Hemofilija - oblici, faktori rizika, liječenje i lijekovi

Odsutnost zaštitnog faktora u tijelu za zaustavljanje krvarenja je hemofilija, bolest gotovo svih europskih krunisanih dinastija koje su primile hemofilni gen kroz bračne veze krvi. Bolest nije zaobišla ni Rusiju - prema povijesnim podacima, Tsarevich Aleksej je bolovao od bolesti.

Hemofilija pripada neizlječivim nasljednim bolestima koje uzrokuju poremećaje u muškom sustavu hemokagulacije (ženski spol gotovo nije ugrožen, ali su nositelji gena bolesti).

Tijekom formiranja hemoragijskih procesa (krvarenja) kod zdrave osobe pokreće se obrambeni mehanizam, zbog brzog koaguliranja krvi i stvaranja krvavog elastičnog ugruška koji zatvara proboj oštećene posude.

Kod osoba s abnormalnostima krvarenja, faktor koagulacije se smanjuje ili je potpuno odsutan. To sugerira da pacijenti s hemofilijom mogu umrijeti od bilo koje, čak i male rane od krvarenja, kao rezultat neprestanih cerebralnih krvarenja, s krvarenjima u mišićnim i zglobnim tkivima i vitalnim organima,

Brzi prijelaz na stranicu

Hemofilna infekcija?

Bolest krvi, hemofilija pripada genetskim patologijama i manifestira se samo kod osoba s hemofilnim genom, što dovodi do odsutnosti faktora zgrušavanja krvi. Zdrava osoba ima više od desetak takvih čimbenika.

Najčešće je hemofilija izazvana odsutnošću određenih faktora zgrušavanja u kromosomu, koji su naslijedili ženski nosači (vodiči) i određenu hemofilnu infekciju.

Iako je muška populacija uglavnom zahvaćena, opisani su i slučajevi ženske hemofilije. Bolest kod žena se vrlo rijetko razvija u prisutnosti izmijenjenog gena kod oba roditelja.

U "ženskim dirigentima" bolest će se manifestirati samo u sinovima, a kćeri će biti nositelji gena.

Danas postoje vrlo stroga pravila planiranja obitelji za takve parove. Žene nositelji, genetika općenito ne preporučuju porod. Ako ima tata u obitelji “grana”, poželjno je začeti dječaka, a kod djevojčice - trudnoću. Naravno, mjere su okrutne, ali su prisiljene - danas znanstvenici ne mogu ispraviti situaciju na genetskoj razini.

Znakovi i oblici hemofilije kod ljudi

Postoje različiti oblici patologije krvarenja. Osim nasljedne forme, postoji sporadična hemofilija, zbog mutacija gena u samom pacijentu ili zbog autoimunih patologija. Ona se manifestira bez prisutnosti genskog faktora u više od 30% bolesnika.

Nasljedni oblici uključuju hemofiliju:

1. "A" je klasična patologija uzrokovana odsutnošću 8. faktora, s manjkom antihemofilnog globulina ili plazma tromboplastičnog faktora. Za koagulaciju i stvaranje krvnog ugruška dovoljan je samo 35%, jer se u potpunosti apsorbira krvnim ugruškom. Istovremeno, vrijeme koagulacije može biti unutar normalnih granica.
2. Inhibicijski oblik "B" je patologija koja se manifestira nasljednom hemoragičnom dijatezom. Karakterizira ga nedovoljna aktivnost 9. faktora - plazma komponente trombocita (trombokinaza), uz kaskadni mehanizam koagulacije. Smanjenje komponenti ovog faktora narušava proces koagulacije za točno 50%.
3. Rosenthalova bolest - hemofilija "C" - koagulopatija, uzrokovana nedostatkom 11. faktora koagulacije - nedostatkom globulina u plazmi, prekursora trombo kinaze. Znakovi krvarenja pojavljuju se tek nakon operacije ili ozljede.

Simptomi hemofilije kod ljudi se manifestiraju:

• znakovi povećanog krvarenja;
• stvaranje subkutanih, subfascijalnih ili intermuskularnih hematoma;
• zglobna hemartroza;
• teška posttraumatska krvarenja.

Kada zglobna krvarenja utječu uglavnom na velike zglobove, praćeno oticanjem i bolovima u zahvaćenom zglobu, nevoljnim kontrakcijama mišića i vrućici.

U primarnim lezijama dolazi do postupne resorpcije krvi, a re-hemoragija karakterizira prisutnost rezidualnih ugrušaka u zglobnim šupljinama.

Ovaj proces doprinosi održavanju kroničnih upalnih procesa i formiranju nepokretnosti zglobova (ankiloza). Za bolesnike s patologijom krvarenja, očne hemoragije su vrlo opasne, što može dovesti do sljepoće, kao i krvarenja u unutarnje organe koji nose smrtnu opasnost.

Hemoragijska priroda i njezino trajanje vrlo se razlikuju od uobičajenih procesa. Čak i uobičajena injekcija injekcije uzrokuje produženo krvarenje (ponekad i do sedam dana) s formiranjem potkožnih hematoma. Česti simptom bolesti je nazalna, teško je zaustaviti krvarenje.

Težina kliničkih manifestacija ovisi o razini deficitarnih čimbenika. Normalna razina koagulacije jednaka je 30% prisutnih faktora (proteinske komponente), au slučaju patologije krvarenja ne prelazi 5% oznake.

Znakovi hemofilije kod ljudi

Stoga se težina patoloških procesa može podijeliti s postotkom aktivnosti faktora zgrušavanja.

1. Kod ekstremno teške bolesti aktivnost koagulacijskih faktora ne prelazi 1%.
2. Težak stupanj procesa je posljedica aktivnosti određenih faktora od 1% do 2%.
3. Uz umjerenu težinu bolesti, aktivnost koja osigurava koagulaciju komponenti varira od 3% do 5%.
4. Povećana aktivnost koagulacije uočava se u blagom obliku patologije, kreće se od 6% do 15%.
5. Najveća aktivnost faktora zgrušavanja u latentnoj fazi hemofilije očituje se blagim, ponekad malim opipljivim simptomima. Aktivnost faktora zgrušavanja u ovoj fazi može biti 16%, a više - do 35%.

U žena s hemofilijom, sve faze bolesti mogu biti u rasponu od ekstremno teških do latentnih. Obično, uz dodatak karakterističnih simptoma na nosaču gena, koji se manifestira:

• Menoragija - obilno i dugotrajno menstrualno krvarenje;
• Dismenoreja - bol u razdoblju menstrualnih krvarenja;
• Unutarnje krvarenje tijekom ciklusa ovulacije, ponekad vrlo snažno kod žena s niskom razinom zgrušavanja, koje mogu biti opasne po život i zahtijevaju hitnu medicinsku intervenciju;
• Teška krvarenja tijekom premenopauze.

Bilo koji, čak i očiti znakovi bolesti zahtijevaju dijagnostičku potvrdu, jer su mnogi simptomi karakteristični za druge patologije. Na primjer, prvi karakteristični simptomi dijabetesa i hemofilije manifestiraju se krvarenjem desni.

Što je opasnost od hemofilije u trudnoći?

Tijekom trudnoće patološki procesi mogu biti neočekivane prirode, ponekad ireverzibilni, jer sama bolest nosi mogućnost značajnog gubitka krvi. Takvim pacijentima je potreban savjetodavni prijem mnogih stručnjaka - genetičara i ginekologa, liječnika opće prakse, kirurga i ortopeda.

Porođaj treba obavljati u specijaliziranoj klinici pod nadzorom liječnika.

Počevši od trećeg tromjesečja, liječnik određuje taktiku rodnog kanala, uzimajući u obzir vrstu patologije i stanje žene u porodu, s ciljem sprječavanja gubitka krvi kod pacijenta, osiguravajući povoljnu isporuku i isključenje:

• Krvarenje u mozgu u vrijeme prirodnog poroda;
• Artikularni patološki procesi uzrokovani deformitetom tkiva;
• Moguća nepokretnost zglobova;
• Čimbenici svih infekcija i vaskularnih patologija;
• Smrtnost, s mogućim carskim rezom.

