logo

Randyu-Osler-Weber-ova bolest

Randyu-Osler-Weberova bolest je jedna od najčešćih nasljednih hemoragijskih telangiektazija, uzrokovana neuspjehom vaskularne stijenke nekih kapilara. Simptomi bolesti su česta nazalna krvarenja, telangiektazija na koži i sluznici, s teškim oblicima, moždana i plućna krvarenja i kronična anemija željeza. Dijagnoza se provodi uz pomoć pregleda pacijenta, endoskopskih studija, ponekad - proučavanja nasljedne povijesti. Trenutno ne postoji specifičan tretman za Rendu-Osler-Weber-ovu bolest, korištenjem različitih mjera hemostaze i potporne terapije.

Randyu-Osler-Weber-ova bolest

Randyu-Osler-Weberova bolest (nasljedna hemoragijska telangiektazija) je nasljedna vazopatija karakterizirana endotelnom inferiornošću, koja dovodi do razvoja telangiektazija i krvarenja koje je teško zaustaviti. Bolest su na prijelazu iz 19. u 20. stoljeće opisali istraživači Henri Rendue, William Osler i Frederick Parks Weber. Daljnja istraživanja genetičara dokazala su nasljednu prirodu bolesti, koja se prenosi u autosomno dominantnom tipu. Penetracija patološkog gena je trenutno nepoznata (budući da sam gen nije poznat), Rendu-Osler-Weberova bolest jednako je pogodna i za muškarce i za žene, ali se težina simptoma razlikuje kod različitih bolesnika. Učestalost patologije je prilično visoka i procjenjuje se na 1: 5000. Uz nasljedne oblike bolesti opisani su i slučajevi sporadičnog razvoja simptoma.

Uzroci bolesti Randyu-Osler-Weber

Etiologija i patogeneza bolesti Randy-Osler-Weber trenutno ostaje predmetom znanstvene rasprave. Najnoviji podaci iz genetike pokazuju da je struktura endotelinovog transmembranskog proteina, endoglina ili kinaze-1 poremećena u bolesnika. Međutim, to ne objašnjava vaskularnu displaziju, čiji su simptomi odsutnost mišićne i elastične ljuske u nekim krvnim žilama. To dovodi do činjenice da vaskularni zid predstavlja samo jedan endotel i labavo vezivno tkivo koje ga okružuje. Budući da je kardiovaskularni sustav derivat mezenhima, on daje nekim istraživačima razlog da razmotre bolest Randy-Osler-Weber-ove varijante embrionalne mezenhimske displazije. Posude lišene mišićnih i elastičnih membrana tvore mikroaneurizme, koji, lako oštećeni, dovode do krvarenja.

Postojanost krvarenja u slučaju Randy-Osler-Weberove bolesti također se objašnjava činjenicom da spazam krvnih žila u blizini mjesta ozljede igra važnu ulogu u procesu hemostaze. U odsutnosti mišićne dlake, refleksni grč postaje nemoguć, zbog čega je teško formirati krvni ugrušak i zaustaviti krvarenje. Vjerojatno su defekti nekih receptora endotela također ometali proces zgrušavanja krvi u bolesnika s Rendu-Osler-Weber-ovom bolešću. Potvrda činjenice da krvarenja u ovoj patologiji nisu izravno povezana s hemostaznim sustavom je normalna razina svih faktora zgrušavanja u bolesnika. Samo u teškim slučajevima bolesti može doći do trombocitopenije i nedostatka drugih čimbenika, ali su sekundarne prirode i zbog koagulopatije potrošnje.

Simptomi bolesti Randy-Osler-Weber

Prve manifestacije Rendu-Osler-Weberove bolesti postaju vidljive u dobi od 5-10 godina, one su zastupljene formiranjem telangiektazija na koži nosa, lica, ušiju, usana i usne sluznice. Postoje tri vrste vaskularnih poremećaja, koji odražavaju glavne faze njihovog razvoja - rani, srednji i čvorast. Rane telangiektazije imaju pojavu slabih crvenkastih mjesta i mrlja. Srednji tip vaskularnih poremećaja karakterizira stvaranje vidljivih mrežica, paukova i zvijezda na koži. Nodularne telangiektazije su čvorići veličine 5-8 milimetara, lagano istureni iznad površine kože ili sluznice. Brzina transformacije vaskularnih poremećaja, kao i njihov broj i starost, odražavaju težinu specifičnog slučaja Rendu-Osler-Weberove bolesti.

Osim telangiektazije, pacijenti s vremenom razvijaju hemoragijske poremećaje, obično se javljaju prva trajna i bezrazložna nazalna krvarenja. Vrlo je teško identificirati njihov izvor čak i kod endoskopske rinoskopije, upotreba hemostatskih spužvi i turunda često ne pomaže zaustaviti krvarenje i čak ga još više izazvati. Postoje slučajevi smrtnih slučajeva zbog nazalnog krvarenja u Randy-Osler-Weber-ovoj bolesti. U pravilu, s takvom kliničkom slikom, pacijenta upućuje na pregled kod hematologa, međutim, nisu otkriveni znakovi koagulopatije. Ako krvarenja imaju dugu ili obilnu prirodu, tada se simptomi krvarenja pridružuju i vrtoglavica, nesvjestica, bljedilo i druge anemične manifestacije.

U težim slučajevima bolesti Randy-Osler-Weber, pacijenti mogu imati znakove želučanog (melena, povraćanje, slabost) i plućnog krvarenja. Ponekad se pacijenti žale na kratkoću daha, slabost, cijanozu - to je znak desno-lijevog manevriranja krvi u plućima zbog arteriovenskih fistula. Telangiektazija se javlja ne samo na površini kože, već i cerebralnih i spinalnih oblika vaskularnih poremećaja. To dovodi do epileptičkih napadaja, subarahnoidnog krvarenja, paraplegije i razvoja apscesa u mozgu. Neki obiteljski oblici Randyu-Osler-Weberove bolesti manifestiraju se pretežno cerebralnim simptomima i poremećajima s umjerenom težinom kožnog telangiektazije i krvarenja iz nosa.

Dijagnoza bolesti Randyu-Osler-Weber

Dijagnoza bolesti Randy-Osler-Weber je napravljena na temelju pritužbi pacijenta, fizikalni pregled, endoskopske studije probavnog i respiratornog sustava. Ako postoje znakovi ili sumnje u razvoj cerebralnih poremećaja, tada se vrši snimanje magnetne rezonancije glave. Bolesnici se žale na česta i trajna krvarenja iz nosa, krvarenje desni, anoreksiju i hemoptizu. Na pregledu se na koži lica, tijela, vrata, sluznice usta i nosne šupljine otkrivaju različite vrste telangiektazija. Endoskopska ispitivanja (laringoskopija, bronhoskopija, EGD) također otkrivaju vaskularne poremećaje u grkljanu i traheji, gastrointestinalnom traktu, od kojih neki krvare.

Opći i biokemijski testovi krvi, često propisani pacijentu, ne mogu otkriti nikakve abnormalnosti, uključujući patologije sustava hemostaze. Samo s izraženim krvarenjem, simptomi kronične anemije u nedostatku željeza javljaju se prvo - smanjenje razine hemoglobina, broj crvenih krvnih stanica, smanjenje indeksa boje. Međutim, u slučaju razvoja arteriovenskih šantova u plućima, može se dogoditi suprotna slika od policitemije. U slučaju daljnjeg povećanja učestalosti i volumena krvarenja, znakovi smanjene hemostaze, smanjenje razine trombocita i drugi faktori zgrušavanja, povezuju se s anemičnim simptomima. To je povezano s razvojem koagulopatije potrošnje, što ukazuje na ozbiljan oblik Rendu-Osler-Weberove bolesti.

