logo

Pregled Randyus-Osler bolesti: simptomi, liječenje i prognoza

U članku su prikazani glavni podaci o bolesti Randu-Osler. Kada i kako se ova patologija manifestira, obilježja različitih oblika lokalizacije patoloških formacija krvnih žila. Koliko je ovaj sindrom opasan i koje metode liječenja se koriste. Može li se u potpunosti oporaviti od bolesti.

Autor članka: Alina Yachnaya, kirurgica onkologa, viša medicinska škola s diplomom opće medicine.

Bolest zvana Randyu-Osler je bolest koja dovodi do poremećaja strukture vaskularnog zida u procesu razvoja embrija. Pojavljuju se višestruke vaskularne novotvorine na koži, sluznicama i seroznim membranama (telangiektazije ili angiome), formiranje patoloških veza između arterijskog i venskog sustava u unutarnjim organima (malformacije).

Pojava telangiektazije na licu

Bolest je nasljedna, odnosno povezana s povredama u strukturi gena i prenosi se na dijete od roditelja. Rijetko spontani ili sporadični slučajevi bolesti koji se javljaju u pozadini mutacija (patoloških promjena) gena u procesu razvoja embrija.

Drugi se sindrom naziva:

  1. Nasljedna ili obiteljska hemoragijska telangiektazija.
  2. Generalizirana angiomatoza.
  3. Hemoragijska obiteljska angiomatoza.

Dijagnosticirati jednu osobu na 50 tisuća stanovnika. Unatoč genetskoj prirodi bolesti, ona se ne prenosi u svim slučajevima i može se javiti s različitim stupnjevima ozbiljnosti čak i unutar iste obitelji.

U nasljednoj telangiektaziji dolazi do kršenja strukture zidova malih kapilara u obliku nerazvijenosti dviju od triju školjki. Patološki fokus je zastupljen samo unutarnjom oblogom, odnosno intime, mišićni i serozni sloj su potpuno odsutni. Takva razrijeđena površina zida izbacuje se pod djelovanjem krvnog tlaka, tvoreći angiomu.

Intima pomoću koje je prikazan zid formacije vrlo je krhka struktura, lako se povrijedi, što dovodi do krvarenja. Izostanak u zoni traume posude glavnih školjki ne dopušta mu da se skuplja i "lijepi" defekt. Kao rezultat toga, razvija se produljeno i obilno krvarenje, što dovodi do smanjenja količine hemoglobina u krvi pacijenta (anemija).

S razvojem takvih defekata u krvnim žilama unutarnjih organa (jetra, mozak, pluća) nastaju patološke veze, ili šantovi, kroz koje se venska krv ispušta u arterijsku krv ili obrnuto, između područja sa stanjivim zidovima. To dovodi do nedovoljnog dotoka krvi u dijelove tijela i narušava njegovu funkciju.

Generalizirana angiomatoza - opasna bolest koja može dovesti do smrti bolesnika zbog:

  • teško krvarenje;
  • akutni poremećaj protoka krvi u mozgu;
  • dišnog ili zatajenja srca.

S obzirom da je uzrok patologije genetski defekt, nemoguće je izliječiti bolest. Proces stvaranja patoloških deformiteta krvnih žila se nastavlja tijekom cijelog života. Pacijenti redovito trebaju medicinsku skrb, zahtijevaju restriktivne mjere u svakodnevnom životu i na poslu. Ozbiljnost manifestacija i dugovječnost ovise o opsegu lezije vaskularnog dna, posebice unutarnjih organa.

Liječnici mnogih specijalizacija promatraju i liječe pacijente s takvom patologijom, što je povezano s opsežnošću tjelesnih lezija. Hematolozi, vaskularni i opći kirurzi, otorinolaringolozi i liječnici opće prakse često se razboljevaju. Može zahtijevati pomoć torakalnih i neurokirurga.

klasifikacija

Ovisno o stupnju deformacije stijenke krvnih žila razlikuju se glavni tipovi telangiektazija.

Randyu-Osler-ova bolest: uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Randyu-Osler-ova bolest (Randyu-Osler-Weber) je genetski određena patologija koju karakterizira nesavršen razvoj endotela krvnih žila različite lokalizacije i očituje se klinikom za hemoragičnu dijatezu. Angiome i telangiektazije - vaskularne anomalije koje se nalaze na sluznici usne i nosne šupljine, unutarnjih organa, usana, kože. Patologija se odnosi na neurodermalne sindrome - fakomatozu.

Patološki proces ima ne-upalnu prirodu. Male se žile pretvaraju u višestruke telangiektazije, koje se manifestiraju vaskularnim zvjezdicama ili retikulijama i imaju tendenciju oštećenja i krvarenja. Pacijenti imaju spontano krvarenje iz nosa ili želuca, što dovodi do razvoja kronične anemije.

Patologiju su prvi put opisali krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici iz različitih zemalja: Kanada, Francuska, Engleska. Zahvaljujući W. Osleru, A.ZH.L.M. Randyu i F.P. Weberova angiopatija naziva se bolestom Randy-Osler-Weber. Ova patologija je rijetka: u jednoj od 5000 osoba. Bolest se jednako često razvija kod muškaraca i žena, bez obzira na dob i podrijetlo.

Nasljedne bolesti su opasne jer ih je teško liječiti. Provodi se samo simptomatska terapija jer je nemoguće utjecati na izmijenjeni gen. Randy-Osler-ova bolest utječe na vaskularni sustav i svodi se na trajno krvarenje iz malih žila. Zidovi kapilara postaju tanji, postaju krhki, lumen se širi, formiraju se arterijski-venularne anastomoze. Pacijenti na koži i sluznici pojavljuju se telangiektazije i angiome.

razlozi

Randyou-Osler-ova bolest je bolest čiji uzrok nije u potpunosti shvaćen. Glavni čimbenik rizika je nasljednost. Genska mutacija je glavni etiopatogenetski faktor patologije. Geni koji kodiraju sintezu glavnih strukturnih elemenata endotela vaskularne stijenke odgovorni su za stvaranje tkiva. Mutacija tih gena dovodi do endotelnih defekata, njegovog uništenja, rastezanja kapilara i krvarenja. Oko krvnih žila nakupljaju se leukociti i histiociti, narušavaju se funkcije trombocita, aktivira se fibrinoliza. Venules oštro tanke i proširiti. Kao rezultat toga, krvni tlak i brzina protoka krvi se smanjuju. Arteriovenske aneurizme zbog blage ranjivosti dovode do krvarenja. Nasljedne vaskularne lezije se prenose autosomno dominantno.

Nepovoljni čimbenici koji doprinose razvoju patologije kod osoba s nasljednom predispozicijom: lijekovi koji se uzimaju tijekom prvog tromjesečja trudnoće, kao i zarazne bolesti trudnice. Pod utjecajem tih čimbenika, struktura krvnih žila u fetusu se mijenja u maternici.

Sljedeće okolnosti mogu doprinijeti nastanku i intenziviranju krvarenja:

  • Mehanička ozljeda
  • Visoki krvni tlak
  • Avitaminoza, vegetarijanstvo,
  • Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
  • stres,
  • prenapona,
  • alkoholizam,
  • Liječenje antiagregacijskim sredstvima (npr. Aspirin),
  • Neispravan san, rad noću,
  • Izlaganje zračenju i rendgenskim zrakama.

