Sve više i više pozornosti privatnih liječnika ovdje (u SAD-u) obuhvaća važne i već dobro proučene genetske polimorfizme do ove točke. S tim u vezi, odlučio sam objaviti na blogu interpretaciju genetske analize za djevojku - jednu od mojih dragih klijenata. U mojoj praksi ovdje, možda, u svakom drugom slučaju, a pogotovo s “neuspjehima” s koncepcijom / nosom, s autizmom, kašnjenjem u razvoju, depresijom, napadima panike, sindromom kroničnog umora, KVB, visokim homocisteinom, itd. (Pročitajte dolje), radimo s genetskim laboratorijem, samo mnogo šire od onoga što smo mogli razmotriti s Catherine.
U konkretnom slučaju testirali smo za takve varijacije gena (vidi dolje) u biokemijskom putu (SUPERVAL za optimalno djelovanje našeg tijela) -METILACIJA.
Mora se reći da je metilacija DNA najistraživanija epigenetička modifikacija u posljednjem desetljeću. Ako sam nešto rekao nekome "stranom", onda govorim o mehanizmima koji kontroliraju aktivnost gena u procesu razvoja / formiranja organizma, unutarnjim čimbenicima koji utječu na razvoj organizma, osim samog faktora promjene DNA sekvence - primarnog ( izvornu) strukturu DNA.
Ispitivanja su provedena na:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 gena i njihove varijacije, čiji se rad temelji na dvije važne komponente naše biokemije: vit B12, folna kiselina.
Dobar dan, Katya! )
HOMOzygote - oba se gena mijenjaju (dobivamo gen od svakog roditelja).
Heterozigotni gen je promijenjen.
Brojevi uz ime gena predstavljaju alele - dva različita oblika istog gena. Različiti aleli mogu dati varijacije karakteristika koje su kodirane ovim genom.
Geni kodiraju važne proteine (enzime) koji pokreću određeni korak u određenom biokemijskom putu.
Disfunkcije ili funkcije gena kao posljedica njihovih varijacija (mutacija) nisu apsolutne, to su biljezi potencijalnih problema pod utjecajem određenih uvjeta naše okoline, na primjer, akumulacija i intoksikacija živom, posebno tirometalna značajna kompromitacija MTR - metionin sintaze enzima (vidi dolje).
Prema vašoj analizi gore navedenih varijacija gena:
Tri heterozigota u ciklusima biokemijskog puta metilacije: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Primjećujem da je to volumetrijski biokemijski put, u njega nisu uključeni samo enzimi kodirani ovim genima koje smo testirali, ili će se uočiti da je nekoliko biokemijskih putova isprepleteno (isprepleteno) s Metilacijom.
Ova 3 heterozigota su također na spoju i utječu na BH4 (tetrahidrabiopterin) dio / ciklus metilacije, a to opet utječe na njih. Iako treba napomenuti da u svim znanstvenim člancima koji još uvijek imaju svoje mjesto, mutacija A1298C ima veći utjecaj na ciklus tetrahidrabiopterina.
Dijagram biokemijskog ciklusa - metilacija, ako pogledate s jednim okom za najzanimljivije:
Za gene koje smo razmotrili u vašim analizama lako je i čitati:
- U vašem slučaju, jedan heterozigot u ciklusu metilacije folata, u 677 dijelu MTHFR gena (kodira enzim metil tetrahidrofolat reduktazu) i varijacije u ovom dijelu gena su značajnije nego u A1298 i posebno ako biste ga kombinirali s varijacijama u A1298, ili ste u homozigotnom stanju, imate heterozigotu i nježniju mutaciju.
-I 2 heterozigota za pretvorbu homocistein u metionin u istom biokemijskom putu, tj. metilaciji, gdje B12 ima ključnu ulogu, svi zajedno takvi heterozigoti i drugi lijekovi jačaju, oni anihiliraju, zbrajaju se na snazi.
Heterozigot - MTHFR C677T u ovom slučaju smanjuje učinkovitost i brzinu pretvorbe folata u aktivni oblik 5-metiltetrahidrofolata za 30-40%, što je nužno za metilaciju B12 za ono što je pak potrebno za pretvorbu homocisteina u metionin i dalje u SAMe (glavni donora CH3 skupina).
Heterozigot u genu MTR 2756 je gen koji kodira enzim metil sintetazu koji je potreban za pretvaranje homocisteina u metionin i on je ovisan o B12 i već treba metilirani B12 i METIL kobalamin (aktivni oblik Vit B12); u ovom slučaju, mutacije povećavaju funkciju i oštećuju CH3-metilacijske skupine. Varijabilnost MTRR66 (metil sintaze reduktaze) regenerira metil-B12 za MRR, tako da će pogoršati rad MTR. Srećom, heterozigotna MTRR A66G je prilično blaga mutacija u usporedbi s MTRR11 varijantom (koju nismo testirali).
Dakle, u toj smo situaciji što je moguće? Povećana razina homocisteina, što je vrlo ozbiljan rizik od tromboze, kardiovaskularnih bolesti, moždanog udara, srčanog udara, visok homocistein također ima neurotoksični učinak. Dodatne rizike pogledajte u nastavku.
Polimorfizam gena MTRR povezan je s Downovim sindromom, akutnom leukemijom, rakom gušterače, Crohnom, ulceroznim kolitisom, prirođenim srčanim manama.
Razumijete da je to, prije svega, asocijacija, a drugo, to nije “o kazni”, nego o mogućim posljedicama individualno niske razine vit B12. Sami po sebi, polimorfizmi-SNP-ovi ne uzrokuju bolesti, nedostatak hranjivih tvari pod napadom klizanja zbog "blokova" gena i načina života (hrana, intoksikacija, itd.) Uzrokuju ili do sada samo simptome, bez diaznoze.
Zapamtite, vi ste više puta postavljali pitanje da li imate "upravo suprotno" visoko vit B12 u krvi (to promatram na prilično visokom postotku mojih klijenata), već sam vam odgovorio osobno, ali ovi rezultati podržavaju scenarij kada Vit t B12 u neaktivnom obliku ne može primiti učinkovit pristup tkivu (intracelularno) i biti transformiran u biokemijski aktivan B12-metilkobalamin.
Litij pomaže transport B12 i folata u stanice. U ovom slučaju ne govorim o farmakološkom litiju koji se široko koristi u psihijatriji.
Potrebno je reći da je u slučaju heterozigota procijenjena očuvana funkcija 60-70%, ako se uzme u obzir samo jedan ili dva polimorfizma gena, bez uzimanja u obzir utjecaja drugih polimorfizama na jedan ili drugi biokemijski put.