U slučaju nasljedne anamneze i identifikacije rođaka simptoma bolesti Randy-Osler-Weber, potrebno je napraviti preventivne medicinske preglede iz djetinjstva. To je osobito potrebno u prisutnosti cerebralnih poremećaja u kompleksu simptoma - u ovom slučaju, počevši od adolescencije, treba provesti profilaktičku magnetsku rezonancu. Na MRI i CT mozga mogu se otkriti subarahnoidna krvarenja i znakovi apscesa mozga. Pravovremena provedba preventivnih pregleda može otkriti takve promjene u ranoj fazi, što će im omogućiti da se uspješno eliminiraju bez ozbiljnih posljedica za pacijenta.

Liječenje i prognoza bolesti Randy-Osler-Weber

Ne postoji poseban tretman za Randu-Osler-Weberovu bolest, većinom pribjegavajući potpornim mjerama. Nazalno krvarenje se najbolje zaustavlja laserskom ablacijom, međutim, to ne štiti od njihovog ponovnog pojavljivanja. Kratkoročni učinak zaustavljanja krvarenja može dati navodnjavanje nosne šupljine ohlađenom otopinom aminokapronske kiseline, pa stručnjaci preporučuju pacijentima da ga uvijek imaju kod kuće. U slučaju razvoja plućnog i gastrointestinalnog krvarenja, one se mogu zaustaviti endoskopskim tehnikama, a kada su bogate pribjegavaju pomoći kirurga. Kirurška intervencija je također indicirana za takve komplikacije Randy-Osler-Weberove bolesti, kao što je desno-lijevo ranžiranje i subarahnoidno krvarenje. Osim toga, preporuča se potporni tretman s vitaminima i pripravcima željeza za anemiju. U teškim slučajevima, pribjegavajte transfuziji krvi ili masi crvenih krvnih stanica.

Prognoza bolesti Randy-Osler-Weber u mnogim je slučajevima neizvjesna, jer sve ovisi o ozbiljnosti vaskularnih poremećaja. Da bi razjasnili sliku u tom pogledu, nasljedna povijest može pomoći - u pravilu, simptomi patologije kod rođaka su prilično slični. Oštro pogoršava prognozu prevalencije cerebralnih manifestacija bolesti, što često dovodi do epilepsije, moždanog udara, apscesa mozga. S razvojem čak i beznačajnog nazalnog krvarenja, pacijenti se trebaju hitno okrenuti medicinskim ustanovama, jer je često nemoguće zaustaviti kod kuće.

Kratak opis bolesti Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weberova bolest, također poznata kao Oslerov sindrom i hemoragijska angiomatoza, rijetka je nasljedna bolest koja uzrokuje vaskularnu displaziju, što rezultira višestrukim vaskularnim anomalijama koje povećavaju rizik od krvarenja.

Bolest zahvaća jetru, nazofarinks, središnji živčani sustav, pluća, slezenu, urinarni trakt, gastrointestinalni trakt, očnu sluznicu, ruke i prste. Pojava patoloških struktura može se pojaviti tijekom cijelog života pacijenta. Najčešće se bolest manifestira ponavljajućim nazalnim ili gastrointestinalnim krvarenjem. U oba slučaja dolazi do značajnog smanjenja koncentracije hemoglobina, što može zahtijevati transfuziju. Simptomi bolesti možda se neće odmah pojaviti. Najčešće se to događa u četvrtom desetljeću života (oko 90% slučajeva) ili kasnije.

Izgledi za liječenje bolesti ovise o ozbiljnosti simptoma. S pravovremenim otkrivanjem bolesti i adekvatnom kontrolom krvarenja, prognoza je obično dobra.

uzroci

Uzrok sindroma Osler je mutacija dvaju gena koji su odgovorni za procese popravka tkiva i morfogeneze (oblikovanja) krvnih žila.

Transmitirani sindrom Randy - Osler - Weber na autosomno dominantnom principu: razvoj bolesti kod djeteta nastaje kada se prijenos oštećenog gena odvija s bilo kojeg od roditelja. Ne-nasljedne patologije su rijetko fiksirane. Smatra se da su uzroci promjena u strukturi zidova krvnih žila štetni čimbenici (najčešće su to kemikalije i infekcije) koje fetus prolazi tijekom trudnoće.

Prvi simptomi bolesti Rendu-Osler mogu se uočiti u djece od 6 do 10 godina. U pravilu se pojavljuju na glavi, ušnim školjkama, sluznici desni, obrazima, usnama i na krilima nosa. Kako starimo, količina angiektazije se povećava i krvare češće i snažnije.

simptomatologija

Vanjske manifestacije i manifestacije hemoragijske prirode

Osler je identificirao tri vrste telangiektazije:

    rane su male točke nepravilnog oblika;

srednje - vaskularne paukove mreže;

zamršen - crveni noduli ovalnog ili okruglog oblika izbočeni na 1-3 cm.

U bolesnika koji su navršili dvadeset i pet godina, angiektazija se često otkriva u nekoliko ili svih tipova odjednom. Razlikuju se od drugih sličnih formacija primjenom laganog tlaka. Tipično za ovu bolest angiectasia blijedi pod pritiskom i sipati krv nakon što tlak prestaje.

Prvi hemoragični fenomeni najčešće se manifestiraju u obliku krvarenja iz nosa s tendencijom pogoršanja. Dugo vremena može krvariti samo jedan nosni otvor. Rijetko alternativno krvarenje različite lokalizacije.

Njihovo trajanje i intenzitet mogu biti vrlo različiti - od kratkog i relativno blagog do trajanja nekoliko dana i tjedana, što dovodi do teške anemije, koja može biti fatalna, unatoč pravodobnoj medicinskoj njezi.

Arteriovenske aneurizme i druge manifestacije

U unutarnjim organima, genetski određena inferiornost krvnih žila izražava se u arteriovenskim aneurizmama, u većini slučajeva lokaliziranih u plućima. Simptomi: povećanje broja crvenih krvnih zrnaca, konjuktivna hiperemija, kratkoća daha, plavkasto-crveni ten.

Mnogo rjeđe, u slezeni, jetri i bubrezima nastaju aneurizme. Prepoznavanje ovih arteriovenskih aneurizmi vrlo je teško zbog sličnih simptoma kronične leukemije, tuberkuloze, urođenih srčanih mana i drugih bolesti.

Dugotrajna angiomatoza organa tijekom vremena može uzrokovati nepovratne promjene u njihovoj strukturi, razvoj kronične bubrežne i kardiopulmonalne insuficijencije. Međutim, ponovljeno krvarenje s kasnijom anemijom i zatajenjem srca najčešće rezultira smrću.

U vrlo rijetkim slučajevima u debelom crijevu nastaju benigni polipi bolesnika s obiteljskom nasljednom telangiektazijom, koja mogu krvariti ili se eventualno pretvoriti u rak debelog crijeva i rektuma.

Drugi rijetki simptom je plućna hipertenzija: stanje u kojem pritisak na desnoj strani srca djeluje pod pritiskom u arterijama pluća, što dovodi do perifernog edema nogu, nesvjestice i paroksizmalne boli u srcu.

dijagnostika

Bolest Randyu - Osler - Webera može se dijagnosticirati na temelju rezultata istraživanja samog subjekta, instrumentalnih studija i laboratorijskih testova.

Među najučinkovitijim laboratorijskim testovima:

  • opća analiza i biokemija krvi: u prisutnosti bolesti otkrit će se nedostatak željeza i smanjenje razine crvenih krvnih stanica i hemoglobina;
  • analiza urina: prisutnost crvenih krvnih stanica u slučaju krvarenja u mokraćnom sustavu;
  • uzorci za biokemijsku i imunološku procjenu homeostaze: mogu otkriti karakteristične znakove intravaskularne koagulacije krvi, međutim značajna kršenja najčešće nisu otkrivena.


Instrumentalne metode dijagnostike - pregled unutarnjih organa pomoću fleksibilne cijevi (endoskop) opremljene fotoaparatom. Endoskop je umetnut u male rezove ili prirodne otvore. U te svrhe najčešće se koristi endoskopija kolona - kolonoskopija; abdominalni organi - laparoskopija; tanko crijevo, želudac i jednjak - fibroezofagogastroduodenoskopija (FEGDS); endoskopija urinarnog i respiratornog trakta - cistoskopija i bronhoskopija.

U slučaju otkrivanja lezija unutarnjih organa, kontrastno pojačana tomografija omogućuje detaljnu vizualizaciju vaskularnih anomalija. Ako se u mozgu djeteta otkriju arteriovenske fistule i vazodilatacija, preporuča se da se MRI mozga i CT pluća izvede u dobi od 10-14 godina.

Terapija bolesti

Osobe koje pate od Randyu-Osler bolesti trebaju doživotnu terapiju održavanja pod nadzorom liječnika.

Liječenje se sastoji od nekoliko ključnih komponenti:

  • dopunjavanje gubitka krvi i tvari neophodne za normalno funkcioniranje tijela;
  • ublažavanje krvarenja i odgovarajuće preventivne mjere;
  • uklanjanje otpornih ekspanzija malih žila kože;
  • operacije za ispravljanje vaskularnih anomalija.

Ne preporučuje se koristiti čvrstu tamponadu za zaustavljanje krvarenja iz nosa, što povećava vjerojatnost recidiva. Privremeno smanjite intenzitet krvarenja ispiranjem sluznice nosa s Lebetoxom, vodikovim peroksidom ili trombinom, ali svi ovi alati su nedjelotvorni.

Nakon što prestane krvarenje, lijekovi koji sadrže dekspantenol, lanolin i vitamin E trebaju se koristiti kako bi se površina epitela što brže zacijelila. Sve gore navedene metode i sredstva treba koristiti samo nakon konzultacije s liječnikom.

prevencija

Preventivne mjere su otklanjanje čimbenika koji uzrokuju krvarenje, uključujući:

  • jesti začinjenu hranu i alkoholna pića;
  • nedostatak minerala i vitamina;
  • uzimanje lijekova za razrjeđivanje krvi;
  • značajan fizički napor;
  • visoki krvni tlak;
  • direktna trauma telangiektazija.

Sistemsko liječenje bolesti Randy - Osler je uzimanje hormona, lijekova za jačanje krvnih žila (etamzilat, vitamin C, itd.) I lijekova koji sadrže željezo za liječenje anemije. U slučaju značajnog gubitka krvi provode se transfuzije krvi.

Uklanjanje telangiektazija provodi se uz pomoć:

  • kauterizacija s električnom strujom - termokagulacija;
  • liječenje sluznice tekućeg dušika - kriorazgradnja;
  • laserski tretmani - laserska ablacija;
  • učinci na posude kromne i trikloroctene kiseline - kemijsko uništenje.


Kirurški zahvat provodi se sustavnim teškim krvarenjem, kao i detekcijom arteriovenskih aneurizmi. Tijekom operacije vrši se djelomično uklanjanje zahvaćene žile, nakon čega slijedi podvezivanje kapilara koje ga hrane krvlju.

pogled

Redovitim profilaktičkim liječenjem, Randy-Osler bolest ima povoljnu prognozu.

Bez odgovarajuće podrške, bolest može uzrokovati takve komplikacije:

  • iron deficiency anemia (IDA) - nedostatak željeza u ljudskom tijelu, što je posljedica brzog umora, slabosti, smanjene pažnje, pospanosti. Osim toga, postoje problemi s kožom, noktima i kosom;
  • anemična koma - izuzetno teško stanje zbog nedostatka kisika u tkivima ili začepljenja respiratornih enzima;
  • plućna hipertenzija (LH) - sužavanje plućnih žila koje dovodi do neuspjeha desne klijetke i prerane smrti;
  • ciroza jetre - nepovratna smrt zdravih stanica jetre i njihova zamjena vlaknastim vezivnim tkivom što dovodi do potpunog gubitka zdravlja tijela, što dovodi do smrtnog ishoda;
  • sljepoća - nastaje kao posljedica krvarenja u mrežnici;
  • apsces mozga - gnojno-upalni proces u kranijalnoj šupljini.

Važno je zapamtiti da je Rendu-Osler-ov sindrom uzrok velikog krvarenja, što dovodi do smrti.

Liječnik. Prva kategorija. Iskustvo - 10 godina.

Randyu bolest - Osler

Randyu-Osler-ova bolest (hemoragijska angiomatoza, nasljedna telangiektazija) je genetska patologija koja se javlja kao rezultat nerazvijenosti vaskularnog endotela i popraćena pojavom višestrukih kutova krvarenja i telangiektazija na sluznicama i koži.

Sadržaj

Opće informacije

Hemoragijsku angiomatozu opisali su krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francuska) i F.P. Weber (Engleska).

Sindrom Oslera - Randyu - Webera javlja se kod 1 osobe od 5000. Muškarci i žene jednako su osjetljivi na njega, bez obzira na rasu ili etničku pripadnost.

razlozi

Rendu-Osler bolest je uzrokovana mutacijom gena. Dva gena koji sudjeluju u procesu vaskularne formacije i popravka tkiva odgovorni su za njegov razvoj.

Prvi gen nalazi se na kromosomu 9q33-q34. Kodira proizvodnju membranskog glikoproteina, koji je važan strukturni element vaskularnih endotelnih stanica.

Drugi gen nalazi se na kromosomu 12q13. On je odgovoran za sintezu aktivin-sličnog receptora za enzim kinaze-1 i povezan je s transformirajućim faktorima rasta.

Randyu sindrom - Osler se prenosi autosomno dominantnim principom: bolest se razvija kod djeteta ako je primio gen s mutacijom jednog od roditelja. Vrlo rijetko se bilježe sporadični slučajevi patologije. Smatra se da se promjena strukture krvnih žila događa pod utjecajem nepovoljnih čimbenika kojima je fetus izložen tijekom prenatalnog perioda. Glavne su infekcije i farmakološke tvari.

patogeneza

Struktura posuda obično se sastoji od tri sloja:

  • unutarnji - endotel (stanični sloj mezenhima), subendotel (labavo vezivno tkivo) i elastična membrana;
  • srednje - glatke mišićne i elastične stanice;
  • vanjsko - labavo vezivno tkivo i završetci živaca.

Genetska mutacija u bolesti Randyu-Osler dovodi do vaskularne nerazvijenosti: oni se sastoje samo od endotela, okruženog labavim kolagenskim vlaknima. Takva struktura uzrokuje dilataciju (ekspanziju) i stanjivanje zidova pojedinih dijelova kapilara i postkapilarnih venula. Osim toga, postoji angiomatoza - prekomjerna proliferacija krvnih žila.

Patološki procesi dovode do stvaranja:

  • telangiektazija - paukove vene ("zvijezde"), koje se sastoje od dilatiranih kapilara;
  • arteriovenski šantovi - izravne veze između vena i arterija;
  • aneurizme - ispupčenje stijenki arterija zbog njihove dilatacije.

Zbog stanjivanja zidova, krhkost krvnih žila raste, a krvarenje se otvara.

simptomi

Bolest Randy - Osler - Weber počinje se manifestirati od 6-7 godina. Teleangiektazija u svom razvoju prolazi kroz tri faze:

  • rano - izgledaju kao male točke nepravilnog oblika;
  • srednje - nakupine krvnih žila dobivaju oblik pauka;
  • nodularne - telangiektazije pretvaraju se u okrugle ili ovalne čvorove promjera 5-7 mm, koji strše 1-3 cm iznad površine.

Boja vaskularnog retikuluma može varirati od jarko crvene do duboko ljubičaste. Njihova karakteristika je blanširanje pod pritiskom i punjenje bojom nakon prestanka tlaka.

Telangiektazija na usnama u početnom stadiju Oslerovog sindroma

Prvo, telangiektazije se pojavljuju na sluznici i krilima nosa, usana, obraza, jezika, desni, ispod kose, na ušnim ušima. Tada se mogu naći na svim dijelovima tijela. U većini slučajeva vaskularni defekti javljaju se na sluznicama respiratornog trakta, bubrega, jetre, gastrointestinalnog trakta, genitalnih organa i mozga.

Randyu-Osler-ova bolest javlja se s brojnim hemoragijskim i anemičnim simptomima.

  • krvarenja;
  • mrlje krvi u izmetu i mokraći;
  • prisutnost krvi u sputumu, iscrpljujuće pri kašljanju, kao iu povraćanju.

Povratno krvarenje je glavni simptom patologije. Najčešće se otvaraju u nosnoj šupljini, ali se mogu pojaviti u ždrijelu, gastrointestinalnom traktu, bronho-plućnom traktu, jetri i tako dalje. Telangiektazija na koži rijetko krvari, jer imaju gustu membranu epidermalnih stanica.

Zbog kroničnog nedostatka hemoglobina, koji je posljedica krvarenja, Randyu - Osler bolest je praćena anemičnim simptomima:

  • slabost, umor;
  • vrtoglavica, nesvjestica;
  • tinitus;
  • "Muha" pred očima;
  • kratak dah i tahikardija nakon malog opterećenja;
  • bolova u prsnoj kosti bockavog karaktera.

Klinička slika može biti dopunjena simptomima arteriovenskih šantova i aneurizmi smještenih u različitim unutarnjim organima. Dugoročno, mogu dovesti do zatajenja srca i bubrega, cerebralne tromboembolije, ciroze jetre i drugih ozbiljnih stanja.

dijagnostika

Randyu-Osler-ova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze, fizikalnog pregleda, laboratorijskih i instrumentalnih pregleda. Glavni znakovi bolesti su višestruke telangiektazije, ponavljajuća spontana krvarenja i manifestacije anemije.

  • ukupna krvna slika - pokazuje smanjenje hemoglobina i crvenih krvnih stanica;
  • biokemija krvi - pokazuje nedostatak željeza;
  • uzorci za procjenu hemostaze - značajne povrede obično nisu otkrivene, ali u nekim slučajevima postoje znakovi intravaskularne koagulacije;
  • analiza urina - kada krvarenje u mokraćnom sustavu pokazuje prisutnost crvenih krvnih stanica.

Instrumentalne metode za otkrivanje bolesti Randyu-Osler temelje se na vizualizaciji sluznice unutarnjih organa. Realiziraju se pomoću endoskopa - fleksibilne tanke cijevi s kamerom koja se umeće kroz prirodne rupe ili male rezove. Glavni su:

  • fibroezofagogastroduodenoskopija (jednjak, početni dio tankog crijeva i želudac),
  • kolonoskopija (debelo crijevo);
  • bronhoskopija (respiratorni trakt);
  • cistoskopija (urinarni trakt);
  • laparoskopija (trbušni organi).

Ako su zahvaćeni unutarnji organi, kompjutorizirana tomografija se izvodi s poboljšanjem kontrasta. Pruža mogućnost vizualiziranja vaskularnih anomalija. Ako dijete ima aneurizme i arteriovenske rane u plućima i mozgu, preporučljivo je da se tijekom adolescencije izvrši CT snimanje pluća i MRI mozga.

liječenje

Randyu-Osler bolest zahtijeva cjeloživotno održavanje. Uključuje nekoliko važnih komponenti:

  • puštanje krvi i sprečavanje krvarenja;
  • dopunjavanje gubitka krvi i vitalnih tvari;
  • eliminacija telangiektazije;
  • kirurška korekcija vaskularnih anomalija.

Za zaustavljanje krvarenja iz nosa ne koriste se uske tamponade, jer doprinose nastanku recidiva. Navodnjavanje sluznice vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom i drugim lijekovima je neučinkovito, ali može neko vrijeme smanjiti krvarenje.

Najbolji rezultat je navodnjavanje s 5-8% -tnom otopinom aminokaproinske kiseline ili drugog sredstva koje je inhibitor fibrinolize. Nakon zaustavljanja krvarenja, preporučuje se uporaba topikalnih lijekova s ​​lanolinom, vitaminom E i dekspantenolom kako bi se ubrzalo zacjeljivanje epitelne membrane.

Prevencija krvarenja je eliminirati čimbenike koji ih uzrokuju. Među njima su:

  • izravna trauma telangiektazije;
  • hipertenzija;
  • upalne bolesti sluznice;
  • nedostaci vitamina i minerala;
  • stresne situacije;
  • prekomjerno vježbanje;
  • konzumiranje alkohola i začinjene hrane;
  • uzimanje antikoagulansa.

Sistemska terapija bolesti Randy - Osler uključuje hormone (testosteron i estrogen), kao i lijekove koji jačaju krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Lijekovi od željeza koriste se za liječenje anemije. U slučaju ozbiljnog gubitka krvi, krv se transfundira.

Telangiektazija se može ukloniti metodama kao što su:

  • kriorazgradnja - liječenje sluznice tekućim dušikom;
  • kemijsko uništavanje - učinci na kapilare trikloroctene i kromne kiseline;
  • termokagulacija - kauterizacija vaskularnih anomalija s električnom strujom;
  • laserska ablacija - tretman "zvijezda" laserskom zrakom.

Ove metode daju privremeni rezultat. Kriorazgradnja se smatra najučinkovitijom od tih za krvarenje iz nosa.

Kirurški zahvat provodi se arteriovenskim aneurizmama, kao i čestim i teškim krvarenjima iz gastrointestinalnog trakta, jetre, bubrega, respiratornog trakta. Resekcija zahvaćene žile i povezivanje kapilara u krv.

pogled

Rendu-Osler bolest ima povoljnu prognozu s konstantnom terapijom održavanja. Bez liječenja može izazvati komplikacije kao što su:

  • nedostatak željeza;
  • sljepoća zbog retinalnog krvarenja;
  • anemična koma;
  • plućna hipertenzija;
  • apsces mozga;
  • ciroza jetre.

Oslerov sindrom može uzrokovati masovno krvarenje, što rezultira smrću.

prevencija

Prevencija bolesti Randyu - Osler sastoji se u medicinskom i genetskom savjetovanju tijekom planiranja trudnoće uz prisutnost slučajeva patologije u povijesti obitelji.

Randyu-Osler-ova bolest: uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Randyu-Osler-ova bolest (Randyu-Osler-Weber) je genetski određena patologija koju karakterizira nesavršen razvoj endotela krvnih žila različite lokalizacije i očituje se klinikom za hemoragičnu dijatezu. Angiome i telangiektazije - vaskularne anomalije koje se nalaze na sluznici usne i nosne šupljine, unutarnjih organa, usana, kože. Patologija se odnosi na neurodermalne sindrome - fakomatozu.

Patološki proces ima ne-upalnu prirodu. Male se žile pretvaraju u višestruke telangiektazije, koje se manifestiraju vaskularnim zvjezdicama ili retikulijama i imaju tendenciju oštećenja i krvarenja. Pacijenti imaju spontano krvarenje iz nosa ili želuca, što dovodi do razvoja kronične anemije.

Patologiju su prvi put opisali krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici iz različitih zemalja: Kanada, Francuska, Engleska. Zahvaljujući W. Osleru, A.ZH.L.M. Randyu i F.P. Weberova angiopatija naziva se bolestom Randy-Osler-Weber. Ova patologija je rijetka: u jednoj od 5000 osoba. Bolest se jednako često razvija kod muškaraca i žena, bez obzira na dob i podrijetlo.

Nasljedne bolesti su opasne jer ih je teško liječiti. Provodi se samo simptomatska terapija jer je nemoguće utjecati na izmijenjeni gen. Randy-Osler-ova bolest utječe na vaskularni sustav i svodi se na trajno krvarenje iz malih žila. Zidovi kapilara postaju tanji, postaju krhki, lumen se širi, formiraju se arterijski-venularne anastomoze. Pacijenti na koži i sluznici pojavljuju se telangiektazije i angiome.

razlozi

Randyou-Osler-ova bolest je bolest čiji uzrok nije u potpunosti shvaćen. Glavni čimbenik rizika je nasljednost. Genska mutacija je glavni etiopatogenetski faktor patologije. Geni koji kodiraju sintezu glavnih strukturnih elemenata endotela vaskularne stijenke odgovorni su za stvaranje tkiva. Mutacija tih gena dovodi do endotelnih defekata, njegovog uništenja, rastezanja kapilara i krvarenja. Oko krvnih žila nakupljaju se leukociti i histiociti, narušavaju se funkcije trombocita, aktivira se fibrinoliza. Venules oštro tanke i proširiti. Kao rezultat toga, krvni tlak i brzina protoka krvi se smanjuju. Arteriovenske aneurizme zbog blage ranjivosti dovode do krvarenja. Nasljedne vaskularne lezije se prenose autosomno dominantno.

Nepovoljni čimbenici koji doprinose razvoju patologije kod osoba s nasljednom predispozicijom: lijekovi koji se uzimaju tijekom prvog tromjesečja trudnoće, kao i zarazne bolesti trudnice. Pod utjecajem tih čimbenika, struktura krvnih žila u fetusu se mijenja u maternici.

Sljedeće okolnosti mogu doprinijeti nastanku i intenziviranju krvarenja:

  • Mehanička ozljeda
  • Visoki krvni tlak
  • Avitaminoza, vegetarijanstvo,
  • Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
  • stres,
  • prenapona,
  • alkoholizam,
  • Liječenje antiagregacijskim sredstvima (npr. Aspirin),
  • Neispravan san, rad noću,
  • Izlaganje zračenju i rendgenskim zrakama.

Morfološki elementi bolesti: telangiektazija, arteriovenski šantovi, aneurizme. Egzacerbacije patologije podudaraju se s hormonalnim poremećajima u tijelu tijekom puberteta, tijekom trudnoće, nakon poroda. Njih izazivaju akutne infekcije, profesionalne bolesti, disfunkcija CNS-a.

Klinička slika

Kapilarna dilatacija klinički se očituje pojavom na koži i sluznicama paukova ili ožiljaka. Teleangiektazija je glavni morfološki supstrat Rendu-Osler-ovog sindroma. Bolest je teško propustiti. Prvo, na mjestu buduće telangiektazije, pojavljuje se mala mrlja nepravilnog oblika koja se postupno pretvara u svijetlo crveni čvor, koji se uzdiže iznad površine kože i oštro ističe na pozadini zdrave kože. Najtipičnija mjesta lokalizacije angiektazije na tijelu pacijenta su usne, usta, nos, glava, prsti, noktiju, sluznica ždrijela, grkljana, traheja, bronhija, jednjak, želudac, crijeva, bubrezi i urinarni trakt.

Kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler

Kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler:

  1. Krvarenje angiomas.
  2. Telangiektazija - krvarenje na koži i sluznicama crvene ili plavkaste boje kao posljedica vaskularne bolesti.
  3. Povećan rizik od krvarenja iz nosa i probavnog sustava.
  4. Anemija nastala kao rezultat čestih i ozbiljnih krvarenja.

Randyu-Osler-ova bolest pokazuje znakove hemoragijskog sindroma i anemije. Bolesnici imaju unutarnje i vanjsko krvarenje, krv se pojavljuje u izmetu, sputumu, mokraći. Krvarenja iz nosa toliko su bogata da često dovode do anemizacije pacijenata, pa čak i smrti. Endoskopija može pomoći identificirati krvarenje iz unutarnjih organa i odrediti njegov izvor.

Arteriovenske aneurizme, lokalizirane u plućima, manifestiraju se kao kratak dah, poliglobulija, cijanoza kože, skleralna injekcija, hemoptiza, hipoksemna eritrocitoza.

U uznapredovalim slučajevima, bolest Randy-Osler može dovesti do teških komplikacija:

  • hipertenzije,
  • Sindrom edema
  • Distrofija miokarda,
  • PE,
  • Hepatomegalija i ciroza jetre,
  • sljepoća,
  • Intracerebralno krvarenje
  • Željeznička anemija i anemična koma,
  • Paraliza.

dijagnostika

Dijagnoza bolesti Randy - Osler počinje s pregledom pacijenta. Ako na tijelu postoje vidljive telangiektazije, lako je postaviti ispravnu dijagnozu. Ispitivanja prstohvata ili podveza omogućuju procjenu subkutanih krvarenja. Endoskopska ispitivanja olakšavaju pravilnu dijagnozu.

Općenito, ispitivanje krvi u bolesnika otkriva hipokromnu anemiju u općoj analizi urina, mikro- ili bruto hematuriju s vaskularnim lezijama u području mokraćnog sustava. Na koagulogramu su odsutne bitne povrede.

Dodatne dijagnostičke metode su: ultrazvuk unutarnjih organa, radiografija pluća, endoskopija, CT i MRI.

liječenje

Liječenje bolesti Randu-Osler simptomatsko. Sastoji se od uporabe lijekova, metoda lokalnog utjecaja na izvor krvarenja, operacije. Bolesnici se liječe ambulantno, au slučaju značajnog gubitka krvi u terapeutskoj ili hematološkoj bolnici.

Konzervativna terapija je usmjerena na zaustavljanje krvarenja. Pacijentima se propisuju lijekovi koji sprječavaju resorpciju krvnog ugruška i zaustavljaju krvarenje. Drugi lijekovi za ovu patologiju nisu učinkoviti.

  1. Krvareći žarišta su kauterizirani i liječeni hemostatskim sredstvima, hemostatični lijekovi su propisani oralno - Vikasol, Ditsinon, Aminokaproična kiselina, Etamzilat, kao i lijekovi koji pozitivno utječu na vaskularnu stijenku, epitelizirajuća i regenerirajuća sredstva - vitamin C, vitamin E Deksapantenol.
  2. Hemostatični alat općeg djelovanja - "Adrokson". Injekcije lijeka daju određeni učinak.
  3. Hormonska terapija se provodi kako bi se povećala razina estrogena u krvi. Ženama se propisuje etinil estradiol, a muškarcima se daje metiltestosteron.
  4. Hemokomponentna terapija - transfuzija donora, svježe zamrznuta plazma, masa trombocita, uvođenje krioprecipitata.
  5. Pripravci željeza - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler-ova bolest često zahtijeva operaciju. Tijekom operacije oštećeni dio posude se uklanja ili zamjenjuje protezom. Krioagulacija daje dobar rezultat s krvarenjem iz nosa. Tekući dušik zamrzava područje zahvaćene posude. Krioaplikator uništava telangiektaziju, a zatim prska tekući dušik u nosnu šupljinu kako bi se uklonila suhoća i spriječilo stvaranje kore. Krioterapija se provodi tijekom cijele godine. Kemijsko uništavanje, termokagulacija, laserska korekcija, baroterapija - metode fizičkog utjecaja, davanje privremenih rezultata. Podvezivanje plovila koristi se u razvoju obilnog krvarenja iz zdravstvenih razloga.

Među receptima tradicionalne medicine koja nadopunjuje glavni tretman, najčešći su i učinkoviti infuzije i ljekovito bilje koje stimuliraju metabolizam krvnih stanica, povećavaju zgrušavanje krvi i poboljšavaju procese regeneracije. Pacijentima se propisuje zbirka stolisnika, koprive, travnjaka, divlje jagode. Sirovine se miješaju, ulijevaju kipuću vodu i zagrijavaju na vodenoj kupelji pola sata, a zatim inzistiraju sat vremena i uzimaju pola šalice nakon tri puta dnevno. Zbirka se primjenjivala dva mjeseca bez prekida.

prevencija

Preventivne mjere za bolest Randyu - Osler:

  • Konzultacijska genetika kod planiranja trudnoće za obitelji u čijoj povijesti postoje slučajevi takvih bolesti,
  • Uklanjanje izazovnih čimbenika
  • Održavanje tjelesne obrane na optimalnoj razini
  • Duge šetnje na svježem zraku
  • Stvrdnjavanje tijela, ispiranje,
  • Redovito praćenje otkucaja srca i tlaka
  • Upozorenje
  • Optimizacija rada i odmora,
  • Borba s lošim navikama,
  • Pravilna prehrana.

Pravovremena i adekvatna terapija može spasiti zdravlje i život pacijenta. Prognoza je u većini slučajeva relativno povoljna, ali se javljaju oblici s nekontroliranim krvarenjem.

Simptomi i liječenje bolesti Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-ova bolest (Randy-Osler-Weber), ili obiteljska hemoragijska telangiektazija, generalizirana angiomatoza je nasljedna bolest u kojoj se pojavljuju višestruka krvarenja i krvarenja na koži, sluznici i unutarnjim organima. Prenosi se autosomalno dominantnim načelom: par u kojem je jedan od roditelja bolestan, polovica slučajeva rađa bolesnu djecu. Ali ako je dijete zdravo i udano za osobu bez defektnog gena, njegovi potomci također neće patiti od krvarenja.

Mehanizam razvoja patologije

Uzrok ovog sindroma je mutacija nekoliko gena koji su odgovorni za popravak tkiva i vaskularnu morfogenezu. Obično se vaskularni zid sastoji od tri sloja: unutarnji (endotel na tankom elastičnom "supstratu"); srednja (mišićna i kolagenska vlakna) i vanjska (vezivno tkivo). U slučaju Randy-Osler-ove bolesti, ona se formira samo iz unutarnjeg sloja, stoga su posude:

  • postaju krhki i propusni;
  • zbog nedostatka mišićnog sloja, oni gube sposobnost refleksnog opadanja s ozljedama (normalna posuda, kada se ozlijedi, grčevi, blokira protok krvi i nastali tromb zaustavlja krvarenje);
  • neki od receptora endotela su neispravni, što usporava zgrušavanje krvi, iako proizvodnja faktora zgrušavanja ostaje normalna.

Krhkost i propusnost vaskularnog zida dovodi do pojave paukovih vena i zvijezda iz "spojenih" dilatiranih kapilara (telangiektazija) na koži i sluznici, te aneurizme (ispupčenje slabih područja) koje mogu puknuti i izazvati krvarenje u nekim krvnim žilama. Patološke poruke često se formiraju između susjednih arterija i vena s razrijeđenim zidom - arteriovenskim šantovima, a prekida se dovod krvi u unutrašnje organe.

Oblici i faze bolesti

U djece i adolescenata krvožilni sustavi vidljivi su samo u otvorenim dijelovima tijela, a nakon 20-25 godina nalaze se u unutarnjim organima: u crijevima, bubrežnoj zdjelici, u plućima i kod žena - u vagini. Oblici i veličine lezija omogućuju nam da prosudimo fazu bolesti, odnosno stupanj patoloških promjena u krvnim žilama:

  • rano: na koži se pojavljuju točkaste krvarenja i nepravilne mrlje - samo glava;
  • srednji: mrlje i točke spajaju se u vaskularne paukove mreže;
  • nodularni: ovalni ili okrugli čvorići strše iznad kože ("granule leće").

Ovisno o tome gdje se najčešće javlja krvarenje, izoliraju se nazalni, ždrijelni, kožni, visceralni (unutarnji) i mješoviti oblici - s vaskularnim lezijama kože i unutarnjih organa, kralježnicom, živčanim sustavom. Ponekad se obiteljska bolest manifestira samo cerebralnim poremećajima, s malim brojem telangiektazija i bez krvarenja iz nosa.

Simptomi patologije

Kod dojenčadi do 6-10 godina, nerazumna česta krvarenja iz jedne ili obiju nosnica, često noćna, ukazuju na mogući Randy-Osler-ov sindrom. Tinejdžerice pate od dugotrajne, teške menstruacije, a dječaci primjećuju da krv ne prestaje dugo vremena tijekom ozljeda.

  1. Krvarenje kože. Pojavljuju se godinu i pol nakon prvog nazalnog krvarenja: na usnama, nosu i ustima, na licu, ušnim režnjevima i vlasištu. Vaskularne zvijezde, točkice, paučine i retikulumi imaju boju od tamno ružičaste do ljubičaste i ljubičaste i blijede kad se pritisnu.
  2. Unutarnje krvarenje. O njima svjedoče kapljice krvi u stolici, mokraća, sputum i povraćanje, a naizgled neprimjetan unutarnji krvarenje javlja simptome anemije (slabost, vrtoglavicu, nesvjesticu).
  3. Vaskularna patologija unutarnjih organa. Arteriovenske fistule i aneurizme u plućima manifestiraju se poteškoćama u disanju, cijanozom lica, au teškim slučajevima uzrokuju plućnu hipertenziju s edemom nogu, akutnom srčanom bolešću i nesvjesticom. Vaskularni defekti u slezeni, jetri i bubrezima izazivaju zatajenje bubrega i jetre, a tijekom lokalizacije mozga nastaju napadaji, vidni i govorni poremećaji i moždani udari.

S dobi, bolest napreduje: u dobi od 16-17 godina, njezine manifestacije se promatraju u 70% s genetskim vaskularnim defektima, a do dobi od 40 godina - u 90% bolesnika. Kod ljudi s genetskom predispozicijom, rizik od pojave Randy-Osler-ove bolesti povećava se trajnom hipertenzijom, nedostatkom vitamina i drugim čimbenicima koji utječu na jačinu krvnih žila.

dijagnostika

Randyu-Osler-Weberova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze (anketa bolesnika), laboratorijskih ispitivanja i instrumentalnih pregleda. Pacijent je propisan:

  • opće i biokemijske testove krvi za otkrivanje anemije;
  • test krvi za zgrušavanje;
  • analiza urina i analiza izmeta (eritrociti u mokraći govore o krvarenju u mokraćnom sustavu i skrivenoj krvi u izmetu - krvarenja iz želuca i / ili crijeva).

Ovisno o mjestu simptoma, bolesniku se propisuju instrumentalni pregledi: ultrazvučni pregled jetre i slezene, radiografija ili CT pluća, MRI krvnih žila. Velika i mala crijeva, jednjak, želudac, mokraćni i dišni putovi pregledavaju se pomoću fleksibilne cijevi - endoskopa.

Metoda liječenja

Ne postoji specifičan tretman za Rendu-Osler-ov sindrom, jer se radi o genetskim uzrocima. Stoga popis kliničkih preporuka za ovu bolest uključuje potpornu i simptomatsku terapiju koja ima za cilj zaustaviti krvarenje i suzbiti njihove posljedice.

  1. Pacijenti su propisani hormonski lijekovi (metiltestosteron, etinil estradiol), smanjuju krvarenje krvnih žila. Lijekovi za zgušnjavanje krvi i jačanje vaskularnog zida (vikasol, dicine, vitamin E i B, kalcijev klorid) za generaliziranu angiomatozu su neučinkoviti i koriste se kao pomoćna sredstva.
  2. Za zaustavljanje krvarenja iz nosa upotrijebite hemostatske spužve, ispirajte nosnu šupljinu ohlađenom 5-8% otopinom aminokapronske kiseline ili isperite vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom. Kada se krv prestane, nosnice se premazuju mastima s dekspantenolom, lanolinom i vitaminom E kako bi se zacijelila površina epitela.
  3. Željeznim pacijentima propisuju se anemični bolesnici (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer i drugi), a transfuzije krvi se provode nakon masovnog gubitka krvi.

Osobe s teškim krvarenjem iz telangiektazije nazofarinksa uklonjene kauterizacijom (termokagulacija); tekući dušik (kriorazgradnja); laserski impuls ili djelovanjem na posudu s kiselinama (kemijsko razaranje). S ponovljenim unutarnjim krvarenjem i otkrivanjem aneurizme provodi se kirurška intervencija - uklanja se oslabljena vaskularna zona i ligiraju kapilare koje hrane hranu.

Kako spriječiti komplikacije?

Genetska vaskularna bolest se ne može spriječiti ili izliječiti, ali se vjerojatnost opasnih komplikacija može smanjiti. Osobe čiji bliski rođaci pate od krvarenja iz nosa ili su "označeni" vaskularnim mrežama, trebali bi biti pregledani i odvedeni djeci liječnika. Ako u mozgu djeteta nađu dilatacije krvnih žila i arteriovenske fistule, onda će, bez obzira na druge simptome, u 10-14 godina starosti odrediti MRI mozga i CT pluća. Rizik od razvoja i razvoja bolesti povećava se:

  • hipertenzija;
  • upale u sinusima nosa (curenje iz nosa, sinusitis, sinusitis);
  • preopterećenje, preopterećenje, stres;
  • začinjene i slane hrane, alkohol;
  • nedostatak vitamina, nedostatak minerala potrebnih za jačanje zidova krvnih žila;
  • uzimanje aspirina i drugih lijekova koji utječu na zgrušavanje krvi (npr. NSAID).

Pateći od nasljednog krvarenja iz krvnih žila, morate uzeti u obzir svoju bolest pri odabiru zanimanja. Ne mogu raditi noću iu smjenama, raditi teške poslove. Za bračne parove s opterećenim nasljeđem prije zasnivanja, bolje je konzultirati genetičara.

Trudnoća u žena s Rendu-Osler bolesti

Žene s Randyu-Osler-ovom bolešću ugrožene su, prije planiranja trudnoće treba ih pregledati - endoskopske, MRI moždanih žila, CT pluća (tijekom trudnoće se ne mogu obaviti). Trudnice s hemoragičnom telangiektazijom su dva liječnika - ginekologa i hematologa, a ako je bolest zahvatila i druge organe (bubrege, jetru, pluća), liječnici odgovarajuće specijalizacije pridružuju im se.

Komplikacije su vjerojatno u drugom i trećem tromjesečju, u ovom trenutku žena je pod intenzivnim nadzorom, a prije rođenja dolazi u bolnicu unaprijed. Krvarenje tijekom poroda je rijetko, jer krvarenje krvnih žila smanjuje se zbog hormonalnih promjena.

Prognoza bolesti

Prognoza bolesti Randy-Osler ovisi o težini vaskularnih poremećaja, njihovoj lokalizaciji i obiteljskim karakteristikama. Prognoza cerebralnih simptoma, koja može dovesti do epilepsije, moždanog udara i apscesa mozga, pogoršava prognozu. Bez liječenja, bilo koji oblik Randy-Osler sindroma prijeti ozbiljnim komplikacijama: masovno krvarenje i anemija, sljepoća nakon retinalnog krvarenja, plućna hipertenzija; srce i druge vrste neuspjeha; ciroza jetre.

Obiteljska hemoragijska telangiektazija rijetka je bolest, a njezine manifestacije podudaraju se s znakovima mnogih bolnih stanja, kao što su patologije jetre. Stoga, s povećanim krvarenjem krvnih žila, nerazumnim krvarenjem, pojavom vaskularnih obrazaca na koži ili anemijom, nemojte prekoračiti posjet liječniku i nakon postavljanja dijagnoze proći redovite preglede.

Sve o bolesti Randyja Oslera

Krvožilni sustav zdravog organizma sastoji se od tri vrste krvnih žila - arterija, vena, kapilara, koje spajaju arterije s venama kako bi snizile krvni tlak. Ako dođe do mutacije u genima djeteta, dio kapilara se ne formira i umjesto njih nastaju abnormalne veze, što rezultira time da krv odmah izlazi iz arterije u venu, što dovodi do nekih poremećaja. Ovaj fenomen naziva se bolest Randu-Osler - prilično česta nasljedna patologija, koja se javlja u 1 slučaju od 5 tisuća.

razlozi

Točni uzroci razvoja bolesti Randy-Osler (sindrom Randy-Osler-Weber, hemoragijska angiomatoza) još nisu razjašnjeni. Glavni čimbenik koji provocira razvoj patologije smatra se mutacijom gena, koja dovodi do abnormalnog stvaranja krvnih žila - nedostaje im omotač od elastičnog i mišićnog tkiva, a labavo vezivno tkivo lako se ošteti, što uzrokuje krvarenje.

Manje su sporadični slučajevi razvoja ovog sindroma, kada geni mutiraju tijekom začeća. Čimbenici koji mogu potaknuti promjene gena uključuju:

  • loše navike majke (pušenje, alkoholizam);
  • izloženost ionizirajućem zračenju, teškim metalima i drugim štetnim tvarima;
  • zarazne bolesti koje je žena nosila u teškom obliku;
  • nekontrolirani unos određenih lijekova.
Razvoj patologije ne ovisi o spolu, a jednako je prisutan i kod muškaraca i kod žena.

simptomi

Unatoč činjenici da se bolest Randu-Osler razvija u maternici, prvi znakovi se promatraju samo u dobi od 6-10 godina. Pacijent se pojavljuje karakteristične lezije krvnih žila, koje se nazivaju telangiektazija, a za svaki stupanj patologije karakterizira određeni tip.

  1. Rani tip. Na koži i sluznici pojavljuju se male mrlje od crvenkaste nijanse s nepravilnim obrisima.
  2. Srednji tip. Na koži su formirane vaskularne mreže, "zvijezde" i "pauci".
  3. Knotty type. Lezije imaju izgled čvorova svijetle boje, okruglog ili ovalnog oblika s promjerom od 5-7 mm, koji strše malo iznad površine tkiva.
Broj i težina telangiektazije ovisi o težini i kliničkom tijeku bolesti.

U većini slučajeva pojavljuju se najprije u licu (usne, krila nosa, sluznica usne šupljine), nakon čega se mogu proširiti na sve dijelove tijela, uključujući vlasište i dlanove. Kako se patološki proces razvija, bolesnici razvijaju hemoragijske i anemične pojave - krvarenje iz nosa, gastrointestinalnog trakta, respiratornog trakta, unutarnja krvarenja. Uz ove simptome javljaju se i znakovi anemije - vrtoglavica, zujanje u ušima, umor, otežano disanje, bol u području srca. S godinama, krvarenje postaje sve više, a simptomi anemije su jači.

dijagnostika

Dijagnoza u ranim fazama Randy-Osler-ove bolesti je komplicirana, jer manifestacije patologije nalikuju simptomima drugih bolesti.

Anna Ponyaeva. Diplomirao na Medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

Da bi se identificirao patološki proces, pacijent mora proći niz dijagnostičkih postupaka i testova.

  1. Endoskopska ispitivanja. Endoskopija (fibrogastroduodenoskopija, bronhoskopija, torakoskopija) omogućuje identificiranje telangiektazije i krvarenja u respiratornom traktu i gastrointestinalnom traktu. Posebna cijev s optičkim uređajem na kraju je umetnuta kroz grkljan ili jednjak pacijenta, koji prikazuje sliku unutarnjih organa na zaslonu.
  2. MR. MRI krvnih žila omogućava procjenu njihovog stanja i identificiranje strukturnih abnormalnosti karakterističnih za Rendu-Osler-ovu bolest. Ovisno o tome koji su organi zahvaćeni patološkim procesom, može se provesti pregled mozga, pluća itd.
  3. Krvni testovi. U ranim stadijima bolesti u testovima krvi, u pravilu nema značajnih promjena. U općoj analizi s ovom patologijom nema znakova upalnog procesa (ESR je normalna ili neznatno povišena) i kronična anemija, odnosno indeksi hemoglobina također nisu značajno smanjeni. Promjene u biokemijskoj studiji primjećuju se samo u slučajevima kada bolest pogađa jetru - povećava sadržaj bilirubina i AST. Koagulogram (studija hemostaze) u bolesnika također ne otkriva ozbiljne poremećaje koji mogu objasniti krvarenje - mogu postojati sekundarne reakcije povezane s velikim gubitkom krvi (povećano zgrušavanje krvi, itd.).
  4. Druge metode. Među dijagnostičkim tehnikama koje mogu otkriti bolest Randy-Osler, uključuje ultrazvuk slezene i jetre pomoću Dopplera za procjenu vaskularnog sustava organa, kao i rendgenskih snimaka pluća. Pacijentima se savjetuje da prođu analizu mokraće kako bi isključili vaskularne lezije u mokraćnom sustavu.

Dijagnoza se postavlja na temelju nedostatka značajnih promjena u krvnim testovima na pozadini čestih krvarenja i promjena u strukturi krvnih žila.

Osim toga, u obzir je uzeta obiteljska anamneza - prisutnost ili odsutnost Rendu-Osler-ove bolesti kod bliskih srodnika.

Pogledajte videozapis o ovoj bolesti

liječenje

Terapija bolesti je usmjerena na zaustavljanje krvarenja, poboljšanje općeg stanja tijela, popunjavanje deficita važnih elemenata u tragovima u tijelu i sprečavanje teških oštećenja unutarnjih organa.

Potporna i simptomatska terapija

Najčešće se hormonalni pripravci koriste za liječenje bolesti Randy-Osler, koja povećava razinu hormona u tijelu i ublažava manifestacije patologije, kao i hemostatsko sredstvo za poboljšanje općeg stanja.

Da bi se to postiglo, površine koje krvare ispiru se pripravcima koji sadrže tvar koja sprječava resorpciju krvnih ugrušaka - aminokaproinska kiselina, tromboplastin, trombin.

Osim toga, mogu se koristiti oralni hemostatični lijekovi (Vikasol, Ditsinon), iako njihova uporaba ne daje uvijek željeni rezultat.

Nakon zaustavljanja krvarenja, preporuča se regenerirajuća sredstva (Dekspantenol) za brzo zacjeljivanje tkiva.

Pripravci željeza

Lijekovi sa sadržajem željeza u bolesti Randy-Osler dodijeljeni su za poboljšanje krvne slike i sprečavanje anemije.

Vitamini i kompleksi

Da bi se poboljšalo stanje tijela i popunio nedostatak hranjivih tvari, pacijenti trebaju uzimati vitaminske komplekse, osobito E i C, koji obnavljaju oštećene zidove krvnih žila i poboljšavaju funkcioniranje kardiovaskularnog sustava.

Kirurška intervencija

Kirurškim zahvatima se pribjegava tek kada pacijent ima veliko unutarnje krvarenje, ali s pojavom novih oštećenja na krvnim žilama, one se mogu ponoviti. U takvim slučajevima izvodi se resekcija zahvaćenog organa i ligacija krvnih žila koje opskrbljuju krv.

U teškim slučajevima, pacijentima je prikazana transfuzija donorske krvi, plazme i mase crvenih krvnih zrnaca.

Laserska ablacija

Laserska terapija za bolest Randy-Osler je liječenje vaskularnog oštećenja pomoću laserske zrake, što dovodi do lemljenja krvnih žila i sprečavanja krvarenja.

Ova se metoda koristi samo za telangiektazije dostupne za inspekciju i ne sprječava pojavu novih anomalija.

Ostali tretmani i pomoć

Telangiektazija s tendencijom krvarenja može se ukloniti kauterizacijom s tekućim dušikom (kriorazgradnjom), kromnom i trikloroctenom kiselinom, te električnom strujom, a kriorazgradnja se smatra najučinkovitijom. Primarno zaustavljanje krvarenja provodi se uvođenjem u nosnu šupljinu posebnog tampona ili spužve od pjene natopljene tekućim dušikom.

Ponekad povezivanje etmoidnih i maksilarnih arterija daje učinak, ali nakon ovog postupka krvarenje se može nastaviti.

pogled

Prognoza bolesti Randy-Osler je neizvjesna, jer ovisi o ozbiljnosti vaskularnog oštećenja. Pacijentu je potrebna konstantna terapija održavanja, a uz razvoj krvarenja - hitna medicinska pomoć, jer ih je nemoguće zaustaviti kod kuće. Ne postoje metode za potpuno izlječenje bolesti, pa bolest prati osobu tijekom cijelog života.

Komplikacije i posljedice

Ako se ne liječi, komplikacije patologije mogu biti anemija zbog nedostatka željeza, gubitak vida zbog krvarenja u mrežnici, ciroza jetre, apscesi u mozgu.

U teškim slučajevima, zbog opsežnog unutarnjeg krvarenja može doći do anemične kome i smrti.

rehabilitacija

Nakon prestanka krvarenja, pacijenti trebaju slijediti dijetu koja ne sadrži začinsku i začinjenu hranu, kako bi se uklonili fizički napori i situacije povezane s povećanim rizikom od ozljede. Tijekom razdoblja rehabilitacije potrebni su pravilan odmor, uravnotežena prehrana i šetnje na svježem zraku.

Gdje se liječi Randy-Osler bolest?

U razvijenim zemljama svijeta, inovativne tehnike koriste se za liječenje bolesti Rendu-Osler, što može značajno poboljšati stanje pacijenata.

  1. Dječji medicinski centar Schneider, Izrael. Nudi liječenje hematoloških patologija u djece, uključujući simptomatsko i potporno liječenje Randy-Osler-ove bolesti. Cijena liječenja počinje od 9 tisuća dolara.
  2. Sveučilišna bolnica Köln, Njemačka. Glavni medicinski centar specijaliziran za liječenje vaskularnih bolesti djece i odraslih. Cijena ovisi o kliničkom tijeku bolesti i komorbiditetima, te počinje od 2-3 tisuće eura.
  3. Sveučilišna bolnica u Münchenu, Njemačka. Jedna od najuglednijih medicinskih ustanova u Njemačkoj, gdje postoji odjel za liječenje vaskularnih bolesti. Trošak terapije je u prosjeku 3-12 tisuća eura.

prevencija

Prevencija Rendu-Osler bolesti sastoji se od genetskog savjetovanja tijekom planiranja trudnoće u osoba s teškom obiteljskom anamnezom, kao i održavanja zdravog načina života pri nošenju djeteta.

Svi rođaci i rođaci bolesnika trebaju biti svjesni mjera prve pomoći u razvoju krvarenja.

Rendu-Oslerova bolest je teška genetska patologija, koja se trenutno smatra neizlječivom, ali uz stalno medicinsko praćenje i praćenje medicinskih preporuka moguće je značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta.