Može se otkriti podrijetlo Lou Gehrigove bolesti

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, Lou Gehrigova bolest) je bolest koja postupno uništava živčane stanice koje kontroliraju naše kretanje, što dovodi do paralize i smrti. U SAD-u, na primjer, 30 tisuća ljudi živi s tom bolešću. Sada su znanstvenici sa Sveučilišta Wisconsin-Madison uspjeli identificirati kvar u procesu stvaranja proteina, koji može biti uzrok bolesti. Do sada razlozi nisu pouzdano utvrđeni i ne postoje metode liječenja.

Istraživači predvođeni neurobiologom Su-Chun Zhang ranije su rekli da je genetska mutacija pronađena u maloj skupini bolesnika s ALS-om, što je potaknulo liječnike da prenesu taj gen životinjama radi testiranja na droge. Međutim, taj pristup još nije funkcionirao. Stoga je odlučeno da se u laboratoriju prouče oboljele ljudske stanice - motorički neuroni. Ovi motorni neuroni naređuju mišićima da se kontrahiraju, i upravo u ovoj fazi ALS ne uspije.

Detekcija defektnih proteinskih središta unutar motoričkih neurona

Zhang je bio prvi znanstvenik koji je rastao motorne neurone prije 10 godina na temelju ljudskih embrionalnih matičnih stanica, a nedavno se transformirao u stanice kože potaknute pluripotentnim stanicama (IPS), koje se zatim transformiraju u motorne neurone. IPS se može koristiti kao model bolesti, jer oni imaju mnoge karakteristike slične njihovim donorskim stanicama.

"S IPS-om možete koristiti pacijentovu stanicu i uzgojiti motorne neurone koji sadrže ALS", objašnjava Zhang. "Nudi novi pogled na temeljnu patologiju bolesti."
U nedavnom radu, znanstvenici su se usredotočili na proteine ​​koji grade transportnu strukturu (neurofilamenata) unutar motoričkih neurona. Neurofilamenti premještaju kemikalije i stanične komponente, uključujući neurotransmitere, u udaljene dijelove živčanih stanica.

Zhang kaže da su motorni neuroni koji kontroliraju mišiće dugi oko 90 cm, tako da moraju biti odvojeni od stanica tijela do mjesta gdje mogu prenijeti signal mišićima. Prema tome, jedan od prvih znakova ALS-a kod pacijenta kojem nedostaje ovaj spoj je paraliza nogu i stopala.

Otkriće čini razliku u drugim neurodegenerativnim poremećajima

Do danas su znanstvenici shvatili da s ALS-om, tzv. Noduli - deformirani proteini - duž živčanih putova blokiraju put uz živčana vlakna, što u konačnici dovodi do kvara i smrti živčanih vlakana. Nedavno otkriće liječnika odnosi se na izvor tih čvorova, koji se skriva u nedostatku jednog od triju proteina u neurofilamentima.

Zhang objašnjava da neurofilamenti igraju i strukturalnu i funkcionalnu ulogu. „Poput nosača, greda i stropova kod kuće, neurofilamenti su temelj stanice koja se stalno mijenja. Te proteine ​​treba dostaviti iz stanica tijela, gdje su se razvile, do najudaljenijeg dijela, a zatim poslati natrag na obradu. Ako proteini nisu pravilno formirani i ne mogu se lako premjestiti, oni tvore nodule koji uzrokuju čitav niz problema. "

Dakle, podrijetlo BPS-a je deregulacija jedne faze u proizvodnji neurofilamenata. Osim toga, napominje se da se takvi noduli javljaju kod Alzheimerove i Parkinsonove bolesti. Stoga, proučavajući ALS, možete pronaći izvor mnogih neurodegenerativnih poremećaja. Deregulacija se događa u ranim fazama, tako da može biti uzrok ALS-a.

"Do sada to nije bilo poznato, a mi mislimo da ako želimo u ovoj ranoj fazi patologije, onda se živčana stanica može spasiti." Stručnjaci su također pronašli način da sačuvaju živčane stanice u laboratorijskom staklu, a kad su "uredili" gen koji organizira stvaranje pogrešnog proteina, otkrili su da su stanice odjednom počele izgledati normalno.
Trenutno se testira veliki broj potencijalnih lijekova koji daju nadu u borbi protiv ALS-a.

Lou Gehrigova bolest: život koji se zaustavlja

Postoje bolesti koje se ne mogu predvidjeti. Čovjek je rođen, odrastao, živi pun život, pokreće obitelj i odlazi na posao - i odjednom mu tijelo prestane slušati. I ispada da je osoba već bolesna. I sati njegova života već odbrojavaju posljednje godine, jer je bolest fatalna i neizlječiva. Primjerice, ALS je amiotrofna lateralna skleroza. MedAboutMe je shvatio što je bolest i čemu se ljudi s takvom dijagnozom mogu nadati.

Motorni neuroni i kretanje

Osjećamo, reagiramo i krećemo se zahvaljujući živčanom sustavu koji se sastoji od neurona. Većina živčanih stanica ima tijelo i niz kratkih procesa koji se protežu od njega, koji se nazivaju dendriti, kao i jedan dugi proces - akson. Svi procesi su prekriveni mijelinom, svojevrsnim "izolatorom".

Podsjetimo: mozak i glava i kralježnica čine siva i bijela tvar. Siva tvar je siva tijela živčanih stanica, a bijeli su njihovi procesi prekriveni bijelim mijelinom. Tako su cerebralni korteks i mnoge njegove strukture sastavljene od tijela neurona, uključujući motorna. I kičmena moždina u rezu izgleda kao medaljon sa stiliziranim tankim leptirom: njegova silueta u sredini je siva tvar, tijela neurona, a okolno bijelo polje su procesi živčanih stanica.

