logo

Hemofilija u djece: uzroci, simptomi i liječenje

Hemofilija je teška nasljedna bolest koju karakteriziraju poremećaji krvarenja. Ime bolesti dolazi od grčkih riječi "krv" i "ljubav". Njegov glavni simptom je često krvarenje, koje je vrlo teško zaustaviti. Gen za hemofiliju je povezan ("povezan") s spolnim kromosomima s kojima se prenosi. U povijesti postoje slučajevi hemofilije kod muškaraca kraljevske obitelji, najpoznatiji pacijent - sin cara Nikole II i Carina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Uzroci hemofilije i mehanizam nasljeđivanja

Hemofilija uglavnom muškarci. Žene se rijetko razboljevaju i tek kada majka nosi gen, a otac pati od hemofilije. Uglavnom, oni prenose samo abnormalni kromosom svojoj djeci. Ako takva žena rađa djevojčicu, ona će također postati nositelj patološkog gena, dok se sin može roditi već bolestan.

Čuveni nositelj gena hemofilije bio je engleska kraljica Viktorija (1819. - 1901.). Prenijela je bolest svojoj djeci Alice i Leopolda. Princeza Alice je potom rodila Alixa iz Hessen-Darmstadta, buduće ruske carine Alexandre Feodorovne. Sin cara Nikole II i princeze Alixa Alekseja bolovao je od hemofilije.

Obiteljsko stablo kraljice Viktorije s podacima o nositeljima gena hemofilije i oboljelih

Mehanizam prijenosa bolesti ovisi o tome je li nosilac abnormalnog kromosoma muškarac ili žena. Svaka muška stanica sadrži dvije vrste kromosoma - X i Y. U ženskim stanicama postoje dva X kromosoma, od kojih jedan može biti abnormalan. To daje 50% vjerojatnost da će ga žena prenijeti svojoj djeci.

Par, u kojem je muž bolestan od hemofilije, a žena nije nositelj patološkog gena, sinovi se rađaju zdravi, jer od majke dobivaju zdrav X-kromosom, a od oca samo Y-kromosom. Dok kćeri koje se pojavljuju u takvom braku nasljeđuju bolesni X kromosom od oca i zdravog kromosoma od majke. Kao rezultat toga, oni postaju sljedeći dirigenti (nositelji) abnormalnog gena.

Hemofilija se može naslijediti od djeda do unuka kroz majku, nositelja abnormalnog kromosoma, ili se u rijetkim slučajevima javlja spontano (sporadična genska mutacija) kod nekih bolesti. Povijest ne daje podatke o tome kako je kraljica Viktorija naslijedila svoju bolest; dokaz da njezin otac nije bio Edward, princ od Kenta, nije pronađen. Dakle, može se smatrati da je u ovom slučaju spontano nastala hemofilija, od koje je Cezarević Aleksej kasnije patio.

U svakom slučaju, hemofilija, koja se jednom manifestirala u obitelji, bit će dodatno naslijeđena, kao što se dogodilo u kraljevskoj obitelji. Zbog toga bolest ima nekoliko alternativnih figurativnih naziva: "kraljevska bolest", "bolest kraljeva". Početkom 20. stoljeća medicina nije bila toliko razvijena kao u naše vrijeme, pa je pacijent s hemofilijom doslovno hodao uz oštricu noža. Bilo koje, čak i manje krvarenje moglo bi koštati život dječaka. Ali s nekim mjerama opreza osoba mogla živjeti gotovo kao i zdrava. Na primjer, Valdemar, praunuk kraljice Viktorije, živio je s tom rijetkom bolešću 56 godina.

Klasifikacija hemofilije

Mehanizam koagulacije krvi kod zdrave osobe uključuje 12 čimbenika: 12 proteina, koji su označeni latiničnim brojevima od I do XII. Izostanak ili smanjenje razine jednog od njih u krvi dovodi do kršenja zgrušavanja krvi.

Prethodno su identificirane tri vrste nasljedne hemofilije:

  • hemofilija A (klasični - nedostatak faktora VIII - antihemofilni globulin);
  • hemofilija B (Božićna bolest - nedostatak faktora IX - plazma tromboplastin);
  • hemofilija C (vrlo rijedak oblik - nedostatak faktora XI - prekursor tromboplastina krvne plazme).

Zbog činjenice da su simptomi hemofilije C i način nasljeđivanja značajno različiti od prva dva tipa, isključena je iz klasifikacije i pripisana rijetkim koagulopatijama: skupini bolesti s poremećajima krvarenja uzrokovane različitim razlozima.

Prema težini, hemofilija se može podijeliti u tri oblika:

  • laka krvarenja prikazuju se samo kod kirurških zahvata ili kao posljedica primljenih ozljeda;
  • srednji - simptomi bolesti (opsežne hematome i krvarenje nakon ozljeda) javljaju se u ranoj dobi;
  • teška - bolest se osjeća od prvih dana života djeteta.

Simptomi hemofilije

Manifestacije hemofilije mogu se javiti u djeteta bilo koje dobi. Čak i kod djece prvih dana života - u obliku generičkog cephalhematoma, krvarenja iz pupkovine ili potkožnih i intradermalnih hematoma. Kod djece do godine dana tijekom zuba može doći do krvarenja.

No, najčešće simptomi bolesti u prvim mjesecima života su gotovo neprimjetni zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži tvari koje podržavaju normalno zgrušavanje krvi u djetetu.

U većini slučajeva, znakovi hemofilije nastaju nakon godinu dana kada dijete uči hodati, a neizbježno se javljaju prve ozljede. U ovom trenutku mogu se uočiti početni simptomi hemofilije:

  • izgled nakon pada opsežnih i bolnih hematoma koji se slabo apsorbiraju;
  • produljeno krvarenje koje nije u skladu s težinom ozljede: na primjer, mogu biti uzrokovane posjekotinama, ogrebotinama ili manjim medicinskim postupcima, kao što su otisci prstiju ili injekcije;
  • krvarenje iz zubnog mesa pri izbijanju zuba ili uklanjanju zuba;
  • krvarenja iz nosa, često se pojavljuju bez očiglednog razloga.

Tijekom vremena dijete pokazuje nove simptome:

  • probavni problemi;
  • groznica bez vidljivog razloga;
  • krv u urinu i izmetu;
  • hemartroza (krvarenje u zglobove) velikih zglobova: kuka, koljeno, lakat, rame. Prati ih bol, oteklina, vrućica i ograničenje pokretljivosti zglobova. U slučaju primarne lezije, ovi fenomeni potpuno nestaju nakon nekog vremena, ali s ponovljenim krvarenjima, zglob se može postupno deformirati.

Često teško krvarenje ne započinje odmah nakon ozljede, već nakon 6-12 sati. To je zbog činjenice da u vrijeme ozljede, počevši krvarenje zaustavlja trombociti, koji su u krvi u stalnom iznosu, čak iu slučajevima hemofilije.