Što se tiče BH4 ciklusa, općenito postoji bliska povezanost između metabolizma folata i biopterina, posebice, sudjelovanja dihidrobiopterin reduktaze (takav enzim u BH4 ciklusu) u metabolizmu tetrahidrofolne kiseline:
BH4 ciklus je važan za:
- Za daljnju transformaciju fenilalanina u tirozin, i iz njega, već su formirani i tiroidni hormoni i nadbubrežne žlijezde, te neurotransmiter, dopamin, adrenalin i norepinefrin.
- Fomirovanje (ponavljanje) neurotransmitera:
Serotonin ("mir u duši i umu", neurotransmiter "dobro raspoloženje", melatonin (spavanje neurotransmitera), dopamin (motivacija, kontrola situacije, zadovoljstvo), adrenalin / noradrenalin (uzlet, porast - također nam je potrebno, ali za kratko vrijeme ne stalno kronično povišen).
- kofaktor u procesu stvaranja dušikovog oksida (prirodni nitroglicerin - vazodilatacija, erekcija, itd.)
Ako sumiramo, onda s takvim heterozigotama možemo reći, posebno ako je dio gena A1298C još uvijek bio uključen, što je moguće, to jest, postoji povećani rizik: psiho / emocionalni poremećaji (kao što su bipolarni poremećaj, depresija, itd.), Migrene, nesanica, karcinogene bolesti, pretilost, bolesti perifernih arterija, vaskularni problemi placente (propušteni pobačaj), kongenitalne fetalne defekte, tromboza dubokih vena, Alzheimerova bolest i druga kognitivna oštećenja, Parkinsonova bolest, erektilna disfunkcija, povišena nny rizik od tromboze / kardiovaskularnih / cerebrovaskularnih poremećaja, moždanog udara rano (do 45 godina), upalna bolest crijeva (Crohnova bolest, ulcerozni kolitis), sindrom iritabilnog kolona.
Migrena s aurom (blistavi / specifični mirisi ili svjetlosni bljeskovi itd.) Posebno su povezani s mutacijama S677T. Mutacije ovog tipa također predisponiraju anksioznosti i fluktuacijama raspoloženja, što opet, zašto neki teški stres ne uzrokuje "slom" neurotransmitera, a za druge se prolije u bolest. Međutim, da bi se takvo jedinstveno utvrđivanje dogodilo, nije dovoljno samo jedan heterozigot, opet govorimo o "asocijacijama", brojnim drugim pojačavajućim drugim polimorfizmima i multifaktorijskoj prirodi bolesti općenito. Za koga nije jasno, opet, ako nemate simptome, na primjer, napade panike, onda s određenim heterozigotama na putu metilacije i u procesu života povezanog s visokim razinama stresa, uključujući prehrambene navike, vi ste mnogo skloniji napadima panike. napada, CVD-a, uobičajenih pobačaja, nego skupina ljudi koji nemaju takve heterozigotne genetske varijacije ovih gena, što nam govori da trebate mnogo veće doze aktivnih oblika vitamina B12 i folija kako bi se osiguralo da rizici ne dogodio, nije se pokazao.
U tvom slučaju, Katya, bilo bi lijepo imati dodatni pogled: COMT, DGS i BHMT su polimorfizmi gena.
Biokemijski put metilacije vrlo je osjetljiv proces koji treba interpretirati, ako, na primjer, postoji homozigot (+ +) iz COMT-a, bolje ćete moći prenijeti oblik Vit B12 - hidroksikobalamin umjesto metilkobalamina i postupno ga zamijeniti metilkobalaminom. Nemoguće je detaljno razmotriti SVE ove gene polimorfizma na jednom blogu, ali su svi međusobno povezani s drugima, tako da su omiljeni i preporučeni na mnogim forumima za depresiju, autizam, retardirani razvoj djeteta, B12 - injekcije, TMG, SAMe će tada “preokrenuti strop” "Uzrok razdražljivosti uz osjećaje depresije ili drugih simptoma" nije u hranjenju konja ".
Polimorfizmi u metilacijskim genima dobili su visoku povezanost, temeljenu na nedavnim istraživanjima, s autističnim spektrom. Imati informacije o takvim asocijacijama i rezultatima testa u početku (što je prije moguće, mislim da bi takve genetske varijacije bile izvrsne za provjeru od djetinjstva), onda se uzimaju u obzir pojedinačni simptomi i razmatraju se dodatne istraživačke metode, kao što su I, NAJVAŽNIJE, ovo je super važno kao što uvijek poučavam svoje klijente, prije nego što napravim neku vrstu testa, pitam stručnjake i sebe koji praktični pristup daje, što se može promijeniti nakon što se upoznate s rezultatima, što je najvažnije razvijati Kritični pristupi / aktivnosti za prevenciju ili učinkovito liječenje. Nikada ne bismo trebali napraviti biopsiju i CT, jednostavno zato što "što ako" ili "zanimljivo", ili samo da utvrdimo činjenicu, moramo početi od "što će se promijeniti u mojim postupcima / pristupima". Ili uspješniji primjer, koji u smislu pristupa daje definiciju alergena na IgE panelu, NIŠTA, osim, kao što je "cijeli moj život" (ozbiljno). Izbjegavajte suočavanje s tim alergenima (životinjski perut, pelud takav i takav, jagode, itd.) ipak je potrebno upravljati da se izbjegne sve što Ig E može pokazati). Razumiješ li što mislim? To nije razlog, ovi rezultati su POSLJEDICE. Posljedice samo “liječe” lijekove i operacije, odnosno, prikrivaju ih. "Sada sam izgubio osjetljivost u stopalu, kako je velik, sada možete plesati na štednjaku!" - otprilike.
Homozigot C677T tri puta povećava rizik od smrti od KVB, na temelju istraživanja.
Značajna razina povezanosti odvija se između varijacija gena folata i shizofrenije. Za sve rizike koje sam naveo, postoje znanstvene studije koje podržavaju takve korelacije, kao i brojne bolesti, simptome, koji imaju pozitivan učinak od uzimanja “visokih doza” (pojedinačno “visokih”) folata / B12.
Ovdje je dobar, ili bolje rečeno, užasan film za vidjeti nedostatak vitamina B12. Priča o liječniku koji je praktički bio na rubu smrti, koji je pogrešno dobio leukemiju i već je ponuđen hospicijski servis (bolnica za osuđene na propast), nije li to paradoks?
Nedostatak vitamina B12 može uzrokovati ozbiljan umor (prije dijagnoze sindroma kronične umora), tešku slabost (sve dok je nemoguće držati sušilo za kosu ili čak olovku), osjećaj nedostatka zraka, zatvor, gubitak apetita, napade panike, depresiju. Može se također pojaviti: neravnoteža, zbunjenost, demencija, oštećenje pamćenja, stomatitis. Nedostatak vitamina B12 u određenim osobama često uzrokuje simptome multiple skleroze zbog učinka na mišićno-koštani sustav, a posebno na živčana vlakna kičmene moždine.