Morfološki elementi bolesti: telangiektazija, arteriovenski šantovi, aneurizme. Egzacerbacije patologije podudaraju se s hormonalnim poremećajima u tijelu tijekom puberteta, tijekom trudnoće, nakon poroda. Njih izazivaju akutne infekcije, profesionalne bolesti, disfunkcija CNS-a.

Klinička slika

Kapilarna dilatacija klinički se očituje pojavom na koži i sluznicama paukova ili ožiljaka. Teleangiektazija je glavni morfološki supstrat Rendu-Osler-ovog sindroma. Bolest je teško propustiti. Prvo, na mjestu buduće telangiektazije, pojavljuje se mala mrlja nepravilnog oblika koja se postupno pretvara u svijetlo crveni čvor, koji se uzdiže iznad površine kože i oštro ističe na pozadini zdrave kože. Najtipičnija mjesta lokalizacije angiektazije na tijelu pacijenta su usne, usta, nos, glava, prsti, noktiju, sluznica ždrijela, grkljana, traheja, bronhija, jednjak, želudac, crijeva, bubrezi i urinarni trakt.

Kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler

Kliničke manifestacije bolesti Randy-Osler:

  1. Krvarenje angiomas.
  2. Telangiektazija - krvarenje na koži i sluznicama crvene ili plavkaste boje kao posljedica vaskularne bolesti.
  3. Povećan rizik od krvarenja iz nosa i probavnog sustava.
  4. Anemija nastala kao rezultat čestih i ozbiljnih krvarenja.

Randyu-Osler-ova bolest pokazuje znakove hemoragijskog sindroma i anemije. Bolesnici imaju unutarnje i vanjsko krvarenje, krv se pojavljuje u izmetu, sputumu, mokraći. Krvarenja iz nosa toliko su bogata da često dovode do anemizacije pacijenata, pa čak i smrti. Endoskopija može pomoći identificirati krvarenje iz unutarnjih organa i odrediti njegov izvor.

Arteriovenske aneurizme, lokalizirane u plućima, manifestiraju se kao kratak dah, poliglobulija, cijanoza kože, skleralna injekcija, hemoptiza, hipoksemna eritrocitoza.

U uznapredovalim slučajevima, bolest Randy-Osler može dovesti do teških komplikacija:

  • hipertenzije,
  • Sindrom edema
  • Distrofija miokarda,
  • PE,
  • Hepatomegalija i ciroza jetre,
  • sljepoća,
  • Intracerebralno krvarenje
  • Željeznička anemija i anemična koma,
  • Paraliza.

dijagnostika

Dijagnoza bolesti Randy - Osler počinje s pregledom pacijenta. Ako na tijelu postoje vidljive telangiektazije, lako je postaviti ispravnu dijagnozu. Ispitivanja prstohvata ili podveza omogućuju procjenu subkutanih krvarenja. Endoskopska ispitivanja olakšavaju pravilnu dijagnozu.

Općenito, ispitivanje krvi u bolesnika otkriva hipokromnu anemiju u općoj analizi urina, mikro- ili bruto hematuriju s vaskularnim lezijama u području mokraćnog sustava. Na koagulogramu su odsutne bitne povrede.

Dodatne dijagnostičke metode su: ultrazvuk unutarnjih organa, radiografija pluća, endoskopija, CT i MRI.

liječenje

Liječenje bolesti Randu-Osler simptomatsko. Sastoji se od uporabe lijekova, metoda lokalnog utjecaja na izvor krvarenja, operacije. Bolesnici se liječe ambulantno, au slučaju značajnog gubitka krvi u terapeutskoj ili hematološkoj bolnici.

Konzervativna terapija je usmjerena na zaustavljanje krvarenja. Pacijentima se propisuju lijekovi koji sprječavaju resorpciju krvnog ugruška i zaustavljaju krvarenje. Drugi lijekovi za ovu patologiju nisu učinkoviti.

  1. Krvareći žarišta su kauterizirani i liječeni hemostatskim sredstvima, hemostatični lijekovi su propisani oralno - Vikasol, Ditsinon, Aminokaproična kiselina, Etamzilat, kao i lijekovi koji pozitivno utječu na vaskularnu stijenku, epitelizirajuća i regenerirajuća sredstva - vitamin C, vitamin E Deksapantenol.
  2. Hemostatični alat općeg djelovanja - "Adrokson". Injekcije lijeka daju određeni učinak.
  3. Hormonska terapija se provodi kako bi se povećala razina estrogena u krvi. Ženama se propisuje etinil estradiol, a muškarcima se daje metiltestosteron.
  4. Hemokomponentna terapija - transfuzija donora, svježe zamrznuta plazma, masa trombocita, uvođenje krioprecipitata.
  5. Pripravci željeza - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler-ova bolest često zahtijeva operaciju. Tijekom operacije oštećeni dio posude se uklanja ili zamjenjuje protezom. Krioagulacija daje dobar rezultat s krvarenjem iz nosa. Tekući dušik zamrzava područje zahvaćene posude. Krioaplikator uništava telangiektaziju, a zatim prska tekući dušik u nosnu šupljinu kako bi se uklonila suhoća i spriječilo stvaranje kore. Krioterapija se provodi tijekom cijele godine. Kemijsko uništavanje, termokagulacija, laserska korekcija, baroterapija - metode fizičkog utjecaja, davanje privremenih rezultata. Podvezivanje plovila koristi se u razvoju obilnog krvarenja iz zdravstvenih razloga.

Među receptima tradicionalne medicine koja nadopunjuje glavni tretman, najčešći su i učinkoviti infuzije i ljekovito bilje koje stimuliraju metabolizam krvnih stanica, povećavaju zgrušavanje krvi i poboljšavaju procese regeneracije. Pacijentima se propisuje zbirka stolisnika, koprive, travnjaka, divlje jagode. Sirovine se miješaju, ulijevaju kipuću vodu i zagrijavaju na vodenoj kupelji pola sata, a zatim inzistiraju sat vremena i uzimaju pola šalice nakon tri puta dnevno. Zbirka se primjenjivala dva mjeseca bez prekida.

prevencija

Preventivne mjere za bolest Randyu - Osler:

  • Konzultacijska genetika kod planiranja trudnoće za obitelji u čijoj povijesti postoje slučajevi takvih bolesti,
  • Uklanjanje izazovnih čimbenika
  • Održavanje tjelesne obrane na optimalnoj razini
  • Duge šetnje na svježem zraku
  • Stvrdnjavanje tijela, ispiranje,
  • Redovito praćenje otkucaja srca i tlaka
  • Upozorenje
  • Optimizacija rada i odmora,
  • Borba s lošim navikama,
  • Pravilna prehrana.

Pravovremena i adekvatna terapija može spasiti zdravlje i život pacijenta. Prognoza je u većini slučajeva relativno povoljna, ali se javljaju oblici s nekontroliranim krvarenjem.

Sve o bolesti Randyja Oslera

Krvožilni sustav zdravog organizma sastoji se od tri vrste krvnih žila - arterija, vena, kapilara, koje spajaju arterije s venama kako bi snizile krvni tlak. Ako dođe do mutacije u genima djeteta, dio kapilara se ne formira i umjesto njih nastaju abnormalne veze, što rezultira time da krv odmah izlazi iz arterije u venu, što dovodi do nekih poremećaja. Ovaj fenomen naziva se bolest Randu-Osler - prilično česta nasljedna patologija, koja se javlja u 1 slučaju od 5 tisuća.

razlozi

Točni uzroci razvoja bolesti Randy-Osler (sindrom Randy-Osler-Weber, hemoragijska angiomatoza) još nisu razjašnjeni. Glavni čimbenik koji provocira razvoj patologije smatra se mutacijom gena, koja dovodi do abnormalnog stvaranja krvnih žila - nedostaje im omotač od elastičnog i mišićnog tkiva, a labavo vezivno tkivo lako se ošteti, što uzrokuje krvarenje.

Manje su sporadični slučajevi razvoja ovog sindroma, kada geni mutiraju tijekom začeća. Čimbenici koji mogu potaknuti promjene gena uključuju:

  • loše navike majke (pušenje, alkoholizam);
  • izloženost ionizirajućem zračenju, teškim metalima i drugim štetnim tvarima;
  • zarazne bolesti koje je žena nosila u teškom obliku;
  • nekontrolirani unos određenih lijekova.
Razvoj patologije ne ovisi o spolu, a jednako je prisutan i kod muškaraca i kod žena.

simptomi

Unatoč činjenici da se bolest Randu-Osler razvija u maternici, prvi znakovi se promatraju samo u dobi od 6-10 godina. Pacijent se pojavljuje karakteristične lezije krvnih žila, koje se nazivaju telangiektazija, a za svaki stupanj patologije karakterizira određeni tip.

  1. Rani tip. Na koži i sluznici pojavljuju se male mrlje od crvenkaste nijanse s nepravilnim obrisima.
  2. Srednji tip. Na koži su formirane vaskularne mreže, "zvijezde" i "pauci".
  3. Knotty type. Lezije imaju izgled čvorova svijetle boje, okruglog ili ovalnog oblika s promjerom od 5-7 mm, koji strše malo iznad površine tkiva.
Broj i težina telangiektazije ovisi o težini i kliničkom tijeku bolesti.

U većini slučajeva pojavljuju se najprije u licu (usne, krila nosa, sluznica usne šupljine), nakon čega se mogu proširiti na sve dijelove tijela, uključujući vlasište i dlanove. Kako se patološki proces razvija, bolesnici razvijaju hemoragijske i anemične pojave - krvarenje iz nosa, gastrointestinalnog trakta, respiratornog trakta, unutarnja krvarenja. Uz ove simptome javljaju se i znakovi anemije - vrtoglavica, zujanje u ušima, umor, otežano disanje, bol u području srca. S godinama, krvarenje postaje sve više, a simptomi anemije su jači.

dijagnostika

Dijagnoza u ranim fazama Randy-Osler-ove bolesti je komplicirana, jer manifestacije patologije nalikuju simptomima drugih bolesti.

Anna Ponyaeva. Diplomirao na Medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

Da bi se identificirao patološki proces, pacijent mora proći niz dijagnostičkih postupaka i testova.

  1. Endoskopska ispitivanja. Endoskopija (fibrogastroduodenoskopija, bronhoskopija, torakoskopija) omogućuje identificiranje telangiektazije i krvarenja u respiratornom traktu i gastrointestinalnom traktu. Posebna cijev s optičkim uređajem na kraju je umetnuta kroz grkljan ili jednjak pacijenta, koji prikazuje sliku unutarnjih organa na zaslonu.
  2. MR. MRI krvnih žila omogućava procjenu njihovog stanja i identificiranje strukturnih abnormalnosti karakterističnih za Rendu-Osler-ovu bolest. Ovisno o tome koji su organi zahvaćeni patološkim procesom, može se provesti pregled mozga, pluća itd.
  3. Krvni testovi. U ranim stadijima bolesti u testovima krvi, u pravilu nema značajnih promjena. U općoj analizi s ovom patologijom nema znakova upalnog procesa (ESR je normalna ili neznatno povišena) i kronična anemija, odnosno indeksi hemoglobina također nisu značajno smanjeni. Promjene u biokemijskoj studiji primjećuju se samo u slučajevima kada bolest pogađa jetru - povećava sadržaj bilirubina i AST. Koagulogram (studija hemostaze) u bolesnika također ne otkriva ozbiljne poremećaje koji mogu objasniti krvarenje - mogu postojati sekundarne reakcije povezane s velikim gubitkom krvi (povećano zgrušavanje krvi, itd.).
  4. Druge metode. Među dijagnostičkim tehnikama koje mogu otkriti bolest Randy-Osler, uključuje ultrazvuk slezene i jetre pomoću Dopplera za procjenu vaskularnog sustava organa, kao i rendgenskih snimaka pluća. Pacijentima se savjetuje da prođu analizu mokraće kako bi isključili vaskularne lezije u mokraćnom sustavu.

Dijagnoza se postavlja na temelju nedostatka značajnih promjena u krvnim testovima na pozadini čestih krvarenja i promjena u strukturi krvnih žila.

Osim toga, u obzir je uzeta obiteljska anamneza - prisutnost ili odsutnost Rendu-Osler-ove bolesti kod bliskih srodnika.

Pogledajte videozapis o ovoj bolesti

liječenje

Terapija bolesti je usmjerena na zaustavljanje krvarenja, poboljšanje općeg stanja tijela, popunjavanje deficita važnih elemenata u tragovima u tijelu i sprečavanje teških oštećenja unutarnjih organa.

Potporna i simptomatska terapija

Najčešće se hormonalni pripravci koriste za liječenje bolesti Randy-Osler, koja povećava razinu hormona u tijelu i ublažava manifestacije patologije, kao i hemostatsko sredstvo za poboljšanje općeg stanja.

Da bi se to postiglo, površine koje krvare ispiru se pripravcima koji sadrže tvar koja sprječava resorpciju krvnih ugrušaka - aminokaproinska kiselina, tromboplastin, trombin.

Osim toga, mogu se koristiti oralni hemostatični lijekovi (Vikasol, Ditsinon), iako njihova uporaba ne daje uvijek željeni rezultat.

Nakon zaustavljanja krvarenja, preporuča se regenerirajuća sredstva (Dekspantenol) za brzo zacjeljivanje tkiva.

Pripravci željeza

Lijekovi sa sadržajem željeza u bolesti Randy-Osler dodijeljeni su za poboljšanje krvne slike i sprečavanje anemije.

Vitamini i kompleksi

Da bi se poboljšalo stanje tijela i popunio nedostatak hranjivih tvari, pacijenti trebaju uzimati vitaminske komplekse, osobito E i C, koji obnavljaju oštećene zidove krvnih žila i poboljšavaju funkcioniranje kardiovaskularnog sustava.

Kirurška intervencija

Kirurškim zahvatima se pribjegava tek kada pacijent ima veliko unutarnje krvarenje, ali s pojavom novih oštećenja na krvnim žilama, one se mogu ponoviti. U takvim slučajevima izvodi se resekcija zahvaćenog organa i ligacija krvnih žila koje opskrbljuju krv.

U teškim slučajevima, pacijentima je prikazana transfuzija donorske krvi, plazme i mase crvenih krvnih zrnaca.

