logo

Hemofilija: simptomi i liječenje

Odsutnost zaštitnog faktora u tijelu za zaustavljanje krvarenja je hemofilija, bolest gotovo svih europskih krunisanih dinastija koje su primile hemofilni gen kroz bračne veze krvi. Bolest nije zaobišla ni Rusiju - prema povijesnim podacima, Tsarevich Aleksej je bolovao od bolesti.

Hemofilija pripada neizlječivim nasljednim bolestima koje uzrokuju poremećaje u muškom sustavu hemokagulacije (ženski spol gotovo nije ugrožen, ali su nositelji gena bolesti).

Tijekom formiranja hemoragijskih procesa (krvarenja) kod zdrave osobe pokreće se obrambeni mehanizam, zbog brzog koaguliranja krvi i stvaranja krvavog elastičnog ugruška koji zatvara proboj oštećene posude.

Kod osoba s abnormalnostima krvarenja, faktor koagulacije se smanjuje ili je potpuno odsutan. To sugerira da pacijenti s hemofilijom mogu umrijeti od bilo koje, čak i male rane od krvarenja, kao rezultat neprestanih cerebralnih krvarenja, s krvarenjima u mišićnim i zglobnim tkivima i vitalnim organima,

Brzi prijelaz na stranicu

Hemofilna infekcija?

Bolest krvi, hemofilija pripada genetskim patologijama i manifestira se samo kod osoba s hemofilnim genom, što dovodi do odsutnosti faktora zgrušavanja krvi. Zdrava osoba ima više od desetak takvih čimbenika.

Najčešće je hemofilija izazvana odsutnošću određenih faktora zgrušavanja u kromosomu, koji su naslijedili ženski nosači (vodiči) i određenu hemofilnu infekciju.

Iako je muška populacija uglavnom zahvaćena, opisani su i slučajevi ženske hemofilije. Bolest kod žena se vrlo rijetko razvija u prisutnosti izmijenjenog gena kod oba roditelja.

U "ženskim dirigentima" bolest će se manifestirati samo u sinovima, a kćeri će biti nositelji gena.

Danas postoje vrlo stroga pravila planiranja obitelji za takve parove. Žene nositelji, genetika općenito ne preporučuju porod. Ako ima tata u obitelji “grana”, poželjno je začeti dječaka, a kod djevojčice - trudnoću. Naravno, mjere su okrutne, ali su prisiljene - danas znanstvenici ne mogu ispraviti situaciju na genetskoj razini.

Znakovi i oblici hemofilije kod ljudi

Postoje različiti oblici patologije krvarenja. Osim nasljedne forme, postoji sporadična hemofilija, zbog mutacija gena u samom pacijentu ili zbog autoimunih patologija. Ona se manifestira bez prisutnosti genskog faktora u više od 30% bolesnika.

Nasljedni oblici uključuju hemofiliju:

  1. "A" je klasična patologija uzrokovana odsutnošću 8. faktora, s manjkom antihemofilnog globulina ili plazma tromboplastičnog faktora. Za koagulaciju i stvaranje krvnog ugruška dovoljan je samo 35%, jer se u potpunosti apsorbira krvnim ugruškom. Istovremeno, vrijeme koagulacije može biti unutar normalnih granica.
  2. Inhibicijski oblik "B" je patologija koja se manifestira nasljednom hemoragičnom dijatezom. Karakterizira ga nedovoljna aktivnost 9. faktora - plazma komponente trombocita (trombokinaza), uz kaskadni mehanizam koagulacije. Smanjenje komponenti ovog faktora narušava proces koagulacije za točno 50%.
  3. Rosenthalova bolest - hemofilija "C" - koagulopatija, uzrokovana nedostatkom 11. faktora koagulacije - nedostatkom globulina u plazmi, prekursora trombo kinaze. Znakovi krvarenja pojavljuju se tek nakon operacije ili ozljede.

Simptomi hemofilije kod ljudi se manifestiraju:

  • znakovi povećanog krvarenja;
  • stvaranje subkutanih, subfascijalnih ili intermuskularnih hematoma;
  • zglobna hemartroza;
  • teška posttraumatska krvarenja.

Kada zglobna krvarenja utječu uglavnom na velike zglobove, praćeno oticanjem i bolovima u zahvaćenom zglobu, nevoljnim kontrakcijama mišića i vrućici.

U primarnim lezijama dolazi do postupne resorpcije krvi, a re-hemoragija karakterizira prisutnost rezidualnih ugrušaka u zglobnim šupljinama.

Ovaj proces doprinosi održavanju kroničnih upalnih procesa i formiranju nepokretnosti zglobova (ankiloza). Za bolesnike s patologijom krvarenja, očne hemoragije su vrlo opasne, što može dovesti do sljepoće, kao i krvarenja u unutarnje organe koji nose smrtnu opasnost.

Hemoragijska priroda i njezino trajanje vrlo se razlikuju od uobičajenih procesa. Čak i uobičajena injekcija injekcije uzrokuje produženo krvarenje (ponekad i do sedam dana) s formiranjem potkožnih hematoma. Česti simptom bolesti je nazalna, teško je zaustaviti krvarenje.

Težina kliničkih manifestacija ovisi o razini deficitarnih čimbenika. Normalna razina koagulacije jednaka je 30% prisutnih faktora (proteinske komponente), au slučaju patologije krvarenja ne prelazi 5% oznake.

Znakovi hemofilije kod ljudi

Stoga se težina patoloških procesa može podijeliti s postotkom aktivnosti faktora zgrušavanja.

  1. Kod ekstremno teške bolesti aktivnost koagulacijskih faktora ne prelazi 1%.
  2. Težak stupanj procesa je posljedica aktivnosti određenih faktora od 1% do 2%.
  3. Uz umjerenu težinu bolesti, aktivnost koja osigurava koagulaciju komponenti varira od 3% do 5%.
  4. Povećana aktivnost koagulacije uočava se u blagom obliku patologije, kreće se od 6% do 15%.
  5. Najveća aktivnost faktora zgrušavanja u latentnoj fazi hemofilije očituje se blagim, ponekad malim opipljivim simptomima. Aktivnost faktora zgrušavanja u ovoj fazi može biti 16%, a više - do 35%.

U žena s hemofilijom, sve faze bolesti mogu biti u rasponu od ekstremno teških do latentnih. Obično, uz dodatak karakterističnih simptoma na nosaču gena, koji se manifestira:

  • Menoragija - obilno i dugotrajno menstrualno krvarenje;
  • Dismenoreja - bol u razdoblju menstrualnih krvarenja;
  • Unutarnje krvarenje tijekom ciklusa ovulacije, ponekad vrlo snažno kod žena s niskom razinom zgrušavanja, koje mogu biti opasne po život i zahtijevaju hitnu medicinsku intervenciju;
  • Teška krvarenja tijekom premenopauze.

Bilo koji, čak i očiti znakovi bolesti zahtijevaju dijagnostičku potvrdu, jer su mnogi simptomi karakteristični za druge patologije. Na primjer, prvi karakteristični simptomi dijabetesa i hemofilije manifestiraju se krvarenjem desni.

Što je opasnost od hemofilije u trudnoći?

Tijekom trudnoće patološki procesi mogu biti neočekivane prirode, ponekad ireverzibilni, jer sama bolest nosi mogućnost značajnog gubitka krvi. Takvim pacijentima je potreban savjetodavni prijem mnogih stručnjaka - genetičara i ginekologa, liječnika opće prakse, kirurga i ortopeda.

Porođaj treba obavljati u specijaliziranoj klinici pod nadzorom liječnika.

Počevši od trećeg tromjesečja, liječnik određuje taktiku rodnog kanala, uzimajući u obzir vrstu patologije i stanje žene u porodu, s ciljem sprječavanja gubitka krvi kod pacijenta, osiguravajući povoljnu isporuku i isključenje:

  • Krvarenje u mozgu u vrijeme prirodnog poroda;
  • Artikularni patološki procesi uzrokovani deformitetom tkiva;
  • Moguća nepokretnost zglobova;
  • Čimbenici svih infekcija i vaskularnih patologija;
  • Smrtnost, s mogućim carskim rezom.

O čimbenicima mogućih rizika za fetus danas je malo poznato, osim mogućeg krvarenja kod hemofilije kod žene.

U normalnom procesu rađanja, rizik od porođajnih ozljeda je minimalan, međutim moguće su intrakranijske hemoragije, mogu se pojaviti razne lokalizacije cefalogematoma i latentnih hemoragijskih procesa.

Značajke hemofilije u djece

Simptomi bolesti kod novorođenčadi manifestiraju se opsežnim hematomima na glavi, odmah nakon rođenja. Modrice i krvarenja u perineumu i glutealnoj zoni. U trenutku presijecanja pupčane vrpce uočeno je pojačano krvarenje. Starija djeca mogu pokazivati ​​znakove krvarenja desni tijekom denticije, krvarenje iz nosa.

Čak i uz lagano grizenje unutarnjih stijenki obraza ili jezika, krvarenje može trajati i do pola sata, zaustaviti se i ponovno se nastaviti nakon nekoliko dana.

Resorpcija modrica može trajati i do dva mjeseca, prolazeći kroz sve faze "vrhunca", od plave do zlatno smeđe. S rastom djeteta povećava se broj hemoragijskih manifestacija zbog povećane aktivnosti djeteta.

Prve kućne ozljede i krvarenja u zglobovima zabilježeni su u dobi od dvije godine. Ozljede su popraćene produljenim, dugotrajnim krvarenjem. Čak i volumetrijski krvni ugrušci formirani na površini rana ne zaustavljaju krvarenja.

  • Karakteristično je da krvarenje može početi ne u vrijeme ozljede, već nakon nekoliko sati.

Potvrda dijagnoze zahtijeva od roditelja da budu pažljiviji prema djetetu, štiteći ga od svih vrsta ozljeda. Liječenje različitih patologija kod takve djece treba ograničiti samo na uzimanje lijekova u obliku tableta ili intravenskom injekcijom, jer intramuskularne injekcije mogu uzrokovati krvarenje.

U tom smislu, djelatnike predškolskih i školskih ustanova treba upozoriti na nemogućnost provedbe planiranih cijepljenja. Ako je potrebno, kirurške zahvate, dijete treba pripremiti u bolnici.

Liječenje hemofilije - lijekovi i tehnike

Glavni tretman pacijenata s hemofilijom temelji se na zamjenskoj terapiji. Donedavno se provodio na temelju pripravaka od donirane krvi.

Danas su sve razvijene zemlje napustile ovu praksu kako bi se uklonio rizik od širenja opasnih infekcija. Ništa, čak i vrlo moderne metode ispitivanja, ne jamče 100% sigurnost od opasnih bolesti.

Zamjensko liječenje je doživotna terapija za pacijente s patologijom krvarenja. Lijekovi kao što je terapija se uvode, kako profilaktički tako i na zahtjev.

Preventivno liječenje provodi se na razini faktora zgrušavanja do 5%. Takva prevencija smanjuje rizik od zglobnog krvarenja, formiranja hematoma i drugih patoloških procesa.

Liječenje na zahtjev je zbog bilo kakvih epizoda krvarenja koje su se već dogodile. Nadomjesni lijekovi za hemofiliju predstavljeni su u obliku pročišćenih ili rekombinantnih koncentrata, zamjenjujući 8. i 9. faktorsku patologiju.

  • Za "A" hemofiliju - "Kogenate", "Octanate" ili "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" i "Emoklot".
  • Za "B" patologiju - "Immunin" "Octanine" ili "Aymafiks" i "Konayn-80". Kompleksi protrombina - "Feiba" i "Autopleks".

Osim toga, propisani su simptomatski lijekovi koji zaustavljaju poremećaje koji se javljaju u različitim organima i sustavima. To mogu biti lijekovi iz skupina aminokapronih i traneksamičnih kiselina.

Prva skupina su “Afibrin” i “Atsikapron”, “Amikar”, “Epsikapron” ili “Karpatsid” i “Karpamol”. U drugu skupinu spadaju “Tranexam”, “Cyclocapron”, “Troxaminat”, te “Desmopressin” “Exacil” ili “Amben”.

Hemostatske spužve, fibrinski filmovi, kompresije natopljene svježim ženskim mlijekom, želatinom ili trombinom mogu se primijeniti na mjesta krvarenja.

U slučaju zglobnog krvarenja, pacijentu se pokazuje posteljina s imobilizacijom udova (do tri dana) i primjena hladnih obloga.

Uz opsežno izlijevanje provodi se aspiracija (usisavanje krvi). Za prevenciju upalnih procesa, otopina hidrokortizona se ubrizgava u zglob oslobođen krvi.

Nakon razdoblja nepokretnosti, zglobovi se postupno privikavaju na različite pokrete, provodeći lagane masaže. Uz brojna ponavljanja krvarenja i gubitka zglobnih funkcija, pribjegavaju kirurškoj intervenciji.

pogled

Što se tiče prognoze, ona u potpunosti ovisi o ozbiljnosti procesa, pravovremenoj i adekvatnoj terapiji. Lijekovi za zamjensku terapiju mogu u većini slučajeva spriječiti komplikacije, očuvati zdravlje pacijenta i dugotrajnu onesposobljenost.

  • Uz pravilan tretman i pažljiv stav, pacijenti s patologijom krvarenja žive do zrele starosti.

Hemofilija - što je to, simptomi i liječenje hemofilije

Hemofilija je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja plazme koju karakterizira povećana sklonost hemoragijama. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10.000-50000 muškaraca.

Najčešće se pojavljuje u ranom djetinjstvu, tako da je hemofilija kod djeteta stvarni problem pedijatrije i dječje hematologije. Osim hemofilije, djeca imaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragičnu telangiektaziju, trombocitopatiju, Glantzmanovu bolest itd.

Što je to?

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvi koji je uzrokovan kongenitalnim izostankom ili smanjenjem broja faktora zgrušavanja krvi. Bolest karakterizira poremećaj krvarenja i očituje se u čestim krvarenjima u zglobovima, mišićima i unutarnjim organima.

Ova se bolest javlja s učestalošću od 1 slučaja na 50.000 novorođenčadi, a češće se dijagnosticira hemofilija A: 1 slučaj bolesti na 10.000 osoba, a hemofilija B rjeđa: 1: 30.000-50000 muškaraca. Hemofilija je naslijedila recesivna osobina povezana s X kromosomom.

U 70% slučajeva hemofilija se odlikuje teškim tijekom, stalno napreduje i dovodi do ranog invaliditeta pacijenta. Najpoznatiji pacijent s hemofilijom u Rusiji je Tsarevich Alexei, sin Alexandre Feodorovne i cara Nikole II. Kao što znate, bolest je otišla obitelji ruskog cara od bake njegove supruge, kraljice Viktorije. Na primjer, u ovoj obitelji često se proučava prijenos bolesti kroz genealošku liniju.

razlozi

Uzroci hemofilije su dobro shvaćeni. Otkrivene su karakteristične promjene u jednom genu u X kromosomu. Utvrđeno je da je ovo područje odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora zgrušavanja, specifičnih spojeva proteina.

Gen za hemofiliju ne pojavljuje se na Y kromosomu. To znači da dolazi do fetusa iz majčinskog organizma. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca. Nasljedni mehanizam prijenosa bolesti naziva se "povezan" u obitelji s podom. Slično tome, prenose se i sljepoća boja (gubitak diskriminacije boja), odsutnost znojnih žlijezda. Znanstvenici su pokušali odgovoriti na pitanje o generaciji u kojoj je gen mutirao, ispitujući majke dječaka s hemofilijom.

Pokazalo se da od 15 do 25% mama nije imalo potrebno oštećenje X kromosoma. To sugerira pojavu primarne mutacije (sporadični slučajevi) tijekom stvaranja embrija i znači mogućnost bolesti hemofilije bez opterećenog nasljeđa. U sljedećim generacijama bolest će se prenositi kao obitelj.

Specifični razlog za promjenu genotipa djeteta nije identificiran.

klasifikacija

Hemofilija nastaje zbog promjene jednog gena u kromosomu X. Postoje tri tipa hemofilije (A, B, C).

Hemofilija može biti u tri oblika, ovisno o težini bolesti:

Roditeljstvo treba često uzrokovati krvarenje dišnog sustava kod djeteta. Pojava velikih hematoma u jesen i manje ozljede također su alarmantni simptomi. Takve hematome se obično povećavaju, otiču, a kad se modrica dotakne, dijete doživljava bolne senzacije. Hematomi nestaju dovoljno dugo - u prosjeku do dva mjeseca.

Hemofilija u djece mlađe od 3 godine može se manifestirati kao pojava hemartroze. Najčešće u isto vrijeme zahvaćeni su veliki zglobovi - kukovi, koljena, lakat, gležanj, ramena, zglobovi. Intraartikularno krvarenje popraćeno je jakim bolnim sindromom, poremećajima motoričkih funkcija zglobova, njihovim oticanjem i povećanjem temperature djetetovog tijela. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pozornost roditelja.

Hemofilija kod muškaraca

Hemofilija kod muškaraca nema nikakvih posebnosti u odnosu na tijek bolesti kod djece i žena. Štoviše, budući da u velikoj većini slučajeva muškarci boluju od hemofilije, sva se obilježja patologije posebno proučavaju za jači spol.

Hemofilija u žena

Hemofilija kod žena je gotovo casuistika, jer za to mora postojati nevjerojatan skup okolnosti. Trenutno je samo 60 slučajeva hemofilije u žena u svijetu tijekom cijele povijesti.

Dakle, žena može imati hemofiliju samo ako je otac bolestan od hemofilije, a majka je nositelj gena bolesti. Vjerojatnost da ima kćer s hemofilijom iz takve zajednice je iznimno niska, ali još uvijek postoji. Stoga, ako fetus preživi, ​​djevojka će se roditi s hemofilijom.

Druga varijanta pojave hemofilije kod žene je genska mutacija koja se dogodila već nakon njezina rođenja, zbog čega se u krvi pojavio nedostatak čimbenika zgrušavanja krvi. Takva mutacija dogodila se u kraljici Viktoriji, koja je razvila hemofiliju, koja nije naslijedila od svojih roditelja, već deno.

Žene s hemofilijom imaju iste simptome kao i muškarci, tako da je tijek bolesti potpuno isti u seksu.

Znakovi hemofilije

Klinika za hemofiliju je stvaranje krvarenja u različitim organima i tkivima. Tip krvarenja je hematomatski, što znači da su krvarenja velika, bolna i odgođena.

Krvarenje se može formirati nakon 1-4 sata nakon traumatskog učinka. Prvo reagiraju krvne žile (spazam) i trombociti (koagulirajuće krvne stanice). I krvne žile i krvne stanice kod hemofilije ne pate, njihova funkcija nije narušena, pa krvarenje prestaje. Ali onda, kada dođe do stvaranja gustog tromba i konačnog zaustavljanja krvarenja, u proces ulazi neispravna plazma veza sustava zgrušavanja krvi (plazma sadrži defektne faktore koagulacije) i krvarenje se nastavlja.

Tako se formiraju svi sljedeći patološki uvjeti koji su svojstveni hemofiliji.

Hematomi različite lokalizacije

Najčešći (do 85-100% bolesnih) manifestacija hemofilije u djece su hematomi mekih tkiva koji se javljaju spontano ili s malim učinkom. Utjecaj i veličina naknadnog hematoma često je neusporediv za strančevo oko. Hematomi u tkivima mogu biti komplicirani gnojenjem i kompresijom susjednih tkiva.

Hematomi se mogu pojaviti u koži, mišićima, proširiti se na potkožno masno tkivo.

hematurija

Hematurija je izlučivanje krvi u mokraći, strašan simptom koji ukazuje na poremećeno funkcioniranje bubrega ili oštećenje uretera, mjehura i uretre (uretru). Ako postoji sklonost stvaranju kamena, tada je potrebno redovito pratiti urolog kako bi se spriječilo stvaranje kamenja i trauma sluznice.

Hematurija je češća kod djece starije od 5 godina. Provocirajući faktor može biti i ozljeda lumbalnog područja, modrice koje neće uzrokovati oštećenje zdravog djeteta.

hemarthrosises

Hemartroza je krvarenje u zglobovima, što se češće primjećuje u djece s hemofilijom od 1 do 8 godina. Veliki zglobovi, osobito zglobovi koljena i lakta, rjeđe pate od ramena na zglobu.

  • Akutna hemartroza je prvi put stanje s olujnom klinikom.
  • Recidivirajuća hemartroza je česta, ponovljena krvarenja u istom zglobu.

Učestalost i mjesto krvarenja u zglobovima ovisi o težini hemofilije i vrsti tjelesne aktivnosti:

  • Brzim trčanjem i skakanjem, simetrični hematomi mogu se formirati u poveljama koljena.
  • Kod pada s bilo koje strane - hemartroza s odgovarajuće strane.
  • S opterećenjem na pojas gornjih ekstremiteta (stezanje, vješanje, sklekovi i druge vrste aktivnosti povezane s radom ruku i ramena) - krvarenja u zglobovima lakta i ramena, česti su mali zglobovi šaka. Oboljeli zglob se povećava u volumenu, javlja se oteklina, bol kada se osjeća i pomiče.

Hemartroza bez liječenja, osobito rekurentna, može biti komplicirana gnojavanjem sadržaja zglobne kapsule, kao i organizacijom (degeneracijom u ožiljnom tkivu) i formiranjem ankiloze (krutog fiksnog zgloba).

Hemoragijski osip

Hemoragijski osip je osip različite veličine i težine koji se pojavljuje na koži spontano ili pod mehaničkim djelovanjem. Često je utjecaj minimalan, primjerice, mjerenje krvnog tlaka ili tragovi elastičnih traka na odjeći i donjem rublju.

Ovisno o ozbiljnosti bolesti, osip može proći sam ako se promatra blagi režim i nema traume, a može se proširiti i pretvoriti u hematome mekog tkiva.

Povećano krvarenje tijekom intervencija

Za djecu s hemofilijom, sve druge invazivne intervencije su opasne. Invazivne intervencije su one u kojima se očekuje punkcija, rez ili bilo koje drugo narušavanje integriteta tkiva: injekcije (intramuskularne, intra- i subkutane, intraartikularne u rijetkim slučajevima), operacije, vađenje zuba, testovi alergije na skarifikaciju, pa čak i krv za testiranje prstima.

Krvarenje u mozak

Krvarenje u mozgu ili hemoragijski moždani udar je ozbiljno stanje, s razočaravajućom prognozom, ponekad prva manifestacija hemofilije u ranom djetinjstvu, osobito u prisutnosti ozljede glave (pada s kreveta i tako dalje). Poremećena je koordinacija kretanja, karakteristična je paraliza i pareza (nepotpuna paraliza, kada se ud, ali izrazito trom i neusklađen), moguće je kršenje spontanog disanja, gutanja i razvoja kome.

Krvarenje iz probavnog sustava

U slučaju teškog nedostatka hemoglobina i teškog nedostatka faktora zgrušavanja (češće kod kombiniranog nedostatka faktora VIII i IX), tragovi krvi se mogu vidjeti već pri prvoj regurgitaciji nakon hranjenja djeteta. Pretjerano čvrsta hrana, gutanje malih predmeta od strane djece (osobito onih s oštrim rubovima ili izbočinama) može ozlijediti sluznicu probavnog trakta.

U pravilu, ako se u povraćanju ili povraćanju otkrije svježa krv, treba tražiti oštećenje sluznice jednjaka. Ako bljuvotina ima oblik "taloga kave", zatim izvor krvarenja u želucu, krv je uspjela reagirati s klorovodičnom kiselinom, te je nastao hematin klorovodične kiseline, koji ima karakterističan izgled.

U slučaju izvora krvarenja u želucu, mogu postojati i crne, često tekuće, smrdljive stolice, zvane melena. U prisustvu svježe krvi u izmetu djeteta, moguće je posumnjati na krvarenje iz najnižeg dijela crijeva - izravno i sigmoidno crijevo.

Kombinirani klinički sindromi

Geni koji kodiraju razvoj daltonizma i hemofilije nalaze se u X kromosomu na vrlo maloj udaljenosti, tako da slučajevi njihovog zajedničkog nasljeđivanja nisu neuobičajeni. Kod rođenja kćeri, bolest se ne razvija u klinički oblik, ali u 50% slučajeva kćer postaje nositelj patološkog gena. Dječak rođen u braku slijepog muškarca i zdrave žene je 50% vjerojatnije da će biti slijepa, ako je majka nositelj neispravnog gena, a otac bolestan (sljepoća boja ili sljepoća s hemofilijom), onda je rođenje bolesnog dječaka 75%.

dijagnostika

U dijagnostici bolesti trebaju biti uključeni stručnjaci iz različitih područja: neonatolozi u rodilištu, pedijatri, liječnici opće prakse, hematolozi i genetika. Ako se pojave opskurni simptomi ili komplikacije, uključene su konzultacije s gastroenterologom, neurologom, ortopedom, kirurgom, specijalistom za ORL i drugim specijalistima.

Znakovi otkriveni kod novorođenčadi moraju se potvrditi laboratorijskim metodama ispitivanja koagulacije.

Odrediti modificirane pokazatelje koagulograma:

  • vrijeme zgrušavanja i rekalcifikacije;
  • trombinsko vrijeme;
  • aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT);
  • provode se specifični testovi za potencijal trombina, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

  • thromboelastogram;
  • genetska analiza za razinu D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima smanjenje razine pokazatelja na pola norme i više.

Hemartroza se mora pregledati rendgenski. Hematomi sa sumnjom na retroperitonealnu lokalizaciju ili unutar parenhimskih organa zahtijevaju ultrazvuk. Identificirati bolesti i oštećenja bubrega napraviti analizu urina i ultrazvuk.

Liječenje hemofilije

Skupina genetičara uspjela je izliječiti hemofiliju kod laboratorijskih miševa s genskom terapijom. Znanstvenici su koristili adeno-povezane viruse (AAV) za liječenje.

Načelo liječenja hemofilije je izlučivanje mutiranog slijeda DNA pomoću enzima koji nosi AAV, a zatim umetanjem zdravog gena u ovo mjesto s drugim virusom AAV. Faktor koagulacije IX kodira F9 gen. Ako se F9 sekvenca korigira, faktor zgrušavanja će se početi proizvoditi u jetri, kao kod zdravog pojedinca.

Nakon genske terapije u miševa, razina faktora u krvi porasla je na normalu. Za 8 mjeseci nije bilo nuspojava.

Liječenje se provodi tijekom krvarenja:

  1. hemofilija A - transfuzija svježe plazme, antihemofilna plazma, krioprecipitat;
  2. hemofilija B - svježe zamrznuta donorska plazma, koncentrat faktora zgrušavanja;
  3. hemofilija C - svježe zamrznuta plazma.

Sljedeća je simptomatska terapija.

prevencija

Uzroci hemofilije su takvi da ih se ne može izbjeći ni na koji način. Stoga preventivne mjere uključuju posjetu ženskog genetskog centra tijekom trudnoće kako bi se odredio gen za hemofiliju na X kromosomu.

Ako je dijagnoza već postavljena, potrebno je saznati koja je bolest kako bi se znali ponašati:

  1. Neophodno je postati dispanzer, pridržavati se zdravog načina života, izbjegavati fizičke napore i ozljede.
  2. Plivanje i fizikalna terapija mogu imati pozitivan učinak na tijelo.

Na dispanzer račun staviti u djetinjstvu. Dijete s tom dijagnozom izuzeto je od cijepljenja i tjelesnog odgoja zbog rizika od ozljede. No, fizički napor u životu pacijenta ne bi trebao biti odsutan. Oni su neophodni za normalno funkcioniranje tijela. Ne postoje posebne prehrambene potrebe za dijete s hemofilijom.

Kod prehlade ne možete dati Aspirin jer razrjeđuje krv i može uzrokovati krvarenje. Ne možete staviti banke, jer mogu uzrokovati krvarenje u plućima. Možete koristiti izvarak origana i lagohilusa. Rođaci pacijenta također trebaju znati što je hemofilija, biti obučeni u pružanju medicinske skrbi kada dođe do krvarenja. Neki pacijenti dobivaju injekciju koncentrata faktora zgrušavanja svaka tri mjeseca.

Društvo hemofilije

U mnogim zemljama svijeta, posebice u Rusiji, stvorena su posebna društva za pacijente s hemofilijom. Ove organizacije ujedinjuju bolesnike s hemofilijom, njihove obitelji, medicinske stručnjake, znanstvenike koji proučavaju ovu patologiju i samo ljude koji žele pružiti bilo kakvu pomoć pacijentima s hemofilijom. Postoje internetske stranice tih zajednica na Internetu, gdje svatko može pronaći detaljne informacije o tome što je hemofilija, upoznati pravne materijale o ovom pitanju, komunicirati na forumu s osobama koje pate od te patologije, razmijeniti iskustva, zatražiti savjet, ako je potrebno, dobiti moralna podrška.

Osim toga, stranice obično sadrže popis linkova na domaće i strane resurse - fondove, organizacije, informativne stranice - sa sličnim temama, dajući posjetitelju priliku da se u potpunosti upozna s problemom hemofilije ili da upozna ljude koji pate od te patologije koja živi u njegovoj regiji. Kreatori takvih zajednica organiziraju posebne konferencije, “škole” za bolesne, razne društvene događaje u kojima mogu sudjelovati svi s hemofilijom.

Stoga, ako vi, vaš rođak ili prijatelj patite od hemofilije, preporučujemo da postanete član takvog društva: tamo ćete sigurno pronaći podršku i pomoć u borbi protiv tako ozbiljne bolesti.

Značajke protoka hemofilije kod žena

Kada se bolest pojavi

Kod žena se hemofilija klinički manifestira u slučajevima kada se djevojčice rađaju od oca koji ima hemofiliju i majke koja nosi gen za hemofiliju. Teoretski, takvi su roditelji jednako vjerojatni:

  • dirigentica;
  • djevojčica s kliničkim manifestacijama bolesti;
  • zdravog dječaka;
  • bolesnog dječaka.

Dostupne statistike

U domaćoj medicinskoj literaturi bilo je moguće opisati šezdesetak žena koje su pokazale hemofiliju. Sve su to bile kćeri gore opisanih roditelja. Najčešći poremećaji krvarenja kod žena i djevojčica uključuju von Willebrandovu bolest (vrstu hemofilije). To se odnosi na jedan posto stanovnika SAD-a. Ta manifestacija nasljednog poremećaja zgrušavanja uzrokuje nedostatak faktora von Willebrand (nedostatak proteina u krvi, koji je potreban za zgrušavanje krvi).

Ostale opcije

Postoji takva opcija: zdrav otac i majka-nositelj mogu roditi dijete s kromosomskim poremećajima prema vrsti:

  • potpuna ili djelomična monosomija na X kromosomu (u ovom slučaju dijagnosticira se Shereshevsky-Turner-ov sindrom);
  • riža na kromosomu spola X (dijagnosticirati Klinefelterov sindrom ženskim fenotipom);
  • triploidija (kariotip 69, XXY).

No u medicinskoj literaturi nije se mogao naći detaljan opis takvih slučajeva abnormalnosti hemofilije.

Ozbiljnost bolesti

Težina bolesti klinički, u pravilu, odgovara razini deficijentnog faktora. Postoji ozbiljan, umjeren, blag i obrisan oblik bolesti. U teoriji, kod žena s kliničkom manifestacijom hemofilije mogu se naći svi ovi oblici. Žene i djevojčice mogu patiti od blage hemofilije (u ovom slučaju govore o simptomatskom nosaču). To znači da, osim nošenja gena, pacijenti pokazuju karakteristične simptome.

Menstruacija kod žena s hemofilijom

Do danas se proučava pitanje menstruacije i mogućeg porođaja kod bolesnika s hemofilijom, kao i kod ženskih dirigenata. Smatra se da su žene nositelji izložene većem riziku od nekontroliranog krvarenja tijekom poroda ili tijekom kirurških intervencija.

Kakvi su izgledi

Trenutno se značajno povećalo trajanje i kvaliteta života muškaraca s hemofilijom. U isto vrijeme, vjerojatnost pojave potomaka, uključujući i djevojčice - nositelje hemofilije, postala je veća. Pročitajte više o tijeku i liječenju hemofilije u našim publikacijama:

Simptomi, dijagnoza i liječenje hemofilije

Hemofilija je bolest koju karakterizira mutacija gena koji regulira zgrušavanje krvi. Kod osobe koja pati od ove patologije, ona se manifestira u obliku dva faktora koji mogu biti spontani ili posredovani:

  • krvarenja u mišićima, unutarnjim organima (uključujući mozak), zglobovima;
  • krvarenje koje traje do 5 sati.

Bolest je čovječanstvu poznata još od 2. stoljeća prije Krista. Pretpostavimo onda da nije bilo znanstvenih radova koji opisuju što je to hemofilija, postoji dokumentarni dokaz o smrti nekoliko dječaka, čiji je uzrok krvarenje nakon obrezivanja. Koncept hemofilije prvi je put predložen 1828. godine, a 1874. bolest je detaljno opisana.

Hemofilija se nasljeđuje, a žene su samo nositelji gena, a muškarci pokazuju sve simptome. To je zbog činjenice da je gen za hemofiliju recesivan i nalazi se na X kromosomu. Da bi se bolest manifestirala kod žena, potrebna je mutacija na oba X kromosoma. To je nemoguće: u ženskim nosačima, recesivni gen je inhibiran dominantnim genom drugog X kromosoma. Ako žena zatrudni s ženskim fetusom s mutacijama u oba kromosoma, javlja se pobačaj.

Kod muškaraca to se ne događa: nasljeđuju mutantni X kromosom, ali u njihovom Y kromosomu nema dominantnog gena za potiskivanje recesivnog.

Najpoznatiji nositelj može se zvati kraljica Engleske Viktorija, a najpoznatiji pacijent - njezin praunuk, ruski czarevich Alexei.

Međutim, to ne znači da žene ne mogu patiti od hemofilije. Ako muškarac s hemofilijom i žena nositeljica odluči imati dijete, vjerojatno će jednako tako vjerojatno:

  • djevojčica;
  • djevojka sa simptomima hemofilije;
  • dječaka s hemofilijom;
  • zdravog dječaka.

U medicini je opisano samo 60 žena s hemofilijom. Osim toga, razvoj hemofilije tipa C ne ovisi o spolu.

oblik

Klasična hemofilija, ili hemofilija A, najčešći je oblik bolesti, javlja se u 70-85% slučajeva. Razvija se zbog urođenog nedostatka faktora zgrušavanja proteina VIII.

10-20% slučajeva se javlja kod hemofilije B ili božićne bolesti. Razlog za njegov razvoj leži u nedostatku faktora koagulacije plazme IX.

Prijenos patologija poput tipova hemofilije A i B ima obilježja nasljeđivanja:

  • ako je otac bolestan, sve njegove kćeri postaju nositelji, sinovi su, naprotiv, rođeni zdravi;
  • ako je nositelj gena majka, sva njezina djeca mogu dobiti abnormalni kromosom u 50% slučajeva;
  • bolesni otac i majka-majka mogu imati bolesnu kćer;
  • zdravi roditelji mogu roditi dijete s hemofilijom.

Hemofilija C, ili Rosenthalova bolest, najrjeđa je sorta, njezin udio je 1-2% svih oblika patologije. Glavni simptom - nekontrolirano krvarenje - nije prisutan. Uzrok patologije je nedostatak faktora zgrušavanja XI. Za razliku od A i B hemofilije, ovaj oblik ne nasljeđuje kromosomski, već autosomni tip. Tako se može razviti i kod muškaraca i kod žena.

Osim toga, postoji klasifikacija hemofilije prema težini:

  • Latentni oblik dijagnosticira se kada je sadržaj u plazmi faktora VIII, IX ili XI viši od 15, ali niži od 70%.
  • Blagi oblik - razina faktora od 5-10%, krvarenje ili krvarenje javljaju se samo nakon ozljeda, posjekotina.
  • Umjereni oblik - faktorska razina 2–5%, opsežne hematome, produljeno krvarenje, nespojivo s težinom ozljede, pojavljuju se nakon ozljeda. Simptomi se mogu pojaviti u ranom djetinjstvu.
  • Težak oblik - razina faktora 1-2%. Hemofilija u djece manifestira se u prvim mjesecima života - pri zubima, puzanju.
  • Izuzetno teška forma - razina faktora je 0-1%.

Treba napomenuti da neki istraživači ne razlikuju skriveni oblik i ne prave razliku između teških i ekstremno teških oblika.

simptomi

U pravilu, simptomi hemofilije javljaju se od prvih dana života i ovise o težini bolesti. Uobičajeni znakovi uključuju:

  • Krvarenja koja se ne mogu zaustaviti nekoliko sati ili koja se zaustavljaju i ponovno otvaraju nakon 2 do 5 sati. Međutim, tvrdnja da osoba s hemofilijom može umrijeti od male ogrebotine je mit. Opasnost predstavljaju velike ozljede i modrice.
  • Dugotrajno krvarenje nakon uklanjanja zuba, krvarenja iz nosa i desni.
  • Bolna ekstenzivna krvarenja u zglobovima, mišićima, potkožnom masnom tkivu, periostu. Najčešće se hematomi javljaju u područjima koja doživljavaju najveće opterećenje - bedra, tibiju, leđa.
  • Intermuskularni, subfascialni, retroperitonealni hematomi od 500 ml do 3 l. Hematomi mogu komprimirati živce ili krvne žile, što dovodi do boli, simptoma ishemije, poteškoća ili potpune nemogućnosti dobrovoljnih pokreta.
  • Hematomi se u prosjeku rastapaju u roku od 2 mjeseca, u nekim slučajevima zahtijevaju obdukciju. Izvana, oštećenje nalikuje tumoru.
  • Hemartroza - krvarenja u velikim zglobovima (koljena, laktovi), što dovodi do njihove upale. U budućnosti će se zglobovi i mišići osobe deformirati, što može dovesti do djelomičnog ili potpunog gubitka pokretljivosti. U teškim slučajevima uočava se upala do 12 zglobova. Hemartroza često dovodi do potpunog gubitka radne sposobnosti i invaliditeta pacijenta, čak i tijekom adolescencije. Kod teške hemofilije, krvarenja u zglobovima javljaju se proizvoljno, u blagim zbog ozljede.
  • Krvarenja u koštanom tkivu mogu dovesti do nekroze ili dekalcifikacije.
  • Krvarenja koja se javljaju u želucu ili crijevima mogu se prepoznati po povraćanju krvlju ("povraćanje taloga kave") i crnim tekućim izmetom.
  • Krvarenja u bubrezima manifestiraju se hematurijom - izlučivanjem krvi u urin. U tom slučaju, krvni ugrušak može začepiti ureter, nakon čega dolazi do bubrežne kolike.

Hematomi kod osobe s hemofilijom također imaju svoje simptome. Najčešći oblici uključuju temperaturu, slabost, poremećaj spavanja i apetit, koji se povećavaju tijekom razdoblja resorpcije hematoma. Lokalno - trnci, vrućica, smanjena pokretljivost, bol, ukočenost u području oštećenja.

Hemofilija u djece pojavljuje se vrlo svijetla od trenutka rođenja. primijetio:

  • krvarenje iz povijene pupčane vrpce tijekom zubi, grizući obraze, usne, jezik, branje nos;
  • krvarenja u oku s modricom čela;
  • hematomi na stražnjici i glavi (cephalhematoma) nakon prolaska kroz rodni kanal, na koljenima, potkoljenicama, dlanovima nakon puzanja, hodanja;
  • Hemartroza počinje u 2-3 godine kod 90-95% bolesne djece.

U ovom slučaju, novorođenče s dojenjem za hemofiliju može imati znakove bolesti u prvim mjesecima života ili biti oslabljeno. To je povezano s tvarima u majčinom mlijeku koje podržavaju zgrušavanje krvi. U prosjeku se kod djece u dobi od 8 do 9 mjeseci dijagnosticira teška hemofilija, oblik umjerene težine - u razdoblju od 1,5 do 2 godine.

Osim opasnosti od velikog gubitka krvi, hemofilija dovodi do brojnih komplikacija:

  • djelomična ili potpuna paraliza zglobova, invaliditet;
  • kronična bol;
  • krvarenje u vitalne organe, uključujući mozak, moždane ovojnice, spinalni kanal;
  • sužavanje lumena gornjih dišnih puteva, krvnih žila, kompresija živčanih trupaca zbog hematoma;
  • sljepoća zbog krvarenja u očnoj jabučici;
  • stvaranje abdominalnih hematoma koji uzrokuju simptome akutnog upala slijepog crijeva ili narušavaju prolaznost crijeva;
  • renalnu amiloidozu, dodatak sekundarne bubrežne infekcije;
  • post-hemoragijska anemija;
  • česte frakture;
  • hemofilični pseudotumori - uništavanje koštanog tkiva;
  • povećan rizik od virusnog hepatitisa.

Hemofilija u djece i adolescenata povezana je s visokom smrtnošću.

Dijagnoza i liječenje

Hematolog je uključen u određivanje i liječenje hemofilije, također može zahtijevati konzultacije s kirurgom, artrologom, traumatologom itd. Uz analizu simptoma propisani su i laboratorijski testovi:

  • određivanje faktora zgrušavanja krvi VIII, IX, XI;
  • koagulogram - određivanje vremena zgrušavanja krvi;
  • mjerenje razine fibrinogena - proteina koji igra ulogu u zgrušavanju;
  • protrombin i aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme - analiza za određivanje hemostaze;
  • Uzorak vojvode - trajanje krvarenja na injekciji;
  • krvni ugrušak prema Lee-Whiteu.

Ako sumnjate da je zglobova oštećena, preporučuje se:

  • X-zrake;
  • Patološko ispitivanje (biopsija) zglobnog tkiva.

Važno je provesti diferencijalnu dijagnozu jer simptomi hemofilije mogu biti slični znakovima:

  • policitemija vera;
  • disfunkcija trombocita;
  • imunološka trombocitopenija;
  • DIC sindrom;
  • Willebrandova bolest;
  • aplastična anemija;
  • kronična leukemija;
  • sepsa;
  • patologije jetre.

Medicina još uvijek ne može ponuditi liječenje hemofilije, ali su razvijene mjere za stabilizaciju stanja pacijenta. Dakle, u cilju poboljšanja sastava i svojstava krvi, povećava se zgrušavanje pacijenta:

  • svježe zamrznuta plazma;
  • krioprecipitat - koncentrirana smjesa faktora koagulacije donorske ljudske ili umjetno uzgojene životinjske krvi;
  • faktori zgrušavanja proizvedeni genetički modificiranim gljivicama kvasca;
  • hemostatske lijekove za nekontrolirano krvarenje;
  • Angioprotectroses: Ditsinon, Aminokaproična kiselina, Etamzilat.

U istu svrhu izvodi se plazmafereza. Kod hemartroze ili opsežnih hematoma može biti potrebna punkcija i pumpanje krvi. Zatim u šupljini ubrizgavaju lijekove koji inhibiraju upalu, na primjer, prednizolon. Kod krvarenja iz sluznice nametnite hemostatsku spužvu ili topikalni lijek.

S početkom krvarenja, bolesnik se mora pridržavati odmora u krevetu.

Hemofilija kod žena povezana je s visokim zdravstvenim rizikom zbog menstruacije i mogućnosti porođaja. Žena je pozvana razmotriti mogućnost kirurške sterilizacije.

Osim toga, paru, u kojem je žena nositelj gena hemofilije, preporuča se konzultirati genetičara prije rođenja djeteta, a zatim, u osmom tjednu trudnoće, treba obaviti prenatalnu dijagnostiku.

Ruski pacijenti koji pate od poremećaja krvarenja mogu dobiti informacije i podršku od Društva za borbu protiv hemofilije, čiji regionalni uredi djeluju u svakom većem gradu. Ove organizacije su centri pomoći i komunikacije liječnika, znanstvenika, pacijenata i njihovih rođaka koji žele pomoći voljenoj osobi.