Provjera za 2 trimestra - datumi, cijene

Drugi stupanj programa masovnog dijagnostičkog skrininga (sijanja) trudnica radi identifikacije rizičnih skupina za razvoj fetalnih razvojnih patologija je biokemijski probir za drugo tromjesečje. Datumi biokemijskih testova krvi od 16. do 18. tjedna trudnoće smatraju se optimalnim, od 14. do 20. tjedna - prihvatljivi.

Prenatalni (prenatalni) probir je kompleks neinvazivnih (sigurnih) dijagnostičkih metoda. Preporučuje se svim trudnicama, odobrenim od strane Ministarstva zdravlja Ruske Federacije i uključuje: kombinirani prenatalni probir za prvi trimestar + biokemijski test probira za drugo tromjesečje. U skladu s međunarodnim standardima, podaci ovih istraživanja koristi se računalnim sustavom za konačni integralni izračun rizika od kongosalnih kromosomskih i nasljednih patologija ploda.

Shema za sveobuhvatni prenatalni probirni program

Kombinirano prosijavanje prvog tromjesečja otkriva do 95% slučajeva Downovog sindroma (trisomijski sindrom +21 kromosomi) i Edwardsa (trisomijski sindrom +18 kromosoma), a također omogućuje sumnju na druge kromosomske abnormalnosti po abdominalnoj stijenci i glavi fetalne živčane cijevi.

Prikazan za 2. rok u optimalnom roku manje je informativan u smislu otkrivanja Downovih i Edwardsovih sindroma - ne više od 70% slučajeva. Njegov glavni cilj je potvrditi / isključiti defekte neuralne cijevi, druge patologije fetalnog razvoja i izračunati rizike povezane s njima slijedećih kongosnih kromosomskih i nasljednih bolesti:
- Patau sindrom - trisomijski sindrom +13 kromosoma ili kromosomska skupina D (13-15 kromosoma),
- Shershevsky-Turner-ov sindrom (nasljedni),
- sindrom Carnelia de Lange (nasljedni),
- Smith-Opitzov sindrom (nasljedni),
- poliploidija (triploidni skup kromosoma u fetusu).

Posljednjih godina, nakon uvođenja ranog i informativnijeg kombiniranog prenatalnog skrininga u trajanju od 1-trimestra, skrining 2-trimestra koristi se štedljivo, na zahtjev pacijenta.

U kojim slučajevima je biokemijski pregled u drugom tromjesečju trudnoće nužan?

1. Kasna registracija trudne žene kada se propuste uvjeti kombiniranog antenatalnog probira u prvom tromjesečju.
2. Kontroverzni / loši rezultati prvog skrininga.
3. Iz medicinskih razloga.
4. Opterećena obiteljska povijest urođenih abnormalnosti.
5. Spontani pobačaj u ranim fazama trudnoće u povijesti bolesnika.

Što trebate znati o probiranju 2 trimestra

• Od 16. do 18. tjedna trudnoće procijenjeni su samo biokemijski parametri krvi majke.
• Pacijent treba sa sobom ponijeti rezultate prvog kombiniranog skrininga ili ultrazvučnog zaključka, gdje je naznačeno točno trajanje trudnoće.
• Prije doniranja krvi, treba ispuniti drugi upitnik za probir. Potrebno je odrediti markere ultrazvučnog skrininga za 1. tromjesečje (CTE, TVP,...).
• Krv se uzima iz vene ujutro, isključivo na prazan želudac.

Markeri biokemijskih testova probira za 2 trimestra

Norme - znamenke referentnih vrijednosti - biokemijski biljezi u različitim laboratorijima nisu isti (različita oprema, metode istraživanja, mjerne jedinice itd.). Navedeni su na obrascu s rezultatima ispitivanja krvi u svakom pojedinom slučaju.

Granice norme za sve biokemijske biljege u MoM su iste: 0,5 - 2,0

• MOM - omjer vrijednosti pacijentovog biokemijskog markera i medijana (prosječna vrijednost ovog biljega za određeno razdoblje trudnoće)

AFP - α-fetoprotein

Specifični protein koji proizvodi sam embrij. AFP je marker prirođenih malformacija fetusa. Određuje se u amnionskoj tekućini već 6. tjedna trudnoće, a do 16. tjedna AFP dostiže dijagnostičku razinu u krvi majke iu nekim slučajevima omogućuje otkrivanje defekata neuralne cijevi i drugih patoloških razvojnih fetusa.

Interpretacija AFP pokazatelja tijekom trudnoće

Treba napomenuti da su često „abnormalni“ rezultati AFP testa u 2-trimestarskom skriningu zbog pogrešno određenih gestacijskih razdoblja, višestrukih ili plodonosnih trudnoća, ali ne i patologije fetusa.

HCG - ljudski korionski gonadotropin

Gonadotropni hormon, u mokraći žene, hCG se određuje već na 5-7 dan trudnoće - to je "manifestacija" drugog testa trudnoće. U ranim stadijima hCG proizvode membrane ploda fetusa, a kasnije posteljica. HCG je marker za dobrobit trudnoće, čiji se sadržaj u majčinoj krvi točno mijenja u skladu s gestacijskom dobi.

E3 - slobodni estriol

Neaktivni ženski spolni hormoni, izvan trudnoće, određuju se u ljudskoj krvi u malim koncentracijama. U ranim stadijima trudnoće intenzivno ga proizvodi posteljica, a kasnije i sam fetus. Razina slobodnog estriola u krvi žene se povećava u skladu s povećanjem trajanja trudnoće. Njegovo kritično smanjenje / povećanje omogućuje sumnju na patologiju tijeka trudnoće i fetalni razvoj.

Interpretacija dinamike E3 tijekom trudnoće

Primjer interpretacije "trostrukog" biokemijskog testa provedenog tijekom perioda probira 2. tromjesečja

Inhibin A

Tijekom trudnoće posteljica postaje glavni proizvođač ovog proteina. Inhibin A je rani marker za prestanak trudnoće, a smanjenje od 0,5 MoM ukazuje na prijetnju pobačaja. Razina inhibiranja A u krvi žena s uobičajenim pobačajima nekoliko je puta niža od one u bolesnika s normalnom trudnoćom.

Ispitivanje razine inhibina A u drugom tromjesečju trudnoće ("četverostruki" probirni test) i uvođenje tih rezultata u integralni test omogućuje najveću točnost izračuna rizika Downovog sindroma. Povećanje inhibina A u drugom tromjesečju ukazuje na kršenje funkcije posteljice.

Vrijednost prenatalnog probira za drugo tromjesečje. Visoki rizici - što učiniti?

Zaključak programa skrininga visokog rizika od 1: 250 i više za bilo koje kromosomske ili kongenitalne abnormalnosti fetusa nije konačna dijagnoza, već dobar razlog za konzultiranje genetičara. Kod rizika od 1: 100 preporučuju se invazivne (nesigurne) metode dijagnosticiranja fetalnih kromosomskih abnormalnosti za trudnice:

• Amniocenteza - uzorkovanje genetskog materijala (DNK) fetusa iz amnionske (amnionske) tekućine.
• Cordocentesis - sakupljanje tkiva pupčane vrpce fetusa. Održava se nakon 18-20 tjedana trudnoće.

Samo DNK test (kariotipiranje) budućeg djeteta može dati 99% točan odgovor o prisutnosti / odsutnosti kromosomskih bolesti.

Činjenica da pojedine fetalne stanice fetusa prodiru kroz posteljicu u krvotok majke je odavno poznata. Kako su laboratoriji opremljeni suvremenom opremom i usavršavanjem medicinskog osoblja, prenatalni pregled drugog tromjesečja zamijenjen je neinvazivnim prenatalnim testom (NIPT = micromatrix analiza = molekularna citogenetska analiza = krv za DNA). NIPT - dijagnoza kromosomskih abnormalnosti u stanicama fetusa uzetih iz majčine krvi nakon 8 tjedana trudnoće. Međutim, provođenje "četverostrukog" testa za otkrivanje drugih patologija tijekom trudnoće je i bit će relevantno.

Prenatalni skrining za drugo tromjesečje u njegovim uvjetima ne isključuje dobivanje lažno pozitivnih / lažno negativnih rezultata integralnog probirnog testa. Ne pokušavajte sami liječiti rizike - posavjetujte se s liječnikom za medicinsko genetsko savjetovanje.
ZDRAVLJE ZA MOMU I NJENU BEBU!

Biokemijski pregled 2 trimestra

Početkom drugog tromjesečja ginekolog preporuča trudnici da prođe drugi biokemijski pregled. To će biti najviše informativan za razdoblje od 18-20 tjedana.