Postoje različite živčane stanice sa svojim posebnim funkcijama. Motorni ili motorički neuroni odgovorni su za kretanje. Da bismo se mogli sami kretati, imamo mozak koji se sastoji isključivo od živčanih stanica. Mislili smo - preselili. Ali imamo veliki organizam i nema uvijek vremena za razmišljanje o tome je li potrebno napraviti pokret i koji. Ako zgrabite vruću tavu i nemojte odmah povući ruku, dobit ćete opekline. Stoga imamo dvije vrste motornih neurona:

• Prvi neuroni, oni su gornji, također su središnji. To su motoneuroni, čija se tijela nalaze u moždanoj kori. Njihovi aksoni, ovisno o funkcijama, idu u leđnu moždinu i druge dijelove mozga. Ovi motoneuroni su uključeni u pokrete koji zahtijevaju uključivanje mozga: dobrovoljne pokrete, fine motorike itd.
• Drugi neuroni, oni su također niži, oni su periferni. Tijela tih motoneurona nalaze se u prednjim rogovima kičmene moždine, a njihovi procesi idu u skeletne mišiće. Ovi motoneuroni su naše spasenje u nepredviđenim situacijama. Zahvaljujući njima, povlačimo našu ruku iz prijetnje prije nego što imamo vremena i razmisliti o tome.

Da bi izvršio proizvoljan pokret, mozak šalje impuls od gornjih neurona do leđne moždine, gdje signal presreću donji neuroni - i, shodno tome, prenose se u mišiće.

Jednom kada postoji druga skupina stanica - postoje i bolesti koje utječu na njih. Neurodegenerativne bolesti, u kojima dolazi do razaranja motornih živčanih stanica, spajaju se u skupinu bolesti motoričkih neurona. Neke od njih zahvaćaju samo gornje motorne neurone, a neke samo niže. Ali postoji bolest koja pogađa i one i ostale motoneurone - to je amiotrofna lateralna skleroza (ALS).

Što je u moje ime?

Kao i mnoge druge ozbiljne bolesti, UAS ima nekoliko imena koja se mogu naći u literaturi ovisno o mjestu izdavanja:

• Charcotova bolest - u ime liječnika, neurologa i psihijatra Jean-Martina Charcota, koji je prvi opisao ALS 1869. Usput, bio je i učitelj Z. Freuda i aktivno se bavio hipnozom, koju je koristio kao metodu utemeljenu na dokazima svojih teorija. Pod tim imenom BAS je u Europi bolje poznat.
• Lou Gehrigova bolest (ili Louis Gehrig) je ime koje je popularnije u Kanadi i Sjedinjenim Američkim Državama, i nije iznenađujuće, budući da je to bilo ime poznatog i voljenog javnog baseball igrača, "najvećeg branitelja prve baze". Henry Louis Gehrig, zvani The Iron Horse, povukao se iz sporta na vrhuncu svoje karijere 1939., u dobi od 36 godina. Razlog je bio ALS. Godine 1941. umro je Gerig.
• Amiotrofna lateralna skleroza češći je naziv u Rusiji. Amiotrofija - je postupna atrofija mišića: prekid rada i uništavanje. Skleroza - u ovom slučaju znači smrt neurona i njihovu zamjenu okolnim glijalnim stanicama.

Uzroci ALS bolesti još nisu ustanovljeni. U 95% poznatih slučajeva bolesti nisu utvrđeni razlozi za pojavu bolesti. To je rijetka bolest, razvija se u 5-7 osoba na 100 tisuća stanovnika.

Poznato je da genetika igra određenu ulogu, ali ne više od 5% slučajeva. Govorimo o mutaciji na 21. kromosomu. Postoji gen koji kodira enzim superoksid dismutazu (SOD1). Svaki peti "obiteljski" slučaj bolesti povezan je s ovim enzimom. Imajte na umu da je to 20% od 5% kada su genetski poremećaji općenito povezani s ALS-om, to jest, situacija je vrlo rijetka.

Među najpopularnijim teorijama o uzrocima bolesti Lou Gehriga su dvije ekološke verzije:

• Teorija neurotoksina

Primjerice, ALS je nekad bila bolesna za Chamorro - autohtone stanovnike otoka Guam. Pretpostavlja se da su jeli previše saga - proizvoda koji sadrži škrob, a koji se dobiva iz debla sago palme. Također su jeli šišmiše koji se hrane istim palmama. I u tkivima dlana sadrži supstancu WMAA (beta-N-metil-amino-50-alanin). Nakon toplinske obrade, to je sigurno, inače, supstanca onemogućava motorne neurone, uzrokujući ALS. Kasnije se pokazalo da WMAA također proizvodi plavo-zelene alge - i stoga su ljubitelji mekušaca koji žive u “cvjetnim” ležištima vjerojatnije da će dobiti BAS.

• Teorija metala

Odvojene studije pokazale su povećanu koncentraciju žive, mangana i olova u leđnoj moždini u bolesnika s ALS. Međutim, pokušaji izliječenja korištenjem kelatnih spojeva za uklanjanje teških metala nisu uspjeli. Sumnja na svjetlo metal pada na aluminij. Ali nema ni dovoljno dokaza.

Početkom 2000-ih, studija Talijana pokazala je da su nogometaši ALS bolesni 5 puta češće od običnih ljudi. Isprva su bili optuženi za doping, ali onda su se igrači koji su dopingali uspoređivali s drugim sportašima koji također koriste doping - a ispostavilo se da to nije pilula. UAS češće su bili bolesni samo nogometaši. Kao rezultat toga, znanstvenici su odlučili da se radi samo o čestim ozljedama glave. Međutim, kasnije je sugerirano da nije ALS, nego kronična encefalopatija, još jedna bolest koja se razvija na pozadini čestih ozljeda glave.

Između ostalih verzija:

• teorije virusa polia - ne može se naći u bolesnika s ALS;
• teorija retrovirusa - nema dokaza;
• teorija eksitotoksina - kada se neke obične tvari koje proizvodi tijelo odjednom postanu toksične za neurone, na primjer, aspartat ili glutaminsku kiselinu (nema potpunih dokaza, ali jedini lijek za ALS je glutaminska kiselina koja utječe na tijelo);
• autoimuna teorija - dok su znanstvenici zaključili da je to sekundarni mehanizam u razvoju ALS-a.

Bolest pogađa odrasle osobe, uglavnom u dobi od 40 do 70 godina. Najčešće se u 75% slučajeva pojavljuju prvi simptomi slabije lezije motornog neurona:

• slabost mišića i atrofija;
• Krumpi - iznenadni grčevi u mišićima;
• fascikulacije - trzanje mišića uzrokovano nekontroliranom, neočekivanom kontrakcijom mišićnih vlakana inerviranih aksonima koji potječu iz prednjih rogova kičmene moždine.

Ako inervacija donjih ekstremiteta pati prvi, onda osoba može početi posrnuti, podvolakivat nogu. Ako se razvijaju gornje - povrede sitnih motoričkih sposobnosti, postoje problemi s držanjem stvari u rukama, udaranjem o ključ u ključanicu, itd. U rijetkim slučajevima, usput, udovi su ograničeni. Bolest tu prestaje i ne napreduje dalje. Ovaj tip ALS-a naziva se Hirayama-bolest ili monomelična amiotrofija.

Razaranje kortikospinalnog trakta (putevi živaca koji vode od mozga do leđa) manifestiraju se u sljedećim simptomima:

• spastičnost - povećan tonus pojedinih mišića;
• Povećani refleks tetive (hiperrefleksija) - ritmička nevoljna kontrakcija mišića.

Ako bolest započinje porazom neurona u mozgu (25% slučajeva), tada govor najprije pati: postaje nejasan, tih, kao da je “u nosu” - to je uzrokovano pogotovo pogoršanjem pokretljivosti jezika. Pojavljuju se problemi s gutanjem. Često s tim početkom trpe interkostalne mišiće - i tada osoba počinje osjećati poteškoće u disanju.

Odvojeno, tu je ALS sindrom - vanjske manifestacije vrlo su slične Lou Gehrigovoj bolesti, ali zapravo je uzrokovana potpuno različitim bolestima: krpeljni encefalitis, syringomyelia, Strumpelova parapareza, spinalna amiotrofija, multipla skleroza, Creutzfeldt-Jakobova bolest, Guyenna-Barre sindrom i drugi,

Postupno, mišići cijelog tijela prestaju raditi. Među tih nekoliko mišića koji zadržavaju sposobnost obavljanja svojih funkcija su okulomotorni mišići (ponekad), kao i sfinkteri crijeva i mjehura. Kod ALS-a obično nema oštećenja senzornih (senzornih) neurona i autonomnog živčanog sustava, tj. Dijela koji kontrolira rad unutarnjih organa.

U 5% slučajeva ALS-demencija se razvija - demencija frontalnog tipa u kombinaciji s amiotrofnom lateralnom sklerozom. To je rezultat degeneracije gornjih neurona. Skupina visokog rizika - stariji muškarci stariji od 60 godina, kod žena se ovo stanje razvija rjeđe. Najčešće se manifestira u obliku kognitivnog oštećenja - pamćenje propada, pažnja, govor postaje siromašniji i sporiji, samokontrola se smanjuje. U ovom slučaju osoba postaje emocionalno nestabilna, inertna, ima problema s ponašanjem u društvu. Ponekad postoje takozvani primitivni oblici aktivnosti: hiperseksualnost, bulimija, čak i ako je objekt nejestiv, i tako dalje.

Ponekad ALS-demencija šest mjeseci ili godinu dana ispred mišićnih manifestacija bolesti.

Još 30-50% bolesnika ima kognitivno oštećenje, ali se teško opažaju u odnosu na opću pozadinu - takvi se poremećaji otkrivaju samo tijekom posebnih ispitivanja.

Kako bolest napreduje, osoba može umrijeti iz sljedećih razloga:

• postaje mu teško žvakati i gutati - dobiva nedovoljnu ishranu, a osim toga može se ugušiti u procesu, postoji visoki rizik od ulaska hrane u respiratorni trakt;
• problemi s disanjem također mogu dovesti do smrti od gušenja;
• Svijest o vlastitoj budućnosti često dovodi do teške depresije i povećanog rizika od samoubojstva.

Glavni uzroci smrti bolesnika s ALS-om su upala pluća i respiratorna insuficijencija.

Općenito, bez pravodobnog liječenja, takvi pacijenti rijetko žive dulje od 2-5 godina nakon što im se dijagnosticira. Polovica njih umire u prve tri godine. No, uz dobru brigu, postoje šanse za malo duži život. Postoje i slučajevi kada se bolest razvila vrlo sporo ili potpuno prestala.

U vrlo rijetkim slučajevima, stanje pacijenta se može stabilizirati - ili sama bolest štedi osobu. Živopisan primjer ljudskog genija zatočenog bolešću u umirućoj, ali ne predajućoj školjci je Stephen Hawking. Poznati fizičar i otac "kvantne kozmologije" dobio je dijagnozu ALS 1963. Liječnici su mu obećali 2 godine života. No, bolest se razvija vrlo sporo - Hawking je još uvijek živ. Danas je njegova pokretljivost očuvana samo u oponašajućem mišiću obraza. To omogućuje znanstveniku da koristi računalo za komunikaciju s drugima.

Jedini lijek koji danas postoji za bolesnike s ALS je Riluzole (Rilutek). Njegova uporaba produžava život pacijenta na šest mjeseci. Ovaj lijek ne može vratiti oštećene motorne neurone, također ne oslobađa osobu u potpunosti od manifestacija bolesti. Ima samo anti-glutamatna svojstva, tj. Smanjuje aktivnost neurotransmitera glutamata u tijelu. Veliki dio liječnika to smatra placebom. Međutim, pacijenti s ALS-om osiguravaju da će biti bolje kada ih dobiju.

Nedavno su objavljena izvješća o novom lijeku Edaravon, koji usporava napredovanje bolesti i poboljšava respiratornu funkciju. Droga je već registrirana i prodaje se u Japanu. U SAD-u mu je FDA odobrila status lijeka za liječenje siročadi za liječenje ALS-a, ali još nije registrirana. Djelotvornost lijeka je dokazana, ali ne i velika.

Niti jedna od alternativnih metoda predloženih za liječenje ALS-a nije učinkovita. Ali neke od njih mogu se koristiti kao terapija održavanja. To uključuje:

• akupunktura,
• aromaterapija
• meditativne tehnike.

Nema drugih lijekova. A Riluzol nije čak ni registriran u Rusiji. Stoga, u domaćim zajednicama pacijenata, ljudi razmjenjuju samu drogu, kontakte o tome kako je dobiti - i nadaju se da će živjeti još barem još nekoliko mjeseci. Cijena lijeka je 200-250 dolara po pakiranju, što je dovoljno za oko mjesec dana.

Prema službenim podacima, u našoj zemlji živi oko 8,5 tisuća pacijenata s ALS. Nakon dijagnoze, nakon što su prošli tradicionalne krugove službenog pakla, mogu dobiti invaliditet. Neće im dati lijekove - samo pomoć u stjecanju tzv. Sredstava rehabilitacije i male mirovine.

Treba dodati da u većini slučajeva pacijentima s Lou Gehrigovom bolešću prilično brzo treba pomoć drugih ljudi. Oni također trebaju invalidska kolica da se kreću okolo, i uređaje za disanje. Kao što je ranije spomenuto, 95% njih zadržava svoje umove i osjećaje. A znanje o tome koliko godina ljudi u prosjeku žive s dijagnozom amiotrofne lateralne skleroze.

Amiotrofna lateralna skleroza

Strana (bočno), amiotrofične lateralne skleroze (ALS, također poznat kao bolest motornih neurona, bolesti motoričkih neurona, Lou Gehrigova bolest, u engleskom govornom - Lou Gehrig-ova bolest [Engl Lou Gehrig-ova bolest,]) - polako progresivnom, neizlječive degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, naznačen time, da i gornji (motorni korteks) i donji (prednji rogovi kičmene moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona su pogođeni, što rezultira paralizom i kasnijom atrofijom mišića.

Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Smrt dolazi od infekcija respiratornog trakta ili neuspjeha respiratornih mišića. Od amiotrofne lateralne skleroze treba razlikovati, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Na međunarodnoj razini, incidencija amiotrofne lateralne skleroze (amiotrofna lateralna skleroza, ALS) ili bolest motornih neurona (bolest motornog neurona, MND) procjenjuje se da se kreće od 0,86 do 2,5 na 100 tisuća ljudi godišnje [1], to jest, ALS je rijetka bolest.

Sadržaj

Etiologija [| ]

Točna etiologija ALS-a nije poznata. U oko 5% slučajeva postoje obiteljski (nasljedni) oblici bolesti. 20% obiteljskih slučajeva ALS povezano je s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1 smještenom na kromosomu 21 [2] [3]. Vjeruje se da je ovaj defekt naslijedio autosomno dominantno.

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (također poznata kao ekscitotoksičnost). Preživjeli motorni neuroni mogu spontano depolarizirati, što je klinički otkriveno fascikulacijama.

Znanstvenici sa sveučilišta Johns Hopkins u Baltimoreu ustanovili su molekularni genetski mehanizam na kojem se temelji ova bolest. To je povezano s pojavom u stanicama velike količine četverokutne DNA i RNA u genu C9orf72, što dovodi do poremećaja transkripcijskog procesa, a time i do sinteze proteina. Međutim, pitanje kako točno te promjene dovode do degradacije motoneurona ostaju otvorene [4].

Također važan u patofiziologiji je TDP-43, koji je identificiran kao glavna komponenta ubikvitiniranih citoplazmatskih agregata proteina u svih bolesnika s sporadičnim ALS-om, ali se nalazi izvan jezgre (nalazi se u jezgri u normalnim neuronima). Iako je pitanje jesu li ti agregati uzrok neurodegradacije u ALS-u i dalje otvoreno, mutacije u TARDBP-u otkrivene su u samo 3% slučajeva nasljednog skleroze i kod 1,5% bolesnika s sporadičnim ALS-om, što sugerira da agregati TDP-43 igra ključnu ulogu u pokretanju UAS-a. Osim mutacija u genu TARDBP, cinkovi ioni također mogu uzrokovati agregaciju TDP-43. [5] [6]

Otkrivanje mutacija u FUS genu (Fuzija u sarkomu - "fuzija u genu sarkoma") u kromosomu 16, koje su povezane s nasljednim oblicima ALS, podržava ovu teoriju. FUS agregati nisu jasno identificirani u bolesnika s patološkim promjenama u TDP-43 ili SOD1, što ukazuje na novi put za početak bolesti.

Čimbenici rizika [ ]

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [7] [8]

Ukupan rizik od dobivanja ALS tijekom života je 1: 400 za žene i 1: 350 za muškarce.

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.) [9].

Nekoliko znanstvenih istraživanja [10] [11] [12] [13] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti [ ]

Rani simptomi bolesti: trzanje, konvulzije, obamrlost mišića, slabost u ekstremitetima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja mišićne atrofije.

U rijetkim slučajevima može postojati prodromalna faza, do 1 godine, tijekom koje će se promatrati izolirane fascikulacije i / ili konvulzije.

Ovisno o tome koji su dijelovi tijela na prvom mjestu, oni se razlikuju

• ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, spoticanje. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
• Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, loše kontrolira glasnost govora, kasnije ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, slabost mišića postupno pokriva sve više i više dijelova tijela (bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a ne mogu živjeti do pune pareze udova). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

• lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, abnormalni Babinski refleks.
• lezija donjih motoričkih neurona: slabost mišića i atrofija, konvulzije, nevoljni (trzanje) mišići.

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, ali dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) i gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

Simptomi [| ]

• slabost;
• grčevi mišića;
• problemi govora i gutanja;
• neravnoteža;
• spastičnost;
• povećanje dubokih refleksa ili ekspanzija refleksogene zone [14];
• patološki refleksi;
• atrofija;
• podnožje;
• respiratorni poremećaji;
• napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
• depresija.

Dijagnostika [| ]

Postoje mnoge bolesti koje uzrokuju iste simptome kao rani stadiji ALS. Dijagnoza bolesti moguća je isključivanjem uobičajenih bolesti. Obje ključne značajke ALS-a (lezije gornjih i donjih motoričkih neurona) manifestiraju se u prilično uznapredovalim stadijima bolesti.

Međunarodna federacija za neurologiju (eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS-a [15]. Da biste to učinili, morate imati:

• znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima
• znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
• progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva kod praćenja pacijenta

U tom slučaju treba isključiti druge uzroke ovih simptoma.

Elektromiografija se koristi za elektrofiziološki pregled, koji je koristan u proučavanju provođenja živaca i utvrđivanju prisutnosti znakova oštećenja perifernog motornog neurona (fibrilacijski potencijali, fascikulacijski potencijali, pozitivni oštri valovi itd.).

Također je važno razlikovati fascikulacije ALS-a od fascikulacija u sindromu benignih fascikulacija (BFS), koje se često dijagnosticira u prisutnosti fascikulacija i istodobnog nedostatka objektivne slabosti i promjena na EMG-u, a najčešće ima psihološki uzrok.

Sekundarne dijagnostičke metode su:

• MRI mozga i leđne moždine
• biokemijski test krvi (CK, kreatinin, ukupni protein, ALS, AST, LDH)
• klinički test krvi
• istraživanje likera (protein, stanični sastav)
• serološki testovi (antitijela na borreliju, HIV)
• transkranijalna magnetska stimulacija (TMS)
• biopsija mišića ili živaca

Moguće promjene u ispitivanju sekundarnih dijagnostičkih metoda:

• 2-3 puta povećanje CPK (u 50% bolesnika)
• blagi porast ALT, AST, LDH
• otkrivanje smrti piramidalnih putova na MRI
• znakovi atrofije i denervacije histološkim pregledom

Liječenje [| ]

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma. [16]

Postupno, pacijenti počinju slabiti, razvija se respiratorna insuficijencija i upotreba opreme za olakšavanje disanja tijekom spavanja (IPPV ili BIPAP) postaje neophodna. Zatim, nakon potpunog neuspjeha respiratornih mišića, potrebno je 24-satno korištenje ventilatora. [16]

Usporavanje progresije [| ]

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS [17] [18]. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenata u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada će pacijentu biti potrebna umjetna ventilacija pluća. [19]

HAL-terapija, nova metoda robotskog liječenja, službeno je odobrena za primjenu u rehabilitaciji ALS-a u Europi i Japanu. [20]

Također se provode kliničke studije o primjeni Radicave [21] i Masitiniba.

U Rusiji [| ]

U Moskvi postoje:

• Dobrotvorna zaklada za osobe s ALS-om i drugim živčano-mišićnim bolestima "Live Now" www.alsfund.ru
• Dobrotvorna zaklada za pomoć bolesnicima s ALS G. Levitsky.
• Usluge hitne skrbi za bolesnike s ALS u bolnici sv.

Istovremeno, u Rusiji mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju odgovarajuću medicinsku skrb [22]. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran. [23]

Promocije kao podrška [| ]

U ljeto 2014. održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o bolestima i prikupljanje sredstava, pod nazivom Izazov za ledenu kašiku ili izazov ALS Ice Bucket Challenge.

Lou Gehrigova bolest

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) (poznata i kao motorička neuronska bolest, Charcotova bolest u engleskom govornom području, bolest Lou Gerige) je polagano progresivna, neizlječiva degenerativna bolest živčanog sustava dosad nepoznate etiologije. Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Na kraju puta, pacijenti umiru od neuspjeha respiratornih mišića. Amiotrofnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od ALS sindroma, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Čimbenici rizika

Svake godine, 1 od 2 od 100.000 ljudi dobiva ALS. U pravilu bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina. Od 5 do 10% slučajeva - nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Velika većina slučajeva nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, ekologija itd.).

Tijek bolesti

Rani simptomi bolesti: trzanje, konvulzije, obamrlost mišića, slabost u ekstremitetima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja mišićne atrofije.

Ovisno o tome koji su dijelovi tijela na prvom mjestu, oni se razlikuju

• ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, spoticanje. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
• Bulbar ALS manifestira se teškoćama govora (pacijent govori “u nosu”, gnatsavit, slabo kontrolira glasnost govora, kasnije ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, mišićna slabost postupno pokriva sve više dijelova tijela (bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a ne mogu živjeti do pune pareze ekstremiteta). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

• lezije gornjih motornih živaca: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, abnormalni Babinsky refleks
• oštećenje donjih motornih živaca: slabost i atrofija mišića, konvulzije, nehotične fascikulacije (trzanje mišića).

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, ali dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a prije ili kasnije njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično traje od šest mjeseci do nekoliko godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati astrofizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) jedini je poznati pacijent s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om (1960-ih) čije se stanje vremenom stabiliziralo.

Vidi također

• Superoksid dismutaza 1 je gen povezan s dijelom slučajeva.

Umro od amiotrofne lateralne skleroze

Amiotrofna lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) (poznata i kao motorička neuronska bolest, Motoneuronalna bolest, Charcotova bolest u zemljama engleskog govornog područja - Lou Gehrigova bolest) je polagano progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, u kojoj oštećenja se događaju i na gornjem (motornom korteksu) i nižem (prednji rogovi kičmene moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona, što dovodi do paralize i posljedične atrofije mišića.

Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Smrt dolazi od infekcija respiratornog trakta ili neuspjeha respiratornih mišića. Amiotrofnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od ALS sindroma, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Na međunarodnoj razini, incidencija amiotrofne lateralne skleroze (amiotrofna lateralna skleroza, ALS) ili bolest motornih neurona (bolest motornog neurona, MND) procjenjuje se da se kreće od 0,86 do 2,5 na 100 tisuća ljudi godišnje [1], to jest, ALS je rijetka bolest.

Sadržaj

Etiologija [uredi]

Točna etiologija ALS-a nije poznata. U oko 5% slučajeva postoje obiteljski (nasljedni) oblici bolesti. 20% obiteljskih slučajeva ALS povezano je s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1 smještenom na kromosomu 21 [2] [3]. Vjeruje se da je ovaj defekt naslijedio autosomno dominantno.

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (također poznata kao ekscitotoksičnost). Svako trzanje fibrilarnog mišića odgovara smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini - to znači da je ovaj dio mišića lišen inervacije, više neće biti u stanju normalno se kontrahirati i atrofirati.

Znanstvenici sa sveučilišta Johns Hopkins u Baltimoreu ustanovili su molekularni genetski mehanizam na kojem se temelji ova bolest. To je povezano s pojavom u stanicama velikog broja četverokutne DNA i RNA u C9orf72 genu, što dovodi do poremećaja procesa transkripcije i, posljedično, sinteze proteina. Međutim, ostaje otvoreno pitanje kako upravo te promjene dovode do degradacije motoneurona. [4]

Čimbenici rizika [uredi]

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [5] [6]

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.) [7].

Nekoliko znanstvenih istraživanja [8] [9] [10] [11] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti [uredi]

Rani simptomi bolesti: trzanje, konvulzije, obamrlost mišića, slabost u ekstremitetima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja mišićne atrofije.

Ovisno o tome koji su dijelovi tijela na prvom mjestu, oni se razlikuju

• ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, spoticanje. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
• Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, loše kontrolira glasnost govora, kasnije ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, slabost mišića postupno pokriva sve više i više dijelova tijela (bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a ne mogu živjeti do pune pareze udova). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

• lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, abnormalni Babinski refleks.
• lezija donjih motoričkih neurona: slabost i atrofija mišića, konvulzije, nehotične fascikulacije (trzanje) mišića.

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, ali dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) i gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

Simptomi [uredi]

• slabost;
• grčevi mišića;
• problemi govora i gutanja;
• neravnoteža;
• spastičnost;
• pojačavanje dubokih refleksa ili širenje refleksogene zone;
• patološki refleksi;
• atrofija;
• podnožje;
• respiratorni poremećaji;
• napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
• depresija.

Dijagnostika [uredi]

Postoje mnoge bolesti koje uzrokuju iste simptome kao rani stadiji ALS. Dijagnoza bolesti moguća je isključivanjem uobičajenih bolesti. Obje ključne značajke ALS-a (lezije gornjih i donjih motoričkih neurona) manifestiraju se u prilično uznapredovalim stadijima bolesti.

Međunarodna federacija za neurologiju (eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS [12]. Da biste to učinili, morate imati:

• znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima
• znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
• progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva kod praćenja pacijenta

U tom slučaju treba isključiti druge uzroke ovih simptoma.

Liječenje [uredi]

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma. [13]

Postupno, pacijenti počinju slabiti respiratorne mišiće, razvijaju respiratornu insuficijenciju i postaje neophodno koristiti opremu za olakšavanje disanja tijekom spavanja (IPPV ili BIPAP). Zatim, nakon potpunog neuspjeha respiratornih mišića, potrebno je 24-satno korištenje ventilatora. [13]

Usporavanje napredovanja [uredi]

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS [14] [15]. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenata u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada će pacijentu biti potrebna umjetna ventilacija pluća. [16]

HAL-terapija, nova metoda robotskog liječenja, službeno je odobrena za primjenu u rehabilitaciji ALS-a u Europi i Japanu. [17]

U Rusiji [uredi]

U Moskvi postoje:

• Dobrotvorna zaklada za pomoć bolesnicima s ALS G. Levitsky.
• ALS fond za pacijente s ALS-om u Marfo-Mariinsky Mercy Centru.

U isto vrijeme, u Rusiji mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju odgovarajuću medicinsku skrb [18]. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran. [19]

Promocije kao podrška [uredi]

U ljeto 2014. godine održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o bolesti i prikupljanje sredstava pod nazivom Izazov za ledenu kantu ili izazov ALS Ice Bucket Challenge.

Može se otkriti podrijetlo Lou Gehrigove bolesti

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, Lou Gehrigova bolest) je bolest koja postupno uništava živčane stanice koje kontroliraju naše kretanje, što dovodi do paralize i smrti. U SAD-u, na primjer, 30 tisuća ljudi živi s tom bolešću. Sada su znanstvenici sa Sveučilišta Wisconsin-Madison uspjeli identificirati kvar u procesu stvaranja proteina, koji može biti uzrok bolesti. Do sada razlozi nisu pouzdano utvrđeni i ne postoje metode liječenja.

Istraživači predvođeni neurobiologom Su-Chun Zhang ranije su rekli da je genetska mutacija pronađena u maloj skupini bolesnika s ALS-om, što je potaknulo liječnike da prenesu taj gen životinjama radi testiranja na droge. Međutim, taj pristup još nije funkcionirao. Stoga je odlučeno da se u laboratoriju prouče oboljele ljudske stanice - motorički neuroni. Ovi motorni neuroni naređuju mišićima da se kontrahiraju, i upravo u ovoj fazi ALS ne uspije.

Detekcija defektnih proteinskih središta unutar motoričkih neurona

Zhang je bio prvi znanstvenik koji je rastao motorne neurone prije 10 godina na temelju ljudskih embrionalnih matičnih stanica, a nedavno se transformirao u stanice kože potaknute pluripotentnim stanicama (IPS), koje se zatim transformiraju u motorne neurone. IPS se može koristiti kao model bolesti, jer oni imaju mnoge karakteristike slične njihovim donorskim stanicama.

"S IPS-om možete koristiti pacijentovu stanicu i uzgojiti motorne neurone koji sadrže ALS", objašnjava Zhang. "Nudi novi pogled na temeljnu patologiju bolesti."
U nedavnom radu, znanstvenici su se usredotočili na proteine ​​koji grade transportnu strukturu (neurofilamenata) unutar motoričkih neurona. Neurofilamenti premještaju kemikalije i stanične komponente, uključujući neurotransmitere, u udaljene dijelove živčanih stanica.

Zhang kaže da su motorni neuroni koji kontroliraju mišiće dugi oko 90 cm, tako da moraju biti odvojeni od stanica tijela do mjesta gdje mogu prenijeti signal mišićima. Prema tome, jedan od prvih znakova ALS-a kod pacijenta kojem nedostaje ovaj spoj je paraliza nogu i stopala.

Otkriće čini razliku u drugim neurodegenerativnim poremećajima

Do danas su znanstvenici shvatili da s ALS-om, tzv. Noduli - deformirani proteini - duž živčanih putova blokiraju put uz živčana vlakna, što u konačnici dovodi do kvara i smrti živčanih vlakana. Nedavno otkriće liječnika odnosi se na izvor tih čvorova, koji se skriva u nedostatku jednog od triju proteina u neurofilamentima.

Zhang objašnjava da neurofilamenti igraju i strukturalnu i funkcionalnu ulogu. „Poput nosača, greda i stropova kod kuće, neurofilamenti su temelj stanice koja se stalno mijenja. Te proteine ​​treba dostaviti iz stanica tijela, gdje su se razvile, do najudaljenijeg dijela, a zatim poslati natrag na obradu. Ako proteini nisu pravilno formirani i ne mogu se lako premjestiti, oni tvore nodule koji uzrokuju čitav niz problema. "

Dakle, podrijetlo BPS-a je deregulacija jedne faze u proizvodnji neurofilamenata. Osim toga, napominje se da se takvi noduli javljaju kod Alzheimerove i Parkinsonove bolesti. Stoga, proučavajući ALS, možete pronaći izvor mnogih neurodegenerativnih poremećaja. Deregulacija se događa u ranim fazama, tako da može biti uzrok ALS-a.

"Do sada to nije bilo poznato, a mi mislimo da ako želimo u ovoj ranoj fazi patologije, onda se živčana stanica može spasiti." Stručnjaci su također pronašli način da sačuvaju živčane stanice u laboratorijskom staklu, a kad su "uredili" gen koji organizira stvaranje pogrešnog proteina, otkrili su da su stanice odjednom počele izgledati normalno.
Trenutno se testira veliki broj potencijalnih lijekova koji daju nadu u borbi protiv ALS-a.

Bolest lu gehig wikipedia

Izbacivanje gena Nox2 gotovo udvostručuje život miševa koji pate od Lou Gehrigove bolesti.

Lou Gehrigova bolest, ili amiotrofna lateralna skleroza (ALS), rijetka je ali neizlječiva neurodegenerativna bolest koja pogađa motorne neurone kičmene moždine. Bolest se razvija u srednjim godinama i dovodi do slabljenja i atrofije mišića. Nakon postavljanja takve dijagnoze, pacijenti žive od tri do pet godina. Radikalni lijekovi ne postoje, a jedino sredstvo - riluzol - produžuje život pacijenata za samo nekoliko mjeseci.

U ljudi, 1-2% slučajeva Lou Gehrigove bolesti uzrokuje mutaciju gena SOD1. Slični se simptomi javljaju kod miševa s umjetno induciranom mutacijom ovog gena. Eksperimenti na takvim modelima miša otkrili su da kemijski aktivni oblici kisika koji mogu uništiti stanice jačaju progresiju bolesti.

Poznato je da se kemijski aktivni oblici kisika stvaraju tijekom funkcioniranja određenih bjelančevina tijekom normalne vitalne aktivnosti, primjerice tijekom prijenosa međustaničnih signala i procesa upale.

Znanstvenici Sveučilišta Iowa John Engelhardt (John Engelhardt) i njegovi kolege otkrili su da nokaut gena koji kodira jedan takav protein, Nox2, dovodi do smanjenja broja reaktivnih vrsta kisika i povećava životni vijek miševa s ALS-om do 229 dana (što je za 97 dana duže od miševa ALS s uobičajenim količinama proteina Nox2), i izbacivanjem drugog gena sa sličnom funkcijom, Nox1, produžava život miševa s ALS-om za 33 dana u usporedbi s kontrolnim životinjama.

Miševi s genom Nox2 knockout za neidentificirane razloge podvrgnuti su agresivnim infekcijama oka, koje su bile fatalne ako se ne liječe.

Razlog manjeg povećanja životnog vijeka miševa s ALS-om bez gena Nox1 u usporedbi s miševima bez Nox2 može biti da Nox1 funkcionira uglavnom u krvnim žilama, a onemogućavanje ovog gena može poremetiti neke vaskularne funkcije.

Rezultati upućuju znanstvenike na stvaranje lijekova za inaktiviranje Nox2 proteina.

Ono što odgovara miševima u većini slučajeva nije prikladno za ljude. U javnosti je testirano 12 od više od 100 lijekova koji su bili učinkoviti u miševa s ALS-om, a samo je riluzol pokazao barem neki učinak. Na primjer, antibiotik minociklin, koji daje bolje rezultate kod mišjih modela ALS nego riluzol, pogoršava simptome ALS kod ljudi.

Znanstvenici se nadaju da će pronaći sredstvo koje inhibira aktivnost Nox2 proteina i nema ozbiljne nuspojave, što može produljiti živote ljudi s ALS-om.

Članak Jennifer J. Marden i sur. Geni redoks modifikatora u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi kod miševa objavljeni su 13. rujna u online verziji časopisa Journal of Clinical Investigation.

Online časopis "Komercijalna biotehnologija" temeljen na prirodi.

Bočna amiotrofna skleroza ili Lou Gehrigova bolest

Materijal dodao vasilek85

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS), često nazvana Lou Gehrigova bolest, progresivna je neurodegenerativna bolest koja pogađa živčane stanice mozga i leđne moždine.

Motorni neuroni mozga i kičmena moždina ne mogu kontrolirati mišiće kroz tijelo. Degeneracija motornih neurona u ALS-u na kraju dovodi do njihove smrti. Kada motorni neuroni umru, sposobnost mozga da pokrene i kontrolira kretanje mišića je izgubljena. Bolesnici s Lou Heringovom bolešću u kasnijim fazama bolesti mogu postati potpuno paralizirani.

Amiotrofna, izvedena iz grčkog. "A" znači "ne" ili negativno. "Mio" se odnosi na mišiće, a "Trophic" znači na prehranu - "Ni jedan mišić ne dobiva prehranu."

Kada se mišić više ne hrani, on „atrofira“ ili propada. "Lateralni", definira područja u ljudskoj kralježničnoj moždini, gdje se dijelovi živčanih stanica kontroliraju signale do mišića i nalaze se.

Kako se ovo područje degenerira, ono dovodi do ožiljaka ili “skleroze”. Kao što su motorni neuroni degenerirani, oni više ne mogu slati impulse na mišićna vlakna, koja teže pokretanju mišića. Rani simptomi ALS-a (amiotrofna lateralna skleroza) često uključuju povećanje mišićne slabosti, osobito - povezano je s rukama i nogama, govorom i sposobnošću gutanja ili disanja. Kada mišići ne primaju poruke od motornih neurona, što im je potrebno za obavljanje funkcije, mišići počinju atrofirati (smanjivati). Udovi počinju izgledati "tanji", kao što atrofira mišićno tkivo.

Ova bolest je jedna od najgorih koje suvremena medicina mora rješavati. Liječnici i znanstvenici proučavali su i razmatrali različite razloge, kako, što i zašto osoba prima takve bolesti, od kojih nema lijeka, na trenutak im se činilo da su napali "stazu", te da postoji korelacija kod ljudi s vrlo visokim IQ, ali kada su ljudi s niskim IQ-om dobili ALS, teorija je propala. Zatim su istraživači mislili da će to biti povezano s ljudima koji su jako pušili, da se to također pokazalo pogrešnom pretpostavkom, jer su ljudi koji nikada nisu pušili u životu također primili bol Lou Gehringa. Novo istraživanje je da je nekako povezano s okolišem. Ali je li?

Postoji malo poznata činjenica koja će privući vaš interes. U SAD-u je provedena neka analiza ove bolesti, a pedeset posto - 50% - svih poznatih slučajeva ALS-a u SAD-u su ljudi vojne profesije.

Porast broja djece s autizmom raste alarmantno, kao i osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, što je vjerojatno povezano s cijepljenjem, kao i činjenica da je naša djeca Mercury otrovana. To može biti izravno povezano s okolišem u određenim područjima, u blizini opasnih i vojnih objekata, također je potrebno zabraniti termometre tekućom živom, kao što možete slomiti, i pate od pare žive koja uzrokuje oštećenje mozga.