Polimorfizam gena trombofilije i obilježja tromboze

Trombofilija je bolest koju prate patološke promjene u sustavu homeostaze. Tipično, ovo stanje se izražava u povećanoj tendenciji tijela da formira krvne ugruške u krvnim žilama, čija se lokalizacija može mijenjati.

Trombofilija nasljedne prirode posebno je opasna tijekom trudnoće, jer se vjerojatnost nastanka venske tromboze u tom razdoblju povećava nekoliko puta. Polimorfizam gena trombofilije može biti više vrsta, a učinkovitost propisanog liječenja i prevencije različitih komplikacija ovisi o definiciji svakog od njih.

Značajke bolesti

Trombofilija - obilježja bolesti

Trombofilija je neugodna bolest u kojoj se u potpuno nepotrebnim mjestima stvara veliki broj krvnih ugrušaka. Ova pojava uzrokuje ozbiljno patološko stanje pacijenta i može biti smrtonosna. Posljedica napredovanja trombofilije u ljudskom tijelu mogu biti složeni patolozi kao što su infarkt pluća ili miokarda.

Poznato je iz teorije školske biologije da se, zbog normalnog funkcioniranja sustava koagulacije i antikoagulacije, krv u ljudskom tijelu zadržava u tekućem obliku. Kroz krvne žile protječe kroz tijelo i isporučuje hranjive tvari određenim organima i tkivima, te ih također oslobađa iz metaboličkih proizvoda.

U slučaju da nema različitih patologija i neuspjeha u tijelu, onda ova dva faktora dobro funkcioniraju, to jest, nema zgrušavanja krvi unutar krvnih žila i krvarenja različite prirode.

Tijekom kirurških zahvata dolazi do oštećenja zidova krvnih žila, a normalno funkcioniranje koagulacijskog sustava dovodi do stvaranja krvnog ugruška. Nakon toga dolazi u obzir antikoagulantni sustav, čiji je glavni zadatak ukloniti ugruške iz krvnih žila i vratiti njihove zidove u normalu. Treba razumjeti da se krv u normalnom stanju ne zgrušava unutar krvnih žila, a prisutnost takve pojave ukazuje na različita odstupanja u tjelesnom radu. To je posljedica trombofilije u bolesnika s povremenim trombozama, koji nose značajnu prijetnju životu.

Polimorfizam gena trombofilije

Trudnoća je stanje ženskog tijela, koje obično izaziva razvoj trombogenih manifestacija. To se posebno vidi u slučaju da buduća mama ima predispoziciju za razvoj ove bolesti, ili je ona naslijedila.

Iz tog razloga, prilikom planiranja trudnoće, žena treba što je moguće temeljitije istražiti svoje podrijetlo i identificirati trombofilne gene koji izazivaju stvaranje tromboze tijekom trudnoće.

Polimorfizam gena može uzrokovati sljedeće neugodne posljedice:

• ne zatrudnite dugo vremena
• patologija fetusa tijekom fetalnog razvoja ili njegove smrti
• gestoza trudnica
• razvoja koronarne bolesti srca
• pobačaji
• infarkt miokarda

Trombofilija i tromboza, koje nastaju tijekom trudnoće, predstavljaju ozbiljnu prijetnju majci i njenom nerođenom djetetu. Medicinska praksa pokazuje da se rad u takvoj patologiji često javlja prije propisanog razdoblja.

Faktori stvaranja tromba

Mogući uzroci krvnih ugrušaka

Trombofilija je opasno patološko stanje tijela, a njegovi čimbenici povezani su s raznim anomalijama vaskularnog sustava i smanjenom aktivnošću hemostatskih blokova.

Mogu se razlikovati sljedeći čimbenici koji izazivaju stvaranje krvnih ugrušaka:

• razne operacije i ozljede
• progresija zaraznih bolesti kod ljudi
• razvoj bolesti autoimune prirode
• maligni tumori
• kongenitalni defekti srca i krvnih žila
• patološko stanje jetre
• gubitak velike količine tekućine
• uzimanje određenih skupina lijekova

Genetski oblik trombofilije razvija se uglavnom pod utjecajem genetskih markera.

Indikacije za proučavanje

Medicinska praksa pokazuje da polimorfizam može biti dva tipa:

1. homozigotni - u ljudskom tijelu postoje geni koji su odgovorni za pojavu određenih znakova
2. heterozigotni tip - ukazuje na prisutnost štetnog gena koji dovodi do razvoja bolesti

Identifikacija specifičnog polimorfizma gena omogućuje povećanje učinkovitosti terapije i sprječavanje razvoja mnogih trombotskih komplikacija.

Indikacije za provođenje istraživanja o polimorfizmu gena su sljedeća stanja organizma:

• prisutnost proširenih vena na donjim ekstremitetima
• venska tromboza
• smrt fetusa tijekom fetalnog razvoja
• probleme s trudnoćom i trajne pobačaje
• pretilosti ili pretilosti
• priprema za složene operacije
• hormonski lijekovi
• prisutnost bolesti kardiovaskularnog sustava kod srodnika
• trajna toksikoza

U svakom slučaju, izbor studije dodjeljuje se isključivo pojedinačno, uzimajući u obzir određene indikacije i kliničku sliku.

Liječenje trombofilije

Metode liječenja bolesti

U slučaju da je propisana terapija trombofilije, cilj joj je rješavanje sljedećih zadataka:

• kontrola tromboze
• imenovanje terapijskog liječenja bolesti koje dovodi do recidiva krvnih ugrušaka

Tretman lijekovima provodi se pomoću sljedećih lijekova:

• antikoagulansi
• znači čija je akcija usmjerena na jačanje zidova krvnih žila
• lijekovi koji poboljšavaju reološka svojstva krvi i poboljšavaju mikrocirkulaciju

Stvaranje akutne tromboze zahtijeva hitnu intervenciju stručnjaka. U nekim slučajevima, liječenje se provodi pomoću koagulanata, što pomaže u razrjeđivanju krvi u tijelu. U težim slučajevima propisana je operacija, čija je glavna svrha uklanjanje blokade.

Više informacija o trombofiliji možete pronaći u videu.

Nasljedna trombofilija zbog polimorfizma gena

Što je to?

Svaka osoba je jedinstvena, a ta jedinstvenost je moguća zbog individualne kombinacije gena (genotip). Ukupan skup gena za sve ljude je isti, on određuje karakteristične značajke sa stajališta cijele vrste. Jedinstvene razlike svakog organizma nastaju zbog različitih kombinacija DNA elemenata.

DNK stanice smještene na istim dijelovima kromosoma (lokusi) i koje osiguravaju različita stanja iste osobine su polimorfne (poli - mnogi i morpski - tip, oblik, slika). Njihova dvojna priroda posljedica je različitih alela ili, drugim riječima, oblika.

Različiti aleli nastaju uslijed mutacija, tj. Spontanih ili usmjerenih promjena pod utjecajem izazovnih čimbenika u strukturi DNA. Polimorfizam gena određuje individualne razlike u razvoju fizičkih ili mentalnih osobina osobe, ali osim toga uzrokuje predispoziciju za određene bolesti.

U slučajevima kada mutacije ne određuju prisutnost same patologije, već samo predispoziciju za nju, ona se može razviti samo pod utjecajem određenih vanjskih ili unutarnjih čimbenika. Konkretno, genetska trombofilija može se početi razvijati zbog trudnoće ili posljedica bolesti kardiovaskularnog sustava - atrijalne fibrilacije, arterijske hipertenzije, proširenih vena itd.

Čak i pod utjecajem izazovnih čimbenika, trombofilija se ne razvija kod svih ljudi sklonih tome, sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma.

U većine bolesnika s predispozicijom za stvaranje krvnih ugrušaka, ova je značajka urođena, odnosno stečena tijekom intrauterinog razvoja. U ovom slučaju, postoje dvije mogućnosti za pojavu polimorfizma. Prvo, može se pojaviti kao rezultat kombiniranja različitih alela oca i majke u jednom genu, drugo, polimorfni gen može se u potpunosti naslijediti od jednog od roditelja.

Svaka osoba može imati mnogo polimorfnih gena, ali ne svi oni mogu dovesti do trombofilije. Neke od njih uzrokuju sasvim bezopasne razlike određene osobe od drugih, druge uzrokuju genetske bolesti. Na pojavu trombofilije može utjecati samo nekoliko gena koji su povezani sa sustavom zgrušavanja krvi.

Polimorfizam protrombina

Protrombin (koagulacijski faktor II ili F2) je jedna od glavnih komponenti sustava koagulacije. To je složena struktura proteina koja prethodi trombinu - glavnom enzimu hemostaze (koagulacija), koji je izravno uključen u stvaranje krvnih ugrušaka. Kod analize protrombinskog polimorfizma mogu se dobiti sljedeći rezultati:

1. Protrombinsko vrijeme. To je vrijednost, izražena u sekundama, što odgovara vremenu zgrušavanja krvi. Uobičajeno vrijeme projiciranja treba biti u rasponu od 9-12,6 sekundi.
2. Indeks protrombina. Ovaj se pokazatelj izračunava kao omjer protrombinskog vremena pacijenta i standardne vrijednosti za određenu dob i spol u postocima. Indeks protrombina u rasponu od 77 do 120% smatra se normalnim.
3. Protrombin Kviku. To je najmodernija i najpreciznija analiza protrombinskog polimorfizma. Rezultat studije izračunat je kao omjer aktivnosti plazme pacijenta i standardne vrijednosti kontrolne plazme u postocima. 78-142% se smatra normalnim pokazateljem.

Pojava predispozicije za trombozu je pod utjecajem povećanog protrombinskog indeksa, koji može nadmašiti normu za 1,5-2 puta. Dobivena mutacija je naslijeđena autosomno dominantnim načinom, to jest, čak i ako je gen drugog roditelja normalan, dijete će naslijediti polimorfizam, koji može ili ne mora dovesti do trombofilije.

Mutacija Leiden

Polimorfizam Leidenovog faktora (faktor V) koagulacijskog sustava jedan je od najopasnijih u smislu rizika od tromboze. Ova komponenta procesa koagulacije, ili, drugim riječima, proaccelerin, je protein sintetiziran u jetri. To je kofaktor, to jest pomoćni element koji je uključen u konverziju protrombina u trombin.

Leidenova mutacija pojavljuje se u 5% cjelokupne populacije planeta, a posebno kod pacijenata koji pate od tromboze, ta se značajka javlja u 20-40%. Štoviše, ako oba roditelja imaju poliakrifalni proakcelerinski gen, rizik od trombofilije kod djeteta je 80%, ali ako je fenomen pronađen samo kod oca ili majke, vjerojatnost je 7%.

Rizik trombofilije u mutacijama Leydenovog faktora povećava se uz prisutnost sljedećih izazovnih čimbenika:

• kirurške intervencije, osobito na zdjeličnim organima;
• razdoblje nakon operacije ili ozljede, što upućuje na dugu statičku poziciju;
• maligni tumori;
• prekomjerne tjelesne težine;
• kronične bolesti kardiovaskularnog sustava;
• lijekove iz određenih farmakoloških skupina;
• uzimanje oralnih kontraceptiva (kontracepcijske pilule) i drugih hormonskih lijekova;
• trudnoća, porođaj i postporođajno razdoblje;
• česta duga putovanja i letovi;
• česta kateterizacija vena;
• dehidracija.

Većina ljudi koji imaju samo jedan mutirani proakcelerinski gen s normalnim drugim alelom nemaju niti jedan slučaj tromboze tijekom cijelog života. Ako je polimorfni gen odjednom predstavljen s dva izmijenjena alela, onda bez redovitih profilaktičkih svjetova gotovo je nemoguće spriječiti utjecaj trombofilije.

Polimorfizam faktora VII

Faktor VII ili F7 (prokonvertin) je element sustava zgrušavanja krvi koji sudjeluje u ranom stadiju stvaranja krvnog ugruška. Zajedno s nekim drugim čimbenicima hemostaze, on potiče aktivaciju faktora X, koji zauzvrat prevodi protrombin iz pasivnog stanja u aktivni i doprinosi stvaranju trombina.

Prokonvertin se sintetizira u jetri pod utjecajem vitamina K.

Za razliku od polimorfizama drugih gena, mutacija faktora VII u trombofiliji ima pozitivan učinak. Promjena primarne strukture prokonvertina doprinosi smanjenju njegove enzimske aktivnosti, tj. Imat će manji učinak na aktivaciju pretvorbe protrombina u trombin.

Polimorfizam gena hemostaze faktora VII ne utječe samo na smanjenje rizika od tromboze, nego i na smanjenje vjerojatnosti pobačaja, odnosno pobačaja. Također, pod utjecajem mutacije, smanjuje se rizik od infarkta miokarda, a ako se to dogodi, vjerojatnost smrti se također smanjuje. Međutim, istodobno se povećava rizik od krvarenja.

Polimorfizam fibrinogena

Fibrinogen (faktor I, F1) je specifični protein koji se otapa u krvi i kada je krvarenje osnova za stvaranje krvnog ugruška. Pod utjecajem trombina, ova se komponenta pretvara u fibrin, koji se izravno pretvara u krvni ugrušak djelovanjem enzima.

Fibrinogen se naziva F1 jer su ga znanstvenici otkrili prvi.

Polimorfizam fibrinogena značajno povećava vjerojatnost stvaranja krvnog ugruška, ali u većini slučajeva to se događa pod utjecajem vanjskih negativnih čimbenika. To uključuje upalne, infektivne i autoimune bolesti. Mogu utjecati i sljedeći provokatori:

• dijabetes;
• prekomjerne tjelesne težine;
• maligne neoplazme;
• akutni infarkt miokarda;
• ozljede kože;
• pušenje;
• hepatitis;
• tuberkuloza.

Također treba imati na umu da pri uzimanju testova za povećanje razine fibrinogena može utjecati stres, prije intenzivnog vježbanja, povišenog kolesterola, oralnih kontraceptiva, itd. Ne preporučuje se provođenje studije za prehlade.

Testovi polimorfizma gena

Polimorfizam gena dijagnosticira se pomoću specifičnog testa krvi koji se uzima iz vene ujutro na prazan želudac. Moguće je proći takav pregled u kliničkim dijagnostičkim centrima ili privatnim bolnicama, jer oni ne pružaju takvu uslugu u javnim klinikama. Vrijedno je priprema za činjenicu da svaka analiza može koštati od 1,5 do 4 tisuće rubalja, a vi svibanj trebate nekoliko njih.

Obavijest za svaki test daje liječnik na temelju rezultata općeg krvnog testa. Svaki specijalist terapeut, kirurg, flebolog, itd., Može poslati na pregled, ali samo hematolog treba dešifrirati rezultate. Ne pokušavajte sami zaključiti.

Često se propisuje analiza polimorfizma gena tijekom trudnoće, jer trombofilija tijekom razdoblja trudnoće može dovesti do nepopravljivih posljedica. To uključuje intrauterino usporavanje rasta, slabljenje trudnoće, pobačaj i prijevremeno rođenje. Unatoč tome, svaka žena s takvom dijagnozom može roditi zdravog djeteta bez carskog reza, ako se u potpunosti pridržava preporuka liječnika.

Trombofilija: pojava, genetska komponenta, vrste, liječenje, rizici

Trombofilija karakterizira povećana tromboza gdje uopće nije potrebna. To može dovesti do prilično ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkt miokarda, plućni infarkt, plućna embolija (plućna embolija) mogu biti posljedica trombofilije.

Poznato je da s normalnim funkcioniranjem koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava, naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz žile, obogaćuje tkiva svih organa potrebnim tvarima i od tamo provodi metaboličke produkte. Ako je sve u redu u tijelu, oba sustava rade skladno, njihovi faktori su na odgovarajućoj razini, tada agregatno stanje krvi ostaje u optimalnom modu i intravaskularna koagulacija se ne događa, kao i nekontrolirano krvarenje.

Oštećenje vaskularnog zida kod ozljeda, operacija i stanja koja se događaju bez integriteta endotela, ali s povećanim zgrušavanjem krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije koji osigurava formiranje krvnog ugruška. Međutim, nakon obavljenog posla u slučaju krvarenja, sustav koagulacije trebao bi prenijeti rad na antikoagulantni sustav, koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati stijenku krvnih žila. A u normalnom stanju, krv uopće ne bi trebala koagulirati u posudi, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Ovdje je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivca za ponovnu trombozu, opasnu za ljudski život.

Trombofilija se može programirati

Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti urođeni, stoga su izvorno određeni genetskim kodom čak i prije rođenja osobe, gdje se, međutim, treba razlikovati:

• Genetska predispozicija, kada se bolest ne može manifestirati, ako nema čimbenika koji pokreću mehanizam njegovog razvoja;
• Bolest koja se prvi put javlja kao posljedica mutacije gena u ranom stadiju razvoja embrija, tada postaje nasljedna i može se prenijeti na potomstvo;
• Nasljedna bolest uzrokovana genomskom i strukturalnom mutacijom kromosoma u prethodnim generacijama i naslijeđena potomstvom. Međutim, ovdje igra ulogu u stanju u kojem je gen bolesti: dominantan ili recesivan (genski polimorfizam). Na dominantan način, patologija će se pojaviti u svakom slučaju, bilo homo ili heterozigotno. Recesivno stanje gena može se manifestirati samo kada postoje dva slaba alela koja tvore homozigot.

Što se tiče heterozigotnih organizama s patološkim genom u recesivnom stanju, u većini slučajeva to ne samo da ne utječe na to, nego se ponekad ispostavi da su stabilniji i održiviji u usporedbi s normalnim pojedincima. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena - patološka i normalna) kod različitih bolesti očituje se na različite načine i zahtijeva proučavanje u svakom pojedinom slučaju. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavljaju provoditi istraživanja koja omogućuju izračunavanje stupnja rizika tromboze u polimorfizmu određenog gena.

Da bi čitatelj jasnije razumio mehanizam za nastanak kongenitalne trombofilije, neke genetske aspekte treba razmotriti detaljnije, kao što je koncept "mutacije gena".

Genska mutacija

Zapravo, geni nisu bili tako stabilni, dani jednom zauvijek. Geni se mijenjaju s različitom učestalošću (od 10 -2 do 10 -5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih znakova, usput, nije uvijek korisno. To je mutacija, au slučaju trombofilije s pravom se smatra štetnom.

Neki čimbenici, čija se koncentracija u posljednje vrijeme značajno povećava, mogu potaknuti mutaciju gena, a time i povećanu učestalost nasljednih bolesti. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje tijela doprinosi samoj aktivnosti osobe:

1. Katastrofe uzrokovane ljudskim djelovanjem:
2. Onečišćenje okoliša (pesticidi, različite vrste goriva, kućne kemikalije);
3. Korištenje lijekova, aditiva u hrani, genetski modificirane hrane;
4. Radijacijsko zračenje.

Mutageneza je nasumičan proces, budući da je nemoguće unaprijed predvidjeti koji će se gen promijeniti pod nepovoljnim (ili povoljnim?) Uvjetima. I u kojem smjeru - također je nepoznato. Proces mutacije odvija se sam, mijenjajući nasljedna svojstva i, na primjer, trombofilija, može se tvrditi da to nije uvijek na bolje.

Polimorfizam gena i njegovo značenje u opstetričkoj praksi

Stanje kao što je trudnoća značajno izaziva trombogene promjene, osobito ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, pa bi bilo dobro da žena kod planiranja nadoknade obitelji pronađe svoje obiteljsko stablo. Trenutno su pronađeni geni trombofilije koji doprinose razvoju tromboze tijekom trudnoće, porođaja i postporođajnog razdoblja, gdje se sljedeće smatra najznačajnijim:

• Polimorfizam gena protrombinskog faktora FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, poremećaja intrauterinog razvoja i čak smrti fetusa, gestoze, tromboembolije i tromboze, infarkta miokarda (MI) i koronarne bolesti srca (CHD);
• Polimorfizam gena faktora Leiden FV (G1691A) tijekom trudnoće je od velike važnosti jer može izazvati pobačaje i nepovoljno utjecati na fetus, a osim toga može uzrokovati MI; ishemijski moždani udar, tromboembolija;
• Mutacija PAI-1 gena (SERPINE1) smanjuje aktivnost cjelokupnog antikoagulantnog sustava, stoga se smatra jednom od njegovih glavnih komponenti;
• Specifična uloga mutacije gena MTHFR C677T u stvaranju tromba nije u potpunosti razjašnjena, iako se ovaj problem bavi već više od 10 godina, ali činjenica da ona utječe na krvne žile, oštećuje ih i tako pridonosi stvaranju ugruška, već je potvrđena u znanstvenim krugovima.

Ovi i drugi čimbenici (ITGA2, ITGB3 geni, čija mutacija određuje pojačanu agregaciju trombocita, FGB abnormalnosti - fibrinogen, ATIII nedostatak - antitrombin III, nedostatak proteina C i S) klasificirani su kao nasljedna patologija i smatraju se markerima trombofilije.

Tromboza i tromboembolija - vrlo strašna stvar tijekom trudnoće, oni daju visok postotak smrtnosti majki i fetusa, tako da će mjere poduzete unaprijed biti suvišne. Rođenja s trombofilijom u pravilu su uvijek preuranjena (35-37 tjedana).

1. Planiranje trudnoće;
2. Tromboza u prošlosti;
3. Prisutnost tromboze, tromboembolije i smrtnih slučajeva od njih u obitelji;
4. Pobačaj, neplodnost.

Osim opstetričnosti, gdje postoji najveći rizik od razvoja patologije, stvaranja ekstremnih uvjeta i zahtjeva hitnih mjera, kardiogenetika izbjegava trombozne komplikacije u kirurgiji (trauma, operacija), onkologiju (kemoterapiju) i, naravno, u samom kardiologiji (ishemijska bolest srca, infarkt miokarda i mozak). moždane, arterijske hipertenzije), gdje dodatno, dodatna skupina rizika može biti:

• Bolesnici s proširenim venama donjih ekstremiteta;
• Lijepi ljudi;
• Žene koje uzimaju hormonske oralne kontraceptive;
• Ljudi se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetikom omogućuje se pronalaženje genetskih abnormalnosti gena sustava hemostaze, njihovog polimorfizma i, posljedično, podložnosti trombozi provođenjem složene analize na molekularno-genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću PCR dijagnostike (lančana reakcija polimeraze).

Oblici i skupine trombofilije

Osim kongenitalne patologije, jasno je da postoji i stečena, čiji uzroci leže u istim nepovoljnim faktorima okoliša, korištenju određenih lijekova, entuzijazmu za dodacima prehrani i vrlo velikim i lijepim darovima vrtova i povrtnjaka (i jednostavno genetskog inženjeringa) iz pojedinih zemalja. daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjene.

Međutim, i nasljedna i prirođena patologija antikoagulantnog sustava imaju jednu bit - promjenu svojstava krvi koja krši hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u skupini hematogenih trombofilija razlikuju se oblici, čiji su uzroci različite promjene u omjeru koagulanata i inhibitora, kao i drugih čimbenika koji utječu na sustav hemostaze.

Kršenje reoloških svojstava krvi karakterizira smanjenje protoka krvi u kapilarnom sloju, povećanje crvenih krvnih zrnaca preko 5,5 x 10 12 / l i patološko stanje crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuje:

1. Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
2. Krvni ugrušci i ostali povišeni hematokriti;
3. Paraproteinemija (multipli mijelom, itd.), Praćena povećanjem viskoznosti krvi ili hiperfibrinogenemije, koja se javlja iz istog razloga i vrlo je opasna za trudnice i fetus;
4. Srčani udar i trombotične krize uzrokovane poremećenim kretanjem krvi zbog izmijenjene strukture i pojave crvenih krvnih stanica.

Patološke promjene, oslabljene funkcionalne sposobnosti i povišene razine krvnih pločica kombiniraju naslijeđenu hipertrombocitozu i hiperagregaciju stečenu tijekom života. Pojavljuju se u pozadini:

• Maligni tumori;
• Pretjerana proizvodnja von Willebrandovog faktora u zidovima krvnih žila;
• Smanjene razine proizvodnje stimulansa prostaciklina, koji je snažan inhibitor agregacije trombocita;
• Prezasićenost stimulirajućim komponentama plazme ili, naprotiv, njihov nedostatak (trombotična trombocitopenična purpura).

Nedostatak ili anomalno stanje prirodnih antikoagulanata (proteini C i S, antitrombin III, komponente fibrinolitičkog sustava) ili visoki sadržaj njihovih inhibitora također su poseban oblik hematogene trombofilije.

Osim toga, kongenitalne anomalije fibrinogena (dysfibrinogenemia) i trombofilije imunohumoralnog porijekla, na koje se antifosfolipidni sindrom (APS) pripisuje visokoj koncentraciji antitijela na fosfolipide (antikardiolipin, lupus), razlikuju se u zasebne skupine.

Jatrogena trombofilija, koja je izravno povezana s liječenjem (nekontrolirana ili nekompenzirana), stoje odvojeno.

Kada AT III ili protein C i S nisu dovoljni

Nedovoljna količina antitrombina III, čiji udio normalno iznosi oko 80% cjelokupne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, nasljeđuje se od autosoma ili se dobiva sekundarno kao rezultat inhibicije njegovih produkata ili prekomjerne potrošnje tijekom koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima:

1. DIC;
2. Trudnoća, osobito kod toksikoze, te u nosača druge krvne skupine prema sustavu AB0-A (II);
3. Nakon kirurških intervencija u kojima je, na ovaj ili onaj način, prekinut integritet vaskularnog zida;
4. Neke vrste novotvorina;
5. Dugotrajna antikoagulantna terapija;
6. Behcetova bolest;
7. Prijem kombiniranih oralnih kontraceptiva (COC).

Glavni simptomi nedostatka AT III su, naravno, tromboze, koje se manifestiraju na različite načine. Izuzetno teški nedostatak ne doživljava adolescenciju. Odlikuje ga:

• Stalno ponavljanje krvnih ugrušaka u perifernom i visceralnom venskom sloju, u krvnim žilama srca i mozga;
• Tromboembolija (plućna arterija).

Manje teška, ali još uvijek nepovoljna forma koja se javlja kasnije, u dobi od 15 do 25 godina, koja se, međutim, odvija i kod srčanih udara u bilo kojem organu, au prvom dijelu pluća i miokarda izgleda nešto bolje;

Za granični oblik spontano nastajuće tromboze nisu karakteristične, ali pod određenim okolnostima (nepokretnost tijela, neposredno prije i nakon poroda, postoperativno razdoblje, trauma) postoji visok rizik od plućne embolije.

Potencijalni oblik praktički nema spontane tromboze, a njegova je manifestacija uvijek povezana s uvjetima koji predisponiraju bolesti. Na primjer, ista trudnoća s ovim tipom uzrokovat će debi bolesti.

Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je supstitucija. U tom svojstvu su najprikladnije transfuzije AT III koncentrata i svježe zamrznute plazme, budući da heparin ima vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, trombolitici, lijekovi koji smanjuju IPT (protrombinski indeks).

Nedostatak proteina C i S, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, vrlo je sličan u svojstvima AT III nedostatku. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolest jetre, opstruktivna žutica, nedostatak vitamina K, dugotrajna primjena antikoagulansa u velikim dozama). Simptomi politrombotskog sindroma karakteristični su za ovu patologiju (dolazi do tromboze u venskim i arterijskim žilama).

Kliničke manifestacije nedostatka proteina izražene su:

1. Nekroza kože;
2. Gangrena, lokalizirana na bilo kojem mjestu, ponekad nepovezana (od usana i ušiju do skrotuma i mliječnih žlijezda);
3. Maligna purpura novorođenčadi, čiji je početak bio DIC u prirođenom nedostatku proteina C.

Vidljive manifestacije trombofilije

Dijagnoza patologije sastoji se u određivanju koncentracije odgovarajućih proteina u plazmi (C i S).

Terapeutska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe zamrznute plazme, uvođenje heparina i koncentrata tih proteina.

Nenormalna stanja protrombina, Leidenovog faktora (FV) i fibrinogena, povreda fibrinolize

Patologija, koja nastaje kao posljedica nasljedne anomalije Leidenovog faktora (otpornost aktiviranog FV na protein C), često se susreće i izražava tendencijom tromboze (rekurentne).

Fibrinogene anomalije koje se javljaju na molekularnoj razini također pripadaju nasljednoj patologiji i također se manifestiraju kao pojačana tromboza, ali su vrlo karakteristične za kombinaciju dva naizgled suprotna fenomena: trombofilija i hipokagulacija s produljenjem koagulacije i / ili usporenom fibrinolizom.

Poremećaji fibrinolize mogu se prikazati i na dva načina: nasljedni (narušena proizvodnja aktivatora plazminogena ili sam, molekularne anomalije) i stečeni ili sekundarni nedostatak, tipičan za diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, masivnu trombozu, liječenje lijekovima koji stimuliraju fibrinolizu. Provokatori ovog oblika trombofilije mogu biti:

• Oštećenje endotela kao posljedica ozljeda i kirurških intervencija;
• Trudnoća kod žene s predispozicijom ili iz drugih razloga, poroda.

Liječenje nadomjestaka u plazmi, u kombinaciji s infuzijama heparina i plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za prevenciju tromboze - imenovanje anaboličkih hormona.

APS je sindrom koji zaslužuje posebnu pozornost

Relativno nedavno, antifosfolipidni sindrom (APS) praktički ništa nije znao. Prepoznaje se s poteškoćama, često popraćeno virusnim i imunološkim procesima, iako se primarni mogu pojaviti od nule bez ikakvih preduvjeta.

Pojava antikoagulanata lupusa u krvi dovodi do oštećenja fosfolipidnih membrana staničnih membrana (krvožilni zid, trombociti) i poremećaja faktora zgrušavanja. Osim toga, antikoagulansi "lupus" pripadaju sposobnostima:

1. Utjecati na antiagregacijska svojstva zidova krvnih žila i tromborezistenciju, smanjujući ih;
2. Inhibira inaktivaciju trombina pomoću trombomodulina;
3. Smanjenje proizvodnje u vaskularnom zidu fibrinolize i aktivatora prostaciklina;
4. Jačati spontanu agregaciju trombocita.

Zbog takvih promjena dolazi do odgovora na hemostazu, što se očituje istodobnom prisutnošću potpuno različitih simptoma: krvarenja i tromboembolije, što dovodi do DIC-a, poremećaja cirkulacije u mozgu ili drugim organima (bubrezi).

Trenutno ginekolozi pridaju posebnu važnost antifosfornom sindromu, jer se ispostavilo da je to uzrok mnogih bolesti žena koje pokušavaju imati dijete nekoliko godina. Međutim, pokušaji se često završavaju pobačajima ili mrtvorođenjima zbog tromboze placentnih žila. Osim toga, APS se često manifestira pozitivnom reakcijom na sifilis, prisiljavajući osobu da bude prilično zabrinuta.

Vodeći simptomi antifosfolipidnog sindroma mogu se prikazati kako slijedi:

• Ponavljajuća tromboza koja se javlja u krvnim žilama organa (pluća, bubrega, jetre, mozga) i glavnih krvnih žila;
• Povreda mikrocirkulacije s krvarenjem;
• Jačanje spontanih agregacijskih sposobnosti trombocita, koje se mogu manifestirati kao trombocitopenija ili bez nje;
• Poremećaj protoka krvi u mikrovaskulaturi mozga, što dovodi do cerebralnih i neuropsihijatrijskih poremećaja (česta glavobolja, djelomični gubitak pokretljivosti udova, fokalna cerebralna ishemija, neurastenija);
• Promjene u krvi (povećani ESR i imunološki parametri).

Sada je mnogim ženama propisana anketa za otkrivanje APS-a, a za one s opterećenom opstetričkom poviješću to je još više indicirano. Dijagnoza APS-a temelji se na određivanju titra specifičnih antitijela i koagulogramskih parametara.

Terapijske mjere ovise o obliku antifosfolipidnog sindroma (primarnog ili sekundarnog) i uključuju: zamjenu plazme, imenovanje antitrombocitnih sredstava (aspirin, zvončići), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon), itd.

Trudnice s APS-om liječe ginekolozi, pridržavajući se razvijenih shema za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja vam omogućuje da utječete na zgrušavanje krvi i smanjujete je.

Buduće majke trebale bi ograničiti uporabu drugih korisnih proizvoda kao što su bijeli kupus, banane, bobice šipka, brusnice i jasenine, orasi, špinat, kopar i peršin. Bolje je zaboraviti na masno i masno meso općenito. I zapamtite da plodovi mora, repa, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju zgrušavanje krvi. Korisno će biti korištenje narodnih recepata. Kaže se da med s suncokretovim uljem (1 čajna žličica maslaca + 1 žlica meda dnevno) također sprječava pojačanu trombozu.

Metabolizam i tromboembolija

U mnogim bolestima liječnik propisuje koagulogram, iako su neki pacijenti potpuno neshvatljivi za takve postupke. A u međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa uzrokovana je nasljednim ili stečenim poremećajima metabolizma, što u konačnici može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Zašto se toliko pozornosti posvećuje povećanom metabolizmu lipida - kolesterol i lipidni spektar (hiperkolesterolemija)? Zašto je dijabetes u posebnom položaju među drugim bolestima? I sve zato što ukazuju na visoki rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, za što je rezultat tromboza, tromboembolija, srčani udar, arterijski obliterans.

Osim ovih pokazatelja, metabolički poremećaj aminokiselina koje sadrže sumpor, koje uključuju homocistein i metionin, smatra se vrlo opasnim. Kršenje metabolizma ovih proteinskih graditelja naziva se hiperhomocisteinemija (HHC), koja može biti primarna (genetski određena) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalna HHC očituje se u djetinjstvu ili adolescenciji, a stečena je osobina starijih osoba.

Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik pojave i progresivnog tijeka obliteracijskih bolesti arterija i vaskularne tromboze.

Glavna metoda za dijagnosticiranje metaboličke trombofilije je određivanje vrijednosti homocisteina u krvi i urinu pacijenta. Razina ovog pokazatelja značajno se povećava ako testirate s metioninom, u kojem su mliječni proizvodi bogati. Osim toga, dijagnostičke mjere uključuju sveobuhvatni pregled pacijenta (EKG, ultrazvuk, biokemijska analiza krvi i druge studije, ovisno o kliničkoj slici bolesti).

Liječenje metaboličke trombofilije treba započeti dijetom koja ograničava konzumaciju hrane koja sadrži aminokiseline koje sadrže sumpor u velikim količinama, a prije svega mlijeko i sve što se iz njega može proizvesti, zatim meso, riba, mahunarke, soja. Uz sve to, pacijent se treba uključiti u dugoročni unos vitamina skupine B, kombiniranih lijekova (Magne-B).₆) i folne kiseline.

Je li liječenje dovelo do tromboze?

Nuspojava mnogih lijekova očituje se u razvoju sklonosti krvi da intenzivira stvaranje krvnih ugrušaka. Te osobine imaju, na primjer, kontraceptivna sredstva-estrogene, određene skupine citostatika. Paradoksalno, ovaj popis može se nadopuniti heparinom, koji kod nekih pacijenata potiče spontanu adheziju krvnih pločica (heparinska trombofilija s ricochet trombozom) i trombolitičke agense (u velikim dozama), koji oštećuju sustav plazmina i pojačavaju stvaranje tromba zbog agregacije.

Trombocitopenija koja nastaje tijekom 2-3 dana liječenja heparinom naziva se rano. Kasnije se pojavljuje otprilike u 1-1,5 tjedana, odlikuje se življim simptomima (istodobno krvarenje i tromboza), nalik trombotičnoj trombocitopeničnoj purpuri.

Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba se sjetiti prevencije i uporabe heparina i trombolitičkih agensa u kombinaciji s antiplateletnim agensima (acetilsalicilna kiselina, tiklidom, itd.). Važno je zapamtiti da kada kombinirate ove lijekove ne možete djelovati slijepo, tako da kontrola agregograma i koagulograma mora biti obvezna.

Analiza: genetska trombofilija ili polimorfizam gena

Često čitatelji postavljaju pitanje: koju vrstu "analize za trombofiliju" treba dati ako postoji sklonost trombozi, ili u obitelji postoji tromboza. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna detaljno govori o analizama u slučaju “genetske trombofilije” i “polimorfizma gena”.

Kongenitalna ili genetska trombofilija

Ukratko, popis preporučenih testova za genetsku trombofiliju uključuje navedene standardne testove, a uz posebne indikacije mogu se istražiti i neki drugi genetski čimbenici. Pročitajte više na www.pynny. ru

Kliknite na tablicu za povećanje

Kako prepoznati genetsku trombofiliju?

Slične dijagnoze i naknadno liječenje određuje liječnik - osoba koja je to proučavala 6-7 godina, a ne „stručnjaci“ na forumima.
Prikupiti anamnezu, saznati pritužbe, provesti inspekciju - to je ono što liječnik može učiniti na recepciji. Ali za dijagnozu "genetske trombofilije" nije dovoljno. Obavezno prođite laboratorijske pretrage za trombofiliju.

Čak nam i ime bolesti kaže da je potrebna genetska konzultacija. Podrazumijeva se da u nekom genu postoji anomalija koja određuje sklonost trombozi. Zadatak genetičara je da sazna koji gen upravo se to dogodilo uz pomoć laboratorijskog ispitivanja.

Da biste izbjegli sumnje u potrebu potvrde dijagnoze i liječenja genetske tombofilije, morate razumjeti: zašto?
I sama trombofilija je opasna po zdravlje, ali i njezine komplikacije (srčani udar, moždani udar, PEH, tromboza mezenteričnih žila, itd.).

Prvo, ne možemo promijeniti genotip, pa moramo prihvatiti prisutnost genetske trombofilije.

Drugo, endogeni i egzogeni čimbenici mogu doprinijeti „početku“ trombofilije. To jest, ako postoji genetska predispozicija, onda određeni faktori mogu potaknuti razvoj ovog stanja. Stoga je potrebno biti svjestan prisutnosti vlastitih obilježja u genima kako bi se shvatilo koliko opasne / korisne akcije mogu biti.

Treće, s kirurškim zahvatom ili invazivnim pregledom, nedostatak informacija o prisutnosti genetske trombofilije može značajno utjecati na ishod događaja.

Četvrto, kako bi se spriječila bolest je mnogo lakše nego liječiti. Stoga, razumno korigirajući motoričku aktivnost i odabir odgovarajuće prehrane, provodi se prevencija komplikacija trombofilije.

Peto, za svaki uzrok trombofilije odabran je individualni tretman. Stoga je potrebno konzultirati liječnika i testirati se.

Testovi genetske trombofilije

Prvo se izvode nespecifične pretrage krvi (prva faza), studije koje se koriste za dijagnosticiranje ne samo trombofilije. Utvrđuju da postoje nepravilnosti u sustavu zgrušavanja krvi.

To je potpuna krvna slika, APTT, definicija D-dimera, kvantitativna studija antitrombina III, fibrinogena.

Ako sumnjate na trombofiliju u općoj analizi, trebate upozoriti na povećanu razinu crvenih krvnih stanica i trombocita.

Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme APTT je vremenski interval u kojem nastaje ugrušak. Ovaj pokazatelj određuje stupanj aktivnosti faktora zgrušavanja. Smanjenje ovog indeksa krvi može ukazivati ​​na trombofiliju.

D-dimer - tvar koja nastaje tijekom uništenja krvnog ugruška, što je rezultat cijepanja fibrina.
Njegova prisutnost u krvi je moguća kod fibrinolize i tromboze. U biti, ovo je obilježje tih procesa. Kod trombofilije će se broj povećati.

Razina antitrombina III također će biti podcijenjena, jer upravo on aktivira antikoagulantni sustav krvi. Po imenu je jasno da je ovaj protein
sprečava stvaranje krvnih ugrušaka u krvotoku.

Fibrinogen je protein koji proizvodi jetra. To je osnova za stvaranje krvnog ugruška. Postupak je sljedeći: fibrinogen-fibrin-tromb.
S porastom stope trombofilije.

Druga faza su specifične studije: razina koagulacije lupusa, antifosfolipidna antitijela, razine homocisteina, kao i genetske studije.
Oni omogućuju diferencijaciju trombofilije s drugim bolestima.

Lupus antikoagulant specifičan je protein koji uništava stanične membrane krvnih žila, pridaje im se, počinje sudjelovati u procesu zgrušavanja krvi, izazivajući trombozu. BA je imunoglobalin, to je antifosfolipidno antitijelo. Njegov je izgled moguć s autoimunim procesima.

Antifosfolipidna antitijela. Postoji nekoliko vrsta i imena (uključujući lupus antikoagulant). Također su u stanju uništiti stanične membrane. S povećanjem njihovog broja, može se misliti na antifosfolipidni sindrom.

Visoki homocistein se također nalazi u nedostatku vitamina vitamina. skupina B, adinamija, zlouporaba nikotina.

Polimorfizam gena trombofilije

Genetsko testiranje na trombofiliju je zasebni razgovor.

Postoji pojam "polimorfizma gena". Da biste razumjeli zašto je potreban genetski test trombofilije, morate znati točno što istražujemo.

Polimorfizam gena je niz gena. Točnije, jedan gen može biti predstavljen s nekoliko varijanti (alela).

Na molekularnoj razini, izgleda kao "vlak s automobilima", gdje je vlak gen, a automobili su DNA nukleotidi. Kada „automobili“ ispadnu iz sastava ili promijene svoj slijed - to je polimorfizam gena. A može biti i milijun varijacija.

Predispozicija za genetsku trombofiliju određuje određene gene, točnije njihove mutacije, abnormalne promjene. Da biste potvrdili ili isključili dijagnozu, provedite opsežno ispitivanje. Svi geni koji su "zainteresirani" (mogu utjecati) na razvoj bolesti istraženi su na molekularnoj razini.

Da bi se odredio polimorfizam gena, treba uzeti analizu krvi ili epitela iz obraza. Obično se istražuje 8 (minimalno) - 14 polimorfizama.

Najčešće mutacije

• polimorfizam petog faktora koagulacije (Leidenov faktor);
  U mutantnom genu, guanin se zamjenjuje adeninom, što rezultira svojstvima promjene aminokiseline. Naslijeđena autosomno dominantnim tipom;
• mutacije drugog faktora koagulacije (protrombina).
  Također je zamijenjen adenin gvaninom, ali u drugom položaju.
  Ovaj polimorfizam može biti važan za prognozu bolesti kod pacijenata koji uzimaju hormonske lijekove;
• polimorfizam faktora koagulacije I - fibrinogen. Normalno, fibrinogen se pretvara u fibrin, zatim nastaje krvni ugrušak.
  S ovom mutacijom je postotak fibrinogena veći, što povećava rizik od stvaranja krvnog ugruška;
• polimorfizam sedmog faktora koagulacije. To je enzim, aktivator IX i X faktora. Uz pomoć
  Sedmi faktor je stvaranje krvnog ugruška. Kada se X faktor aktivira, istovremeno dolazi do aktivacije protrombina, koji se zatim pretvara u trombin;
• polimorfizam XII faktora koagulacije karakteriziran je smanjenjem enzimske aktivnosti. Zbog toga trpi "kvaliteta" fibrinskih vlakana i ugruška, a fibrinoliza se odvija brže;
• anomalije receptora trombocita za kolagen i fibrinogen. Kada se svojstva receptora promijene, brzina adhezije trombocita se povećava i dolazi do hipergregacije trombocita. Takav polimorfizam je strašan rizik od plućne embolije, infarkta, pobačaja, postoperativne tromboze.
• antagonist aktivatora plazminogena mijenja djelotvornost aktivacije plazminogena, inhibira proces fibrinolize.
  Mijenja broj ponavljanja gvanina. Postoji 5 sekvenci ponavljanja baze gvanina (5G) i 4 ponavljanja gvaninske baze (4G). Druga mogućnost ima nepovoljnu prognostičku vrijednost;
• polimorfizmi deficijencije proteina C i S. Ova dva “brata-proteina” su inhibitori tromboze, tj. oni je sprječavaju. Uz njihov nedostatak - krvni ugrušci se aktivnije formiraju.
  Proteini C i S "rade u timu". Njihov glavni cilj je uništiti V i VIII.
  faktora zgrušavanja krvi kako bi se spriječilo ispadanje fibrina. Protein S je kofaktor proteina C.

Sada su takvi informativni genetski pregledi dostupni svakom pacijentu. Pažljiv i pažljiv odnos prema vašem zdravlju ključ je predivne kvalitete života bez obzira na dob!

Polimorfizam gena trombofilije

Trombofilija je bolest praćena promjenama u sustavu homeostaze, koji ima patološki oblik.

U pravilu se ovo stanje može izraziti u sklonosti tijela da se u krvnim žilama formiraju krvni ugrušci - povećani stupanj. Lokalizacija može biti vrlo raznolika.

Posebno su opasne trombofilne manifestacije u vrijeme trudnoće.

To je prilično jednostavno objasniti - vjerojatnost da je trudnoća uzrok tromboze u venama je velika, postoje rizici.

Postoji nekoliko tipova polimorfizma gena trombofilije. Nakon što je identificiran svaki od njih, stručnjak će propisati potrebno liječenje, kao i preventivne radnje, koje će u određenoj mjeri biti učinkovite na svoj način.

Polimorfizam gena trombofilije

Razvoj i značajke

Trombofilija je jedna od najneugodnijih bolesti, zbog čega pacijent proizvodi mnogo ugrušaka u mjestima gdje su potpuno nepotrebni.

Ovaj fenomen može biti posljedica teških patoloških komplikacija, koje kao posljedica, u većini slučajeva, dovode do smrti. Rezultat takve bolesti može biti bolest pluća ili infarkt miokarda.

Neka biologija

U školi smo dobili znanje da ako koagulacijski sustav funkcionira normalno, krv ostaje u tekućem obliku.

Posuda je tzv. Transporter hranjivih tvari, koji se isporučuje u određena tkiva i organe, oslobađajući ih od metaboličkih procesa.

U slučaju da se djelovanje tih dvaju čimbenika odvija bez ikakvih povreda, neće doći do zgrušavanja krvi ili krvarenja.

Kada dođe do operativnih intervencija, to može dovesti do stvaranja tromba, a starost ovdje nije bitna: i dijete i odrasla osoba mogu patiti.

Sustav hemostaze ima važnu ulogu - njegova je funkcija uklanjanje krvnih ugrušaka iz krvnih žila i vraćanje zidova u normalu. Hematogena trombofilija?

Važno je zapamtiti da u normalnom stanju takav faktor ne može biti prisutan - to samo može ukazivati ​​na prisutnost bilo kakvih abnormalnosti u tijelu.

Trombofilne mutacije i geni

Trombogene manifestacije često su opažene kod trudnica, pogotovo ako govorimo o nasljednoj bolesti. Pobačaj može biti strašna posljedica, pa činjenica da je aktivan u planiranju djeteta, vrijedi koliko je moguće obratiti pozornost na njihov pedigre.

Polimorfizam gena je posljedica niza neugodnih trenutaka:

Tromboembolija, kao i tromboza, koja se može formirati tijekom trudnoće, vrlo je ozbiljna prijetnja i za majku i za buduću bebu.

Mutacija gena trombofilije

Početak patologije i njihov opis

Mnoge studije o genetičkom protrombinu dokazale su da će se, u prisutnosti slične patologije, porođaj javiti prije isteka roka.

Nakon nasljedne trombofilije, u ljudskom tijelu se promatra neispravan gen. Mutacija bolesti kod žena najčešće se javlja tijekom trudnoće.

Genetski geni trombofilije - uzroci

Postoje određeni kriteriji kada se, s povećanim rizikom od trombofilije, ženama preporuča probir na prisutnost ovog sindroma:

• Nasljedna povijest. Kada rodbina ima tromboemboliju nakon 30 godina.
• Ne sasvim jasne epizode venske i arterijske tromboze do 40 godina.
• Recidivi.
• Kašnjenja, komplikacije tijekom trudnoće, ako se koriste hormonske kontraceptive.
• Abrupcija posteljice, rođenje mrtvog djeteta.

Kako prepoznati i prepoznati simptome?

Trudnoća svake žene bit će popraćena posebnim procesom, kada se zgrušavanje krvi ne smanjuje, već naprotiv povećava.

Ovaj trenutak je norma za "zanimljivo stanje", jer tijelo trudne žene prolazi kroz mnoge promjene, koje su usmjerene na zadovoljavanje deficita potreba fetusa, koji se svakodnevno razvija.

Učestalost povećanog zgrušavanja lako se objašnjava - to je potrebno kako bi se smanjila razina gubitka krvi tijekom poroda.

U slučaju, ako su geni za trombofiliju nasljedni, tada se koagulacija može povećati mnogo puta, što će dovesti do tromboze.

U ranim fazama, žena, bez obzira koliko je stara, ako je trudna, može se žaliti na:

• uporni bolovi u nogama;
• pucanje i težina krvi;
• grčevi noću, itd.

Antitrombin - liječenje i prevencija

Mutacija gena trombofilije, kao što je već postalo jasno, kod trudnica javlja se u pozadini njihovog "nestandardnog" stanja. Terapija koja je propisana u ovom slučaju uključivat će antikoagulanse koji će smanjiti zgrušavanje krvi.

Ovisno o položaju, možete propisati lijekove koji će utjecati na pozitivnu dinamiku jetre i enzima trombocita. U nekim fazama liječnik može propisati folnu kiselinu.

Apsolutno sve osobe koje se podvrgavaju takvom tretmanu trebaju slijediti dijetu: eliminirati masne, kisele, slatke i začinske dijete. Ali protein će biti koristan.

Ako trudnica ima nasljednu trombofiliju, preporuča se da obavlja različite vrste korisnih radnji:

Biljni lijekovi i elektromagnetska terapija također će biti od pomoći.

Da bi tijekom trudnoće liječnici nisu dijagnosticirali afs, homocistein ili trombozu, dok planirate dijete, trebali biste razmišljati o svim vrstama posljedica i konzultirati se sa stručnjakom na vrijeme kako biste ih spriječili.