Bit će potrebno donirati krv iz vene i doći na konzultacije o dešifriranju biokemijskog pregleda provedenog u drugom tromjesečju, točno na kliniku gdje je provedena analiza, jer su rezultati u različitim laboratorijima različiti.

Nisu svi svjesni da je biokemijski pregled proveden u drugom tromjesečju dobrovoljan i liječnik ne može prisiliti trudnicu da se podvrgne testiranju ako ne smatra potrebnim. Osim toga, isplaćuje se trostruki hormonski test.

Što znači skrining drugog tromjesečja?

Da bi se utvrdile anomalije fetalnog razvoja, provodi se trostruki test, odnosno uzima se krv za takve hormone:

Budući da test ima tri komponente, dobio je ime trostrukog, iako neki laboratoriji testiraju samo dva pokazatelja - AFP i hCG.

Standardi biokemijskog skrininga za drugo tromjesečje

Kao što je već spomenuto, različiti laboratoriji imaju različite tablice standarda, pa je stoga smisleno govoriti samo o odstupanjima od tih brojki. Dakle, povećan za 2 MM hCG govori o višestrukoj trudnoći ili Downovom sindromu, smanjenje od 0,5 MoM ukazuje na rizik od višestrukih malformacija (Edwardsov sindrom).

Norma AFP za razdoblje od 18-20 tjedana je 15-100 U, ili 0,5-2 Mohm. Ako postoji odstupanje od norme u manjem smjeru, onda postoji rizik razvoja Downovog i Edwardsovog sindroma. Povećani AFP ukazuje na odsutnost mozga i spine bifide, ali se događa i kod više fetusa.

Stopa slobodnog estriola je od 0,5 do 2 MoM, odstupanje od kojeg podrazumijeva:

• smanjena stopa - Edwards i Down sindrom;
• povišeni - višestruki fetusi, velika plodova, bolest jetre i bubrega.

Na razinu estriola utječu lijekovi, osobito hormoni i antibiotici. O tome je potrebno upozoriti prije testiranja.

Koliko se tjedana provodi drugi pregled: pojmovi, norme i tumačenje pokazatelja tijekom trudnoće

Svaki pregled propisan od strane liječnika je alarmantan kod većine pacijenata. To je osobito istinito tijekom trudnoće, kada je trudnica odgovorna ne samo za jednu, nego za dva života. Posebno uzbuđenje uzrokuje probir 2 trimestra. Što je II screening? Zašto mi je potreban postupak? I koliko se indikatora proučava? Sve to brine buduće mame.

Što je ovo istraživanje i što se promatra tijekom drugog tromjesečja?

Koliko se obveznih prenatalnih pregleda smatra normalnim? Ministarstvo zdravstva Ruske Federacije inzistira na 3 standardne studije probira za sve trudnice. One su obvezne za ugrožene žene:

• žena je napunila 35 godina;
• usko povezan brak;
• nasljednost (u rodovima postoje kromosomske patologije, žena ima djecu s genetskim abnormalnostima);
• nekoliko opstetričkih povijesti samoubicivanja;
• prijetnja pobačaja;
• onkopatologija trudnica, identificirana nakon 14 tjedana trudnoće;
• izlaganje zračenju prije začeća ili neposredno nakon njega bilo kojeg od partnera;
• ARVI u razdoblju od 14 do 20 tjedana;
• anomalije i bolesti fetusa identificirane 1. probom.

Drugi probir tijekom trudnoće također uključuje ultrazvuk i biokemijsku analizu. Žena može odbiti provođenje prenatalnog probira, ali liječnici ne preporučuju zanemarivanje mogućnosti moderne dijagnostike. U nekim slučajevima dodatno istraživanje postaje obvezno.

Ako se bolesnik oboljeli od raka nađe u trudnici, ona se upućuje na konzultaciju genetičaru kako bi se odlučilo je li potrebno dodatno biokemijsko istraživanje u drugom tromjesečju. Često je dovoljno za re-ultrazvuk u perinatalnom centru ili specijaliziranoj klinici.

Tijela majke i djeteta procjenjivana su tijekom pregleda

Što je uključeno u drugi pregled? U ovoj fazi istraživanja, prikazani su i osnovni fetometrijski pokazatelji i funkcionalno stanje fetalnih organa i sustava:

• kičmeni stup fetusa i kosti lica lubanje;
• stanje genitourinarnog sustava;
• struktura miokarda;
• stupanj razvoja probavnih organa;
• anatomija moždanih struktura;
• osnovni fetometrijski podaci (BPR, LZR, OZh, OG, dužina tubularnih kostiju).

Prema podacima drugog prenatalnog probira, liječnik donosi razumne zaključke o prisutnosti / odsutnosti fetalnih razvojnih abnormalnosti, kao io poremećajima njegovog stanja, opskrbi krvlju i prijetnji zdravlju i životu majke i njezina djeteta.

Provjera pripremnih događaja

Koliko faza u drugom istraživanju? Plan dijagnostičkih aktivnosti trudnice na drugom pregledu uključuje II. Stadij, oni nisu komplicirani i ne traju puno vremena, ali zahtijevaju malo pripreme. Faze 2. prikazivanja:

1. ultrazvučni pregled 2 trimestra;
2. test krvi na razinu hormona (biokemija) - trenutno se provodi prema indikacijama.

Nisu potrebne pripremne mjere za ultrazvučnu dijagnostiku. Pri izvođenju drugog pregleda, pripravak se provodi radi biokemijskog testa. Ne možete jesti prije analize - on odustaje na prazan želudac. Nakon obroka treba proći najmanje 4 sata. 30-40 minuta prije studije, možete piti malo vode bez plina, u budućnosti je bolje suzdržati se od uzimanja tekućine.

Krvni test kao dio probira provodi se na prazan želudac, tako da su rezultati što je više moguće informativni. Na temelju dobivenih podataka, liječnik identificira sukladnost razvoja fetusa sa standardima, te također provjerava opasnost od genetskih abnormalnosti.

Vrijeme probira 2 trimestra

Kada je najbolje vrijeme za odlazak? Za to postoji strogo definiran raspon vremena. Vrijeme drugog pregleda tijekom trudnoće je kako slijedi:

• Biokemijski probir u drugom tromjesečju obavlja se u razdoblju od 16-20 tjedana. Ovo vrijeme je dijagnostički značajno, kako za učinkovitost postupka ultrazvučne dijagnostike, tako i za doniranje krvi za biokemiju i određivanje razine hormona. Optimalno vrijeme je 18-19 tjedana.
• Bolje je proći postupak perinatalnog ultrazvučnog pregleda za drugo tromjesečje malo kasnije - nakon biokemije - u 20-24 tjedna.

U ovom slučaju nije nužno obaviti ultrazvuk i davanje krvi za biokemiju u jednom danu. Ali ne vrijedi odlagati analizu. Ako se ultrazvuk može ponoviti bez obzira na razdoblje trudnoće, tada je biokemijska analiza informativna u strogo određenom rasponu vremena.

Kako su testovi?

Ultrazvuk u drugom tromjesečju izvodi se prema istim pravilima kao i svaki drugi ultrazvučni pregled tijekom trudnoće. Nema apsolutnih kontraindikacija. Ultrazvučni postupak je bezbolan, neinvazivan i smatra se jednom od sigurnih metoda pregleda buduće majke i njezina djeteta. Tijekom pregleda, žena leži na leđima u udobnom položaju, liječnik podmazuje kožu na mjestu kontakta senzora s kožom hipoalergenskim gelom i provodi dijagnostiku. Studija se provodi kroz prednji trbušni zid. Rezultati i dekodiranje podataka koje žena dobiva u rukama u roku od nekoliko minuta.

Rezultati biokemijskog skrininga

Dešifriranje podataka obavlja kvalificirano osoblje. On procjenjuje brojne pokazatelje, od kojih se svaki uspoređuje s normom. Kod dešifriranja testa krvi, procjenjuju se razine sljedećih hormona:

1. AFP (a-fetoprotein);
2. EZ (estriol);
3. HCG (humani korionski gonadotropin).

Stopa pokazatelja druge screening studije ovisi o razdoblju trudnoće. Za drugo tromjesečje norme su dane u tablici:

Biokemijski probir tijekom trudnoće

sadržaj:

Biokemijski pregled je istraživanje krvi trudnice radi određivanja specifičnih markera koji pomažu u određivanju vjerojatnosti teških genetskih poremećaja u fetusa.

Od trenutka kada se formira, posteljica počinje proizvoditi određene tvari, koje zatim prodiru u krv majke. Broj tih markera u normi stalno se mijenja kako se fetus razvija. Definicija tih tvari temelj je biokemijskog skrininga: značajna odstupanja rezultata dobivenih iz prihvaćenih normi i ukazuju na visoku mogućnost prisutnosti kromosomskih abnormalnosti ili malformacija kod djeteta.

