Dijagnoza i liječenje amiotrofne skleroze

Amiotrofna lateralna skleroza je kronična, polagano progresivna neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira ga lezija središnjeg i perifernog motornog neurona - glavnog sudionika svjesnih pokreta osobe. J. Charcot je 1869. godine prvi opisao ovu bolest. Sinonimi bolesti: motorička neuronska bolest, bolest motornih neurona, Charcotova ili Lou Gehrigova bolest. ALS, kao jedna od mnogih drugih bolesti neurodegenerativne skupine, polako napreduje i slabo se liječi.

Prosječno trajanje života nakon početka patološkog procesa iznosi prosječno 3 godine. Prognoza života ovisi o formi: u nekim slučajevima tijek života ne prelazi dvije godine. Međutim, manje od 10% pacijenata živi duže od 7 godina. Postoje slučajevi dugovječnosti u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi. Dakle, poznati fizičar i popularizator znanosti Stephen Hawking živio je 76 godina: s bolešću je živio 50 godina. Epidemiologija: bolest zahvaća 2-3 osobe na 1 milijun stanovnika u jednoj godini. Prosječna dob bolesnika je od 30 do 50 godina. Statistički gledano, žene se razbolijevaju češće nego muškarci.

Bolest počinje prerušavati. Prvi znakovi se pojavljuju kada je zahvaćeno više od 50% motornih neurona. Prije toga, klinička se slika odvija latentno. To otežava dijagnozu. Pacijenti se obraćaju liječnicima već na vrhuncu bolesti, kada je otežano gutanje ili disanje.

razlozi

Lateralna amiotrofna skleroza nema jasno utvrđen uzrok razvoja. Istraživači teže obiteljskom nasljeđivanju kao glavnom uzroku bolesti. Dakle, nasljedni oblici se nalaze u 5%. Od tih pet posto, više od 20% je povezano s mutacijom gena superoksid dismutaze, koji se nalazi na kromosomu 21. To je također omogućilo znanstvenicima da stvore modele amiotrofične lateralne skleroze u eksperimentalnim miševima.

Instalirani i drugi uzroci bolesti. Tako su istraživači iz Baltimora identificirali specifične spojeve u stanicama koje se raspadaju - četverokutnu DNA i RNA. Gen u kojem je mutacija postojala ranije je bio poznat, ali nije bilo informacija o njegovoj funkciji. Kao rezultat mutacije, patološki spojevi vežu se na proteine ​​koji sintetiziraju ribosome, zbog čega dolazi do poremećaja stvaranja novih staničnih proteina.

Druga teorija povezana je s mutacijom FUS gena u kromosomu 16. Ova mutacija povezana je s nasljednim vrstama amiotrofne lateralne skleroze.

Manje proučene teorije i hipoteze:

1. Smanjen imunitet ili kršenje njegovog rada. Tako se kod amiotrofne lateralne skleroze antitijela na vlastite neurone otkrivaju u cerebrospinalnoj tekućini i krvnoj plazmi, što ukazuje na autoimunu prirodu.
2. Povreda paratireoidnih žlijezda.
3. Poremećaj metabolizma neurotransmitera, osobito neurotransmitera uključenih u glutamatergični sustav (prekomjerna količina glutamata - ekscitacijski neurotransmiter - uzrokuje prekomjernu stimulaciju neurona i njihovu smrt).
4. Virusna infekcija koja selektivno utječe na motorni neuron.

Publikacija Nacionalne medicinske knjižnice Sjedinjenih Država daje statističku vezu između bolesti i trovanja poljoprivrednih pesticida.

Osnova patogeneze je fenomen ekscitotoksičnosti. To je patološki proces koji dovodi do uništenja živčanih stanica pod utjecajem neurotransmitera koji aktiviraju NMDA i AMPA sustave (glutamatni receptori - glavni ekscitatorni medijator). Kalcij se nakuplja zbog pretjerane stimulacije unutar stanice. Patogeneza potonjeg dovodi do povećanja oksidativnih procesa i oslobađanja velikog broja slobodnih radikala - nestabilnih produkata razgradnje kisika koji imaju veliku količinu energije. To uzrokuje oksidativni stres - glavni čimbenik oštećenja neurona.

Patološki, pod mikroskopom, pronađene su uništene stanice prednjih rogova u leđnoj moždini - ovdje prolazi motorna staza. Najveći stupanj oštećenja živčanih stanica može se uočiti u vratu iu donjem području genetskih matičnih struktura. Razaranje je također opaženo u prednjem središnjem gyrusu frontalnih podjela. Amiotrofna lateralna skleroza, uz promjene u motornim neuronima, popraćena je demijelinizacijom - uništavanjem mijelinske ovojnice u aksonima.

Klinička slika

Simptomi skupine bolesti motornog neurona ovise o segmentiranoj razini degeneracije živčanih stanica i obliku. Sljedeće podvrste ALS podijeljene su prema lokalizaciji degeneracije motoneurona:

• Cerebralni ili visoki.
• Vrat i grudni koš.
• Lumbosakralni oblik.
• Bulbarne.

Amiotrofna lateralna skleroza

Početni simptomi oblika vrata ili prsa: smanjuje se snaga mišića gornjih udova i mišića gornjeg ramenog pojasa. Uočava se pojava patoloških refleksa, a povećavaju se i fiziološki (hiperrefleksija). Paralelno se razvija pareza u mišićima donjih ekstremiteta. Sljedeći sindromi također su karakteristični za amiotrofičnu lateralnu sklerozu:

Sindrom prati oštećenje kranijalnih živaca na izlazu iz medulle oblongata, a to su: zahvaćeni su glosofaringealni, hipoglosalni i vagusni živci. Ime dolazi od izraza bulbus cerebri.

Ovaj sindrom popraćen je povredom govora (disartrija) i činom gutanja (disfagije) na pozadini pareze ili paralize mišića jezika, ždrijela i grkljana. To je vidljivo kada se ljudi često guše hranom, osobito tekućom hranom. Uz brzu progresiju bulbarnog sindroma prati i kršenje vitalnih funkcija disanja i otkucaja srca. Snaga glasa se smanjuje. On postaje tih i letargičan. Glas može potpuno nestati (bulbar oblik motoneuronske bolesti).

Vremenom će mišići atrofirati, što nije slučaj s pseudobulbarnom paralizom. To je ključna razlika između kompleksa simptoma.

Ovaj sindrom karakterizira klasična trijada: kršenje gutanja, poremećaj govora i smanjenje glasnoće glasa. Za razliku od prethodnog sindroma, kod pseudobulbara postoji jednolika i simetrična pareza mišića lica. Karakteristični su i neuropsihijatrijski poremećaji: bolesnika muči nasilan smijeh i plač. Manifestacija tih emocija ne ovisi o situaciji.

Prvi simptomi amiotrofne lateralne skleroze su uglavnom lumbalna lokalizacija: snaga skeletnih mišića donjih udova je asimetrično oslabljena, tetivni refleksi nestaju. Kasnije, kliničku sliku nadopunjuju pareze mišića ruke. Na kraju bolesti dolazi do povrede gutanja i govora. Tjelesna težina se postupno smanjuje. U kasnim stadijima amiotrofne lateralne skleroze zahvaćeni su dišni mišići, što pacijentima otežava disanje. Na kraju se umjetna ventilacija pluća koristi za održavanje života.