Komplikacije hemofilije

Kao posljedica krvarenja može se pojaviti niz komplikacija:

  • paraliza, gangrena (zbog stiskanja opsežnog hematoma živčanih završetaka i velikih krvnih žila);
  • teška anemija (zbog teškog krvarenja uslijed ozljeda ili operacije);
  • akutna respiratorna insuficijencija (zbog mehaničke opstrukcije respiratornog trakta, koja je posljedica krvarenja iz sluznice larinksa);
  • teška oštećenja živčanog sustava, pa čak i smrt (zbog krvarenja u mozgu i kičmenoj moždini, kao i u moždini);
  • trombocitopenija (smanjenje broja trombocita);
  • nekroza aseptičnog tkiva i dekalcifikacija kostiju (osteoporoza) zbog čestih krvarenja u koštano tkivo.

Pogrešno se vjeruje da pacijent može umrijeti od vanjskog krvarenja. To je moguće u rijetkim slučajevima. Najopasnije po život su unutarnje krvarenje koje je posljedica ozljeda.

Što se bolest ranije dijagnosticira u djetetu i počne liječenje, rjeđe se javljaju komplikacije.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnoza bolesti odvija se u tri faze:

  • zbirka anamneze: informacije o manifestaciji sličnih simptoma u obitelji i prigovori majke o stanju djeteta;
  • laboratorijske pretrage krvi, gdje je vodeći pokazatelj povećano vrijeme zgrušavanja krvi, kao i uzorak plazme u kojem je najmanje jedan faktor zgrušavanja odsutan ili smanjen;
  • klinički simptomi bolesti.

Kod postavljanja dijagnoze, liječnik mora provesti diferencijalnu dijagnozu s trombocitopeničkom purpurom, von Willebrandovom bolesti i Glanzmannovom trombastenijom.

Liječenje hemofilije

Hemofilija je bolest koja prati dijete do kraja života. Nemoguće ga je u potpunosti riješiti. Liječenje je zaustaviti krvarenje koje je nastalo i eliminirati njihove posljedice.

Način liječenja bolesti ovisi o tipu hemofilije. Bolesnici dobivaju nedostajuću komponentu zgrušavanja krvi intravenskom injekcijom.

Prije početka liječenja dijete treba pregledati specijalisti: pedijatar, hematolog, zubar, ortoped i psiholog. Zajedno će napraviti individualnu shemu liječenja, uzimajući u obzir vrstu hemofilije i ozbiljnost procesa.

Kod hemofilije tipa A propisana je zamjenska terapija. Faktor koji nedostaje VIII ubrizgava se u krv ubrizgavanjem svježe pripremljene citratne krvi u dijete ili izravnom transfuzijom krvi (davatelj mora biti netko od rodbine). Konzervirana krv za transfuziju u ovom slučaju nije prikladna, jer potreban globulin tijekom dugotrajnog skladištenja je uništen.

U liječenju hemofilije tipa A koriste se i anti-hemofilni globulin, anti-hemofilna plazma i krio-precipitat - anti-hemofilni globulin pripremljen iz svježe zamrznute ljudske krvi. Uvedeni mlazom, ovi lijekovi pokazuju izvrstan hemostatski (hemostatski) učinak.

U liječenju hemofilije B, dopušteno je koristiti konzerviranu krv, budući da faktori IX i XI nisu uništeni kao posljedica skladištenja.

U razdoblju pogoršanja bolesti djetetu je potreban strog mirovanje dok se njegovo stanje ne stabilizira.

U slučajevima manjeg vanjskog krvarenja, preporuča se koristiti hemostatsku spužvu, fibrinski film, pa čak i žensko mlijeko, koje je bogato tromboplastinom.

Kod hemartroze liječnik propisuje konzultacije s ortopedskim kirurgom. Glavni tretman je usmjeren na potpunu imobilizaciju zgloba tijekom 2-3 dana uz primjenu hladnoće. Kod masivnog krvarenja, zglob je probušen i dat je hidrokortizon. Nakon nekoliko dana propisana je nježna masaža mišića ozlijeđenog ekstremiteta, koji pažljivo prelaze na fizikalne terapije i fizioterapiju. I samo u ekstremnim slučajevima, indicirano je kirurško liječenje zgloba.

Prevencija hemofilije

Iako se bolest smatra neizlječivom, lijek može održati zadovoljavajuće zdravstveno stanje hemofiličnog djeteta.

Prije svega, potrebno je spriječiti krvarenje. To se postiže pravodobnom infuzijom nedostajućeg faktora zgrušavanja krvi, koji sprječava krvarenje u mišićima i zglobovima.

Sva djeca su nužno u ambulanti pedijatra i imaju dokument o vrsti hemofilije, načinu liječenja i rezultatu.

Roditelji bi trebali znati kako se pravilno brinuti za dijete kako se ne bi osjećali nelagodno kod kuće i među svojim vršnjacima. Također, oni moraju biti u mogućnosti pružiti prvu pomoć svojoj bebi ako je potrebno.

Kod hemofilije je potrebno obogatiti dječju hranu vitaminima, kao i solima kalcija i fosfora.

Djeca koja pate od "kraljevske bolesti" ne mogu se baviti fizičkim radom zbog opasnosti od ozljede. Stoga bi roditelji trebali zanimati dijete u mentalnim vježbama i razvijati sposobnosti u ovoj vrsti aktivnosti.

Ponekad roditelji brkaju cijepljenje protiv hemofilne infekcije prevencijom hemofilije. Ove dvije bolesti nisu međusobno povezane. No, sama hemofilija nije kontraindikacija za planirano cijepljenje djeteta. Međutim, treba imati na umu da takvu djecu treba cijepiti subkutano, jer nakon intramuskularne injekcije može doći do opsežnog hematoma.

Drugi smjer u prevenciji hemofilije može se nazvati savjetovanjem u medicinsko-genetskim centrima za obitelji u kojima netko od njihovih rođaka (ili postojećeg djeteta) pati od ove bolesti.

Koji liječnik treba kontaktirati

Bolesnika s hemofilijom liječi hematolog, a promatra ga pedijatar. On je nužno savjetovan od strane stomatologa, genetičara, ako je potrebno (za stariju djecu) - psihologa. Ako se komplikacije pojave, pomognite anesteziologu, kirurgu, neurologu, ortopedu. Kada se pojavi hemartroza, potreban je pregled kod reumatologa.

Opasnosti i liječenje hemofilije u djece

Hemofilija je genetska bolest koja se može potpuno eliminirati. Njegova posebnost je da prisutnost defektnog gena u X kromosomu podrazumijeva neuspjeh u procesu zgrušavanja krvi. Nositelj ovog gena je žena, ali samo muškarci su bolesni s hemofilijom. Izuzetno je rijetko u ženama prisutna manifestacija ove bolesti. Kako se hemofilija manifestira kod djece, što je opasno i kako se može liječiti, razmotrite dalje.

Vrste bolesti

Postoje tri glavne vrste hemofilije, čija prisutnost ima ključnu ulogu u odabiru liječenja:

Tip "A" je praćen odsustvom antihemofilnog globulinskog proteina (faktor zgrušavanja VIII), koji je najčešći tip hemofilije.

Tip "B" je mnogo rjeđi, a liječenje je mnogo kompliciranije, jer je praćeno akutnim nedostatkom faktora zgrušavanja krvi, što rezultira nemogućnošću ili odgodom stvaranja sekundarnog koagulacijskog čepa.

Tip "C" - najrjeđi tip, čija se manifestacija nalazi u jedinicama širom svijeta. Karakterizira ga nedostatak XI faktora zgrušavanja krvi.

Manifestirani simptomi svih vrsta hemofilije mogu biti identični, ali se liječenje dramatično razlikuje, pa se ovaj aspekt pacijenta određuje prije svega nakon krvne grupe i rezus faktora.

Značajke bolesti u djece

Bolest se manifestira od prvih dana rađanja, ali dijagnoza, ako je indicirana, može se napraviti od 20. tjedna trudnoće. Prva stvar na koju liječnici obraćaju pozornost je kako se brzo krv iz pupčane rane koagulira i dolazi li do krvarenja nakon nekog vremena.

Anna Ponyaeva. Diplomirao na Medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

Kod djece su rizici i opasnosti od bolesti znatno veći, osobito u razdoblju od 1 do 6 godina, kada se njihova fizička aktivnost naglo povećava.

Česti padovi, modrice i mikrotraume mogu imati niz negativnih posljedica, uključujući:

  1. Krvarenja u šupljinu zglobova, što podrazumijeva dodatak infekcije, upale i probleme s mišićno-koštanim sustavom u budućnosti.
  2. Formiranje potkožnih hematoma koje se ne mogu apsorbirati i zahtijevaju kiruršku intervenciju.
  3. Visok rizik od ozljeda pri rođenju, do kojeg dolazi kada se kutija lubanje stisne pri prolasku kroz rodni kanal.
  4. Često povećanje tjelesne temperature bez vidljivog razloga, što ukazuje na prisutnost upalnog procesa.
  5. Pojava ispljuvka s nečistoćama u krvi, koja se razvija zbog jakog kašlja i pucanja kapilara.
  6. Bolovi u trbuhu nisu povezani s uzimanjem hrane.
  7. Povećano krvarenje iz nosa.
Takva djeca zahtijevaju povećanu pozornost i kontrolu od svojih roditelja.

S druge strane, roditelji bi trebali znati kako pravilno pomagati i što učiniti u kritičnim situacijama kako bi spasili život djeteta.

razlozi

Hemofilija je nasljedna bolest, stoga je nemoguće utjecati na njen izgled. Neispravan gen može biti naslijeđen samo od majke, pa je važno u fazi planiranja trudnoće prikupiti punu povijest prisutnosti genetskih bolesti krvnih srodnika.

Simptomi kod djece

Kliničke manifestacije hemofilije vizualno su vidljive od prvih sati života. Svi se simptomi mogu kombinirati u hemoragijski sindrom, koji uključuje takve opasne manifestacije kao:

Krvarenje - može biti vanjsko - to jest, javlja se u procesu oštećenja kože i sluznice, a unutarnje - da se razvije u unutarnjim vitalnim organima.

Opasnost od krvarenja je u tome što je zbog nedostatka potrebnih faktora zgrušavanja koagulacija mnogo sporija nego kod zdrave djece.

Krvarenje iz unutarnjih organa može biti popraćeno simptomima kao što su:

  • mučnina, povraćanje krvlju, proljev s krvlju;
  • pojavu crnog fecesa;
  • akutni bolovi u trbuhu, popraćeni nadimanjem;
  • plavetnilo zone oko pupka;
  • nedostatak apetita i brz gubitak težine;
  • znakovi opće intoksikacije;
  • povećana tjelesna temperatura dugo vremena bez znakova akutnih respiratornih infekcija.
Najčešće se javljaju krvarenja pri zubima, krvarenju iz nosa i sluznicama u ustima kada se jede krupna hrana.

Ovo je pak otvoreno vratilo za infekciju i stoga zahtijeva liječenje.

Hematomi - su brtve iz subkutanog krvarenja. Kod djece se takva brtvila vrlo slabo otapaju, imaju plavičastu ili ljubičastu boju, praćenu bolnošću pri dodiru. Hematomi se mogu pojaviti ne samo na koži, već iu šupljini unutarnjih organa. To je popraćeno poremećajima probavnog procesa, pojavom crnog fecesa ili tragovima krvi u njemu.

Hemartroza - krvarenje u šupljinu zglobova, koje je popraćeno simptomima kao što su:

  • povećanje zajedničke veličine;
  • smanjena pokretljivost;
  • povećana bol na palpaciji;
  • nemogućnost samo-pokreta.

Djeca nakon godinu dana podliježu hemartrozi, kao i hiperaktivnim bebama koje se stalno kreću. Ta manifestacija zahtijeva stručnu njegu, jer bez aspiracije krvi iz zgloba i uvođenja kortikosteroida razvija se ekstenzivni upalni proces koji, s obzirom na hemofiliju, može dobiti kronični tip tečaja.

U ovom slučaju, krvarenja su najopasnija manifestacija hemofilije, pogotovo kada su u pitanju vitalni organi kao što su srce, mozak, pluća i kičmena moždina.

Pojava slobodne krvi u tim organima može izazvati paralizu, komu i smrt.

dijagnostika

U slučaju kada je rizik od rađanja djeteta s genetskom patologijom visok, trudnica se nudi studiji od 20. tjedna trudnoće. To će zahtijevati amnionsku tekućinu čija se ograda proizvodi punkcijom ultratankom iglom.

Ključ u dijagnostici bolesti su pokazatelji krvnih testova, koji pokazuju stanje hemostaze.

Liječenje u djece započinje tek nakon proučavanja svih parametara krvi.

Test krvi

Postoji nekoliko pokazatelja koagulograma, odstupanje od normi u kojima je jasna potvrda prisutnosti hemofilije:

Test generacije trombina - omogućuje razlikovanje tipa hemofilije, što se postiže unošenjem u krv bolesne osobe plazme zdravog pacijenta i krvi taložene barijevim sulfatom.

Tromboelastografija - pokazuje viskoznost krvnog ugruška, koji služi kao primarni pokazatelj norme ili odstupanja u sustavu hemostaze.

Analiza indikatora D-dimera - pokazatelj je pokazatelj aktivacije hemokagulacijskog sustava, odnosno može se koristiti za praćenje procesa zgrušavanja krvi od samog početka do završne faze.

Zgrušavanje krvi - u prisustvu hemofilije, vrijeme zgrušavanja krvi može biti normalno ili malo drugačije od pokazatelja u smjeru povećanja.

APTTV - značajno produljenje (više od 1 minute) je zabilježeno, dok je trajanje prirodnog krvarenja, protrombinskog i trombinskog testa ostalo unutar normalnih vrijednosti.

Trombinsko vrijeme je u normalnom rasponu.

Diferencijalna dijagnostika

Budući da hemoragijski sindrom može pratiti mnoge druge bolesti koje nisu povezane s hemofilijom, važno je razlikovati ovu bolest od bolesti kao što su:

  • von Willebrandova bolest;
  • trombocitoza i trombocitopenija povezane s viškom ili nedostatkom trombocita u krvi;
  • progresija hipovitaminoze i akutni nedostatak vitamina K.
Pomoću diferencijalne dijagnostike temeljene na metodama isključivanja bolesti moguće je napraviti točnu dijagnozu.

Ostale dijagnostičke metode

Kako bi se uklonilo krvarenje ili krvarenje u unutarnje organe, mogu biti potrebne pomoćne dijagnostičke metode, kao što su:

  • Ultrazvuk abdominalnih organa i zglobova;
  • MRI i CT;
  • kolonoskopija (u prisutnosti crijevnog krvarenja);
  • ezofagogastroduodenoskopija;
  • radiografija.