Informacije Svakako, takvi laboratorijski testovi ne mogu dijagnosticirati, ali pomažu u odabiru skupine žena s visokim rizikom da imaju djecu s patologijom i ponuditi im daljnje dubinsko ispitivanje kako bi razjasnili situaciju.

Biokemijski pregled provodi se dvaput tijekom cijelog razdoblja rađanja: u prvom tromjesečju (10-14 tjedana) iu drugom tromjesečju (16-20 tjedana).

Indikacije za

Pitanje potrebe za provođenjem biokemijskog pregleda kod svih trudnica i dalje je kontroverzno. Većina stručnjaka preporučuje da se ovaj test provodi za sve pacijente, jer nitko nije imun na genetske poremećaje. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje barem obvezne laboratorijske pretrage za sve trudnice u drugom tromjesečju.

Ova analiza nije obvezna, a odluka o izvršenju je dobrovoljna za svaku trudnicu, iako, naravno, još jednom nećete boljeti da se osigurate.

Osim toga, istaknute su skupine žena s visokim rizikom da imaju djecu s genetskom patologijom. Takve bolesnike treba pregledati dvaput tijekom cijele trudnoće.

Rizične skupine koje zahtijevaju obvezno biokemijsko ispitivanje:

• Dob prve žene u dobi od 30 godina u prvoj trudnoći iznosi preko 35 godina u drugom i sljedećem razdoblju;
• 2 ili više spontanih pobačaja u povijesti;
• Samoliječenje u ranim stadijima s teratogenim učincima;
• Zarazne bolesti u prvom tromjesečju;
• Prisutnost u obitelji srodnika s genetskim abnormalnostima;
• Prisutnost genetskih abnormalnosti kod jednog ili oba roditelja;
• Rani ranije u obitelji djeteta s genetskim abnormalnostima;
• Mrtvorođenje ili smrt drugog djeteta od razvojnih nedostataka u obitelji ranije;
• Brak između bliskih srodnika;
• Izloženost zračenju jednog ili oba roditelja prije začeća ili rano u trudnoći;
• Odstupanja otkrivena na ultrazvuku fetusa.

Prvi biokemijski pregled

Biokemijski pregled prvog tromjesečja provodi se u 10-14 tjedana, međutim, većina stručnjaka smatra da je istraživanje više informativno u razdoblju od 11-13 tjedana.

Prvi pregled je "dvostruki test", tj. U krvi se određuju dvije supstance: hCG (posebno slobodna jedinica humanog korionskog gonadotropina) i PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom).

norme

Korionski gonadotropin izlučuju stanice koriona (ljuske embrija), pa se u krvi počinje otkrivati ​​vrlo rano (već u prvim danima nakon začeća). Nadalje, količina se postupno povećava, dostiže maksimum do kraja prvog tromjesečja, zatim počinje opadati, a od druge polovice trudnoće ostaje na konstantnoj razini.

Drugi probir tijekom trudnoće - dekodiranje pokazatelja i normi

Pregled koji se razmatra provodi se u intervalu od 16 do 20 tjedana trudnoće, a sastoji se od dva stupnja: ultrazvuka i biokemijskog probira. U nedostatku abnormalnosti na ultrazvuku, trostruki test se često ne dodjeljuje.

Općenito, skrining drugog tromjesečja trudnoće je dobrovoljni postupak. U nekim slučajevima rezultati mogu biti lažno pozitivni, što izaziva stres i negativno utječe na zdravlje majke.

S druge strane, zahvaljujući takvoj dijagnozi, moguće je identificirati i odmah ukloniti čimbenike koji ometaju normalan tijek trudnoće.

ultrazvučni pregled

Ova vrsta dijagnoze omogućuje da se napravi potpuna procjena razine fetalnog razvoja, da se potvrdi ili opovrgne prisutnost fizioloških abnormalnosti.

S obzirom na dob djeteta, pomoću ultrazvučne sonde mogu se postaviti sljedeći pokazatelji:

1. Spol

Spol se može odrediti ako se zametak nalazi na odgovarajući način.

Inače će budući roditelji ostati u neznanju do sljedećeg pregleda ili do rođenja djeteta.

2. Fetometrijski podaci fetusa

Uključi nekoliko komponenti:

• Duljina nadlaktice i podlaktice. Liječnik provjerava prisutnost svih koštanih tkiva, simetriju podlaktica.
• Dimenzije femura i tibialne kosti.Uzet je u obzir broj prstiju i nožnih prstiju.
• Obim trbuha.
• Frontalna-zatiljna veličina i biparientalni parametri glave embrija.
• Opseg glave.
• Duljina nosne kosti. Norme ispitivanog objekta su: 3.7-7.3 mm u 16-17 tjedana trudnoće; 5,3-8,1 mm na 18-19 tjedana; 5,8-8,3 mm na 20-21 tjedan. Ako su prethodni pokazatelji normalni, ali postoje odstupanja od ove komponente, smatra se da fetus nema kromosomske abnormalnosti.

• Dob fetusa u početku se pogrešno određuje.
• Zametak se razvija uz određene patologije.

3. Anatomske informacije

Liječnik određuje sljedeće nijanse:

1. Prisutnost bubrega, njihova simetrija.
2. Položaj unutarnjih organa: mjehur, pluća, želudac itd.
3. Struktura kostiju lica. Ovaj ultrazvuk može otkriti nedostatke u anatomiji gornje usne.
4. Struktura srca u četiri reza.
5. Veličine malog mozga, lateralne komore mozga, velika cisterna embrija.

4. Informacije o posteljici

Najuspješnije mjesto vezanja posteljice je stražnja stijenka maternice ili područje blizu njezina dna.

Struktura posteljice od 16 do 20 tjedana trebala bi biti homogena. Ako postoje abnormalnosti, propisati liječenje s ciljem normalizacije cirkulacije krvi.

5. Količina amnionske tekućine (amnionska tekućina)

Kod beznačajne plitke vode, terapijske mjere su ograničene na vitaminsku terapiju, korekciju prehrane, ograničenje fizičkog napora.

Jaki nedostatak vode zahtijeva ozbiljnije mjere koje će uključivati ​​i prihvat posebnih lijekova. To je zbog činjenice da takav fenomen može negativno utjecati na razvoj udova i kralježničkog stupa embrija, izazvati abnormalnosti u živčanom sustavu. Djeca koja su sazrela u uvjetima niske vode često pate od mentalne retardacije i mršavosti.

Ništa manje opasan za fetus je izražena visoka voda. Trudnica u takvim situacijama najčešće je hospitalizirana i propisano je složeno liječenje.

6. Broj plovila iz pupkovine

Normalno stanje je kada fetus ima dvije arterije i jednu venu.

U situacijama kada ultrazvučni skener otkrije manje krvnih žila, ne smijete paničariti. Dobri rezultati biokemijske analize krvi, kao i odsutnost abnormalnosti u razvoju fetusa (prema ultrazvučnoj dijagnostici) ukazuju da je pojedinačna arterija potpuno kompenzirala odsutni rad.

U budućnosti, roditelji bi trebali pratiti pravilnu prehranu, jačati zaštitne reakcije tijela djeteta.

7. Parametri grlića maternice i stijenke maternice

Liječnik skreće pozornost na veličinu vrata maternice.

Ako se, u usporedbi s prethodnim probiranjem, uoči njegovo skraćivanje (manje od 30 mm), otvaranje ili omekšavanje tkiva, može se propisati ugradnja pesarija za očuvanje trudnoće.

Trostruki test

Nakon položenog ultrazvučnog pregleda, trudnica će imati sljedeću fazu probira: biokemijsku analizu venske krvi.

Glavni zadatak ovog testiranja je definirati tri pokazatelja:

1. Slobodni estriol - spolni hormoni, koji se osjećaju od prvih dana nastanka posteljice, a njihova se razina povećava svaki mjesec: 1.18-5, 52 ng / ml u 16-17 tjedana trudnoće; 2.42-11.20 ng / ml tijekom 18-19 tjedana; 3.9-10.0 u 20-21 tjednu.

• Postoji opasnost od pobačaja.
• Postoje određene anomalije u razvoju neuralne cijevi embrija ili njegovih unutarnjih organa. To se posebno odnosi na nadbubrežne žlijezde.
• U strukturi posteljice pojavile su se ozbiljne nepravilnosti.
• Postoji intrauterina infekcija.
• Fetus je dijagnosticiran Downovim sindromom.
• U vrijeme isporuke trostrukog testa, trudnica je liječena antibioticima.

