja samo jedan endotel i labavo vezivno tkivo koje ga okružuje. Budući da je kardiovaskularni sustav derivat mezenhima, on daje nekim istraživačima razlog da razmotre bolest Randy-Osler-Weber-ove varijante embrionalne mezenhimske displazije. Posude lišene mišićnih i elastičnih membrana tvore mikroaneurizme, koji, lako oštećeni, dovode do krvarenja.

Postojanost krvarenja u slučaju Randy-Osler-Weberove bolesti također se objašnjava činjenicom da spazam krvnih žila u blizini mjesta ozljede igra važnu ulogu u procesu hemostaze. U odsutnosti mišićne dlake, refleksni grč postaje nemoguć, zbog čega je teško formirati krvni ugrušak i zaustaviti krvarenje. Vjerojatno su defekti nekih receptora endotela također ometali proces zgrušavanja krvi u bolesnika s Rendu-Osler-Weber-ovom bolešću. Potvrda činjenice da krvarenja u ovoj patologiji nisu izravno povezana s hemostaznim sustavom je normalna razina svih faktora zgrušavanja u bolesnika. Samo u teškim slučajevima bolesti može doći do trombocitopenije i nedostatka drugih čimbenika, ali su sekundarne prirode i zbog koagulopatije potrošnje.

Simptomi bolesti Randy-Osler-Weber

Prve manifestacije Rendu-Osler-Weberove bolesti postaju vidljive u dobi od 5-10 godina, one su zastupljene formiranjem telangiektazija na koži nosa, lica, ušiju, usana i usne sluznice. Postoje tri vrste vaskularnih poremećaja, koji odražavaju glavne faze njihovog razvoja - rani, srednji i čvorast. Rane telangiektazije imaju pojavu slabih crvenkastih mjesta i mrlja. Srednji tip vaskularnih poremećaja karakterizira stvaranje vidljivih mrežica, paukova i zvijezda na koži. Nodularne telangiektazije su čvorići veličine 5-8 milimetara, lagano istureni iznad površine kože ili sluznice. Brzina transformacije vaskularnih poremećaja, kao i njihov broj i starost, odražavaju težinu specifičnog slučaja Rendu-Osler-Weberove bolesti.

Osim telangiektazije, pacijenti s vremenom razvijaju hemoragijske poremećaje, obično se javljaju prva trajna i bezrazložna nazalna krvarenja. Vrlo je teško identificirati njihov izvor čak i kod endoskopske rinoskopije, upotreba hemostatskih spužvi i turunda često ne pomaže zaustaviti krvarenje i čak ga još više izazvati. Postoje slučajevi smrtnih slučajeva zbog nazalnog krvarenja u Randy-Osler-Weber-ovoj bolesti. U pravilu, s takvom kliničkom slikom, pacijenta upućuje na pregled kod hematologa, međutim, nisu otkriveni znakovi koagulopatije. Ako krvarenja imaju dugu ili obilnu prirodu, tada se simptomi krvarenja pridružuju i vrtoglavica, nesvjestica, bljedilo i druge anemične manifestacije.

U težim slučajevima bolesti Randy-Osler-Weber, pacijenti mogu imati znakove želučanog (melena, povraćanje, slabost) i plućnog krvarenja. Ponekad se pacijenti žale na kratkoću daha, slabost, cijanozu - to je znak desno-lijevog manevriranja krvi u plućima zbog arteriovenskih fistula. Telangiektazija se javlja ne samo na površini kože, već i cerebralnih i spinalnih oblika vaskularnih poremećaja. To dovodi do epileptičkih napadaja, subarahnoidnog krvarenja, paraplegije i razvoja apscesa u mozgu. Neki obiteljski oblici Randyu-Osler-Weberove bolesti manifestiraju se pretežno cerebralnim simptomima i poremećajima s umjerenom težinom kožnog telangiektazije i krvarenja iz nosa.

Dijagnoza bolesti Randyu-Osler-Weber

Dijagnoza bolesti Randy-Osler-Weber je napravljena na temelju pritužbi pacijenta, fizikalni pregled, endoskopske studije probavnog i respiratornog sustava. Ako postoje znakovi ili sumnje u razvoj cerebralnih poremećaja, tada se vrši snimanje magnetne rezonancije glave. Bolesnici se žale na česta i trajna krvarenja iz nosa, krvarenje desni, anoreksiju i hemoptizu. Na pregledu se na koži lica, tijela, vrata, sluznice usta i nosne šupljine otkrivaju različite vrste telangiektazija. Endoskopska ispitivanja (laringoskopija, bronhoskopija, EGD) također otkrivaju vaskularne poremećaje u grkljanu i traheji, gastrointestinalnom traktu, od kojih neki krvare.