O čimbenicima mogućih rizika za fetus danas je malo poznato, osim mogućeg krvarenja kod hemofilije kod žene.

U normalnom procesu rađanja, rizik od porođajnih ozljeda je minimalan, međutim moguće su intrakranijske hemoragije, mogu se pojaviti razne lokalizacije cefalogematoma i latentnih hemoragijskih procesa.

Značajke hemofilije u djece

Simptomi bolesti kod novorođenčadi manifestiraju se opsežnim hematomima na glavi, odmah nakon rođenja. Modrice i krvarenja u perineumu i glutealnoj zoni. U trenutku presijecanja pupčane vrpce uočeno je pojačano krvarenje. Starija djeca mogu pokazivati ​​znakove krvarenja desni tijekom denticije, krvarenje iz nosa.

Čak i uz lagano grizenje unutarnjih stijenki obraza ili jezika, krvarenje može trajati i do pola sata, zaustaviti se i ponovno se nastaviti nakon nekoliko dana.

Resorpcija modrica može trajati i do dva mjeseca, prolazeći kroz sve faze "vrhunca", od plave do zlatno smeđe. S rastom djeteta povećava se broj hemoragijskih manifestacija zbog povećane aktivnosti djeteta.

Prve kućne ozljede i krvarenja u zglobovima zabilježeni su u dobi od dvije godine. Ozljede su popraćene produljenim, dugotrajnim krvarenjem. Čak i volumetrijski krvni ugrušci formirani na površini rana ne zaustavljaju krvarenja.

• Karakteristično je da krvarenje može početi ne u vrijeme ozljede, već nakon nekoliko sati.

Potvrda dijagnoze zahtijeva od roditelja da budu pažljiviji prema djetetu, štiteći ga od svih vrsta ozljeda. Liječenje različitih patologija kod takve djece treba ograničiti samo na uzimanje lijekova u obliku tableta ili intravenskom injekcijom, jer intramuskularne injekcije mogu uzrokovati krvarenje.

U tom smislu, djelatnike predškolskih i školskih ustanova treba upozoriti na nemogućnost provedbe planiranih cijepljenja. Ako je potrebno, kirurške zahvate, dijete treba pripremiti u bolnici.

Liječenje hemofilije - lijekovi i tehnike

Glavni tretman pacijenata s hemofilijom temelji se na zamjenskoj terapiji. Donedavno se provodio na temelju pripravaka od donirane krvi.

Danas su sve razvijene zemlje napustile ovu praksu kako bi se uklonio rizik od širenja opasnih infekcija. Ništa, čak i vrlo moderne metode ispitivanja, ne jamče 100% sigurnost od opasnih bolesti.

Zamjensko liječenje je doživotna terapija za pacijente s patologijom krvarenja. Lijekovi kao što je terapija se uvode, kako profilaktički tako i na zahtjev.

Preventivno liječenje provodi se na razini faktora zgrušavanja do 5%. Takva prevencija smanjuje rizik od zglobnog krvarenja, formiranja hematoma i drugih patoloških procesa.

Liječenje na zahtjev je zbog bilo kakvih epizoda krvarenja koje su se već dogodile. Nadomjesni lijekovi za hemofiliju predstavljeni su u obliku pročišćenih ili rekombinantnih koncentrata, zamjenjujući 8. i 9. faktorsku patologiju.

• Za "A" hemofiliju - "Kogenate", "Octanate" ili "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" i "Emoklot".
• Za "B" patologiju - "Immunin" "Octanine" ili "Aymafiks" i "Konayn-80". Kompleksi protrombina - "Feiba" i "Autopleks".

Osim toga, propisani su simptomatski lijekovi koji zaustavljaju poremećaje koji se javljaju u različitim organima i sustavima. To mogu biti lijekovi iz skupina aminokapronih i traneksamičnih kiselina.

Prva skupina su “Afibrin” i “Atsikapron”, “Amikar”, “Epsikapron” ili “Karpatsid” i “Karpamol”. U drugu skupinu spadaju “Tranexam”, “Cyclocapron”, “Troxaminat”, te “Desmopressin” “Exacil” ili “Amben”.

Hemostatske spužve, fibrinski filmovi, kompresije natopljene svježim ženskim mlijekom, želatinom ili trombinom mogu se primijeniti na mjesta krvarenja.

U slučaju zglobnog krvarenja, pacijentu se pokazuje posteljina s imobilizacijom udova (do tri dana) i primjena hladnih obloga.

Uz opsežno izlijevanje provodi se aspiracija (usisavanje krvi). Za prevenciju upalnih procesa, otopina hidrokortizona se ubrizgava u zglob oslobođen krvi.

Nakon razdoblja nepokretnosti, zglobovi se postupno privikavaju na različite pokrete, provodeći lagane masaže. Uz brojna ponavljanja krvarenja i gubitka zglobnih funkcija, pribjegavaju kirurškoj intervenciji.

pogled

Što se tiče prognoze, ona u potpunosti ovisi o ozbiljnosti procesa, pravovremenoj i adekvatnoj terapiji. Lijekovi za zamjensku terapiju mogu u većini slučajeva spriječiti komplikacije, očuvati zdravlje pacijenta i dugotrajnu onesposobljenost.

• Uz pravilan tretman i pažljiv stav, pacijenti s patologijom krvarenja žive do zrele starosti.

Što je hemofilija

ŠTO JE HEMOFILIJA

Hemofilija, šira koagulopatija - poremećaj krvi karakteriziran povećanim krvarenjem, čiji je uzrok poremećaj krvarenja.

Normalno zgrušavanje krvi sprječava i zaustavlja krvarenja u mišićima i zglobovima (hemartroza i hematomi), kao i krvarenje iz rezova i ogrebotina koje se mogu pojaviti s aktivnim svakodnevnim životom bilo koje osobe.

Koagulacija krvi složen je fiziološki proces koji uključuje više od desetak posebnih proteina - faktora zgrušavanja krvi, označenih rimskim brojevima od I do XIII. Nedostatak faktora VIII zove se hemofilija A, faktor IX - B. Nedostatak ili defekt (ovisno o vrsti i podtipu) von Willebrandovog faktora naziva se von Willebrandova bolest. Rijetki su koagulopatije, osobito manjak faktora XI - prethodno nazvanog hemofilija C.

Povijest hemofilije

Prvi put u pisanim izvorima o hemofiliji spominje se u svetoj knjizi Židova - Talmudu. Prije otprilike 15 stoljeća, takozvani "Babilonski Talmud" sadrži zapis o židovskom dječaku koji nije podvrgnut obrezivanju, jer su i njegova starija braća i troje rođaka umrli od gubitka krvi nakon takve manipulacije majčinskom linijom.

U 12. stoljeću Abu al-Qasim, liječnik koji je služio na dvoru jednog od arapskih vladara Španjolske, prvi je opisao simptome hemofilije. Pisao je o nekoliko obitelji u kojima su muška djeca umrla od lakših ozljeda.

Moderna znanstvena istraživanja o hemofiliji provode se od 19. stoljeća. Pojam "hemofilija" prvi je put uveo 1828. godine švicarski liječnik Hopf.

Prvi visoko rangirani nosilac hemofilije smatra se engleskom kraljicom Viktorijom. U "nasljedstvo" od nje ova bolest su primili vladajuće obitelji Njemačke, Španjolske i Rusije.

U Rusiji se ova bolest često naziva "kraljevskom". Poznat je zbog bolesti Cesarevicha Alekseja - posljednjeg nasljednika prijestolja Ruskog carstva.

Manifestacije hemofilije

Teža hemofilija je, što se ranije pojavljuju znakovi krvarenja. Neizbježni padovi i modrice koje se javljaju kod djeteta koje počinje hodati, mogu uzrokovati modrice na koži i krvarenje iz sluznice usana i jezika.

U dobi od 1-3 godine mogu početi lezije mišića i zglobova, s bolnim oticanjem, ograničenjem pokreta ruku i nogu. Opsežne hematome koje su opasne mogu biti uzrokovane intramuskularnim injekcijama.

Kod von Willebrandove bolesti, najčešći simptomi su krvarenje iz nosne sluznice.

Dijagnoza hemofilije

Ponekad je prisutnost dijagnoze upitna, čak i kod povećanog krvarenja u samom pacijentu ili kod drugih članova obitelji koji boluju od hemofilije. Točna dijagnostika može se izvesti samo mjerenjem razine odgovarajućeg faktora zgrušavanja krvi. Takve se analize provode u specijaliziranim laboratorijima u hematološkim centrima.

Nasljeđivanje hemofilije

Hemofilija A i B zahvaća gotovo isključivo muškarce i prenosi se preko ženske linije. Prema statistici WHO-a, otprilike 1 od 5.000 muških beba se rađa s hemofilijom A, bez obzira na nacionalnost ili rasu. Približno jedna trećina pacijenata s hemofilijom A nije imala slične poremećaje u prethodnim generacijama.

Nasljeđivanje von Willebrandove bolesti i hipoprokonvertinemije nije povezano s spolom.

kliknite za povećanje

Ozbiljnost hemofilije

Hemofilija se razlikuje po obliku ozbiljnosti, zbog razine faktora zgrušavanja.

Normalni sadržaj FVIII i FIX je 50% -200%.

Težak oblik hemofilije. FVIII ili FIX je manji od 1%. Krvarenja u zglobovima, mišićima i drugim organima javljaju se s minimalnim ili čak neprimjetnim oštećenjima.

Hemofilija srednje klase. FVIII ili FIX razina je 1-5%. Krvarenje nastaje zbog očitih manjih ozljeda, kao i nakon različitih operacija i vađenja zuba.

Hemofilija blaga. Razina faktora FVIII i FIX 6-30%. Krvarenja obično slijede velike ozljede, operacije ili vađenje zuba. Ovaj oblik možda nije dovoljno dijagnosticiran.

Ozbiljnost von Willebrandove bolesti ovisi o njegovoj vrsti i podtipu.

Liječenje hemofilije

U prošlosti, kada se hemofilija liječila zastarjelim, nezaštićenim lijekovima, invaliditet bolesnika s teškom bolešću dosegao je 90%, a infekcija hepatitisom C 95%.

Sada se hemofilija A i B tretiraju koncentratima relevantnih faktora koagulacije. Kompleti za isporuku lijeka uključuju liofilizirani (sušeni) faktor zgrušavanja, vodu za otapanje, kao i uređaje za intravensku injekciju. Stoga postoji mogućnost liječenja pacijenta izvan medicinskih ustanova. Ova vrsta liječenja zove se dom.

Hematolozi iz ranog djetinjstva s teškim bolestima preporučuju profilaktičko liječenje bolesnicima s hemofilijom. Ovim tretmanom ne provode se injekcije faktora na osnovu krvarenja (krvarenja), ali bez obzira na to, prema posebnom rasporedu koji je sastavio hematolog.

U posljednjih nekoliko godina, Rusija je uspjela postići razinu osiguranja za pacijente s hemofilijom A i B na razini razvijenih zapadnih zemalja. Zbog toga je nova generacija pacijenata s hemofilijom minimalno onesposobljena. Lijekovi se podvrgavaju virusnoj inaktivaciji, a mogućnost da se zaraze trenutno poznatim virusnim infekcijama koje se prenose kroz krv teže na nulu u trenutnim uvjetima.

Hemofilija - što je to, simptomi i liječenje hemofilije

Hemofilija je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja plazme koju karakterizira povećana sklonost hemoragijama. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10.000-50000 muškaraca.

Najčešće se pojavljuje u ranom djetinjstvu, tako da je hemofilija kod djeteta stvarni problem pedijatrije i dječje hematologije. Osim hemofilije, djeca imaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragičnu telangiektaziju, trombocitopatiju, Glantzmanovu bolest itd.

Što je to?

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvi koji je uzrokovan kongenitalnim izostankom ili smanjenjem broja faktora zgrušavanja krvi. Bolest karakterizira poremećaj krvarenja i očituje se u čestim krvarenjima u zglobovima, mišićima i unutarnjim organima.

Ova se bolest javlja s učestalošću od 1 slučaja na 50.000 novorođenčadi, a češće se dijagnosticira hemofilija A: 1 slučaj bolesti na 10.000 osoba, a hemofilija B rjeđa: 1: 30.000-50000 muškaraca. Hemofilija je naslijedila recesivna osobina povezana s X kromosomom.

U 70% slučajeva hemofilija se odlikuje teškim tijekom, stalno napreduje i dovodi do ranog invaliditeta pacijenta. Najpoznatiji pacijent s hemofilijom u Rusiji je Tsarevich Alexei, sin Alexandre Feodorovne i cara Nikole II. Kao što znate, bolest je otišla obitelji ruskog cara od bake njegove supruge, kraljice Viktorije. Na primjer, u ovoj obitelji često se proučava prijenos bolesti kroz genealošku liniju.

razlozi

Uzroci hemofilije su dobro shvaćeni. Otkrivene su karakteristične promjene u jednom genu u X kromosomu. Utvrđeno je da je ovo područje odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora zgrušavanja, specifičnih spojeva proteina.

Gen za hemofiliju ne pojavljuje se na Y kromosomu. To znači da dolazi do fetusa iz majčinskog organizma. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca. Nasljedni mehanizam prijenosa bolesti naziva se "povezan" u obitelji s podom. Slično tome, prenose se i sljepoća boja (gubitak diskriminacije boja), odsutnost znojnih žlijezda. Znanstvenici su pokušali odgovoriti na pitanje o generaciji u kojoj je gen mutirao, ispitujući majke dječaka s hemofilijom.

Pokazalo se da od 15 do 25% mama nije imalo potrebno oštećenje X kromosoma. To sugerira pojavu primarne mutacije (sporadični slučajevi) tijekom stvaranja embrija i znači mogućnost bolesti hemofilije bez opterećenog nasljeđa. U sljedećim generacijama bolest će se prenositi kao obitelj.

Specifični razlog za promjenu genotipa djeteta nije identificiran.

klasifikacija

Hemofilija nastaje zbog promjene jednog gena u kromosomu X. Postoje tri tipa hemofilije (A, B, C).

Hemofilija može biti u tri oblika, ovisno o težini bolesti:

Roditeljstvo treba često uzrokovati krvarenje dišnog sustava kod djeteta. Pojava velikih hematoma u jesen i manje ozljede također su alarmantni simptomi. Takve hematome se obično povećavaju, otiču, a kad se modrica dotakne, dijete doživljava bolne senzacije. Hematomi nestaju dovoljno dugo - u prosjeku do dva mjeseca.

Hemofilija u djece mlađe od 3 godine može se manifestirati kao pojava hemartroze. Najčešće u isto vrijeme zahvaćeni su veliki zglobovi - kukovi, koljena, lakat, gležanj, ramena, zglobovi. Intraartikularno krvarenje popraćeno je jakim bolnim sindromom, poremećajima motoričkih funkcija zglobova, njihovim oticanjem i povećanjem temperature djetetovog tijela. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pozornost roditelja.

Hemofilija kod muškaraca

Hemofilija kod muškaraca nema nikakvih posebnosti u odnosu na tijek bolesti kod djece i žena. Štoviše, budući da u velikoj većini slučajeva muškarci boluju od hemofilije, sva se obilježja patologije posebno proučavaju za jači spol.

Hemofilija u žena

Hemofilija kod žena je gotovo casuistika, jer za to mora postojati nevjerojatan skup okolnosti. Trenutno je samo 60 slučajeva hemofilije u žena u svijetu tijekom cijele povijesti.

Dakle, žena može imati hemofiliju samo ako je otac bolestan od hemofilije, a majka je nositelj gena bolesti. Vjerojatnost da ima kćer s hemofilijom iz takve zajednice je iznimno niska, ali još uvijek postoji. Stoga, ako fetus preživi, ​​djevojka će se roditi s hemofilijom.

Druga varijanta pojave hemofilije kod žene je genska mutacija koja se dogodila već nakon njezina rođenja, zbog čega se u krvi pojavio nedostatak čimbenika zgrušavanja krvi. Takva mutacija dogodila se u kraljici Viktoriji, koja je razvila hemofiliju, koja nije naslijedila od svojih roditelja, već deno.

Žene s hemofilijom imaju iste simptome kao i muškarci, tako da je tijek bolesti potpuno isti u seksu.

Znakovi hemofilije

Klinika za hemofiliju je stvaranje krvarenja u različitim organima i tkivima. Tip krvarenja je hematomatski, što znači da su krvarenja velika, bolna i odgođena.

Krvarenje se može formirati nakon 1-4 sata nakon traumatskog učinka. Prvo reagiraju krvne žile (spazam) i trombociti (koagulirajuće krvne stanice). I krvne žile i krvne stanice kod hemofilije ne pate, njihova funkcija nije narušena, pa krvarenje prestaje. Ali onda, kada dođe do stvaranja gustog tromba i konačnog zaustavljanja krvarenja, u proces ulazi neispravna plazma veza sustava zgrušavanja krvi (plazma sadrži defektne faktore koagulacije) i krvarenje se nastavlja.

Tako se formiraju svi sljedeći patološki uvjeti koji su svojstveni hemofiliji.

Hematomi različite lokalizacije

Najčešći (do 85-100% bolesnih) manifestacija hemofilije u djece su hematomi mekih tkiva koji se javljaju spontano ili s malim učinkom. Utjecaj i veličina naknadnog hematoma često je neusporediv za strančevo oko. Hematomi u tkivima mogu biti komplicirani gnojenjem i kompresijom susjednih tkiva.

Hematomi se mogu pojaviti u koži, mišićima, proširiti se na potkožno masno tkivo.

hematurija

Hematurija je izlučivanje krvi u mokraći, strašan simptom koji ukazuje na poremećeno funkcioniranje bubrega ili oštećenje uretera, mjehura i uretre (uretru). Ako postoji sklonost stvaranju kamena, tada je potrebno redovito pratiti urolog kako bi se spriječilo stvaranje kamenja i trauma sluznice.

Hematurija je češća kod djece starije od 5 godina. Provocirajući faktor može biti i ozljeda lumbalnog područja, modrice koje neće uzrokovati oštećenje zdravog djeteta.

hemarthrosises

Hemartroza je krvarenje u zglobovima, što se češće primjećuje u djece s hemofilijom od 1 do 8 godina. Veliki zglobovi, osobito zglobovi koljena i lakta, rjeđe pate od ramena na zglobu.

• Akutna hemartroza je prvi put stanje s olujnom klinikom.
• Recidivirajuća hemartroza je česta, ponovljena krvarenja u istom zglobu.

Učestalost i mjesto krvarenja u zglobovima ovisi o težini hemofilije i vrsti tjelesne aktivnosti:

• Brzim trčanjem i skakanjem, simetrični hematomi mogu se formirati u poveljama koljena.
• Kod pada s bilo koje strane - hemartroza s odgovarajuće strane.
• S opterećenjem na pojas gornjih ekstremiteta (stezanje, vješanje, sklekovi i druge vrste aktivnosti povezane s radom ruku i ramena) - krvarenja u zglobovima lakta i ramena, česti su mali zglobovi šaka. Oboljeli zglob se povećava u volumenu, javlja se oteklina, bol kada se osjeća i pomiče.

Hemartroza bez liječenja, osobito rekurentna, može biti komplicirana gnojavanjem sadržaja zglobne kapsule, kao i organizacijom (degeneracijom u ožiljnom tkivu) i formiranjem ankiloze (krutog fiksnog zgloba).

Hemoragijski osip

Hemoragijski osip je osip različite veličine i težine koji se pojavljuje na koži spontano ili pod mehaničkim djelovanjem. Često je utjecaj minimalan, primjerice, mjerenje krvnog tlaka ili tragovi elastičnih traka na odjeći i donjem rublju.

Ovisno o ozbiljnosti bolesti, osip može proći sam ako se promatra blagi režim i nema traume, a može se proširiti i pretvoriti u hematome mekog tkiva.

Povećano krvarenje tijekom intervencija

Za djecu s hemofilijom, sve druge invazivne intervencije su opasne. Invazivne intervencije su one u kojima se očekuje punkcija, rez ili bilo koje drugo narušavanje integriteta tkiva: injekcije (intramuskularne, intra- i subkutane, intraartikularne u rijetkim slučajevima), operacije, vađenje zuba, testovi alergije na skarifikaciju, pa čak i krv za testiranje prstima.

Krvarenje u mozak

Krvarenje u mozgu ili hemoragijski moždani udar je ozbiljno stanje, s razočaravajućom prognozom, ponekad prva manifestacija hemofilije u ranom djetinjstvu, osobito u prisutnosti ozljede glave (pada s kreveta i tako dalje). Poremećena je koordinacija kretanja, karakteristična je paraliza i pareza (nepotpuna paraliza, kada se ud, ali izrazito trom i neusklađen), moguće je kršenje spontanog disanja, gutanja i razvoja kome.

Krvarenje iz probavnog sustava

U slučaju teškog nedostatka hemoglobina i teškog nedostatka faktora zgrušavanja (češće kod kombiniranog nedostatka faktora VIII i IX), tragovi krvi se mogu vidjeti već pri prvoj regurgitaciji nakon hranjenja djeteta. Pretjerano čvrsta hrana, gutanje malih predmeta od strane djece (osobito onih s oštrim rubovima ili izbočinama) može ozlijediti sluznicu probavnog trakta.

U pravilu, ako se u povraćanju ili povraćanju otkrije svježa krv, treba tražiti oštećenje sluznice jednjaka. Ako bljuvotina ima oblik "taloga kave", zatim izvor krvarenja u želucu, krv je uspjela reagirati s klorovodičnom kiselinom, te je nastao hematin klorovodične kiseline, koji ima karakterističan izgled.

U slučaju izvora krvarenja u želucu, mogu postojati i crne, često tekuće, smrdljive stolice, zvane melena. U prisustvu svježe krvi u izmetu djeteta, moguće je posumnjati na krvarenje iz najnižeg dijela crijeva - izravno i sigmoidno crijevo.

Kombinirani klinički sindromi

Geni koji kodiraju razvoj daltonizma i hemofilije nalaze se u X kromosomu na vrlo maloj udaljenosti, tako da slučajevi njihovog zajedničkog nasljeđivanja nisu neuobičajeni. Kod rođenja kćeri, bolest se ne razvija u klinički oblik, ali u 50% slučajeva kćer postaje nositelj patološkog gena. Dječak rođen u braku slijepog muškarca i zdrave žene je 50% vjerojatnije da će biti slijepa, ako je majka nositelj neispravnog gena, a otac bolestan (sljepoća boja ili sljepoća s hemofilijom), onda je rođenje bolesnog dječaka 75%.

dijagnostika

U dijagnostici bolesti trebaju biti uključeni stručnjaci iz različitih područja: neonatolozi u rodilištu, pedijatri, liječnici opće prakse, hematolozi i genetika. Ako se pojave opskurni simptomi ili komplikacije, uključene su konzultacije s gastroenterologom, neurologom, ortopedom, kirurgom, specijalistom za ORL i drugim specijalistima.

Znakovi otkriveni kod novorođenčadi moraju se potvrditi laboratorijskim metodama ispitivanja koagulacije.

Odrediti modificirane pokazatelje koagulograma:

• vrijeme zgrušavanja i rekalcifikacije;
• trombinsko vrijeme;
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT);
• provode se specifični testovi za potencijal trombina, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

• thromboelastogram;
• genetska analiza za razinu D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima smanjenje razine pokazatelja na pola norme i više.

Hemartroza se mora pregledati rendgenski. Hematomi sa sumnjom na retroperitonealnu lokalizaciju ili unutar parenhimskih organa zahtijevaju ultrazvuk. Identificirati bolesti i oštećenja bubrega napraviti analizu urina i ultrazvuk.

Liječenje hemofilije

Skupina genetičara uspjela je izliječiti hemofiliju kod laboratorijskih miševa s genskom terapijom. Znanstvenici su koristili adeno-povezane viruse (AAV) za liječenje.

Načelo liječenja hemofilije je izlučivanje mutiranog slijeda DNA pomoću enzima koji nosi AAV, a zatim umetanjem zdravog gena u ovo mjesto s drugim virusom AAV. Faktor koagulacije IX kodira F9 gen. Ako se F9 sekvenca korigira, faktor zgrušavanja će se početi proizvoditi u jetri, kao kod zdravog pojedinca.

Nakon genske terapije u miševa, razina faktora u krvi porasla je na normalu. Za 8 mjeseci nije bilo nuspojava.

Liječenje se provodi tijekom krvarenja:

1. hemofilija A - transfuzija svježe plazme, antihemofilna plazma, krioprecipitat;
2. hemofilija B - svježe zamrznuta donorska plazma, koncentrat faktora zgrušavanja;
3. hemofilija C - svježe zamrznuta plazma.

Sljedeća je simptomatska terapija.

prevencija

Uzroci hemofilije su takvi da ih se ne može izbjeći ni na koji način. Stoga preventivne mjere uključuju posjetu ženskog genetskog centra tijekom trudnoće kako bi se odredio gen za hemofiliju na X kromosomu.

Ako je dijagnoza već postavljena, potrebno je saznati koja je bolest kako bi se znali ponašati:

1. Neophodno je postati dispanzer, pridržavati se zdravog načina života, izbjegavati fizičke napore i ozljede.
2. Plivanje i fizikalna terapija mogu imati pozitivan učinak na tijelo.

Na dispanzer račun staviti u djetinjstvu. Dijete s tom dijagnozom izuzeto je od cijepljenja i tjelesnog odgoja zbog rizika od ozljede. No, fizički napor u životu pacijenta ne bi trebao biti odsutan. Oni su neophodni za normalno funkcioniranje tijela. Ne postoje posebne prehrambene potrebe za dijete s hemofilijom.

Kod prehlade ne možete dati Aspirin jer razrjeđuje krv i može uzrokovati krvarenje. Ne možete staviti banke, jer mogu uzrokovati krvarenje u plućima. Možete koristiti izvarak origana i lagohilusa. Rođaci pacijenta također trebaju znati što je hemofilija, biti obučeni u pružanju medicinske skrbi kada dođe do krvarenja. Neki pacijenti dobivaju injekciju koncentrata faktora zgrušavanja svaka tri mjeseca.

Društvo hemofilije

U mnogim zemljama svijeta, posebice u Rusiji, stvorena su posebna društva za pacijente s hemofilijom. Ove organizacije ujedinjuju bolesnike s hemofilijom, njihove obitelji, medicinske stručnjake, znanstvenike koji proučavaju ovu patologiju i samo ljude koji žele pružiti bilo kakvu pomoć pacijentima s hemofilijom. Postoje internetske stranice tih zajednica na Internetu, gdje svatko može pronaći detaljne informacije o tome što je hemofilija, upoznati pravne materijale o ovom pitanju, komunicirati na forumu s osobama koje pate od te patologije, razmijeniti iskustva, zatražiti savjet, ako je potrebno, dobiti moralna podrška.

Osim toga, stranice obično sadrže popis linkova na domaće i strane resurse - fondove, organizacije, informativne stranice - sa sličnim temama, dajući posjetitelju priliku da se u potpunosti upozna s problemom hemofilije ili da upozna ljude koji pate od te patologije koja živi u njegovoj regiji. Kreatori takvih zajednica organiziraju posebne konferencije, “škole” za bolesne, razne društvene događaje u kojima mogu sudjelovati svi s hemofilijom.

Stoga, ako vi, vaš rođak ili prijatelj patite od hemofilije, preporučujemo da postanete član takvog društva: tamo ćete sigurno pronaći podršku i pomoć u borbi protiv tako ozbiljne bolesti.

Što trebate znati o hemofiliji?

Malo ljudi zna sadašnjost, koja se koristi u medicini, ime bolesti, o čemu će se raspravljati. Za mnoge to zvuči kao "Carska bolest" ili "Loše zgrušavanje krvi". S obzirom na prvu verziju imena, čvrsto ukorijenjenu u običnom narodu, postoji čak i uvjerenje da je ona karakteristična samo za pojedince „plave krvi“, a nerealno je da se to dogodi kod običnih ljudi koji nisu povezani s aristokracijom, a osobito s kraljevskom obitelji.

Unatoč svim mitovima karakterističnim za hemofiliju, njegova pojava je više nego realna za bilo koju osobu, bez obzira na to jesu li njegovi preci pripadali višoj klasi ili ne. Nasljedni faktor i dalje ima ključnu ulogu u dijagnostici ove bolesti, ali nije stvar plemenitog podrijetla.

Što je hemofilija?

Bolest se odlikuje slabim zgrušavanjem krvi. Primanje lakše ozljede osoba koja boluje od "kraljevske bolesti" ne može dugo zaustaviti krvarenje. Još gore, ako se krvarenje događa u unutarnjim organima - u takvim slučajevima, hemofilija može biti smrtonosna.

Od davnina, liječnici svih zemalja pitali su se kakva je bolest, koji su joj uzroci i je li moguće eliminirati je. I tek sredinom 20. stoljeća u svijetu medicine počeli su se pojavljivati ​​odgovori na ta pitanja.

Poteškoće sklapanja javljaju se zbog mutacije, koja se pak javlja zbog slabe nasljednosti. Hemofilija se prenosi na genetskoj razini, ali bolest se razlikuje kod muškaraca i žena.

Ako ženska komponenta praktički ne primjećuje promjene u tijelu, muškarci doživljavaju sve posljedice bolesti, počevši od djetinjstva. Kod djece je slaba koagulacija opažena od prvih dana, a ako se ne poduzmu odgovarajuće mjere liječenja, prognoza je tužna - ne više od 15 godina života.

Da bi se zgrušavanje krvi moglo dogoditi pravodobno, potrebno je da u tom procesu sudjeluje 12 vrsta proteina, od kojih je jedan odsutan kod bolesnika s hemofilijom. S obzirom na to prevladavaju problemi s zgrušavanjem krvi, kao i spontano krvarenje.

Kako se javlja infekcija?

Bolest se prenosi isključivo genetski od bolesnih roditelja (ili jednog od njih). Smatra se da je hemofilija muška bolest, ali nije. Hemofilija se nalazi u žena tako često kao u muškoj komponenti, ali u većini slučajeva se ne manifestira. Predstavnici slabijeg spola zapravo su samo provodnici (provodnici) bolesti.

Vjerojatnost da će par u kojem je jedan od supružnika obolio od "kraljevske bolesti" roditi zaraženo potomstvo je oko 50%. Gen za hemofiliju prenosi se na dječake i djevojčice. Jedina razlika je u tome što će prva skupina doživjeti karakteristične simptome bolesti, a druga će biti samo njezin nositelj.

Stečena hemofilija

Zabilježeni su slučajevi kada je bolest imala i stečeni karakter. Ali to se događa vrlo rijetko. Najistaknutiji primjer je kraljica Viktorija. Njezine poteškoće s zgrušavanjem počele su se pojavljivati ​​već u zrelijoj dobi.

Stečena hemofilija nije moguća u djece. U pravilu se pojavljuje kod ljudi starijih od 60 godina. Razvoj ove vrste bolesti je iznimno rijetka - u 1 osobi od 1000. Uzroci hemofilije, zabilježeni u ljudi koji prije nisu imali:

• rak;
• uzimanje lijekova;
• kasna trudnoća.

No, hemofilija također može razviti s teškim imunološkim bolestima. Do sada liječnici nisu uspjeli ustanoviti druge uzroke slabog zgrušavanja krvi koji se javljaju u odrasloj dobi.

Zašto su muškarci bolesni?

Činjenica da hemofilija isključivo djeluje na mušku polovicu objašnjava se brojem X kromosoma. U žena ima 2, kod muškaraca - 1. Ako se infekcija javlja kod ženki, tada gen djeluje samo na 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postaje dominantan i ne dopušta da bolest prevlada u tijelu. Dakle, žena postaje samo nosilac.

Kod muškaraca je sve drugačije. Zbog prisutnosti jednog X kromosoma, gen izaziva puni tijek bolesti. Njegovo latentno stanje je potpuno isključeno.

Klasifikacija bolesti

Hemofilija može biti tri vrste:

• klasični (A);
• Božićna bolest (V);
• hemofilija "C";

Utvrđivanje vrste ovisi o tome koji je čimbenik potreban za potpuno zgrušavanje krvi, a nema ga.

Kraljevska bolest - tip A hemofilija je najčešći - ¾ slučajeva. Nastaje zbog nedostatka antihemofilnog globulina, koji je potreban za stvaranje aktivne trombokinaze.

Božićna bolest (hemofilija B) rjeđe se javlja - 13% slučajeva zgrušavanja krvi. Do njega dolazi nedostatak plazma komponente tromboplastina.

Posljednji tip bolesti - tip "C" je izuzetno rijedak - u 2% slučajeva.

Što je veći nedostatak faktora plazme neophodnih za potpuno zgrušavanje krvi, to je bolest teža.

Kada je razina nedostaje faktor 1%, razvoj teškog hemoragijskog sindroma. U pravilu, to se događa kod male djece. S ovim oblikom bolesti, dijete pati od čestih krvarenja koje se javljaju u mišićnom tkivu, zglobovima i unutarnjim organima. Već u prvim danima života djeteta se bilježe:

• kefalogematomy;
• krvarenje iz pupkovine (produljeno);
• melena;
• česta i dugotrajna krvarenja kada se zubi izrežu (ili mijenjaju mliječni zubi na korijen).

Kod djece s umjerenom hemofilijom razina faktora plazme nije veća od 5%. Bolest se osjeća bliže predškolskoj dobi. Egzacerbacije su moguće ne više od 3 puta godišnje. Krvarenja se javljaju u mišićnom tkivu i zglobovima.

U blagom obliku bolesti, razina faktora plazme je uvijek viša od 5%. Prve manifestacije javljaju se u školskim godinama. Krvarenje nije česta i dugo se ne steže.

simptomi

Pojava bolesti javlja se u djece u prvim danima života. Krvarenje je česta i dugotrajna u prirodi, a javlja se u pupčanoj vrpci, u desni (kada su zubi rezani). Nastaju hematomi i cefalomehatome. Tijekom operacije, određena područja su oštećena, što također dovodi do produženog krvarenja.

Unatoč visokoj vjerojatnosti hemofilije u djetinjstvu, ona ne predstavlja uvijek ozbiljnu prijetnju, jer je tijelo stalno zasićeno aktivnom trombokinazom, koja je obogaćena majčinim mlijekom, što pridonosi brzom zgrušavanju krvi.

Tijekom razdoblja kada dijete počinje poduzimati prve korake, vjerojatnost ozljeda koje doprinose krvarenju značajno se povećava. Nakon godinu dana dijete je izloženo:

• krvarenje iz nosa;
• subkutane hematome;
• krvarenje mišića;
• hemoragijska dijateza (zbog infekcije u tijelu).

Gume su posebno krvareće. Djeca s hemofilijom su često anemična.

Hemartroza je najčešći i najizraženiji satelit bolesti. Prvo krvarenje u zglobovima zabilježeno je u dobi od 1 godine. Može se pojaviti i nakon ozljede i spontano. Ovaj fenomen popraćen je jakim bolom, povećanjem zgloba, oticanjem kože nad njim. S obzirom na to, nije isključena mogućnost razvoja sljedećih oboljenja:

• kronični sinovitis;
• kontraktura;
• deformirajući osteoartritis.

Razvoj deformiranja osteoartritisa doprinosi kršenju:

• zakrivljenost kralježnice;
• zakrivljenost zdjelice;
• hipotrofija mišićnog tkiva;
• osteoporoza;
• valgusna deformacija stopala.

Sve se to događa zbog kršenja dinamike mišićno-koštanog sustava. Prisutnost bilo koje od gore navedenih stavki dovoljna je da dovede do invalidnosti.

Krvarenja se mogu pojaviti u mekim tkivima. Često na tijelu djeteta možete naći modrice koje prolaze jako dugo ili uopće ne prolaze.

Izlazeći, krv se ne zgruša, stvarajući hematome. Oni, zauzvrat, istiskuju velike arterije, što često dovodi do paralize i atrofije mišića. Formiranje gangrene je moguće. Uz sve to, dijete doživljava jake bolove.

Krvarenja u gastrointestinalnom traktu proizlaze iz uzimanja lijekova. I razlozi su:

• razvoj ulkusa;
• bolest crijeva;
• gastritisa.

Jedan od karakterističnih znakova hemofilije je odgođeno krvarenje. Drugim riječima, ne pojavljuje se odmah nakon ozljede, već tek nakon određenog vremena (ponekad dosegne 12 sati).

liječenje

Potpuni oporavak tijela kod hemofilije je nemoguć, a jedini način da se poboljša stanje pacijenta je povremeno uzimanje lijekova, opskrba tijela koncentratima 8 i 9 faktora zgrušavanja krvi. Naziv lijeka, kao i doziranje, propisani su na temelju ozbiljnosti bolesti.

Nasljeđivanje hemofilije znači za osobu jednu stvar - potrebu za stalnim praćenjem liječnika. U ovom slučaju, medicinska skrb može biti periodična (usmjerena na sprječavanje bolesti) ili hitna (zapravo).

Primanje lijekova koji sadrže koncentrate čimbenika potrebnih za potpuno zgrušavanje krvi, ne više od 3 puta tjedno, a samo vlasnici teškog oblika. To pomaže spriječiti razvoj hemofilične artropatije, kao i drugih vrsta krvarenja.

Svako kirurško djelovanje usmjereno na izravan kontakt s kožom osobe događa se kada se prati hemostatska terapija. Za neozbiljne ozljede kao što su izrezivanje kože ili krvarenje iz nosa, koristi se hemostatska spužva. Također je obvezno upotrijebiti zavoj pod pritiskom i tretirati oštećeno područje trombinom.

Liječenje hemofilije uključuje kontinuiranu dijetu. Pacijentima se preporučuje hrana obogaćena vitaminima skupina A, B, C, D.

Nasljeđivanje hemofilije osuđuje osobu na stanje stalne tjeskobe. Budući da one ozljede koje se čine beznačajnim za običnu osobu, za one koji pate od slabe zgrušanosti, mogu biti smrtonosne.

dijagnostika

Kako bi se dijagnosticirala hemofilija, potrebno je prisustvo specijalista:

Ako dijete ima i druge bolesti koje se mogu pripisati određenom tijelu tijela, tada je obvezno prisustvo liječnika i čije dužnosti uključuju liječenje (gastroenterolog, otorinolaringolog, ortoped, neurolog i drugi).

Parovi s pacijentima koji boluju od hemofilije (jedan ili oba supružnika) moraju proći medicinsko i genetsko savjetovanje prije planiranja djeteta. Prema tome, moguće je detektirati prisutnost defektnog gena.

Kod pregleda djeteta dijagnoza se potvrđuje laboratorijskim testovima hemostaze.

Prevencija i prognoza

Za konstantno zasićenje krvi faktorima potrebnim za potpuno zgrušavanje krvi, bolesnik je dužan periodično prolaziti zamjensku terapiju.

Ako postoji dijagnoza, osobi se izdaje poseban dokument u kojem se propisuje priroda bolesti, krvna grupa i pripadnost Rh. Pacijent je u zaštitnom modu. Mora stalno posjećivati ​​liječnika.

Uz blagu bolest, očekivano trajanje života obično nije vrijedno brinuti. Što se tiče hemofilije, koja ima ozbiljan tijek, kvaliteta života se pogoršava svake godine. To je zbog stalnog krvarenja.

Hemofilija: simptomi i liječenje

Hemofilija - glavni simptomi:

• Krv u izmetu
• Krv u urinu
• Krvarenje desni
• krvarenja iz nosa
• Obilan menstrualni tok
• hematom
• Intraartikularno krvarenje
• Kontinuirano krvarenje

Hemofilija je hemostatska bolest naslijeđena iz generacije u generaciju, karakterizirana smanjenom sintezom VIII, IX ili XI faktora zgrušavanja, čiji nedostatak uzrokuje sporije vrijeme zgrušavanja krvi i povećava trajanje krvarenja. Nositelj hemofilije je ženski spol, dok su uglavnom muškarci bolesni. Dječaci rođeni takvom ženom nasljeđuju takvu bolest u 50% slučajeva. Na isti nositelj znakovi bolesti, obično ne promatra.

U medicini se, prema vrsti nedostajućeg faktora zgrušavanja u krvi, razlikuju sljedeće vrste bolesti:

• hemofilija A. Ona se manifestira u odsutnosti specifičnog proteina, antihemofilnog globulina, koji je faktor zgrušavanja VIII. Ova vrsta je najčešća - hemofilija A se nalazi u 1 od 5.000 muškaraca;
• Hemofilija B. Pojava ove vrste hemofilije je zbog nedostatka ili odsutnosti božićnog faktora ili IX faktora. Hemofilija B kod novorođenih dječaka zabilježena je u 1 od 30.000 slučajeva;
• hemofilija C je rijedak oblik bolesti, karakteriziran odsustvom faktora zgrušavanja XI. Oni pate od ove vrste djevojke čija je majka nositelj mutiranog gena, a otac je bolestan od hemofilije. Pojavljuje se u 5% slučajeva.

Početak bolesti, u pravilu, javlja se u djetinjstvu, uzrokujući nastanak patološkog krvarenja, čije je trajanje superiorno u odnosu na one kod zdravih ljudi. Stoga je ova bolest jedna od najznačajnijih u modernoj pedijatriji.

Uzroci bolesti

Etiologija ove bolesti trenutno nije u potpunosti shvaćena. Pretpostavlja se da je uzrok hemofilije posljedica mutacije recesivnog gena smještenog na X kromosomu. On je odgovoran za razvoj antihemofilnog faktora, njegov prijenos se događa nasljeđivanjem od žene koja je dirigent bolesti (sa skupom od dva X kromosoma) muškarcu (s jednim X kromosomom). Primivši od majke gen mutirane hemofilije povezan s X, dječaci postaju nositelji bolesti i mogu ga prenijeti na buduće potomstvo.

Hemofilija se može karakterizirati dugotrajnim krvarenjem, čiji je uzrok nedostatak faktora zgrušavanja krvi i dovoljan broj trombocita. Njihov deficit predodređuje poteškoće hemostaze.

Prema statistikama, do 80% majki koje nose hemofiliju "daju" mutirani gen svojih sinova. No, među muškom djecom s ovim poremećajem zgrušavanja krvi, nađeni su dječaci čiji roditelji nisu nositelji bolesti. Stoga možemo zaključiti da su se u njima pojavile hemofilije u procesu formiranja roditeljskih stanica zametaka. Slijedom toga, bolest se može prenositi ne samo nasljeđivanjem, već i omjer vjerojatnosti njegova neovisnog pojavljivanja.

Simptomi hemofilije

Prvi i glavni simptom bolesti je krvarenje, koje se može uočiti u različitim dobnim skupinama. Također, sljedeći simptomi su karakteristični za ovu bolest:

• ponavljajuće krvarenje iz nosa;
• otkrivanje elemenata krvi u urinu i izmetu;
• opsežne hematome nastale nakon lakših ozljeda;
• kontinuirano krvarenje koje je posljedica ekstrakcije zuba ili ozljede;
• hemartroza (intraartikularna hemoragija) uzrokuje da krv bude izbačena unutar zglobova, zbog čega je ograničena pokretljivost i edem.

Simptomi bolesti u djetinjstvu

Hemofilija u djece razvija se ozbiljno tijekom prve godine života. Simptomi karakteristični za nju su sljedeći:

• ispuštanje krvi iz pupkovine;
• hematome, koje se, s početnom točnošću karaktera, protežu do različitih dijelova tijela i lokalizirane su supkutano i sluznice;
• krvarenje koje se javlja nakon profilaktičkih inokulacija i drugih injekcija.

Uz navedene simptome bolesti, u djece od 2 do 3 godine, mogu se primijetiti simptomi poput zglobnih i malih krvarenja kapilara (petechiae), koje se javljaju bez uzroka tijekom malog fizičkog napora. Često je zastupljena hemofilija u djece od 4 godine do školske dobi:

• ponavljajuće krvarenje iz nosa;
• izlučevine iz desni;
• periodičnu prisutnost krvi u mokraći (hematurija), koja je iznad praga norme;
• opsežne modrice (hemartroza), čiji razvoj i dugotrajni tijek doprinosi pojavi kroničnih kontraktura, artropatija i sinovitisa;
• otkriće u izmetu krvnih elemenata djeteta, ukazujući na početni stadij progresivne anemije;
• progresiju krvarenja lokaliziranog u unutarnjim organima;
• moguća krvarenja unutar mozga koja nose opasnost od ozbiljnog oštećenja središnjeg živčanog sustava. Djeca s ovom komplikacijom su manje apetit, mršavost i nediscipliniranost.

Takva djeca mogu razviti neintenzivno, ali dugotrajno krvarenje, koje nastaje nakon intramuskularne injekcije. Stoga se preporuča da se cijepe i ubrizgaju supkutano, pomoću tanke igle.

Opasnost od bolesti, pored narušene hemostaze, moguća je komplikacija:

• leukopenija;
• hemolitička anemija;
• onemogućavanje zatajenja bubrega;
• trombocitopenija.

Zbog niskog imunološkog odgovora organizma koji se razvio kao posljedica ove bolesti, djeca s hemofilijom često s godinama razvijaju različite vrste komplikacija.

Simptomi bolesti kod žena

Iako je učestalost hemofilije u djevojčica i žena iznimno mala, ona nije potpuno isključena. Kurs ima blagi oblik, a najčešći simptomi bolesti su sljedeći:

• obilan menstrualni tok;
• krvarenje koje se javlja nakon uklanjanja krajnika ili zuba;
• krvarenja iz nosa;
• Willebrandova bolest uzrokuje nerazumno povremeno krvarenje.

Simptomi bolesti kod muškaraca

U odrasloj dobi bolest samo napreduje. Uz znakove bolesti koji su već prisutni od djetinjstva, dodaju mu se novi simptomi, koji uzrokuju mnogo veću štetu tijelu:

• retroperitonealno krvarenje. Njihov razvoj izaziva pojavu akutnih bolesti peritonealnih organa, što se može riješiti samo kirurškim putem;
• formiranje modrica, što ukazuje na subkutano i intramuskularno krvarenje. Njihova opasnost leži u kompresiji hranjivog tkiva krvnih žila, što dovodi do nekroze tkiva. Postoji i rizik od trovanja krvi zbog infekcije;
• Post-hemoragijska anemija uzrokovana nazalnim, gastrointestinalnim krvarenjem, desni i krvarenjem urinarnog trakta;
• krvarenja u koštanom tkivu, što dovodi do njegove nekroze;
• gangrenu i moguću paralizu zbog gigantskih hematoma;
• krvarenje sluznice sluznice grla, kao i grkljan. Može se pojaviti kada napetost glasnica, kao i kašalj;
• zglobna krvarenja doprinose progresiji osteoartritisa, što u konačnici dovodi do invalidnosti. Razlog tome je ograničena pokretljivost zglobova i atrofija mišića udova.

Kako bi se provela operacija, takvim se pacijentima prethodno daju anti-hemofilni lijekovi kako bi se izbjegli veliki gubitak krvi.

Dijagnoza bolesti

Trenutno se bolest uspješno dijagnosticira određivanjem prirode nasljeđivanja. I premda su simptomi kod različitih tipova bolesti isti, međutim, hemofilija A i B - kod muškaraca i C - kod žena, uspješno se diferencira kroz niz laboratorijskih testova, uključujući:

• određivanje numeričkih pokazatelja faktora zgrušavanja krvi;
• tromodinamiku, koja omogućuje otkrivanje takvih poremećaja hemostaze, kao što su hipo- i hiperkoagulacija;
• trombinsko vrijeme, ilustrirajući aktivnost faktora zgrušavanja krvi;
• mješoviti - ACTV. Takva studija omogućuje identificiranje kršenja hemostaze;
• privremeni test za zgrušavanje krvi;
• D-dimerna analiza kako bi se isključila tromboembolija;
• kvantitativni izračun fibrinogena u krvi;
• tromboelastografija za bilježenje hemostaze i fibrinolize;
• Test generacije trombina ilustrira stanje hemostatskog sustava.

Takav integrirani pristup određivanju vrste i težine bolesti omogućuje vam da odaberete optimalni tretman koji će olakšati protok života i njegovo produljenje.

Liječenje hemofilije

Nažalost, bolest u naše vrijeme je neizlječiva, možete samo održavati terapiju održavanja i pratiti simptome koji se ponavljaju. Liječenje hemofilije treba provoditi u klinikama specijaliziranim za ovu bolest. U ovom slučaju, pacijent bi trebao imati u svojoj "knjizi pacijenta s hemofilijom." Mora sadržavati podatke o bolesnikovoj krvnoj skupini, Rh faktoru, vrsti bolesti i težini.

Liječenje bolesti mora početi, prije svega, s definicijom njegovog tipa. Daljnja terapija temelji se na uvođenju nestalih faktora zgrušavanja u krv. Dobivaju se sakupljanjem krvi davatelja, kao i krvi životinja uzgajanih pod određenim uvjetima posebno za te svrhe. Ali ovdje je važno spriječiti predoziranje tog faktora, jer je moguće dovesti pacijenta na anafilaktički šok. Prema tome, izračun se treba provesti na sljedeći način: ne više od 25 ml faktora zgrušavanja na 1 kg tjelesne težine, koji se daje unutar 24 sata.

Kao rezultat takvog liječenja, bolest se povlači na kratko vrijeme, budući da se kvantitativni pokazatelji elemenata koji nisu dostupni za uspješnu hemolizu normaliziraju. Time se sprječava razvoj gubitka krvi i smanjuju negativne posljedice.

Tijekom krvarenja, prema vrsti bolesti, liječnici provode sljedeće tretmane:

• u slučaju bolesti tipa A, transfundiran je suhi koncentrat krioprecipitata, anti-hemofilija i također svježa plazma koja se prenosi izravno od donora;
• u slučaju bolesti tog tipa, pacijentu se daje koncentrat nedostajućeg faktora zgrušavanja, kao i svježe zamrznute donorske plazme;
• za bolest tipa C, potrebno je davanje suhe svježe zamrznute plazme.

Daljnje liječenje bolesti je simptomatsko:

• u slučaju zglobnih krvarenja, važno je ohladiti bolne zglobove primjenom hladnog obloga, te imobilizirati s dugovječnošću žbuke do 3-4 dana i ukloniti posljedice pomoću UHF tehnologije;
• obnova mišićno-koštanog sustava zahvaćenog bolešću provodi se fizioterapijom, kao i akiloplastikom i metodom sinovektomije;
• nekomplicirano krvarenje se najbolje liječi sa stanjem potpunog odmora i osiguravanjem hladnoće za pacijenta;
• kapsularni hematomi se kirurški uklanjaju istodobno s antihemofilnim koncentratima;
• liječenje vanjskog krvarenja provodi se pod anestezijom. Pacijenti su očišćeni od krvnih ugrušaka, isprani antibakterijskom otopinom, a zatim se nanosi zavoj sa sredstvima za zaustavljanje krvi;
• Kod hemofilije, liječenje treba uključivati ​​dijetu koja se sastoji od namirnica bogatih vitaminima skupina A, B, C i D, kao i elementi u tragovima (kalcij, fosfor), a kikiriki se mogu konzumirati.

Najvažnije u borbi protiv bolesti jest prevencija. Tako se obiteljima u kojima se mutirani gen nalazi u žena ili muškaraca dijagnosticira ova bolest, ne preporučuje se da imaju djecu na prirodan način. Ako zdrava žena nosi dijete od muškog nositelja bolesti, zatim od 8 do 14-16 tjedana nakon utvrđivanja spola djeteta, u slučaju da je riječ o djevojčici, preporuča se pobačaj zbog neproliferacije ove patologije. Jedini izlaz je provedba IVF postupka, koji se provodi pod određenim uvjetima.

Osobama s hemofilijom preporuča se izbjegavati različite vrste trauma od rane dobi, ne smiju se baviti fizičkim radom, ali i sudjelovati u traumatskim sportovima kao što su hokej, boks, nogomet itd. Od sportskih disciplina, dopušteno je samo plivanje.

Preporučljivo je provesti profilaktičke injekcije nestalih čimbenika, ali često nije moguće koristiti lijekove protiv bolova, jer se ovisnost razvija, a tijelo se neće moći nositi s boli u budućnosti.

Kod ove bolesti, strogo je zabranjeno uzimanje protuupalnih, antipiretičkih i drugih lijekova za razrjeđivanje krvi, kao što su indometacin, aspirin, butazolidin, brufen, aspirin itd.

Kroz profilaksu i liječenje hemofilija se može djelomično neutralizirati, ali do kraja još uvijek je nemoguće riješiti se njenih manifestacija. Ali osobe sa sličnom dijagnozom, dok slijede upute hematologa, obično žive do starosti.

Ako mislite da imate hemofiliju i simptome karakteristične za ovu bolest, hematolog vam može pomoći.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Hemoragijska dijateza je skupina bolesti koju karakterizira povećana osjetljivost organizma na krvarenja, koja se mogu pojaviti samostalno, bez ikakvog razloga ili nakon lakših ozljeda.

Hemoragijski sindrom je patološko stanje karakterizirano povećanim krvarenjem krvnih žila i razvija se kao posljedica oštećenja homeostaze. Znakovi patologije su pojava kožnih i sluzavih krvarenja, kao i razvoj unutarnjeg krvarenja. Bolest se može razviti u bilo kojoj dobi - i kod novorođenčadi i kod starijih osoba. Postoje akutni i kronični oblici ovog patološkog stanja. U akutnom obliku potrebna je hitna medicinska pomoć u djece ili odraslih osoba, au slučaju kroničnog oblika, složeno liječenje patologije.

Willebrandova bolest je patološki proces kongenitalne etiologije, koji je uzrokovan kritičnim nedostatkom ili smanjenom aktivnošću plazma komponente 8. faktora krvi - von Willebrandovog faktora. Drugim riječima, von Willebrandova bolest je oblik hemoragijske dijateze, odnosno patologije zgrušavanja krvi.

Purpura trombocitopenična ili Verlgofova bolest je bolest koja se javlja na pozadini smanjenja broja trombocita i njihove patološke sklonosti prianjanju, a karakterizira se pojavom višestrukih krvarenja na površini kože i sluznice. Bolest spada u skupinu hemoragijske dijateze, prilično je rijetka (prema statistikama 10-100 ljudi oboli godišnje). Prvi put ga je 1735. opisao poznati njemački liječnik Paul Werlhof, po kojem je i dobio ime. Sve češće, sve se manifestira u dobi od 10 godina, dok na istoj frekvenciji utječe na lica oba spola, a ako govorimo o statistici među odraslima (nakon 10 godina), žene se razboljevaju dvaput češće od muškaraca.

Tsinga je bolest koja napreduje zbog nedovoljnog sadržaja vitamina C (askorbinska kiselina) u ljudskom tijelu. To, zauzvrat, dovodi do kršenja proizvodnje takvog proteina kao što je kolagen, koji je odgovoran za pouzdanost zidova krvnih žila i elastičnost vezivnog tkiva. Kao rezultat toga, dolazi do postupnog uništavanja hrskavice i kostiju, smanjenja funkcionalnosti koštane srži.

Kod vježbanja i umjerenosti, većina ljudi može bez lijekova.