1. Trudnoća je višestruka.
2. Težina embrija premašuje dopuštenu brzinu.

2. Slobodna beta hCG. Ovaj pokazatelj pogoduje izgledu druge trake pri provođenju testa na trudnoću.

Razina humanog korionskog gonadotropina u drugom tromjesečju trudnoće može varirati: 10-57 tisuća ng / ml u 16. tjednu; 8-57 tisuća ng / ml 17-18 tjedana; 7-48 tisuća ng / ml u 19. tjednu trudnoće.

• Zametak se razvija uz Downov sindrom (2 puta abnormalno).
• Žena nosi više od jednog djeteta.
• Postoje patologije povezane s povišenim krvnim tlakom, oticanjem. Analiza urina u ovom slučaju navodi prisutnost proteina.
• Trudnici se dijagnosticira dijabetes.
• Plod se razvija s određenim nedostacima.
• Postoje patologije u strukturi jajne stanice. U 40% slučajeva ovaj fenomen može potaknuti pojavu horiokarcinoma.

1. Postoji opasnost od pobačaja.
2. Zametak se ne razvija ispravno ili se uopće ne razvija.
3. Zametak je umro.
4. Placenta nije u stanju u potpunosti obavljati svoje funkcije zbog povreda u svojoj strukturi.
5. Fetus ima Edwardsov sindrom ili Patau sindrom.

3. Alfa-fetoprotein (AFP). Ovaj se protein proizvodi u jetri ili u gastrointestinalnom traktu embrija, počevši od 5. tjedna trudnoće.

Amnionska tekućina doprinosi otpuštanju AFP-a u krvotok majke, a od 10. tjedna trudnoće postupno se povećava razina ovog proteina.

Na 15-19 tjedana trudnoće, dopuštena stopa alfa-fetoproteina varira između 15-95 U / ml, nakon 20. tjedna - 28-125 U / ml.

• Liječnik je pogrešno odredio trajanje trudnoće (ako odstupanja od norme nisu toliko značajna).
• Fetus ima Edwardsov sindrom / Downov sindrom.
• Zametak je umro.
• Postoji rizik od pobačaja.
• Fetalno jaje ima određene anomalije (mjehurić).

• Postoje pogreške u strukturi fetalne neuralne cijevi.
• Crijeva ili duodenum embrija imaju malformacije.
• Beba ima Meckelov sindrom (u iznimno rijetkim slučajevima).
• Nekroza jetre, koja je posljedica infekcije trudnice.
• Postoje anomalije u strukturi prednjeg trbušnog zida.

Ako ultrazvučni pregled potvrdi višestruku trudnoću, liječnici rijetko propisuju biokemijski pregled: postojeće normalne vrijednosti vrijede za jednoplodne trudnoće.

Vrlo je teško odrediti kako će se pokazatelji promijeniti ako žena nosi dva ili više fetusa.

Loš drugi prikaz - što učiniti i kamo dalje?

Da biste izračunali rizik od prisutnosti određenih patologija u fetusa, liječnik može, pažljivo proučavajući rezultate svi testovi drugi pregled.

Međutim, ako je na kraju programa probira rizik 1: 250, trudnica se treba okrenuti genetici. Ovaj stručnjak može propisati dodatne neinvazivne dijagnostičke metode kojima se utvrđuje prisutnost / odsutnost kromosomskih ili kongenitalnih abnormalnosti fetusa.

Drugi probir tijekom trudnoće: što će ponovno testirati?

U drugom tromjesečju trudnoće, trudnicama se može ponuditi još jedan probir, koji je još jednostavniji za skup postupaka od prethodnog - u prvom tromjesečju.

Drugi prenatalni probir je manje popularan postupak i uzima se samo prema indikacijama ili na zahtjev trudnice.

Od 2012. godine, Ministarstvo zdravlja je donekle promijenilo način pregleda trudnica u drugom tromjesečju. Ako su rezultati ranog pregleda obavljenog u razdoblju od 11. do 14. tjedna trudnoće sigurni, tada će trudnica primiti uputnicu na stručni ultrazvuk u trudnoći od 22-24 tjedna.

Međutim, ako želite, mama može proći i plaćeno biokemijsko ispitivanje.

Indikacije za drugi pregled

Druga faza kompletnog probirnog testiranja trebala bi se prenijeti na trudnice koje su izložene riziku od nošenja fetusa s intrauterinim neizlječivim razvojnim defektima iz istih razloga kao iu prvom tromjesečju:

• ako je otac djeteta bliski rođak majke;
• ako je starost majke starija od 35 godina;
• ako su roditelji nositelji nasljednih bolesti;
• u obitelji postoje slučajevi rađanja djece s prirođenim malformacijama;
• ako je opstetrijska povijest majke opterećena dugotrajnom prijetnjom prestanka trudnoće ili komplikacijama u prethodnim gestacijskim razdobljima, smrt fetusa;
• ako se, u kontekstu trenutne trudnoće, akutna infektivna ili bakterijska bolest dogodila u ranim fazama;
• ako trudnica uzima lijekove koji su kontraindicirani tijekom trudnoće.

• prvi probir tijekom trudnoće pokazao je prag ili visoku razinu vjerojatnosti da fetus ima malformacije;
• ako se akutna zarazna ili bakterijska bolest kod majke dogodila nakon 14. tjedna;
• ako je majka u drugom tromjesečju otkrila tumor.

Što je uključeno u skrining drugog tromjesečja?

Drugi probir također razmatra individualne rizike rođenja fetusa s genetskim abnormalnostima.

Glavni zadatak skrininga drugog tromjesečja je "otkriti" mame za koje rizik od nošenja bebe s razvojnim abnormalnostima nije niži od praga i ponuditi im temeljitiji i detaljniji pregled, na primjer, invazivne, što će rezultirati odlukom o očuvanju ili prekidu trudnoće.

Ovaj se test naziva "trostrukim" jer su vrijednosti njegovih triju pokazatelja podvrgnute istraživanju:

alfa fetoprotein

ACE - proteinski embrionalni serum. Počinje se proizvoditi od trećeg tjedna nakon začeća u žumančanoj vrećici, te od drugog tromjesečja (nakon smanjenja žumanjčane vrećice) u jetri i gastrointestinalnom traktu nerođenog djeteta.

Ovaj specifični protein je uključen u opskrbu fetusa hranjivim tvarima, štiti od učinaka estrogena i agresije majčinog imunološkog sustava.

AFP koji proizvodi fetus ulazi u krv majke kroz posteljicu.

Dakle, od trenutka začeća, razina alfa-fetoproteina u krvi žene značajno se povećava od drugog tromjesečja trudnoće, njegova vrijednost, zajedno s drugim pokazateljima, je informativna kao biljega stanja fetalnog razvoja i tijeka trudnoće.

ukupni hCG ili slobodna podjedinica β-hCG

U krvi žene u roku od nekoliko dana nakon oplodnje, ljudski korionski gonadotropin određuje laboratorij.

Ovaj hormon proizvodi horion (prekursor posteljice), a od drugog tromjesečja stvara formiranu posteljicu. HCG se naziva hormon trudnoće, budući da je "odgovoran" za očuvanje trudnoće i njezin siguran protok, regulirajući proizvodnju ženskih hormona.

Za svrhe probira u prvom tromjesečju, određivanje razine β-podjedinice hCG bit će indikativnije, jer sadržaj upravo ove podjedinice hCG u krvi žene nakon začeća značajno se povećava i dostiže maksimalnu vrijednost do 10. tjedna trudnoće, nakon čega se značajno smanjuje.

Dok će za potrebe drugog pregleda, informativnost definicije hCG i β-podjedinice hCG biti ekvivalentni.

Slobodni estriol

Ženski spolni hormon, čija aktivnost pod djelovanjem hCG naglo se povećava u krvi žene nakon oplodnje. No, glavni "dobavljač" estriola u majčinom tijelu tijekom trudnoće je placenta i fetalna jetra.

Razina estriola utječe na stanje uteroplacentnog protoka krvi, razvoj maternice, kao i na stvaranje kanala u mliječnim žlijezdama trudnice.

U prisustvu tehničkih i tehnoloških mogućnosti u laboratoriju, mama može provesti "četverostruk" test - analizirati sadržaj krvi inhibina A.

Inhibin A

Specifičan ženski hormon, povećanje razine u krvi žena je karakteristično za početak trudnoće. Njegov sadržaj u sastavu krvi buduće mame ovisi o vremenu i stanju trudnoće i fetusa. Proizvode ga jajnici žene, u stanju očekivanja djeteta, posteljice i tijela embrija.

Očito, svi pokazatelji uključeni u probirni test, po pravilu, jedinstveni su za stanje trudnoće, te se prema razini njihove proizvodnje prema općeprihvaćenim pokazateljima u različitim fazama trudnoće može prosuditi blagostanje razvoja trudnoće i fetusa.