Opći i biokemijski testovi krvi, često propisani pacijentu, ne mogu otkriti nikakve abnormalnosti, uključujući patologije sustava hemostaze. Samo s izraženim krvarenjem, simptomi kronične anemije u nedostatku željeza javljaju se prvo - smanjenje razine hemoglobina, broj crvenih krvnih stanica, smanjenje indeksa boje. Međutim, u slučaju razvoja arteriovenskih šantova u plućima, može se dogoditi suprotna slika od policitemije. U slučaju daljnjeg povećanja učestalosti i volumena krvarenja, znakovi smanjene hemostaze, smanjenje razine trombocita i drugi faktori zgrušavanja, povezuju se s anemičnim simptomima. To je povezano s razvojem koagulopatije potrošnje, što ukazuje na ozbiljan oblik Rendu-Osler-Weberove bolesti.

U slučaju nasljedne anamneze i identifikacije rođaka simptoma bolesti Randy-Osler-Weber, potrebno je napraviti preventivne medicinske preglede iz djetinjstva. To je osobito potrebno u prisutnosti cerebralnih poremećaja u kompleksu simptoma - u ovom slučaju, počevši od adolescencije, treba provesti profilaktičku magnetsku rezonancu. Na MRI i CT mozga mogu se otkriti subarahnoidna krvarenja i znakovi apscesa mozga. Pravovremena provedba preventivnih pregleda može otkriti takve promjene u ranoj fazi, što će im omogućiti da se uspješno eliminiraju bez ozbiljnih posljedica za pacijenta.

Liječenje i prognoza bolesti Randy-Osler-Weber

Ne postoji poseban tretman za Randu-Osler-Weberovu bolest, većinom pribjegavajući potpornim mjerama. Nazalno krvarenje se najbolje zaustavlja laserskom ablacijom, međutim, to ne štiti od njihovog ponovnog pojavljivanja. Kratkoročni učinak zaustavljanja krvarenja može dati navodnjavanje nosne šupljine ohlađenom otopinom aminokapronske kiseline, pa stručnjaci preporučuju pacijentima da ga uvijek imaju kod kuće. U slučaju razvoja plućnog i gastrointestinalnog krvarenja, one se mogu zaustaviti endoskopskim tehnikama, a kada su bogate pribjegavaju pomoći kirurga. Kirurška intervencija je također indicirana za takve komplikacije Randy-Osler-Weberove bolesti, kao što je desno-lijevo ranžiranje i subarahnoidno krvarenje. Osim toga, preporuča se potporni tretman s vitaminima i pripravcima željeza za anemiju. U teškim slučajevima, pribjegavajte transfuziji krvi ili masi crvenih krvnih stanica.

Prognoza bolesti Randy-Osler-Weber u mnogim je slučajevima neizvjesna, jer sve ovisi o ozbiljnosti vaskularnih poremećaja. Da bi razjasnili sliku u tom pogledu, nasljedna povijest može pomoći - u pravilu, simptomi patologije kod rođaka su prilično slični. Oštro pogoršava prognozu prevalencije cerebralnih manifestacija bolesti, što često dovodi do epilepsije, moždanog udara, apscesa mozga. S razvojem čak i beznačajnog nazalnog krvarenja, pacijenti se trebaju hitno okrenuti medicinskim ustanovama, jer je često nemoguće zaustaviti kod kuće.

Članci

Randyu-Osler-ova bolest

Randyu-Osler-ova bolest (kongenitalna hemoragična telangiektazija) je autosomno dominantna bolest koju karakteriziraju višestruke telangiektazije kože i sluznice, kao i hemoragijski sindrom različite lokalizacije. Bolest se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 50.000 stanovnika, a prema Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 slučaj na 16.500 stanovnika.

Trenutno se u ovoj bolesti nalazi genetski defekt. McDonald i sur. i Shovlm su u nekim obiteljima pacijenata pronašli gen Randy-Osler-ove bolesti u području 9. kromosoma 9q33-34 (OWR1 lokus). Ovaj gen je identificiran kao gen za endoglin (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin je integralni membranski glikoprotein eksprimiran endotelnim stanicama arteriola, venula i kapilara. Ovaj glikoprotein služi kao vezni protein za citokin TGF-β (transformirajući faktor rasta). Cholvin je u drugim obiteljima pronašao gen za Randy-Osler bolest u području 12-tog kromosoma 12q (lokus OWR2). Posljednji gen nije identificiran, ali se pretpostavlja da je povezan s drugim TGF-P receptorima.

Mehanizam za provedbu genetskih defekata u bolesti Randy-Osler nije u potpunosti shvaćen. Dominira idejom prirođene insuficijencije mezenhima, uzrokujući pojavu telangiektazije. Vaskularna stijenka je lišena mišićnih i elastičnih vlakana, sastoji se od gotovo jednog endotela i okružena je labavim vezivnim tkivom. Venule i kapilare koje tvore telangiektazije oštro su razrijeđene, postkapilarne venule su dilatirane i anastomozirane arteriolama kroz kapilarne segmente (arterijska venska anastomoza je karakterističan simptom bolesti). Tu su i degenerativne promjene u mezenhemu (otpuštanje vezivnog tkiva), nakupljanje leukocita i histiocita oko krvnih žila, hipoplazija papila i slab razvoj znojnih žlijezda, čime se smanjuje broj folikula dlaka.

Krvarenje u bolesti Randy-Osler zbog ekstremne krhkosti malih krvnih žila. Istovremeno se kod nekih bolesnika određuje disfunkcija trombocita (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivacija fibrinolize. Međutim, te se promjene rijetko primjećuju i ne smatraju se karakteristikama Randy-Osler-ove bolesti.

Klinička slika

Simptomatologija bolesti u obliku krvarenja različitih lokalizacija može se očitovati u ranom djetinjstvu, čak iu neonatalnom razdoblju, naravno, ustrajati tijekom cijelog života. Međutim, kožne manifestacije bolesti obično postaju jasno vidljive mnogo kasnije, obično u dobi od 20-40 godina.
Patognomonski znak bolesti Randy-Osler su telangiektazije. To su male, jarko crvene, ljubičaste točkice ili vaskularni pauci, ili svijetlo crveni čvorići promjera 1 do 7 mm koji strše iz kože. Prilikom pritiskanja telangiektazije, noduli blijede i razlikuju se
iz drugih hemoragijskih manifestacija. U ranom djetinjstvu vrlo su rijetko viđene tipične telangiektazije na koži. Slične telangiektazije pojavljuju se na sluznici usne šupljine, nosa, gastrointestinalnog trakta. Također se mogu nalaziti na koži lica, usana, u području kreveta noktiju, na rukama. U smislu učestalosti, lokalizacija telangiektazije u sluznicama je raspodijeljena na sljedeći način: nos, usne, nepce, grlo, desni, obraze, respiratorni trakt, gastrointestinalni trakt, mokraćni sustav (N.A. Alexeev).

Kod mikrotrauma, zaraznih bolesti (virusnih, bakterijskih), osobito s razvojem rinitisa, s intenzivnim tjelesnim naporom, pa čak is akutnom psiho-emocionalnom stresnom situacijom, telangiektazije mogu krvariti, težina krvarenja varira. Često se razvija spontano krvarenje iz telangiektazije.

Krvarenje je karakterističan simptom bolesti.

U 90% bolesnika primjećuje se krvarenje iz nosa, koje se često ponavlja.

U 5-30% bolesnika uočena je arterio-venska fistula u plućima, a češće kod osoba s mutacijama u području 9q kromosoma. Arterio-venske anastomoze češće su lokalizirane u donjim režnjevima pluća i obično su višestruke. Kod takvih pacijenata, nedostatak daha, opća slabost, smanjena učinkovitost i
tolerancija na vježbanje, cijanoza (zbog miješanja arterijske i venske krvi u plućima), hemoptiza (često izražena plućna krvarenja), hipoksična eritrocitoza, kasnije se može razviti plućna i plućna srčana bolest.

Oko 20% bolesnika ima krvarenje iz probavnog sustava, ali se obično pojavljuju u dobi od 40-50 godina. Oko 40% svih gastrointestinalnih krvarenja potječe iz gornjih dijelova, oko 10% iz debelog crijeva, a kod 1/2 bolesnika nije moguće točno odrediti iz kojeg se dijela gastrointestinalnog trakta razvija krvarenje. Nema spontanog smanjenja učestalosti gastrointestinalnog krvarenja, naprotiv, učestalost i intenzitet krvarenja postupno se povećavaju.

Jetra je rijetko uključena u patološki proces. Postoji svibanj biti povećanje u jetri, kršenje njegove funkcionalne sposobnosti. Razvoj arterio-venskih šantova u jetri može dovesti do stvaranja ciroze. Bernard, Mion, Henry i sur. opisali su anikternu kolestazu i atipičnu cirozu koja curi u bolesnika s Rendu-Osler-ovom bolesti.

U nekim slučajevima, moguće je pojavljivanje neuroloških simptoma u obliku klinike intracerebralnih krvarenja, lokalnih simptoma poremećaja cerebralne cirkulacije. Neurološki simptomi su uzrokovani razvojem telangiektazije, arterio-venskih aneurizmi ili kavernoznih hemangioma u mozgu.
Treba naglasiti da često glavne kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler mogu biti izolirano gastrointestinalno krvarenje ili krvarenje iz urinarnog trakta ili hemoptiza u potpunoj odsutnosti telangiektazije na koži i vidljivim sluznicama. U takvoj situaciji endoskopske metode ispitivanja pomažu u postavljanju dijagnoze.

Laboratorijski podaci

Opći test krvi. S čestim, ponovnim krvarenjem razvija se kronična posthemoragijska hipokromna anemija. Ostale promjene u ukupnoj krvnoj slici obično nisu zabilježene.

Analiza mokraće. S razvojem telangioze u urinarnom traktu i krvarenju otkriva se makro- ili mikrohematurija.

Biokemijska analiza krvi. U pravilu, značajne promjene nisu otkrivene. Međutim, s uključenošću u patološki proces jetre, osobito tijekom formiranja ciroze jetre, zabilježeno je povećanje razine bilirubina, alanina i aspartskih aminotransferaza u krvi.

Studije hemostaze. U većine bolesnika laboratorijski parametri koji odražavaju stanje hemostatskog sustava su normalni. Samo u nekim slučajevima u koagulogramu postoje manje promjene.

Ultrazvučni pregled jetre i slezene otkriva njihov porast, obično uz nastanak ciroze jetre. Pomoću dopler ultrasonografije, ponekad je moguće identificirati arterio-venske aneurizme u vaskularnom sustavu jetre.

Radiografija pluća u rijetkim slučajevima otkriva male žarišne sjene kada se u plućima formiraju arterio-venski šantovi. U nekim slučajevima to može biti informativna kompjutorska tomografija pluća.

Određivanje zasićenja kisikom u krvi. Kada se u plućima formiraju arterio-venski šantovi, može se otkriti smanjenje zasićenja kisikom u krvi.

Fibroezofagogastroduodenoskopija otkriva teleangiogazije na sluznici jednjaka, želuca i dvanaesnika.

Dijagnoza

Dijagnoza bolesti Randy-Osler temelji se na sljedećim glavnim značajkama:

• otkrivanje telangioskaza na koži i sluznicama;
• obiteljska priroda bolesti;
• odsutnost patologije u sustavu hemostaze.

Simptomi i liječenje bolesti Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-ova bolest (Randy-Osler-Weber), ili obiteljska hemoragijska telangiektazija, generalizirana angiomatoza je nasljedna bolest u kojoj se pojavljuju višestruka krvarenja i krvarenja na koži, sluznici i unutarnjim organima. Prenosi se autosomalno dominantnim načelom: par u kojem je jedan od roditelja bolestan, polovica slučajeva rađa bolesnu djecu. Ali ako je dijete zdravo i udano za osobu bez defektnog gena, njegovi potomci također neće patiti od krvarenja.

Mehanizam razvoja patologije

Uzrok ovog sindroma je mutacija nekoliko gena koji su odgovorni za popravak tkiva i vaskularnu morfogenezu. Obično se vaskularni zid sastoji od tri sloja: unutarnji (endotel na tankom elastičnom "supstratu"); srednja (mišićna i kolagenska vlakna) i vanjska (vezivno tkivo). U slučaju Randy-Osler-ove bolesti, ona se formira samo iz unutarnjeg sloja, stoga su posude:

• postaju krhki i propusni;
• zbog nedostatka mišićnog sloja, oni gube sposobnost refleksnog opadanja s ozljedama (normalna posuda, kada se ozlijedi, grčevi, blokira protok krvi i nastali tromb zaustavlja krvarenje);
• neki od receptora endotela su neispravni, što usporava zgrušavanje krvi, iako proizvodnja faktora zgrušavanja ostaje normalna.

Krhkost i propusnost vaskularnog zida dovodi do pojave paukovih vena i zvijezda iz "spojenih" dilatiranih kapilara (telangiektazija) na koži i sluznici, te aneurizme (ispupčenje slabih područja) koje mogu puknuti i izazvati krvarenje u nekim krvnim žilama. Patološke poruke često se formiraju između susjednih arterija i vena s razrijeđenim zidom - arteriovenskim šantovima, a prekida se dovod krvi u unutrašnje organe.

Oblici i faze bolesti

U djece i adolescenata krvožilni sustavi vidljivi su samo u otvorenim dijelovima tijela, a nakon 20-25 godina nalaze se u unutarnjim organima: u crijevima, bubrežnoj zdjelici, u plućima i kod žena - u vagini. Oblici i veličine lezija omogućuju nam da prosudimo fazu bolesti, odnosno stupanj patoloških promjena u krvnim žilama:

• rano: na koži se pojavljuju točkaste krvarenja i nepravilne mrlje - samo glava;
• srednji: mrlje i točke spajaju se u vaskularne paukove mreže;
• nodularni: ovalni ili okrugli čvorići strše iznad kože ("granule leće").

Ovisno o tome gdje se najčešće javlja krvarenje, izoliraju se nazalni, ždrijelni, kožni, visceralni (unutarnji) i mješoviti oblici - s vaskularnim lezijama kože i unutarnjih organa, kralježnicom, živčanim sustavom. Ponekad se obiteljska bolest manifestira samo cerebralnim poremećajima, s malim brojem telangiektazija i bez krvarenja iz nosa.

Simptomi patologije

Kod dojenčadi do 6-10 godina, nerazumna česta krvarenja iz jedne ili obiju nosnica, često noćna, ukazuju na mogući Randy-Osler-ov sindrom. Tinejdžerice pate od dugotrajne, teške menstruacije, a dječaci primjećuju da krv ne prestaje dugo vremena tijekom ozljeda.

1. Krvarenje kože. Pojavljuju se godinu i pol nakon prvog nazalnog krvarenja: na usnama, nosu i ustima, na licu, ušnim režnjevima i vlasištu. Vaskularne zvijezde, točkice, paučine i retikulumi imaju boju od tamno ružičaste do ljubičaste i ljubičaste i blijede kad se pritisnu.
2. Unutarnje krvarenje. O njima svjedoče kapljice krvi u stolici, mokraća, sputum i povraćanje, a naizgled neprimjetan unutarnji krvarenje javlja simptome anemije (slabost, vrtoglavicu, nesvjesticu).
3. Vaskularna patologija unutarnjih organa. Arteriovenske fistule i aneurizme u plućima manifestiraju se poteškoćama u disanju, cijanozom lica, au teškim slučajevima uzrokuju plućnu hipertenziju s edemom nogu, akutnom srčanom bolešću i nesvjesticom. Vaskularni defekti u slezeni, jetri i bubrezima izazivaju zatajenje bubrega i jetre, a tijekom lokalizacije mozga nastaju napadaji, vidni i govorni poremećaji i moždani udari.

S dobi, bolest napreduje: u dobi od 16-17 godina, njezine manifestacije se promatraju u 70% s genetskim vaskularnim defektima, a do dobi od 40 godina - u 90% bolesnika. Kod ljudi s genetskom predispozicijom, rizik od pojave Randy-Osler-ove bolesti povećava se trajnom hipertenzijom, nedostatkom vitamina i drugim čimbenicima koji utječu na jačinu krvnih žila.

dijagnostika

Randyu-Osler-Weberova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze (anketa bolesnika), laboratorijskih ispitivanja i instrumentalnih pregleda. Pacijent je propisan:

• opće i biokemijske testove krvi za otkrivanje anemije;
• test krvi za zgrušavanje;
• analiza urina i analiza izmeta (eritrociti u mokraći govore o krvarenju u mokraćnom sustavu i skrivenoj krvi u izmetu - krvarenja iz želuca i / ili crijeva).

Ovisno o mjestu simptoma, bolesniku se propisuju instrumentalni pregledi: ultrazvučni pregled jetre i slezene, radiografija ili CT pluća, MRI krvnih žila. Velika i mala crijeva, jednjak, želudac, mokraćni i dišni putovi pregledavaju se pomoću fleksibilne cijevi - endoskopa.

Metoda liječenja

Ne postoji specifičan tretman za Rendu-Osler-ov sindrom, jer se radi o genetskim uzrocima. Stoga popis kliničkih preporuka za ovu bolest uključuje potpornu i simptomatsku terapiju koja ima za cilj zaustaviti krvarenje i suzbiti njihove posljedice.

1. Pacijenti su propisani hormonski lijekovi (metiltestosteron, etinil estradiol), smanjuju krvarenje krvnih žila. Lijekovi za zgušnjavanje krvi i jačanje vaskularnog zida (vikasol, dicine, vitamin E i B, kalcijev klorid) za generaliziranu angiomatozu su neučinkoviti i koriste se kao pomoćna sredstva.
2. Za zaustavljanje krvarenja iz nosa upotrijebite hemostatske spužve, ispirajte nosnu šupljinu ohlađenom 5-8% otopinom aminokapronske kiseline ili isperite vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom. Kada se krv prestane, nosnice se premazuju mastima s dekspantenolom, lanolinom i vitaminom E kako bi se zacijelila površina epitela.
3. Željeznim pacijentima propisuju se anemični bolesnici (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer i drugi), a transfuzije krvi se provode nakon masovnog gubitka krvi.

Osobe s teškim krvarenjem iz telangiektazije nazofarinksa uklonjene kauterizacijom (termokagulacija); tekući dušik (kriorazgradnja); laserski impuls ili djelovanjem na posudu s kiselinama (kemijsko razaranje). S ponovljenim unutarnjim krvarenjem i otkrivanjem aneurizme provodi se kirurška intervencija - uklanja se oslabljena vaskularna zona i ligiraju kapilare koje hrane hranu.

Kako spriječiti komplikacije?

Genetska vaskularna bolest se ne može spriječiti ili izliječiti, ali se vjerojatnost opasnih komplikacija može smanjiti. Osobe čiji bliski rođaci pate od krvarenja iz nosa ili su "označeni" vaskularnim mrežama, trebali bi biti pregledani i odvedeni djeci liječnika. Ako u mozgu djeteta nađu dilatacije krvnih žila i arteriovenske fistule, onda će, bez obzira na druge simptome, u 10-14 godina starosti odrediti MRI mozga i CT pluća. Rizik od razvoja i razvoja bolesti povećava se:

• hipertenzija;
• upale u sinusima nosa (curenje iz nosa, sinusitis, sinusitis);
• preopterećenje, preopterećenje, stres;
• začinjene i slane hrane, alkohol;
• nedostatak vitamina, nedostatak minerala potrebnih za jačanje zidova krvnih žila;
• uzimanje aspirina i drugih lijekova koji utječu na zgrušavanje krvi (npr. NSAID).

Pateći od nasljednog krvarenja iz krvnih žila, morate uzeti u obzir svoju bolest pri odabiru zanimanja. Ne mogu raditi noću iu smjenama, raditi teške poslove. Za bračne parove s opterećenim nasljeđem prije zasnivanja, bolje je konzultirati genetičara.

Trudnoća u žena s Rendu-Osler bolesti

Žene s Randyu-Osler-ovom bolešću ugrožene su, prije planiranja trudnoće treba ih pregledati - endoskopske, MRI moždanih žila, CT pluća (tijekom trudnoće se ne mogu obaviti). Trudnice s hemoragičnom telangiektazijom su dva liječnika - ginekologa i hematologa, a ako je bolest zahvatila i druge organe (bubrege, jetru, pluća), liječnici odgovarajuće specijalizacije pridružuju im se.

Komplikacije su vjerojatno u drugom i trećem tromjesečju, u ovom trenutku žena je pod intenzivnim nadzorom, a prije rođenja dolazi u bolnicu unaprijed. Krvarenje tijekom poroda je rijetko, jer krvarenje krvnih žila smanjuje se zbog hormonalnih promjena.

Prognoza bolesti

Prognoza bolesti Randy-Osler ovisi o težini vaskularnih poremećaja, njihovoj lokalizaciji i obiteljskim karakteristikama. Prognoza cerebralnih simptoma, koja može dovesti do epilepsije, moždanog udara i apscesa mozga, pogoršava prognozu. Bez liječenja, bilo koji oblik Randy-Osler sindroma prijeti ozbiljnim komplikacijama: masovno krvarenje i anemija, sljepoća nakon retinalnog krvarenja, plućna hipertenzija; srce i druge vrste neuspjeha; ciroza jetre.

Obiteljska hemoragijska telangiektazija rijetka je bolest, a njezine manifestacije podudaraju se s znakovima mnogih bolnih stanja, kao što su patologije jetre. Stoga, s povećanim krvarenjem krvnih žila, nerazumnim krvarenjem, pojavom vaskularnih obrazaca na koži ili anemijom, nemojte prekoračiti posjet liječniku i nakon postavljanja dijagnoze proći redovite preglede.

Randyu-Osler-ova bolest: uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Randyu-Osler-ova bolest (Randyu-Osler-Weber) je genetski određena patologija koju karakterizira nesavršen razvoj endotela krvnih žila različite lokalizacije i očituje se klinikom za hemoragičnu dijatezu. Angiome i telangiektazije - vaskularne anomalije koje se nalaze na sluznici usne i nosne šupljine, unutarnjih organa, usana, kože. Patologija se odnosi na neurodermalne sindrome - fakomatozu.

Patološki proces ima ne-upalnu prirodu. Male se žile pretvaraju u višestruke telangiektazije, koje se manifestiraju vaskularnim zvjezdicama ili retikulijama i imaju tendenciju oštećenja i krvarenja. Pacijenti imaju spontano krvarenje iz nosa ili želuca, što dovodi do razvoja kronične anemije.

