Patogeneza Rendu osler bolesti

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, engleski liječnik, 1849-1919; HJ Rendu, francuski, liječnik, 1844-1902; sinonim: Oslerova bolest, Oslerov sindrom, Weberova Randyu-Oslerova bolest, obiteljska nasljedna telangiektazija; nasljedna hemoragijska bolest telangiektazija, hemoragijska angiomatoza) je nasljedna bolest koju karakterizira lokalna ekspanzija malih žila (venula i kapilara) zbog njihove strukturne inferiornosti i manifestira se krvarenjem. Ovaj oblik krvarenja je vaskularna bolest, jer koagulacija i hemostaza trombocita u O. - R. b. nije slomljena.

Prvi opis bolesti pripada Suttonu (H. G. Sutton, 1864), a rez je dopunio Randyu (1896), W. Osler (1901) i Weber (F. R. Weber, 1907). Bolest je rijetka.

Sadržaj

Etiologija i patogeneza

Etiologija i patogeneza nisu dobro shvaćene. Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno dominantnim tipom. Većina pacijenata ima heterozigotni oblik bolesti; homozigotni oblik je izuzetno rijedak. Neki istraživači vjeruju da se lokalna ekspanzija krvnih žila javlja kao posljedica nasljedne inferiornosti mezenhima (vidi) i poremećaja metabolizma serotonina, drugi sugeriraju da su telangiektazije (vidi) novoformirane žile od ostataka embrionalnog tkiva.

Patološka anatomija

Opći oblik bolesti karakteriziran je položajem telangiektazije na sluznicama i seroznim membranama, koži, unutarnjim organima (pluća, jetra, slezena, bubrezi), kostima (češće u kralješcima). Kod gistola, istraživanje otkriva nepravilan oblik sinusoidalnih ekspanzija krvnih žila, a stanjivanje stijenki do rykh formiraju se endotelnim stanicama i trošnim vezivnim tkaninama.

Klinička slika

Česti, obilni, nisu povezani s vanjskim uzrocima, krvarenja iz nosa su tipični (vidi), a raž je uočena u 80% bolesnika. Krvarenje iz odlaska je rjeđe zabilježeno. trakta, pluća, bubrega, mokraćnog sustava, krvarenja u mozgu, moždanog omotača, mrežnice. Telangiektazija se može naći u bolesnika bilo koje dobi, ali je najizraženija u dobi od 40-50 godina. Imaju oblik malih (1-3 mm) ravnih, ne-pulzirajućih ljubičasto-ljubičastih formacija boja koje blijede pri pritisku, često krvareći s blagim mehaničkim učinkom. Telangiektazija može biti lokalizirana na sluznici nosa, usana (sl.), Desni, jeziku, obrazima, na koži glave, na licu (osobito na pato-gnominalnoj telangiektaziji na krilima nosa i ušnih režnjeva), udovima, torzu, a također i na veznici i ispod noktiju. Karakteristična je hipokromna, mikrocitna, anemija manjak željeza (vidi anemiju zbog nedostatka željeza), a nakon teškog gubitka krvi - hiperplazija elastičnih elemenata koštane srži, retikulocitoza, tromboza, citoza. Testovi koji odražavaju stanje zgrušavanja i hemostaze trombocita nisu promijenjeni.

Bolest se često kombinira s vaskularnim anomalijama (aneurizme i angiome u plućima), što dovodi do stvaranja plućnih arteriovenskih anastomoza, koje se radiografski otkrivaju u 15% bolesnika i njihovih obitelji. Klin, slika je svojstvena - postoji kombinacija simptomatskog gubitka krvi (anemija) i hipoksemije (cijanoza) u vezi s miješanjem arterijske i venske krvi. Uz učestalost hipoksemije u bolesnika često se razvija sekundarna eritrocitoza (vidi Polycythemia). Nek-rymi istraživači opisali su slučajeve u kojima se bolest kombinira s arterio-venskim anastomozama u mozgu, mrežnici, kao i s aneurizmom jetrenih i slezinskih arterija i aorte. Hepatomegalija (vidi Jetra), splenomegalija (vidi), portalna hipertenzija (vidi) sa znakovima ciroze jetre (Oswlerova ciroza) otkriveni su u bolesnika s ekstenzivnom hemangiomatskom lezijom jetrenih krvnih žila.

Dijagnoza se postavlja na temelju klina, slika, podataka anamneze. Izvor unutarnjeg krvarenja istražuje se endoskopskom - ezofagogastroduodenoskopijom (vidi Gastroskopija, Duodenoskopija, Esofagoskopija), kolonoskopija (vidi), bronhoskopija (vidi), cistoskopija (vidi) i rendgenske (vidi Angiografija) metode. Diferencijalna dijagnoza se provodi s brojnim nasljednim, meko odvijajućim koagulopatijama, jer su karakteristične promjene koagulativne i trombocitne hemostaze, napr, npr. Von Willebrandove bolesti (vidi Angiohemofilija).

liječenje

Za korekciju anemije zbog nedostatka željeza indicirani su preparati željeza (hemostimulin, feroplex, ferocal); s jačom anemijom - transfuzijom krvi. Za nazalno krvarenje, prednja i stražnja tamponada nosne šupljine proizvodi se pomoću raznih hemostatskih sredstava (hemostatska gaza i spužva, oksidirana celuloza, ε-aminokaproik do vas). Da bi se zaustavilo krvarenje, preporuča se kauterizacija sluznice nosa za kristalne trikloroctene i kromne kiseline, srebrov nitrat, kao i galvansko-kaustične (vidi) i dijatermokagulacijske (vidi); treba imati na umu da ožiljno-atrofične promjene sluznice mogu biti uzrok naknadnog krvarenja. Pozitivan učinak je izrezivanje sluznice zahvaćenim žilama i kasnija dermatoplastika. Kod revaskularizacije i recidiva nazalnog krvarenja u vrijeme superselektivne angiografije provodi se mikroembolizacija zahvaćenih krvnih žila. U teškim recidivirajućim nazalnim krvarenjima ponekad se preporuča oblačiti maksilarne, etmoidne, vanjske karotidne arterije. Kriogeno razaranje telangiektazije (2-8 sesija) izvodi se krioaplikatorom s cirkulacijom dušika u paru-tekućini pri temperaturi vrha od -196 °, dok formiranje grubih ožiljaka na sluznici nije uočeno. U razdoblju menopauze tijekom egzacerbacije krvarenja koristi se hormonska terapija (estrogen ili androgen).

pogled

Prognoza je u većini slučajeva povoljna za život. Smrtni slučajevi iz ponovljenog krvarenja su rijetki i prema statističkim podacima iznose cca. 4%. Rana postnatalna smrtnost opažena je u bolesnika s homozigotnim oblikom bolesti.

Bibliografija: Kassirsky I. A. i Alekseev G. A. Klinička hematologija, M., 1970; S e l d i mn A. A, itd. Krioozhody akcija kod Oslerove bolesti, Ter. Arch., T. 50, br. 7, str. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A.J. Nasljedna hemoragijska telangiektazija u knjizi: Hematologija, ur. W. J. Williams a. o., str. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaksa, povezana s višestrukim telangiektazama kože i sluznice, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, str. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis se ponavlja kako je to slučaj s britanskim anđelima i muškarcima, Bull. Soc. med. Hop. Paris, t. 3, ser. 13, str. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaksa kao pokazatelj narušene prehrane i degeneracije vaskularnog sustava, Med. Ogledalo, v. 1, str. 769, 1864; Weber F. P. Višestruki nasljedni razvojni angiomati (telangiektaze) kože i sluznice povezani s ponavljajućim krvarenjima, Lancet, v. 2, str. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER BOLEST

VOZILA OSLER-RANDLE arteriovenski šantovi u unutarnjim organima i aneurizma, što se manifestira krvarenjem.

Ova bolest pripada neurodermalnim sindromima (fakomatozi)

Naslijeđena na autosomno dominantan način.

POSTOJANOST POPULACIJE u različitim zemljama kreće se od 1: 3.500 do 1: 100.000, u Rusiji 1: 50.000, a bolest se javlja u svim rasnim i etničkim skupinama s istom učestalošću kod muškaraca i žena.

DVA GENA ODGOVORNA ZA RAZVOJ BOLESTI:
• Prvi gen odgovoran za endoglin (ENG) nalazi se na kromosomu 9q33-q34 i kontrolira proizvodnju ljudskog, dvodimenzionalnog, umetnutog glikoproteina membrane koji se eksprimira na stanicama vaskularnih endotela
• drugi gen odgovoran za aktivin receptor za enzim kinazu 1 (ALK1) nalazi se na kromosomu 12q13 i pripada skupini transformirajućih faktora rasta b

Mutacija ovih gena uključenih u popravak tkiva i angiogenezu dovodi do sljedećih patoloških procesa:
• razvoj defekata zglobova i degeneracija endotelnih stanica, slabost perivaskularnog vezivnog tkiva, što uzrokuje dilataciju kapilara i postkapilarnih venula i patološku vaskularizaciju, manifestiranu telangiektazijama i arteriovenskim šantovima
• gubitak mišićnog sloja i kršenje elastičnog sloja krvnih žila može dovesti do nastanka aneurizme

HISTOLOŠKA ISTRAŽIVANJA otkrivaju: nepravilno oblikovane sinusoidalne dilatacije krvnih žila, čije su stanjive stijenke formirane endotelnim stanicama i labavim vezivnim tkivom.

Nasljedna hemoragijska telangiektazija kao manifestacija mezenhimske displazije često se kombinira s drugim nasljednim anomalijama kolagenskih struktura, kao i Willebrandovom bolešću i drugim trombotičkim poremećajima. Poznato je, na primjer, kombinacija nasljedne hemoragijske telangiektazije sa slabošću ligamentnog aparata i zglobnih vrećica, valvularnim prolapsom, Ehlers-Danlosovim sindromom i aneurizmom velikih arterija. Od stečenih bolesti s teleakgiektasii kombinirana sustavna skleroderma i Raynaud-Leriche sindrom.

KLINIČKE MANIFESTACIJE bolesti debitiraju češće nakon dobi od 20 godina, ali se prvi znakovi mogu pojaviti u prvim godinama života.
• telangiektazije se obično nalaze na sluznici nosa, usana, desni, jezika, obraza, gastrointestinalnog, respiratornog i mokraćnog sustava, na koži vlasišta, lica, udova, torza, kao i na konjunktivi i ispod noktiju;
• koža ima boju od jarko crvene do tamno ljubičaste
• telangiektazija se također može nalaziti u unutarnjim organima - plućima, jetri, bubrezima, mozgu
• tipična telangiektazija ima veličinu manju od 5 mm i blijedi kada se pritisne
• arteriovenski šantovi mogu dovesti do gubitka krvi s lijeva na desno ili desno na lijevo, a ako su dovoljno veliki, mogu uzrokovati hipertenziju i zatajenje srca
• oštećenje plućnih žila može dovesti do tromboembolije i septičke embolije cerebralnih žila
• kod oštećenja jetre, zbog odlaganja krvi iz jetrenih arterija preko arteriovenskih šantova u baznu portalnu venu, formira se portalna hipertenzija i moguća je ciroza jetre.

Telangiektazija je crvena ili ljubičasta tvorevina koja se uzdiže malo iznad kože, češće se pojavljuje na sluznici nosa i usta, usnama, koži lica, prsima, trbuhu i udovima, a njihova veličina varira od glavice do 2-3 cm.

GLAVNI SIMPTOM BOLESTI su česta, spontana, krvarenja s patološki promijenjenim žilama s dobi:
• češće krvarenje iz nosa (90%), jer su telangiektazije smještene na nosnoj sluznici sklonije krvarenju od kože.
• rjeđe krvarenje iz gastrointestinalnog trakta, pluća, bubrega, urinarnog trakta, krvarenja u mozgu, moždanog plašta, mrežnice

(!) ZAPAMTITE: karakteristično i često jedini znak bolesti su česta i obilna krvarenja iz nosa, koja se pojavljuju već u djetinjstvu.

POSEBNI INTERES JE PREDSTAVLJENO prirođenih plućnih arteriovenskih fistula koje su zabilježene u slučaju bolesti o kojoj se raspravlja. Plućni šantovi dovode do kronične arterijske hipoksemije i sekundarne politietije. Osim hemoptizije i pleuralnog krvarenja, manifestiraju se i nedostatkom daha tijekom fizičkog napora, perifernim cijanozama i prstima s bubnjem.

Plućna fistula na rendgenskoj snimci pluća ima oblik novčića, povezanog vaskularnom trakom s korijenom.

Učestalost neuroloških simptoma u plućnim vaskularnim fistulama iznosi od 30 do 70%. Većina simptoma (vrtoglavica, slabost, glavobolje, parestezije) prolazni su i povezani su s hipoksemijom i policitemijom. Mogu se pojaviti prolazni ishemijski napadi i trombozni ili embolički udarci. Cerebrovaskularne epizode uzrokuju i policitemija i tromboembolija (zbog plućne fistule), rjeđe - zračna embolija nakon hemoptizije. Penetracija bakterija i septičkih mikroembolija kroz navedeni šant pogodna je za razvoj cerebralnih apscesa (5-6% u bolesnika s fistulama), pa čak i asimptomatsku fistulu treba operirati.

U slučaju Osler - Randue - Weberove bolesti opisani su slučajevi cerebralnih arteriovenskih malformacija, spinalnih angioma i galenskih aneurizmi vena.

Vjeruje se da se dijagnoza nasljedne hemoragijske telangiektazije može klinički ustanoviti na temelju tri od sljedećih kriterija predloženih 1999. godine.
• višestruka telangiektazija u karakterističnim područjima - usne, usta, nos, uši
• ponovljeno, spontano krvarenje
• visceralne lezije - telangiektazija u gastrointestinalnom, respiratornom traktu (sa ili bez krvarenja), arteriovenski šantovi u plućima, jetri, mozgu i kralješcima
• obiteljska priroda bolesti

TRENUTNA BOLEST: telangiektazije se obično počinju formirati na 6-10. Godini života i nalaze se najprije na sluznici nosa i usta, na koži lica i vlasišta. S godinama se broj i veličina telangiektazija povećavaju i mogu se pojaviti bilo gdje na koži, kao i na sluznicama grkljana, bronha, probavnog kanala, mokraćnog sustava, ženskih genitalija. Također su zahvaćeni parenhimski organi: pluća, jetra, slezena, bubrezi. Prva manifestacija krvarenja su obično trajne krvarenje iz nosa. Kasnije im se pridružuju bronhopulmonarno, želučano, crijevno krvarenje, bruto hematurija. Ponovljeni gubitak krvi uzrokuje razvoj posthemoragijske anemije. Akutni gubitak krvi može biti fatalan.

DIJAGNOSTIKA u tipičnim slučajevima je jednostavna: dijagnoza se utvrđuje prema podacima inspekcije, ponekad prema rezultatima endoskopskog pregleda. Laboratorijske metode otkrivaju samo anemiju različite težine. Koagulološki testovi nakon akutnog gubitka krvi otkrivaju reaktivnu hiperkoagulaciju. U rijetkim slučajevima s višestrukim telangiektazijama razvija se tipična koagulopatija s trombocitopenijom. To, međutim, ne znači da je patogeneza krvarenja u bolesti Randy-Weber-Osler povezana isključivo s povećanom krhkosti i propusnosti zidova krvnih žila. Trenutno je dokazano da u lokusima angioelektacije, zbog malog sadržaja kolagena u subendotelu, slabi adhezivno-agregacijska funkcija ploča.

TRETMAN. Kada je krvarenje iz nosa neučinkovito, pa čak i opasno tamponada nosnog prolaza. Nanesite štedljivu tamponadu s proširenim prstom gumene kirurške rukavice, ispirajte područje krvarenja sluznice s 5% otopinom aminokapronske kiseline ohlađene na 5-8 ° C. Manje je učinkovita uporaba hemostatske spužve, fibrinskog filma, bio ljepila, navodnjavanje otopinama tromboelastina, trombina, lebetoksina. Od agensa za dugotrajno izlaganje koristi se krioterapija s tekućim dušikom, s ponovljenim krvarenjem na jednom mjestu, ligira se vodeća arterija, međutim, čak i ako je operacija uspješna, njezin učinak je privremen. Od općih hemostatskih sredstava, samo adrokson u obliku injekcija ima određen učinak. Uvođenje drugih hemostatskih sredstava u pravilu je nedjelotvorno.

Randyu bolest - Osler

Randyu-Osler-ova bolest (hemoragijska angiomatoza, nasljedna telangiektazija) je genetska patologija koja se javlja kao rezultat nerazvijenosti vaskularnog endotela i popraćena pojavom višestrukih kutova krvarenja i telangiektazija na sluznicama i koži.

Sadržaj

Opće informacije

Hemoragijsku angiomatozu opisali su krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francuska) i F.P. Weber (Engleska).

Sindrom Oslera - Randyu - Webera javlja se kod 1 osobe od 5000. Muškarci i žene jednako su osjetljivi na njega, bez obzira na rasu ili etničku pripadnost.

razlozi

Rendu-Osler bolest je uzrokovana mutacijom gena. Dva gena koji sudjeluju u procesu vaskularne formacije i popravka tkiva odgovorni su za njegov razvoj.

Prvi gen nalazi se na kromosomu 9q33-q34. Kodira proizvodnju membranskog glikoproteina, koji je važan strukturni element vaskularnih endotelnih stanica.

Drugi gen nalazi se na kromosomu 12q13. On je odgovoran za sintezu aktivin-sličnog receptora za enzim kinaze-1 i povezan je s transformirajućim faktorima rasta.

Randyu sindrom - Osler se prenosi autosomno dominantnim principom: bolest se razvija kod djeteta ako je primio gen s mutacijom jednog od roditelja. Vrlo rijetko se bilježe sporadični slučajevi patologije. Smatra se da se promjena strukture krvnih žila događa pod utjecajem nepovoljnih čimbenika kojima je fetus izložen tijekom prenatalnog perioda. Glavne su infekcije i farmakološke tvari.

patogeneza

Struktura posuda obično se sastoji od tri sloja:

• unutarnji - endotel (stanični sloj mezenhima), subendotel (labavo vezivno tkivo) i elastična membrana;
• srednje - glatke mišićne i elastične stanice;
• vanjsko - labavo vezivno tkivo i završetci živaca.

Genetska mutacija u bolesti Randyu-Osler dovodi do vaskularne nerazvijenosti: oni se sastoje samo od endotela, okruženog labavim kolagenskim vlaknima. Takva struktura uzrokuje dilataciju (ekspanziju) i stanjivanje zidova pojedinih dijelova kapilara i postkapilarnih venula. Osim toga, postoji angiomatoza - prekomjerna proliferacija krvnih žila.

Patološki procesi dovode do stvaranja:

• telangiektazija - paukove vene ("zvijezde"), koje se sastoje od dilatiranih kapilara;
• arteriovenski šantovi - izravne veze između vena i arterija;
• aneurizme - ispupčenje stijenki arterija zbog njihove dilatacije.

Zbog stanjivanja zidova, krhkost krvnih žila raste, a krvarenje se otvara.

simptomi

Bolest Randy - Osler - Weber počinje se manifestirati od 6-7 godina. Teleangiektazija u svom razvoju prolazi kroz tri faze:

• rano - izgledaju kao male točke nepravilnog oblika;
• srednje - nakupine krvnih žila dobivaju oblik pauka;
• nodularne - telangiektazije pretvaraju se u okrugle ili ovalne čvorove promjera 5-7 mm, koji strše 1-3 cm iznad površine.

Boja vaskularnog retikuluma može varirati od jarko crvene do duboko ljubičaste. Njihova karakteristika je blanširanje pod pritiskom i punjenje bojom nakon prestanka tlaka.

Telangiektazija na usnama u početnom stadiju Oslerovog sindroma

Prvo, telangiektazije se pojavljuju na sluznici i krilima nosa, usana, obraza, jezika, desni, ispod kose, na ušnim ušima. Tada se mogu naći na svim dijelovima tijela. U većini slučajeva vaskularni defekti javljaju se na sluznicama respiratornog trakta, bubrega, jetre, gastrointestinalnog trakta, genitalnih organa i mozga.

Randyu-Osler-ova bolest javlja se s brojnim hemoragijskim i anemičnim simptomima.

• krvarenja;
• mrlje krvi u izmetu i mokraći;
• prisutnost krvi u sputumu, iscrpljujuće pri kašljanju, kao iu povraćanju.

Povratno krvarenje je glavni simptom patologije. Najčešće se otvaraju u nosnoj šupljini, ali se mogu pojaviti u ždrijelu, gastrointestinalnom traktu, bronho-plućnom traktu, jetri i tako dalje. Telangiektazija na koži rijetko krvari, jer imaju gustu membranu epidermalnih stanica.

Zbog kroničnog nedostatka hemoglobina, koji je posljedica krvarenja, Randyu - Osler bolest je praćena anemičnim simptomima:

• slabost, umor;
• vrtoglavica, nesvjestica;
• tinitus;
• "Muha" pred očima;
• kratak dah i tahikardija nakon malog opterećenja;
• bolova u prsnoj kosti bockavog karaktera.

Klinička slika može biti dopunjena simptomima arteriovenskih šantova i aneurizmi smještenih u različitim unutarnjim organima. Dugoročno, mogu dovesti do zatajenja srca i bubrega, cerebralne tromboembolije, ciroze jetre i drugih ozbiljnih stanja.

dijagnostika

Randyu-Osler-ova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze, fizikalnog pregleda, laboratorijskih i instrumentalnih pregleda. Glavni znakovi bolesti su višestruke telangiektazije, ponavljajuća spontana krvarenja i manifestacije anemije.

• ukupna krvna slika - pokazuje smanjenje hemoglobina i crvenih krvnih stanica;
• biokemija krvi - pokazuje nedostatak željeza;
• uzorci za procjenu hemostaze - značajne povrede obično nisu otkrivene, ali u nekim slučajevima postoje znakovi intravaskularne koagulacije;
• analiza urina - kada krvarenje u mokraćnom sustavu pokazuje prisutnost crvenih krvnih stanica.

Instrumentalne metode za otkrivanje bolesti Randyu-Osler temelje se na vizualizaciji sluznice unutarnjih organa. Realiziraju se pomoću endoskopa - fleksibilne tanke cijevi s kamerom koja se umeće kroz prirodne rupe ili male rezove. Glavni su:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (jednjak, početni dio tankog crijeva i želudac),
• kolonoskopija (debelo crijevo);
• bronhoskopija (respiratorni trakt);
• cistoskopija (urinarni trakt);
• laparoskopija (trbušni organi).

Ako su zahvaćeni unutarnji organi, kompjutorizirana tomografija se izvodi s poboljšanjem kontrasta. Pruža mogućnost vizualiziranja vaskularnih anomalija. Ako dijete ima aneurizme i arteriovenske rane u plućima i mozgu, preporučljivo je da se tijekom adolescencije izvrši CT snimanje pluća i MRI mozga.

liječenje

Randyu-Osler bolest zahtijeva cjeloživotno održavanje. Uključuje nekoliko važnih komponenti:

• puštanje krvi i sprečavanje krvarenja;
• dopunjavanje gubitka krvi i vitalnih tvari;
• eliminacija telangiektazije;
• kirurška korekcija vaskularnih anomalija.

Za zaustavljanje krvarenja iz nosa ne koriste se uske tamponade, jer doprinose nastanku recidiva. Navodnjavanje sluznice vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom i drugim lijekovima je neučinkovito, ali može neko vrijeme smanjiti krvarenje.

Najbolji rezultat je navodnjavanje s 5-8% -tnom otopinom aminokaproinske kiseline ili drugog sredstva koje je inhibitor fibrinolize. Nakon zaustavljanja krvarenja, preporučuje se uporaba topikalnih lijekova s ​​lanolinom, vitaminom E i dekspantenolom kako bi se ubrzalo zacjeljivanje epitelne membrane.

Prevencija krvarenja je eliminirati čimbenike koji ih uzrokuju. Među njima su:

• izravna trauma telangiektazije;
• hipertenzija;
• upalne bolesti sluznice;
• nedostaci vitamina i minerala;
• stresne situacije;
• prekomjerno vježbanje;
• konzumiranje alkohola i začinjene hrane;
• uzimanje antikoagulansa.

Sistemska terapija bolesti Randy - Osler uključuje hormone (testosteron i estrogen), kao i lijekove koji jačaju krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Lijekovi od željeza koriste se za liječenje anemije. U slučaju ozbiljnog gubitka krvi, krv se transfundira.

Telangiektazija se može ukloniti metodama kao što su:

• kriorazgradnja - liječenje sluznice tekućim dušikom;
• kemijsko uništavanje - učinci na kapilare trikloroctene i kromne kiseline;
• termokagulacija - kauterizacija vaskularnih anomalija s električnom strujom;
• laserska ablacija - tretman "zvijezda" laserskom zrakom.

Ove metode daju privremeni rezultat. Kriorazgradnja se smatra najučinkovitijom od tih za krvarenje iz nosa.

Kirurški zahvat provodi se arteriovenskim aneurizmama, kao i čestim i teškim krvarenjima iz gastrointestinalnog trakta, jetre, bubrega, respiratornog trakta. Resekcija zahvaćene žile i povezivanje kapilara u krv.

pogled

Rendu-Osler bolest ima povoljnu prognozu s konstantnom terapijom održavanja. Bez liječenja može izazvati komplikacije kao što su:

• nedostatak željeza;
• sljepoća zbog retinalnog krvarenja;
• anemična koma;
• plućna hipertenzija;
• apsces mozga;
• ciroza jetre.

Oslerov sindrom može uzrokovati masovno krvarenje, što rezultira smrću.

prevencija

Prevencija bolesti Randyu - Osler sastoji se u medicinskom i genetskom savjetovanju tijekom planiranja trudnoće uz prisutnost slučajeva patologije u povijesti obitelji.

Randyu-Osler-Weber-ova bolest

Randyu-Osler-Weberova bolest je jedna od najčešćih nasljednih hemoragijskih telangiektazija, uzrokovana neuspjehom vaskularne stijenke nekih kapilara. Simptomi bolesti su česta nazalna krvarenja, telangiektazija na koži i sluznici, s teškim oblicima, moždana i plućna krvarenja i kronična anemija željeza. Dijagnoza se provodi uz pomoć pregleda pacijenta, endoskopskih studija, ponekad - proučavanja nasljedne povijesti. Trenutno ne postoji specifičan tretman za Rendu-Osler-Weber-ovu bolest, korištenjem različitih mjera hemostaze i potporne terapije.

Randyu-Osler-Weber-ova bolest

Randyu-Osler-Weberova bolest (nasljedna hemoragijska telangiektazija) je nasljedna vazopatija karakterizirana endotelnom inferiornošću, koja dovodi do razvoja telangiektazija i krvarenja koje je teško zaustaviti. Bolest su na prijelazu iz 19. u 20. stoljeće opisali istraživači Henri Rendue, William Osler i Frederick Parks Weber. Daljnja istraživanja genetičara dokazala su nasljednu prirodu bolesti, koja se prenosi u autosomno dominantnom tipu. Penetracija patološkog gena je trenutno nepoznata (budući da sam gen nije poznat), Rendu-Osler-Weberova bolest jednako je pogodna i za muškarce i za žene, ali se težina simptoma razlikuje kod različitih bolesnika. Učestalost patologije je prilično visoka i procjenjuje se na 1: 5000. Uz nasljedne oblike bolesti opisani su i slučajevi sporadičnog razvoja simptoma.

Uzroci bolesti Randyu-Osler-Weber

Etiologija i patogeneza bolesti Randy-Osler-Weber trenutno ostaje predmetom znanstvene rasprave. Najnoviji podaci iz genetike pokazuju da je struktura endotelinovog transmembranskog proteina, endoglina ili kinaze-1 poremećena u bolesnika. Međutim, to ne objašnjava vaskularnu displaziju, čiji su simptomi odsutnost mišićne i elastične ljuske u nekim krvnim žilama. To dovodi do činjenice da vaskularni zid predstavlja samo jedan endotel i labavo vezivno tkivo koje ga okružuje. Budući da je kardiovaskularni sustav derivat mezenhima, on daje nekim istraživačima razlog da razmotre bolest Randy-Osler-Weber-ove varijante embrionalne mezenhimske displazije. Posude lišene mišićnih i elastičnih membrana tvore mikroaneurizme, koji, lako oštećeni, dovode do krvarenja.

Postojanost krvarenja u slučaju Randy-Osler-Weberove bolesti također se objašnjava činjenicom da spazam krvnih žila u blizini mjesta ozljede igra važnu ulogu u procesu hemostaze. U odsutnosti mišićne dlake, refleksni grč postaje nemoguć, zbog čega je teško formirati krvni ugrušak i zaustaviti krvarenje. Vjerojatno su defekti nekih receptora endotela također ometali proces zgrušavanja krvi u bolesnika s Rendu-Osler-Weber-ovom bolešću. Potvrda činjenice da krvarenja u ovoj patologiji nisu izravno povezana s hemostaznim sustavom je normalna razina svih faktora zgrušavanja u bolesnika. Samo u teškim slučajevima bolesti može doći do trombocitopenije i nedostatka drugih čimbenika, ali su sekundarne prirode i zbog koagulopatije potrošnje.

Simptomi bolesti Randy-Osler-Weber

Prve manifestacije Rendu-Osler-Weberove bolesti postaju vidljive u dobi od 5-10 godina, one su zastupljene formiranjem telangiektazija na koži nosa, lica, ušiju, usana i usne sluznice. Postoje tri vrste vaskularnih poremećaja, koji odražavaju glavne faze njihovog razvoja - rani, srednji i čvorast. Rane telangiektazije imaju pojavu slabih crvenkastih mjesta i mrlja. Srednji tip vaskularnih poremećaja karakterizira stvaranje vidljivih mrežica, paukova i zvijezda na koži. Nodularne telangiektazije su čvorići veličine 5-8 milimetara, lagano istureni iznad površine kože ili sluznice. Brzina transformacije vaskularnih poremećaja, kao i njihov broj i starost, odražavaju težinu specifičnog slučaja Rendu-Osler-Weberove bolesti.

Osim telangiektazije, pacijenti s vremenom razvijaju hemoragijske poremećaje, obično se javljaju prva trajna i bezrazložna nazalna krvarenja. Vrlo je teško identificirati njihov izvor čak i kod endoskopske rinoskopije, upotreba hemostatskih spužvi i turunda često ne pomaže zaustaviti krvarenje i čak ga još više izazvati. Postoje slučajevi smrtnih slučajeva zbog nazalnog krvarenja u Randy-Osler-Weber-ovoj bolesti. U pravilu, s takvom kliničkom slikom, pacijenta upućuje na pregled kod hematologa, međutim, nisu otkriveni znakovi koagulopatije. Ako krvarenja imaju dugu ili obilnu prirodu, tada se simptomi krvarenja pridružuju i vrtoglavica, nesvjestica, bljedilo i druge anemične manifestacije.

U težim slučajevima bolesti Randy-Osler-Weber, pacijenti mogu imati znakove želučanog (melena, povraćanje, slabost) i plućnog krvarenja. Ponekad se pacijenti žale na kratkoću daha, slabost, cijanozu - to je znak desno-lijevog manevriranja krvi u plućima zbog arteriovenskih fistula. Telangiektazija se javlja ne samo na površini kože, već i cerebralnih i spinalnih oblika vaskularnih poremećaja. To dovodi do epileptičkih napadaja, subarahnoidnog krvarenja, paraplegije i razvoja apscesa u mozgu. Neki obiteljski oblici Randyu-Osler-Weberove bolesti manifestiraju se pretežno cerebralnim simptomima i poremećajima s umjerenom težinom kožnog telangiektazije i krvarenja iz nosa.

Dijagnoza bolesti Randyu-Osler-Weber

Dijagnoza bolesti Randy-Osler-Weber je napravljena na temelju pritužbi pacijenta, fizikalni pregled, endoskopske studije probavnog i respiratornog sustava. Ako postoje znakovi ili sumnje u razvoj cerebralnih poremećaja, tada se vrši snimanje magnetne rezonancije glave. Bolesnici se žale na česta i trajna krvarenja iz nosa, krvarenje desni, anoreksiju i hemoptizu. Na pregledu se na koži lica, tijela, vrata, sluznice usta i nosne šupljine otkrivaju različite vrste telangiektazija. Endoskopska ispitivanja (laringoskopija, bronhoskopija, EGD) također otkrivaju vaskularne poremećaje u grkljanu i traheji, gastrointestinalnom traktu, od kojih neki krvare.

Opći i biokemijski testovi krvi, često propisani pacijentu, ne mogu otkriti nikakve abnormalnosti, uključujući patologije sustava hemostaze. Samo s izraženim krvarenjem, simptomi kronične anemije u nedostatku željeza javljaju se prvo - smanjenje razine hemoglobina, broj crvenih krvnih stanica, smanjenje indeksa boje. Međutim, u slučaju razvoja arteriovenskih šantova u plućima, može se dogoditi suprotna slika od policitemije. U slučaju daljnjeg povećanja učestalosti i volumena krvarenja, znakovi smanjene hemostaze, smanjenje razine trombocita i drugi faktori zgrušavanja, povezuju se s anemičnim simptomima. To je povezano s razvojem koagulopatije potrošnje, što ukazuje na ozbiljan oblik Rendu-Osler-Weberove bolesti.

U slučaju nasljedne anamneze i identifikacije rođaka simptoma bolesti Randy-Osler-Weber, potrebno je napraviti preventivne medicinske preglede iz djetinjstva. To je osobito potrebno u prisutnosti cerebralnih poremećaja u kompleksu simptoma - u ovom slučaju, počevši od adolescencije, treba provesti profilaktičku magnetsku rezonancu. Na MRI i CT mozga mogu se otkriti subarahnoidna krvarenja i znakovi apscesa mozga. Pravovremena provedba preventivnih pregleda može otkriti takve promjene u ranoj fazi, što će im omogućiti da se uspješno eliminiraju bez ozbiljnih posljedica za pacijenta.

Liječenje i prognoza bolesti Randy-Osler-Weber

Ne postoji poseban tretman za Randu-Osler-Weberovu bolest, većinom pribjegavajući potpornim mjerama. Nazalno krvarenje se najbolje zaustavlja laserskom ablacijom, međutim, to ne štiti od njihovog ponovnog pojavljivanja. Kratkoročni učinak zaustavljanja krvarenja može dati navodnjavanje nosne šupljine ohlađenom otopinom aminokapronske kiseline, pa stručnjaci preporučuju pacijentima da ga uvijek imaju kod kuće. U slučaju razvoja plućnog i gastrointestinalnog krvarenja, one se mogu zaustaviti endoskopskim tehnikama, a kada su bogate pribjegavaju pomoći kirurga. Kirurška intervencija je također indicirana za takve komplikacije Randy-Osler-Weberove bolesti, kao što je desno-lijevo ranžiranje i subarahnoidno krvarenje. Osim toga, preporuča se potporni tretman s vitaminima i pripravcima željeza za anemiju. U teškim slučajevima, pribjegavajte transfuziji krvi ili masi crvenih krvnih stanica.

Prognoza bolesti Randy-Osler-Weber u mnogim je slučajevima neizvjesna, jer sve ovisi o ozbiljnosti vaskularnih poremećaja. Da bi razjasnili sliku u tom pogledu, nasljedna povijest može pomoći - u pravilu, simptomi patologije kod rođaka su prilično slični. Oštro pogoršava prognozu prevalencije cerebralnih manifestacija bolesti, što često dovodi do epilepsije, moždanog udara, apscesa mozga. S razvojem čak i beznačajnog nazalnog krvarenja, pacijenti se trebaju hitno okrenuti medicinskim ustanovama, jer je često nemoguće zaustaviti kod kuće.

Rendu-Osler bolest: uzroci, znakovi i liječenje

Randyu-Osler-ova bolest je nasljedna patologija koja se manifestira oštećenjem zidova krvnih žila. Zbog genetski uvjetovanih lezija, u medicinskoj literaturi naziva se telangiektazija.

Po prvi put bolest je opisao liječnik francuskog podrijetla Louis Rendu. Na prijelazu iz XIX. I XX. Stoljeća informacije su dopunjene podacima dr. Oslera i Webera. No, pravi razlog za pojavu krvarenja u bolesnika tek je nedavno identificiran.

Prema statistikama, bolest Randu-Osler, također poznata kao hemoragijska telangiektazija, javlja se oko 1 puta na 5 tisuća ljudi. Patologija nije povezana s rodom i manifestira se do 50 godina.

ICD-10

U Međunarodnoj klasifikaciji bolesti hemoragična telangiektazija ima oznaku 178.0. Dodijeljen je podrazredu "Bolesti kapilara".

klasifikacija

Prema kliničkim manifestacijama patologija je podijeljena u nekoliko tipova. Oni se temelje na procjeni mjesta krvarenja.

Identificirane su sljedeće vrste Randu-Osler bolesti:

1. Nazalni - oštećene su žile nosne sluznice, što uzrokuje česte krvarenje iz nosa.
2. Ždrijelo - osip otkriven na sluznici ždrijela.
3. Dermalno - krvarenja su lokalizirana u nekim dijelovima kože.
4. Visceralni - postoji oštećenje membrana unutarnjih organa.
5. Mješoviti osip je prisutan i na koži i na vanjskoj i unutarnjoj sluznici.

razlozi

Ta je bolest nasljedna, tj. Prenosi se genetskim materijalom od majke do djeteta. Pojava Rendu-Osler-ove bolesti može biti posljedica poremećaja strukture dvaju gena.

Prvi gen odgovoran je za normalnu sintezu kolagena u tijelu. Ova tvar nije samo odgovorna za normalnu elastičnost kože, već i za dio zidova krvnih žila. Zbog nepravilnosti u strukturi tvari postaju moguće točkaste hemoragije.

Drugi gen je odgovoran za sintezu staničnog receptora, koji je osjetljiv na faktore rasta tumora.

Randyou-Osler-ov sindrom je dominantan simptom. Ako u jednom od roditelja postoji neispravan gen, on će se prenijeti na dijete.

Postoje slučajevi kada se mutacija u genu javlja spontano, ali su vrlo rijetke. Razlog utjecaja na fetus u maternici smatra se infektivnim agensima ili kemikalijama, a to je samo teorija.

patogeneza

Normalni vaskularni zid sastoji se od tri sloja:

Koji sadrže:

• Vezivno tkivo;
• Živčani završetci;
• Glatki mišić.

Zbog genetskog defekta, posude ne dobivaju uobičajenu strukturu. Kod pacijenata imaju samo endotel, okružen labavim kolagenskim vlaknima.

To dovodi do patološke ekspanzije kapilara u određenim područjima. Tu je i fenomen angiomatoze - prekomjerna proliferacija vaskularne mreže.

Kao rezultat kršenja nastaju:

• Telangiectasia - "zvijezde" na koži i sluznici, koje su zapravo dilatirane kapilare;
• Arteriovenski šantovi su patološke vaskularne veze u kojima se miješa arterijska i venska krv;
• Aneurizme - izbočine na površini zidova krvnih žila.

Zbog patologije vezivnog tkiva, arterije postaju krhkije. Slučajevi njihovog oštećenja se povećavaju, što dovodi do krvarenja.

Klinička slika

Karakteristične manifestacije bolesti su "zvijezde" krvnih žila koje izlaze na sluznicu i površinu kože. To je telangiektazija koja dopušta liječniku da posumnja da pacijent ima nasljednu Rendu-Osler bolest i to potvrđuje.

U početku se osip manifestira jednostavnim crvenilom u obliku mrlja. Postupno se defekt pretvara u grimizni čvor. Najčešće se pojavljuju telangiektazije:

• U području nazolabijskog trokuta;
• Na glavu;
• prstima;
• Sluznice nosa;
• Ždrijelo, dušnik, jednjak.

Vrste telangiektazija Najvažniji simptomi Randy-Osler bolesti su:

1. Teleangiektazija.
2. Krvarenje iz angioma - dobro vidljivi pleksusi krvnih žila na površini kože i sluznice.
3. Često krvarenje iz nosa. Ponekad hemoptiza, govori o krvarenju iz zida želuca ili bronha.
4. U UAC (opći test krvi) - znakovi anemije. Razina hemoglobina i broj eritrocita se smanjuje (ponekad se povećava kao rezultat kompenzacijskih reakcija), što uzrokuje odgovarajuće kliničke simptome.

Najvažniji sindromi ove bolesti su hemoragični i anemični. Potonje je izravna posljedica prvog. Zbog čestih manjih krvarenja, krv gubi crvene krvne stanice i hemoglobin.

Znakovi krvarenja su hemoptiza, tragovi krvi u mokraći ili izmet, vanjsko krvarenje iz nosne šupljine ili sluznice ždrijela.

Zbog progresivne anemije, pacijent postaje trom, pojavljuje se dispneja, umor, bljedilo ili cijanoza kože.

Trajni gubitak krvi dovodi do sporog osiromašenja hematopoetskog sustava, plućne bolesti srca i drugih patologija.

Čimbenici rizika

To može izazvati pojavu krvarenja u slučaju bolesti Randy-Osler kao manje kućne ozljede.

To su i drugi čimbenici:

1. Stres i živčana napetost.
2. Poremećaj sna.
3. Trajna uporaba Aspirina.
4. Rinitis, sinusitis.
5. Alkohol.

dijagnostika

Liječnik može dijagnosticirati "hemoragičnu telangiektaziju" pomoću podataka anamneze, potvrđujući svoje pretpostavke uz pomoć laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Glavni simptom na koji će stručnjak obratiti pozornost je karakteristična "zvijezda" na koži i sluznici. Nakon toga će razjasniti pacijentu koliko često dolazi do krvarenja i koje su dodatne pritužbe prisutne.

Prisutnost nelagode, kratkoća daha tijekom fizičkog napora, vrtoglavica pomoći će liječniku da brzo odredi namjeravanu dijagnozu.

Da biste to potvrdili, provedite sljedeće laboratorijske testove:

• OAK (ukupna krvna slika) - pokazat će smanjenje hemoglobina (normalno kod muškaraca - 130-170, kod žena - 120-160);
• biokemijska analiza krvi - najčešće otkriva nedostatak željeza, što je posljedica stalnog gubitka elementa tijekom krvarenja;
• koagulacijski testovi - ponekad se otkriva intravaskularna koagulacija;
• OAM (analiza mokraće) - često se otkrivaju crvene krvne stanice koje ulaze u urin kada krvare iz sluznice urinarnog trakta.

Za identifikaciju telangiektazije na sluznicama unutarnjih organa provode se instrumentalna dijagnostika.

Koriste se sljedeće metode:

1. FEGDS (fibroezofagogastroduodenoskopija) ispituje jednjak, želudac i početne dijelove tankog crijeva.
2. Kolonoskopija je studija kolona.
3. Bronhoskopija - otkrivanje krvarenja na bronhijalnoj sluznici.
4. Cistoskopija - endoskopski pregled mokraćnog sustava.

Moguće komplikacije

Najopasnije komplikacije ove bolesti su:

• masivni gubitak krvi koji dovodi do kome i neuroloških poremećaja;
• unutarnje krvarenje koje je teško dijagnosticirati;
• hemoragijski moždani udar, čiji rad prijeti još većim krvarenjima.

Trudnoća i bolest Randy-Osler

Trudnice s ovom patologijom su pod visokim rizikom. Kada kuriranje (pregled) trudnoće povezuje hematologa, koji savjetuje ženu o mogućim komplikacijama.

Najčešće se problemi javljaju tijekom drugog i trećeg tromjesečja. Često u to vrijeme žena je hospitalizirana u odjelu za promatranje.

Svaka instrumentalna studija pomoću endoskopa kontraindicirana je za trudnice s hemoragičnom telangiektazijom. Također se ne podvrgavaju MR-u (magnetska rezonancija).

Ova nasljedna patologija rijetko uzrokuje ozbiljno krvarenje tijekom poroda. Međutim, takve žene trebaju biti pod strogim nadzorom stručnjaka.

liječenje

Budući da je ova patologija posljedica genetskog defekta, svi tretmani su po prirodi simptomatični i usmjereni su na smanjenje gubitka krvi i sprječavanje njezinih komplikacija.

Uklanjanje "pauk vene".

Režim liječenja bolesti Randy-Osler sastoji se od nekoliko točaka:

• Zaustavljanje i sprečavanje krvarenja.
• Obnova normalnog sastava krvi u slučaju velikog gubitka krvi.
• Uklanjanje "pauk vene".
• Kirurške intervencije kod većih vaskularnih poremećaja.

Navodnjavanje sluznice sa 5-8% otopinom aminokapronske kiseline je najučinkovitija metoda za zaustavljanje krvarenja iz nosa.

Također, nakon samog zaustavljanja krvi, primjenjuju se topikalni lijekovi koji sadrže lanolin, dekspantenol i vitamin E. Ove tvari pomažu žilnici da obnovi svoj integritet.

Manje učinkovite metode suočavanja s takvim gubitkom krvi su navodnjavanje sluznicom vodikovog peroksida. Može se koristiti kod kuće kako bi se smanjio intenzitet krvarenja.

Sistemska hormonska terapija s testosteronom ili estrogenom također se koristi za sprječavanje oštećenja krvnih žila, u slučaju Randy-Osler-ove bolesti.

Za povećanje stabilnosti vaskularnog zida koristi se:

Uklanjanjem telangiektazije može se tretirati tekućim dušikom ili strujom kauterizacije. Postoji i kemijsko uništavanje formacija kiselim i laserskim uklanjanjem.

Operaciji se pribjegava s unutarnjim krvarenjem i aneurizmom. Liječnici obavljaju uklanjanje zahvaćenog područja, preklapaju male posude koje ga hrane.

Anketa posjetitelja

prevencija

Preventivne mjere u slučaju bolesti Randy-Osler uključuju:

1. Liječenje osoba s telangiektazijom, savjetovanje liječnika-genetike pri planiranju trudnoće.
2. Dovoljna i sveobuhvatna prehrana.
3. Stvrdnjavanje tijela.
4. Poštivanje načina rada.
5. Izbjegavanje stresnih situacija.
6. Prestanak pušenja i alkohol.

Prevencija bolesti Randu-Osler usmjerena je na poboljšanje kvalitete života. Ne postoji način da se ukloni genetski uzrok patologije, ali pridržavanjem tih preporuka možete izbjeći česta krvarenja i srodne komplikacije.

Predviđanje života

Pacijent s Randyu-Osler-ovom bolešću ima pozitivnu prognozu za život ako na vrijeme dođe liječniku za liječenje i slijedi profilaktičke preporuke. Najčešće se komplikacije pojavljuju kod ljudi koji zanemaruju gore navedene simptome i zanemaruju liječničku konzultaciju.

Simptomi i liječenje bolesti Randu-Osler-Weber

Datum objavljivanja članka: 27.06.2018

Datum ažuriranja članka: 4/09/2018

Autor članka: Dmitrieva Julia - praktičar kardiolog

Randyu-Osler-ova bolest je genetski defekt koji rezultira inferiornošću unutarnjeg sloja (endotela) krvnih žila.

Opis patologije

Bolest se očituje formiranjem telangiektazija i angioma različite lokalizacije s pojavom krvarenja.

To znači pojavu vaskularnih anomalija (mreže, zvijezde) na licu, sluznici nosa ili usta, kože ili unutarnjih organa. U isto vrijeme postoji sklonost žila do defekata, a kao rezultat - do pojave unutarnjeg krvarenja.

Ovaj patološki proces pridonosi razvoju kronične anemije. Bolest jednako utječe na muškarce i žene, bez obzira na etničku pripadnost, s vjerojatnošću od 1/5 tisuća.

Sporadični slučajevi mutacija gena su izuzetno rijetki.

Nasljednu patogenezu bolesti identificirali su i opisali genetičari A. Randyu, F. Weber i W. Osler.

Možda postoje različiti nazivi za ovu bolest:

• osler sindrom;
• obiteljska telangiektazija;
• obiteljska hemoragijska telangiektazija;
• hemoragijska angiomatoza.

Unatoč dominantnom tipu, imperativ (obvezan) prijenos bolesti nije identificiran (bolest se ne prenosi na sve potomke). To jest, nasljednost se ne manifestira uvijek, ozbiljnost i ozbiljnost simptoma su strogo individualni.

Uzroci

Randyu-Weber-Osler-ov sindrom je bolest koja nije u potpunosti proučena i još uvijek je predmet znanstvene rasprave.

Glavni čimbenik razvoja smatra se nasljedna mutacija gena, što dovodi do poremećaja strukturne strukture vaskularnog endotela.

Normalna anatomija arterijskih zidova sastoji se od tri sloja:

• unutarnji - endotel, smješten na elastičnoj membrani;
• medij - uključuje vlakna glatkih mišića s elastičnim elementima;
• vanjski (adventitia) - vezivno tkivo i receptori živaca.

Zbog mutacije gena, destruktivna struktura zidova arterija je samo endotelni sloj okružen labavim kolagenskim vlaknima.

Nerazvijena struktura dovodi do lokalne distrofije stijenki arterija, ekspanzije (dilatacije) malih žila, kao i njihove prekomjerne proliferacije.

Patologija podrazumijeva razvoj sljedećih poremećaja:

• telangiektazija - abnormalne formacije u obliku mreža ili zvjezdica;
• aneurizma - protruzija arterijskog zida zbog ekspanzije.

Dilatacija u kombinaciji sa stanjivanjem zidova dovodi do smanjenja elastičnosti i krhkosti krvnih žila, što uzrokuje krvarenje.

U međunarodnoj klasifikaciji za ICD-10, dijagnoza "Randyu-Osler-ova bolest" regulirana je kodom I78.0.

Glavni uzroci razvoja bolesti kod osoba s genetskom predispozicijom:

• primanje određenih lijekova od strane buduće majke tijekom prvog tromjesečja trudnoće;
• prodiranje infekcije u tijelo žene tijekom razdoblja nošenja djeteta.

Kao rezultat toga, fetus ima fetalnu neravnotežu vaskularne strukture.

Nepovoljni čimbenici koji doprinose pojavi ili intenziviranju krvarenja (krvarenja):

1. Mehanička oštećenja.
2. Hipertenzija (visoki krvni tlak).
3. Avitaminoza, poremećaji metabolizma.
4. Malnutricija, osobito vegetarijanstvo.
5. ENT bolesti (rinitis, sinusitis, rinofaringitis).
6. Fizički ili emocionalni stres - stres, neuroza, nedostatak sna.
7. Terapija lijekovima s antiplatketnim agensima, osobito aspirinom.
8. Zlouporaba alkohola.
9. Izlaganje ionizirajućem zračenju.

Provokativni čimbenici pogoršanja ili recidiva bolesti Randy - Osler:

• hormonalne promjene;
• akutne infekcije;
• Poremećaji CNS-a;
• pubertalni ili gestacijski period, porođaj;
• profesionalna patologija.

Opasnost ovog sindroma je da se genetski kodovi ne mogu mijenjati ili ispravljati. Prema tome, prigušiti simptome bolesti je stvarna, ali nije u potpunosti izliječena.

Faze razvoja

Prvi znakovi Rendu-Osler bolesti obično se promatraju u ranoj dobi (u djece od 5 do 10 godina). Aktivno napredovanje promatrano je od 12 do 20 godina.

Postoje tri faze napredovanja bolesti:

1. Rano je obilježio pojavu blagih čestica kaotične konfiguracije.
2. Srednji - formiranje paučnih vaskularnih mreža koje se sastoje od nakupina dilatiranih žila.
3. Kasni (ili nodularni) - stvaranje nodula svijetle crvene nijanse veličine 5-8 mm.

Nijansa telangiektazije može varirati od crvenkaste do zasićene ljubičaste.

Razlikovna značajka - kad se pritisne, nodul blijedi i vraća boju.

Simptomi i znakovi

Patologija ima različita lokalizacijska mjesta na tijelu i unutarnjim organima pacijenta različite težine.

Česti znakovi bolesti Randy - Osler - Weber:

• krvarenje hemangioma;
• paukove vene, čestice ili čvorovi;
• respiratorna disfunkcija (otežano disanje);
• anemija.

Sluznice i koža

Prve manifestacije Oslerovog sindroma u obliku telangiektazija lokalizirane su u sljedećim područjima:

• na krilima i sluznici nosa;
• u usnoj šupljini - na površini jezika, sluznici desni i ždrijelu;
• na licu - obrazi, usne, uške;
• na glavi i tijelu, često na rukama.

Glavni simptomi krvarenja:

• krvarenje iz nosa;
• krvave suze (s manifestacijama na kapcima).

Unutarnji organi

Daljnji razvoj patološkog procesa dovodi do pojave vaskularnih anomalija na sluznicama unutarnjih organa.

Lokacije su označene u sljedećim odjelima:

• respiratornog trakta - na grkljanu, dušniku, plućima;
• u dijelovima gastrointestinalnog trakta;
• u bubrezima i jetri;
• na genitalijama;
• na sluznicu urinarnog trakta.

Simptomi oštećenja organa:

• unutarnje krvarenje;
• opća slabost, oticanje, rast abdomena;
• kratak dah, gušenje (osobito u ležećem položaju);
• epizode povraćanja želuca krvlju;
• pojavu žilavog tonusa kože;
• krv u urinu ili izmetu;
• krvni iscjedak u sputumu kod kašljanja ili iskašljavanja;
• blaga bol u trbuhu ili ispod rebara, često desno (znak ciroze);
• ponekad se bilježi zatamnjenje fekalnih masa.

Zbog krvarenja dolazi do značajnog gubitka krvi, praćenog bljedilom, vrtoglavicom, pa čak i gubitkom svijesti.

mozak

Randyou-Osler-ov sindrom s oštećenjem mozga javlja se u 10% bolesnika s mutacijom gena.

Klinička slika u razvoju abnormalnosti mozga:

• pojavu napada migrene;
• konvulzivni sindrom;
• kršenje osjetljivosti i motoričke aktivnosti, sve do paralize;
• kršenje slušnih i govornih funkcija;
• krvarenja unutar mozga;
• gubitak vida u različitim stupnjevima, čak i sljepoća.

Dijagnostičke metode

Primarni pregled kod terapeuta započinje pregledom kože. Ako postoji prisutnost vaskularnih anomalija, neće biti teško utvrditi dijagnozu.

Za dijagnosticiranje formiranja vaskularnih abnormalnosti unutarnjih organa provodi se cjeloviti pregled, uključujući sljedeće postupke:

• laboratorijska istraživanja;
• X-zrake;
• endoskopija;
• MR;
• CT.

Dijagnoza - Rendeux-Osler bolest se postavlja kada se podudara više od tri klinička kriterija:

• ponovljeni slučajevi krvarenja iz nosa;
• očite lezije kože;
• otkrivanje razaranja cerebralnih žila ili unutarnjih organa, čak iu nedostatku znakova krvarenja;
• fiksiranje bolesti u medicinskom kartonu najmanje jednog roditelja ili rođaka u ravnoj liniji (brat, sestra).

Usklađenost samo na jednom mjestu ne potvrđuje razvoj patologije, na dvije točke sumnje.

Rendgenska i tomografija

Dijagnoza pomoću radijacijskih studija provodi se kako bi se utvrdile sljedeće patologije:

• Rendgen - za isključivanje promjena ili abnormalnosti u dišnom sustavu;
• MRI (magnetska rezonancija) - istraživanje mozga za prisutnost aneurizmi, vaskularnih formacija;
• CT (kompjutorska tomografija) - multispiralni pregled pluća s kontrastom za prisutnost telangiektazija i angioma.

endoskopija

Ispitivanje unutarnjih organa uporabom endoskopa, osobito ako se počelo pojavljivati ​​unutarnje krvarenje, uključuje sljedeće postupke:

• EGD (fibrogastroduodenoscopy) - ispitivanje jednjaka, dvanaesnika, želuca i tankog crijeva;
• kolonoskopija - pregled debelog crijeva;
• bronhoskopija - provjerite dišne ​​organe;
• laparoskopija - pregled trbušne šupljine.

analize

Sljedeći laboratorijski postupci koriste se za dijagnosticiranje unutarnjih lezija Randyu-Osler sindroma:

• uzorkovanje krvi radi provjere razine hemostaze (zgrušavanja krvi);
• biokemijski testovi krvi na nedostatak željeza;
• davanje krvi za provjeru hemoglobina i crvenih krvnih stanica;
• analiza urina (cistoskopija) - za identifikaciju makro- i mikrohematurija (krvni ugrušci u urinu);
• testovi genotipa.

Je li liječenje moguće?

Ne postoji specifična medicinska praksa za potpuni oporavak od patologije Randyu-Osler.

U pravilu, za ambulantno liječenje koristimo terapiju za ublažavanje simptoma i održavanje stanja pacijenta.

Liječnički tečaj propisan od strane liječnika uključuje sljedeće stavke:

• primanje hemostatskih lijekova;
• terapija hormonima i vitaminima;
• dodaci nedostatku željeza;
• transfuzija krvi.

Načini za zaustavljanje krvarenja

Za zaustavljanje krvarenja koristite lijekove, injekcije i operacije.

Metode terapijske prirode:

• nazalna tamponada - daje privremeni učinak;
• navodnjavanje hemostatskim sredstvima - aminokaproinska kiselina, vodikov peroksid;
• intravenska injekcija za poboljšanje hemostaze - traneksamska kiselina, dicin, etamzilatom;
• uvođenje svježe zamrznute plazme, krioprecipitata.

Operativne metode korištene u teškim slučajevima i sa značajnim gubitkom krvi:

• ligacija arterija maksilarne i etmoidne žile, uključujući grane karotidne arterije;
• uklanjanje vaskularnih anomalija iz kože ili sluznice;
• izrezivanje malformacija pomoću otvorenih operacija;
• Endovaskularna embolizacija je alternativni postupak pomoću katetera kako bi se spriječio gubitak krvi, začepljenje ili pucanje posude.

lijekovi

Terapija lijekovima uključuje sljedeće lijekove, koji su najučinkovitiji za podršku pacijentima s ovim sindromom:

• za liječenje krvarenja - vikasol, trombin;
• za jačanje i regeneraciju krvožilnih stijenki - dekspantenol, vitaminski kompleks C, A, E, P skupina;
• za poboljšanje zgrušavanja krvi - androkson;
• za podizanje estrogena - ženama se propisuje estradiol, hormopleks, za muškarce - methandren;
• za obnavljanje nedostatka željeza - heferol, fero-folgamma, hemokhelper, maltofer.

postupci

Kako bi se uklonio gubitak krvi i telangiektazija, koriste se sljedeće tehnike:

• cryodestruction - korištenje tekućeg dušika za kauterizaciju telangiektazija;
• kemijsko uništenje - spaljivanje malih posuda kiselinom;
• termokagulacija - liječenje telangiektazije uz pomoć električne struje;
• upotreba lasera (ablacija) za uklanjanje ili smanjivanje zvjezdica.

Preporuke pacijentima

Preporuke liječnika za pacijente s Randy-Osler sindromom usmjerene su na pridržavanje preventivnih mjera:

1. Kada planirate trudnoću, morate se prijaviti za konzultaciju s genetikom.
2. Neka bude pravilo stalno mjeriti puls i pritisak.
3. Organizirajte spavanje i budnost.
4. Odustani od loših navika.
5. Ne možete uzeti NVPS (aspirin, nimesulid, itd.).
6. Uravnotežite prehranu.
7. Izbjegavajte nemire, tjelesne napore.
8. Zaštitite se od ozljeda.

Prognoze i komplikacije

Prognoza bolesti je pitanje neizvjesnosti. Mnogo ovisi o ozbiljnosti, stupnju vaskularne lezije i ozbiljnosti simptoma. Što smo ranije uspjeli otkriti znakove Oslerovog sindroma, to su veće šanse za njihovu eliminaciju.

Podložno svim zahtjevima liječnika, vjerojatnost značajnog poboljšanja kvalitete života je velika.

Moguće komplikacije vaskularnih bolesti Randyu - Osler:

• razvoj plućne hipertenzije;
• ciroza, hepatomegalija;
• Plućna embolija (plućna embolija);
• miokardijalna distrofija (patologija srčanog mišića);
• anemična koma.

Teški oblici anemije mogu biti fatalni.