Kada: vrijeme

Važno je da ne zakasni provedba svih dijagnostičkih postupaka prije isteka roka, kada se trudnoća prekine iz medicinskih razloga - do 22. tjedna.

Stručni ultrazvuk, koji omogućuje procjenu stanja unutarnjih organa odraslih mrvica i, eventualno, otkrivanje znakova kromosomskih razvojnih abnormalnosti, ako ih ima, kao i status fetoplacentalnog kompleksa smatra se informativnim ne ranije od 22. - 24. tjedna.

Stoga se tijekom drugog skrininga razdoblja rađanja koriste podaci ultrazvučnog pregleda koji su provedeni tijekom prvog pregleda.

Ako, iz nekog razloga, rezultati probira ultrazvuka za 11-14 tjedana trudnoće nisu dostupni, onda bi trebali proći kroz njega barem kako bi razjasnili informacije o trajanju trudnoće i da li veličina fetusa odgovara njezinoj dobi.

Stope skrininga u drugom trimestru trudnoće

Vrijednosti koje se uzimaju kao norme za indikatore proučene u laboratorijskoj analizi krvi pacijenta, kao dio drugog pregleda, mogu varirati ovisno o etničkom sastavu regije u kojoj se nalazi laboratorij i za koje su napravljene postavke dijagnostičkog računalnog programa.

Uzimajući u obzir sve čimbenike koji utječu, izračunat će se odnos između MJ - om mjerene vrijednosti indeksa krvi dobivene laboratorijskom metodom i prosječne vrijednosti u normalnoj trudnoći, pri čemu su ostali uvjeti jednaki. Vrijednosti u Ministarstvu obrane, koje su normalne za potrebe probira, univerzalne su za sve laboratorije i iznose od 0,5 do 2,5 mjeseca.

Standardi za skrining drugog tromjesečja (granice vrijednosti biokemijskih biljega) su kako slijedi:

Što pokazuju abnormalnosti?

Čimbenici koji utječu na odstupanja vrijednosti pokazatelja određenih biokemijskim pregledom drugog tromjesečja, od referentnog, mogu ukazati ne samo na razvoj fetalnih kromosomskih abnormalnosti.

Također može ukazivati ​​na povrede ili obilježja razvoja same trudnoće, kao i na stanje majčinskog zdravlja.

• višestruka trudnoća;
• preeklampsija;
  komplicirana trudnoća;
• fetalne malformacije, uključujući one zbog razdvajanja neuralne cijevi;
• patologija jednjaka;
• kongenitalna nefroza zametka bubrega;
• umbilikalna hernija u fetusu.

• rizik od malformacija fetusa zbog trisomije (Down Syndrome, Edwards);
• intrauterino usporavanje rasta, smrt fetusa;
• mjehurić;
• neke popratne bolesti majke.

• višestruka trudnoća;
• preeklampsija;
• neke bolesti majke, uključujući tumore;
• hormonalni lijekovi kod žena;
• razvoj malformacija fetusa, uključujući Downov sindrom, Patau sindrom.

• rizik od pobačaja;
• intrauterino usporavanje rasta, smrt fetusa;
• rizik od razvoja Edwardsovog sindroma.

• višestruka trudnoća;
• nosi veliki plod;
• bolesti genitourinarnog sustava majke.

• rizik od malformacija fetusa zbog trisomije (Down Syndrome, Edwards);
• malformacije fetusa uslijed rascjepa neuralne cijevi;
• disfunkcija sustava maternice-posteljice;
• komplicirana trudnoća;
• primanje nekih lijekova od strane žene.

• vjerojatnost razvoja fetalnih malformacija zbog kromosomskih abnormalnosti;
• mjehurić;
• tumorske bolesti;
• razvoj placentalne insuficijencije.

• prijetnja prestanka trudnoće.

Treba napomenuti da među razlozima odstupanja od normi hormonalnih vrijednosti može postojati i pogrešno određeno razdoblje trudnoće, nepoštivanje pravila pripreme za skrining trudnice, kršenje pravila za prikupljanje materijala za analizu itd.

Evaluacija rezultata drugog pregleda

Za procjenu vrijednosti skrining markera meda. Institucije koriste računalne programe posebno namijenjene za dijagnostičke svrhe, koji izračunavaju rizike nastanka određenih odstupanja uzimajući u obzir vrijednosti svih testnih pokazatelja u agregatu, uključujući podatke o ultrazvučnom pregledu. To se naziva kombinirani pregled.

Štoviše, rezultat se određuje izmjenom za svaki slučaj.

U obzir se uzima individualna povijest buduće majke: višestruke trudnoće, trudnoća zbog IVF-a, loše navike, težina, dob, kronične bolesti itd.

Osim toga, pri probiru za drugo tromjesečje primarni rezultati istraživanja provedenog između 10 i 14 tjedana trudnoće također se unose u bazu podataka za izračun rizika skrininga. Samo je takav integrirani pristup u svrhu neinvazivne prenatalne dijagnoze mogućih patologija fetalnog razvoja najpouzdaniji.

Prvo, popis mogućih uzroka koji utječu na razliku svake pojedine komponente od prosječnog statističkog standarda je prilično velik.

Drugo, nije uvijek da ni značajan hormon ne spada u granice normalnih vrijednosti jednog određenog hormona, što neizbježno ukazuje na rizike skrininga.

Primjerice, čak i kod ponovljenih odstupanja razine AFP-a od norme, ako zanemarite vrijednosti drugih pokazatelja, rizik od malformacija fetusa moguć je samo u 5% slučajeva. A s prenatalnom dijagnozom bolesti kao što je Patau sindrom, razina AFP uopće neće izazvati zabrinutost.

Dakle, samo uz kumulativnu analizu vrijednosti svih biokemijskih biljega možemo napraviti pretpostavke o vjerojatnosti razvoja prirođenih malformacija fetusa.

Pouzdanost rezultata

Prije nego što odemo na skrining kako bi identificirali rizike od neizlječivih fetalnih malformacija, trudnica bi trebala shvatiti da je zadatak testova probira ne postaviti dijagnozu, nego odrediti vjerojatnost nastanka događaja.

Čak i uz visoki rizik od razvoja bilo kakve patologije fetusa, što je otkriveno rezultatima skrininga u drugom tromjesečju, što je 1: 100 i niže, to znači da se sa sličnim markerskim markerima, jedna od stotinu žena rodila s djetetom s teškoćama u razvoju zbog kromosomskog anomalije.

Čak iu slučaju 1: 2, mnogo "rizičnijih", vjerojatnost nepovoljnog događaja je 50%. Ova vjerojatnost se predviđa uz maksimalnu točnost - do 90% - dijagnostičkih programa.

Međutim, u slučaju „lošeg“ prvog pregleda, svakako će se preporučiti da se u drugom tromjesečju preispita zajednička procjena rezultata i poveća pouzdanost predviđanja.

Ako je prvi probir loš, a drugi dobar ili, naprotiv, i ako obje projekcije potvrde visok rizik od razvojnih defekata buduće bebe, tada će se žena sastati s genetičarem kako bi razgovarali o potrebi za invazivnom dijagnozom (amneocentezom).

Treba imati na umu da neke malformacije ne daju anatomske abnormalnosti vidljive na zaslonu ultrazvuka (oko 20% slučajeva).

Uz nepovoljne prognoze za prvi pregled i, obrnuto, povoljan za drugi, kao iu suprotnom slučaju, nije potrebno žuriti s tvrdnjama da testovi daju lažne rezultate.

To bi se moglo dogoditi zbog utjecaja bilo kakvih neobjašnjenih čimbenika na pokazatelje skrininga: hormonalni lijek žene, stresna trudnoća, prehrambeni ekscesi itd.

Također treba imati na umu da se za procjenu rizika razvitka trisomije na kromosomu 21 (Downov sindrom) u fetusa, rezultati ranog probira smatraju pouzdanijima. Iako su rizici razvoja Edwardsovog sindroma, na primjer, ili defekata neuralne cijevi, sigurnije ocijeniti nakon 16. tjedna.

A to znači da identifikacija rizika za razvoj nekih nedostataka na prvom zaslonu nije jako informativna.

Potreba za drugim biokemijskim pregledom

Posljednjih godina liječnici su napustili univerzalno istraživanje žena u drugom tromjesečju. I to uopće nije, jer nije potrebno i nije važno.

Zapravo, treba razumjeti što je cilj za državu, plaćajući za žene skupe prilično skupe procedure uključene u screening.

Posebna pažnja u probiru daje se utvrđivanju rizika razvoja Downovog sindroma. I postoji objašnjenje.

• Downov sindrom je najčešće dijagnosticirana bolest, u odnosu na druge bolesti ploda, zbog kromosomske pogreške od oko 1: 700;
• Malformacije fetusa uslijed trisomije na 21. kromosomu možda se neće manifestirati na ultrazvuku, već nakon indikativnog razdoblja za ovu bolest (10-14 tjedana trudnoće). Dok druge kromosomske abnormalnosti u fetusu u većini slučajeva uzrokuju anatomske nedostatke, utvrđene ultrazvukom;
• Downov sindrom je bolest koja je potpuno kompatibilna sa životom, dok patnja djece rođene s drugim neizlječivim malformacijama obično završava u prvoj godini života.

I ova posljednja točka je, očigledno, glavni razlog što se žene koje su pod visokim rizikom da imaju dijete s Downovim sindromom upućuju na skrining za drugo tromjesečje trudnoće.

Uostalom, često, roditelji nisu spremni preuzeti teret brige o posebnom djetetu i njegovom odgoju i odbiti dijete pri rođenju. Dakle, sve brige, uključujući i financijske, kako bi se osiguralo rođen čovjek koji nije sposoban za samostalan život u budućnosti, su dodijeljeni državi.

Rezultati skrininga omogućuju nam da predvidimo rizik od urođenih neizlječivih odstupanja kod nerođenog djeteta i, s tako visokom razinom rizika, omogućimo članovima obitelji da odluče jesu li spremni prihvatiti i voljeti dijete, kojem će biti potrebna maksimalna pozornost i posebna briga.

Ovisno o odluci obiteljskog vijeća, od buduće majke će se tražiti da odredi kariotip fetusa kako bi se konačno uvjerio u razvoj kromosomskih abnormalnosti u fetusu ili da bi ga isključio.

Naravno, ako je žena spremna izdržati, roditi i brinuti se za dijete s teškoćama u razvoju, onda probiranje uopće nema smisla.

Probir za 2 trimestra: datumi i norme

Dakle, u omotnicu “za buduće generacije” stavlja se željeni test s dvije trake, potvrđuje se trudnoća na ultrazvuku, svaki tjedan morate ići na žensku konzultaciju s staklenkama testova... Postupno se buduća mama počela navikavati na neobičnu rutinu u kojoj je već odgovorna za dvoje ( ili za tri).

Nakon istraživanja u prvom tromjesečju, čini se da bi se moglo smiriti i malo se opustiti, ali nije bilo tamo: liječnik je rekao da nakon mjesec dana treba ponoviti krvni test za hormone i ultrazvuk. Zašto je taj drugi pregled potreban?

Što je to?

Prvo malo terminologije. Projekcija je riječ engleskog podrijetla, prevedena kao "prosijavanje", "sortiranje", "izbor". U medicini, skrining podrazumijeva masovne i relativno jednostavne preglede velikih skupina ljudi kako bi se utvrdio rizik od razvoja određenih bolesti (rizične skupine).

Prenatalno na latinskom znači "prenatalna". Pojam "prenatalni" može se primijeniti samo na razdoblje intrauterinog razvoja fetusa (prije rođenja) i ne treba ga miješati sa sličnim, ali s drugačijim značenjem, riječju "perinatalna" - vremensko razdoblje koje kombinira:

• fetalni razvoj počevši od 22 tjedna intrauterinog života prije rođenja;
• stvarno razdoblje rođenja djeteta;
• prvih 7 dana (168 sati) života novorođenčeta;

Tromjesečje - jednako vremenskom intervalu od tri mjeseca. Normalna trudnoća kod osobe obično traje 38-42 tjedna. Tri su trimestra:

• I - 1-13 tjedan;
• II - 14-26 tjedan;
• III - od 27. tjedna do rođenja.

Prenatalni pregled drugog tromjesečja je skup pregleda koji se moraju poduzeti u razdoblju od 15 do 22 tjedna kako bi se utvrdila vjerojatnost rizika od nasljednih i genetskih bolesti fetusa. Da biste to učinili, upotrijebite dva komplementarna testa:

• Ultrazvučni pregled u II. Tromjesečju (ultrazvuk II) - planiran, obvezan za sve;
• Test krvi za specifične gravidije (od lat. "Graviditas" - trudnoća) hormona (biokemijski pregled drugog tromjesečja - BCS-II ili "trostruki test") - provodi se kada je indiciran.

Protokol prenatalnog skrininga razvila je Međunarodna zaklada za fetalnu medicinu (FMF) i koristi se širom svijeta. Skrining drugog tromjesečja proveden je u Rusiji više od 20 godina. Prva projekcija je malo "mlađa", ušla u praksu na početku nule. Tijekom pregleda u drugom tromjesečju uvijek se uzimaju u obzir podaci o BH-screeningu i ultrazvučnom pregledu u trajanju od 11-13 tjedana.

Za razliku od prvog tromjesečja, BCS-II i ultrazvuk II se izvode u različitim tjednima trudnoće.

Razvojem tehnologije u centrima za planiranje obitelji i privatnim klinikama umjesto već poznatih dvodimenzionalnih ultrazvuka, sve se više koriste 3D-uređaji koji daju trodimenzionalnu sliku (pomaže u boljoj procjeni anatomije fetusa) pa čak i 4D (pokretna trodimenzionalna slika).

Potreba za istraživanjem

Tijekom devet mjeseci trudnoće, od jednog oplođenog jajeta, zigote, formira se složeni samoregulirajući sustav koji se sastoji od fetusa i posteljice. Ona ujedinjuje oko stotinu trilijuna (!) Stanica koje umiru i obnavljaju, tvoreći organe i sustave koji kontinuirano komuniciraju jedni s drugima i sa tijelom trudne žene.

Ovaj nevjerojatni višestanični organizam kroz buduću majku stalno je pod utjecajem mnogih čimbenika vanjskog i unutarnjeg okruženja u različitim kombinacijama. Stoga je svaka trudnoća čak is jednim parom roditelja jedinstvena i jedinstvena.

Zametak u procesu individualnog razvoja u utrobi (u procesu ontogeneze) neprestano se mijenja, ponavljajući cijeli put evolucije životinjskog svijeta na planeti Zemlji: u nekim fazama podsjeća na ribu, zatim na guštera, čak ima i rep. Samo do kraja 8. tjedna trudnoće embrij postaje fetus: svi glavni organi i sustavi su već formirani općenito, ali njihova struktura je još uvijek vrlo različita od onoga što bi novorođenče trebalo imati.

Ponekad program ontogeneze ne uspije. Zapravo, to nije tako rijetko, ali obično žena uopće ne sumnja da je trudna: jednostavno je sljedeća menstruacija došla malo ranije ili malo kasnije od uobičajenog razdoblja. To se događa s vrlo grubim kršenjima nasljedne strukture embrija, najčešće s promjenama u cijelom setu kromosoma - poliploidijama.

Skup normalnih kromosoma (kariotip) osobe sastoji se od 22 para kromosoma: 44 "komada" autosoma (somatskih kromosoma) i jednog para spolnih kromosoma: XX kod žena i XY kod muškaraca. Potpuni sastav normalnog kariotipa bilježi se "46, XX" ili "46, XY".

Promjene u genetskom materijalu embrija mogu biti manje ozbiljne: postoji defektni gen (mali dio kromosoma) ili jedan dodatni kromosom u staničnoj jezgri (trisomija). Ponekad je kariotip općenito normalan, ali na embrionalno razdoblje utjecao je neki nepovoljan čimbenik koji je uzrokovao oštećenje tkiva fetusa. U takvim situacijama trudnoća nastavlja napredovati, ali nastaju odstupanja u normalnom razvoju sustava i organa.

Pregledi budućih mama provode se kako bi se pravovremeno otkrile ta odstupanja i pružile ženi i njezinoj obitelji mogućnost odabira daljnjih akcija.

Glavni ciljevi drugog pregleda:

• razjasniti rizik razvoja trisomije fetusa kod 13, 18 i 21 para kromosoma (Patau, Edwards i Down sindrom);
• procijeniti vjerojatnost nastanka anomalija živčanog sustava (spinalna kila, anencefalija);
• procijeniti opće stanje fetusa (prema veličini markera glave, tijela, udova, gestacijskog razdoblja);
• identificirati moguće abnormalnosti stanja amnionske tekućine, posteljice, stijenki maternice i cervikalnog kanala.

Posebna se pozornost posvećuje identifikaciji Down-ovog sindroma. Pojava dodatnih 13 ili 18 kromosoma i patologija neuralne cijevi manifestiraju se ne samo abnormalnostima u testu krvi, nego i defektima organa koji se mogu otkriti stručnim ultrazvukom. Kod Downovog sindroma fetus možda nema velike abnormalnosti u anatomiji, a nemoguće je procijeniti intelekt i kognitivne funkcije u maternici. Stoga, u slučajevima sumnje na autosome trisomije 21, drugi biokemijski probir igra glavnu ulogu.

datumi

BCS-II i ultrazvuk II se izvode u različito vrijeme. Drugi biokemijski probir također se naziva "trostruki test". Optimalno vrijeme njegova prolaska je razdoblje od početka 16. tjedna do 6. dana u 18. tjednu. Počevši od 19. tjedna, hormoni, koji se određuju tijekom drugog testa (slobodni estriol, humani horionski gonadotropin i alfa-fetoprotein), počinju aktivno sintetizirati posteljica i jetra nerođene bebe, a njihova razina se mijenja i može narušiti rezultate.

