Što je ALS bolest, koji su njeni simptomi i kako se liječi?

Među neurološkim bolestima postoje i one koje se mogu uspješno liječiti. No postoje i oni koji se mogu suspendirati - pripadaju degenerativno-distrofičnoj skupini. Jedna od tih bolesti je ALS - amiotrofna lateralna skleroza. Pročitajte o drugim neurološkim poremećajima ovdje.

U čemu je bit patologije?

Kod amiotrofne lateralne skleroze dolazi do postupne smrti živčanih stanica koje se nalaze u lateralnim rogovima kralježnične moždine i odgovorne su za motoričku funkciju.

Istovremeno se razvijaju razni motorički poremećaji. Bolest postupno napreduje i na kraju dovodi do smrti zbog oštećenja respiratornih mišića.

Tko je bolestan?

Amiotrofna lateralna skleroza može se pojaviti u bilo kojoj dobi - od adolescenata do starijih osoba. U deset posto slučajeva to je obiteljski oblik bolesti. Preostali slučajevi su sporadični.

klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a, ovisno o prvom zahvaćenom dijelu leđne moždine:

Pitajte liječnika o svojoj situaciji

razlozi

Ne postoji jedinstveni razlog za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - rezultat je kombinacije nekoliko čimbenika.

Uzročni čimbenici mogu doći iz samog organizma i iz vanjskog okruženja:

• Genetski poremećaji - pronađeno je 18 gena odgovornih za razvoj ALS;
• Neurotropni virusi i prioni;
• Loša ekologija;
• Prekomjerni stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze variraju ovisno o razini lezije:

1. Kod patologije u vratnoj i prsnoj moždini, prvi simptomi će biti razvoj flacidne paralize gornjih udova. U ovom slučaju, doći će do povećanja svih refleksa. Tada postoje znakovi intenzivne paralize donjih ekstremiteta, a povećavaju se i svi refleksi.
2. Postoje patološki znakovi oštećenja piramidalnog trakta. Postupno se razvija atrofija mišića. Progresija bolesti dovodi do narušene pokretljivosti dijafragme i međukostnih mišića - kao posljedica toga, razvija se akutna respiratorna insuficijencija.
3. Ako bolest počinje s lezijom lumbalnog i poprečnog presjeka, prvo se razvija mlohava paraliza donjih ekstremiteta i povećani refleksi. Pridružuju se patološki piramidalni simptomi.
4. Tada je nastala jaka paraliza gornjih ekstremiteta s hiperrefleksijom. Paraliza gornjih ekstremiteta doseže svoj maksimum kasnije od paralize donjeg. U oba slučaja, posljednja faza su znakovi bulbarne insuficijencije.

Razlikuje se bulbarni oblik - u kojem bolest započinje sljedećim simptomima:

• Oštećenje govora;
• Glas postaje nazalni;
• Razvija se atrofija mišića jezika, zbog čega je poremećen proces gutanja;
• Nakon toga se javlja pareza mekog nepca, povećavaju se refleksi, pojavljuju se znakovi oralnog automatizma;
• Postupno, paraliza zahvaća gornje a zatim donje udove;
• Istovremeno, postoje pojačani refleksi, piramidalni znakovi;
• Ovaj oblik bolesti popraćen je naglim smanjenjem tjelesne težine zbog poteškoća u prehrani;
• U posljednjem stadiju razvija se respiratorna insuficijencija.

Najnepovoljnija opcija za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno-generalizirani oblik:

• Odmah razviti paralizu svih udova;
• Refleksi tetiva su oslabljeni;
• Bulbarni sindrom s oštećenjem govora i gutanjem gotovo odmah se spaja;
• Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
• Respiratorna insuficijencija se brzo razvija.

dijagnostika

Što se uzima u obzir prilikom postavljanja dijagnoze:

• Prisutnost perifernog motornog neurona, potvrđena kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
• Prisutnost središnjeg motoneurona, što je potvrđeno kliničkim podacima;
• Progresivno širenje ovih lezija u svim dijelovima leđne moždine;
• Isključivanje svih drugih bolesti koje mogu uzrokovati takve simptome.

Kako klinički odrediti poraz perifernog motornog neurona?

Istodobno se razvija pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su inervirani zahvaćenim neuronima:

• Poraz na razini moždanog debla - trpi cijela muskulatura lica, meko nepce, jezik, grlo i grkljan;
• S lezijama u cervikalnoj regiji zahvaćeni su mišići vrata, gornjih ekstremiteta i dijafragme;
• Lezije u torakalnoj regiji su zahvaćene mišićima leđa i prednjeg trbušnog zida;
• S lezijom u sakralnom području trpe mišići leđa i nogu.

Kako se klinički određuje središnji motoneuron?

Pojavljuju se pojačani refleksi, piramidalni znakovi, spastičnost:

• S oštećenjem moždanog debla - grč mišića za žvakanje, znakovi oralnog automatizma, grč grkljana, nehotični plač i smijeh;
• S lezijom u cervikalnoj, torakalnoj i lumbalnoj regiji - spazam i hiperrefleksi u odgovarajućem ekstremitetu, manji grčevi u mišićima, piramidalne oznake.

Pouzdana dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze je napravljena kada su periferni i središnji motorni neuroni zahvaćeni u tri dijela leđne moždine.