Catherine, je li bilo moguće iz teksta izvući zaključak da status vit B12 u krvi može biti visok, a visoka metilmalanska kiselina u urinu će govoriti o unutarstaničnom nedostatku B12?
Kako bi se precizno odredio pojedinačni nedostatak vit B12, provode se sljedeća ispitivanja:
-razinu vit B12 u krvi
-Metilmalanska kiselina u urinu (metabolit Vit B12) - obvezna analiza
-moguće je pogledati, ali je teško pronaći takvu analizu - vit B12 u leukocitima
-homocistein i CBC i specifično MCV u njemu
-genetske analize koje pregledavamo na ovom blogu
I na kraju, simptomi koji se do sada nisu mogli izreći.
Što bi trebao učiniti, Katya?
-Vi, Catherine, niste poželjni s dodatkom folne kiseline (oblik suplementacije koji je uobičajen u Rusiji i zemljama ZND-a za trudnice) je problem samo zato što ga ne možete učinkovito pretvoriti u aktivan oblik, ali ova preporuka nije tako stroga kao Homozigota od 677 ili dodatnih heterozigota u A1298.
Treba napomenuti da u mnogim namirnicama od brašna, uključujući kruh i tjesteninu, dobra prehrambena industrija dodaje takav sintetski oblik filijske kiseline. Osobe s nedostatkom B12 koje koriste takve proizvode ili folnu kiselinu u dodatnoj maski B12 ovisne o anemiji, često skrivenoj anemiji, megaloblastičnoj anemiji koja je ozbiljna u svojim posljedicama, nije vidljiva kroz krvne testove, dok je ozbiljna neuropatija formirana na pozadini intracelularne Nedostatak vitamina B12. Kao što razumijete, u takvom slučaju, jednostrana nadopuna folne kiseline je mač s dvije oštrice. Za razliku od nedostatka folne kiseline, nedostatak vitamina B12 moguće subakutna kombinirana degeneracija kičmene moždine - ozbiljan problem
Tek kada dođe do ozbiljnog nedostatka B12, analiza seruma će pokazati nisku razinu vit B12. Ne zaboravite da folati i metilkobalamin (aktivni oblik Vit B12) igraju svoju ulogu unutar stanice, ne u plazmi i serumu krvi, pa se folati također promatraju unutarstanično (u leukocitima, u eritrocitima), ili u B12 metabolitima i folatima u URHE, točnije i osjetljivije analize. U krvi bi njihova razina trebala biti barem na srednjoj granici laboratorijskih normi, razina vitamina B12 ispod 350 pg / ml smatra se deficitom (unatoč bilo kojim laboratorijskim normama, ova razina NIJE OPTIMALNA za zdravlje, a osobito ako je podržana simptomatologijom).
Povišena razina vit B12 u krvi trebala bi biti alarmantna kao i unutarstanični nedostatak vit B12.
-Imajte na umu farmaceutske pripravke koji blokiraju ciklus folata, kao što su oralni kontraceptivi, metotreksat, itd., Ili lijekovi koji mogu povećati homocistein, osobito kada se nuspojave lijekova ne uzimaju u obzir i koje se ne kompenziraju hranjivim tvarima koje su blokirale reprodukciju / pretvorbu / apsorpciju, na primjer, antacidi lijekovi klase bigvanida (poput metformina), koji blokiraju apsorpciju vit B12, mnoge AB, lijekove za kemoterapiju. A ako osoba koja ih prihvaća i / ili u početku njegovo fizičko tijelo ne uzme u obzir takve nuspojave lijeka, plus individualnu specifičnost polimorfizama razmatranih gena, onda je pacijent usmjeren na dobivanje značajne količine drugih problema sa svojim zdravljem tijekom "tretmana". I tako, kao što sam rekao više puta, "pacijent postaje još bolniji."
-Homocistein, valja napomenuti, nisu svi laboratoriji mjerili, kao što bi trebalo biti, stoga je dobro provjeriti u nekoliko različitih laboratorija ako postoji potencijalni genetski rizik ili znati pojedinosti analize od laboratorijskih tehničara odabranog laboratorija. Općenito, krv se uzima iz vene, ne iz prsta, rano ujutro na prazan želudac i dan ili dva prije analize, izbjegavate namirnice bogate metioninom (iako ne mislim da konzumiranje hrane s metioninom utječe na razinu homocisteina, ako je povišena, povećava).
-Povremeno donirajte homocistein, pobrinite se da nije na visokoj stopi c, u sredini, ili uz nižu stopu c. Kada je vrlo niska, to je također problem, ali ovo je još jedan put - biohotski put glutationa.
-Konstantan prijem vit / min kompleksa sa skupinom vit B, koji su u racionalnim omjerima drugih prema drugima, u ACTIVE oblicima, ako govorimo o folnim kiselinama, to su tetrahidrofolati, koji su u stanju prihvatiti ugljikov atom kao posljedicu različitih kataboličkih reakcija u procesu metabolizma aminokiselina., Tetrahidrofolat služi kao transporter ugljikovih atoma i mnoge, mnoge, mnoge reakcije u tijelu ovise o tom koraku.
U vašem slučaju, dovoljno je 800-1600 mcg 5-metiltetrahidrofolata na dan (aktivni oblik folne kiseline), 1000-3000 mcg metilkobalamina sublingvalno, male doze litij ororotata.
Ne zaboravite da čak i sublingvalno apsorpciju vit B12 ima negdje između 20-30% doze. Zato se, ovisno o simptomima, ali češće koristi u n / c injekcijama.
Dodatni kofaktori pomiješani u ciklusu folata / B12 i biopterin BH4:
-B6 (P-5-P) - može se popiti s tečajevima,
Nismo testirali vaše polimorfizme u BH4 ciklusu, ali informacije za vas osobno - infracrvene saune promiču detoksikaciju i povećavaju BH4. Ako postoje varijacije, najvjerojatnije će uzeti u obzir njihovu podršku.
U MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 kapsula - kom / min kompleks s dobrim dozama Vit B12 i folata - 6 kapsula dnevno s hranom ujutro.
- Vitamin B12 - aktivna folna kiselina B12 - ProThera 1.000 mcg / 800 mcg 60 tableta (B12 i folna kiselina rastvaraju se sublingvalno) - za vas 1 x 1-2 puta dnevno.
- Litij Orotate - Dopunski recepti 120 mg 120 kapsula
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - mineralni kompleks (vidi dolje)
- Multi mineralni kompleks bez željeza - Klaire Labs 100 vcaps (mineralni kompleks bez željeza)
- Minerali s više tragova - čista enkapsulacija 60 vcaps (elementi u tragovima)
- Vitamin B6 - P-5-P Plus magnezij - Klaire Labs 100 kom
Raspravljat ćemo o dozama i redoslijedu uvođenja suplementacije s pažnjom na simptome “hipermetilacije”, osobno.