Poželjno vremensko razdoblje za drugi ultrazvučni pregled je trudnoća 19-20 tjedana. Ultrazvučni pregled je dopušten kasnije, prije 24 tjedna, ali je preporučljivo poštivati ​​rokove od 21-22 tjedna. U ovom trenutku, anatomska struktura fetusa se već može dobro vidjeti i identificirati grube (nespojive s životom ili uzrokovati invaliditet nerođenog djeteta) razvojne mane, na primjer, anencefalija (bez velikih hemisfera mozga), nesavršena osteogeneza (nastaju intrauterini zbog patološke krhkosti kostiju, nastaju višestruki prijelomi) i prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga.

Ako postoji visok rizik od trisomije 21 para kromosoma (Downov sindrom), još uvijek ima dovoljno vremena da, uz pristanak roditelja, liječnici mogu provesti amniocentezu (dobiti fetalne stanice iz amnionske tekućine) i izbrojati broj kromosoma.

Do 22 tjedna obavlja se medicinski pobačaj, au kasnijim razdobljima potrebno je pribjeći induciranom porođaju, što je lošije za ženu i njeno reproduktivno zdravlje.

Što gledate?

Već je gore spomenuto da drugi probir može sadržavati jedan (ultrazvuk) ili dva postupka (ultrazvuk i BCS). Kada se provode dva istraživanja govore o kombiniranom skriningu II. Tromjesečja, on također uključuje savjetovanje s liječnikom-genetikom za tumačenje rezultata.

Kada ultrazvuk II trimestra ocijeni:

• Koliko je fetusa u maternici, je li srce otkucano, brzina otkucaja srca, koji dio (glava ili plijen) fetus je raspoređen na rodni kanal (glava ili karlica). Ako trudnica ima blizance, sve daljnje studije se obavezno provode za svaki fetus, više se pažnje posvećuje strukturi placente (ili placente).

• Parametri fetusa (fetometrija) za ovu mjeru:
  1. glavu fetusa između izbočina parijetalnih kostiju (biparietalna veličina - BPR); udaljenost između najudaljenijih uglova čela i potiljaka (prednje-zatiljna veličina - LZR);
  2. opseg glave i trbuh;
  3. dimenzije dugih cjevastih kostiju ruku i nogu (femur, brachial, kosti nogu i podlaktice). Ultrazvučni liječnik uspoređuje mjerenja s normom pomoću posebnih tablica i donosi zaključak o razvoju nerođenog djeteta (koliko je proporcionalan i odgovara gestacijskom razdoblju) i određuje procijenjenu težinu fetusa.

Uz pomoć fetometrije kod djeteta moguće je otkriti kašnjenje u razvoju ili posumnjati na poraz kod nekih bolesti majke (na primjer, kod šećerne bolesti). Ovi podaci pomoći će pravodobno propisati potrebno liječenje i izbjeći daljnje komplikacije ako napreduje trudnoća.

• Anatomija fetusa. Usklađenost unutarnjih organa s normom se sveobuhvatno ocjenjuje. Uzima se u obzir ne samo specifične dimenzije, već i kvaliteta vizualizacije na ultrazvučnom monitoru, opće stanje, odnosi, proporcionalnost. procjenjuje se:
  1. kosti cerebralnog dijela lubanje (odsutne s anencefalijom);
  2. mozak u cjelini i stanje njegovih putova koji nose alkohol (lateralne komore, velike cisterne);
  3. lubanja lica (očne duplje, nosna kost, nazolabijalni trokut). Smanjenje veličine nosnih kostiju karakteristično je za Down-ov sindrom. Prekidi signala u području nazolabijskog trokuta ukazuju na rascjep usne i nepca;
  4. kako se oblikuju udovi;
  5. kralježnica: kontinuitet, oblik kralješaka;
  6. svjetlosti;
  7. srce: broj srčanih komora, njihov omjer.
  8. želudac, crijeva, jetra;
  9. integritet trbušnog zida - isključivanje kile pupčane vrpce ili rascjepa;
  10. bubrezi i mjehur - prisutnost, veličina, struktura. Bilateralna ekspanzija zdjelice - indirektni znak parova trisomije 21;
  11. struktura vanjskih genitalnih organa pomaže u pronalaženju spola djeteta.

U razdoblju od 19-20 tjedana moguće je dijagnosticirati mnoge prirođene srčane mane (intrakardijalni septalni defekti, sindrom lijeve hipoplazije, abnormalnosti aortne i plućne arterije);

• Stanje maternice: postoje li znakovi hipertonije (opasnost od prekida), fibroidi. Ako je ranije žena imala carski rez, poslijeoperacijski dio ožiljaka, njegova se konzistencija pažljivo provjerava.
• Sveobuhvatna procjena posteljice uključuje:
  1. mjesto u maternici u odnosu na unutarnji dio rodnog kanala: idealno - visoko na jednom od zidova maternice (prednji ili stražnji). Posteljica se može lokalizirati na granici s unutarnjim dijelom cervikalnog kanala (nisko pričvršćivanje) ili se preklapati (prezentacija). S povećanjem trajanja trudnoće, pomake nakon porođaja: niska vezanost zamjenjuje se uobičajenom, prezentacija se može pretvoriti u nisku privrženost.
  2. debljina posteljice (norma je oko 20 mm);
  3. struktura (19-20 tjedana - homogena);
  4. stupanj zrelosti (obično u drugom tromjesečju je nula)
  5. postoje li znakovi odvojenosti;

• Pupčana vrpca: debljina, broj krvnih žila (tri su normalne), kvaliteta protoka krvi kroz njih, moguća prisutnost čvorova, znakovi rotacije vrpce (zapletanje) pupčane vrpce;
• Količina amnionske tekućine karakterizira indeks amnionske tekućine (IAI). Norma odgovara IAG-u 137-212 mm;
• Stanje unutarnjeg dijela rodnog kanala (cervikalno područje vrata maternice): unutarnje grlo vrata maternice je normalno zatvoreno.

Na temelju dobivenih rezultata napravljen je opći zaključak (zaključak) o usklađenosti fetusa s trajanjem trudnoće, prisutnošću kongenitalnih anomalija i manifestacijama placentne i isthmičko-cervikalne insuficijencije.

Drugi biokemijski pregled trenutno se obavlja besplatno samo za trudnice izložene riziku. Definirana su tri markera:

• Alfa-fetoprotein (AFP) je protein sličan serumskom albuminu u odraslih. Sudjeluje u transportu tvari u stanice i štiti fetus od imunoloških reakcija majke: samo polovica fetalnih gena za majčino tijelo je “izvorna”. Druga polovica otac prenosi na fetus, to je "stranac". Tijelo se uvijek bori s invazijom vanzemaljaca (sjetite se kako je SARS bio bolestan, virusi također imaju gene), ali tijekom trudnoće AFP potiskuje imunološki sustav fetusa kako bi spriječio odbacivanje. Fetus počinje proizvoditi AFP već 5 tjedana nakon začeća. Prvo, pojavljuje se u žumanjčanu vrećicu. Zametak izlučuje AFP s urinom u amnionsku tekućinu, iz koje se apsorbira u majčinu krv radi eliminacije.

Nakon 12 tjedana žumanjčana vrećica se smanjuje, AFP sinteza se odvija u jetri i crijevu fetusa. Do 16. tjedna razina AFP-a dostiže koncentracije koje se mogu odrediti dijagnostičkim metodama u krvi majke.

• Uobičajeni ljudski korionski gonadotropin (hCG) je gravidni hormon trudnoće sintetiziran od strane organa koji se razvijaju kod nerođenog djeteta: do 12. tjedna, horion (prethodnik poslije poroda), počevši od drugog tromjesečja, izravno iz posteljice. Izvan trudnoće kod zdrave žene taj se hormon ne stvara. Njegova prisutnost pokazuje da je test trudnoće u ljekarni. HCG osigurava normalan napredak trudnoće. Opći korionski gonadotropin sastoji se od dvije frakcije: α-hCG i β-hCG. Slobodna podjedinica β-hCG ima veću koncentraciju u prvom tromjesečju, tako da je to β-hCG koja se određuje na prvom skriningu. Već je ukupni hCG određen na 16-18 tjedana.