Patologiju su prvi put opisali krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici iz različitih zemalja: Kanada, Francuska, Engleska. Zahvaljujući W. Osleru, A.ZH.L.M. Randyu i F.P. Weberova angiopatija naziva se bolestom Randy-Osler-Weber. Ova patologija je rijetka: u jednoj od 5000 osoba. Bolest se jednako često razvija kod muškaraca i žena, bez obzira na dob i podrijetlo.

Nasljedne bolesti su opasne jer ih je teško liječiti. Provodi se samo simptomatska terapija jer je nemoguće utjecati na izmijenjeni gen. Randy-Osler-ova bolest utječe na vaskularni sustav i svodi se na trajno krvarenje iz malih žila. Zidovi kapilara postaju tanji, postaju krhki, lumen se širi, formiraju se arterijski-venularne anastomoze. Pacijenti na koži i sluznici pojavljuju se telangiektazije i angiome.

razlozi

Randyou-Osler-ova bolest je bolest čiji uzrok nije u potpunosti shvaćen. Glavni čimbenik rizika je nasljednost. Genska mutacija je glavni etiopatogenetski faktor patologije. Geni koji kodiraju sintezu glavnih strukturnih elemenata endotela vaskularne stijenke odgovorni su za stvaranje tkiva. Mutacija tih gena dovodi do endotelnih defekata, njegovog uništenja, rastezanja kapilara i krvarenja. Oko krvnih žila nakupljaju se leukociti i histiociti, narušavaju se funkcije trombocita, aktivira se fibrinoliza. Venules oštro tanke i proširiti. Kao rezultat toga, krvni tlak i brzina protoka krvi se smanjuju. Arteriovenske aneurizme zbog blage ranjivosti dovode do krvarenja. Nasljedne vaskularne lezije se prenose autosomno dominantno.

Nepovoljni čimbenici koji doprinose razvoju patologije kod osoba s nasljednom predispozicijom: lijekovi koji se uzimaju tijekom prvog tromjesečja trudnoće, kao i zarazne bolesti trudnice. Pod utjecajem tih čimbenika, struktura krvnih žila u fetusu se mijenja u maternici.

Sljedeće okolnosti mogu doprinijeti nastanku i intenziviranju krvarenja:

• Mehanička ozljeda
• Visoki krvni tlak
• Avitaminoza, vegetarijanstvo,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• stres,
• prenapona,
• alkoholizam,
• Liječenje antiagregacijskim sredstvima (npr. Aspirin),
• Neispravan san, rad noću,
• Izlaganje zračenju i rendgenskim zrakama.

Morfološki elementi bolesti: telangiektazija, arteriovenski šantovi, aneurizme. Egzacerbacije patologije podudaraju se s hormonalnim poremećajima u tijelu tijekom puberteta, tijekom trudnoće, nakon poroda. Njih izazivaju akutne infekcije, profesionalne bolesti, disfunkcija CNS-a.

Klinička slika

Kapilarna dilatacija klinički se očituje pojavom na koži i sluznicama paukova ili ožiljaka. Teleangiektazija je glavni morfološki supstrat Rendu-Osler-ovog sindroma. Bolest je teško propustiti. Prvo, na mjestu buduće telangiektazije, pojavljuje se mala mrlja nepravilnog oblika koja se postupno pretvara u svijetlo crveni čvor, koji se uzdiže iznad površine kože i oštro ističe na pozadini zdrave kože. Najtipičnija mjesta lokalizacije angiektazije na tijelu pacijenta su usne, usta, nos, glava, prsti, noktiju, sluznica ždrijela, grkljana, traheja, bronhija, jednjak, želudac, crijeva, bubrezi i urinarni trakt.

Kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler

Kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler:

1. Krvarenje angiomas.
2. Telangiektazija - krvarenje na koži i sluznicama crvene ili plavkaste boje kao posljedica vaskularne bolesti.
3. Povećan rizik od krvarenja iz nosa i probavnog sustava.
4. Anemija nastala kao rezultat čestih i ozbiljnih krvarenja.

Randyu-Osler-ova bolest pokazuje znakove hemoragijskog sindroma i anemije. Bolesnici imaju unutarnje i vanjsko krvarenje, krv se pojavljuje u izmetu, sputumu, mokraći. Krvarenja iz nosa toliko su bogata da često dovode do anemizacije pacijenata, pa čak i smrti. Endoskopija može pomoći identificirati krvarenje iz unutarnjih organa i odrediti njegov izvor.

Arteriovenske aneurizme, lokalizirane u plućima, manifestiraju se kao kratak dah, poliglobulija, cijanoza kože, skleralna injekcija, hemoptiza, hipoksemna eritrocitoza.

U uznapredovalim slučajevima, bolest Randy-Osler može dovesti do teških komplikacija:

• hipertenzije,
• Sindrom edema
• Distrofija miokarda,
• PE,
• Hepatomegalija i ciroza jetre,
• sljepoća,
• Intracerebralno krvarenje
• Željeznička anemija i anemična koma,
• Paraliza.

dijagnostika

Dijagnoza bolesti Randy - Osler počinje s pregledom pacijenta. Ako na tijelu postoje vidljive telangiektazije, lako je postaviti ispravnu dijagnozu. Ispitivanja prstohvata ili podveza omogućuju procjenu subkutanih krvarenja. Endoskopska ispitivanja olakšavaju pravilnu dijagnozu.

Općenito, ispitivanje krvi u bolesnika otkriva hipokromnu anemiju u općoj analizi urina, mikro- ili bruto hematuriju s vaskularnim lezijama u području mokraćnog sustava. Na koagulogramu su odsutne bitne povrede.

Dodatne dijagnostičke metode su: ultrazvuk unutarnjih organa, radiografija pluća, endoskopija, CT i MRI.

liječenje

Liječenje bolesti Randu-Osler simptomatsko. Sastoji se od uporabe lijekova, metoda lokalnog utjecaja na izvor krvarenja, operacije. Bolesnici se liječe ambulantno, au slučaju značajnog gubitka krvi u terapeutskoj ili hematološkoj bolnici.

Konzervativna terapija je usmjerena na zaustavljanje krvarenja. Pacijentima se propisuju lijekovi koji sprječavaju resorpciju krvnog ugruška i zaustavljaju krvarenje. Drugi lijekovi za ovu patologiju nisu učinkoviti.

1. Krvareći žarišta su kauterizirani i liječeni hemostatskim sredstvima, hemostatični lijekovi su propisani oralno - Vikasol, Ditsinon, Aminokaproična kiselina, Etamzilat, kao i lijekovi koji pozitivno utječu na vaskularnu stijenku, epitelizirajuća i regenerirajuća sredstva - vitamin C, vitamin E Deksapantenol.
2. Hemostatični alat općeg djelovanja - "Adrokson". Injekcije lijeka daju određeni učinak.
3. Hormonska terapija se provodi kako bi se povećala razina estrogena u krvi. Ženama se propisuje etinil estradiol, a muškarcima se daje metiltestosteron.
4. Hemokomponentna terapija - transfuzija donora, svježe zamrznuta plazma, masa trombocita, uvođenje krioprecipitata.
5. Pripravci željeza - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler-ova bolest često zahtijeva operaciju. Tijekom operacije oštećeni dio posude se uklanja ili zamjenjuje protezom. Krioagulacija daje dobar rezultat s krvarenjem iz nosa. Tekući dušik zamrzava područje zahvaćene posude. Krioaplikator uništava telangiektaziju, a zatim prska tekući dušik u nosnu šupljinu kako bi se uklonila suhoća i spriječilo stvaranje kore. Krioterapija se provodi tijekom cijele godine. Kemijsko uništavanje, termokagulacija, laserska korekcija, baroterapija - metode fizičkog utjecaja, davanje privremenih rezultata. Podvezivanje plovila koristi se u razvoju obilnog krvarenja iz zdravstvenih razloga.

Među receptima tradicionalne medicine koja nadopunjuje glavni tretman, najčešći su i učinkoviti infuzije i ljekovito bilje koje stimuliraju metabolizam krvnih stanica, povećavaju zgrušavanje krvi i poboljšavaju procese regeneracije. Pacijentima se propisuje zbirka stolisnika, koprive, travnjaka, divlje jagode. Sirovine se miješaju, ulijevaju kipuću vodu i zagrijavaju na vodenoj kupelji pola sata, a zatim inzistiraju sat vremena i uzimaju pola šalice nakon tri puta dnevno. Zbirka se primjenjivala dva mjeseca bez prekida.

prevencija

Preventivne mjere za bolest Randyu - Osler:

• Konzultacijska genetika kod planiranja trudnoće za obitelji u čijoj povijesti postoje slučajevi takvih bolesti,
• Uklanjanje izazovnih čimbenika
• Održavanje tjelesne obrane na optimalnoj razini
• Duge šetnje na svježem zraku
• Stvrdnjavanje tijela, ispiranje,
• Redovito praćenje otkucaja srca i tlaka
• Upozorenje
• Optimizacija rada i odmora,
• Borba s lošim navikama,
• Pravilna prehrana.

Pravovremena i adekvatna terapija može spasiti zdravlje i život pacijenta. Prognoza je u većini slučajeva relativno povoljna, ali se javljaju oblici s nekontroliranim krvarenjem.