Instrumentalne metode

Koje se instrumentalne metode koriste za dijagnosticiranje UAS:

• Elektromiografija - igla i stimulacija, određuje oštećenje perifernih neurona;
• Za diferencijalnu dijagnozu i isključivanje drugih bolesti provodi se kompjutorska ili magnetska rezonancija.

Od laboratorijskih metoda, jedino je specifično genetsko mapiranje - identificiranje gena odgovornih za razvoj amiotrofne lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza bi trebala biti provedena kako bi se isključile sve takve bolesti:

• Različite spinalne amiotrofije, uključujući starost;
• Paraneoplastični sindrom kod malignih tumora;
• Hormonska neravnoteža;
• Neke infekcije koje su tropske za supstancu leđne moždine;
• Vaskularno oštećenje kičmene moždine;
• Hronična trovanja teškim metalima;
• Fizička oštećenja kičmene moždine.

liječenje

Međutim, liječenje se još uvijek koristi i ima dva cilja:

• Usporavanje progresije patološkog procesa, maksimalno produljenje sposobnosti za samoposluživanje;
• Postizanje bolje kvalitete života pacijenata.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

• Kod konvulzija propisan je jedan od sljedećih lijekova - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Bolni sindrom može se ukloniti samo narkotičnim analgeticima - Tramal, Morphine;
• Za depresiju, propisan je amitriptilin, fluoksetin;
• Za korekciju poremećaja metabolizma - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za povrede držanja i deformacije stopala propisani su steznici i ortopedske cipele. Za prevenciju tromboze - kompresijske čarape ili zavijanje s elastičnim zavojem. U slučaju narušavanja procesa gutanja - pire se hrana, hrana kroz nazogastricnu cijev.

Amiotrofna lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) (poznata i kao motorička neuronska bolest, Motoneuronalna bolest, Charcotova bolest u zemljama engleskog govornog područja, Lou Geri-jeva bolest) je polagano progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj su lezije gornje (motoričke). moždane kore) i niže (prednji rogovi leđne moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona, što dovodi do paralize i posljedične atrofije mišića.

Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Smrt dolazi od infekcija respiratornog trakta ili neuspjeha respiratornih mišića. Amiotrofnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od ALS sindroma, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Bolest se javlja u 2-6 osoba od 100.000, što je rijetka bolest.

etiologija

Točna etiologija ALS-a nije poznata. U oko 5% slučajeva postoje obiteljski (nasljedni) oblici bolesti. 20% porodičnih slučajeva ALS povezano je s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1 smještenom na kromosomu 21. Vjeruje se da je ovaj defekt naslijedio autosomno dominantno.

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (također poznata kao ekscitotoksičnost). Svako trzanje fibrilarnog mišića odgovara smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini - to znači da je ovaj dio mišića lišen inervacije, više neće biti u stanju normalno se kontrahirati i atrofirati.

Znanstvenici sa sveučilišta Johns Hopkins u Baltimoreu ustanovili su molekularni genetski mehanizam na kojem se temelji ova bolest. To je povezano s pojavom u stanicama velikog broja četverokutne DNA i RNA u C9orf72 genu, što dovodi do poremećaja procesa transkripcije i, posljedično, sinteze proteina. Međutim, pitanje kako točno te promjene dovode do degradacije motoneurona i dalje su otvorene.

Čimbenici rizika

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina.

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.).

Nekoliko je znanstvenih istraživanja pronašlo statističke korelacije između ALS i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti

Rani simptomi bolesti: trzanje, konvulzije, obamrlost mišića, slabost u ekstremitetima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja mišićne atrofije.

Ovisno o tome koji su dijelovi tijela na prvom mjestu, oni se razlikuju

• ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, spoticanje. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
• Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, loše kontrolira glasnost govora, kasnije ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, slabost mišića postupno pokriva sve više i više dijelova tijela (bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a ne mogu živjeti do pune pareze udova). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

• lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, abnormalni Babinski refleks.
• lezija donjih motoričkih neurona: slabost i atrofija mišića, konvulzije, nehotične fascikulacije (trzanje) mišića.

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, ali dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) i gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

simptomi

• slabost;
• grčevi mišića;
• problemi govora i gutanja;
• neravnoteža;
• spastičnost;
• pojačavanje dubokih refleksa ili širenje refleksogene zone;
• patološki refleksi;
• atrofija;
• podnožje;
• respiratorni poremećaji;
• napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
• depresija.

dijagnostika

Postoje mnoge bolesti koje uzrokuju iste simptome kao rani stadiji ALS. Dijagnoza bolesti moguća je isključivanjem uobičajenih bolesti. Obje ključne značajke ALS-a (lezije gornjih i donjih motoričkih neurona) manifestiraju se u prilično uznapredovalim stadijima bolesti.

Međunarodna federacija za neurologiju (Eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS. Da biste to učinili, morate imati:

• znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima
• znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
• progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva kod praćenja pacijenta

U tom slučaju treba isključiti druge uzroke ovih simptoma.

liječenje

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma.

Postupno, pacijenti počinju slabiti respiratorne mišiće, razvijaju respiratornu insuficijenciju i postaje neophodno koristiti opremu za olakšavanje disanja tijekom spavanja (IPPV ili BIPAP). Zatim, nakon potpunog neuspjeha respiratornih mišića, potrebno je 24-satno korištenje ventilatora.

Usporavanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenata u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada pacijent treba umjetnu ventilaciju pluća

U Rusiji

U Moskvi postoje:

• Dobrotvorna zaklada za pomoć bolesnicima s ALS G. Levitsky.
• ALS fond za pacijente s ALS-om u Marfo-Mariinsky Mercy Centru.

Istovremeno, u Rusiji mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju odgovarajuću medicinsku skrb. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran.

Promocije kao podrška

U ljeto 2014. godine održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o bolesti i prikupljanje sredstava pod nazivom Izazov za ledenu kantu ili izazov ALS Ice Bucket Challenge.

ALS dijagnoza - što je to?

Bolest motornih neuronskih stanica, nazvana po Louu Gehrigu, Charcotovu imenu, bolesti motornog neurona - sve je to amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i lateralna i daje skraćenu oznaku kojom se manje ili više zna - ALS. Zašto više ili manje, a ne na primjer? Jer danas u svijetu ima oko 350.000 slučajeva ALS-a. A većina građana, ne samo udaljenih od medicine, nego i profesionalnih liječnika, čitala je o takvoj dijagnozi samo u udžbenicima, ali je nikada nisu vidjeli, a posebno nisu liječili pacijenta s ALS-om.

Samo prije deset godina u Rusiji nije bilo apsolutno nikakvog programa koji bi pomogao pacijentima s ovom neizlječivom degenerativnom patologijom središnjeg živčanog sustava. Dobili su razočaravajuću dijagnozu i poslali su ih kući bolno kako bi umrli od gušenja, jer čak iu hospicijama nisu postojali odgovarajući uvjeti i oprema za održavanje i produljenje života tih pacijenata.

Opis bolesti

Bolest je neizlječiva. Njegovo podrijetlo je nepoznato. To jest, tko, kada i zašto može oboljeti od ALS-a, liječnici ne mogu reći. Poznate su samo svjetske statistike - trenutno 350 tisuća pacijenata, od kojih 8,5 tisuća živi u Rusiji. Oko dva nova slučaja na 100.000 ljudi svake godine.

Usput. Poznato je da bolest pogađa osobe starije od 40 godina (uglavnom postoje slučajevi ranijeg nastupa, ali djeca ne boluju od amiotrofične lateralne skleroze). Također, prema statistikama, muškarci češće pate od ALS nego žene.

Glavnina dijagnoza postavljena je u dobi od 50 do 70 godina. U prosjeku, trajanje bolesti je statistički jednako dvije i pol godine nakon postavljanja dijagnoze. Ali to su samo brojevi. Budući da se dijagnoza postavlja gotovo uvijek godinu ili više nakon početka bolesti, možemo govoriti o pet godina života s otkrivenim ALS-om. Samo 5% pacijenata živi duže od deset godina.

Bolest se polako širi, ali posljedice su neizbježne. Oštećena je moždana kora glave, kičmena moždina je podvrgnuta degenerativnim promjenama, jezgre kranijalnih živaca ne uspijevaju, postupno uništavajući mišićni sustav. Uslijed smrti neurona javlja se paraliza kod pacijenta, javlja se potpuna atrofija mišićnog tkiva, ne funkcioniraju respiratorni mišići, javlja se gušenje.

Važno je! Pacijenti za održavanje života zahtijeva stalnu pomoć stručnjaka različitih profila, kao i, u završnim fazama bolesti, zahtijeva složenu i skupu opremu.

Posebna pomoć je potrebna čak i pri dijagnosticiranju ove bolesti. Nisu svi liječnici suočeni s ovom bolešću, pogotovo jer su njezini simptomi raznoliki i promjenjivi.

uzroci

Kao što je već navedeno, točni uzroci ove bolesti još nisu identificirani. Postoje hipoteze o genetskim mutacijama koje su postale priroda bolesti, čak ih je nekoliko, ali znanstvenici sumnjaju da ih je mnogo više nego što trenutno znaju.

Da bi se bolest nekako klasificirala, razlikuju se dva njena oblika: sporadični i obiteljski.

Obiteljski oblik može se posumnjati kada stariji rođaci pacijenta imaju povijest demencije, Parkinsonove bolesti, teške depresije i suicidalnih sklonosti. Genetsko testiranje ponekad pomaže potvrditi ovu pretpostavku, ali ne u stopostotnom broju slučajeva.

Sporadični UAS nastaje niotkuda, i iz kojeg razloga.

Početak bolesti

U pravilu, od prvih simptoma do dijagnosticiranja bolesti potrebno je oko godinu ili godinu i pol. Ovo je svjetska statistika. Prvi simptomi su zamućeni i jedva primjetni, štoviše, oni su tako "bezopasni" da je apsolutna većina pacijenata, čak i onih koji su svjesni takve dijagnoze kao ALS, sigurni da nemaju nikakvu bolest.

Važno je! Nakon pojave početnih simptoma, stanje ljudi se ne pogoršava samo iz razloga što je samo dio neurona oštećen u početku, a zdrave, netaknute stanice preuzimaju njihove funkcije. Ali postupno, šteta poprima sve veći broj stanica, zdravi se više ne mogu nositi sa svojim funkcijama, a stanje pacijenta se pogoršava.

simptomi

Koji su prvi znaci amiotrofne lateralne skleroze? Ima ih mnogo, a oni su različiti. Štoviše, to ne mora nužno pokazivati ​​sve i svakoga, a ne nužno u određenom redu. No, svaki od ovih simptoma, a posebno uzastopna ili istovremena manifestacija nekoliko njih, mora upozoriti i zahtijevati hitan posjet liječniku.

Tablica. Opis simptoma ALS.

Važno je! Prema statistikama, ako se bolesnicima s ALS-om ne pomogne da se nose s simptomima, očekivani životni vijek od početka početnih simptoma je između jedne i pol do pet godina. Ako se pacijentu pomogne, njegov život se produžuje godinama, au nekim rijetkim slučajevima, bolest se povlači sama od sebe i nestaje. Ti su slučajevi iznimni, ali jesu. Iscjeljeni pacijenti su pregledani, pokušavajući saznati razlog zbog kojeg se bolest povukla, ali za sada bez uspjeha.

Dijagnoza ALS-a

Poteškoća je u tome što razvoj ALS-a počinje lagano i odvija se pojedinačno, tako da većinu pacijenata ignoriraju početne simptome, a dijagnoza u ranoj fazi je teška.

Često se ALS detektira kada se pacijentima pristupi radi odobravanja drugih dijagnoza.

Što se pacijenti žale na amiotrofnu lateralnu sklerozu u ranim fazama njezine pojave.

1. S vremena na vrijeme teško je održavati ravnotežu. Često se posrne, pada. Razlikuje se nespretnošću.
2. Pati fine motoričke sposobnosti zbog atrofije mišićnog tkiva prstiju, dlanova, ruku.
3. Predmeti padaju iz ruku, jer mišići ramenog pojasa slabe.
4. Teško je okrenuti i okrenuti glavu - slabost klavikularnih mišića, lopatica, ramena.
5. Govor počinje uznemiravati (postaje sporiji, škrt) - pate mišići lica i vrata.
6. Grčevi mišića, najčešće u teladi.
7. Udovi su ukočeni, tu su "guske" i potkožni trzaj.

Usput. Bolest je teško dijagnosticirati, jer njezina prevalencija nije široka, početni simptomi su relativno blagi i mogu biti znakovi brojnih drugih bolesti. U ALS-u ne postoji određeni simptom ili skup njih, a bolest može utjecati na pacijenta na različite načine.

Ako pedijatar sumnja na određenu bolest kada se pacijent obrati njemu s simptomima sličnim ALS-u, on upućuje uputnicu neurologu. Tada će pacijent imati brojne različite preglede, koji se provode u ambulantnim i bolničkim uvjetima.

Ako želite saznati više o tome kako liječiti dijagnozu ALS-a, kao i uzeti u obzir simptome i stupnjeve razvoja, možete pročitati članak o tome na našem portalu.

krv

Predaje se za provjeru prisutnosti kreatin kinaze. Ovo tijelo počinje proizvoditi enzim u uništavanju mišićnog tkiva. Enzim može biti dostupan i imati razinu iznad norme, ali to nije jednoznačan specifičan simptom.

Tako se reducira elektroneuromografija, koja uz pomoć tankih igala provjerava razinu živčanih impulsa kroz cijelo mišićno tkivo. Kod zdravih i neaktivnih mišića indikacije su različite. Ova metoda je jedna od najvažnijih u dijagnostici ove bolesti, ona može pokazati sam početak atrofije mišića i fiksirati brzinu pristupa impulsa.

Relativno nova studija - transkranijalna stimulacija magnetom. Zahvaljujući njemu, ocjenjuje se stanje i stupanj motoričke aktivnosti neurona glave. Može se izvoditi istovremeno s neuromiografijom.

Koristi se u ovoj situaciji za identifikaciju patologija živčanog sustava koje nisu izravno povezane s ALS. Pomaže u otkrivanju moždanog udara i ozljede leđne moždine, stvaranja tumora, Alzheimerove i Parkinsonove bolesti, multiple skleroze i drugih bolesti kako bi ih se uklonilo.

dodatno

Mogu se propisati i druge metode, kao što su punkcija iz lumbalne regije, biopsija mišića i tako dalje. O tome odlučuje neurolog koji je glavni liječnik ove potvrđene dijagnoze. Ali ne samo jedan - cijeli tim liječnika treba raditi s pacijentom s amiotrofičnom sklerozom, a rodbina ili medicinska sestra moraju biti povezani kako bi osigurali normalan životni standard.

Liječenje i održavanje života

Nema lijeka za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Međutim, posljednjih godina intenzivirana su pretklinička ispitivanja koja pokazuju neke rezultate i daju nadu da će se jednog dana bolest moći izliječiti uz pomoć lijekova.

Usput. Konkretno, prije dvije godine službeno je registriran lijek koji liječi mijodistrofiju Duchennea. Dijagnoza koja ne ponavlja ALS, ali je slična po simptomima i genetska je bolest. On, za razliku od drugog, pogađa mušku djecu, a ne odrasle. Jedna od mutacija u miodistrofiji se sada liječi Nusinersenom.

ALS je iskušenje ne samo za bolesne, već i za njihove voljene. Bit će potrebna intenzivna i stalna briga, dok većina ljudi nema pojma kako se brinuti za pacijente s takvom dijagnozom.

Pomoć se pruža u nekoliko fondova koji se danas stvaraju širom svijeta. Oni organiziraju ne samo prikupljanje sredstava za skupu opremu kako bi produžili život pacijenata, već i poboljšali komunikaciju, održali seminare i tečajeve za rođake o posebnoj skrbi.

Ova bolest je jedna od najskupljih u smislu pružanja uređaja i tehničke podrške. Potrebna su invalidska kolica i posebna modifikacija kreveta, kuriri (od kojih jedan košta oko 500.000 rubalja), mehanička ventilacija, komunikatori, računala, dizala, sustavi stropnih blokova. U bolnicama još uvijek nema mjesta i uvjeta za čuvanje pacijenata s ALS-om, tako da sva oprema mora biti instalirana kod kuće.

Ako želite znati detaljnije simptome i manifestacije bolesti amiotrofične lateralne skleroze, možete pročitati članak o tome na našem portalu.

Što se tiče samog procesa liječenja, cilj mu je maksimalno produljiti život pacijenta, čineći ga kvalitativnijim (barem bez katastrofalnog pada kvalitete).

Od lijekova izravnog djelovanja propisan je samo Riluzol, ali to nije lijek, već dodatak prehrani. Osim toga, to nije propisano od strane naših liječnika, jer u Rusiji lijek nema registraciju, već zapadni i europski lijekovi prodaju se u Europi i SAD-u.

Svi simptomi ALS-a mogu se uspješno ublažiti, što uvelike olakšava pacijentovo postojanje. Da, skupa oprema, 24-satna njega, briga koja pada na ramena voljenih, razumijevanje bolesnika koji umire (funkcije mozga i inteligencije, kao i srce s crijevima, ne utječe na bolest). Ali dijagnoza ALS-a nije kazna za tisuće pacijenata koji se svakodnevno bore s bolešću i žive s njom, suprotno statistici, više od deset godina.

Amiotrofna lateralna skleroza

Strana (bočno), amiotrofične lateralne skleroze (ALS, također poznat kao bolest motornih neurona, bolesti motoričkih neurona, Lou Gehrigova bolest, u engleskom govornom - Lou Gehrig-ova bolest [Engl Lou Gehrig-ova bolest,]) - polako progresivnom, neizlječive degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, naznačen time, da i gornji (motorni korteks) i donji (prednji rogovi kičmene moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona su pogođeni, što rezultira paralizom i kasnijom atrofijom mišića.

Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Smrt dolazi od infekcija respiratornog trakta ili neuspjeha respiratornih mišića. Amiotrofnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od ALS sindroma, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Na međunarodnoj razini, incidencija amiotrofne lateralne skleroze (amiotrofna lateralna skleroza, ALS) ili bolest motornih neurona (bolest motornog neurona, MND) procjenjuje se da se kreće od 0,86 do 2,5 na 100 tisuća ljudi godišnje [1], to jest, ALS je rijetka bolest.

Sadržaj

etiologija

Točna etiologija ALS-a nije poznata. U oko 5% slučajeva postoje obiteljski (nasljedni) oblici bolesti. 20% obiteljskih slučajeva ALS povezano je s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1 smještenom na kromosomu 21 [2] [3]. Vjeruje se da je ovaj defekt naslijedio autosomno dominantno.

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (također poznata kao ekscitotoksičnost). Preživjeli motorni neuroni mogu spontano depolarizirati, što je klinički otkriveno fascikulacijama.

Znanstvenici sa sveučilišta Johns Hopkins u Baltimoreu ustanovili su molekularni genetski mehanizam na kojem se temelji ova bolest. To je povezano s pojavom u stanicama velike količine četverokutne DNA i RNA u genu C9orf72, što dovodi do poremećaja transkripcijskog procesa, a time i do sinteze proteina. Međutim, pitanje kako točno te promjene dovode do degradacije motoneurona ostaju otvorene [4].

Također važan u patofiziologiji je TDP-43, koji je identificiran kao glavna komponenta ubikvitiniranih citoplazmatskih agregata proteina u svih bolesnika s sporadičnim ALS-om, ali se nalazi izvan jezgre (nalazi se u jezgri u normalnim neuronima). Iako je pitanje jesu li ti agregati uzrok neurodegradacije u ALS-u i dalje otvoreno, mutacije u TARDBP-u otkrivene su u samo 3% slučajeva nasljednog skleroze i kod 1,5% bolesnika s sporadičnim ALS-om, što sugerira da agregati TDP-43 igra ključnu ulogu u pokretanju UAS-a. Osim mutacija u genu TARDBP, cinkovi ioni također mogu uzrokovati agregaciju TDP-43. [5] [6]

Otkrivanje mutacija u FUS genu (Fuzija u sarkomu - "fuzija u genu sarkoma") u kromosomu 16, koje su povezane s nasljednim oblicima ALS, podržava ovu teoriju. FUS agregati nisu jasno identificirani u bolesnika s patološkim promjenama u TDP-43 ili SOD1, što ukazuje na novi put za početak bolesti.

Povezani videozapisi

Čimbenici rizika

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [7] [8]

Ukupan rizik od dobivanja ALS tijekom života je 1: 400 za žene i 1: 350 za muškarce.

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.) [9].

Nekoliko znanstvenih istraživanja [10] [11] [12] [13] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti

Rani simptomi bolesti: trzanje, konvulzije, obamrlost mišića, slabost u ekstremitetima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja mišićne atrofije.

U rijetkim slučajevima može postojati prodromalna faza, do 1 godine, tijekom koje će se promatrati izolirane fascikulacije i / ili konvulzije.

Ovisno o tome koji su dijelovi tijela na prvom mjestu, oni se razlikuju

• ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, spoticanje. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
• Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, loše kontrolira glasnost govora, kasnije ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, slabost mišića postupno pokriva sve više i više dijelova tijela (bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a ne mogu živjeti do pune pareze udova). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

• lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, abnormalni Babinski refleks.
• lezija donjih motoričkih neurona: slabost i atrofija mišića, konvulzije, nehotične fascikulacije (trzanje) mišića.

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, ali dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (1942.-2018.) I gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jasno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

simptomi

• slabost;
• grčevi mišića;
• problemi govora i gutanja;
• neravnoteža;
• spastičnost;
• povećanje dubokih refleksa ili ekspanzija refleksogene zone [14];
• patološki refleksi;
• atrofija;
• podnožje;
• respiratorni poremećaji;
• napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
• depresija.

dijagnostika

Postoje mnoge bolesti koje uzrokuju iste simptome kao rani stadiji ALS. Dijagnoza bolesti moguća je isključivanjem uobičajenih bolesti. Obje ključne značajke ALS-a (lezije gornjih i donjih motoričkih neurona) manifestiraju se u prilično uznapredovalim stadijima bolesti.

Međunarodna federacija za neurologiju (eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS-a [15]. Da biste to učinili, morate imati:

• znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima
• znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
• progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva kod praćenja pacijenta

U tom slučaju treba isključiti druge uzroke ovih simptoma.

Elektromiografija se koristi za elektrofiziološki pregled, koji je koristan u proučavanju provođenja živaca i utvrđivanju prisutnosti znakova oštećenja perifernog motornog neurona (fibrilacijski potencijali, fascikulacijski potencijali, pozitivni oštri valovi itd.).

Također je važno razlikovati fascikulacije ALS-a od fascikulacija u sindromu benignih fascikulacija (BFS), koje se često dijagnosticira u prisutnosti fascikulacija i istodobnog nedostatka objektivne slabosti i promjena na EMG-u, a najčešće ima psihološki uzrok.

Sekundarne dijagnostičke metode su:

• MRI mozga i leđne moždine
• biokemijski test krvi (CK, kreatinin, ukupni protein, ALS, AST, LDH)
• klinički test krvi
• istraživanje likera (protein, stanični sastav)
• serološki testovi (antitijela na borreliju, HIV)
• transkranijalna magnetska stimulacija (TMS)
• biopsija mišića ili živaca

Moguće promjene u ispitivanju sekundarnih dijagnostičkih metoda:

• 2-3 puta povećanje CPK (u 50% bolesnika)
• blagi porast ALT, AST, LDH
• otkrivanje smrti piramidalnih putova na MRI
• znakovi atrofije i denervacije histološkim pregledom

liječenje

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma. [16]

Postupno, pacijenti počinju slabiti respiratorne mišiće, razvijaju respiratornu insuficijenciju i postaje neophodno koristiti opremu za olakšavanje disanja tijekom spavanja (IPPV ili BIPAP). Zatim, nakon potpunog neuspjeha respiratornih mišića, potrebno je 24-satno korištenje ventilatora. [16]

U tijeku su studije o liječenju koje koristi blokiranje gena koji uzrokuju ovu bolest [17]

Usporavanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS [18] [19]. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenata u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada će pacijentu biti potrebna umjetna ventilacija pluća. [20]

HAL-terapija, nova metoda robotskog liječenja, službeno je odobrena za primjenu u rehabilitaciji ALS-a u Europi i Japanu. [21]

Također se provode kliničke studije o primjeni Radicave [22] i Masitiniba.

U Rusiji

U Moskvi postoje:

• Dobrotvorna zaklada za osobe s ALS-om i drugim živčano-mišićnim bolestima "Live Now" www.alsfund.ru
• Dobrotvorna zaklada za pomoć bolesnicima s ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Služba za pacijente s ALS u bolnici St. Alexis.

U isto vrijeme, u Rusiji, mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju adekvatnu medicinsku skrb [23]. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran. [24]

Promocije kao podrška

U ljeto 2014. godine održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o virusnim bolestima i prikupljanje sredstava, pod nazivom Izazov za ledenu kantu ili izazov ALS Ice Bucket Challenge. U ljeto 2018. ponovljena je akcija prikupljanja sredstava za izgradnju klinike protiv bolesti u Južnoj Koreji.

Amiotrofna lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) (poznata i kao motorička neuronska bolest, Motoneuronalna bolest, Charcotova bolest u zemljama engleskog govornog područja, Lou Herriga-ina bolest) je polagano progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj se lezija javlja kao gornja (motorička) moždane kore) i niže (prednji rogovi leđne moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona, što dovodi do paralize i posljedične atrofije mišića.

Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Smrt dolazi od infekcija respiratornog trakta ili neuspjeha respiratornih mišića. Amiotrofnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od ALS sindroma, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Sadržaj

etiologija

Uzrok ALS-a je mutacija proteina ubikvitina [1] s formiranjem unutarstaničnih agregata. U oko 5% slučajeva javljaju se obiteljski oblici bolesti. 20% obiteljskih slučajeva ALS povezano je s mutacijama gena superoksid dismutaze-1 smještenih na kromosomu 21 [2] [3]. Vjeruje se da je ovaj defekt naslijedio autosomno dominantno.

Čimbenici rizika

Svake godine 1-2 osobe od 100 tisuća dobiju ALS. U pravilu bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina. 5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Velika većina slučajeva nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (prethodne bolesti, ozljede, stanje okoliša itd.).

Tijek bolesti

Rani simptomi bolesti: trzanje, konvulzije, obamrlost mišića, slabost u ekstremitetima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja mišićne atrofije.

Ovisno o tome koji su dijelovi tijela na prvom mjestu, oni se razlikuju

• ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, spoticanje. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
• Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, loše kontrolira glasnost govora, kasnije ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, slabost mišića postupno pokriva sve više i više dijelova tijela (pacijenti s bulbarnim oblikom ALS-a možda neće preživjeti do potpune pareze udova). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

• lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, abnormalni Babinski refleks.
• lezija donjih motoričkih neurona: slabost i atrofija mišića, konvulzije, nehotične fascikulacije (trzanje) mišića.

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, ali dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a prije ili kasnije njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) i gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

simptomi

• slabost;
• grčevi mišića;
• problemi govora i gutanja;
• neravnoteža;
• spastičnost;
• pojačavanje dubokih refleksa ili širenje refleksogene zone;
• patološki refleksi;
• atrijska fibrilacija;
• atrofija;
• podnožje;
• respiratorni poremećaji;
• napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
• depresija.

dijagnostika

Postoje mnoge bolesti koje uzrokuju iste simptome kao rani stadiji ALS. Dijagnoza bolesti moguća je isključivanjem uobičajenih bolesti. Obje ključne značajke ALS-a (lezije gornjih i donjih motoričkih neurona) manifestiraju se u prilično uznapredovalim stadijima bolesti.

Međunarodna federacija za neurologiju (eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS-a [4]. Da biste to učinili, morate imati:

• znakovi oštećenja središnjih motoričkih neurona prema kliničkim podacima
• znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
• progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva kod praćenja pacijenta

Istodobno, treba isključiti i druge uzroke tih pojava i simptoma.

liječenje

Usporavanje napredovanja

Riluzol je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a [5]. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona.

Da li je amiotropna lateralna skleroza izlječiva - uzroci i prvi simptomi ALS, foto-patologija

Sutra možda neće početi.

Članak ne govori o pacijentima koji boluju od raka ili o HIV-u, nego o onima koji su postali žrtve situacije i imaju rijetku, neistraženu bolest - amiotrofnu lateralnu sklerozu.

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS), teška, rijetka (javlja se od stotinu tisuća u dva do šest slučajeva), bolest ljudskog živčanog sustava u kojoj su njene stanice zahvaćene i uništene - neuroni, odnosno motoneuroni (odgovorni za motoričke funkcije tijela), paraliza i atrofija mišića.

Smrt nastaje zbog neuspjeha respiratornih mišića. Bolest napreduje polako, dok snažno napreduje i dovodi do smrti.

Prema statistikama, pacijenti umiru 5 godina nakon dijagnoze ove bolesti. U medicinskoj literaturi možete pronaći druga imena za ovu vrstu bolesti:

• Bolest Louisa Gehriga (često se koristi u zemljama engleskog govornog područja);
• bolest motornog neurona;
• Charcotova bolest (prvi put ju je opisao 1869.).

Uzroci ALS-a

Uzroci amiotrofne lateralne skleroze trenutno nisu precizno utvrđeni i proučavaju se.

Znanstvenici su otkrili da je uzrok razvoja bolesti pojava četiri spiralne DNA u ljudskim stanicama (u velikim količinama), što dovodi do poremećaja sinteze proteina, ali kako to utječe na uništavanje motoneurona još nije istraženo, stoga je teško napraviti ispravnu dijagnozu, nekoliko stručnjaka. u ovom području.

Čimbenici rizika

Bolest počinje razvijati u dobi od 30-50 godina. Oko 5% pacijenata ima nasljedni oblik, ostatak nije povezan s nasljednošću.

Stručnjaci u području ALS-a ne nalaze utjecaj na bolesti kao što su:

• infekcije;
• klima;
• trauma;
• odgođene bolesti, stoga objašnjenja u vezi s njima nemaju pozitivne rezultate;

Tijekom nekih znanstvenih istraživanja otkrivena je povezanost ALS-a s pesticidima, ali još nema znanstvene teorije o tom pitanju.

Simptomi bolesti

Unatoč činjenici da se bolest razvija na različite načine i svi su simptomi individualni, uobičajeni, isto se ne može izdvojiti, ali na temelju prethodnih kliničkih studija moguće je opisati neke od njih.

U prvom stadiju bolesti u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu se pojaviti simptomi:

1. Nehotičan smijeh ili plakanje (fizičko oštećenje mozga) često se miješa s mentalnom bolešću i obraća se pogrešnim stručnjacima.
2. Poremećaji motoričkih funkcija (bolesnik često počinje ispuštati predmete, posrće, djelomično i povremeno atrofira mišiće, slabi i obamrli mišiće).
3. Poremećaj govora (ponovljene riječi, pacijent može zaboraviti o čemu govori).
4. Atrofija mišića (često se odnosi na dlanove, šake, noge, ramena, ramena, ključnu kost pacijenta).
5. Grčevi (pojavu iznenadnih grčeva u mišićima tele, ili lagano trzanje mišića cijelog tijela).
6. Bolest je progresivna u prirodi, a to znači da tijekom vremena pacijent može izgubiti sposobnost da u potpunosti izvrši rane jednostavne radnje za njega (na primjer, učvrstiti gumbe na odjeći).
7. Kako bolest pacijenta napreduje, doći će do povećanja padova, bit će potrebe za šetačima i, posljedično, invalidskih kolica. Zbog slabljenja vratnih mišića, glava će pasti na prsa. Pokrivajući bolest mišića tijela, pacijentu će biti teško ustati, sjediti ili stajati.
8. Govor će biti spor, kroz "nos", kao ishod - može ga potpuno izgubiti. Kod nekih bolesnika, govor se nastavlja do kraja dana.
9. Pojavit će se poteškoće u savijanju nogu, zbog čega će se razviti u grčeve mišića.
10. Postoji fenomen - "salivacija" (to nije jasno i nije dokazano). Pacijent počinje ga gušiti i postoji potreba za enteralnom prehranom.
11. Problemi s disanjem. Respiratorni mišići oslabljuju i dijafragma usporava.
12. Pojavljuju se: gušenje (zbog gladovanja kisikom na temelju halucinacija), glavobolja, nesanica (zbog noćnih mora).
13. Pojava paralize. Ona napreduje i pacijenti promatraju mirovanje (zatvor).

Bolest nije proučavana, pa se ti isti znaci mogu pripisati sličnim bolestima mozga i živčanog sustava:

• autizam;
• Parkinsonova bolest;
• multiple skleroze.

Kako odrediti znakove demencije u starijih osoba u vrijeme za početak pravovremenog liječenja bolesti.

dijagnostika

Postoje mnoge bolesti sa sličnim simptomima, pa se dijagnoza najčešće postavlja pomoću „metode isključivanja“, tj. Pada s jedne od bolesti (već proučenih) s popisa sumnjivih bolesti.

Međutim, Međunarodna federacija za neuroznanost definirala je kriterije na temelju kojih se može skloniti prisutnosti amiotrofne lateralne skleroze kod pacijenta:

• otkrivanje uništenja motoneurona (na temelju kliničkih podataka (opažanje));
• otkrivanje uništenja motoneurona (na temelju elektrofizioloških podataka (proučavanje stanica));
• progresija destrukcije motoričkih neurona (kliničke studije).

Fotografija pokazuje kakvo oštećenje organa uzrokuje amiotrofnu lateralnu sklerozu

Liječenje patologije

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze gotovo je nemoguće u ovoj fazi razvoja lijeka.

Sastoji se prvenstveno od podupiranja terapije lijekovima.

Namijenjen je ublažavanju mišićne slabosti ili drhtanja ekstremiteta, usporavanju razvoja bolesti, ali ne pruža potpuni lijek.

Moderna medicina je poznata po jednom lijeku, patentiranom u Europi, ali nije registriran u Rusiji, i kao rezultat toga ne može biti imenovan liječnikom.

Ime mu je Riluzole, koja je dostupna u obliku tableta.

Pacijenti su propisani antioksidansi, jer se vjeruje da su bolesnici s ALS osjetljiviji od drugih pacijenata na djelovanje slobodnih radikala koji utječu na uništavanje stanica, ali klinička ispitivanja nisu dokazala njihov pozitivan učinak.

Liječnici savjetuju korištenje potporne terapije koja se sastoji od opuštajuće masaže, aromaterapije. Smatra se da će mir i opuštanje pomoći pacijentu da prevlada simptome ALS-a.

Ako se ipak dijagnosticira dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze, bliske osobe ne bi trebale biti uzrujane prije vremena, nego pokušajte ostatak života osloboditi pacijenta.

pogled

Nakon pojave znakova i simptoma ove bolesti, životni vijek pacijenata ne prelazi 5 godina. Nepovoljan znak je stariji pacijent i razvoj odstupanja u tijelu.

Kampanja za podršku istraživanju u području proučavanja ALS-a

Do 2011. ALS nije bio na popisu rijetkih bolesti (rijetkost je određena prisutnošću bolesnika s ovim oblikom bolesti). To ne čudi. Lakše je označiti "beznađe" nego dati nadu proučavanjem bolesti.

U 2014. godini pokrenuta je kampanja prikupljanja sredstava kako bi se podržao razvoj istraživanja o ovoj bolesti. To je zbog činjenice da pacijenti nemaju potrebnu medicinsku pomoć i nema lijekova za liječenje ALS-a. Pacijenti se raduju svaki novi dan, bez nade u oporavak.

Bolest amiotrofne lateralne skleroze je ozbiljna neizlječiva CNS bolest. Njegovo loše znanje ne ostavlja mnogo šanse bolesnoj osobi za uspješan oporavak.

Međutim, nedavna su istraživanja dala nadu da će u nadolazećim godinama biti moguće identificirati uzroke ove strašne bolesti i liječnici će naučiti kako se nositi s njom.

Video: O životu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS)

Dokumentarni film o teškom životu na ALS-u. Što se može učiniti s ovom bolešću, kako olakšati život pacijentima?