-U prehranu unesite kompleks minerala, u oblicima koji se dobro apsorbiraju u crijevima.
-Kao što ste već dobro primijetili, za začeće i za vrijeme trudnoće „megadoze“, vitamin B12 / folna kiselina također treba uvesti u oblike metil folata (NE folna kiselina), metilkobalamin (NE cijanokobalamin).
-Recite svojim voljenim osobama, pogotovo ako postoje homozigoti, da urade iste genetske testove, posebno bih obratio pozornost na djecu, to jest, ako biste imali djecu, ali ni tvoja mama ni tata ne bi povrijedili.
-Ako ste trudni, onda radite s ginekologom koji ili razumije te mutacije u ciklusu metilacije ili radi u tandemu s genetičarem koji pak razumije "odgovor gena na dijetetske komponente". A to je osobito ako već imate djevojčice, druge, a ne vi, M........, bilo je takvih problema kao što su "pobačaj", "propušteni pobačaj", itd.
-I kao i uvijek, da, "Svetina pjesma" (zapravo, kolaps istraživanja o gluten / kazein i autoimunim bolestima, moj osobni praktični i moji mnogi američki kolege iskustvo), isključuje izvore glutena i osobito pšenice, smanjuje životinjsko mlijeko na praktično "nemoguće" Ili koristiti, NE sustavno i manje alergeno (kozje sirovo mlijeko i proizvodi iz njega, ali na temelju rotacijske prehrane).
-Dajte prednost cjelovitim namirnicama, a ne poluproizvodima i korporativnoj „kaši“, kao što su „Olivier“ ili „Haringa pod krznenim kaputom“, juha od gljiva, pita sa sirom u gruzijskom restoranu itd.
-U vašu prehranu unesite biljne / voćne sokove, zelene grickalice nužno i samo domaće.
-Pijte dovoljno čiste vode.
-Ući u dijetu vit C.
-Za početak detoksikacije, barem vrlo jednostavne, ali radeći kao joga najmanje 3 puta tjedno (možete imati i vruću), vježbe visokog intenziteta, kratke intervale, saune, sve što vam pomaže da se znojite.
-Stavite filtere na tuš, minimizirajte dobivanje klora u tijelu.
-Napravite grickalice između obroka proteina, a ne ugljikohidrata.
-Pokušajte jesti u malim porcijama, ako su grickalice neophodne, ili ste u procesu "zelenih smoothieja", sokova / proteina / aminokiselina, onda ćete najvjerojatnije dobiti 4-5 obroka, ALI, treba biti najmanje 3,5-4 sata između obroka, Pristupi u prehrani i učestalosti, količini su vrlo individualni, ovise o mnogim stvarima: metaboličkom tipu, istodobnim dijagnozama, polimorfizmima drugih gena / genetskim predispozicijama, fizičkom načinu života, vašim ciljevima itd. Dakle, sada govorim o vama.
-Nikada, pod bilo kojim izgovorom, nemojte koristiti mikrovalnu pećnicu i pitajte u restoranima da ste koristili svjetonazor za kuhanje vašeg jela. Izgledni restorani ih uopće nemaju.
Mnogi aspekti vašeg životnog stila već su vam vrlo dobro poznati, ali još je bolje staviti naglaske u svoje pristupe.
Heterozigotna mutacija koagulacije i trudnoća
Dobar dan, dragi liječnici!
Molim vas da mi pomognete, jer sumnjam u primljene preporuke.
Imam 41 godinu, sada sam druga trudnoća, prva je bila 2010. godine i završila se rađanjem zdravog djeteta 2011. godine, obje trudnoće su IVF (epruvete su uklonjene).
Tijekom trudnoće, prva trudnoća je analizirana na faktore zgrušavanja (samo na hrpu drugih analiza), pronađene su mutacije za 3 faktora (Leiden i dva više), sve mutacije su heterozigotne. Ja sam više puta liječnici pokušali prikupiti anamnezu - ispostavilo se da nisam imao problema s zgrušavanjem. Clexane 0.2 dnevno korišten je približno mjesec dana nakon presađivanja embrija i nije se više koristio. Tijekom prve trudnoće, d-dimer i koagulogrami mjereni su beskrajno, sve je bilo u okviru normi za trudnice. Postojalo je pitanje hoće li pratiti isporuku s Fraxiparinom, mišljenja liječnika su bila različita, donosio sam odluke da povjerim one koji se ne slažu s imenovanjem Fraxiparina (razlog - moguće krvarenje se očekivalo zbog slabe placentacije), porođaj je počeo prirodno, ali je učinjen hitan carski rez. Sve je prošlo dobro. Jedina preventivna mjera bila je da je nakon poroda nekoliko dana nosila posebne hulahopke. Tromboza i vene - nisu se pojavile.
Sada je situacija. Napravljen IVF, opet sretno prvi put (pah-pah)), reprodukcija liječnik propisao clexane na 0,4 dnevno. Devetog dana primjene pojavili su se znakovi blagog krvarenja, pa je etamzilat propisan u 1 tablici 3 r. dnevno 3 dana, papaverin i clexane smanjeni na 0,2 dnevno, sve je prestalo, a hCG testovi pokazuju normalan trudnički rast. Paralelno s tim, pojačano je krvarenje iz nosa (postalo je gotovo svakodnevno i jače nego obično), nakon što se clexane smanjio, prestali su i. Imam normalne koagulograme (i sve ostale testove).
Prije drugog IVF-a, savjetovao sam se s hematologom (izabrao sam prema preporukama IVF klinike i preglede pacijenata, u našem gradu, kao što sam shvatio, samo 3 hematologa na slične probleme i liječnik kojeg sam posjetio smatrao je vrlo autoritativnim). Hematolog je rekao da imam vrlo visok rizik od komplikacija, te da ću u svakom slučaju morati SVE trudnoće uzeti nešto od fraksiparinova, bit će samo potrebno prilagoditi dozu. Činjenica da je sve u redu s prvom trudnoćom, po njegovom mišljenju, ne znači ništa. I rekao je da je potrebno češće mjeriti d-dimer. No, njegove preporuke se ne slažu s preporukama stručnjaka za plodnost hematolog mi je rekao da uzmem aspirin-kardio i fraksiparin tijekom cijelog ciklusa pripreme za presađivanje, a stručnjak za reprodukciju mi je rekao da to ne činim (clexane je propisan tek nakon presađivanja). Stoga, ja jednostavno ne znam koga da vjerujem i gdje tražiti "istinu"..
"FAQ" na forumu koji sam pročitao.
pitanja:
1. Ipak, je li potrebno profilaktički uzimati Clexane (ili drugi fraksiparin) ALL trudnoću? Ili dovoljno da se zaštite samo u prvom tromjesečju?
2. Koja bi trebala biti moja taktika (što i koliko često provjeravati, na što obratiti pozornost), kako ne bi propustila, kada stvarno trebate pomoć?
3. Ipak, sumnjam da postoji uopće mutacija.. jer sam imala ozljede, pa čak i male, ali abdominalne operacije (uklanjanje ciste jajnika, carski rez), kao i bezbrojne laparoskopske operacije (bilo kakva obnova prohodnosti cijevi, zatim uklanjanje cijevi) - može li doista biti ništa? Koja je metoda laboratorijske dijagnostike najučinkovitija mutacija? (laboratoriji rade za nas, kao što sam shvatio, prema različitim metodama) - mislim na dvostruku provjeru..
Heterozigotna mutacija što je to
Rizične skupine. Traženje nositelja heterozigotnih mutacija
Točna dijagnoza u kombinaciji s detaljnom analizom vrste nasljeđivanja bolesti ključna je za formiranje rizičnih skupina, odnosno, izbor obitelji u kojima je povećana vjerojatnost obolijevanja djece. Prije svega, to su obitelji u kojima već postoji ili postoji dijete koje boluje od monogene nasljedne bolesti. Kod autosomno recesivnih bolesti vrlo je vjerojatno da su oba roditelja ovog djeteta heterozigotni nositelji mutiranih alela odgovarajućeg gena, a rizik ponovnog rađanja bolesnog djeteta u takvoj obitelji je 25%, bez obzira na ishod prethodnih rodova. Stoga se u takvim slučajevima preporučuje obvezna prenatalna dijagnostika fetusa u svakoj sljedećoj trudnoći.
Detaljno genetsko savjetovanje za obitelji u kojima se bilježe spontano rađanje djece s X-vezanim bolestima, zajedno s odgovarajućim laboratorijskim testovima, uključujući molekularne studije, u pravilu nam omogućuju da odgovorimo na pitanje o podrijetlu mutacije.
Najučinkovitija mjera za prevenciju nasljednih bolesti je identifikacija heterozigotnih nosača mutacije, budući da je moguće spriječiti rađanje prvog bolesnog djeteta u rizičnim obiteljima. Rođaci pacijenta su vjerojatno heterozigotni nositelji mutiranih alela, stoga ih treba ispitati u slučajevima gdje je to moguće. Za spolno povezane bolesti, to se odnosi na rodbinu - sestre, kćeri i probandu. Njihova dijagnoza je posebno važna, jer je vjerojatnost rođenja bolesnih sinova u potomstvu nositelja mutacije vrlo visoka i ne ovisi o genotipu supružnika. U autosomno recesivnim bolestima, polovica roditelja i dvije trećine zdravih siba bolesnika bit će heterozigotni nositelji mutacija. Stoga, u onim obiteljima gdje je u načelu moguća molekularna identifikacija mutiranih alela, potrebno je ispitati maksimalni broj rođaka pacijentovog probanda kako bi se identificirali heterozigotni nosači. Ponekad u velikim obiteljima s razgranatim pedigrima moguće je pratiti nasljeđivanje neidentificiranih mutacija posrednim molekularnim dijagnostičkim metodama.
Za bolesti koje prevladavaju u određenim populacijama ili u nekim etničkim skupinama i zbog prisutnosti jednog ili više dominantnih i lako prepoznatljivih mutiranih alela, moguće je provesti potpuni probir za heterozigotni prijenos ovih mutacija među određenim skupinama populacije, na primjer, među trudnicama ili među novorođenčadi. Takav se pregled smatra ekonomski opravdanim ako se tijekom postupka nađu aleli koji čine najmanje 90-95% svih mutacija određenog gena u ispitivanoj populaciji. Prijevoznici identificirani tijekom takvih istraživanja također čine rizičnu skupinu, a njihove supružnike treba naknadno testirati na sličan način. Međutim, čak i ako je mutacija pronađena samo kod jednog od roditelja, vjerojatnost da ima bolesno dijete je nešto veća od učestalosti populacije, ali, naravno, značajno manje od 25%.
Mutacija gena MTHFR A1298C i C677T
Mutacija u MTHFR genu je
jedna od najčešćih trombofilnih mutacija, koja može biti popraćena povećanjem razine homocisteina u krvi i povećanim rizikom od komplikacija ateroskleroze, tromboze, patologije trudnoće.
Što je MTHFR?
MTHFR ili MTHFR je enzim - metilentetrahidrofolat reduktaza, koja je ključna u transformaciji aminokiseline homocisteina. Mutacija u MTHFR genu najizraženiji je uzrok kongenitalne trombofilije.
Folna kiselina, koja prolazi kroz nekoliko biokemijskih transformacija, kroz enzim metilenetetrahidrofolat reduktazu - MTHFR, pretvara se u metionin sintazu (MTR). Sinteza metionina pretvara homocistein u metionin.
Folna kiselina ili vitamin B9 koriste se u mnogim biološkim procesima:
- metilacija homocisteina - tj. njegovo raspolaganje
- sinteza komponenata za DNA i RNA
- sinteza nositelja živčanih impulsa, proteina i fosfolipida
Promjena gena MTHFR dovodi do povećanja razine homocisteina u krvi - hiperhomocisteinemije, što također može biti izazvano nedostatkom vitamina B u hrani (B6, B12, folna kiselina - B9). Homocistein ima visoku kemijsku aktivnost, koja se, ako se akumulira, može pretvoriti u agresivnost i toksičnost.
Homocistein je zamjenjiva aminokiselina koju tijelo može samostalno sintetizirati iz esencijalne aminokiseline metionina.
Enzim 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza katalizira konverziju 5,10-metilentetrahidrofolata u 5-metiltetrahidrofolat, glavni oblik folata u tijelu. Folna kiselina je donor monokarbonata u mnogim metaboličkim reakcijama, uključujući i tijekom metilacije homocisteina.
Točkaste mutacije (mutacija = pogreška) u genu MTHFR dovode do pojave enzima s povećanom termolabilnošću i smanjenom aktivnošću, što se očituje povećanjem razine homocisteina u krvi. Homocistein ima citotoksičan učinak na stanice unutarnje sluznice žila (endotela), inhibira njihovu podjelu, stimulira zadebljanje mišićnog sloja žilnog zida, stimulira stvaranje krvnih ugrušaka, što dovodi do razvoja i progresije ateroskleroze sa svojim komplikacijama i povećava rizik tromboze 3 puta.
Homocistein na endotelu inhibira ekspresiju trombomodulina i aktivaciju proteina C. Prati ga povećana aktivnost V i XII (5 i 12) faktora zgrušavanja krvi.
Pozitivan rezultat mutacije gena MTHFR treba dopuniti proučavanjem razine homocisteina u krvi.