Pomoćna dijagnoza pomaže eliminirati rizik od komplikacija.

Knjiga bolesnika s hemofilijom

Ovaj dokument počinje za svu djecu s hemofilijom. Sadrži važne podatke koji karakteriziraju tijek bolesti, metode supstitucijske terapije, kao i njihovu učinkovitost. Knjiga može sadržavati podatke kao što su:

  • Ime i prezime djeteta;
  • krvnu skupinu, rezus faktor i vrstu hemofilije;
  • prisutnost komplikacija;
  • podatke o propisanim lijekovima;
  • rezultati ispitivanja krvi;
  • podaci o roditeljima koji pate od te patologije.

Ključna vrijednost u ovoj knjizi je upravo vrsta hemofilije, za koju je potrebno određeno vrijeme. Na primjer, dijete treba odmah zaustaviti krvarenje, ali uvođenje pogrešnog faktora neće moći riješiti problem.

Podaci u knjizi se stalno ažuriraju, a dijete je registrirano i treba rutinske preglede i liječenje.

liječenje

Terapija se provodi u dva smjera:

  1. Simptomatski - usmjeren na uklanjanje učinaka hemofilije.
  2. Supstitucija - je uvođenje nestalih faktora zgrušavanja krvi, što pomaže održavanju prirodnog procesa koagulacije.

Transfuzija krvi

U prisutnosti hemofilije tipa A može se provesti izravna transfuzija krvi. Srodnici krvi koji nemaju patologije mogu djelovati kao donatori.

Smrznuta krv iz skladišta se ne koristi, jer se tijekom skladištenja antihemofilni globulin izuzetno brzo uništava.

Terapija lijekovima

Simptomatsko liječenje pomaže u zaustavljanju boli i upale koja se razvija u procesu krvarenja. Lijekovi kao što su:

  1. Glukokortikosteroidi - uvode se kapljični, jetreni, intraartikularni. Pomaže zaustaviti akutnu reakciju imuniteta, potiskujući upalni proces. Najčešći su: deksametazon, prednizon. Doziranje i trajanje liječenja ovisi o specifičnoj situaciji, kao io individualnim karakteristikama djece.
  2. Analgetici - pomažu zaustaviti bol. Mogu biti u obliku krema, masti, kapi, tableta i sirupa za malu djecu. Strogo je zabranjeno koristiti aspirin i lijekove sa svojim sadržajem, jer će se krvarenje samo pogoršati.
  3. Antispasmodics - zaustaviti spazam glatkih mišića, omogućujući vam da uklonite bolne osjećaje unutarnjih organa trbušne šupljine. Koristi No-Spa, Baralgin. Doziranje i oblik lijekova ovisi o dobi i stanju djeteta.
Zamjenska terapija temelji se na uvođenju nedostajućeg faktora zgrušavanja krvi, koji osigurava potporu za hemostazu.

U prisustvu hemofilije tipa A, preporučuje se povremena transfuzija krvi od rođaka, ili uvođenje antihemofilnog globulina, koji, kada se daje intravenozno, ima izvrstan hemostatski učinak.

Ako se otkrije hemofilija tipa B, moguće je injicirati krv u konzervi koja sadrži IX i XI faktor zgrušavanja.

Pomoć i akcije za krvarenje

U slučaju manjeg vanjskog krvarenja, preporučljivo je na mjesto krvarenja staviti hemostatsku spužvu ili fibrinski film. Komponente ovih uređaja pomažu da se brže formira krvni ugrušak i zaustavi krvarenje. Važno je zapamtiti o dekontaminaciji, jer otvorena rana, čak i male veličine, može uzrokovati razvoj upalnog procesa zbog ulaska patogene mikroflore izvana.

Ako postoji sumnja na unutarnje krvarenje, kojem prethodi krv u izmetu, njegova karakteristična crna boja i bol u trbuhu zahtijeva hitnu hospitalizaciju. Ublažiti pacijentovo stanje nanošenjem leda na trbušne organe. Strogo je zabranjeno dati lijekove protiv bolova prije dolaska liječnika, jer to može izbrisati kliničku sliku, što će usporiti dijagnozu i oduzeti dragocjeno vrijeme djeteta.

U prisutnosti hemartroze, potrebno je fiksirati ud na stacionarni položaj i otići u bolnicu, uzimajući knjigu bolesnika s hemofilijom.

Samo stručnjaci mogu pružiti prvu pomoć ispravno, kao i odabrati najoptimalniji tretman.

Lifestyle i savjeti

Važno je za roditelje da djetetu osiguraju udobne životne uvjete koji će mu pomoći da u potpunosti raste, bez posebnog osjećaja. Da bi se to postiglo, važno je zaštititi djecu (osobito prve 3 godine života) od traumatskih predmeta. Razdoblje neovisnog hodanja važno je kontrolirati kako bi se spriječio nastanak hematoma.

Nastava tjelesnog odgoja u školi mora se odgoditi, ali fizičke vježbe ne bi trebale biti potpuno isključene. U dogovoru sa specijalistom, možete odrediti koje vježbe možete i treba obaviti, a trebate se suzdržati od takvih vježbi.

Roditelji bi trebali biti u mogućnosti pružiti prvu pomoć, kao i naučiti dijete kako se ponašati u određenoj situaciji. Važno je stalno pratiti stanje djeteta, tako da je strogo zabranjeno ignorirati preventivno liječenje.

Potrebno je podupirati dijete na sve moguće načine, usmjeravajući njegovu aktivnost u mirnijem smjeru. Djetetu se može ponuditi svladavanje glazbenog instrumenta, šah, crtanje. Naravno, to neće zamijeniti nogomet, ali će u ovom slučaju poslužiti kao odgovarajuća alternativa.

Ne biste trebali zaključati dijete kod kuće i doslovno mu otpuhati prašinu.

Izuzetno je važno proći kroz fazu socijalizacije, koja će u budućnosti pomoći osobi da nađe svoje mjesto u društvu i osjeti svoj značaj.

dijeta

Važno u liječenju hemofilije je dijeta koja uključuje uporabu zdrave, kvalitetne i zdrave hrane. Naglasak je na svježem povrću i voću, zelenilu, nemasnom mesu i ribi. Potrebno je napustiti proizvode koji doprinose razrjeđivanju krvi:

  • Viburnum, divlja ruža, brusnica;
  • metvica i cimet;
  • šljive;
  • masna hrana kuhana u maslacu;
  • brza hrana i hrana iz ugostiteljskih objekata;
  • kiseli krastavci i dimljena mesa;
  • marinade.
Svi ovi proizvodi doprinose akumulaciji i zadržavanju tekućine u tijelu, koja se manifestira u obliku edema, pretjeranog znojenja i čestih posjeta toaletu.

Dijeta se može sastojati od takvih jela kao:

  • kuhana, parena paprikaša s niskim udjelom masti: zec, piletina, puretina;
  • kuhano na pari, svježe povrće;
  • kompoti od voća i voća, voćni napici, sokovi;
  • pekarski proizvodi;
  • tjestenina i kaša;
  • mliječni i fermentirani mliječni proizvodi.

Vježbe za pacijente s hemofilijom

Pomoću fizikalne terapije možete održati tijelo u dobroj formi, što će u budućnosti izbjeći ozljede. Međutim, treba isključiti dinamičke i neke pokrete snage koji zahtijevaju snažno prenaprezanje mišića. Dobro hodanje po tlu ili na svježem zraku, podizanje nogu i ruku, torzo.

Djeci se savjetuje da odu do bazena, jer kada se uroni u vodu, opterećenje na zglobovima opada, dok mišićno tkivo funkcionira kao i obično.

Ostali tretmani

Kod progresivne hemofilije mogu se razviti razne komplikacije koje zahtijevaju kiruršku intervenciju. Najčešće se zahvaćaju zglobovi (koljeno i lakat), kao i unutarnji organi. Operacija uključuje uklanjanje hematoma i aspiraciju tekućine iz zahvaćenog zgloba. Inače se razvija kronični upalni proces koji dovodi do neizbježnog invaliditeta.

Video o ovoj bolesti

pogled

Život i razvoj djeteta izravno ovise o dva faktora: stupnju manifestacije bolesti i postojanju stalnog praćenja zdravlja od strane roditelja.

Uz odgovoran pristup, liječnici daju dobru prognozu, ali dijete će se neizbježno suočiti s poteškoćama u svom životu.

Komplikacije i posljedice

Nedostatak liječenja i pravilna skrb od strane roditelja dovodi do sljedećih komplikacija:

  • oštećenje zglobova;
  • gubitak mišićne mase i problemi s neovisnim kretanjem;
  • potrebu za periodičnom hospitalizacijom s troškovima lijekova;
  • problemi mentalnog zdravlja koji se javljaju zbog nedostatka kontakta s vršnjacima;
  • velika vjerojatnost smrti uslijed krvarenja u vitalnim organima.
Ako su roditelji zainteresirani za dobrobit vlastitog djeteta i stvaraju optimalne ugodne uvjete za život i razvoj, onda takvo dijete ima sve šanse da postane punopravni i neovisni član društva.

U kojim klinikama se liječi?

Vodeće pozicije u liječenju hemofilije zauzimaju strane klinike. Međutim, domaći također mogu biti korisni:

  • klinici. Burdenko;
  • Medicinski i kirurški centar. Pirogova;
  • Centar za rak. Blokhin;
  • Klinika "Medicina".

prevencija

Prevencija bolesti sastoji se od periodične hospitalizacije i potpunog pregleda djeteta, kao i kontinuirane nadomjesne terapije. Važno je uzeti hemostatske lijekove koje propisuje liječnik, s obzirom na karakteristike bolesti i dijete. Da bi se spriječila pojava bolesti nemoguće je, kao i potpuno izliječiti. Transfuzija krvi i odgovoran pristup roditelja učinit će život djeteta ne samo udobnim, već i punim.

Tako se hemofilija u djece manifestira iz prvih dana života i prati do samog kraja.

Simptomi su kombinirani u hemoragijski sindrom, što diktira potrebu za diferencijalnom dijagnozom. Liječenje može biti nadomjesno i simptomatsko. Njegova učinkovitost ovisi o ozbiljnosti bolesti, kao io odgovornosti roditelja.

hemofilija

Hemofilija je nasljedna patologija sustava hemostaze, koja se temelji na smanjenju ili smanjenju sinteze faktora zgrušavanja VIII, IX ili XI. Specifična manifestacija hemofilije je sklonost bolesnika različitim krvarenjima: hemartroza, intramuskularni i retroperitonealni hematomi, hematurija, gastrointestinalno krvarenje, produljeno krvarenje tijekom operacija i ozljeda itd. istraživanje, analiza koagulograma. Terapija hemofilije uključuje zamjensku terapiju: transfuzija hemokoncentrata s faktorima zgrušavanja VIII ili IX, svježe zamrznuta plazma, antihemofilni globulin itd.

hemofilija

Hemofilija je bolest iz skupine nasljednih koagulopatija uzrokovanih nedostatkom faktora zgrušavanja krvne plazme i karakterizirana povećanom sklonošću za krvarenje. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10.000-50000 muškaraca. Najčešće se pojavljuje u ranom djetinjstvu, tako da je hemofilija kod djeteta stvarni problem pedijatrije i dječje hematologije. Osim hemofilije, djeca imaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragičnu telangiektaziju, trombocitopatiju, Glantzmanovu bolest itd.

Uzroci hemofilije

Geni odgovorni za razvoj hemofilije povezani su s spolnim X-kromosomom, pa se bolest nasljeđuje prema recesivnom svojstvu duž ženske linije. Nasljedna hemofilija utječe gotovo isključivo na muškarce. Žene su dirigenti (vodiči, nositelji) gena hemofilije, prenoseći bolest dijela svojih sinova.

U zdravog muškarca i ženskog dirigenta, jednako je vjerojatno da će se roditi i bolesni i zdravi sinovi. Zdravi sinovi ili kćeri dirigenta rođeni su iz braka čovjeka s hemofilijom sa zdravom ženom. Opisani su izolirani slučajevi hemofilije u djevojčica majke majke i pacijentice s hemofilijom.

Kongenitalna hemofilija javlja se u gotovo 70% bolesnika. U ovom slučaju, oblik i težina hemofilije je naslijeđena. Oko 30% slučajeva je u sporadičnim oblicima hemofilije povezano s mutacijom u lokusu koji kodira sintezu faktora zgrušavanja plazme na X kromosomu. U budućnosti, ovaj spontani oblik hemofilije postaje nasljedan.

Zgrušavanje krvi ili hemostaza je najvažnija zaštitna reakcija tijela. Aktivacija sustava hemostaze događa se u slučaju oštećenja krvnih žila i početka krvarenja. Koagulaciju krvi osiguravaju trombociti i posebne tvari - faktori plazme. S nedostatkom određenog faktora zgrušavanja, pravovremena i adekvatna hemostaza postaje nemoguća. Kod hemofilije zbog nedostatka VIII, IX ili drugih čimbenika narušava se prva faza zgrušavanja krvi - stvaranje tromboplastina. To povećava vrijeme zgrušavanja krvi; ponekad krvarenje ne prestaje na nekoliko sati.

Klasifikacija hemofilije

Ovisno o nedostatku jednog ili drugog faktora zgrušavanja krvi, razlikuju se hemofilija A (klasična), B (božićna bolest), C, itd.

  • Klasična hemofilija predstavlja veliku većinu (oko 85%) slučajeva sindroma i povezana je s manjkom koagulacijskog faktora VIII (antihemofilnog globulina), što dovodi do narušenog stvaranja aktivne trombo kinaze.
  • Kod hemofilije B, koja čini 13% slučajeva, postoji manjak faktora IX (komponenta plazme tromboplastina, božićni faktor), koji također sudjeluje u formiranju aktivne trombo kinaze u fazi I zgrušavanja krvi.
  • Hemofilija C nastaje s učestalošću od 1-2% i uzrokovana je nedostatkom faktora koagulacije XI (prekursor tromboplastina). Preostali tipovi hemofilije čine manje od 0,5% slučajeva; istodobno može postojati nedostatak različitih faktora plazme: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stewart-Prouwer bolest), itd.

Težina kliničkog tijeka hemofilije ovisi o stupnju insuficijencije koagulacijske aktivnosti faktora zgrušavanja plazme.

  • Kod teške hemofilije razina nestalog faktora je do 1%, što je praćeno razvojem teškog hemoragijskog sindroma u ranom djetinjstvu. Dijete s teškom hemofilijom ima česte spontane i posttraumatske krvarenja u mišićima, zglobovima i unutarnjim organima. Odmah nakon porođaja može se otkriti cephalhematomas, produženo krvarenje iz pupčane vrpce, melena; kasnije - produljeno krvarenje povezano s erupcijom i promjenom mliječnih zubi.
  • Kod umjerenog stupnja hemofilije kod djeteta, razina faktora plazme je 1-5%. Bolest se razvija u predškolskoj dobi; hemoragični sindrom je umjereno izražen, krvarenja u mišićima i zglobovima, hematurija su zabilježena. Egzacerbacije se javljaju 2-3 puta godišnje.
  • Blaga hemofilija karakterizira faktor veći od 5%. Prvotna bolest javlja se u školskoj dobi, često zbog ozljeda ili operacija. Krvarenje je rjeđe i manje intenzivno.

Simptomi hemofilije

Kod novorođenčadi, znakovi hemofilije mogu biti produženo krvarenje iz panjeva pupčane vrpce, potkožnih hematoma i cefalomatoma. Krvarenje u djece prve godine života može biti povezano s izbijanjem zuba, operacijom (rezom frenuluma jezika, obrezivanjem). Oštri rubovi mliječnih zubi mogu uzrokovati grizenje jezika, usana, obraza i krvarenja iz sluznice usta. Međutim, u ranom djetinjstvu, hemofilija se rijetko pojavljuje zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivne trombokinaze.

Vjerojatnost posttraumatskog krvarenja značajno se povećava kada dijete s hemofilijom počne ustajati i hodati. Za djecu nakon godinu dana karakteristične su krvarenje iz nosa, potkožne i intermuskularne hematome, krvarenja u velikim zglobovima. Egzacerbacije hemoragijske dijateze javljaju se nakon prošlih infekcija (akutne respiratorne virusne infekcije, varičela, rubeola, ospice, gripa itd.) Zbog kršenja vaskularne propusnosti. U tom slučaju često se javljaju spontane diapedemične hemoragije. Zbog stalnog i dugotrajnog krvarenja u djece s hemofilijom, javlja se anemija različite težine.

Prema stupnju smanjenja učestalosti krvarenja kod hemofilije distribuiraju se na sljedeći način: hemartroza (70-80%), hematomi (10-20%), hematurija (14-20%), gastrointestinalne hemoragije (8%), krvarenja u CNS (5%) ).

Hemartroza je najčešća i specifična manifestacija hemofilije. Prva intraartikularna krvarenja kod djece s hemofilijom javljaju se u dobi od 1-8 godina nakon modrica, ozljeda ili spontano. Kada je hemartroza izražena bolni sindrom, dolazi do povećanja volumena zglobova, hiperemije i hipertermije kože. Povratna hemartroza dovodi do razvoja kroničnog sinovitisa, deformirajućeg osteoartritisa i kontraktura. Deformirajući osteoartritis dovodi do poremećaja dinamike muskuloskeletnog sustava u cjelini (zakrivljenost kralježnice i zdjelice, hipotrofija mišića, osteoporoza, valgusni deformiteti stopala, itd.) I početak invalidnosti već u djetinjstvu.

Hemofilija često uzrokuje krvarenja u mekim tkivima - potkožnom tkivu i mišićima. Kod djece se na stablu i ekstremitetima javljaju uporne modrice, a često se javljaju duboke intermuskularne hematome. Takve su hematome sklone proliferaciji, jer krv koja je izlivena ne zgrušava se i infiltrira uz fasciju, infiltrira tkiva. Opsežne i napete hematome mogu stisnuti velike arterije i periferne živčane trupce, uzrokujući intenzivnu bol, paralizu, atrofiju mišića ili gangrenu.

Često hemofilija uzrokuje krvarenje iz zubnog mesa, nosa, bubrega i gastrointestinalnih organa. Krvarenje se može pokrenuti bilo kojim medicinskim postupkom (intramuskularna injekcija, vađenje zuba, tonzilektomija, itd.). Krvarenja iz ždrijela i nazofarinksa izuzetno su opasna za dijete s hemofilijom, jer mogu dovesti do opstrukcije dišnih puteva i zahtijevati hitnu traheostomiju. Krvarenja u meningama i mozgu dovode do teških oštećenja središnjeg živčanog sustava ili smrti.

Hematurija kod hemofilije može nastati spontano ili zbog ozljeda lumbalnog područja. Istodobno su uočeni i disurični fenomeni, a nastaju krvni ugrušci u mokraćnom sustavu - napadi bubrežnih kolika. U bolesnika s hemofilijom, često se pojavljuju pyeloectasia, hydronephrosis i pyelonephritis.

Gastrointestinalno krvarenje u bolesnika s hemofilijom može biti povezano s uzimanjem NSAR-a i drugih lijekova, uz pogoršanje latentnog tijeka čira na želucu i čira na dvanaesniku, erozivni gastritis, hemoroide. Kod krvarenja u mezenteriju i epitonu razvija se slika akutnog abdomena, koja zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s akutnim upalom slijepog crijeva, crijevnom opstrukcijom itd.

Karakterističan znak hemofilije je odgođena priroda krvarenja, koja se obično ne javlja odmah nakon ozljede, već nakon nekog vremena, ponekad nakon 6-12 sati ili više.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnoza hemofilije provodi se uz sudjelovanje brojnih stručnjaka: neonatologa, pedijatra, genetike, hematologa. Ako dijete ima popratnu patologiju ili komplikacije osnovne bolesti, savjetuje se pedijatrijski gastroenterolog, pedijatrijski traumatolog-ortoped, pedijatrijski otorinolaringolog, dječji neurolog itd.

Oženjeni parovi koji su u opasnosti da dobiju bebu s hemofilijom trebali bi se podvrgnuti medicinskom i genetskom savjetovanju u fazi planiranja trudnoće. Analiza genealoških podataka i molekularno-genetičkih istraživanja omogućuje identifikaciju prijenosa defektnog gena. Moguće je obaviti prenatalnu dijagnostiku hemofilije pomoću biopsije koriona ili amniocenteze te DNA istraživanja staničnog materijala.

Nakon porođaja, dijagnoza hemofilije potvrđena je pomoću laboratorijskih ispitivanja hemostaze. Glavne promjene u indeksu koagulograma u hemofiliji predstavljaju povećanje vremena zgrušavanja krvi, aPTTV, trombinsko vrijeme, INR, vrijeme rekalcifikacije; smanjenje PB i drugih Određivanje smanjenja prokoagulantne aktivnosti jednog od faktora zgrušavanja ispod 50% ključno je za dijagnozu oblika hemofilije.

Kod hemartroze dijete s hemofilijom podvrgava se radiografiji zglobova; s unutarnjim krvarenjem i retroperitonealnim hematomama - ultrazvučni pregled trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora; s hematurijom - opća analiza urina i ultrazvuka bubrega, itd.

Liječenje hemofilije

Kod hemofilije nije moguća potpuna eliminacija bolesti, stoga je osnova liječenja hemostatska nadomjesna terapija s koncentratima VIII i IX faktora koagulacije. Potrebna doza koncentrata određena je težinom hemofilije, težinom i vrstom krvarenja.

U liječenju hemofilije, postoje dva područja - preventivna i "na zahtjev", tijekom manifestacija hemoragijskog sindroma. Profilaktička primjena koncentrata faktora zgrušavanja krvi indicirana je za bolesnike s teškom hemofilijom i provodi se 2-3 puta tjedno kako bi se spriječio razvoj hemofilne artropatije i drugih krvarenja. S razvojem hemoragičnog sindroma potrebna su ponovljena transfuzija lijeka. Osim toga, koriste se svježe zamrznuta plazma, eritromasa i hemostatika. Sve invazivne intervencije u bolesnika s hemofilijom (šivanje, ekstrakcija zuba, bilo koje operacije) provode se pod pokrovom hemostatske terapije.

Uz manje vanjsko krvarenje (posjekotine, krvarenje iz nosne šupljine i usne šupljine), može se koristiti hemostatska spužva, zavoj za pritisak, liječenje rane s trombinom. U slučaju nekompliciranog krvarenja, djetetu je potreban potpuni odmor, hladnoća, imobilizacija bolnog zgloba pomoću žbuke Longuet, u nastavku - UHF, elektroforeza, vježbanje i lagana masaža. Bolesnicima s hemofilijom preporuča se dijeta obogaćena vitaminima A, B, C, D, kalcijevim i fosfornim solima.

Prognoza i prevencija hemofilije

Dugotrajna zamjenska terapija dovodi do izoimunizacije, formiranja antitijela koja blokiraju prokoagulantnu aktivnost danih faktora i neučinkovitosti hemostatske terapije u uobičajenim dozama. U takvim slučajevima, pacijentu s hemofilijom daje se plazmafereza, a propisuju se imunosupresivi. Budući da bolesnici s hemofilijom često prolaze transfuziju krvnih pripravaka, rizik od infekcije HIV infekcijom, hepatitisom B, C i D, herpesom, citomegalijom nije isključen.

Blaga hemofilija ne utječe na očekivano trajanje života; kod teške hemofilije prognoza se pogoršava s masivnim krvarenjem uzrokovanim kirurškim zahvatom, traumom.

Prevencija uključuje provođenje genetskog savjetovanja za parove s opterećenom obiteljskom anamnezom hemofilije. Djeca s hemofilijom trebaju uvijek imati posebnu putovnicu s njima, ukazujući na vrstu bolesti, krvnu skupinu i Rh-pripadnost. Prikazani su zaštitni način, prevencija ozljeda; ambulantno promatranje pedijatra, hematologa, pedijatrijskog zubara, pedijatrijskog ortopeda i drugih specijalista; promatranje u specijaliziranom hemofilnom centru.

Značajke hemofilije u djece

Hemofilija je vrlo rijetka u djece - 10-14 slučajeva na 100.000.Ako dijete već ima simptome bolesti na početku svog vanuterinskog života, onda najčešće to ukazuje na ozbiljan tijek bolesti. Temelj kliničke slike je razvoj hemoragijskog sindroma.

Značajke kod djece

Hemofilija je nasljedna nosologija, čiji je razvoj razvoj mutacija gena odgovornih za sintezu 8, 9 i drugih faktora zgrušavanja. Postoji takva klasifikacija prema kliničkim oblicima.

  1. Neuspjeh faktora koagulacije viii je hemofilija A ili klasična.
  2. Ix nedostatak - hemofilija B ili Božić.
  3. Pronađena je hemofilija C - njezin postotak slučajeva ove bolesti nije veći od 1-4.
  4. Kombinacija nedostatka faktora 8 i 9 naziva se hemofilija A + B - vrlo rijetka nozologija, simptomi su izraženi.

Ako je aktivnost viii ili ix smanjena, tada se zgrušavanje krvi prekida - javlja se hemoragijski sindrom. Povećano krvarenje i sklonost krvarenju mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija, pa čak i smrti.

Inhibitor hemofilije je stečena patologija povezana s uvođenjem zamjenske terapije u djece s postojećom bolešću. Pročitajte o ovom obrascu i njegovom tretmanu ovdje.

Tablica u nastavku prikazuje stope ozbiljnosti temeljene na postotku faktora zgrušavanja u odnosu na normalne vrijednosti i kliničke simptome.

baština

Hemofilija je nasljedna bolest povezana s spolom - s X kromosomom. Budući da žene imaju takve kromosome 2, prisutnost gena hemofilije na jednom od njih neće dovesti do razvoja bolesti, već će samo dovesti vlasnika ove kombinacije do nosača. Kod muškaraca je slika drugačija - oni imaju jedan X kromosom, a mutacija povezana s njom će se očitovati u svakom slučaju. Stoga su dječaci uglavnom bolesni.

Hemofilija u djevojčica se također može pojaviti, ali samo kad joj je otac bolestan od hemofilije, a majka je nositelj ovog gena. Ako je aktivnost gena visoka, djevojčice pate od hemofilije, što je jednostavno nosač.

Simptomi u djece prema dobi

Od prvih minuta života možete posumnjati na patologiju krvnog sustava. Hemofilija u novorođenčadi pojavit će se na sljedeći način:

  • teški cefalmatom;
  • produljeni odljev krvi iz zavijenog pupka, koji dugo ne liječi - mjesec dana ili više;
  • razvoj krvarenja i krvarenja u središnjem živčanom sustavu s porodnim ozljedama, lakšim ozljedama s pojavom neuroloških simptoma, pareza, ptoze i drugih stvari;
  • produženo krvarenje iz mjesta ubrizgavanja ili cijepljenja, uz uzimanje uzoraka krvi s prsta.

Rana manifestacija bolesti ukazuje na značajan nedostatak faktora zgrušavanja. Ako je ova bolest već u maternici potvrđena, onda je za isporuku potrebno poduzeti sigurne metode - carski rez, odbacivanje vakuumskog ekstraktora, opstetričke pincete.

Ako se hemofilija manifestira u dojenčadi starosti do 28 dana, može se smatrati ozbiljnom. Vrlo opasne su intrakranijalne hematome, koje se javljaju u 10% novorođenčadi s teškim oblikom. Ta krvarenja se možda neće manifestirati. Neurološki simptomi kod takvih mladih bolesnika javljaju se u samo 0,4% slučajeva. Prisutnost simptoma u prvim mjesecima života do dobi od 1 godine ukazuje na značajnu ozbiljnost tečaja.

Simptomi s umjerenom težinom u djece pojavljuju se na oko 20-22 mjeseca.

U dobi od 6 godina, djeca imaju iste simptome kao i odrasli: hematomi, hemartroza i krvarenje. U ovoj dobi ponekad se može pojaviti hematurija - krv se izlučuje urinom.

Krvarenje u djece

Osnova klinike za hemofiliju, bez obzira na vrstu, je hemoragijski sindrom, koji karakteriziraju hematomi, krvarenja u mišićima, koži, tjelesnim šupljinama, zglobovima, pojačano krvarenje.

Značajke krvarenja u djece:

  • s zubima;
  • injekcije i punkcije kože;
  • ekstrakcija (uklanjanje) ili gubitak mliječnih zubi;
  • cerebralno propuštanje krvi sa ili bez cerebralnih simptoma;
  • u dobi od 8-10 mjeseci s vještinama pješačenja, ogrebotinama, pojavljuju se modrice;
  • može se pojaviti spontano, što ukazuje na ozbiljan oblik bolesti;
  • bezrazložni nosni;
  • tijekom čišćenja svrbeža;
  • iz grla i grkljana, sa ili bez ozljeda, kada je moguća aspiracija krvi u respiratorni trakt;
  • krvarenja u očnoj jabučici s oštećenjem vida ili sljepoćom;
  • hematurija u starijoj dobi (nakon 6 godina);
  • rijetko krvarenje iz probavnog trakta.

Krvarenja u mišićima i zglobovima

Hemartroza - krvarenje u vrećicu zgloba. Hemofilija uglavnom utječe na zglobove koljena, lakta i gležnja. Karakteristična dob za razvoj hemartroze u djece je 3 godine, kada je dijete vrlo aktivno, poznaje okolinu i često pada, ozlijedi koljeno.

To dovodi do nakupljanja krvi u zglobnoj vreći, što rezultira disfunkcijom zgloba. Zbog toga se mijenja hod djeteta. Mišići udova s ​​zahvaćenim zglobom atrofiraju, pokreti postaju bolni.

Ozljede i intramuskularne injekcije dovode do razvoja krvarenja u mišićno tkivo. Kao rezultat hematoma, mišić postaje bolan, određuje se fluktuacija ispod prstiju, poremećena je funkcija mišića. Suffrend ileal, mišji tele.

ekhimoza

Česti znakovi hemofilije u djece su modrice i drugi osipi kože. Ekhimoza - tzv. Modrice u svakodnevnom životu, njihova veličina je veća od 3 mm. Oni se pojavljuju na sluznicama. Pročitajte više ovdje.

U teškom obliku hemofilije, aktivnost faktora 8 se smanjuje, a krvarenja u kožu i sluznice nastaju spontano. Značajke su znakovi hemoragijskog vaskulitisa.

dijagnostika

Dijagnoza hemofilije u djece može se provesti čak i u maternici.

  1. Procjena obiteljske povijesti.
  2. Provesti PCR analizu za otkrivanje defektnih gena u žena.
  3. Ako žena ima gen za hemofiliju, a ultrazvuk pokazuje da će imati sina, onda se biopsija korionskih vila s njom obavlja DNA analizom.
  4. Kordocenteza tijekom drugog tromjesečja trudnoće - probijanje pupkovine uz uzimanje uzoraka krvi za istraživanje. To vam omogućuje da identificirate neuspjeh faktora zgrušavanja VIII i IX u fetusu. Nedavno su utvrđene normalne stope za ovu gestacijsku dob.

Nakon rođenja dijagnosticira se djetetova krv.

  1. Prva faza probira je određivanje koagulograma i trombocita u općem krvnom testu. U koagulogramu kod hemofilije APTT se povećava - aktivira se parcijalno tromboplastinsko vrijeme, vrijeme krvarenja se produljuje. Ako oblik nije težak, koagulogram ostaje normalan. Broj trombocita ne pati.
  2. Test korekcije je miješanje plazme bolesne i zdrave osobe.
  3. Određivanje inhibitora - antitijela imunoglobulina G za faktore zgrušavanja.

Diferencijalna dijagnoza

Nedostatak koagulacijskog sustava krvi očituje se u mnogim bolestima, važno ih je pravovremeno razlikovati. Slični klinički simptomi, odnosno pojačano krvarenje, imaju takvu nosologiju:

  • nedostatak vitamina K;
  • trombocitopenija, trombocitoza;
  • von Willebrandova bolest;
  • drugih nasljednih ili stečenih manjkavih stanja.

Von Willebrandova bolest razlikuje se od hemofilije tipom nasljeđivanja (autosomalnim) i nestalim supstratom, von Willebrandovim čimbenikom, koji je odgovoran za vezanje trombocita na oštećena područja krvnih žila. Klinika - spontano krvarenje iz kapilarnog sloja: iz sluznice, unutarnjih organa.

liječenje

Liječenje hemofilije u djece provodi se zamjenom faktora koji nedostaju. Koristite lijekove koji sadrže koncentrat za koagulaciju:

  • krioprecipitatu;
  • svježa zamrznuta plazma do 4 sata skladištenja;
  • antihemofilni globulin;
  • svježe pripremljena krv do 24 sata;
  • rekombinantni faktor viii.

Djeca se liječe sljedećim zamjenskim lijekovima za hemofiliju A:

  • Coate DWI;
  • Immunate (Baxter);
  • Emoklot (Cedrion);
  • Oktanat (Octapharma);
  • Hemoctin;
  • Beriate i drugi.

Uz nedostatak koagulacijskog faktora 9, ili hemofilije B, koristite takve alate:

Važne su i konzultacije pedijatrijskih specijalista srodnih specijalnosti: neurolog, kardiolog, kirurg, oftalmolog, ORL specijalist, gastroenterolog i drugi, ovisno o simptomima.

Zabranjene droge

Djeci s hemofilijom ne treba davati sljedeće lijekove:

  • Nesteroidni protuupalni lijekovi - ibuprofen, aspirin, diklofenak, indometacin i drugi;
  • antikoagulanti i antiplateletna sredstva, osim u slučajevima akutne tromboze - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Clexan;
  • fibrinolitika - Streptokinaza, Alteplaza.

Cijepljenje u djece

Djeca koja imaju hemofiliju moraju se cijepiti. To posebno vrijedi za cjepivo protiv hepatitisa B. Važno je da se cijepljenje provodi izvan akutnog stadija i aktivnog krvarenja.

Cjepivo za djecu s hemofilijom treba primijeniti u tijelo putem potkožnih injekcija ili oralne primjene, osobito kod beba s teškim oblikom patologije. Intramuskularnu ili intravensku primjenu cjepiva treba izbjegavati zbog rizika od stvaranja hematoma.

Ako su za prevenciju određene bolesti na raspolaganju samo intramuskularna i intravenska cijepljenja, tada bolesnoj djeci treba propisati prethodnu primjenu faktora zgrušavanja.

U umjerenoj i blagoj formi, pitanje cijepljenja i supstitucijske terapije pred njom odlučuje se pojedinačno.

prevencija

Ako je dijete rođeno s hemofilijom, onda može biti samo sekundarna prevencija simptoma. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:

  • nadomjesna terapija;
  • poboljšanje doma radi manje traumatiziranja djeteta;
  • redovito praćenje stanja sustava zgrušavanja krvi, odnosno APTTV i vrijeme krvarenja;
  • Spa tretman u ortopedskom profilu sanatorija;
  • obvezna prisutnost faktora koagulacije “ispod ruke”;
  • podučavanje cijele obitelji pomoći pacijentu;
  • pohađanje škole hemofilije;
  • Nositi podatke o bolesti i krvnoj grupi;
  • dijeta na temelju zdrave prehrane.

Također vam savjetujem da pročitate o inhibitornom obliku u ovom članku.