Laserska ablacija

Laserska terapija za bolest Randy-Osler je liječenje vaskularnog oštećenja pomoću laserske zrake, što dovodi do lemljenja krvnih žila i sprečavanja krvarenja.

Ova se metoda koristi samo za telangiektazije dostupne za inspekciju i ne sprječava pojavu novih anomalija.

Ostali tretmani i pomoć

Telangiektazija s tendencijom krvarenja može se ukloniti kauterizacijom s tekućim dušikom (kriorazgradnjom), kromnom i trikloroctenom kiselinom, te električnom strujom, a kriorazgradnja se smatra najučinkovitijom. Primarno zaustavljanje krvarenja provodi se uvođenjem u nosnu šupljinu posebnog tampona ili spužve od pjene natopljene tekućim dušikom.

Ponekad povezivanje etmoidnih i maksilarnih arterija daje učinak, ali nakon ovog postupka krvarenje se može nastaviti.

pogled

Prognoza bolesti Randy-Osler je neizvjesna, jer ovisi o ozbiljnosti vaskularnog oštećenja. Pacijentu je potrebna konstantna terapija održavanja, a uz razvoj krvarenja - hitna medicinska pomoć, jer ih je nemoguće zaustaviti kod kuće. Ne postoje metode za potpuno izlječenje bolesti, pa bolest prati osobu tijekom cijelog života.

Komplikacije i posljedice

Ako se ne liječi, komplikacije patologije mogu biti anemija zbog nedostatka željeza, gubitak vida zbog krvarenja u mrežnici, ciroza jetre, apscesi u mozgu.

U teškim slučajevima, zbog opsežnog unutarnjeg krvarenja može doći do anemične kome i smrti.

rehabilitacija

Nakon prestanka krvarenja, pacijenti trebaju slijediti dijetu koja ne sadrži začinsku i začinjenu hranu, kako bi se uklonili fizički napori i situacije povezane s povećanim rizikom od ozljede. Tijekom razdoblja rehabilitacije potrebni su pravilan odmor, uravnotežena prehrana i šetnje na svježem zraku.

Gdje se liječi Randy-Osler bolest?

U razvijenim zemljama svijeta, inovativne tehnike koriste se za liječenje bolesti Rendu-Osler, što može značajno poboljšati stanje pacijenata.

  1. Dječji medicinski centar Schneider, Izrael. Nudi liječenje hematoloških patologija u djece, uključujući simptomatsko i potporno liječenje Randy-Osler-ove bolesti. Cijena liječenja počinje od 9 tisuća dolara.
  2. Sveučilišna bolnica Köln, Njemačka. Glavni medicinski centar specijaliziran za liječenje vaskularnih bolesti djece i odraslih. Cijena ovisi o kliničkom tijeku bolesti i komorbiditetima, te počinje od 2-3 tisuće eura.
  3. Sveučilišna bolnica u Münchenu, Njemačka. Jedna od najuglednijih medicinskih ustanova u Njemačkoj, gdje postoji odjel za liječenje vaskularnih bolesti. Trošak terapije je u prosjeku 3-12 tisuća eura.

prevencija

Prevencija Rendu-Osler bolesti sastoji se od genetskog savjetovanja tijekom planiranja trudnoće u osoba s teškom obiteljskom anamnezom, kao i održavanja zdravog načina života pri nošenju djeteta.

Svi rođaci i rođaci bolesnika trebaju biti svjesni mjera prve pomoći u razvoju krvarenja.

Rendu-Oslerova bolest je teška genetska patologija, koja se trenutno smatra neizlječivom, ali uz stalno medicinsko praćenje i praćenje medicinskih preporuka moguće je značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Oslerova bolest bolesti

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moskva Institut za pedijatriju i dječju kirurgiju Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weberova bolest često se opisuje pod različitim imenima - nasljedna hemoragijska telangiektazija, obiteljska hemoragijska telangiektazija, generalizirana angiomatoza, hemoragična obiteljska angiomatoza, nasljedno krvarenje. To je nasljedna bolest koju karakterizira transformacija malih žila u višestruke telangiektazije koje se nalaze na koži, sluznicama i seroznim membranama, arteriovenskim šantovima u unutarnjim organima i aneurizmi, što se manifestira krvarenjem [1-3].
Prvi opis bolesti pripada H.G. Satton (1864), koji je kasnije dopunjen francuskim liječnikom N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Engleski liječnik F.P. Weber (1863-1962) i kanadski liječnik W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Učestalost populacije u različitim zemljama varira od 1: 3500 do 1: 100 000, u Rusiji 1: 50 000. Bolest se javlja u svim rasnim i etničkim skupinama s istom učestalošću kod muškaraca i žena [2, 3].
Osler - Rande - Weberova bolest nasljeđuje se autosomno dominantno [3-5]. Dva gena su odgovorna za razvoj bolesti. Prvi gen odgovoran za endoglin (ENG) nalazi se na kromosomu 9q33-q34 i kontrolira proizvodnju ljudskog, dvodimenzionalnog, umetnutog glikoproteina membrane koji je eksprimiran na vaskularnim endotelnim stanicama (poznato je najmanje 29 mutacija ovog gena). Drugi gen odgovoran za aktivin receptor za enzim kinazu 1 (ALK1) nalazi se na kromosomu 12q13 i pripada skupini transformirajućih faktora rasta b (poznato je najmanje 17 mutacija ovog gena) [3-5]. Mutacija ovih gena uključenih u popravak tkiva i angiogenezu dovodi do razvoja defekata u spojevima i degeneraciji endotelnih stanica, slabosti perivaskularnog vezivnog tkiva, što uzrokuje dilataciju kapilara i postkapilarnih venula i patološku vaskularizaciju koja se manifestira telangiektazijama i arteriovenskim šantovima. Gubitak mišićnog sloja i kršenje elastičnog sloja krvnih žila može dovesti do nastanka aneurizme. Histološkim pregledom otkrivene su nepravilno oblikovane sinusne vaskularne dilatacije, čije stanjive stijenke formiraju endotelne stanice i labavo vezivno tkivo [1, 2, 6].
Bolest se klinički manifestira češće nakon dobi od 20 godina, ali se prvi znakovi mogu pojaviti u prvim godinama života. Telangiektazija je obično lokalizirana na sluznici nosa, usana, desni, jezika, obraza, gastrointestinalnog, respiratornog i urinarnog trakta, na vlasištu, na licu, udovima, tijelu, kao i na konjunktivi i ispod noktiju. Koža ima boju od svijetlo crvene do tamno ljubičaste [2, 3]. Teleangiektazija se također može nalaziti u unutarnjim organima (pluća, jetra, bubrezi, mozak) [3, 7-10]. Tipična telangiektazija ima veličinu manju od 5 mm i blijedi kada se pritisne. Arteriovenski šantovi mogu dovesti do izbacivanja krvi s lijeva na desno ili desno na lijevo, a ako su dovoljno veliki, mogu izazvati arterijsku hipertenziju i zatajenje srca. Oštećenje plućnih žila može dovesti do tromboembolije i septičke embolije cerebralnih žila. Kod oštećenja jetre, zbog ispuštanja krvi iz jetrenih arterija kroz arteriovenske šantove u bazen portne vene, formira se portalna hipertenzija i može se razviti ciroza jetre [3, 7-9].
Glavni simptom bolesti su česta, spontana, krvarenja s patološki promijenjenim krvnim žilama s godinama. Nosna krvarenja (90%) su češća, jer su telangiektazije smještene na nosnoj sluznici sklonije krvarenju od krvarenja kože. Krvarenje iz gastrointestinalnog trakta, pluća, bubrega, urinarnog trakta, krvarenja u mozgu, moždanom koritu, mrežnici [2, 3, 11, 12] manje je uobičajeno.
Smatra se da se dijagnoza nasljedne hemoragijske telangiektazije može klinički ustanoviti na temelju tri od sljedećih kriterija koje je 1999. predložio Kurazao [2, 3]:

Pod našim nadzorom u klinici pulmologije Moskovskog instituta za pedijatriju i dječju kirurgiju bio je dječak Stepan J., star 10 godina, s pritužbama na nedostatak daha i hemoptizu. Nakon prijema u kliniku pulmonologije, stanje bolesnika smatrano je teškim, izražen je kratak dah u mirovanju do 30 u minuti. Došlo je do nedostatka tjelesne težine (25 kg s visinom od 137 cm, što odgovara 10-50 percentila), deformacije prstiju u obliku "bubanj palice", nokti - u obliku "naočale". Kašalj je bio odsutan. U plućima nije se čulo hripanje. Mnoštvo telangiektazija na koži ruku, tijela i oralne sluznice privuklo je pozornost. Kada su ih pregledali specijalisti (ORL, optometristi) pronađene su telangiektazije u fundusu, nazalna sluznica.
Iz anamneze je poznato da je dječak od trudnoće I, koji je u prvoj polovici nastavio s toksikozom, hitan rad. Rođen s masom 3600 g, dužine 52 cm, od rođenja je zaostajao u fizičkom razvoju, tjelesna težina do dobi od 1 godine bila je 7,5 kg. Nasljednost nije opterećena. Do 3 godine postojale su rijetke bolesti dišnog sustava, ponekad praćene krvarenjem iz nosa, smanjenjem hemoglobina u krvi na 85-90 g / l.
Majka smatra da je dijete bolesno od sedme godine života, kada se prvi put na pozadini respiratorne infekcije pojavio nedostatak daha i hemoptiza. Dječak je hospitaliziran u regionalnoj bolnici u mjestu prebivališta kako bi razjasnio dijagnozu. Kao rezultat ankete dijagnosticiran je sindrom ekstrahepatične portalne hipertenzije s krvarenjem iz vena jednjaka. Pacijentica je podvrgnuta operaciji nametanja anestomoze mezenterično-kavalnog oblika (gornja i donja šuplja vena bile su međusobno povezane). Međutim, u postoperativnom razdoblju stanje bolesnika se nije poboljšalo. Dispneja je trajala, osobito tijekom fizičkog napora, slabosti, umora, endoskopski pregled otkrio proširene vene jednjaka od 2-3 stupnja.
U dobi od 8 godina dječak je pretrpio apsces lijevog temporalnog režnja. Bio je na Odjelu za neurokirurgiju na mjestu stanovanja, apsces je isušen, provedena je antibakterijska terapija. U budućnosti, stanje djeteta nastavilo se pogoršavati, otežano disanje se povećavalo, došlo je do značajnog smanjenja tjelesne težine. Ponovno je hospitaliziran u regionalnoj bolnici u dobi od 9 godina. Sumnja se na idiopatsku plućnu fibrozu, a dječak je poslan u Moskovski istraživački institut za pedijatriju i dječju kirurgiju kako bi potvrdio dijagnozu i odredio taktiku daljnjeg liječenja.
Tijekom pregleda u klinici Instituta nisu pronađene nikakve promjene u općoj analizi krvi. Razina hemoglobina u krvi iznosila je 15,6 g / l. Pokazatelji koagulacije, razine serumskih imunoglobulina također su bile unutar odgovarajućih vrijednosti. Rezultati proučavanja respiratorne funkcije potvrdili su slabljenje ventilacije perifernih bronhija.
Dijete je podvrgnuto rendgenskom snimanju prsnog koša, kao i kompjutorskoj tomografiji, pri čemu je, s obzirom na umjereno izraženu opću oticanje plućnog tkiva, došlo do povećanja plućnog uzorka zbog vaskularne komponente. Scintigrafsko istraživanje pluća otkrilo je difuzno kršenje plućnog protoka krvi. Prilikom ispitivanja kardiovaskularnog sustava (EKG i ehokardiogram) nisu nađene patološke promjene.
Tijekom ultrazvučnog pregleda trbušnih organa, veličina jetre bila je u granicama starosne norme, međutim, povećanje indeksa prvog segmenta privuklo je pozornost, što ukazuje na povećanje u lijevom režnju jetre, očito s kompenzacijskim karakterom. Ehogenost parehima jetre nije promijenjena, ehostruktura je heterogena zbog područja povećane i smanjene ehogenosti različitih oblika i veličina.
U istraživanju krvnih žila u području projekcije portalne vene utvrđene su višestruke hipoehiološke tubularne strukture (slika 1), primjenom tehnike kolor doplera, dokazana je vaskularna priroda tih struktura. Uobičajena jetrena arterija je proširena na 3-4 mm. Smjer protoka krvi u jetrenoj arteriji nije promijenjen. Međutim, karakteristike brzine i otpornosti su smanjene.
U predjelu vrata žučnog mjehura (sl. 2), portalne pukotine jetre, gušterače i srčanog dijela želuca utvrđeni su višestruki portosistemski kolaterali. Njihov promjer u području kardio želuca dosegao je 4 mm, što je potvrđeno ezofagogastroskopijom, koja je otkrila proširene vene jednjaka.
Budući da je iz anamneze poznato da je na dijete primijenjena anestamoza venske mezenterično-cavalne kosti, provedeno je uzdužno skeniranje preko donje šuplje vene u paraumbiličnoj regiji. Istodobno je utvrđena venska anastomoza između donje šuplje vene i gornjih mezenteričnih vena, čiji je unutarnji promjer bio 14 mm. Propusnost anastomoze također je potvrđena metodom kolor doplera. Priroda i smjer protoka krvi bili su točni - od gornjeg mezenterika do donje šuplje vene. Brzina protoka krvi iznosila je 33 cm / s, što je ukazivalo na vitalnost anastomoze.
Dakle, sveobuhvatnom ultrazvučnom studijom (koristeći tehniku ​​kolor doppler kartiranja i pulsnog doplera), identificirana su sljedeća:

Dakle, kod ovog pacijenta, 3 kriterija za Osler-Rand-Weberovu bolest su jasno izražena: višestruke telangiektazije na koži i sluznici; povratno spontano krvarenje - nazalna, plućna i iz proširenih vena jednjaka; visceralne lezije, naime: oštećenje pluća, gastrointestinalnog trakta, portalna hipertenzija. Osim toga, imao je karakterističnu komplikaciju za ovu bolest u obliku apscesa lijevog temporalnog režnja. Na temelju povijesti bolesnika dijagnosticirana je bolest Osler-Rand-Weber.

književnost
1. Paleev N.R. Bolesti dišnog sustava. M.: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weberova bolest s plućnim lezijama u djece. // Ros. znamo Perinatologija i pedijatrija. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu sindrom. // CMAJ. 7. studenoga 2006. 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetska i molekularna patogeneza nasljedne hemoragijske telangiektazije. // J Med Invest. Kolovoz 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Lokus bolesti za nasljednu hemoragičnu telangiektaziju u kromosomu 9q33-34. // Nat Genet. Veljača 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu sindrom-patološke manifestacije i razmatranja obdukcije. // J Forensic Sci. Svibanj 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceralne manifestacije nasljedne hemoragijske telangiektazije. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Plućna nodularna zamućenja kod djece s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom. // Pediatr Radiol. 05.01.2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Nasljedna hemoragijska telangiektazija s plućnim arteriovenskim malformacijama. // Obstet Gynecol. Svibanj 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovaskularne manifestacije kod 321 slučaja nasljedne hemoragijske telangiektazije. // Moždani udar. Travanj 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Nasljedna hemoragijska telangiektazija (Osler-Weber-Rendu sindrom): otorinolaringološke manifestacije. // Clin Otolaryngol. Travanj 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Nasljednu hemoragičnu telangiektaziju dijagnosticira oftalmolog. // Cornea. Nov. 2000; 19: 6: 849-850.

Randyu bolest - Osler

Randyu-Osler-ova bolest (hemoragijska angiomatoza, nasljedna telangiektazija) je genetska patologija koja se javlja kao rezultat nerazvijenosti vaskularnog endotela i popraćena pojavom višestrukih kutova krvarenja i telangiektazija na sluznicama i koži.

Sadržaj

Opće informacije

Hemoragijsku angiomatozu opisali su krajem XIX - početkom XX. Stoljeća liječnici W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francuska) i F.P. Weber (Engleska).

Sindrom Oslera - Randyu - Webera javlja se kod 1 osobe od 5000. Muškarci i žene jednako su osjetljivi na njega, bez obzira na rasu ili etničku pripadnost.

razlozi

Rendu-Osler bolest je uzrokovana mutacijom gena. Dva gena koji sudjeluju u procesu vaskularne formacije i popravka tkiva odgovorni su za njegov razvoj.

Prvi gen nalazi se na kromosomu 9q33-q34. Kodira proizvodnju membranskog glikoproteina, koji je važan strukturni element vaskularnih endotelnih stanica.

Drugi gen nalazi se na kromosomu 12q13. On je odgovoran za sintezu aktivin-sličnog receptora za enzim kinaze-1 i povezan je s transformirajućim faktorima rasta.

Randyu sindrom - Osler se prenosi autosomno dominantnim principom: bolest se razvija kod djeteta ako je primio gen s mutacijom jednog od roditelja. Vrlo rijetko se bilježe sporadični slučajevi patologije. Smatra se da se promjena strukture krvnih žila događa pod utjecajem nepovoljnih čimbenika kojima je fetus izložen tijekom prenatalnog perioda. Glavne su infekcije i farmakološke tvari.

patogeneza

Struktura posuda obično se sastoji od tri sloja:

  • unutarnji - endotel (stanični sloj mezenhima), subendotel (labavo vezivno tkivo) i elastična membrana;
  • srednje - glatke mišićne i elastične stanice;
  • vanjsko - labavo vezivno tkivo i završetci živaca.

Genetska mutacija u bolesti Randyu-Osler dovodi do vaskularne nerazvijenosti: oni se sastoje samo od endotela, okruženog labavim kolagenskim vlaknima. Takva struktura uzrokuje dilataciju (ekspanziju) i stanjivanje zidova pojedinih dijelova kapilara i postkapilarnih venula. Osim toga, postoji angiomatoza - prekomjerna proliferacija krvnih žila.

Patološki procesi dovode do stvaranja:

  • telangiektazija - paukove vene ("zvijezde"), koje se sastoje od dilatiranih kapilara;
  • arteriovenski šantovi - izravne veze između vena i arterija;
  • aneurizme - ispupčenje stijenki arterija zbog njihove dilatacije.

Zbog stanjivanja zidova, krhkost krvnih žila raste, a krvarenje se otvara.

simptomi

Bolest Randy - Osler - Weber počinje se manifestirati od 6-7 godina. Teleangiektazija u svom razvoju prolazi kroz tri faze:

  • rano - izgledaju kao male točke nepravilnog oblika;
  • srednje - nakupine krvnih žila dobivaju oblik pauka;
  • nodularne - telangiektazije pretvaraju se u okrugle ili ovalne čvorove promjera 5-7 mm, koji strše 1-3 cm iznad površine.

Boja vaskularnog retikuluma može varirati od jarko crvene do duboko ljubičaste. Njihova karakteristika je blanširanje pod pritiskom i punjenje bojom nakon prestanka tlaka.

Telangiektazija na usnama u početnom stadiju Oslerovog sindroma

Prvo, telangiektazije se pojavljuju na sluznici i krilima nosa, usana, obraza, jezika, desni, ispod kose, na ušnim ušima. Tada se mogu naći na svim dijelovima tijela. U većini slučajeva vaskularni defekti javljaju se na sluznicama respiratornog trakta, bubrega, jetre, gastrointestinalnog trakta, genitalnih organa i mozga.

Randyu-Osler-ova bolest javlja se s brojnim hemoragijskim i anemičnim simptomima.

  • krvarenja;
  • mrlje krvi u izmetu i mokraći;
  • prisutnost krvi u sputumu, iscrpljujuće pri kašljanju, kao iu povraćanju.

Povratno krvarenje je glavni simptom patologije. Najčešće se otvaraju u nosnoj šupljini, ali se mogu pojaviti u ždrijelu, gastrointestinalnom traktu, bronho-plućnom traktu, jetri i tako dalje. Telangiektazija na koži rijetko krvari, jer imaju gustu membranu epidermalnih stanica.

Zbog kroničnog nedostatka hemoglobina, koji je posljedica krvarenja, Randyu - Osler bolest je praćena anemičnim simptomima:

  • slabost, umor;
  • vrtoglavica, nesvjestica;
  • tinitus;
  • "Muha" pred očima;
  • kratak dah i tahikardija nakon malog opterećenja;
  • bolova u prsnoj kosti bockavog karaktera.

Klinička slika može biti dopunjena simptomima arteriovenskih šantova i aneurizmi smještenih u različitim unutarnjim organima. Dugoročno, mogu dovesti do zatajenja srca i bubrega, cerebralne tromboembolije, ciroze jetre i drugih ozbiljnih stanja.

dijagnostika

Randyu-Osler-ova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze, fizikalnog pregleda, laboratorijskih i instrumentalnih pregleda. Glavni znakovi bolesti su višestruke telangiektazije, ponavljajuća spontana krvarenja i manifestacije anemije.

  • ukupna krvna slika - pokazuje smanjenje hemoglobina i crvenih krvnih stanica;
  • biokemija krvi - pokazuje nedostatak željeza;
  • uzorci za procjenu hemostaze - značajne povrede obično nisu otkrivene, ali u nekim slučajevima postoje znakovi intravaskularne koagulacije;
  • analiza urina - kada krvarenje u mokraćnom sustavu pokazuje prisutnost crvenih krvnih stanica.

Instrumentalne metode za otkrivanje bolesti Randyu-Osler temelje se na vizualizaciji sluznice unutarnjih organa. Realiziraju se pomoću endoskopa - fleksibilne tanke cijevi s kamerom koja se umeće kroz prirodne rupe ili male rezove. Glavni su:

  • fibroezofagogastroduodenoskopija (jednjak, početni dio tankog crijeva i želudac),
  • kolonoskopija (debelo crijevo);
  • bronhoskopija (respiratorni trakt);
  • cistoskopija (urinarni trakt);
  • laparoskopija (trbušni organi).

Ako su zahvaćeni unutarnji organi, kompjutorizirana tomografija se izvodi s poboljšanjem kontrasta. Pruža mogućnost vizualiziranja vaskularnih anomalija. Ako dijete ima aneurizme i arteriovenske rane u plućima i mozgu, preporučljivo je da se tijekom adolescencije izvrši CT snimanje pluća i MRI mozga.

liječenje

Randyu-Osler bolest zahtijeva cjeloživotno održavanje. Uključuje nekoliko važnih komponenti:

  • puštanje krvi i sprečavanje krvarenja;
  • dopunjavanje gubitka krvi i vitalnih tvari;
  • eliminacija telangiektazije;
  • kirurška korekcija vaskularnih anomalija.

Za zaustavljanje krvarenja iz nosa ne koriste se uske tamponade, jer doprinose nastanku recidiva. Navodnjavanje sluznice vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom i drugim lijekovima je neučinkovito, ali može neko vrijeme smanjiti krvarenje.

Najbolji rezultat je navodnjavanje s 5-8% -tnom otopinom aminokaproinske kiseline ili drugog sredstva koje je inhibitor fibrinolize. Nakon zaustavljanja krvarenja, preporučuje se uporaba topikalnih lijekova s ​​lanolinom, vitaminom E i dekspantenolom kako bi se ubrzalo zacjeljivanje epitelne membrane.

Prevencija krvarenja je eliminirati čimbenike koji ih uzrokuju. Među njima su:

  • izravna trauma telangiektazije;
  • hipertenzija;
  • upalne bolesti sluznice;
  • nedostaci vitamina i minerala;
  • stresne situacije;
  • prekomjerno vježbanje;
  • konzumiranje alkohola i začinjene hrane;
  • uzimanje antikoagulansa.

Sistemska terapija bolesti Randy - Osler uključuje hormone (testosteron i estrogen), kao i lijekove koji jačaju krvne žile (vikasol, vitamin C, etamzilat). Lijekovi od željeza koriste se za liječenje anemije. U slučaju ozbiljnog gubitka krvi, krv se transfundira.

Telangiektazija se može ukloniti metodama kao što su:

  • kriorazgradnja - liječenje sluznice tekućim dušikom;
  • kemijsko uništavanje - učinci na kapilare trikloroctene i kromne kiseline;
  • termokagulacija - kauterizacija vaskularnih anomalija s električnom strujom;
  • laserska ablacija - tretman "zvijezda" laserskom zrakom.

Ove metode daju privremeni rezultat. Kriorazgradnja se smatra najučinkovitijom od tih za krvarenje iz nosa.

Kirurški zahvat provodi se arteriovenskim aneurizmama, kao i čestim i teškim krvarenjima iz gastrointestinalnog trakta, jetre, bubrega, respiratornog trakta. Resekcija zahvaćene žile i povezivanje kapilara u krv.

pogled

Rendu-Osler bolest ima povoljnu prognozu s konstantnom terapijom održavanja. Bez liječenja može izazvati komplikacije kao što su:

  • nedostatak željeza;
  • sljepoća zbog retinalnog krvarenja;
  • anemična koma;
  • plućna hipertenzija;
  • apsces mozga;
  • ciroza jetre.

Oslerov sindrom može uzrokovati masovno krvarenje, što rezultira smrću.

prevencija

Prevencija bolesti Randyu - Osler sastoji se u medicinskom i genetskom savjetovanju tijekom planiranja trudnoće uz prisutnost slučajeva patologije u povijesti obitelji.

Simptomi i liječenje bolesti Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-ova bolest (Randy-Osler-Weber), ili obiteljska hemoragijska telangiektazija, generalizirana angiomatoza je nasljedna bolest u kojoj se pojavljuju višestruka krvarenja i krvarenja na koži, sluznici i unutarnjim organima. Prenosi se autosomalno dominantnim načelom: par u kojem je jedan od roditelja bolestan, polovica slučajeva rađa bolesnu djecu. Ali ako je dijete zdravo i udano za osobu bez defektnog gena, njegovi potomci također neće patiti od krvarenja.

Mehanizam razvoja patologije

Uzrok ovog sindroma je mutacija nekoliko gena koji su odgovorni za popravak tkiva i vaskularnu morfogenezu. Obično se vaskularni zid sastoji od tri sloja: unutarnji (endotel na tankom elastičnom "supstratu"); srednja (mišićna i kolagenska vlakna) i vanjska (vezivno tkivo). U slučaju Randy-Osler-ove bolesti, ona se formira samo iz unutarnjeg sloja, stoga su posude:

  • postaju krhki i propusni;
  • zbog nedostatka mišićnog sloja, oni gube sposobnost refleksnog opadanja s ozljedama (normalna posuda, kada se ozlijedi, grčevi, blokira protok krvi i nastali tromb zaustavlja krvarenje);
  • neki od receptora endotela su neispravni, što usporava zgrušavanje krvi, iako proizvodnja faktora zgrušavanja ostaje normalna.

Krhkost i propusnost vaskularnog zida dovodi do pojave paukovih vena i zvijezda iz "spojenih" dilatiranih kapilara (telangiektazija) na koži i sluznici, te aneurizme (ispupčenje slabih područja) koje mogu puknuti i izazvati krvarenje u nekim krvnim žilama. Patološke poruke često se formiraju između susjednih arterija i vena s razrijeđenim zidom - arteriovenskim šantovima, a prekida se dovod krvi u unutrašnje organe.

Oblici i faze bolesti

U djece i adolescenata krvožilni sustavi vidljivi su samo u otvorenim dijelovima tijela, a nakon 20-25 godina nalaze se u unutarnjim organima: u crijevima, bubrežnoj zdjelici, u plućima i kod žena - u vagini. Oblici i veličine lezija omogućuju nam da prosudimo fazu bolesti, odnosno stupanj patoloških promjena u krvnim žilama:

  • rano: na koži se pojavljuju točkaste krvarenja i nepravilne mrlje - samo glava;
  • srednji: mrlje i točke spajaju se u vaskularne paukove mreže;
  • nodularni: ovalni ili okrugli čvorići strše iznad kože ("granule leće").

Ovisno o tome gdje se najčešće javlja krvarenje, izoliraju se nazalni, ždrijelni, kožni, visceralni (unutarnji) i mješoviti oblici - s vaskularnim lezijama kože i unutarnjih organa, kralježnicom, živčanim sustavom. Ponekad se obiteljska bolest manifestira samo cerebralnim poremećajima, s malim brojem telangiektazija i bez krvarenja iz nosa.

Simptomi patologije

Kod dojenčadi do 6-10 godina, nerazumna česta krvarenja iz jedne ili obiju nosnica, često noćna, ukazuju na mogući Randy-Osler-ov sindrom. Tinejdžerice pate od dugotrajne, teške menstruacije, a dječaci primjećuju da krv ne prestaje dugo vremena tijekom ozljeda.

  1. Krvarenje kože. Pojavljuju se godinu i pol nakon prvog nazalnog krvarenja: na usnama, nosu i ustima, na licu, ušnim režnjevima i vlasištu. Vaskularne zvijezde, točkice, paučine i retikulumi imaju boju od tamno ružičaste do ljubičaste i ljubičaste i blijede kad se pritisnu.
  2. Unutarnje krvarenje. O njima svjedoče kapljice krvi u stolici, mokraća, sputum i povraćanje, a naizgled neprimjetan unutarnji krvarenje javlja simptome anemije (slabost, vrtoglavicu, nesvjesticu).
  3. Vaskularna patologija unutarnjih organa. Arteriovenske fistule i aneurizme u plućima manifestiraju se poteškoćama u disanju, cijanozom lica, au teškim slučajevima uzrokuju plućnu hipertenziju s edemom nogu, akutnom srčanom bolešću i nesvjesticom. Vaskularni defekti u slezeni, jetri i bubrezima izazivaju zatajenje bubrega i jetre, a tijekom lokalizacije mozga nastaju napadaji, vidni i govorni poremećaji i moždani udari.

S dobi, bolest napreduje: u dobi od 16-17 godina, njezine manifestacije se promatraju u 70% s genetskim vaskularnim defektima, a do dobi od 40 godina - u 90% bolesnika. Kod ljudi s genetskom predispozicijom, rizik od pojave Randy-Osler-ove bolesti povećava se trajnom hipertenzijom, nedostatkom vitamina i drugim čimbenicima koji utječu na jačinu krvnih žila.

dijagnostika

Randyu-Osler-Weberova bolest dijagnosticira se na temelju anamneze (anketa bolesnika), laboratorijskih ispitivanja i instrumentalnih pregleda. Pacijent je propisan:

  • opće i biokemijske testove krvi za otkrivanje anemije;
  • test krvi za zgrušavanje;
  • analiza urina i analiza izmeta (eritrociti u mokraći govore o krvarenju u mokraćnom sustavu i skrivenoj krvi u izmetu - krvarenja iz želuca i / ili crijeva).

Ovisno o mjestu simptoma, bolesniku se propisuju instrumentalni pregledi: ultrazvučni pregled jetre i slezene, radiografija ili CT pluća, MRI krvnih žila. Velika i mala crijeva, jednjak, želudac, mokraćni i dišni putovi pregledavaju se pomoću fleksibilne cijevi - endoskopa.

Metoda liječenja

Ne postoji specifičan tretman za Rendu-Osler-ov sindrom, jer se radi o genetskim uzrocima. Stoga popis kliničkih preporuka za ovu bolest uključuje potpornu i simptomatsku terapiju koja ima za cilj zaustaviti krvarenje i suzbiti njihove posljedice.

  1. Pacijenti su propisani hormonski lijekovi (metiltestosteron, etinil estradiol), smanjuju krvarenje krvnih žila. Lijekovi za zgušnjavanje krvi i jačanje vaskularnog zida (vikasol, dicine, vitamin E i B, kalcijev klorid) za generaliziranu angiomatozu su neučinkoviti i koriste se kao pomoćna sredstva.
  2. Za zaustavljanje krvarenja iz nosa upotrijebite hemostatske spužve, ispirajte nosnu šupljinu ohlađenom 5-8% otopinom aminokapronske kiseline ili isperite vodikovim peroksidom, trombinom, lebetoksom. Kada se krv prestane, nosnice se premazuju mastima s dekspantenolom, lanolinom i vitaminom E kako bi se zacijelila površina epitela.
  3. Željeznim pacijentima propisuju se anemični bolesnici (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer i drugi), a transfuzije krvi se provode nakon masovnog gubitka krvi.

Osobe s teškim krvarenjem iz telangiektazije nazofarinksa uklonjene kauterizacijom (termokagulacija); tekući dušik (kriorazgradnja); laserski impuls ili djelovanjem na posudu s kiselinama (kemijsko razaranje). S ponovljenim unutarnjim krvarenjem i otkrivanjem aneurizme provodi se kirurška intervencija - uklanja se oslabljena vaskularna zona i ligiraju kapilare koje hrane hranu.

Kako spriječiti komplikacije?

Genetska vaskularna bolest se ne može spriječiti ili izliječiti, ali se vjerojatnost opasnih komplikacija može smanjiti. Osobe čiji bliski rođaci pate od krvarenja iz nosa ili su "označeni" vaskularnim mrežama, trebali bi biti pregledani i odvedeni djeci liječnika. Ako u mozgu djeteta nađu dilatacije krvnih žila i arteriovenske fistule, onda će, bez obzira na druge simptome, u 10-14 godina starosti odrediti MRI mozga i CT pluća. Rizik od razvoja i razvoja bolesti povećava se:

  • hipertenzija;
  • upale u sinusima nosa (curenje iz nosa, sinusitis, sinusitis);
  • preopterećenje, preopterećenje, stres;
  • začinjene i slane hrane, alkohol;
  • nedostatak vitamina, nedostatak minerala potrebnih za jačanje zidova krvnih žila;
  • uzimanje aspirina i drugih lijekova koji utječu na zgrušavanje krvi (npr. NSAID).

Pateći od nasljednog krvarenja iz krvnih žila, morate uzeti u obzir svoju bolest pri odabiru zanimanja. Ne mogu raditi noću iu smjenama, raditi teške poslove. Za bračne parove s opterećenim nasljeđem prije zasnivanja, bolje je konzultirati genetičara.

Trudnoća u žena s Rendu-Osler bolesti

Žene s Randyu-Osler-ovom bolešću ugrožene su, prije planiranja trudnoće treba ih pregledati - endoskopske, MRI moždanih žila, CT pluća (tijekom trudnoće se ne mogu obaviti). Trudnice s hemoragičnom telangiektazijom su dva liječnika - ginekologa i hematologa, a ako je bolest zahvatila i druge organe (bubrege, jetru, pluća), liječnici odgovarajuće specijalizacije pridružuju im se.

Komplikacije su vjerojatno u drugom i trećem tromjesečju, u ovom trenutku žena je pod intenzivnim nadzorom, a prije rođenja dolazi u bolnicu unaprijed. Krvarenje tijekom poroda je rijetko, jer krvarenje krvnih žila smanjuje se zbog hormonalnih promjena.

Prognoza bolesti

Prognoza bolesti Randy-Osler ovisi o težini vaskularnih poremećaja, njihovoj lokalizaciji i obiteljskim karakteristikama. Prognoza cerebralnih simptoma, koja može dovesti do epilepsije, moždanog udara i apscesa mozga, pogoršava prognozu. Bez liječenja, bilo koji oblik Randy-Osler sindroma prijeti ozbiljnim komplikacijama: masovno krvarenje i anemija, sljepoća nakon retinalnog krvarenja, plućna hipertenzija; srce i druge vrste neuspjeha; ciroza jetre.

Obiteljska hemoragijska telangiektazija rijetka je bolest, a njezine manifestacije podudaraju se s znakovima mnogih bolnih stanja, kao što su patologije jetre. Stoga, s povećanim krvarenjem krvnih žila, nerazumnim krvarenjem, pojavom vaskularnih obrazaca na koži ili anemijom, nemojte prekoračiti posjet liječniku i nakon postavljanja dijagnoze proći redovite preglede.