Bolest gornjeg motornog neurona (visokog ili cerebralnog oblika) karakterizira degeneracija motornih neurona precentralnog gyrusa frontalnog režnja, a oštećeni su i motorički neuroni kortikospinalnog i kortikobulbarnog trakta. Kliničku sliku povrede gornjeg motornog neurona karakterizira dvostruka pareza ruku ili nogu.

Generalizirana bolest motoričkih neurona ili difuzni debi bolesti motornih neurona započinju općim nespecifičnim znakovima: gubitkom težine, smanjenim disanjem i slabljenjem mišića ruku ili nogu s jedne strane, na primjer, hemipareza (smanjena mišićna snaga u ruci i nogama na jednoj strani tijela).

Kako općenito počinje amiotrofična lateralna skleroza:

• konvulzije;
• trzanje;
• razvijanje mišićne slabosti;
• poteškoće u izgovoru.

Progresivna bulbarna paraliza

To je sekundarni poremećaj koji se javlja na pozadini ALS-a. Patologija se manifestira klasičnim simptomima: povredom gutanja, govora i glasa. Govor postaje mutan, pacijenti izgovaraju nejasne zvukove, pojavljuju se nazalizam i promuklost.

Objektivnim pregledom pacijenata obično s otvorenim ustima, bez izraza lica na licu, hrana pri pokušaju gutanja može ispasti iz usta, a tekućina ulazi u nosnu šupljinu. Mišići jezika atrofiraju, postaju neravni i presavijeni.

Progresivna mišićna atrofija

Ovaj oblik ALS-a najprije se manifestira trzanjem mišića, fokalnim konvulzijama i fascikulacijama - spontanim i sinkronim kontrakcijama snopa mišića vidljivih oku. Kasnije, degeneracija donjeg motornog neurona dovodi do pareze i atrofije mišića ruke. U prosjeku, bolesnici s progresivnom mišićnom atrofijom žive do 10 godina od trenutka postavljanja dijagnoze.

Primarna lateralna skleroza

Klinička se slika razvija unutar 2-3 godine. Obilježeni takvim simptomima:

• povećan tonus mišića donjih ekstremiteta;
• hodanje je poremećeno kod pacijenata: često se spotaknu i teško im je održati ravnotežu;
• glas, govor i gutanje su uznemireni;
• do kraja bolesti poteškoće s disanjem.

Primarna lateralna skleroza je jedan od najrjeđih oblika. Od 100% bolesnika s motoričkim neuronskim bolestima, više od 0,5% ljudi pati od lateralne skleroze. Očekivano trajanje života ovisi o progresiji bolesti. Dakle, osobe s PLC-om mogu provesti prosječno očekivano trajanje života zdravih ljudi, ako PLC ne ulazi u amiotrofičnu lateralnu sklerozu.

Kako se bolest otkriva

Problem dijagnoze je da mnoge druge neurodegenerativne patologije imaju slične simptome. To jest, dijagnoza se postavlja isključivanjem diferencijalnom dijagnozom.

Međunarodna federacija za neurologiju razvila je kriterije za dijagnosticiranje bolesti:

1. Klinička slika uključuje znakove oštećenja središnjeg motornog neurona.
2. Klinička slika uključuje znakove oštećenja perifernog motornog neurona.
3. Bolest napreduje u nekoliko dijelova tijela.

Ključna dijagnostička metoda je elektromiografija. Bolest s ovom metodom je:

• Pouzdana. Prema kriteriju "pouzdane" patologije pada, ako elektromiografija ima znakove oštećenja PMN i CMN, postoje i lezije živaca medulle oblongata i drugih dijelova leđne moždine.
• Klinički vjerojatna. To je izloženo ako postoji kombinacija simptoma oštećenja središnjeg i perifernog motoneurona u ne više od tri razine, na primjer, na razini vrata i donjeg dijela leđa.
• Mogući. Prema ovom grafikonu, patologija pada ako postoje znakovi oštećenja središnjih ili perifernih motoričkih neurona na jednoj od četiri razine, na primjer, samo na razini cervikalne kralježnice.

Airlie House izdvojio je takve UAS miografske kriterije:

1. Prisutni su simptomi kronične ili akutne degeneracije motoričkog neurona. Postoje funkcionalni poremećaji mišića, na primjer, fascikulacije.
2. Brzina nervnog impulsa je smanjena za više od 10%.

Trenutno se češće koristi klasifikacija koju je izradila Međunarodna neurološka federacija.

U dijagnozi igraju ulogu i sekundarne instrumentalne metode istraživanja:

1. Magnetska rezonanca i računalo. MRI znakovi ALS: na slikama po sloju, signal se pojačava u području unutarnje kapsule mozga. MRI također otkriva degeneraciju piramidalnog trakta.
2. Biokemijska analiza krvi. U laboratorijskim parametrima dolazi do povećanja kreatin fosfokinaze za 2-3 puta. Povećava se razina jetrenih enzima: alanin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze i aspartat aminotransferaze.

Kako se liječi?

Izgledi za liječenje su oskudni. Sama bolest nije izliječena. Glavna karika je simptomatska terapija usmjerena na ublažavanje stanja pacijenta. Liječnici imaju sljedeće ciljeve:

• Usporite razvoj i napredovanje bolesti.
• Produžite život pacijenta.
• Zadržite sposobnost samoposluživanja.
• Smanjite manifestaciju kliničke slike.

Obično su bolesnici s sumnjom ili potvrđenom dijagnozom hospitalizirani. Standard liječenja bolesti je lijek Riluzol. Djelovanje: Riluzol inhibira oslobađanje ekscitatornih neurotransmitera u sinaptički rascjep, što usporava uništavanje živčanih stanica. Ovaj lijek se preporučuje za uporabu od strane Međunarodne neurološke federacije.

Simptomi su riješeni palijativnom skrbi. preporuke:

1. Da bi se smanjila težina fascikulacija, propisuje se karbamazepin u dozi od 300 mg na dan. Analogi: lijekovi na bazi magnezija ili fenitoina.
2. Da biste smanjili rigidnost ili tonus mišića, možete koristiti opuštanje mišića. Predstavnici: Mydocalm, Tizanidine.
3. Nakon što osoba sazna za njegovu dijagnozu, može se razviti depresivni sindrom. Za eliminaciju se preporučuje fluoksetin ili amitriptilin.

• Za razvoj mišića i očuvanje njihovog tona prikazane su redovite tjelovježbe i kardio. Opremljeni su teretanom ili kupanjem u toplom bazenu.
• Kod bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja u komunikaciji s drugim osobama preporučuje se korištenje konciznih govornih konstrukata.

Prognoza za život je nepovoljna. U prosjeku, pacijenti žive 3-4 godine. S manje agresivnim oblicima, očekivano trajanje života dostiže 10 godina. Rehabilitacija u obliku redovite tjelovježbe omogućuje vam održavanje mišićne snage i tona, održavanje pokretljivosti zglobova i uklanjanje respiratornih problema.

Prevencija: za bolesti motornog motoneurona, dok je uzrok bolesti nepoznat, ne postoji specifična prevencija. Nespecifična prevencija se sastoji u održavanju zdravog načina života i izbjegavanju loših navika.

hrana

Ispravna prehrana u slučaju amiotrofične lateralne skleroze posljedica je činjenice da bolest ometa čin gutanja. Pacijent mora odabrati prehranu i namirnice koje je lako probaviti i progutati.

Hrana s amiotrofičnom lateralnom sklerozom sastoji se od polukrutih i homogenih namirnica. Preporučuje se u prehranu uključiti pire krumpir, sufle i kaše.

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja prati smrt središnjih i perifernih motoneurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Odlikuje se stalnim progresivnim tijekom, što dovodi do smrtnog ishoda. Amiotrofna lateralna skleroza dijagnosticira se na temelju neurološkog statusa, ENG, EMG, MRI kralježnice i mozga, analize cerebrospinalne tekućine i genetskih studija. Nažalost, danas medicina nema učinkovitu ALS patogenetsku terapiju.

Amiotrofna lateralna skleroza

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja prati smrt središnjih i perifernih motoneurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Odlikuje se stalnim progresivnim tijekom, što dovodi do smrtnog ishoda.

Koncept "amiotrofne lateralne skleroze" također odgovara: bolestima motoričkih neurona, bolesti obiteljskog motoričkog neurona, progresivnoj mišićnoj atrofiji, progresivnoj bulbarnoj paralizi.

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofna lateralna skleroza je „krajnja točka“ kaskade općih patoloških reakcija koje pokreću razni poznati ili nepoznati pokretači. U nekim slučajevima, amiotrofna lateralna skleroza može biti uzrokovana mutacijama u genu superoksid dimutaze-1, kada je citotoksični učinak defektnog enzima glavni patogenetski faktor. Mutantna superoksidna dismutaza-1 nakuplja se između slojeva mitohondrijske membrane, ometajući aksonalni transport; djeluje s drugim proteinima, što dovodi do narušavanja njihove degradacije.

Pojava sporadičnih slučajeva amiotrofične lateralne skleroze olakšana je nepoznatim okidačima, koji su, poput mutantne superoksid dismutaze-1, sposobni ostvariti svoje učinke u uvjetima povećanog funkcionalnog opterećenja na motorne neurone, što uzrokuje njihovu selektivnu ranjivost. Kao rezultat povećanja funkcije motoneurona, povećava se razina oslobađanja glutamata, akumulira se višak intracelularnog kalcija, aktiviraju se intracelularni proteolitički enzimi, a oslobođeni višak slobodnih radikala iz mitohondrija oštećuje same mikroglije, astrogle i motoneurone.

Klasifikacija amiotrofne lateralne skleroze

Trenutno postoje četiri glavna oblika amiotrofne lateralne skleroze:

• visoki (cerebralni);
• vrata maternice-torakalne;
• bulbarne;
• lumbosacralni.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

U klasičnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s debi cerviksa, asimetrični gornji flakidni parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima nastaje na početku bolesti u isto vrijeme. Uz to, razvija se asimetrična donja spastična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim znakovima. U budućnosti se kombinacija bulbarnih i pseudobulbarnih sindroma spaja, čak i kasnije, izraženije su amiotrofije donjih ekstremiteta, koje prevladavaju u ekstenzorskoj mišićnoj skupini.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s debi cerviksa, nastaje asimetrični gornji flakidni parapareza na početku bolesti, praćena hiporefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima u donjim ekstremitetima (bez hipertonije). U vrijeme razvoja plegije u proksimalnim udovima, minimalni piramidalni simptomi u rukama blijede, pacijenti u ovom trenutku zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja. S razvojem bolesti pridružuje se i bulbarni sindrom, a kasnije se u donjim ekstremitetima javljaju izrazito amiotrofije i pareze.

U klasičnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s difuznim debi, bolest započinje razvojem mlohavog asimetričnog tetrapareze. Uz to, bulbarni sindrom se razvija u obliku disfonije i disfagije. Postoji brzi umor, izražen gubitak težine, inspiratorna dispneja.

U klasičnoj varijanti amiotrofne lateralne skleroze s lumbalnim debutom na početku bolesti nastaje asimetrični donji opušteni parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. Istodobno dolazi do asimetrične gornje parapareze s amiotrofijama, hipertonijom mišića, hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. U vrijeme razvoja flacidne paraplegije, pacijenti zadržavaju sposobnost korištenja ruku. Kasnije se pridružuju bulbarni i pseudobulbarni sindromi.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s lumbalnim debitantom bolest započinje formiranjem donje opuštene asimetrične parapareze s atrofijom i ranim izumiranjem tetivnih refleksa. Nadalje, gornji flacidni asimetrični parapareza spaja se s ranim izumiranjem tetivnih refleksa. Bulbar sindrom, koji se kasnije razvija, manifestira se kao disfonija i disfagija. Zabilježena je inspiratorna dispneja zbog ranog uključivanja u patološki proces pomoćnih respiratornih mišića, kao i naglašenog gubitka težine.

U piramidalnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s lumbalnim debitantom bolest se manifestira formiranjem donje spastičke asimetrične parapareze s hiperrefleksijom, amiotrofijom i patološkim piramidalnim znakovima; kasnije se pridružuje gornja spastična parapareza s istim znakovima, nakon čega se razvija pseudobulbarni sindrom.

U klasičnoj verziji amiotrofne lateralne skleroze s progresivnom bulbarnom paralizom na početku bolesti razvijaju se disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija i fascikulacija jezika. Kasnije se razvija gornja mlohava asimetrična parapareza s hiperrefleksijom, atrofijom i patološkim piramidalnim znakovima. Zatim se spaja donja spastička asimetrična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim piramidalnim znakovima. Postoji izrazito smanjenje tjelesne težine, au kasnijoj fazi bolesti pridružuju se respiratorni poremećaji.

U segmentiranoj nuklearnoj varijanti amiotrofične lateralne skleroze s progresivnom bulbarnom paralizom, bolest započinje razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, prolapsa faringealnih i mandibularnih refleksa. Zatim se razvija gornja mlohava asimetrična parapareza s hiperrefleksijom, atrofijom i patološkim piramidalnim znakovima. Kasnije se spaja donja spastička asimetrična parapareza s hiperrefleksijom i patološkim znakovima. Zbog disfagije, tjelesna težina je značajno smanjena. U kasnom stadiju bolesti pridružuju se respiratorni poremećaji.

Dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze trebaju se koristiti sljedeći kriteriji: znakovi oštećenja perifernog motornog neurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patomorfološkim podacima; znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima; progresivno širenje simptoma u jednom ili više područja inervacije (otkriveno tijekom promatranja pacijenta). Istodobno je nužno da nema elektrofizioloških i patoloških znakova druge bolesti, čija bi prisutnost objasnila degeneraciju središnjih i perifernih motoneurona, kao i podatke o prisutnosti drugih bolesti koje bi mogle objasniti kliničke i elektrofiziološke znakove.

Postoji nekoliko kliničkih oblika amiotrofične lateralne skleroze (ALS): sporadično - amiotrofna lateralna skleroza u izoliranom obliku ili u prisutnosti popratnih bolesti; genetski određen (nasljedni, obiteljski) oblik - amiotrofna lateralna skleroza, manifestira se u više od jedne generacije obitelji, ima različite tipove nasljeđivanja i / ili povezane s različitim uzročnim mutacijama. Odvojeno se izdvaja nekoliko ALS-sličnih sindroma, fenomenološki sličnih amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, koja se razvija u drugim patološkim procesima. Karakteristične značajke ALS-sličnih sindroma: endemičnost, prisutnost obiteljskih ili sporadičnih ekstrapiramidalnih simptoma, cerebelarna degeneracija, demencija frontalnog tipa, autonomni neuspjeh, senzorni i okulomotorni poremećaji.

Drugi oblik amiotrofne lateralne skleroze - ALS s laboratorijskim znakovima neizvjesne dijagnostičke važnosti - slučajevi ALS-a koji se kombiniraju s laboratorijskim simptomima koji imaju nesiguran odnos prema patogenezi bolesti. Kako bi se dijagnosticirali takvi slučajevi ALS, nužna je njihova usklađenost s elektrofiziološkim, kliničkim i neurogenološkim kriterijima pouzdane ili klinički moguće amiotrofne lateralne skleroze. Povezanost dodatnih laboratorijskih znakova s ​​patogenezom bolesti je moguća, ali ne nužno. Takve laboratorijske značajke uključuju: visoki titar antitijela, monoklonsku gamopatiju, limfome, benignu endokrinološku patologiju (hiperparatiroidizam, hipertireoidizam, itd.), Egzogenu intoksikaciju (živa, olovo, itd.), Infekcije (bruceloza, sifilis, HIV, šindra, itd.) )..

Ako sumnjate na amiotrofnu lateralnu sklerozu, potrebno je: uzimanje povijesti (i osobno i obiteljsko); fizičko i neurološko ispitivanje; instrumentalna ispitivanja (EMG, MRI mozga); laboratorijska ispitivanja (opći i biokemijski test krvi); serološki testovi (antitijela na HIV, Wassermanova reakcija, itd.); proučavanje alkohola; molekularno genetička analiza (mutacije u genu superoksid dismutaze-1).

Pri prikupljanju anamneze potrebno je obratiti pažnju na pritužbe bolesnika na ukočenost i / ili slabost u različitim mišićnim skupinama, trzanje mišića i grčeve, gubitak tjelesne težine pojedinih mišića, epizode akutnog nedostatka zraka, poremećaje govora, salivaciju, gutanje, nedostatak daha (tijekom vježbanja) te u nedostatku toga), osjećaj nezadovoljstva spavanjem, opći umor. Osim toga, potrebno je pojasniti prisutnost (ili odsutnost) dvostrukog vida, zimice, poremećaja pamćenja.

Neurološki pregled za sumnju na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba uključivati ​​selektivno neuropsihološko ispitivanje; procjenu inervacije lubanje, ispitivanje mandibularnog refleksa; procjena bulbar funkcija; sila sterno-mastoidnih i trapeznih mišića; procjenu tonusa mišića (prema skali Britanskog vijeća za medicinska istraživanja), kao i težinu motoričkih poremećaja (prema Ashfort ljestvici). Osim toga, nužno je proučavanje patoloških refleksa i koordiniranje uzoraka (statičkih i dinamičkih).

Na elektromiografiji igala otkrivaju se znakovi akutne i kronične denervacije ili trenutni proces denervacije, što je dokaz oštećenja središnjih neurona. Karakterističan elektrofiziološki znak amiotrofične lateralne skleroze su fašikulacijski potencijali, njihova kvantitativna distribucija u različitim mišićima može varirati. Međutim, treba imati na umu relativnu specifičnost fascikulacija (“dobroćudne” fascikulacije mogu se pojaviti kod zdravih ljudi).

Jedina laboratorijska metoda koja može potvrditi amiotrofičnu lateralnu sklerozu je molekularno genetska analiza gena superoksid dismutaze-1. Biopsija perifernog živca, skeletnih mišića i drugih tkiva potrebna je samo u slučajevima amiotrofične lateralne skleroze, kada postoje neuro-rendgenski, neurofiziološki i klinički podaci koji nisu karakteristični za ALS.

Diferencijalna dijagnoza

Da bi se razlikovala amiotrofična lateralna skleroza od potencijalno liječljive i / ili benigne prognoze bolesti, izvodi se MRI kralježnice i mozga. Uz njegovu pomoć otkrivaju se znaci degeneracije piramidalnog trakta, koji su karakteristični za piramidalne i klasične varijante ALS-a.

Osim toga, zbog sličnih simptoma i kliničke slike amiotrofične lateralne skleroze potrebno je razlikovati se od:

• mišićne bolesti (miozitis s staničnim abnormalnostima, distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana, okulopencijska miodistrofija);
• bolesti neuromuskularne sinapse (mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
• bolesti perifernih živaca (multifokalna motorička neuropatija s blokovima provodljivosti, Person-Turner sindrom, izolirana motorna polineuropatija, proksimalna motorička polineuropatija, Isaacs neuromyotonia);
• bolesti kičmene moždine (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, kao i druge odrasle spinalne amiotrofije, kronična vertebrogena ishemijska mielopatija, syringomyelia, tumori kralježnične moždine, obiteljska spastična paraplegija, nedostatak heksosaminidaze, kronična limfocitna leukemija ili limfom s perifernim motivima.
• bolesti mozga (discirculacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, syringobulbia, tumori stražnje kranijalne jame i kraniospinalnog spoja);
• sustavne bolesti.

Liječenje amiotrofne lateralne skleroze

Glavni ciljevi liječenja amiotrofične lateralne skleroze su: usporavanje napredovanja bolesti i produljenje razdoblja bolesti u kojem pacijent zadržava sposobnost samostalnog čuvanja; smanjenje ozbiljnosti pojedinačnih simptoma bolesti i održavanje stabilne razine kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju mogu poslužiti kao primarni pregled, kao i provođenje perkutane endoskopske gastrotomije. Neurolog može obavijestiti pacijenta o dijagnozi ALS-a tek nakon temeljitog pregleda, koji se obično ponavlja. Potrebno je obavijestiti pacijenta o varijabilnosti progresije bolesti.

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje amiotrofične lateralne skleroze je Riluzol. To je inhibitor otpuštanja presinaptičkog glutamata, čija uporaba omogućuje produženje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Indikacije za primjenu riluzola su značajna amiotrofična lateralna skleroza ili vjerojatno amiotrofična lateralna skleroza, isključujući druge vjerojatne uzroke središnjih i perifernih motoneurona u bolesnika, s trajanjem bolesti manje od pet godina, bez traheostomije, s FVC (ubrzani kapacitet pluća) od više od 60%. Riluzol je propisan za život, bez obzira na obrok. Potrebno je pratiti (svaka 3 mjeseca) razinu jetrenih transaminaza kako bi se izbjegao razvoj hepatitisa izazvanog lijekovima.

Pokušaji patogenetskog liječenja amiotrofne lateralne skleroze s drugim lijekovima (uključujući antikonvulzive, metaboličke agense, antiparkinsonske lijekove, antioksidanse, blokatore kalcijevih kanala, imunomodulatori) bili su neuspješni.

Zadatak palijativne terapije je zaustaviti progresiju glavnih simptoma amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, disartrije, fascikulacija, spastičnosti, depresije. Za poboljšanje mišićnog metabolizma preporučuju se karnitin, lijevi karnitin i kreatin u trajanju od 2 mjeseca tri puta godišnje. Kako bi se olakšalo hodanje, pacijentima se preporuča uporaba ortopedskih cipela, šetača, štapa, a za duboku vensku trombozu donjih ekstremiteta prikazano je zavijanje nogu elastičnim zavojima.

Disfagija je fatalni simptom amiotrofne lateralne skleroze, što dovodi do kaheksije. Prvo se provodi česta reorganizacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane. Međutim, u vrlo ranim fazama disfagije, potrebno je razgovarati s pacijentom, objašnjavajući mu potrebu za endoskopskom gastrotomijom, naglašavajući da će poboljšati njegovo stanje i produžiti mu život.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom znak je neposredne smrti. Argumenti protiv mehaničke ventilacije mogu biti mala vjerojatnost naknadnog uklanjanja pacijenta s uređaja, visoka cijena skrbi za takvog pacijenta, tehničke poteškoće i post-reanimacijske komplikacije (pneumonija, post-hipoksična encefalopatija, itd.). Argumenti za mehaničku ventilaciju - želja pacijenta da produži svoj život.

Prognoza za amiotrofnu lateralnu sklerozu

Kod amiotrofne lateralne skleroze prognoza je uvijek nepovoljna. Iznimka mogu biti nasljedni slučajevi ALS-a povezani s određenim mutacijama u genu superoksid-dismutaze-1. Trajanje bolesti u lumbalnom debiju je oko 2,5 godine, dok je u bulbarnom oko 3,5 godine. Ne više od 7% bolesnika s dijagnozom ALS živi više od 5 godina.

Amiotrofna lateralna skleroza - simptomi

Bolest s ovim nazivom spoja ima kratku skraćenicu od UAS i neurodegenerativna. To je jedan od oblika deformacije neurona odgovornih za motoričke funkcije. Kada je ova bolest zahvaćena, motorički neuroni nalaze se i u kičmenoj moždini iu korteksu glave. Tijek lezija je nepovratan, ali se njihove manifestacije mogu usporiti i djelomično zaustaviti. Kako bi se borba protiv bolesti započela na vrijeme, kada još nije ušla u fazu invaliditeta bolesnika, potrebno je znati njene simptome i potražiti specijaliziranu pomoć što je prije moguće.

Simptomi amiotrofne skleroze

Prije nego što detaljno navedete sve simptome ove bolesti i dajte im detaljan opis, trebate upozoriti. Nijedan bolesnik s dijagnozom ALS nema sve moguće simptome u isto vrijeme. Također, redoslijed njihovog pojavljivanja se ne poštuje, oni nastaju bez ikakvog logičkog slijeda. Također, uopće nije potrebno da jedan od simptoma svojstvenih amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi ukazuje na ovu određenu bolest. To može biti znak druge bolesti. U isto vrijeme, pacijent može imati znakove ALS, koji nisu navedeni u popisu simptoma, pojedinačna odstupanja različite prirode.

Ako želite znati detaljnije što je dijagnoza ALS-a, kao i uzeti u obzir uzroke, simptome, dijagnozu i liječenje bolesti, možete pročitati članak o tome na našem portalu.

Važno je! Bolest je personalizirana, jedan klinički slučaj nije sličan drugom, napredak tečaja uvijek ima različitu dinamiku i ovisi o mnogim različitim okolnostima.

Trzanje mišića

Prvi (ne uvijek po redu) i jedan od najčešćih je simptom trzanja mišića. Ime je fastsikulyatsiya i ima sljedeće oblike.

Pod kožom počinje kontrakcija mišićnog tkiva. Osjećaji trzanja, drhtanje iritiraju pacijente, ali zapravo se o njima ne može ništa učiniti. Mišićne pulsacije mogu se pojaviti, kao i uvijek na istoj točki, ili "lutati" kroz tijelo, šireći se na velikim površinama.

Vijeće. Postoje dvije varijante razvoja događaja: ili će fascikulacije proći nakon nekog vremena (ali onda se one mogu ponovno pojaviti), ili će se intenzivirati toliko da će morati ići liječniku na liječenje.

Slabost mišića

Čim se protok signala iz motornih neurona iz mozga u mišiće počne osušiti (kvantitativno se smanjuje), oni se ne koriste u potpunosti, i zbog toga postaju slabi, gubeći težinu. Slabost mišića može destabilizirati ravnotežu i povećati rizik od pada prilikom hodanja.

Vijeće. Mišići, kada njihova masa počne opadati, više neće raditi "upumpavanjem" pomoću vježbi. No, potrebno je sudjelovati u gimnastici, uključujući vježbe u ravnoteži, kao i prilagoditi prehranu kako bi se usporilo stanjivanje mišićnog tkiva.

Krutost spoja

To je također rezultat smanjenja uporabe mišića, koji postaju manje fleksibilni, kao da su “drveni”. To komplicira hodanje i stajanje, uzrokuje česte padove.

Vijeće. Potrebno je posjetiti fizioterapeuta kako bi odabrali program gimnastike kako bi se povećala fleksibilnost zglobova i njihova motorna amplituda. S nutricionistom vrijedi prilagoditi svoju prehranu kako bi održali tjelesnu i mišićnu masu.

Mišićni grčevi

Grčevi i grčevi mišićnog tkiva počinju najčešće noću, ali se kasnije mogu formirati danju, postaju češći i lošiji. Oni su rezultat zaustavljanja prolaska signala iz neurona u mišićni čvor. Mišić ne može prepoznati signal i "naprezanje", što uzrokuje grč.

Spazmi su opasni s iznenadnim, jakim neugodnim i bolnim simptomima, i naposljetku, povredom motoričkog motiliteta.

Vijeće. Kako bi se simptom neutralizirao ili ublažio, često je potrebno promijeniti položaj dok sjedite / ležite dok se odmarate. Problem se može djelomično riješiti redovitim izvođenjem posebnih vježbi opuštanja mišića. A uz snažne i dugotrajne grčeve, liječnik može propisati antikonvulzivne lijekove.

umor

Ne radi se o umoru koji dolazi nakon dana rada u zemlji. Umor, koji dolazi neočekivano bez dobrog razloga, povezan je sa smanjenjem fizičke funkcionalnosti mišićnog tkiva. Za održavanje u aktivnom stanju (ton) zahtijeva sve više i više troškova energije. Također može biti problem s disanjem, nedostatkom daha, dehidracijom ili smanjenjem količine hrane koja se isporučuje tijelu (pothranjenost ili pothranjenost).

Vijeće. Za ravnomjernu raspodjelu snaga potrebno je izraditi plan rada za taj dan. Interspersing bilo koje fizičke aktivnosti s odmora. Posavjetujte se s nutricionistom i fizioterapeutom. Moguće je povećati količinu konzumirane hrane ili povećati njen kalorijski sadržaj.

Bolni sindrom

Izravno iz dijagnoze amiotrofne lateralne skleroze boli ne slijedi. Nema boli, čak ni neugode, bolest ne donosi. No, bolni sindrom može biti izražen, i vrlo snažno, zbog nekoliko razloga:

• spazam mišića;
• stiskanje kože;
• napetost mišića;
• zglobovi.

Važno je identificirati uzrok boli kako bismo ih eliminirali.

Vijeće. Liječnik može dati preporuke o najboljim položajima tijela koje pacijent treba uzeti i vježbama za uklanjanje lokalnog stiskanja. Moguća je i terapija lijekovima, uz propisivanje antispazmodika i anaboličkih steroida.

Teško gutanje

Kada mišići tijela počnu biti zahvaćeni, red uskoro doseže mišiće lica. Kada mišićna atrofija grkljana počne otežavati gutanje. Ovaj medicinski fenomen ima ime - disfagija. Naravno, proces otežava jesti hranu i tekuću hranu, pa pacijent počinje manje jesti i dobiva mnogo manje hranjivih tvari, što pak dovodi do smanjenja mišićne mase i još više poteškoća pri gutanju.

Vijeće. Potrebno je podnijeti zahtjev za dva specijalista: logopeda i nutricionista. Prvi, procjenjujući stupanj poremećaja, preporučit će vježbe za ublažavanje problema, drugi će oblikovati dijetu na takav način da uz minimalnu količinu hrane u tijelu pacijenta dobije maksimalnu količinu energije. U kasnijoj fazi trebat ćete zamijeniti tradicionalni način hranjenja alternativnim načinom hranjenja.

salivacija

Ako se pojavi povreda funkcije gutanja, u ustima se nakuplja slina, koja se ne može progutati. Isto se događa s ispljuvkom. To dovodi do nenamjerne nekontrolirane salivacije, koja ne može uzrokovati nelagodu. Ako je pacijent dehidriran, slina može biti viskozna. Disfunkcija salivacije uzrokuje kandidozu sluznice u ustima i suhoću.

Vijeće. Problem se rješava raznim opcijama, zasebno i u kombinaciji. Tako se može koristiti poseban program prilagodbe prehrani, ili je propisana terapija lijekovima. Za čišćenje usta iz pljuvačke koristi se poseban usis.

Gušenje od kašlja

Ova dva simptoma mogu se međusobno pratiti i mogu se promatrati odvojeno. Obično je rezultat preklapanja hrane ili masa pljuvačke respiratornog trakta.

Vijeće. Kompetentan liječnik može pomoći u ublažavanju stanja pacijenta i spriječiti ili smanjiti napade astme pomoću posebnih medicinskih tehnika.

Poteškoće i prestanite disati

Teške poteškoće s disanjem javljaju se u razvijenom stadiju bolesti, kada su respiratorni mišići gotovo potpuno pogođeni. Kada postane nemoguće spontano disanje, pacijentu će biti potreban poseban aparat za disanje.

Vijeće. Ako se pojave problemi s disanjem, manifestiraju se kao kratak dah, slabost, piskanje, poremećaji spavanja, glavobolja, djelomična asfiksija i pospanost, pacijent se upućuje pulmologu. Liječnik će propisati korekciju koja uključuje fizičke vježbe i vježbe disanja kako bi se proces usporio. Postoje i tehnike kašljanja, terapija lijekovima i pomoćna sredstva, uključujući ventilaciju pluća.

Teško je reći

Ovaj simptom je također karakterističan za kasni period bolesti - postoje problemi s govorom iz dva razloga: zbog atrofije mišića grkljana i smanjenja ventilacije pluća. Govor je sve teži. Medicinski naziv za simptom je dizartrija. Liječnik-fizioterapeut treba procijeniti stupanj i odabrati rješenje problema.

Vijeće. Postoje oba alata (komunikativni - znakovni jezik, bilješke) i tehnički sofisticirani, koristeći računalo. U svakom slučaju, pacijentova komunikacija s drugima mora se prilagoditi prije nego što se potpuno prekine.

Giperemotsionalnost

Na pacijente s ALS-om primarno utječe emocionalna labilnost pacijenata s ALS-om. Pacijenti mogu pokazati emocije u hipertrofiranom obliku, a zatim gorko plačući, a zatim se smijući štucati. Te su manifestacije nekontrolirane, pa se pacijent ne može suzdržati, shvaćajući, međutim, što se događa. Nemaju svi pacijenti simptom.

Vijeće. Terapija lijekovima pomaže. Drugi bi se trebali nositi sa sobom, a ne doživjeti (barem ne pokazati) tjeskobu zbog hiper-emocionalne naravi pacijenata.

Povećane emocije

Zajedno s nekontroliranom emocionalnošću, povećava se čitav niz emocija kod pacijenata s amiotrofičnom sklerozom. Oni mogu previše brinuti, strah, osjećati ljutnju, upasti u poricanje i depresiju. Mora se imati na umu da su sve te reakcije normalne.

Vijeće. Pacijent bi trebao biti svjestan svojih emocionalnih stanja. To će vam pomoći da učinite ovu psihoterapiju, koja može biti popraćena terapijom lijekovima.

Mentalna disfunkcija

S ovom bolešću u određenim fazama moguće je:

• problemi s pamćenjem;
• poteškoće u učenju;
• poteškoće s izborom riječi;
• dekoncentracija pažnje.

Opet, problemi nisu svojstveni svim bolesnicima s lateralnom sklerozom, ali, prema statistikama, samo 35%. Najčešće se izražavaju ne u ekstremnom stupnju, već samo u jedinicama koje se odvijaju jasno, uz kognitivnu disfunkciju.

Vijeće. Da bi se situacija popravila, nije potreban niti jedan stručnjak, već cijeli tim psihologa, logopeda i psihijatara.

Ono što ostaje nepromijenjeno

U vezi sa svim navedenim, postavlja se ozbiljno pitanje - da u tijelu pacijenta s amiotrofnom sklerozom ostaju nepromijenjene destruktivne promjene. Po pravilu, neki organi i sustavi ne doživljavaju globalne promjene, već sve pojedinačno.

Tablica. Što ne pati od ALS-a.

Ti osjećaji ne gube u kvaliteti, jer organi nisu oštećeni.

Kao iznimke, može biti previše osjetljivosti kože, promjene u osjećaju okusa i problemi u termoregulaciji tijela.

Kršenja u tim sustavima ne događaju se izravno zbog bolesti. Ali oslabljena motorna aktivnost doprinosi poteškoćama u odlasku na zahod, a promjena u prehrani dovodi do dehidracije i zatvora, što se može zamijeniti proljevom.

Međutim, simptomi su toliko neuobičajeni za bolest koja se, ako je prisutna, preporuča osigurati da oni nisu znakovi drugih bolesti.

Kako živjeti sa simptomima amiotrofne lateralne skleroze

Procesi degradacije mišića su nepovratni, jer oštećeni neuroni nisu obnovljeni. U tom smislu, pacijenti moraju naučiti živjeti sa simptomima bolesti.

Važno je. Iako danas ne postoji lijek za ovu bolest, postoje mnogi načini za ublažavanje stanja pacijenata i smanjenje svijesti simptoma. To je potrebno kako bi se što duže zadržala maksimalna neovisnost pacijenta i rješenje mnogih emocionalnih problema, uz održavanje najviše moguće kvalitete života za njega.

Produžite život pacijenta i učinite ga što kvalitetnijim - to je glavni zadatak svih specijalista koji liječe pacijente s dijagnozom amiotrofične skleroze, utvrđeni i potvrđeni. Ovisno o tijeku i progresiji bolesti, metode za usporavanje i minimiziranje simptoma mogu biti kako slijedi.

1. Terapija respiratornih poremećaja. Može se koristiti kao droga i neinvazivne tehnike, kao što je plućna ventilacija. U teškim kompliciranim slučajevima koristi se invazivna plućna ventilacija - traheostomija, ugradnja ventilacijskog otvora.
2. Komplementarna terapija - pomaže smanjiti stres i zbog toga ublažiti simptome. To nije tretman, ali tehnike uključuju mnoge metode koje pomažu ublažiti tijek bolesti: refleksologija, manualna terapija, aromaterapija i tako dalje. Kada koristite komplementarnu terapiju, neophodno je da se posavjetujete sa svojim liječnikom kako biste se uvjerili da to ne šteti glavnom liječenju.
3. Upotreba lijeka "Riluzol". Ovo nije lijek i dodatak prehrani. Osim toga, on se ne prodaje u Rusiji, jer nije registriran ovdje, ali pacijentima se propisuju lijekovi iz Sjedinjenih Država ili europskih zemalja i uzimaju ga, jer to može (ako samo za nekoliko mjeseci) povećati njihov životni vijek.

Ako želite znati detaljnije odgovor na pitanje što je ALS dijagnoza i saznati informacije o bolesti, simptomima, dijagnozi, liječenju i održavanju, možete pročitati članak o tome na našem portalu.

Zajedno, zaključak je da se bolest smatra rijetkom - danas u svijetu ima oko 350.000 bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Stoga nisu svi liječnici, i terapeuti i uski stručnjaci, naišli na to u svojoj praksi i mogu biti potpuno svjesni svih simptoma i manifestacija ALS. Stoga je potrebno pažljivo odabrati stručnjaka, pratiti nastanak i razvoj simptoma, zabilježiti sve promjene u stanju pacijenta i adekvatno procijeniti njegove potrebe za pravovremenim stjecanjem i ugradnjom jedne ili druge opreme za podršku.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi i liječenje

Amiotrofna lateralna skleroza - glavni simptomi:

• konvulzije
• Slabost u nogama
• Slabost u rukama
• Umanjenje memorije
• Gadan govor
• Smanjen tonus mišića
• Nemogućnost gutanja hrane
• Kršenje mišićno-koštanog sustava
• Nemogućnost normalnog žvakanja hrane
• Nejasan govor
• Trzanje mišića
• Trzanje mišića nogu
• Djelomična paraliza ruke
• Atrofija mišića udova
• Osjećaj valova na nozi
• Neobuzdan smijeh
• Donja vilica se spušta
• Pregib glave
• Trzanje jezika
• Nekontroliran plač

Amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest u kojoj su zahvaćeni periferni i središnji motorni neuroni (motorna živčana vlakna). Zbog progresije ovog sindroma kod bolesne osobe javlja se atrofija skeletnih mišića, fastsikulacija, hiperrefleksija i drugi poremećaji. Stop patologija u ovom trenutku nije moguće, tako da postupno povećanje simptoma neizbježno dovodi do smrti.

Prvi put je opisan opis amiotropne lateralne skleroze na medicinskom polju 1896. godine. To je učinio francuski psihijatar Jean-Martin Charcot. Kasnije je ovaj sindrom preimenovan u njegovu čast i on se počeo zvati "Charcotova bolest." Specifikacija u nazivu bolesti "lateralno" (ili "lateralno") izravno ukazuje na lokalizaciju živčanih vlakana, koja se često mijenjaju. U međunarodnoj klasifikaciji bolesti amiotrofična lateralna skleroza ima svoj kod - G 12.2.

Etiološki čimbenici

Trenutno, pravi uzroci pojave i progresije osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom ostaju nepoznati, ali istraživanja u ovom području se nastavljaju. Posebno, takav interes za bolest je uzrokovan njegovom prevalencijom, kao i nemogućnošću da se do sada obrađuje (budući da je uzrok razvoja nepoznat). Medicinska statistika je takva da se s tim sindromom godišnje registrira 4-6 ljudi na 100 tisuća stanovništva.

No ipak, znanstvenici nastavljaju s istraživanjima u ovom području i danas imaju nekoliko pretpostavki o uzrocima napredovanja amiotrofnog lateralnog sindroma. Dakle, po njihovom mišljenju, sindrom se može pojaviti zbog sljedećih čimbenika:

• napad živčanih vlakana različitim virusnim agensima;
• mutacije gena nasljednog tipa (znanstvenici su skloni vjerovati da upravo taj uzrok može igrati glavnu ulogu u progresiji amiotrofne lateralne skleroze);
• izlučivanje i nakupljanje specifičnih proteinskih spojeva u tijelu koji uzrokuju smrt živčanih stanica;
• kršenje biokemijskih procesa koji se odvijaju u ljudskom tijelu. Mnogi razlozi mogu pridonijeti tome, ali rezultat je uvijek isti - u tijelu se postupno nakuplja velika količina glutaminske kiseline. Povećanje njegove koncentracije dovodi do smrti neurona;
• tijek autoimunih reakcija, zbog čega sam ljudski imunološki sustav napada vlastite živčane završetke.

Čimbenici rizika za razvoj takvog sindroma:

• rad na bliskom kontaktu s olovom;
• genetska predispozicija;
• proces starenja tijela (često se amiotrofična lateralna skleroza počinje razvijati u osoba koje su prešle četrdesetu godinu);
• pušenje duhana;
• muški spol.

vrsta

U ovom trenutku, kliničari razlikuju 4 vrste amiotrofične lateralne skleroze:

• cerebralni, koji se također naziva visokim;
• bulbarne;
• lumbosacralni
• cervicothoracic.

simptomatologija

Svaki od navedenih oblika amiotrofne lateralne skleroze ima svoje simptome i prirodu njihove ekspresije. Ali postoji skupina simptoma koji su karakteristični za bilo koju vrstu bolesti:

• pojavu napadaja različitog intenziteta u zahvaćenim dijelovima tijela;
• poremećaji kretanja;
• poremećaji osjetljivosti nisu uočeni;
• nema poremećaja mokraćnog sustava;
• amiotrofna lateralna skleroza stalno napreduje i nije važno kakva je forma pogodila osobu. Bolest napada sve nove mišićne strukture, a na kraju osoba može biti potpuno imobilizirana ili umrijeti.

Lumbosakralni tip

Ovaj tip sindroma u bolesne osobe može se pojaviti u dvije varijacije:

• tijek bolesti započinje napadom samo perifernog motornog neurona. Simptomi ove vrste amiotrofne lateralne skleroze javljaju se postupno u bolesnika. Prvo, on primjećuje da se u jednoj od nogu pojavila slabost mišića, koja se postupno širi na drugu. Istodobno se uočava smanjenje refleksa tetiva karakteristično za donje ekstremitete. Govorimo o koljenima i Ahilu. Smanjen tonus mišića u udovima i manifestirana atrofija. Svi ovi patološki procesi nužno su popraćeni fascinacijama. Fascikulacija je mišićno trzanje koje osoba ne može svjesno kontrolirati. Pacijent primjećuje da postoji osjećaj “valova” u nozi, ili mu se čini da se “mišići kreću”. Nadalje, mišići ruku su uključeni u proces, s pojavom istih simptoma kao što je gore opisano. Tada se napadne bulbarna skupina motoneurona, što dovodi do sljedećih simptoma: problemi s žvakanjem na ulaznoj hrani, glas postaje nazalni, govor nije jasan, donja čeljust pada;
• druga varijacija je rjeđa. Amiotrofna lateralna skleroza očituje se istodobnom lezijom perifernih i središnjih motoneurona, koji su odgovorni za motoričku funkciju nogu. Kao rezultat toga, mišićna atrofija, povećani refleksi i tonus mišića opaženi su u udovima. Svi se isti simptomi kasnije pojavljuju na rukama. Motorni neuroni mozga mogu biti uključeni u patološki proces. U ovom slučaju, pojavit će se sljedeći simptomi: trzanje jezika, poremećaj govora, žvakanje poremećaja u hrani, nekontrolirani plač ili jak smijeh.

Oblik vrata i prsa

Ovaj tip sindroma javlja se iu dvije varijacije:

• napad perifernog motoneurona. To se manifestira pojavom pareze, fascikulacija, kao i smanjenjem tonusa mišića u jednoj ruci. Kako bolest napreduje, gore navedeni simptomi pojavljuju se i na drugoj ruci. Udarene ruke dobiju karakterističan izgled - "majmunska šapa". Istovremeno s takvim znakovima dolazi do oštećenja mišićnih struktura nogu - one slabe. Zatim je zahvaćena bulbarna regija mozga. Kliničku sliku nadopunjuju sljedeće značajke: pareza jezika, oštećenje govora i problemi s gutanjem. Oštećenje mišićnih struktura vrata očituje se u visini glave;
• istodobno oštećenje perifernih i središnjih motoneurona. Dvije četke su odmah pogođene i promijenjene. Istodobno se refleksi prvo povećavaju u nogama, a kasnije se smanjuje snaga mišića, a pojavljuju se i patološki znakovi stopala. Tada je zahvaćen bulbarni dio mozga.

Bulbar obrazac

Glavni simptomi ovog oblika amiotrofične lateralne skleroze su:

• poremećaj artikulacije;
• atrofija jezika i manifestacija fascikulacije na njemu;
• gagging dok jede;
• pacijent teško može pomicati jezik;
• jačanje mandibularnih i faringealnih refleksa;
• pojava nekontroliranog plača ili smijeha;
• povećan refleks povraćanja;
• oštećenje mišića ruku i nogu - povećanje tonusa, refleksa i atrofičnih promjena.

Visoki oblik

Ovaj oblik sindroma karakterizira primarna lezija središnjeg motoneurona. U ovom slučaju, pareza se promatra u svim mišićima tijela. Istodobno se povećava tonus, kao i drugi patološki simptomi, kao iu drugim oblicima.

I kod ovog sindroma javljaju se i mentalni poremećaji:

• oštećenje pamćenja;
• kršenje racionalnog mišljenja;
• smanjena inteligencija.

dijagnostika

Ako se sumnja na napredovanje takvog sindroma, liječnici provode sljedeće dijagnostičke mjere:

• prikupljanje pritužbi;
• pojašnjenje analize života i same bolesti;
• EMG;
• MR;
• proučavanje alkohola;
• molekularno genetička analiza;
• laboratorijska ispitivanja. Važno je utvrditi razinu AlAT, KFK, AsAT i kreatinina.

Medicinski događaji

Kao što je gore spomenuto, nije moguće u potpunosti izliječiti takav sindrom. Ali ovdje liječnici mogu usporiti napredovanje uz pomoć posebnih priprema. Glavni lijek izbora je Riluzol. Sadrži aktivne tvari koje blokiraju izlučivanje glutamina i time sprječavaju smrt neurona.

Liječenje amiotrofičnog lateralnog sindroma treba biti sveobuhvatno i uključivati ​​takve farmaceutske tvari i terapijske mjere:

• trankvilizatori i antidepresivi;
• lijekove s benzodiazepinom koji se propisuju u slučaju da je sindrom označen poremećaj spavanja;
• mišićni relaksanti su indicirani s pojavom dovoljno jakih mišićnih grčeva s ovim neizlječivim sindromom;
• antibiotici se propisuju samo ako se bakterijske prirode javljaju istodobno s sindromom;
• smanjenje salivacije pomoću posebne usisne ili farmaceutske tvari;
• govorna terapija;
• dijeta;
• korištenje posebnih uređaja koji bi mogli uvelike olakšati kretanje pacijenta;
• u teškim slučajevima indicirana je traheostomija ili mehanička ventilacija.

Ako mislite da imate amiotrofnu lateralnu sklerozu i simptome karakteristične za ovu bolest, tada vam neurolog može pomoći.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Polineuropatija je kompleks poremećaja koje karakterizira oštećenje motornih, senzornih i vegetativnih živčanih vlakana. Glavna značajka bolesti je da je veliki broj živaca uključen u proces bolesti. Bez obzira na vrstu bolesti, ona se očituje u slabosti i atrofiji mišića donjih ili gornjih ekstremiteta, odsustvu njihove osjetljivosti na niske i visoke temperature, u pojavi bolnih i neudobnih osjeta. Često izražena paraliza, puna ili djelomična.

Ishemijski moždani udar je akutni poremećaj cerebralne cirkulacije koji se javlja zbog nedostatka dotoka krvi u određeni dio mozga ili do potpunog prestanka ovog procesa, uz to uzrokuje oštećenje moždanog tkiva u kombinaciji s njegovim funkcijama. Ishemijski moždani udar, čiji su simptomi, kao i sama bolest, najčešće zabilježeni među najčešćim vrstama cerebrovaskularnih bolesti, uzrok je kasnijeg invaliditeta i često smrti.

Mikrostruktura mozga je bolest koja rezultira prolaznim poremećajem cirkulacije, kao i ishemičnim napadom mozga. Simptomi mikrostroka vrlo su slični simptomima moždanog udara, ali postoji razlika između njih. Svi znakovi mikročestica mogu trajati od nekoliko minuta do 24 sata.

Hemorrhagic moždani udar je opasno stanje koje karakterizira krvarenje u mozgu zbog rupture krvnih žila pod djelovanjem kritično povišenog krvnog tlaka. Prema ICD-10, patologija je označena pod tarifnim brojem I61. Ovaj tip moždanog udara je najteži i ima najgoru prognozu. Najčešće se javlja u osoba u dobi od 35 do 50 godina koje imaju povijest hipertenzije ili ateroskleroze.

Ishemija je patološko stanje koje se javlja s naglim slabljenjem cirkulacije krvi u određenom dijelu organa ili u cijelom organu. Patologija se razvija zbog smanjenja protoka krvi. Nedostatak cirkulacije uzrokuje poremećaj metabolizma i dovodi do poremećaja u funkcioniranju pojedinih organa. Važno je napomenuti da sva tkiva i organi u ljudskom tijelu imaju različitu osjetljivost na nedostatak opskrbe krvlju. Manje su osjetljive hrskavične i koštane strukture. Još ranjiviji - mozak, srce.

Kod vježbanja i umjerenosti, većina ljudi može bez lijekova.