Pozitivan rezultat mutacije gena MTHFR bez povećanja homocisteina nema klinički značaj.
Mutacija u genu MTHFR nema nikakvih simptoma, ne može se identificirati bez posebne PCR analize.
Kako spriječiti štetne učinke MTHFR mutacija i hiperhomocisteinemije?
"Odrubljivanje glave" MTHFR mutacija je prije svega moguća uz pravilnu prehranu. Osobito za vrijeme trudnoće morate osigurati sebi i fetusu koji se razvija, adekvatnu opskrbu vitaminima.
Na drugom mjestu je unos folne kiseline i vitamina B.
Izvori folne kiseline u hrani:
- lisnato povrće - sve vrste salata
- povrće - cvjetača, brokula, bijeli kupus, cvjetača, rajčice, rotkvice, dinje, krastavci, grah, grašak, cjelovite žitarice, cjelovite žitarice, klijala zrna
- voće - mango, naranče, banane, avokado, trešnje, trešnje, jagode, maline, agrus
- orasi - orasi, pistacije
- neki mliječni proizvodi su meki i pljesnivi sirevi
- meso - najveća količina pronađena u jetri
Vrste mutacija u genu MTHFR
Opisano je više od 25 tipova MTHFR mutacija, ali u praktičnom radu liječnika samo su dva važna u kojima je aktivnost MTHFR smanjena:
- A1298C - zamjena adenina (A) s citozinom (C) na 1298 nukleotida
- C677T - citozin (C) zamijenjen je timinom (T) na poziciji 677, što dovodi do promjene u sintetiziranoj aminokiselini iz alanina u valin u poziciji lanca proteina 223.
MTHFR C677T mutacija je faktor rizika za cijepanje neuralne cijevi (stražnji dio bifida) i prednje abdominalne stijenke (hernija pupčane vrpce, gastroshiza, omfalocela). U homozigotnoj varijanti, MTHFR mutacija majke ima dvostruko veći rizik od takve komplikacije u fetusa. Istovremeno nedostatak folne kiseline i folata povećava rizik za 5 puta.
Mogućnosti nosača za MTHFR mutacije
- heterozigota - jedan gen je mutiran, drugi je "zdrav"
- homozigotni - oba gena su mutirana
- kombinirani heterozigoti - mutirani su dva različita gena koji kodiraju sintezu MTHFR
Učestalost heterozigotne mutacije gena MTHFR u populaciji Europe, Sjeverne Amerike i Australije je 31-39%, homozigotna - 9-17%. 15% kombiniranih heterozigota s jednom mutacijom gena MTHFR C677T i A1298C.
Prisutnost tri ili više mutacija MTHFR gena nije kompatibilna sa životom.
Bolesti povezane s povišenim homocisteinom i MTHFR mutacijama
- bolesti srca i krvnih žila - ishemijska bolest srca, cerebralna arterioskleroza, infarkt miokarda, moždani udar, endarteritis nogu
- čir na želucu i čir na dvanaesniku
- upalna bolest crijeva - ulcerozni kolitis i Crohnova bolest
- Alzheimerova bolest
- multiple skleroze
- depresija
- migrena
- sindrom kroničnog umora
Akutne i ginekološke posljedice hiperhomocisteinemije i MTHFR mutacija
Spontani pobačaj u prvom tromjesečju s MTHFR mutacijama povezan je s oslabljenom implantacijom (vezanje oplođenog jajašca na maternicu), te u drugom i trećem tromjesečju, sa zgrušavanjem placente krvnim ugrušcima.
- neplodnost
- neovlašteno prijevremeno prestanak trudnoće
- preeklampsija
- preuranjeni rad
- preranog odvajanja posteljice
- kongenitalne malformacije fetusa
- niska porođajna težina
Sve navedene komplikacije mogu se spriječiti uzimanjem lijekova koji sadrže aktivni oblik folne kiseline, vitamina B12 i vitamina B6 (piridoksin).
Deficit folne kiseline i vitamina B6 u hrani produbljuje se s povećanim unosom masti, budući da su vitamini B topljivi u vodi, a ne u masti. Sve to dovodi do nedovoljne apsorpcije u crijevima.
Kako se nasljeđuje mutacija gena MTHFR?
Tip nasljeđivanja MTHFR gena je autosomno dominantan, neovisan o spolu. Svaka stanica sadrži dvije kopije ovog gena, naslijeđene od oca i majke. Rizik od dobivanja bebe s tom mutacijom je 25%. Da bi bolest izgledala mutirana, oba gena (od majke i od oca) moraju biti prisutni.
Koja je razlika između ove tri vrste mutacija?
Dobro došli!
Recite mi razliku između ove tri opcije u zaključku genetske analize:
Mutacija je detektirana u heterozigotnom stanju.
Mutacija identificirana u homozigotnom stanju.
Mutacija identificirana u spoju -heterozigotno stanje.
Kako razumjeti rezultat:
1) Genetska analiza mutacija gena MEFV 16. kromosoma:
Jedna mutacija pronađena u heterozigotnom stanju.
2) Genetska analiza gena SAA1:
Rezultat: detektirana je prisutnost β / β izoforme.
7 kvarova u IVF-u. Otkrivena heterozigotna mutacija!
Dobijte besplatan odgovor od najboljih odvjetnika.
28,265 odgovora tjedno
2,744 liječnika
Pitajte liječnika!
Dobijte besplatan odgovor od najboljih liječnika.
- BESPLATNO je
- Vrlo je jednostavno
- Ovo je anonimno
28,265 odgovora tjedno
2.744 savjetovanja s liječnicima
Informacije na stranicama ne smatraju se dovoljnom konzultacijom, dijagnozom ili liječenjem koje je propisao liječnik. Sadržaj web-mjesta ne zamjenjuje profesionalnu stalnu liječničku konzultaciju, liječnički pregled, dijagnozu ili liječenje. Informacije na web-mjestu nisu namijenjene samodijagnosticiranju, propisivanju lijeka ili drugog liječenja. U bilo kojim okolnostima, Uprava ili autori tih materijala neće biti odgovorni za bilo kakvu štetu nastalu Korisnicima kao rezultat korištenja takvih materijala.
Nijedna informacija na stranici nije javna ponuda.
Google+
heterozigoti
Pogledajte što je "heterozygote" u drugim rječnicima:
heterozygote - heterozygote... Ortografski referentni rječnik
HETEROSIGOTA - (iz hetero. I zigota), stanica ili organizam, u kojem homologni (upareni) kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. U pravilu, to je posljedica seksualnog procesa (jedan od alela uvodi jajne stanice, a drugi... Moderna enciklopedija
HETEROSIGOTA - (iz hetero. I zigota) stanica ili organizam, u kojima homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. Sri Homozygote... Veliki enciklopedijski rječnik
HETEROSIGOTA - HETEROSIGOTA, organizam koji ima dva kontrastna oblika (ALLETES) gena u paru kromosoma. U slučajevima kada je jedan od oblika DOMINATIVNI, a drugi samo recesivan, dominantni oblik izražava se u FENOTIPU. vidi također HOMOSIGOTA... Znanstveni i tehnički enciklopedijski rječnik
heterozygos - imenica, broj sinonima: 3 • zigota (8) • transheterozigot (1) • cisheterozygote... Rječnik sinonima
heterozygos - organizam koji ima različite alele na jednom ili više specifičnih lokusa [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Teme biotehnologije EN heterozigota... Referentna knjiga tehničkog prevoditelja
heterozigot - (iz hetero. i zigota), stanica ili organizam, u kojem homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. Sri Homozigot. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (od hetero i zigota (vidi ZIGOTA)), stanica ili organizam, koji...... enciklopedijski rječnik
heterozigot - heterozigot heterozigot. Organizam u stanju heterozigotnosti. (Izvor: "Engleski ruski rječnik genetskih pojmova". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekularna biologija i genetika. Objašnjavajući rječnik.
heterozigoti - HETEROSIGOT ŽIVOTINJA - stanica ili organizam koji sadrži različite alele u identičnim lokusima homolognih kromosoma; proizvodi različite gamete. U ljudi, 20% gena je u heterozigotnom stanju... Opća embriologija: Rječnik
heterozygote - heterozigota status Tritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizme, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozigot rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Geni alela, njihova svojstva. Homozigoti i heterozigoti
Genetika je znanost koja proučava gene, mehanizme nasljeđivanja znakova i varijabilnost organizama. U procesu reprodukcije, brojni se likovi prenose na potomstvo. U devetnaestom stoljeću zabilježeno je da živi organizmi nasljeđuju osobine svojih roditelja. Prvi koji je opisao te obrasce bio je G. Mendel.
Nasljednost je svojstvo pojedinaca da prenesu svojim potomcima svoje osobine putem reprodukcije (putem spolnih i somatskih stanica). Na taj se način čuvaju posebnosti organizama u nekoliko generacija. Prilikom prijenosa nasljednih informacija, njegovo točno kopiranje se ne događa, ali je uvijek prisutna varijabilnost.
Varijabilnost je stjecanje novih svojstava pojedinaca ili gubitak starih. To je važna karika u procesu evolucije i prilagodbe živih bića. Činjenica da u svijetu nema identičnih pojedinaca zasluga je varijabilnosti.
Nasljeđivanje znakova provodi se uz pomoć elementarnih jedinica nasljeđivanja - gena. Skup gena određuje genotip organizma. Svaki gen nosi kodirane informacije i nalazi se na specifičnom mjestu u DNA.
Svojstva gena
Geni imaju niz specifičnih svojstava:
- Različite osobine kodiraju različiti geni;
- Konstantnost - u odsustvu mutirajućeg djelovanja, nasljedni materijal se prenosi u nepromijenjenom obliku;
- Labilnost - sposobnost odupiranja mutacijama;
- Specifičnost - gen nosi specifične informacije;
- Pleiotropija - nekoliko znakova kodirano je jednim genom;
Pod utjecajem uvjeta okoliša genotip proizvodi različite fenotipove. Fenotip određuje stupanj utjecaja na tijelo uvjeta okoline.
Geni alela
Stanice našeg tijela imaju diploidni skup kromosoma, a one se sastoje od para kromatida, podijeljenih u dijelove (gene). Različiti oblici istih gena (na primjer, smeđe / plave oči), smješteni u istim lokusima homolognih kromosoma, nazivaju se alelni geni. U diploidnim stanicama geni predstavljaju dva alela, jedan od oca, a drugi od majke.
Aleli se dijele na dominantne i recesivne. Dominantni alel će odrediti koja će se osobina izraziti u fenotipu, a recesivni će biti naslijeđen, ali neće se manifestirati u heterozigotnom organizmu.
Postoje aleli s djelomičnom dominacijom, a takvo se stanje naziva kodominancija, u kojem slučaju će se oba znaka pojaviti u fenotipu. Primjerice, cvjetovi su križani s crvenim i bijelim cvatovima, a kao rezultat toga, crveni, ružičasti i bijeli cvjetovi dobiveni su u sljedećoj generaciji (ružičaste cvasti su manifestacija kodominacije). Svi aleli su označeni latiničnim slovima: velika - dominantna (AA, BB), mala - recesivna (aa, bb).
Homozigoti i heterozigoti
Homozigot je organizam u kojem alele predstavljaju samo dominantni ili recesivni geni.
Homozigotnost znači imati isti alel na oba kromosoma (AA, bb). Kod homozigotnih organizama kodiraju iste karakteristike (na primjer, bijela boja latica ruže), u kojem slučaju će svi potomci dobiti iste genotipske i fenotipske manifestacije.
Heterozigot je organizam u kojem aleli imaju i dominantne i recesivne gene.
Heterozigotnost - prisutnost različitih alelnih gena u homolognim područjima kromosoma (Aa, Bb). Fenotip heterozigotnih organizama uvijek će biti isti i određen je dominantnim genom.
Primjerice, A - smeđe oči i - plave oči, osoba s genotipom Aa imat će smeđe oči.
Cijepanje je karakteristično za heterozigotne oblike kada, pri prelasku dva heterozigotna organizma u prvoj generaciji, dobijemo sljedeći rezultat: prema fenotipu 3: 1, prema genotipu 1: 2: 1.
Primjer bi bio nasljeđivanje tamne i plave kose, ako oba roditelja imaju tamu. A - dominantni alel na temelju tamne kose i - recesivni (plava kosa).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Gdje su P - roditelji, G - gamete, F - potomci.
Prema toj shemi, može se vidjeti da je vjerojatnost nasljeđivanja dominantne osobine (tamna kosa) od roditelja tri puta veća od recesivne.
Digeterozigot je heterozigotni pojedinac koji nosi dva para alternativnih osobina. Na primjer, proučavanje nasljeđivanja osobina po Mendelu pomoću sjemena graška. Dominantne su karakteristike bile žuta boja i glatka površina sjemena, a recesivne su bile zelena boja i hrapava površina. Kao rezultat križanja dobiveno je devet različitih genotipova i četiri fenotipa.
Hemizigota je organizam s jednim alelnim genom, čak i ako je recesivan, uvijek će se pojavljivati fenotipski. Obično su prisutni u spolnim kromosomima.
Genetski pregled
Danas se genetski probir koristi kada postoji vjerojatnost nekog genetskog poremećaja u obitelji. Ovo testiranje je prihvatljivo samo ako je struktura genetskog nasljeđa poremećaja dovoljno proučena, moguće je učinkovito liječenje i pouzdane, pouzdane, visoko osjetljive, bezopasne i specifične metode istraživanja. U određenoj generaciji prevalencija mora biti vrlo visoka kako bi se opravdao napor koji će se potrošiti na test. Svrha genetskog testiranja može biti identifikacija heterozigotnog nositelja gena za recesivni poremećaj, ali se to ne izražava (na primjer, u aškenaskim Židovima, Tay-Sachsovoj bolesti, u crnskoj srpastoj anemiji, talasemiji u nekim etničkim skupinama). Kada heterozigota djeluje i kao heterozigotni par, obitelj je u opasnosti od rađanja nezdravog djeteta.
Kada trebate test?
Istraživanja mogu biti potrebna prije nego što se simptomi pojave kada dominira nasljedna patologija u obiteljskoj povijesti, koja se manifestira u kasnijoj dobi (na primjer, rak dojke, Huntingtonova bolest). Test određuje razinu rizika od razvoja poremećaja, stoga će osoba moći poduzeti preventivne mjere u budućnosti. Kada je test pokazao da je osoba nositelj prekršaja, on također može donositi odluke koje se odnose na rođenje potomstva.
Prenatalni test također može uključivati amniocentezu, testiranje krvi iz pupkovine, uzorkovanje korionskih vila, pregled krvi majke, test inkarnacije fetusa ili test majčinog seruma. Najčešći uzroci prenatalnih pregleda su:
- dob radnice (starija od trideset i pet godina);
- obiteljska anamneza oštećenja koja se može dijagnosticirati putem prenatalnih metoda;
- odstupanja od normalnih pokazatelja u rezultatima proučavanja seruma majke, kao i određenih simptoma koji se manifestiraju tijekom trudnoće.
Ispitivanje novorođenčeta pruža mogućnost za prevenciju (posebna dijeta ili zamjenska terapija) dijabetesa galaktoze, fenilpiruvične oligofrenije, kao i hipotiroidizma.
Također, tekst se danas koristi za stvaranje obiteljske genealogije. Stvaranje obiteljske genealogije (obiteljskog stabla) široko se koristi u suvremenom genetičkom savjetovanju. Istodobno se koriste i uvjetni simboli koji označavaju članove obitelji i pružaju potrebne podatke o njihovom zdravstvenom statusu. Određeni obiteljski poremećaji sa sličnim fenotipovima imaju nekoliko modela nasljeđivanja.
Poremećaji mitohondrijske DNA
Mitohondriji sadrže jedinstveni okrugli kromosom, koji nosi informacije o trinaest proteina, različitih RNA, kao i nekoliko regulatornih enzima. No, podaci o više od 90 posto mitohondrijskih proteina su u nuklearnim genima. Svaka stanica u sastavu ima nekoliko stotina mitohondrija u vlastitoj citoplazmi.
Mitohondrijski poremećaji često su rezultat mitohondrijskih patologija ili patologija nuklearne DNA (na primjer, uništavanje, mutacije, dupliciranja). Visoka energetska tkiva (na primjer, mišići, mozak, srce) nalaze se u zoni posebnog rizika od disfunkcije zbog mitohondrijskih anomalija.
Mitohondrijske patologije se manifestiraju u nizu uobičajenih poremećaja, na primjer u određenim vrstama Parkinsonove bolesti (koje mogu izazvati snažne mutacije mitohondrijske delecije u tkivima subkortikalnih čvorova) i mnoge druge vrste poremećaja u funkcioniranju mišića.
Patologija DNA mitohondrija određena je nasljeđivanjem majki. Mitohondrije su sve naslijeđene iz citoplazme jajne stanice, zbog čega su svi potomci nezdrave majke u opasnosti od nasljednih poremećaja, ali ne postoji rizik nasljeđivanja povrede od bolesnog oca. Mnoštvo kliničkih manifestacija je pravilo, koje se djelomično može objasniti varijabilnošću kombinacija naslijeđenih mutacija i normalnih stanica i tkiva.
Pojedinačni defekt gena
Genetski poremećaji uzrokovani kršenjem samo jednog gena (tzv. "Mendelovih kršenja") najlakše se analiziraju i do sada najpotpunije proučavaju. Znanost je opisala mnoga specifična kršenja ove vrste. Patologije jednog gena su autosomne ili povezane s X kromosomom, recesivne ili dominantne.
Dominantna autosomalna osobina
Samo jedan autosomni alel gena potreban je za izražavanje autosomalnih dominantnih osobina; To znači da su pogođeni homozigoti i heterozigoti abnormalnog gena.
U tom slučaju primjenjuju se sljedeća pravila:
1. Muškarci i žene su pod istim rizikom od bolesti.
2. Bolesna osoba će imati bolesnog roditelja.
3. Zdravo dijete bolesnog roditelja ne prelazi granicu svom potomku.
4. Zdravi roditelj i heterozigotni bolesni roditelj imaju u prosjeku isti broj zdravih i bolesnih djece; to znači da je vjerojatnost razvoja bolesti 50 posto za svako potomstvo.
Autosomno recesivno svojstvo
Da bi izrazili autosomno recesivno svojstvo, potrebne su dvije kopije abnormalnog alela. U određenim generacijama, postotak heterozigotnih nosača je visok zbog učinka inicijatora (to jest, skupina je pokrenuta s nekoliko ljudi, od kojih je jedan nositelj) ili zato što nositelji imaju selektivnu prednost (na primjer, heterozigotnost u slučaju srpastih stanica služi kao malarija).
U tom slučaju primjenjuju se sljedeća pravila nasljeđivanja:
Kada je bolesno dijete rođeno od zdravih roditelja, oba roditelja su heterozigotni nosioci i, u prosjeku, jedan od njihovih 4 potomka će biti bolestan, jedan od dva je heterozigotan, a jedan od 4 je zdrav.
U prosjeku, polovica djece bolesne osobe, kao i jedan heterozigotni nosač, podložni su infekcijama, a jedna trećina su heterozigotni nositelji.
Sva djeca dva bolesna roditelja će biti bolesna.
Žene i muškarci podjednako su izloženi riziku od infekcije.
Heterozigotni nosači su fenotipski normalni, ali djeluju kao sredstva za tu osobinu. Kada se svojstvo generira specifičnim defektom proteina (na primjer, enzima), obično heterozigotna osoba ima ograničenu količinu ovog proteina. Kada je povreda poznata, moguće je identificirati heterozigotne nosače koristeći genetske molekularne tehnike.
Rođaci, naime, drugi će naslijediti isti mutantni alel, tako da brakovi između bliskih srodnika uvelike povećavaju vjerojatnost da imaju bolesnu djecu. Brat-sestra ili par-roditelj-dijete imaju veću vjerojatnost da imaju nezdravo dijete zbog 50 posto istih gena.