• Slobodni estriol prije začeća proizvodi se u jakim jajnicima u maloj koncentraciji, ima nisku biološku aktivnost, brzo se izlučuje iz tijela. Tijekom trudnoće, koncentracija u krvi žene se stalno povećava zbog sinteze u placenti i jetre fetusa. Ovaj hormon osigurava opuštanje krvnih žila maternice, poboljšava uteroplacentni protok krvi, potiče rast i grananje mliječnih žlijezda u trudnice, priprema se za laktaciju.

Kako ide?

Na dan koji je odredio opstetričar-ginekolog, trudnica daje krv iz vene za trostruki test. Nakon prolaska analize potrebno je popuniti poseban upitnik (upitnik), gdje morate navesti:

• prezime, ime i prezime;
• datum prikupljanja krvi;
• dob (potreban datum, mjesec i godina rođenja);
• gestacijska dob u vrijeme analize;
• broj plodova (jednokratna trudnoća, blizanci);
• tjelesna težina pacijenta u vrijeme prikupljanja krvi;
• rasni (etnički) identitet. U pravilu, stanovnici Ruske Federacije, bez obzira na nacionalnost, pripadaju europskoj etničkoj skupini.

Ali ako je trudnica ili njezini roditelji - ljudi s Bliskog istoka, jugoistočne Azije ili Afrike - etnička pripadnost će biti različita.

• Ima li trudnica dijabetes tipa I i druge kronične bolesti?
• ima li trudnica ovisnost o nikotinu;
• kako je došlo do trudnoće (prirodna začeća ili IVF). Ako se koriste tehnologije potpomognute reprodukcije, morat ćete odgovoriti na brojna dodatna pitanja koja će medicinski stručnjak razjasniti.

Sva pitanja iz upitnika nisu prazna - dobiveni odgovori su nužni za prenatalnu procjenu rizika razvoja patologije u fetusa određenog pacijenta, koja se izračunava pomoću specijaliziranih računalnih programa uzimajući u obzir rezultate svih testova u agregatu, uključujući podatke o ultrazvuku. To se naziva kombinirani pregled.

Neophodno je razumjeti i zapamtiti da pregled samo procjenjuje vjerojatnost, mogući rizik od razvoja određene patologije u fetusu i nije konačna dijagnoza. Za najpotpuniju procjenu rezultata trostrukog testa održava se konzultacija genetičara. Podaci iz BCS-II uspoređeni su s prvom studijom (BCS-I i ultrazvuk 11-13 tjedana).

Zbog toga je poželjno da su prva i druga biokemijska ispitivanja provedena u istom laboratoriju. To će pomoći liječniku da dešifrira rezultate.

Na recepciji genetike možete i trebate pitati liječnika ispravna pitanja o ispitivanju, zatražiti da objasnite nerazumljive pojmove. Razumijevanje svrhe i obilježja probira pomoći će trudnici da pravilno procijeni problem, adekvatno reagira na okolnosti, zajedno s liječnikom da odabere daljnju taktiku za trudnoću. Ako je potrebno, genetičar može zakazati drugu konzultaciju nakon drugog ultrazvučnog pregleda u 19-20 tjedana.

Drugi ultrazvuk se izvodi transabdominalno (senzor uređaja nalazi se na prednjem trbušnom zidu) u ležećem položaju. Istraživanje treba provesti liječnik koji ima specijalizaciju u prenatalnoj dijagnostici.

Tko je propisan?

Ultrazvučni pregled u drugom tromjesečju provodi se za sve trudnice. Čak iu nedostatku rizika od prirođenih malformacija u fetusu, potrebno je imati jasnu predodžbu o tome kako se razvija: kako se povećava rast i masa, te kako se proporcionalno i sinkrono razvijaju njezini organi.

Osim toga, procjenjuje se stanje maternice i posteljice, koja od 24-25 tjedana počinje aktivno transformirati kako bi zadovoljila rastuće potrebe fetusa za hranjivim tvarima i kisikom.

Za razliku od prvog pregleda, koji je obvezan za sve trudnice, biokemijski probir u drugom tromjesečju se trenutno provodi na pacijentima samo ako postoje posebne indikacije:

• “Loši” prvi probir - njegovi rezultati ukazuju na rizik od prirođene abnormalnosti;
• članovi obitelji imaju nasljedne bolesti;
• prethodne trudnoće kod žena završile su rađanjem djeteta s kongenitalnim malformacijama i / ili nasljednom patologijom (kromosomske i genetske bolesti), ili je pobačaj proveden u vezi s identifikacijom kongenitalnih abnormalnosti fetusa;
• usko povezan brak;
• trudnica je pretrpjela zaraznu bolest; međutim, prvi pregled može biti "dobar";

• žena je imala prethodne pobačaje, osobito u kratkom roku;
• onkološka bolest tijekom trudnoće;
• u ranim stadijima trudnoće žena je uzimala određene lijekove (na primjer, antikonvulzive, sredstva za smirenje, citostatike, antibiotike) za neke bolesti;
• buduća mama je 35+. S godinama, starenjem jaja, veća je vjerojatnost loma nasljednog materijala.

Priprema za analizu

Test krvi iz vene za trostruki test mora se uzeti na prazan želudac. Laboratoriji obično ujutro uzimaju krv za istraživanje. Razdoblje noćnog sna bit će vrijeme kada ćete se suzdržati od jela. Ujutro umjesto doručka, pijte čašu vode (ne čaj i kavu) bez plina najkasnije 30-40 minuta prije zahvata. Ako morate polagati ispit u drugo vrijeme, morate promatrati “gladnu stanku” 5-6 sati. U ovom trenutku, isključena i sva pića, osim vode bez plina.

Nema potrebe pridržavati se posebne prehrane prije porođaja, jer se određeni hormoni ne odnose izravno na metabolizam. Ali još uvijek vrijedi malo pripreme. Preporučljivo je ne jesti jako masnu i prženu hranu (masti, šiš kebab, pomfrit), uzdržavati se od jedenja kakao i čokolade, ribe i morskih plodova, kao i agruma, prije uzimanja krvi iz vene tijekom dana.

Posebno pripremiti za drugi pregled ultrazvuk nije potrebno. U prvom tromjesečju, za dobru vizualizaciju embrija, provodi se ultrazvuk kada je majčin mjehur pun, za što morate piti puno vode i suzdržati se prije testa.

U drugom tromjesečju trudnoće, akustički prozor potreban za ovu studiju prirodno nastaje od amnionske tekućine.

norme

Izvori posvećeni prenatalnom probiranju ukazuju na različite norme pokazatelja trostrukih testnih hormona. To je zbog specifičnosti metodologije provođenja istraživanja, prema kojoj pojedini laboratorij radi i koristi različite jedinice promjene. Tako se alfa-fetoprotein može mjeriti u U / ml ili IU / ml, a korionski gonadotropin može se mjeriti u U / ml, medu / ml i ng / ml.

U nastavku su samo približne norme hormona trostrukog testa, ovisno o razdoblju trudnoće:

• AFP: 17-19 tjedana - 15-95 IU / ml;
• HCG: od 15 do 25 tjedana unutar 10x103 - 35x103 IU / ml;
• Slobodni estriol u nmol / l 17: 1,17-5,52; od 18-19 tjedna: 2.43-11.21.

Isti rezultati analize u jednom laboratoriju mogu se različito tumačiti za različite žene s istom gestacijom u isto vrijeme i bit će norma za jednu i odstupanje za drugu. Na to utječu mnoge okolnosti, uključujući:

• broj donesenih plodova;
• tjelesna težina;
• kronične bolesti i loše navike;
• činjenica o in vitro oplodnji.

Osim toga, promjena razine samo jednog hormona ne može odrediti rizik određene patologije. Na primjer, razina hCG-a s defektima mozga i leđne moždine je unutar normalnih granica. Stoga, napustiti zadatak dekodiranje pokazatelja je posebno obučeni profesionalci.

Genetičar ne procjenjuje niti jedan pokazatelj, već njihovu kombinaciju. Uzimajući u obzir sve nijanse BCS-II (zapamtite, nakon doniranja krvi iz vene popunjava se poseban upitnik), izračunava se poseban koeficijent - MOM (multipli medijana) - rezultat matematičke podjele koncentracije hormona u pojedinom istraživanju prema prosječnoj stopi za određenu rasu, dob, tjelesne težine i gestacijske dobi. Vrijednosti MP u svim laboratorijima su iste, norma je u rasponu od 0,5 do 2,5, ako žena nosi jedno voće.

Uspoređujući rezultate trostrukog testa MZ temelji se na izračunu stupnja rizika. U najopćenitijem smislu, ovo se može prikazati u obliku tablice, gdje je N norma, ↓ se smanjuje; ↑ - iznad normalne: