Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi, principi dijagnostike i liječenja

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, bolest motornog motornog neurona, Charcotova bolest) rijetko se javlja patologija živčanog sustava u kojoj osoba razvija mišićnu slabost i atrofiju, što neizbježno napreduje i dovodi do smrti. Već ste naučili o uzrocima i mehanizmima razvoja bolesti iz prethodnog članka, a sada ćemo govoriti o simptomima, metodama dijagnoze i liječenju ALS-a.

Simptomi ALS-a

Kako bi saznali kakve kliničke manifestacije može imati Charcotova bolest, treba razumjeti što su središnji i periferni motorni neuroni.

Središnji motoneuron nalazi se u moždanoj kori. Ako je zahvaćena, tada se slabost mišića (pareza) razvija u kombinaciji s povećanjem mišićnog tonusa, povećavaju se refleksi, koji se provjeravaju neurološkim čekićem kada se gledaju, pojavljuju se patološki simptomi (specifična reakcija ekstremiteta na određene podražaje, npr. Produljenje prvog prsta nakon iritacije moždanog udara). vanjski rub stopala itd.).

Periferni motorni neuron se nalazi u moždanom stablu i na različitim razinama leđne moždine (cervikalna, torakalna, lumbosakralna), tj. ispod središnje. Uz degeneraciju ovog motornog neurona, razvija se i slabost mišića, ali je popraćena smanjenjem refleksa, smanjenjem tonusa mišića, odsutnošću patoloških simptoma i razvojem atrofije mišića koje inervira ovaj motorni neuron.

Središnji motoneuron prenosi impulse na periferni, a to na mišić, a mišić kao odgovor na to je smanjen. U slučaju UAS-a, na nekim od stupnjeva, prijenos impulsa je blokiran.

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi može se utjecati i na središnji i na periferni motoneuron, te u različitim kombinacijama i na različitim razinama (primjerice, dolazi do degeneracije središnjeg motoneurona i periferne na razini cerviksa ili samo periferno na lumbosakralnoj razini na početku bolesti). To ovisi o tome koje će simptome pacijent imati.

Razlikuju se sljedeći oblici ALS:

• lumbosacralni
• vrata maternice-torakalne;
• bulbar: s perifernim motornim neuronom u moždanom deblu;
• visoko: s porazom središnjeg motornog neurona.

Ova se klasifikacija temelji na određivanju preferencijalnih znakova lezije bilo kojeg neurona na početku bolesti. Kako bolest i dalje postoji, ona gubi na značaju, jer sve više novih motornih neurona na različitim razinama sudjeluje u patološkom procesu. Ali takva podjela igra ulogu u uspostavljanju dijagnoze (je li to uopće za ALS?) I određivanje prognoze za život (koliko je navodno ostavljeno pacijentu da živi).

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze su:

• osobito motorički poremećaji;
• nedostatak senzornih poremećaja;
• nedostatak poremećaja mokrenja i defekacije;
• stalni napredak bolesti s hvatanjem novih mišićnih polja do potpune nepokretnosti;
• prisutnost povremenih bolnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, nazivaju se crampy.

lumbosacral oblik

S ovim oblikom bolesti postoje dvije mogućnosti:

• bolest počinje samo s porazom perifernog motoneurona, koji se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne kičmene moždine. U ovom slučaju, pacijent razvija mišićnu slabost u jednoj nozi, zatim se pojavljuje u drugoj, smanjuje se refleks tetive (koljeno, ahil), tonus mišića u nogama se smanjuje, postupno se formiraju atrofije (izgleda kao mršavljenje nogu), Istodobno, opažaju se fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s malom amplitudom (“valovi” mišića, mišići se “pomiču”). Tada su mišići ruku uključeni u proces, refleksi su također smanjeni, a nastaju atrofije. Proces se povećava - uključena je bulbarna skupina motoričkih neurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su oslabljeno gutanje, zamućenje i nejasan govor, nosna boja glasa i stanjivanje jezika. Tu je gagging kada jede, donja čeljust počinje se sagnuti, pojavljuju se problemi s žvakanjem. Jezik također ima fascikulacije;
• na početku bolesti otkriju se znakovi istovremenog oštećenja središnjih i perifernih motoneurona koji osiguravaju kretanje u nogama. U isto vrijeme, slabost u nogama kombinirana je s povećanjem refleksa, povećanjem tonusa mišića i atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi zaustavljanja Babinskoga, Gordona, Scheffera, Zhukovskog i drugih, a slične se promjene događaju iu rukama. Tada su uključeni motorički neuroni mozga. Pojavljuju se govor, gutanje, žvakanje, trzanje jezika. Prisilni smijeh i plač.

Oblik vrata i prsa

Može se pojaviti i na dva načina:

• oštećenje samo perifernog motoneurona - pojavljuje se pareza, atrofija i fascikulacija, smanjenje tona u jednoj ruci. Nakon nekoliko mjeseci isti se simptomi javljaju u drugoj ruci. Ruke su u obliku "majmunske šape". Istodobno se u donjim ekstremitetima otkriva povećanje refleksa, patoloških znakova zaustavljanja bez atrofije. Postupno, mišićna snaga se smanjuje u nogama, bulbarni dio mozga je uključen u proces. Zatim se pojavljuje mutan govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacija jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se vješanjem glave;
• istovremena oštećenja središnjih i perifernih motoneurona. Istodobno, atrofije i povišeni refleksi s patološkim znakovima ruku prisutni su u rukama, u nogama - povećanje refleksa, smanjenje snage i patološki zaustavljanje simptoma u odsutnosti atrofija. Kasnije je zahvaćen dio s bulbarima.

Bulbar obrazac

U ovom obliku bolesti, prvi simptomi periferne motoričke neuronske lezije u moždanom deblu su poremećaji artikulacije, gagging tijekom jela, nosni glasovi, atrofija i fasciculacije jezika. Jezični pokreti su teški. Ako je središnji motoneuron također pogođen, onda ti simptomi uključuju i povećanje faringealnih i mandibularnih refleksa, nasilni smijeh i plakanje. Refleks oticanja raste.

U rukama kako bolest napreduje, pareza se formira s atrofičnim promjenama, povećanjem refleksa, povećanjem tonusa i patološkim znakovima stopala. Slične se promjene događaju iu nogama, ali nešto kasnije.

Visoki oblik

To je vrsta amiotrofne lateralne skleroze, kada se bolest nastavlja s primarnom lezijom središnjeg motornog neurona. U isto vrijeme, pareza s povećanjem tonusa mišića i patološki simptomi nastaju u svim mišićima trupa i ekstremiteta.

Uz visoki oblik, osim motornih poremećaja, javljaju se i poremećaji u mentalnoj sferi: poremećena je memorija, razmišljanje i smanjuju se pokazatelji intelekta. Ponekad ovi poremećaji dosežu razinu demencije (demencije), ali to se događa u 5% svih slučajeva amiotrofne lateralne skleroze.

Bulbar i visoki oblici ALS su prognostički nepovoljni. Bolesnici s ovim pojavljivanjem bolesti imaju kraće očekivano trajanje života u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima.

Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona stalno napreduje. Paresis u raznim udovima dovodi do kršenja sposobnosti samostalnog kretanja, održavanja sebe. Uključivanje respiratornih mišića u proces vodi najprije do pojave kratkog daha tijekom fizičkog napora, tada je poremećena dispneja već u mirovanju, a pojavljuju se i epizode akutnog nedostatka zraka. U terminalnim stadijima, spontano disanje je jednostavno nemoguće, pacijentima je potrebna stalna umjetna ventilacija pluća.

U rijetkim slučajevima, smetnje mokraće u obliku kašnjenja ili urinarne inkontinencije mogu se pridružiti kraju bolesti. Kada ALS razvije impotenciju dovoljno rano.

U vezi s povredom žvakanja i gutanja, atrofijom mišića, pacijenti gube mnogo težine. Atrofija mišića otkriva se mjerenjem opsega ekstremiteta na simetričnim mjestima. Ako je razlika između desne i lijeve strane veća od 1,5 cm, onda to ukazuje na prisutnost atrofije. Bolni sindrom u ALS-u povezan je s ukočenosti zglobova zbog pareze, produljene nepokretnosti zahvaćenih dijelova tijela, grčeva.

Budući da ALS narušava zategnutost usne šupljine, donja čeljust i glava se spuštaju, to je praćeno stalnim balavljenjem, što je za pacijenta vrlo neugodno (pogotovo ako uzmemo u obzir da, u većini slučajeva, zdrav razum i odgovarajuća percepcija njihovog stanja traje do završetka bolesti ), stvara dojam mentalno bolesne osobe. Ta činjenica doprinosi stvaranju depresije.

ALS prate vegetativni poremećaji: pretjerano znojenje, masnoća lica, promjena boje kože, udovi postaju hladni na dodir.

Očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om je, prema različitim izvorima, od 2 do 12 godina, no više od 90% bolesnika umire unutar 5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze. U terminalnom stadiju bolesti, pacijenti su potpuno nepokretni, disanje je podržano umjetnim aparatom za ventilaciju pluća. Uzrok smrti takvih bolesnika može biti zastoj disanja, dodatak komplikacija kao što su upala pluća, tromboembolija, infekcija dekubitusa s generalizacijom infekcije.

Principi dijagnoze

U cijelom svijetu za dijagnostiku UAS-a potreban je skup značajki:

• klinički simptomi središnjeg oštećenja motoneurona (patološki simptomi ruku i stopala, povećanje refleksa laktacije, povećan tonus mišića);
• klinički znakovi oštećenja perifernih neurona, potvrđeni elektrofiziološkim metodama ispitivanja (elektromiografija),
  patološki podaci (biopsija);
• stalni napredak bolesti s uključivanjem novih mišićnih polja.

Posebna je uloga isključivanje drugih bolesti koje se mogu manifestirati sličnim simptomima ALS-a.

Ako sumnjate na amiotrofičnu lateralnu sklerozu nakon pažljivog prikupljanja pritužbi, prikazana je anamneza i neurološki pregled pacijenta:

• elektromiografija (EMG);
• magnetska rezonancija (MRI);
• laboratorijska ispitivanja (određivanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, sadržaja kreatinina);
• istraživanje cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
• molekularno genetička analiza.

Za dijagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze koristi se igličasti EMG. U slučaju ALS-a otkrivaju se znakovi denervacije mišića, tj. Zahvaćeni mišić nema funkcionalnu vezu s neuronima i njihovim procesima. To postaje potvrda poraza središnjeg motoneurona. Drugi simptom su potencijali fascikulacije koje je zabilježio EMG. Treba znati da se potencijal fascikulacija može naći i kod zdravih ljudi, ali se razlikuju po broju znakova od patoloških (koji se mogu odrediti EMG-om).

MRI mozga i leđne moždine koristi se u dijagnostici kako bi se identificirale bolesti koje mogu "simulirati" simptome ALS-a, ali su izlječive, za razliku od ALS-a. Znakovi koji potvrđuju prisutnost ALS-a tijekom MR-a su atrofija motornog korteksa mozga, degeneracija piramidalnih putova (putevi koji povezuju središnji motorni neuron s perifernom).

Kod ALS u krvi dolazi do povećanja sadržaja CK (kreatin fosfokinaze) za 2-9 puta u usporedbi s normom. To je enzim koji se oslobađa tijekom razgradnje mišićnih vlakana. Iz istog razloga, pokazatelji ALT, AsAt i kreatinina neznatno se povećavaju.

U cerebrospinalnoj tekućini tijekom ALS-a blago povećan sadržaj proteina (do 1 g / l).

Molekularna genetička analiza može otkriti mutaciju gena u kromosomu 21, koja je odgovorna za superoksid dismutazu-1. To je najinformativnija metoda svih laboratorijskih ispitivanja.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. To jest, danas ne postoji način da se usporava (ili zaustavi) napredovanje bolesti dugo vremena.

Do sada je sintetiziran jedini lijek koji pouzdano produžava život pacijentima s ALS-om. Ova tvar koja sprječava oslobađanje glutamata je Riluzol. Mora se stalno uzimati 100 mg dnevno. Međutim, Riluzol u prosjeku povećava očekivani životni vijek za samo 3 mjeseca. Uglavnom se primjenjuje kod pacijenata kod kojih bolest postoji manje od 5 godina, s neovisnim disanjem (volumen prisilnog vitalnog kapaciteta pluća je najmanje 60%). Kod propisivanja lijeka treba razmotriti nuspojave u obliku hepatitisa. Stoga, bolesnici koji primaju Riluzol trebaju testirati funkciju jetre 1 put u 3 mjeseca.

Simptomatska terapija je indicirana za sve pacijente koji pate od ALS. Cilj mu je ublažiti patnju, poboljšati kvalitetu života, smanjiti potrebu za njegom izvana.

Simptomatsko liječenje je potrebno za sljedeće poremećaje:

• tijekom fascikulacija, grčeva - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• poboljšati mišićni metabolizam - Berlithion (Espa-lipon, lipoična kiselina), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• depresije - Fluoksetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• poboljšati metabolizam u neuronima - kompleks kompleksa vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• s balavljenjem - Atropin se usađuje u usta, gutaju se amitriptilinove tablete, mehaničko čišćenje usne šupljine, korištenje prijenosnog usisavanja, ubrizgavanje botulinum toksina u žlijezde slinovnice, zračenje žlijezda slinovnica.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtijevaju nedjelotvorne metode djelovanja.

Kada pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, potrebno je prelaziti na obroke s pireom i mljevenim jelima, koristiti sufle, pire krumpir, polutekuće žitarice. Nakon svakog obroka treba provesti rehabilitaciju usne šupljine. Ako unos hrane postane toliko težak da je pacijent prisiljen uzimati hranu duže od 20 minuta, ako ne može popiti više od 1 l tekućine dnevno, kao i progresivnim gubitkom težine više od 2% mjesečno, trebali biste razmisliti o tome provođenje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija nakon koje hrana ulazi u tijelo kroz cijev koja se uzgaja u području abdomena. Ako se bolesnik ne slaže s takvom operacijom, a unos hrane uopće nije moguć, potrebno je prijeći na hranjenje sondom (sonda se kroz usta stavlja u želudac kroz koju se ulije hrana). Možete koristiti parenteralnu (intravensku) ili rektalnu (kroz rektum) snagu. Ove metode omogućuju pacijentima da ne umru od gladi.

Poremećaj govora znatno komplicira socijalnu prilagodbu pacijenta. Tijekom vremena, govor može postati tako nerazumljiv da je verbalni kontakt jednostavno nemoguć. U tom slučaju, pomognite elektroničkim pisaćim strojevima. U inozemstvu upotrijebite senzore za dodir znakova seta računala koji se nalaze na očima.

Kako bi se spriječila duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, pacijent treba koristiti elastične zavoje. Kada se pojave infektivne komplikacije, indicirani su antibiotici.

Motori se mogu djelomično ispraviti pomoću posebnih ortopedskih pomagala. Za održavanje šetnje primjenjuju se ortopedske cipele, štapovi, hodalice i kasnije kolica. Kod vješanja glave koristite polukruti ili kruti držač za glavu. U kasnim stadijima bolesti, pacijentu je potreban funkcionalan krevet.

Jedan od najozbiljnijih simptoma ALS je respiratorna insuficijencija. Kada se sadržaj kisika u krvi smanji na kritičnu i razvije se teška respiratorna insuficijencija, tada je naznačena upotreba povremenih neinvazivnih uređaja za ventilaciju. Pacijenti ih mogu koristiti kod kuće, ali zbog visoke cijene nisu dostupni. Ako je potreba za intervencijom u respiratornom procesu veća od 20 sati dnevno, tada je pacijentu pokazana traheostomska i umjetna ventilacija pluća (ALV). Trenutak kada pacijent počne trebati ventilator je kritičan, jer ukazuje na približavanje smrti. Pitanje prebacivanja pacijenta na mehaničku ventilaciju vrlo je teško s gledišta medicinske etike. Ova manipulacija spašava život za neko vrijeme, ali u isto vrijeme produžuje patnju, jer pacijenti s ALS-om ostaju racionalni dugo vremena.

Amiotrofna lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja danas praktički ne ostavlja nikakve šanse za pacijenta. Vrlo je važno ne pogrešiti s dijagnozom. Učinkovito liječenje ove bolesti još ne postoji. Cijeli niz mjera, i medicinskih i socijalnih, koji se provode u slučaju ALS-a, trebao bi biti usmjeren na osiguravanje najkompletnijeg života pacijenta.

Prvi medicinski kanal, predavanje o “amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi”. Čita Levitsky Gleb Nikolaevich

Amiotrofna lateralna skleroza: znakovi, oblici, dijagnoza, kako živjeti s njom?

Lateralna ili amiotrofna lateralna skleroza (ALS), nazvana motorička neuronska bolest ili Charcot-Kozhevnikov bolest, bolest motornih neurona, au nekim mjestima svijeta - Lou Gehrigova bolest, koja se uglavnom odnosi na regije engleskog govornog područja. Dragi pacijenti u tom smislu ne bi trebali biti iznenađeni niti sumnjati da će se u tekstu ovog članka susresti različiti nazivi ovog vrlo lošeg patološkog procesa, koji vodi najprije do potpunog invaliditeta, a zatim do smrti.

Ukratko o tome što čini bolest motornih neurona

Temelj ove strašne bolesti je oštećenje moždanog debla, koje se ne zaustavlja na tom mjestu, već se širi na prednje rogove kičmene moždine (stupanj zadebljanja cerviksa) i piramidalnih putova, što dovodi do degeneracije skeletnih mišića. U histološkim preparatima nalaze se citoplazmatske inkluzije, nazvane Buninina mala tijela, a na pozadini vaskularnih infiltrata promatraju se degenerativno izmijenjene, naborane i mrtve živčane stanice, u mjestu u kojem rastu glijalni elementi. Očito je da proces, pored svih dijelova mozga i leđne moždine (cerebelum, trup, korteks, potkorteks, itd.), Jezgre motornog FMN (kranijalni živci), utječe na moždane ovojnice, cerebralne žile i cerebralnu kralježničnu moždinu. Patolog na obdukciji bilježi da se vratno i lumbalno zadebljanje kod pacijenata značajno smanjuje, a trup je potpuno atrofiran.

Ako je prije 20 godina, pacijenti jedva mogli živjeti 4 godine, onda je u naše vrijeme došlo do tendencije povećanja prosječnog očekivanog životnog vijeka, koji već dostiže 5-7 godina. Cerebralni oblik još uvijek nije različit od dugovječnosti (3-4 godine), a bulbarni oblik ne daje posebne šanse (5-6 godina). Istina, neki su živjeli 12 godina, ali uglavnom su to pacijenti s cervicotorakim oblikom. Međutim, što znači ovaj pojam ako Charcotova bolest (sporadični oblici) ne štedi djecu (višu školu) i adolescenciju, a ima više „šansi“ za stjecanje bolesti motornog neurona je muškarac. Obiteljski slučajevi debitiraju češće u odrasloj dobi. Stvarna opasnost od obolijevanja ostaje u intervalu između 40 i 60 godina, ali nakon što 55 muškaraca više ne drže vode i razboljevaju se jednako kao i žene.

Bulbarne abnormalnosti centara odgovornih za respiratornu funkciju i kardiovaskularni sustav obično uzrokuju smrt.

U literaturi postoji takva definicija kao "ALS sindrom". Ovaj sindrom nema nikakve veze s bolešću motornih neurona, uzrokovan je sasvim različitim uzrocima i prati druge bolesti (neke proteinemije, krpeljni encefalitis, itd.), Iako su simptomi ALS sindroma vrlo slični ranoj fazi Lou Gehrigove bolesti kada klinika još nije dobila brzi razvoj. Iz istog razloga, početni stadij amiotrofične lateralne skleroze razlikuje se od akutnog cerebrovaskularnog udara (moždanog udara) ili multiple skleroze.

Video: predavanje o UAS-u iz obrazovnog programa iz neurologije

Oblik je određen prevladavajućim simptomima.

ALS nema granica u bolesnom ljudskom tijelu, kreće se dalje i na taj način utječe na cijelo tijelo pacijenta, stoga su oblici amiotrofne lateralne skleroze uvjetovaniji, na temelju početka patološkog procesa i živopisnijih znakova oštećenja. To su prevladavajući simptomi tijekom amiotrofične lateralne skleroze, a ne izolirana zahvaćena područja koja će omogućiti određivanje njenih oblika, što se može prikazati na sljedeći način:

• Vrat i prsni koš, koji prije svega počinju osjećati ruke, područje lopatica, cijeli rameni pojas. Osobi je vrlo teško kontrolirati pokrete na kojima čak ni pažnja nije trebala biti koncentrirana prije bolesti. Fiziološki refleksi se povećavaju, a patološki se pojavljuju paralelno. Ubrzo nakon što ruke prestanu slušati, javlja se mišićna atrofija šake ("majmunska šapa"), a pacijent u tom području je imobiliziran. Niže podjele također ne ostaju po strani i uvlače se u patološki proces;
• Lumbosacral. Kao i ruke, donji udovi počinju patiti, pojavljuje se slabost u mišićima donjih udova, praćena trzanjem, često grčevima, a zatim mišićnom atrofijom. Patološki refleksi (pozitivni simptomi Babinskoga i drugih) pripadaju dijagnostičkim kriterijima, budući da se promatraju već na početku bolesti;
• Bulbarni oblik - jedan od najtežih, koji samo u rijetkim slučajevima omogućuje pacijentu da produži životni vijek za više od 4 godine. Osim problema s govorom ("nazalnim") i nekontroliranim izrazima lica, postoje znakovi otežanog gutanja, koji se pretvaraju u potpunu nesposobnost da sami pojedu hranu. Patološki proces, koji pokriva cijelo tijelo pacijenta, ima vrlo negativan učinak na funkcionalne sposobnosti dišnog i kardiovaskularnog sustava, pa ljudi s ovim oblikom umiru prije nego se razvije pareza i paraliza. Nema smisla dugo zadržavati takvog pacijenta na ventilatoru (umjetna ventilacija pluća) i hraniti se kapaljkama i uz pomoć gastrostomije, budući da je postotak nade za oporavak od tog oblika gotovo reduciran na nulu;
• Cerebralna, koja se zove visoka. Poznato je da sve dolazi iz glave, tako da ne čudi da će u cerebralnom obliku i ruke i noge biti pod utjecajem i atrofirati. Osim toga, za pacijenta koji ima tu mogućnost, vrlo je uobičajeno da nema razloga za plakanje ili smijeh. Ove radnje, u pravilu, nisu povezane s njegovim iskustvima i emocijama. Uostalom, ako pacijent u svom stanju plače, to se može razumjeti, ali nije vjerojatno da će biti smiješan zbog svoje bolesti, pa se može reći da se sve događa spontano, bez obzira na želju osobe. Po težini tijeka, cerebralni oblik praktički nije slabiji od bulbarnog oblika, koji također brzo dovodi do smrti pacijenta;
• Polineurotski (puno znači puno). Oblik se manifestira višestrukim lezijama živaca i atrofijom mišića, parezom i paralizom udova. Mnogi autori to ne razlikuju u odvojenom obliku, a razvrstavanje različitih zemalja ili različitih autora može se razlikovati, u čemu nema ništa sramotno, pa se ne treba usredotočiti na to, osim toga, cerebralni i bulbarni oblici ne zaobilaze niti jedan izvor.

Uzroci bolesti...

Čimbenici koji mogu potaknuti ovaj težak patološki proces nisu toliko brojni, ali osoba se može susresti svaki dan svaki dan, bez obzira na dob, spol i geografski položaj, osim naravno, nasljedne predispozicije, koja je karakteristična samo za određeni dio populacije (5). -10%).

Dakle, uzroci motoneuronske bolesti:

1. Intoksikacija (bilo koja, ali posebno - tvari kemijske industrije, gdje je glavna uloga pripisana utjecaju metala: aluminij, olovo, živa i mangan);
2. Zarazne bolesti uzrokovane djelovanjem raznih virusa u ljudskom tijelu. Ovdje posebno mjesto pripada sporoj infekciji uzrokovanoj neurotropnim virusom koji još nije uspostavljen;
3. Električne ozljede;
4. Nedostatak vitamina (hipovitaminoza);
5. Trudnoća može izazvati bolest motornih neurona;
6. Maligne neoplazme (osobito rak pluća);
7. Operacije (uklanjanje trbuha);
8. Genetski programirana predispozicija (obiteljski slučajevi bolesti motornih neurona). Krivac amiotrofne lateralne skleroze je mutirani gen lokaliziran na kromosomu 21, koji se uglavnom prenosi autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja, iako se u nekim slučajevima javlja i autosomno recesivna varijanta, u manjoj mjeri;
9. Neobjašnjen razlog.

... i njegove kliničke manifestacije

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze karakterizirani su, prije svega, pojavom periferne i središnje pareze šaka, kao što pokazuju sljedeći znakovi:

• Periostealni i tetivni refleksi počinju pokazivati ​​tendenciju povećanja;
• Atrofija mišića ruku i lopatice;
• Pojava patoloških refleksa (gornji simptomi Rossolima, koji se odnosi na patološke reflekse ruke, pozitivni simptomi Babinskoga, itd.);
• Klonus stopala, porast Ahila, kao i refleksi koljena;
• Pojava fibrilarnih trzaja mišića ramenog pojasa, a uz to i mišića usana i jezika, koji se lako uočavaju ako udarite mišić u zahvaćenom području čekićem neurologa;
• Formiranje bulbarne paralize, koja se manifestira gaggingom, dizartrijom, promuklost, opuštanje čeljusti (naravno, niže), prekomjerno slinjenje;
• U slučaju bolesti motoričkih neurona, ljudska psiha praktički ne pati, međutim, malo je vjerojatno da takva teška patologija neće ni na koji način utjecati na raspoloženje i neće utjecati na emocionalnu pozadinu. U pravilu, pacijenti u takvim situacijama upadaju u duboku depresiju, jer već znaju nešto o svojoj bolesti, a država sugerira mnogo;

Očito, uključivanjem cijelog tijela u proces, Charcotova bolest daje bogate i raznolike simptome, koji se, međutim, mogu kratko predstaviti kao sindromi:

1. Mračna i spastična paraliza ruku i nogu;
2. Atrofija mišića s:
   a) fibrilarna trzaja uzrokovana stimulacijom prednjih rogova kičmene moždine, uzrokujući uzbuđenje nekih (pojedinačnih) mišićnih vlakana;
   b) fascijalni trzaj uzrokovan kretanjem čitavog snopa mišića koji proizlazi iz stimulacije korijena;
3. Bulbar sindrom.

Glavni dijagnostički kriteriji - refleksi i ENMG

Što se tiče dijagnostike, ona se prvenstveno oslanja na neurološki status, a glavna instrumentalna metoda u potrazi za ALS je ENMG (elektroneuromografija), a ostatak ispitivanja se provodi kako bi se isključile bolesti slične simptomatologiji ili kako bi se ispitalo tijelo pacijenta, posebno stanje respiratornog sustava. i mišićno-koštani sustav. Stoga popis potrebnih studija uključuje:

• Opći klinički (tradicionalni) testovi (opći testovi krvi i urina);
• BAC (biokemija);
• Spinalna punkcija (veća je vjerojatnost da će se isključiti multipla skleroza, budući da nema promjene u likvoru s Charcotovom bolešću);
• Biopsija mišića;
• R-grafički pregled;
• MRI za otkrivanje ili uklanjanje organskih lezija;
• Spirogram (studija respiratorne funkcije), koji je vrlo važan za takve pacijente, s obzirom na to da u slučaju amiotrofične lateralne skleroze često pati respiratorna funkcija.

Održavati i produžavati život

Terapija bolesti motornih neurona prvenstveno je usmjerena na opće jačanje, održavanje tijela i ublažavanje simptoma. Kako se patološki proces razvija, respiratorna insuficijencija raste, tako da pacijent najprije (dok je još u invalidskim kolicima) za poboljšanje respiratorne aktivnosti ide na NIVL uređaj (za neinvazivnu ventilaciju pluća), a zatim, kada prestane suočiti se i sa stacionarnom ventilatorskom opremom.

Uistinu učinkovit lijek za liječenje amiotrofične lateralne skleroze još nije izumljen, ali je još uvijek potrebno liječiti i pacijentu se propisuju lijekovi:

1. Rilutec (riluzole) - jedina akcija usmjerena na lijekove. Samo malo (oko mjesec dana) produžuje život i omogućuje vam produljenje vremena prije nego što se pacijent prebaci na ventilator;
2. Za poboljšanje govora i gutanja koriste se antikolinesterazni lijekovi (galantamin, prozerin);
3. Pomaže u ublažavanju grčeva Elenium, sibazon (diazepam), mišićnih relaksanata;
4. Za depresiju i poremećaje spavanja, sredstva za smirenje, antidepresive i pilule za spavanje;
5. U slučaju zaraznih komplikacija provodi se antibiotska terapija (antibiotici);
6. Kod bolova koriste se NSAID (nesteroidni protuupalni lijekovi) i analgetici, a kasnije se pacijent prebacuje u narkotičke lijekove protiv bolova;
7. Amitriptilin se propisuje za smanjenje salivacije;
8. Tretman, u pravilu, također uključuje vitamine skupine B, anaboličke steroide koji pridonose povećanju mišićne mase (retabolil), nootropnim lijekovima (piracetam, cerebrolizin, nootropil).

Dobra njega poboljšava kvalitetu života.

Teško se može raspravljati s tvrdnjom da pacijent s Charcotovom bolešću treba posebnu skrb. To je osobito, jer jedno hranjenje nešto vrijedi. A borba protiv ispucala? Što je s depresijom? Pacijent je kritičan prema svom stanju, vrlo je zabrinut da se njegovo stanje pogoršava svaki dan i, u konačnici, on prestaje (ne voljno) služiti se, ne može komunicirati s drugima i uživati ​​u ukusnom ručku.

Takav pacijent treba:

• U funkcionalnom krevetu, opremljen liftom,
• U stolici s opremom koja zamjenjuje WC;
• U invalidskim kolicima kojima upravljaju tipke koje pacijent još uvijek može podnijeti;
• U načinu komunikacije, za koji je laptop najprikladniji.

Vrlo je važno spriječiti nastanak lezija. U takvim slučajevima ne treba dugo čekati, pa krevet treba biti čist i suh, kao i tijelo pacijenta.

Pacijent jede uglavnom tekućinu, dobro progutanu hranu bogatu proteinima i vitaminima (dok je funkcija gutanja očuvana). Nakon toga, pacijent se hrani kroz sondu, a zatim pribjegava prisilnom, ali barem - nametanju gastrostomije.

Očigledno je da pacijent s amiotrofnom lateralnom sklerozom jako pati: moralno i fizički. U isto vrijeme, ljudi koji brinu za njega, za koje je blizak, također pate. Slažem se, vrlo je teško gledati u oči koje blijede, vidjeti bol i očaj, a ne biti u stanju pomoći pobijediti bolest, izliječiti, vratiti dragu osobu u život. Rođaci koji brinu o takvim pacijentima gube snagu i često postaju depresivni i depresivni, pa im je stoga potrebna i pomoć psihoterapeuta s receptivnim sedativima i antidepresivima.

Obično u opisu liječenja bilo koje bolesti, čitatelji traže preventivne mjere i načine kako se riješiti određene bolesti s narodnim lijekovima. U stvari, preporučena alternativna medicina, koja sadrži velike količine vitamina B, proklijalu pšenicu i zobene zobi, orahe i propolis, ne smiju ometati pacijenta, ali ga neće izliječiti. Osim toga, ne smijemo zaboraviti da takvi ljudi često imaju problema s gutanjem, pa se u slučaju Charcotove bolesti na tradicionalnu medicinu ne treba oslanjati.

Evo ga - amiotrofna lateralna skleroza (i mnoga druga imena). Bolest je strašno podmukla, nerazumljiva i neizlječiva. Možda će jednog dana osoba moći ukrotiti ovu bolest, barem se nadamo najboljem, jer znanstvenici diljem svijeta rade na ovom problemu.

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja prati smrt središnjih i perifernih motoneurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Odlikuje se stalnim progresivnim tijekom, što dovodi do smrtnog ishoda. Amiotrofna lateralna skleroza dijagnosticira se na temelju neurološkog statusa, ENG, EMG, MRI kralježnice i mozga, analize cerebrospinalne tekućine i genetskih studija. Nažalost, danas medicina nema učinkovitu ALS patogenetsku terapiju.

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja prati smrt središnjih i perifernih motoneurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Odlikuje se stalnim progresivnim tijekom, što dovodi do smrtnog ishoda.

Koncept "amiotrofne lateralne skleroze" također odgovara: bolestima motoričkih neurona, bolesti obiteljskog motoričkog neurona, progresivnoj mišićnoj atrofiji, progresivnoj bulbarnoj paralizi.

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofna lateralna skleroza je „krajnja točka“ kaskade općih patoloških reakcija koje pokreću razni poznati ili nepoznati pokretači. U nekim slučajevima, amiotrofna lateralna skleroza može biti uzrokovana mutacijama u genu superoksid dimutaze-1, kada je citotoksični učinak defektnog enzima glavni patogenetski faktor. Mutantna superoksidna dismutaza-1 nakuplja se između slojeva mitohondrijske membrane, ometajući aksonalni transport; djeluje s drugim proteinima, što dovodi do narušavanja njihove degradacije.

Pojava sporadičnih slučajeva amiotrofične lateralne skleroze olakšana je nepoznatim okidačima, koji su, poput mutantne superoksid dismutaze-1, sposobni ostvariti svoje učinke u uvjetima povećanog funkcionalnog opterećenja na motorne neurone, što uzrokuje njihovu selektivnu ranjivost. Kao rezultat povećanja funkcije motoneurona, povećava se razina oslobađanja glutamata, akumulira se višak intracelularnog kalcija, aktiviraju se intracelularni proteolitički enzimi, a oslobođeni višak slobodnih radikala iz mitohondrija oštećuje same mikroglije, astrogle i motoneurone.

Klasifikacija amiotrofne lateralne skleroze

Trenutno postoje četiri glavna oblika amiotrofne lateralne skleroze:

• visoki (cerebralni);
• vrata maternice-torakalne;
• bulbarne;
• lumbosacralni.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

U klasičnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s debi cerviksa, asimetrični gornji flakidni parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima nastaje na početku bolesti u isto vrijeme. Uz to, razvija se asimetrična donja spastična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim znakovima. U budućnosti se kombinacija bulbarnih i pseudobulbarnih sindroma spaja, čak i kasnije, izraženije su amiotrofije donjih ekstremiteta, koje prevladavaju u ekstenzorskoj mišićnoj skupini.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s debi cerviksa, nastaje asimetrični gornji flakidni parapareza na početku bolesti, praćena hiporefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima u donjim ekstremitetima (bez hipertonije). U vrijeme razvoja plegije u proksimalnim udovima, minimalni piramidalni simptomi u rukama blijede, pacijenti u ovom trenutku zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja. S razvojem bolesti pridružuje se i bulbarni sindrom, a kasnije se u donjim ekstremitetima javljaju izrazito amiotrofije i pareze.

U klasičnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s difuznim debi, bolest započinje razvojem mlohavog asimetričnog tetrapareze. Uz to, bulbarni sindrom se razvija u obliku disfonije i disfagije. Postoji brzi umor, izražen gubitak težine, inspiratorna dispneja.

U klasičnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s lumbalnim debutom na početku bolesti nastaje asimetrični donji opušteni parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. Istodobno dolazi do asimetrične gornje parapareze s amiotrofijama, hipertonijom mišića, hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. U vrijeme razvoja flacidne paraplegije, pacijenti zadržavaju sposobnost korištenja ruku. Kasnije se pridružuju bulbarni i pseudobulbarni sindromi.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s lumbalnim debitantom bolest započinje formiranjem donje opuštene asimetrične parapareze s atrofijom i ranim izumiranjem tetivnih refleksa. Nadalje, gornji flacidni asimetrični parapareza spaja se s ranim izumiranjem tetivnih refleksa. Bulbar sindrom, koji se kasnije razvija, manifestira se kao disfonija i disfagija. Zabilježena je inspiratorna dispneja zbog ranog uključivanja u patološki proces pomoćnih respiratornih mišića, kao i naglašenog gubitka težine.

U piramidalnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s lumbalnim debitantom bolest se manifestira formiranjem donje spastičke asimetrične parapareze s hiperrefleksijom, amiotrofijom i patološkim piramidalnim znakovima; kasnije se pridružuje gornja spastična parapareza s istim znakovima, nakon čega se razvija pseudobulbarni sindrom.

U klasičnoj verziji amiotrofne lateralne skleroze s progresivnom bulbarnom paralizom na početku bolesti razvijaju se disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija i fascikulacija jezika. Kasnije se razvija gornja mlohava asimetrična parapareza s hiperrefleksijom, atrofijom i patološkim piramidalnim znakovima. Zatim se spaja donja spastička asimetrična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. Postoji izrazito smanjenje tjelesne težine, au kasnijoj fazi bolesti pridružuju se respiratorni poremećaji.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s progresivnom bulbarnom paralizom, bolest započinje razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, prolapsa faringealnih i mandibularnih refleksa. Zatim se razvija gornja mlohava asimetrična parapareza s hiperrefleksijom, atrofijom i patološkim piramidalnim znakovima. Kasnije se spaja donja spastička asimetrična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim znakovima. Zbog disfagije, tjelesna težina je značajno smanjena. U kasnom stadiju bolesti pridružuju se respiratorni poremećaji.

Dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze trebaju se koristiti sljedeći kriteriji: znakovi oštećenja perifernog motornog neurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patomorfološkim podacima; znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima; progresivno širenje simptoma u jednom ili više područja inervacije (otkriveno tijekom promatranja pacijenta). Istodobno je nužno da nema elektrofizioloških i patoloških znakova druge bolesti, čija bi prisutnost objasnila degeneraciju središnjih i perifernih motoneurona, kao i podatke o prisutnosti drugih bolesti koje bi mogle objasniti kliničke i elektrofiziološke znakove.

Postoji nekoliko kliničkih oblika amiotrofične lateralne skleroze (ALS): sporadično - amiotrofna lateralna skleroza u izoliranom obliku ili u prisutnosti popratnih bolesti; genetski određen (nasljedni, obiteljski) oblik - amiotrofna lateralna skleroza, manifestira se u više od jedne generacije obitelji, ima različite tipove nasljeđivanja i / ili povezane s različitim uzročnim mutacijama. Odvojeno se izdvaja nekoliko ALS-sličnih sindroma, fenomenološki sličnih amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, koja se razvija u drugim patološkim procesima. Karakteristične značajke ALS-sličnih sindroma: endemičnost, prisutnost obiteljskih ili sporadičnih ekstrapiramidalnih simptoma, cerebelarna degeneracija, demencija frontalnog tipa, autonomni neuspjeh, senzorni i okulomotorni poremećaji.

Drugi oblik amiotrofne lateralne skleroze - ALS s laboratorijskim znakovima neizvjesne dijagnostičke važnosti - slučajevi ALS-a koji se kombiniraju s laboratorijskim simptomima koji imaju nesiguran odnos prema patogenezi bolesti. Kako bi se dijagnosticirali takvi slučajevi ALS, nužna je njihova usklađenost s elektrofiziološkim, kliničkim i neurogenološkim kriterijima pouzdane ili klinički moguće amiotrofne lateralne skleroze. Povezanost dodatnih laboratorijskih znakova s ​​patogenezom bolesti je moguća, ali ne nužno. Takve laboratorijske značajke uključuju: visoki titar antitijela, monoklonsku gamopatiju, limfome, benignu endokrinološku patologiju (hiperparatiroidizam, hipertireoidizam, itd.), Egzogenu intoksikaciju (živa, olovo, itd.), Infekcije (bruceloza, sifilis, HIV, šindra, itd.) )..

Ako sumnjate na amiotrofnu lateralnu sklerozu, potrebno je: uzimanje povijesti (i osobno i obiteljsko); fizičko i neurološko ispitivanje; instrumentalna ispitivanja (EMG, MRI mozga); laboratorijska ispitivanja (opći i biokemijski test krvi); serološki testovi (antitijela na HIV, Wassermanova reakcija, itd.); proučavanje alkohola; molekularno genetička analiza (mutacije u genu superoksid dismutaze-1).

Pri prikupljanju anamneze potrebno je obratiti pažnju na pritužbe bolesnika na ukočenost i / ili slabost u različitim mišićnim skupinama, trzanje mišića i grčeve, gubitak tjelesne težine pojedinih mišića, epizode akutnog nedostatka zraka, poremećaje govora, salivaciju, gutanje, nedostatak daha (tijekom vježbanja) te u nedostatku toga), osjećaj nezadovoljstva spavanjem, opći umor. Osim toga, potrebno je pojasniti prisutnost (ili odsutnost) dvostrukog vida, zimice, poremećaja pamćenja.

Neurološki pregled za sumnju na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba uključivati ​​selektivno neuropsihološko ispitivanje; procjenu inervacije lubanje, ispitivanje mandibularnog refleksa; procjena bulbar funkcija; sila sterno-mastoidnih i trapeznih mišića; procjenu tonusa mišića (prema skali Britanskog vijeća za medicinska istraživanja), kao i težinu motoričkih poremećaja (prema Ashfort ljestvici). Osim toga, nužno je proučavanje patoloških refleksa i koordiniranje uzoraka (statičkih i dinamičkih).

Na elektromiografiji igala otkrivaju se znakovi akutne i kronične denervacije ili trenutni proces denervacije, što je dokaz oštećenja središnjih neurona. Karakterističan elektrofiziološki znak amiotrofične lateralne skleroze su fašikulacijski potencijali, njihova kvantitativna distribucija u različitim mišićima može varirati. Međutim, treba imati na umu relativnu specifičnost fascikulacija (“dobroćudne” fascikulacije mogu se pojaviti kod zdravih ljudi).

Jedina laboratorijska metoda koja može potvrditi amiotrofičnu lateralnu sklerozu je molekularno genetska analiza gena superoksid dismutaze-1. Biopsija perifernog živca, skeletnih mišića i drugih tkiva potrebna je samo u slučajevima amiotrofične lateralne skleroze, kada postoje neuro-rendgenski, neurofiziološki i klinički podaci koji nisu karakteristični za ALS.

Diferencijalna dijagnoza

Da bi se razlikovala amiotrofična lateralna skleroza od potencijalno liječljive i / ili benigne prognoze bolesti, izvodi se MRI kralježnice i mozga. Uz njegovu pomoć otkrivaju se znaci degeneracije piramidalnog trakta, koji su karakteristični za piramidalne i klasične varijante ALS-a.

Osim toga, zbog sličnih simptoma i kliničke slike amiotrofične lateralne skleroze potrebno je razlikovati se od:

• mišićne bolesti (miozitis s staničnim abnormalnostima, distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana, okulopencijska miodistrofija);
• bolesti neuromuskularne sinapse (mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
• bolesti perifernih živaca (multifokalna motorička neuropatija s blokovima provodljivosti, Person-Turner sindrom, izolirana motorna polineuropatija, proksimalna motorička polineuropatija, Isaacs neuromyotonia);
• bolesti kičmene moždine (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, kao i druge odrasle spinalne amiotrofije, kronična vertebrogena ishemijska mielopatija, syringomyelia, tumori kralježnične moždine, obiteljska spastična paraplegija, nedostatak heksosaminidaze, kronična limfocitna leukemija ili limfom s perifernim motivima.
• bolesti mozga (discirculacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, syringobulbia, tumori stražnje kranijalne jame i kraniospinalnog spoja);
• sustavne bolesti.

Liječenje amiotrofne lateralne skleroze

Glavni ciljevi liječenja amiotrofične lateralne skleroze su: usporavanje napredovanja bolesti i produljenje razdoblja bolesti u kojem pacijent zadržava sposobnost samostalnog čuvanja; smanjenje ozbiljnosti pojedinačnih simptoma bolesti i održavanje stabilne razine kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju mogu poslužiti kao primarni pregled, kao i provođenje perkutane endoskopske gastrotomije. Neurolog može obavijestiti pacijenta o dijagnozi ALS-a tek nakon temeljitog pregleda, koji se obično ponavlja. Potrebno je obavijestiti pacijenta o varijabilnosti progresije bolesti.

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje amiotrofične lateralne skleroze je Riluzol. To je inhibitor otpuštanja presinaptičkog glutamata, čija uporaba omogućuje produženje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Indikacije za primjenu riluzola su značajna amiotrofična lateralna skleroza ili vjerojatno amiotrofična lateralna skleroza, isključujući druge vjerojatne uzroke središnjih i perifernih motoneurona u bolesnika, s trajanjem bolesti manje od pet godina, bez traheostomije, s FVC (ubrzani kapacitet pluća) od više od 60%. Riluzol je propisan za život, bez obzira na obrok. Potrebno je pratiti (svaka 3 mjeseca) razinu jetrenih transaminaza kako bi se izbjegao razvoj hepatitisa izazvanog lijekovima.

Pokušaji patogenetskog liječenja amiotrofne lateralne skleroze s drugim lijekovima (uključujući antikonvulzive, metaboličke agense, antiparkinsonske lijekove, antioksidanse, blokatore kalcijevih kanala, imunomodulatori) bili su neuspješni.

Zadatak palijativne terapije je zaustaviti progresiju glavnih simptoma amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, disartrije, fascikulacija, spastičnosti, depresije. Za poboljšanje mišićnog metabolizma preporučuju se karnitin, lijevi karnitin i kreatin u trajanju od 2 mjeseca tri puta godišnje. Kako bi se olakšalo hodanje, pacijentima se preporuča uporaba ortopedskih cipela, šetača, štapa, a za duboku vensku trombozu donjih ekstremiteta prikazano je zavijanje nogu elastičnim zavojima.

Disfagija je fatalni simptom amiotrofne lateralne skleroze, što dovodi do kaheksije. Prvo se provodi česta reorganizacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane. Međutim, u vrlo ranim fazama disfagije, potrebno je razgovarati s pacijentom, objašnjavajući mu potrebu za endoskopskom gastrotomijom, naglašavajući da će poboljšati njegovo stanje i produžiti mu život.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom znak je neposredne smrti. Argumenti protiv mehaničke ventilacije mogu biti mala vjerojatnost naknadnog uklanjanja pacijenta s uređaja, visoka cijena skrbi za takvog pacijenta, tehničke poteškoće i post-reanimacijske komplikacije (pneumonija, post-hipoksična encefalopatija, itd.). Argumenti za mehaničku ventilaciju - želja pacijenta da produži svoj život.

Prognoza za amiotrofnu lateralnu sklerozu

Kod amiotrofne lateralne skleroze prognoza je uvijek nepovoljna. Iznimka mogu biti nasljedni slučajevi ALS-a povezani s određenim mutacijama u genu superoksid-dismutaze-1. Trajanje bolesti u lumbalnom debiju je oko 2,5 godine, dok je u bulbarnom oko 3,5 godine. Ne više od 7% bolesnika s dijagnozom ALS živi više od 5 godina.

Amiotrofna lateralna skleroza: uzroci, simptomi, liječenje

Lou Gehrigova bolest, ili amiotrofna lateralna skleroza, je brzo progresivna patologija živčanog sustava, koju karakteriziraju lezije motornih neurona u kralježničnoj moždini, trupu i korteksu. Osim toga, motoričke grane kranijalnih neurona (glosofaringealni, lica, trigeminal) uključene su u patološki proces.

Etiologija bolesti

Ova bolest je vrlo rijetka i javlja se kod dvije do pet osoba na 100.000 ljudi, a vjeruje se da se bolest najčešće javlja kod muškaraca nakon pedeset godina. Amiotrofna lateralna skleroza ne predstavlja izuzetak za bilo koga i pogađa ljude različitih zanimanja (učitelja, inženjera, dobitnika Nobelove nagrade, senatora, glumaca) i različitog društvenog statusa. Najpoznatiji pacijent s dijagnozom amiotrofne lateralne skleroze bio je svjetski prvak u bejzbolu Lou Gehrig, koji je dao alternativni naziv za ovu bolest.

U Rusiji je također raširena bolest Lou Gehriga. Do danas ima oko 15-20 tisuća pacijenata s takvom dijagnozom. Među najpoznatijim ljudima u Rusiji s takvom patologijom vrijedi spomenuti skladatelja Dmitrija Šostakoviča, izvođača Vladimira Miguljua, politike Jurija Gladkova.

Uzroci Lou Gehrigove bolesti

Osnova ove bolesti je nakupljanje patološkog netopljivog proteina u motoričkim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Razlog za ovu patologiju do danas nije razjašnjen, ali postoje mnoge teorije. Među glavnim:

živčani - Britanski znanstvenici sugeriraju da je razvoj bolesti povezan s elementima glije, to su stanice koje pružaju vitalnu aktivnost neurona. Brojne studije su pokazale da s padom funkcije astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerojatnost razvoja teške bolesti povećava se deset puta.

gen - u 20% bolesnika pronalazi povrede u genima koji kodiraju enzim Superoksid dismutaza-1. Ovaj enzim je odgovoran za pretvaranje superoksida koji su toksični za živčane stanice na kisik.

autoimuni - Teorija se temelji na otkrivanju specifičnih antitijela u krvi, koja počinju eliminirati motorne živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju postojanje takvih antitijela na pozadini prisutnosti drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s Hodgkinovim limfomom ili rakom pluća).

nasljedan - patologija je nasljedna u 10% slučajeva.

virusni - Teorija je bila osobito popularna u 60-70-tim godinama prošlog stoljeća, ali nije potvrđena dalje. Znanstvenici iz SSSR-a i Sjedinjenih Država proveli su pokuse na majmunima uvodeći u ekstrakte leđne moždine dobivene od bolesnih ljudi. Drugi su istraživači pokušali dokazati uključenost virusa dječje paralize u formiranje patologije.